Дисплазия на съединителната тъкан. Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е другото име според МКБ 10 за състоянието на вродена непълноценност на компонента на съединителната тъкан на човешкото тяло. В случай на нарушение се наблюдава отклонение в структурата, растежа на етапите на съзряване и диференциация на съединителната тъкан, в пренаталния период и в първите месеци след раждането при децата. Причините за аномалиите в развитието са генетични нарушения, засягащи фиброгенезата на извънклетъчните структури. В резултат на отклонението се наблюдава дисбаланс в хомеостазата на органите и системите, нарушение на тяхната структура и функции с постоянна прогресия при деца и възрастни.

Елементи от структурата на съединителната тъкан са част от човешките органи и кожа. Материята е рехава или разкрива плътна структура. Намира се в кожата, опорно-двигателния апарат, кръвоносните съдове, кръвта, кухите органи и мезенхимните структури. Основната функция в структурата на съединителната тъкан се изпълнява от колагена. Осигурява запазване на обема и формата на тялото. Еластинът е отговорен за гъвкавостта и релаксацията на тъканните елементи на кожата.

Дисплазията на съединителната тъкан се определя от генетично обусловени трансформации под формата на мутации в гените, отговорни за нейното производство и съзряване, и се определя като наследствена патология. Мутациите могат да бъдат от различно естество, засягащи всякакви гени. Впоследствие се наблюдават отклонения в образуването на колаген, еластин. В резултат на това органите и тъканите не могат да се справят с предложеното динамично и статично натоварване.

Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан. Типът се характеризира с тежестта на клиничните прояви и добре проучени мутации на добре дефинирани участъци от генната верига. Алтернативно име за групата МКБ 10 е колагенопатия. Включват редица наследствени нарушения на образуването и узряването на колаген.
Недиференцираната форма при деца се установява, когато не е възможно да се установят аналогии с някое от известните генетични заболявания, няма нито един признак на диференцирано заболяване.

По-често се среща недиференцираната форма. Способен да удря хора на всяка възраст, дори деца.

Основните оплаквания на пациентите с дисплазия

Такива болни хора, деца с патология на съединителната тъкан, лесно се разпознават на улицата. Болните хора, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан, показват два основни характерни типа външен вид. Единият е представен от хора с висок ръст със спуснати рамене, изпъкнали лопатки, стърчащи назад, другият тип външен вид е представен от ниски хора с тънко телосложение.

Оплакванията на пациентите са разнообразни, носят малко информация за проверка на диагнозата.

Обща слабост, неразположение и умора, мускулна летаргия.
Болка в главата и корема.
Храносмилателни разстройства - подуване и запек, лош апетит.
Намалено кръвно налягане.
Респираторни нарушения.

Надеждни считат симптомите, определени от обективна оценка на състоянието на пациента:

Астенична конституция с дефицит на телесно тегло, астеничен синдром.
Нарушения в структурата и функциите на гръбначния стълб, изразяващи се в сколиоза, деформации на гръдния кош, хипер- и хиполордоза или кифоза.
Удължаване на крайниците, пропорционални промени в структурата на тялото.
Повишена подвижност на ставата, позволяваща повече от нормалното огъване и разгъване.
Валгусна деформация на краката, симптоми на плоскостъпие.
Промени в очите - миопия, нарушения на структурата на ретината.
От страна на съдовете се появяват разширени вени, повишена пропускливост на стените на кръвоносните съдове за кръвни елементи.

Състоянието на кожата и хрущялните елементи претърпяват промени. Кожата става по-тънка и изглежда мудна, склонна към прекомерно разтягане. През него блестят кръвоносни съдове. Кожата може да бъде издърпана безболезнено в сноп на челната област, задната повърхност на ръцете, субклавиалните области. Лесно се образува гънка на ушните миди или носа, което не се случва при здрав човек.

клапен синдром

Синдромът е изолиран по природа, характеризиращ се с наличие на пролапс на сърдечните клапи и тяхната миксоматозна дегенерация.

По-често е възможно да се открият симптоми на пролапс на митралната клапа, други клапи са засегнати малко по-рядко, което потвърждава допълнителната диагностика. Възможни са отклонения в развитието: дилатационни промени в корените на гръдната аорта и белодробната артерия, аневризмални разширения на синусите. Нарушенията на структурата са придружени от явления на обратен кръвен рефлукс, което оставя отпечатък върху общите хемодинамични параметри на пациента. Предполага се, че в основата на причините за описания синдром при деца е дефицитът на магнезиеви йони, което се потвърждава от биохимичната диагностика.

Образуването на нарушение под формата на клапен синдром започва при деца на 5 години. Първите аускултационни признаци се определят малко по-късно. Данните от електрокардиографията не винаги са показателни, те зависят от възрастта и прогресията на заболяването, така че по-често е възможно да се открият при многократни посещения при лекаря.

Торакодиафрагмални промени

Признаците, които характеризират синдрома, лесно се определят чрез визуално изследване:

Гръдният кош има астенична форма, изпъкнал е или има формата на фуния.
Гръбначният стълб показва всякакви деформации.
Нивото на изправяне и обемът на движение на диафрагмата се променя в сравнение с нормалното.

В повечето случаи при пациент с патология на съединителната тъкан е възможно да се срещне гръден кош с фуниевидна форма, малко по-рядко киловидна.

Началото на формирането и прогресията на торакофреничния синдром възниква в детството, до началото на пубертета вече има формирани клинични признаци.

Тази патология включва признаци на нарушена дихателна функция, ограничен капацитет на белите дробове, нарушаване на нормалната структура и функции на бронхиалното дърво и трахеята, нарушаване на позицията на сърцето в медиастинума и деформация на големите съдове. Промените, които имат количествен или качествен характер, засягат степента на интензивност на всички обективни прояви и функционирането на дихателните и сърдечните органи.

Нарушаването на структурата на формата на ребрената дъга на гръдната кост води до ограничаване на обема на гръдния кош, повишаване на налягането на въздуха в него, нарушава нормалния кръвен поток през съдовете и причинява нарушения на сърдечния ритъм.

Съдови патологични състояния

Съдовият синдром се състои в поражението на артериалното легло. Стените на различни по калибър артерии се разширяват и се образуват аневризми, развива се повишена изкривеност на кръвоносните съдове, развиват се варикозни лезии на венозната мрежа на долните крайници, малкия таз, телеангиектазии.

Съдовите нарушения включват повишаване на тонуса в лумена на съдовете, намаляване на скоростта и обема на пълнене на съдовете с кръв, намаляване на тонуса в периферната венозна мрежа и се характеризират със застой в периферните съдове на крайниците.

Проявата на състоянието, когато се развива съдовият синдром, се проявява в юношеството или юношеството, като постепенно се увеличава.

Нарушения на дихателната система

Основните признаци са нарушения на нормалните движения на ворсините на епитела на бронхиалното дърво и трахеята, разширяване и изтъняване на бронхиалния лумен, нарушения на вентилационните способности на белите дробове. В тежки случаи се развива спонтанен пневмоторакс.

Развитието на усложнение, наречено бронхопулмонален синдром, е свързано с нарушение на образуването на прегради между алвеолите, недостатъчно развитие на еластиновите елементи и структурата на гладката мускулатура. Това води до повишена разтегливост на малките алвеоли и бронхиоли, намаляване на еластичността на всички структурни елементи на белодробната тъкан. Специалните случаи на увреждане на отделни компоненти на дихателната система, които засягат децата днес, се считат от клиницистите за вродени малформации.

Интензивността на развитието на промените във функционалните способности зависи от тежестта на морфологичните промени. По правило жизненият капацитет на белите дробове намалява, въпреки че остатъчният обем в белите дробове не трябва непременно да се променя. Редица пациенти наблюдават явления на обструкция на бронхите, малки бронхиоли. Отбелязва се феноменът на повишена реактивност на бронхиалното дърво, който все още не е намерил разбираемо обяснение.

Хората, чиято дисплазия на съединителната тъкан засяга дихателната система, често са предразположени към съпътстващи заболявания като белодробна туберкулоза.

Имунологични нарушения

Те се проявяват на принципа на намаляване на имунния отговор и редица автоимунни нарушения и алергични реакции с различна степен на развитие.

При дисплазия на съединителната тъкан човек развива активиране или намаляване на активността на механизмите на имунния отговор, които са отговорни за поддържането на хомеостазата в тялото. Способността за нормална реакция при проникване на чужди агенти е нарушена. Това води до често развитие на инфекциозни усложнения от различен произход, като дихателната система е особено засегната. Имунологичните отклонения се изразяват в количествени промени в количеството на имуноглобулините в кръвната плазма.

Други синдроми, характерни за дисплазия на съединителната тъкан

Висцералният синдром се изразява в ектопия и дистопия на вътрешните органи, дискинезия, херния.
Зрителните нарушения са късогледство, астигматизъм, страбизъм, нарушения на ретината до пълно отлепване, страбизъм и сублуксации на лещата.
Мезенхимната дисплазия засяга кръвоносната система и се изразява в хемоглобинопатии, нарушения: хеморагичен синдром, тромбоцитопатия.
Патологията на краката е развитието на плоскостъпие или плоскостъпие. Развитието на патологията на стъпалото и долните крайници води до трайни двигателни нарушения и социално изключване.
Хипермобилността на ставите често се открива при деца в ранна възраст. След 20 години честотата на патологията намалява.

Диагностични критерии и принципи на терапия

Съединителнотъканната дисплазия не е трудна, диагностицирането е лесно дори при деца. След клиничен преглед е необходим генетичен анализ и редица биохимични изследвания.

Биохимичната диагностика на кръвта разкрива увеличение на гликозаминогликаните, което може да се увеличи в урината. Поради сложността и високата цена изследването не се провежда твърде често.

Терапевтичните мерки включват компоненти:

Медикаменти, които стимулират синтеза и узряването на колаген - препарати на аскорбинова киселина, хондроитин, глюкозамин.
Нелекарствени средства - масаж, гимнастика, физиотерапия. Акупунктура.
Балансирана диета, богата на колаген и витамини.

Терминът дисплазия на съединителната тъкан при деца се отнася до цяла група патологични състояния, характеризиращи се с нарушено образуване и развитие на съединителната тъкан. В основата на дисплазията на съединителната тъкан (CTD) е нарушение на синтеза на колаген - протеин, който е вид матрица за образуването на по-сложни структури.

Тази ситуация води до факта, че съединителната тъкан, образувана по този начин, не е в състояние да издържи необходимото механично натоварване. Статистиката сочи ръст на пациентите с КТД. Според някои доклади от 30 до 50% от учениците страдат от тази патология.

Причините

Генните мутации са причините за нарушаване на образуването и развитието на съединителната тъкан. Факт е, че съединителната тъкан присъства във всички органи и тъкани на нашето тяло, така че генетични увреждания могат да възникнат навсякъде. Това определя голямото разнообразие и тежест на клиничните прояви.

Класификация

Всички прояви на тази патология могат да бъдат разделени на 2 големи групи:

Диференцирана дисплазия. Генните дефекти при диференцирана дисплазия са добре проучени и клиничните симптоми са изразени. Тази група включва синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos, имперфектна остеогенеза.
недиференцирана дисплазия. Тази диагноза се прави, ако признаците на патология не се вписват в рамките на диференцирани синдроми.

Синдром на Марфан

Това е най-честата от диференцираните дисплазии. Причината за патологията е дефект в гена FBN1, отговорен за синтеза на фибрилин. В резултат на това влакната на съединителната тъкан губят своята еластичност и здравина. Тежестта на синдрома на Марфан може да варира значително. От леки (външно почти неразличими от обикновените хора) до тежки, водещи до смърт от сърдечна недостатъчност през първата година от живота.

Тези хора се характеризират с:

Висок растеж.
Дълги крайници.
Дълги, тънки, хиперактивни пръсти.
Зрителни нарушения (сублуксация на лещата, синя склера, миопия, отлепване на ретината).
Сърдечно-съдови нарушения. Най-често има пролапс на митралната клапа, вродени сърдечни дефекти, ритъмни нарушения, аортна аневризма.

Арахнодактилия (пръсти на паяк) при синдром на Марфан

Такива пациенти са под контрола на няколко специалисти - кардиолог, офталмолог, терапевт, ортопед. Те са изложени на висок риск от внезапна смърт. Продължителността на живота зависи от тежестта на нарушенията, предимно в сърдечно-съдовата система. Така че 90% от пациентите не доживяват до 45-годишна възраст.

Синдром на Ehlers-Danlos (синдром на хипереластична кожа)

Това е група наследствени заболявания (различават се 10 вида на този синдром), характеризиращи се с нарушен синтез на колаген. Тъй като колагенът присъства във всички органи и тъкани, нарушенията при тази патология са генерализирани. Те улавят сърдечно-съдовата, зрителната, дихателната система. Водещият симптом на синдрома на Ehlers-Danlos са кожните прояви.

Кожата на такива деца е нежна, кадифена и слабо фиксирана към подлежащите тъкани, лесно се сгъва. На краката и ходилата е набръчкана. Много уязвим, особено след 2 години. Най-малката травматизация на кожата води до появата на рани. Такива рани лекуват много дълго време, с образуване на белези и псевдотумори.

Несъвършена остеогенеза

В този случай наследствената мутация води до нарушаване на образуването на костна тъкан (остеогенеза). Костите при тази патология имат пореста структура, тяхната минерализация е нарушена. В резултат на това пациентите имат множество фрактури, дори при минимално механично въздействие, а в някои случаи и спонтанни. Такива деца се наричат "кристални".

Прогнозата на заболяването зависи от вида на нарушенията на остеогенезата. Има общо 4 вида. Най-тежки са типовете 2 и 3 генетични аномалии. Продължителността на живота на децата с имперфектна остеогенеза обикновено не надвишава няколко години. Смъртта настъпва от последствията от множество фрактури и септични (инфекциозни) усложнения.

Недиференцирана дисплазия

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан при деца е патология на съединителната тъкан, при която външните прояви и клиничните симптоми показват наличието на дефект на съединителната тъкан, но не се вписват в нито един от известните в момента генетично определени синдроми (синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos). , синдром на остеогенезис имперфекта и др.).

Дете с недиференциран CTD може да има много неспецифични оплаквания: главоболие, бърза обща умора, коремна болка, нестабилни изпражнения (редуване на запек и диария), подуване на корема, лошо зрение. Децата и особено юношите с тази патология са склонни към тревожност, депресия и хипохондрия. В зряла възраст това може да доведе до намаляване на социалната адаптация и ограничаване на социалната активност.

Децата, страдащи от CTD, често развиват инфекциозни заболявания на дихателните пътища - от обичайните остри респираторни инфекции до пневмония. Ето защо, поради липсата на характерни оплаквания, е важно внимателно да се обърне внимание на външните симптоми на дисплазия на съединителната тъкан при дете.

От опорно-двигателния апарат:

Ставна хипермобилност.
Сколиоза.
Плоски стъпала.
Деформации на гръдния кош.
Непропорционално дълги ръце и крака.
Различни неправилни захапки.

От страна на кожата:

Свръхеластичност.
тънкост.
Ранно образуване на бръчки.
Изразена венозна мрежа.
Склонност към нараняване.

Стриите в областта на гърба са един от най-често срещаните кожни признаци на дисплазия.

От страна на сърдечно-съдовата система: пролапс на митралната клапа, блокада на десния крак на снопа His, венозна недостатъчност, разширени вени. От страна на органите на зрението: ангиопатия на ретината, синя склера, миопия. Така наречените малки аномалии на скелета: сандална дупка на крака, прилепнали ушни миди, диастема (пролука между предните зъби).

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Синдромът на диференцирана дисплазия на съединителната тъкан при деца обикновено не създава големи трудности при диагностицирането поради яркостта на клиничната картина и наличието на семейно предразположение. За потвърждаване на диагнозата се извършва генетично изследване. Недиференцираният CTD най-често не се диагностицира веднага.

Обикновено децата се наблюдават дълго време от лекари от различни специалности: кардиолози, офталмолози, гастроентеролози, терапевти. Освен това няма единни алгоритми за изследване на тази патология. Обикновено диагнозата се поставя въз основа на комбинация от външни признаци, клинични прояви и инструментални диагностични данни. Най-показателни са:

Ехокардиография.
Ехография на коремни органи и бъбреци.
Електрокардиограма.
Електроенцефалограма.
Рентгенова снимка на ставите и гръбначния стълб.

Допълнително може да се извърши кожна биопсия, лабораторни кръвни изследвания. Ако в семейството е имало случаи на дисплазия на съединителната тъкан, особено диференцирани, се препоръчва медицинско генетично консултиране.

Лечение

Няма специфично лечение, както при всяка генетична патология. Основната роля тук играе спазването на подходящ начин на живот, навременното посещение на лекар, корекцията на възникващите нарушения и превантивните мерки.

Хранене и режим

При деца с CTD ролята на балансираната диета е много важна. В ежедневната диета трябва да има достатъчно протеини (месо, риба, бобови растения), храни, съдържащи калций (мляко, извара, сирене), зеленчуци и плодове. По-добре е да изключите бързите въглехидрати (бял хляб, сладкарски изделия) и бързото хранене от храненето. Дневният режим е много важен за децата с дисплазия на съединителната тъкан. Трябва да е:

Пълен сън.
Разходки на чист въздух, активни игри, плуване.
закаляване.
Комплекс от физиотерапевтични упражнения, които трябва да се правят ежедневно.

Набор от упражнения за дете се избира индивидуално от специалист по тренировъчна терапия

Ежегоден пълен преглед е необходим за навременно откриване на прогресията на заболяването и съпътстващите заболявания. В юношеска възраст, поради тежка психо-емоционална нестабилност, повечето деца с CTD често се нуждаят от помощта на психолог. Децата с дисплазия на съединителната тъкан не искат да живеят в горещ климат.

Физиотерапия

Препоръчва се редовно да се подлагате на масаж и спа лечение. Физиотерапията показва ултравиолетово облъчване, акупунктура, сол, йод-бром, сероводородни вани, калолечение. Според показанията на децата се предписват носенето на ортопедични обувки, специални фиксатори и превръзки.

Медицинска терапия

Обикновено се използва симптоматична терапия и метаболитни лекарства, които подобряват метаболизма. Като L-карнитин, хондропротектори (глюкозамин в комбинация с хондроитин), калциеви и магнезиеви препарати, витаминни комплекси, омега-3.

хирургия

Хирургическа интервенция при дете може да се наложи при тежка ставна дисплазия - изкълчване или фрактура. Също така се извършва хирургична интервенция за коригиране на малформации на сърцето и кръвоносните съдове. Операцията се извършва по строги показания и е средство за живот на детето и профилактика на усложненията.

Прогноза

Прогнозата зависи от тежестта на дисплазията. Навременното идентифициране на един или друг синдром на дисплазия на съединителната тъкан с интегриран подход в повечето случаи дава благоприятна прогноза при деца с изолирани форми. Ако се спазват всички препоръки на лекаря, качеството на живот може да не бъде нарушено. Пациентите с тежка дисплазия и генерализирани форми имат висок риск от тежки усложнения, инвалидизация и ранна смърт.

Сред педиатричните пациенти все по-често се появяват деца с малко проучено заболяване - дисплазия на съединителната тъкан. Според някои доклади от 30 до 50% от учениците страдат от този симптом и броят им нараства. Какво представлява този синдром и как да го лекуваме, ще разгледаме в нашата статия.

Какво е

Повечето лекари смятат, че дисплазията на съединителната тъкан не е самостоятелно заболяване, а по-скоро комбинация от симптоми и проблеми, възникнали дори по време на ембрионалното развитие на детето. Как да се лекува този синдром - по-нататък в статията.

Съединителната тъкан присъства в много органи на човешкото тяло. Съдържанието му е особено високо в опорно-двигателния апарат, където осигурява нормалното функциониране на ставите. Съединителната тъкан се състои от влакна, клетки и междуклетъчно вещество. Самата тъкан е рехава или плътна, в зависимост от органите. Най-важна роля в съединителната тъкан играят колагенът (отговорен за поддържането на формата) и еластинът (отговорен за свиването и отпускането).

Установено е, че дисплазия на съединителната тъкан се появява, когато гените, отговорни за синтеза на фибри, са мутирани. Тоест това заболяване е генетично предопределено. Мутациите са различни и засягат различни гени. В резултат на това веригите от еластин и колаген се образуват неправилно и съединителната тъкан не издържа на нормалното механично натоварване. Веригите на колаген и еластин могат да бъдат твърде дълги (вмъкване) или твърде къси (изтриване). В същото време, поради мутации, те могат да съдържат грешна аминокиселина.

Обикновено в първите поколения броят на дефектните съединителни влакна е малък. Клиничната картина може дори да не се появи. Въпреки това, наследствените патологии се натрупват, членовете на семейството могат да покажат някои признаци на дисплазия. Когато са малко, те почти не се забелязват. Симптомите на заболяването обаче са не само характерен външен вид, но и сериозни промени в органите и опорно-двигателния апарат.

На първо място, промените засягат костната тъкан. Децата могат да имат твърде дълги пръсти, удължени крайници, сколиоза, плоски стъпала и неправилно развит гръден кош. Кожата също се променя, става твърде еластична, тънка, което води до висока травма. Мускулите стават по-тънки, не само големи, но и малки (в сърдечната и окуломоторната система).

Ставите на децата с дисплазия на съединителната тъкан са необичайно подвижни поради слаби връзки и са склонни към разместване. Органите на зрението също се променят (миопия, плоска роговица, дислокация на лещата, удължена очна ябълка). Сърдечно-съдовата система страда от разширяване на артериите и аортата, промени в сърдечните клапи. Съдовете са склонни да се разширяват, а на краката често се забелязват разширени вени. Заболяването засяга бъбреците (нефроптоза) и бронхиалното дърво.

Вродените патологии на съединителната тъкан са: диференцирани и недиференцирани.

Диференциран

Дисплазия с диференциран характер се проявява поради определен тип наследство. Този синдром има характерна и ясна клинична картина. Генетичните и биохимичните дефекти са проучени доста добре.

Най-често децата с диференцирана дисплазия страдат от синдром на отпусната кожа, имперфектна остеогенеза (известна още като болест на "кристалния човек"), синдром на Marfan, Alport, Sjogren, Ehlers-Danlos (10 вида). Има и булозна форма на епидермолиза, хипермобилност на ставите. Тези заболявания се наричат колагенопатии - генетични дефекти на колагена.

Диференцираната дисплазия е доста рядка и бързо се разпознава от генетиците. Патологията е концентрирана в един орган или в няколко. Синдромът е доста опасен, тъй като вътрешните органи могат да се променят необратимо. В тежки случаи е възможна и смърт. За щастие има малко деца с диференциран тип дисплазия, патологията е локализирана типично (в кожата и ставите, гръбначния стълб, аортата).

Видео "Диагностика на дисплазия"

недиференциран

Обикновено децата имат недиференцирана форма на дисплазия, която трябва да бъде обсъдена подробно. Такава диагноза се прави в случаите, когато признаците на заболяването не могат да бъдат приписани на локализирани заболявания и съединителната тъкан на цялото тяло има нарушения. Според някои доклади се открива при деца и юноши в 80% от случаите.

Има много симптоми на заболяването. Пациентите могат да се оплакват от:

слабост, сънливост, лош апетит;
мигрена, коремна болка и подуване на корема, запек;
мускулна хипотония;
артериална хипотония;
честа пневмония и хроничен бронхит;
невъзможност за вдигане на тежести.

Въз основа на оплакванията обаче е трудно да се разпознае синдромът, тъй като подобни проблеми могат да възникнат при много други придобити заболявания. Важно е да се отбележат характерните симптоми:

астенична физика;
деформации на гръдния кош;
хиперкифоза, хиперлордоза, сколиоза, "изправен гръб";
хипермобилност на ставите (например възможност за повторно разгъване на две коленни или лакътни стави, огъване на малкия пръст на 90 градуса);
удължени крака, ръце или крайници;
промени в кожата и меките тъкани: твърде еластична и тънка кожа с видима съдова мрежа;
плоски стъпала;
очни патологии: синя склера, миопия, ангиопатия на ретината;
ранни разширени вени, крехки и пропускливи съдове;
бавен растеж на челюстта.

Ако децата имат поне 2-3 симптома, е необходимо да отидете на лекар, за да потвърдите или опровергаете дисплазията на съединителната тъкан. Диагнозата е проста, въпреки че включва клинични и генеалогични изследвания. В допълнение към тях лекарят анализира оплакванията на детето, разглежда медицинската история (децата със синдром на дисплазия са чести пациенти на УНГ лекари, кардиолози, ортопеди, гастроентеролози).

Не забравяйте да измерите дължината на сегментите на тялото. „Тест на китката“ се прави, когато детето с помощта на малкия или палеца успее да я обвие напълно. Лекарят оценява подвижността на ставите по скалата на Beighton, за да потвърди хипермобилността. Изследване на урина също се взема за откриване на глюкозаминогликани и хидроксипролин (продукти от разпада на колаген). По правило целият горен диагностичен цикъл не се извършва. Често е достатъчно опитни лекари да прегледат детето, за да разберат проблема.

Как да се лекува

Важно е родителите да разберат, че дисплазията на съединителната тъкан е генетична особеност и не може да се лекува напълно. Въпреки това е възможно да се забави развитието на синдрома и дори да се спре, ако комплексната терапия започне своевременно.

Основните методи за лечение и профилактика:

поддържане на правилна диета;
специални гимнастически комплекси, физиотерапия;
употребата на лекарства;
хирургично лечение за корекция на опорно-двигателния апарат и гръдния кош.

Важно е да се осигури психологическа подкрепа на детето. Често се оказва, че след като са научили диагнозата, родителите въздъхват с облекчение. В края на краищата, многобройните пътувания до лекар поради различни заболявания и симптоми са настъпили в резултат на само едно заболяване, а не най-сериозното.

Нелекарственото лечение се състои от:

терапевтичен масаж;

спортни дейности (бадминтон, тенис на маса, плуване);

индивидуални упражнения;

физиотерапия (солни бани, обливане, UVI).

Диетата при синдром на дисплазия е различна от обичайната. Децата трябва да се хранят плътно, защото колагенът бързо се разгражда. Важно е в диетата да се обърне внимание на риба, месо и морски дарове, бобови растения. Полезни са мазни бульони, плодове и зеленчуци, голямо количество сирене. След консултация с лекар можете да използвате биодобавки.

От лекарствата лекарят избира най-добрия набор за детето. Лекарствата се приемат на курсове. Продължителността на един курс на лечение е около 2 месеца. Използвайте:

румалон, хондротин сулфат (за катаболизъм на гликозаминогликани);
аскорбинова киселина, магнезиев цитрат (за стимулиране на производството на колаген);
остеогенон, алфакалцидол (за подобряване на минералния метаболизъм);
глицин, глутаминова киселина (за нормализиране на нивото на аминокиселините);
лецитин, рибоксин (за подобряване на биоенергийното състояние на детето).

Показания за операция са очевидни съдови патологии, тежки деформации на гръдния кош или гръбначния стълб. Хирургията се използва, ако проблемите, дължащи се на синдрома, заплашват живота на детето или сериозно пречат на живота.

В заключение отбелязваме, че децата са противопоказани:

тежки или контактни спортове;
психологически стрес;
разтягане на гръбначния стълб.

Видео "Незряла съединителна тъкан при деца"

Във видеото ще научите защо такова нещо като дисплазия на съединителната тъкан се появява при деца в предучилищна и юношеска възраст.

Дисплазията на съединителната тъкан е заболяване, което засяга опорно-двигателния апарат и вътрешните органи. Среща се с еднаква честота при възрастни и деца. Клиничните прояви на тази патология са придружени от симптоми, характерни за редица други често срещани заболявания, които при диагностициране подвеждат дори опитни специалисти.

Лечението на дисплазия на съединителната тъкан трябва да започне възможно най-скоро след откриването на патологията. Това е единственият начин да се избегне увреждането и да се живее пълноценен живот, което е невъзможно за всеки десети пациент с напреднала форма на това заболяване.

Какво провокира патология

Когато се сблъскат с тази диагноза за първи път, повечето пациенти не разбират за какво става въпрос. Всъщност дисплазията на съединителната тъкан е заболяване, което се проявява с множество симптоми и се провокира от редица причини. В преобладаващия брой случаи заболяването се предава генетично от роднини по права възходяща линия, възникващо поради неуспехи в естествените процеси на синтез на колаген. При дисплазия са засегнати почти всички органи и мускулно-скелетната система.

Нарушенията в развитието на структурните елементи на съединителната тъкан неизбежно водят до множество промени. Първо, симптомите се появяват от страна на опорно-двигателния апарат - там елементите на съединителната тъкан са най-широко представени. Както знаете, в структурата на този материал има влакна, клетки и неговата плътност зависи от тяхното съотношение. В цялото тяло съединителната тъкан е рехава, твърда и еластична. При образуването на кожата, костите, хрущялите и стените на съдовете основната роля принадлежи на колагеновите влакна, които преобладават в съединителната тъкан и поддържат нейната форма. Значението на еластина не може да бъде пренебрегнато - това вещество осигурява свиване и отпускане на мускулите.

Дисплазията на съединителната тъкан се развива поради мутация на гени, отговорни за естествените процеси на синтез. Модификациите могат да бъдат много разнообразни, засягайки всички връзки на веригата на ДНК. В резултат на това структурата на съединителната тъкан, която се състои главно от еластин и колаген, се формира неправилно, а структурите, образувани с нарушения, не могат да издържат дори средни механични натоварвания, разтягат се и отслабват.

Диференцирани разновидности на заболяването

Патологиите, засягащи съединителната тъкан на вътрешните органи, ставите и костите, условно се разделят на диференцирани и недиференцирани форми на дисплазия. В първия случай се подразбира заболяване, което има характерни симптоми и се проявява чрез добре проучени генни или биохимични дефекти. Лекарите обозначават заболявания от този вид с общия термин "колагенопатия". Тази категория включва следните патологични състояния:

Синдром на Марфан. Пациентите с това заболяване обикновено са високи, имат дълги ръце и крака и извит гръбнак. Нарушения могат да възникнат и с органите на зрението, до отлепване на ретината и сублуксация на лещата. При деца дисплазията на съединителната тъкан провокира развитието на сърдечна недостатъчност на фона на пролапса на митралната клапа.
Синдром на отпусната кожа. Това заболяване е по-рядко срещано от предишното. Неговата специфика се състои в прекомерното разтягане на епидермиса. При този вид колагенопатия се засягат еластиновите влакна. Патологията, като правило, е наследствена.
Синдром на Eilers-Danlo. Комплексно генетично заболяване, изразяващо се в тежка отпуснатост на ставите. Такава дисплазия на съединителната тъкан при възрастни води до повишена уязвимост на кожата и образуване на атрофични белези.
Несъвършена остеогенеза. Това е цял комплекс от генетично определени патологии, които се развиват поради нарушено костно образуване. Поради засегнатата дисплазия, нейната плътност рязко намалява, което неминуемо води до фрактури на крайници, гръбначен стълб и стави, а в детска възраст - до забавяне на растежа, изкривяване на стойката и характерни инвалидизиращи деформации. Често при увреждане на костната тъкан пациентът има проблеми в работата на централната нервна система, сърдечно-съдовата, отделителната и дихателната системи.

недиференцирана форма

За диагностицирането на този тип дисплазия е достатъчно нито един от симптомите и оплакванията на пациента да не са свързани с диференцирани колагенопатии. При децата дисплазията на съединителната тъкан от този тип се среща в 80% от случаите. В рисковата група за заболяването, освен бебетата, са младите хора на възраст под 35 години.

Какви промени настъпват в тялото

Дисплазия на съединителната тъкан може да се подозира по редица причини. Пациентите с тази диагноза отбелязват повишена подвижност на ставите и еластичност на кожата - това е основният симптом на заболяването, което е характерно за всяка форма на колагенопатия и недиференцираната форма на заболяването. В допълнение към тези прояви, клиничната картина може да бъде допълнена от други нарушения на съединителната тъкан:

скелетни деформации;
неправилно захапване;
плоски стъпала;
съдова мрежа.

По-редки симптоми включват аномалии в структурата на ушите, чупливи зъби и образуване на херния. При тежко протичане на заболяването се развиват промени в тъканите на вътрешните органи. Дисплазията на съединителната тъкан на сърцето, дихателните органи и коремната кухина в повечето случаи се предшества от развитието на автономна дистония. Най-често дисфункцията на нервната автономна система се наблюдава в ранна възраст.

Признаците на дисплазия на съединителната тъкан стават по-изразени постепенно. При раждането децата може изобщо да нямат фенотипни характеристики. Това обаче се отнася главно за недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. С напредването на възрастта заболяването става по-активно и скоростта на неговото прогресиране зависи до голяма степен от екологичната ситуация в района на пребиваване, качеството на храненето, хроничните заболявания, стреса и степента на имунна защита.

Симптоми

Диспластичните промени, възникващи в съединителната тъкан на тялото, практически нямат явни външни признаци. В много отношения клиничните прояви са подобни на симптомите на различни заболявания, срещани в педиатрията, гастроентерологията, ортопедията, офталмологията, ревматологията, пулмологията. Визуално човек с дисплазия може да изглежда напълно здрав, но в същото време външният му вид се различава по редица специфични характеристики. Условно хората с това заболяване могат да бъдат разделени на два типа: първият е висок, прегърбен, слаб с изпъкнали лопатки и ключици, а вторият е слаб, крехък, нисък на ръст.

Сред оплакванията, които пациентите описват на лекаря, заслужава да се отбележи:

обща слабост и неразположение;
коремни и главоболия;
подуване на корема, запек, диария;
повишено кръвно налягане;
чести рецидиви на хронични респираторни заболявания;
мускулна хипотония;
загуба на апетит и загуба на тегло;
задух при най-малкото усилие.

Други симптоми също показват дисплазия на съединителната тъкан. Възрастните пациенти имат предимно астенично телосложение, с изявени патологии на гръбначния стълб (сколиоза, кифоза, лордоза), деформация на гръдния кош или долните крайници (валгусно стъпало). Често хората с дисплазия забелязват непропорционален размер на крака или ръката спрямо височината. Ставната хипермобилност също е признак за патологично образувана съединителна тъкан. Децата с дисплазия често демонстрират своите „таланти“ пред връстниците си: те огъват пръстите си на 90 °, разгъват лакътната или колянната става, безболезнено издърпват кожата на челото, гърба на ръката и на други места.

Възможни усложнения

Болестта се отразява негативно на работата на целия организъм и благосъстоянието на човек. При деца с дисплазия растежът на горната и долната челюст често се забавя, възникват нарушения във функционирането на органите на зрението (миопия, развива се ангиопатия на ретината). От страна на съдовата система са възможни и усложнения под формата на разширени вени, повишена крехкост и пропускливост на стените на кръвоносните съдове.

Диагностични процедури

Опитните специалисти са в състояние да разпознаят синдрома на дисплазия на съединителната тъкан след първия преглед на пациента. Въпреки това, за да постави официална диагноза, специалистът ще насочи пациента към серия от изследвания. След това, ръководен от заключенията на експертите и резултатите от необходимите тестове, лекарят ще може да сложи край на дефиницията на заболяването и да предпише лечение.

Различни симптоми на дисплазия на съединителната тъкан пречат на установяването на правилната диагноза. В допълнение към лабораторните изследвания, пациентът ще трябва да премине:

електромиография;
радиография.

Диагнозата на недиференцирана дисплазия може да отнеме много време, тъй като изисква внимателно отношение и интегриран подход. На първо място, на пациента се назначава генетичен преглед за мутации в специфични гени. Често лекарите прибягват до използването на клинични и генеалогични изследвания (диагностика на членовете на семейството на пациента, събиране на анамнеза). В допълнение, на пациента обикновено се препоръчва да се подложи на преглед на всички вътрешни органи, за да се определи степента на увреждане на заболяването. Пациентът трябва да измери дължината на тялото, отделните сегменти и крайници, да оцени подвижността на ставите, разтегливостта на кожата.

Нюанси на терапията

Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при възрастни и деца се основава на един принцип. Съвременната наука използва много начини за борба с прогресирането на синдрома на дисплазия, но в повечето случаи всички те се свеждат до лекарствена неутрализиране на симптомите или тяхното елиминиране чрез хирургическа намеса. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан е практически нелечима поради многосимптомната си изява и липсата на ясни критерии за диагностика.

Курсът на лекарството включва препарати, съдържащи магнезий - този микроелемент играе важна роля в процеса на синтез на колаген. В допълнение към витаминно-минералните комплекси, на пациента се предписват средства, които коригират функционирането на вътрешните органи (кардиотрофични, антиаритмични, вегетотропни, ноотропни, бета-блокери).

Не малко значение при лечението на такова заболяване като колагенопатия е укрепването, поддържането на тонуса на мускулната и костната тъкан и предотвратяването на развитието на необратими усложнения. Благодарение на комплексното лечение пациентът има всички шансове да възстанови функционалността на вътрешните органи и да подобри качеството на живот.

При децата дисплазията на съединителната тъкан обикновено се лекува консервативно. Чрез редовен прием на витамини от група В и С е възможно да се стимулира синтеза на колаген, което позволява да се постигне регресия на заболяването. Лекарите препоръчват на бебетата, страдащи от тази патология, да пият курс от лекарства, съдържащи магнезий и мед, лекарства, които стабилизират метаболизма, повишават нивото на незаменимите аминокиселини.

Хирургично лечение и рехабилитация

Що се отнася до хирургическата интервенция, решено е да се премине към този радикален метод на лечение с изразени симптоми на дисплазия, застрашаващи живота на пациента: пролапс на сърдечните клапи от втора и трета степен, деформация на гръдния кош, междупрешленна херния .

За възстановяване на пациентите, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан, се препоръчва да преминат курс на терапевтичен масаж на гърба, врата и раменната област и крайниците.

Когато се диагностицира плоска валгусна инсталация при дете, провокирана от дисплазия на съединителната тъкан, трябва да се свържете с ортопед. Лекарят ще предпише носенето на опори за сводове, ежедневна гимнастика за краката, вани с морска сол и масаж на крайниците.

Ако детето се оплаква от болки в ставите, е необходимо да изберете обувки с правилната ортопедична подметка за него. При малки деца обувките трябва плътно да фиксират позицията на петата, пръстите и глезенната става. Във всички ортопедични модели гърбът е направен висок и еластичен, а петата е не повече от 1-1,5 cm.

При дисплазия на съединителната тъкан е фундаментално важно да се спазва дневният режим: възрастните трябва да отделят поне 7-8 часа за нощен сън, а на децата се показват 10-12 часа здрав сън. В ранна възраст бебетата трябва да почиват през деня.

Сутрин е препоръчително да не забравяте за елементарни упражнения - трудно е да се надценят ползите му при такова заболяване. Ако няма ограничения за спорта, той трябва да се практикува цял живот. Професионалното обучение обаче е противопоказано за деца и възрастни и дисплазия. При хипермобилност на ставите, дегенеративно-дистрофични промени в хрущялната тъкан, връзките се развиват бързо поради чести травми, микроскопични кръвоизливи. Всичко това може да доведе до повтарящи се асептични възпаления и стартиране на дегенеративни процеси.

Отличен ефект се постига от плуване, ски, колоездене, бадминтон. Полезно е спокойно дозирано ходене по време на разходки. Ежедневното физическо възпитание и непрофесионалният спорт повишават компенсаторно-приспособителните възможности на организма.

Какво е дисплазия на съединителната тъкан?

Дисплазия на съединителната тъкан- това е нарушение на образуването и развитието на съединителната тъкан, наблюдавано както на етапа на ембрионален растеж, така и при хора след раждането им. Най-общо терминът дисплазия се отнася до всяко нарушение на образуването на тъкани или органи, което може да се появи както in utero, така и постнатално. Патологиите възникват поради генетични фактори, засягат както фиброзните структури, така и основното вещество, което изгражда съединителната тъкан.

Понякога можете да намерите имена като дисплазия на съединителната тъкан, вродена недостатъчност на съединителната тъкан, наследствена колагенопатия, синдром на хипермобилност. Всички тези определения са синоними на основното име на болестта.

Генетичните мутации възникват навсякъде, тъй като съединителната тъкан е разпределена в цялото тяло. Веригите от еластан и колаген, от които се състои, под влияние на неправилно функциониращи, мутирали гени, се образуват смущения и не могат да издържат на механичните натоварвания върху тях.

Тази генетична патология се класифицира, както следва:

Дисплазията се диференцира.Обуславя се от определен вид наследствен фактор, клинично изразен. Генните дефекти и биохимичните процеси са добре разбрани. Всички заболявания, свързани с диференцирана дисплазия, се наричат колагенопатии. Това име се дължи на факта, че патологията се характеризира с нарушения на образуването на колаген. Тази група включва такива заболявания като: синдром на отпусната кожа, синдром на Marfan и синдром на Ehlers-Danlos (всички 10 вида).

Дисплазията е недиференцирана.Подобна диагноза се прави, когато признаците на заболяване, което е засегнало дадено лице, не могат да бъдат приписани на диференцирана патология. Този тип дисплазия е най-често срещаният. Заболяването засяга както деца, така и млади хора.

Струва си да се отбележи, че хората с този вид дисплазия не се считат за болни. Те просто имат потенциал да бъдат предразположени към много патологии. Това ги кара да бъдат постоянно под лекарско наблюдение.

Патологията се проявява с много симптоми. Тяхната тежест може да бъде лека или тежка.

Заболяването се проявява при всеки пациент поотделно, но е възможно да се комбинират симптомите на нарушено образуване на съединителната тъкан в няколко големи групи синдроми:

неврологични разстройства. Срещат се много често, при почти 80% от пациентите. Вегетативната дисфункция се изразява в пристъпи на паника, сърцебиене и други прояви.

Астеничен синдром, който се характеризира с ниска работоспособност, умора, тежки психо-емоционални разстройства, невъзможност за издържане на повишена физическа активност.

Нарушения в дейността на сърдечните клапи или клапен синдром. Изразява се в миксоматозна клапна дегенерация (прогресивно състояние, което променя анатомията на клапните платна и намалява тяхната работа) и в пролапс на сърдечните клапи.

Торакодиафрагмален синдром, който се изразява в нарушения на структурата на гръдния кош, водещи до неговата фуниевидна или килева деформация. Понякога има деформации на гръбначния стълб, изразяващи се в хиперкифоза, кифосколиоза.

Болестта засяга и кръвоносните съдове. Това се изразява в мускулна лезия на артериите, в поява на паяжини, в увреждане на вътрешния слой на съдовите клетки (ендотелна дисфункция).

Синдром на внезапна смърт, който се причинява от аномалии във функционирането на клапите и кръвоносните съдове на сърцето.

Ниско телесно тегло.

Повишена подвижност на ставите. Например, пациент, страдащ от дисплазия, може да огъне малкия пръст в обратна посока на 90 градуса или да преразтегне лактите и коленете в ставите.

Валгусна деформация на долните крайници, когато краката, поради промени, имат формата на буквата X.

Нарушения на стомашно-чревния тракт, изразяващи се в запек, коремна болка или подуване на корема, намален апетит.

Чести заболявания на УНГ органи. Пневмонията и бронхитът стават постоянни спътници на хора с подобна генетична аномалия.

Мускулна слабост.

Кожата е прозрачна, суха и вяла, издърпва се безболезнено, понякога може да образува неестествена гънка на ушите или върха на носа.

Пациентите страдат от плоски стъпала, както напречно, така и надлъжно.

Горната и долната челюст растат бавно и не съответстват по размер на общите пропорции на човек.

Имунологични нарушения.

причини

Определени генни мутации са в основата на възникването на патологични процеси. Това заболяване може да бъде наследено.

Някои учени също са на мнение, че този тип дисплазия може да се дължи на дефицит на магнезий в организма.

Тъй като заболяването е следствие от генетични мутации, диагностицирането му изисква клинични и генеалогични изследвания.

Но в допълнение към това лекарите използват следните методи за изясняване на диагнозата:
Като цяло диагностицирането на заболяването не е трудно и за опитен лекар е достатъчен един поглед към пациента, за да разбере какъв е проблемът му.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Трябва да се разбере, че тази патология на съединителната тъкан не се лекува, но с помощта на интегриран подход към лечението на болестта е възможно да се забави процесът на нейното развитие и значително да се улесни живота на човек.

Основните методи за лечение и профилактика са, както следва:
Терапия без лекарства

На първо място, е необходимо да се осигури на пациента психологическа подкрепа, да се настрои да устои на болестта. Струва си да му дадете ясни препоръки за спазване на правилния дневен режим, определяне на комплекси за медицинско и физическо възпитание и минимално необходимо натоварване. От пациентите се изисква систематично да се подлагат на тренировъчна терапия до няколко курса годишно. Полезно, но само при липса на хипермобилност на ставите, навяхвания, висене - според строгите препоръки на лекаря, както и плуване, различни спортове, които не са включени в списъка с противопоказания.

И така, нелекарственото лечение включва:
Диета при дисплазия на съединителната тъкан

Диетата за хора с дисплазия е различна от обикновените диети. Пациентите трябва да ядат много, тъй като колагенът има тенденция да се разпада моментално. Диетата трябва да включва риба и всички морски дарове (при липса на алергии), месо, бобови растения.

Можете и трябва да ядете богати месни бульони, зеленчуци и плодове. Не забравяйте да включите твърди сирена в диетата на пациента. По препоръка на лекар трябва да се използват активни биологични добавки от класа.

Прием на лекарства

Лекарствата се приемат на курсове, в зависимост от състоянието на пациента, от 1 до 3 пъти годишно. Един курс продължава приблизително 6 до 8 седмици. Всички лекарства трябва да се приемат под строг контрол на лекар, с наблюдение на жизнените показатели. Препоръчително е да смените препаратите, за да изберете оптималното средство.
Хирургическа интервенция

Показания за хирургическа интервенция са пролапс на клапа, изразени съдови патологии. Освен това операцията е необходима при очевидни деформации на гръдния кош или гръбначния стълб. Ако представлява заплаха за живота на пациента или значително влошава качеството на живота му.

Хората, страдащи от тази патология, са противопоказани:
Струва си да се отбележи, че ако подходите към лечението и профилактиката на генетична аномалия по цялостен начин, тогава резултатът със сигурност ще бъде положителен. При терапията е важно не само физическото и медицинско управление на пациента, но и установяването на психологически контакт с него. Огромна роля в процеса на ограничаване на прогресията на заболяването играе желанието на пациента да се стреми, макар и не напълно, да се възстанови и да подобри качеството на собствения си живот.

образование:Московски медицински институт. I. M. Sechenov, специалност - "Медицина" през 1991 г., през 1993 г. "Професионални болести", през 1996 г. "Терапия".