स्पाइनल डीएनए एमियोट्रॉफी। एम्योट्रोफी के विकास के मुख्य लक्षण। एसएमए के लक्षणों के बारे में और जानें

स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी एक वंशानुगत बीमारी है। पैथोलॉजी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मोटर न्यूरॉन्स में क्षति नोट की जाती है। हॉफमैन की स्पाइनल एम्योट्रोफी गैर-सेक्स क्रोमोसोम के साथ संचरित होती है। अगला, आइए रोग, इसकी नैदानिक ​​​​तस्वीर और संभव पर करीब से नज़र डालें चिकित्सीय उपायइसे खत्म करने के लिए।

शब्दावली

स्पाइनल एमियोट्रॉफी कैसे प्रकट होती है, इसके बारे में बात करने से पहले, आइए कुछ अवधारणाओं से परिचित हों। आइए पैथोलॉजी के नाम का विश्लेषण करें। यह दो हिस्सों से मिलकर बना है:

• रीढ़ की हड्डी - शब्द उल्लंघन के स्थानीयकरण को इंगित करता है। पर ये मामला हम बात कर रहे हेरीढ़ में स्थित एक निश्चित तत्व के बारे में। यह शरीर की सबसे महत्वपूर्ण संरचनाओं में से एक है - रीढ़ की हड्डी।
• एमियोट्रॉफी एक ऐसा शब्द है जिसमें तीन भाग शामिल हैं: "ए" - विकार, "मायो" - मांसपेशी" और "ट्रॉफी" - पोषण।

इस जानकारी के आधार पर पैथोलॉजी के नाम का अर्थ समझा जा सकता है। स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी इस प्रकार मांसपेशियों में कुपोषण है। पैथोलॉजी को तंतुओं की कमजोरी और मरोड़ की उपस्थिति की विशेषता है।

विरासत

स्पाइनल मस्कुलर एमियोट्रॉफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यह परिभाषा वंशानुक्रम के प्रकार को इंगित करती है जिसमें गैर-लिंग गुणसूत्रों के माध्यम से एक विशेषता का संचरण किया जाता है। इसके अलावा, यह केवल तभी प्रकट होता है जब यह शुरू में माता-पिता दोनों में मौजूद होता है (वे स्वयं बीमार नहीं हो सकते हैं)।

रोग का विकास

वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी नहीं होती है। पैथोलॉजी बच्चों में ही प्रकट होती है। रोग की विशेषता है घातक पाठ्यक्रमऔर तेजी से प्रगति। आंदोलन के समन्वय के लिए बड़ी कोशिकाएं जिम्मेदार होती हैं। मेरुदण्ड. वे मांसपेशियों की टोन का भी समर्थन करते हैं। जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो मांसपेशियों में शिथिलता विकसित होती है।

जन्मजात रूप

स्पाइनल एम्योट्रोफी के तीन रूप हैं। वे पहले संकेतों के प्रकट होने के समय और प्रक्रिया के विकास की तीव्रता के अनुसार निर्धारित होते हैं। जन्मजात रूप जन्म के पूर्व की अवधि में भी शुरू हो सकता है। इस मामले में, अधिक के लिए भ्रूण की गति कमजोर होती है बाद की तिथियांगर्भावस्था। उसी समय, प्रसवपूर्व अवधि की शुरुआत में, आंदोलन सामान्य सीमा के भीतर थे। गर्भावस्था का संकल्प ही पैथोलॉजिकल हो सकता है। अक्सर, जन्म के बाद पहले कुछ दिनों के भीतर, स्पष्ट मांसपेशी पैरेसिस का पता लगाया जाता है, इसके स्वर में कमी और कण्डरा सजगता के बिगड़ने के साथ। रेट्रोबुलबार (शुरुआती) लक्षण भी हो सकते हैं। वे एक शिशु के कमजोर रोने और सुस्त चूसने से प्रकट होते हैं। कुछ मामलों में, पूर्ण एरेफ्लेक्सिया मनाया जाता है। बच्चे को जीभ में फाइब्रिलेशन, हाइपोमिया और निगलने वाली पलटा में कमी हो सकती है। टैचीकार्डिया के साथ स्पाइनल एम्योट्रॉफी होती है। अक्सर, पैथोलॉजी को कई विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है, मानस के गठन को धीमा कर देता है। स्पाइनल एम्योट्रॉफी की विशेषता एक तीव्र पाठ्यक्रम है और 1-1.5 वर्षों तक घातक परिणाम के साथ समाप्त होता है।

प्रारंभिक रूप

यह जन्मजात की तुलना में एक हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता है। प्रारंभिक बचपन के रूप को रोग की एक क्लासिक अभिव्यक्ति माना जाता है। इस मामले में स्पाइनल एमियोट्रॉफी डेढ़ साल की उम्र में ही प्रकट होती है।

लगभग सभी मामलों में, खाद्य विषाक्तता या किसी प्रकार के संक्रामक घाव के बाद रोग के लक्षण पाए जाते हैं। एक सामान्य रूप से विकसित होने वाला बच्चा पहले से अर्जित की गई चीजों को जल्दी से खोना शुरू कर देता है मोटर क्षमता. वह बैठना, खड़ा होना और चलना बंद कर देता है। सबसे पहले, निचले छोरों में फ्लेसीड पैरेसिस का उल्लेख किया जाता है, धीरे-धीरे ट्रंक और बाहों तक जाता है। बच्चे की हालत तेजी से बिगड़ रही है। गर्दन की मांसपेशियों और बल्ब की मांसपेशियों में कमजोरी दिखाई देती है। श्वसन प्रणाली की अपर्याप्तता के परिणामस्वरूप, निमोनिया 4-5 वर्ष की आयु तक प्रकट होता है, फिर मृत्यु होती है। बच्चों में फ्लेसीड पैरेसिस कण्डरा संकुचन से जटिल होता है। अक्सर स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रोफी सामान्य हाइपरहाइड्रोसिस के साथ होती है।

पैथोलॉजी की देर से शुरुआत

रोग का तीसरा रूप 1.5-2 साल बाद शुरू होता है। पिछले वाले की तुलना में, यह अपेक्षाकृत आसानी से बहता है। 10 साल तक के बच्चों में चलने की क्षमता बनी रहती है। उसके बाद, स्थिति आमतौर पर खराब हो जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

पैथोलॉजी को पैरेसिस की विशेषता है, पहले समीपस्थ निचले छोरों के, और फिर ऊपरी वाले। पर स्पाइनल अमायोट्रॉफीमोटे चमडी के नीचे की परतअच्छी तरह से व्यक्त किया। यह बदले में, मांसपेशियों की शिथिलता की पहचान करना मुश्किल बनाता है। टेंडन रिफ्लेक्सिस काफी जल्दी फीके पड़ने लगते हैं। पैथोलॉजी के लिए, फैली हुई बाहों के साथ उंगलियों का एक छोटा सा कांपना विशेषता है। अस्थि विकृति को विशिष्ट माना जाता है, विशेष रूप से निचले छोरों और उरोस्थि में। बुलबार के लक्षण जीभ की मांसलता के शोष के रूप में प्रकट होते हैं, जिसमें फाइब्रिलर-प्रकार की मरोड़, नरम तालू में पैरेसिस और कम ग्रसनी प्रतिवर्त होता है।

फ़ैज़ियो-लोंडे रोग

यह शोष की अभिव्यक्ति का एक विशेष प्रकार है। पैथोलॉजी का विकास, एक नियम के रूप में, तीन साल की उम्र से शुरू होता है, और कुछ मामलों में किशोरावस्था. चबाने वाली मांसपेशियों सहित चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी से रोग की विशेषता होती है। निगलने में कठिनाई और आवाज में बदलाव नोट किया जाता है। पैथोलॉजी जीभ के शोष के साथ होती है, कुछ मामलों में नेत्र रोग प्रकट हो सकता है। रोग बहुत जल्दी बढ़ता है। 6-12 महीने बाद मृत्यु होती है। छोरों में पक्षाघात और पैरेसिस को बल्ब विकारों में जोड़ा जा सकता है। कुछ मामलों में, इन लक्षणों के विकसित होने का समय भी नहीं होता है। हालांकि, शव परीक्षा हमेशा पूर्वकाल रीढ़ की हड्डी के सींगों की कोशिकाओं में एक घाव का खुलासा करती है।

निदान

परीक्षा के दौरान, पैथोलॉजी को ओपेनहेम के मायोटोनिया से अलग किया जाता है। अधिकांश विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि यह विकृति स्वतंत्र नहीं है। नोसोलॉजिकल यूनिट. मायोटोनिया ओपेनहेम, शोधकर्ताओं के अनुसार, एक सिंड्रोम है जिसके लिए एक स्पष्ट प्रकार की मांसपेशियों का हाइपोटोनिया प्रमुख अभिव्यक्ति बन जाता है। इस संबंध में, में हाल के समय में"सुस्त बच्चे" शब्द का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

अनुसंधान के तरीके: इलेक्ट्रोमोग्राफी

स्पाइनल एम्योट्रोफी का पता लगाना आधारित है (छोड़कर प्रारंभिक अभिव्यक्तिऔर विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर) कई अतिरिक्त अध्ययनों के परिणामों पर। इनमें से, यह इलेक्ट्रोमोग्राफी को उजागर करने लायक है। लगभग सभी मामलों में, बायोइलेक्ट्रिकल सहज गतिविधि को आकर्षण क्षमता की उपस्थिति में आराम से पाया जाता है। मनमाना संकुचन की पृष्ठभूमि के खिलाफ, यह कहा गया है विद्युत गतिविधि"पलसीडे" की लय के साथ विरल चरित्र। यह क्षमता की अवधि और तुल्यकालन की घटना में वृद्धि को इंगित करता है।

रोग संबंधी अध्ययन

यह आपको पूर्वकाल रीढ़ की हड्डी के सींगों की कोशिकाओं की संख्या में कमी के साथ-साथ अपक्षयी प्रकार में परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है। कपाल नसों के मोटर नाभिक में, ग्रीवा और काठ का मोटा होना के क्षेत्र में पैथोलॉजिकल विकारों का उच्चारण किया जाता है। पूर्वकाल की जड़ों में परिवर्तन भी इंट्रामस्क्युलर क्षेत्रों में पाए जाते हैं तंत्रिका सिरा. सामान्य टर्मिनल का गायब होना और अत्यधिक ब्रांचिंग है।

जैव रासायनिक विश्लेषण

इस अध्ययन से पता चलता है बदलाव कार्बोहाइड्रेट चयापचय. इस प्रकार, यह पाया गया कि स्पाइनल एमियोट्रोफी के साथ, रोगियों में ग्लाइकोलाइसिस भ्रूण के प्रकार के करीब है। अक्सर, क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय में महत्वपूर्ण परिवर्तन पाए जाते हैं - क्रिएटिन उत्सर्जन में वृद्धि, क्रिएटिनिन उत्सर्जन में कमी। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्त सीरम में एंजाइमों की एकाग्रता व्यावहारिक रूप से अपरिवर्तित रहती है।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी: उपचार

व्यायाम चिकित्सा और मालिश की नियुक्ति के लिए पैथोलॉजी चिकित्सा को कम कर दिया गया है। इन प्रक्रियाओं को नियमित रूप से किया जाना चाहिए। उपचार के कट्टरपंथी तरीके अनुपस्थित हैं। कुछ हद तक, कई दवाएं लेने से राहत मिल सकती है। विशेष रूप से, विशेषज्ञ "संगविनारिन", "गैलेंटामाइन", "ओक्साज़िल", "प्रोज़ेरिन" जैसे साधनों की सलाह देते हैं। इसके अतिरिक्त, बी विटामिन निर्धारित हैं। स्पष्ट अभिव्यक्तियाँरोग, छोटी खुराक में बार-बार रक्त आधान की सिफारिश की जा सकती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक काफी दुर्लभ स्थिति है। तंत्रिका प्रणाली, किसमें वैज्ञानिक दवास्पाइनल एम्योट्रोफी भी कहा जाता है। इस विकृति के कई रूप हैं और कई पीढ़ियों के बाद भी इसे रिश्तेदारों को प्रेषित किया जा सकता है। रोगी के मस्तिष्क में मोटर न्यूरॉन्स का कार्य और। मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान होता है मांसपेशी में कमज़ोरीया शोष। एक नियम के रूप में, बीमारी का पता बचपन में लगाया जाता है। प्रभावित बच्चे शायद ही कभी दो साल की उम्र से आगे रहते हैं। यदि एम्योट्रोफी किशोरावस्था या वयस्कता में ही प्रकट होती है, तो इसके साथ एक व्यक्ति 40 साल तक जीवित रह सकता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी विशुद्ध रूप से वंशानुगत है। यदि शरीर में माता-पिता में से किसी एक में रोग परिवर्तन से प्रभावित गुणसूत्र होता है, तो यह हमेशा बच्चे को एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार द्वारा प्रेषित किया जाता है। यदि माता-पिता दोनों ही पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित गुणसूत्रों के वाहक हैं, तो शिशु में एम्योट्रोफी का पता बचपन से ही चल जाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे गुणसूत्रों के वाहक में, रोग किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है, लेकिन उनके बच्चे में बिगड़ा हुआ मांसपेशी गतिविधि के सभी लक्षण हैं।

पर पेशीय शोषक्षतिग्रस्त गुणसूत्रों में, जीन का एक उत्परिवर्तन नोट किया जाता है, जो शरीर में प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। इस तरह के उल्लंघन से मांसपेशियों की शिथिलता पूरी हो जाती है। समय के साथ रोगी, महत्वपूर्ण जीवन प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार। श्वसन, निगलने वाला प्रतिवर्त धीरे-धीरे गायब हो जाता है। पूरे शरीर की मांसपेशियों की टोन हमेशा कम हो जाती है, चेहरा विकृत हो जाता है।

जब वयस्कता में रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष प्रकट होता है, तो इसका मतलब है कि माता-पिता में से एक से एक विकृत रूप से परिवर्तित गुणसूत्र प्रेषित किया गया था। वयस्क स्पाइनल एम्योट्रॉफी केवल पुरुषों में होती है, क्योंकि यह एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है। पुरुषों में इस बीमारी के सबसे पहले लक्षण वयस्कता और बुढ़ापे में दिखाई देते हैं। एक वयस्क लंबे समय तक इस तरह की विकृति के साथ रह सकता है। हालांकि, दवाओं, शारीरिक प्रक्रियाओं और चिकित्सीय अभ्यासों के साथ शरीर को लगातार सहारा देना आवश्यक है।

वयस्कों में स्पाइनल पेशी शोष का विकास कभी-कभी इससे प्रभावित होता है बाह्य कारक. रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ बिगड़ा हुआ रक्त परिसंचरण, असंतुलित आहार, न्यूरोमस्कुलर चालन के साथ समस्याओं, क्षति की प्रतिक्रिया के रूप में प्रकट हो सकती हैं। आंतरिक अंगऔर उनके सिस्टम, धूम्रपान, शराब का दुरुपयोग।

इस विकृति का परिणाम हमेशा घातक होता है। वयस्कता में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का निदान किया गया रोगी कितने समय तक जीवित रहेगा यह केवल स्वयं पर निर्भर करता है। उचित उपचार और समय पर निदान के साथ, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के तने के मोटर न्यूरॉन्स उतनी जल्दी नहीं मरते, जितनी जल्दी चिकित्सा के अभाव में।

स्पाइनल पेशी शोष के प्रकारों का वर्गीकरण

वैज्ञानिक चिकित्सा में स्पाइनल और न्यूरल एम्योट्रोफी को कई प्रकारों में विभाजित किया गया है। वे अभिव्यक्ति की प्रकृति, लक्षणों की गंभीरता, रोगी की स्वतंत्र रूप से कार्य करने की क्षमता में भिन्न होते हैं। पैथोलॉजी के प्रकार के आधार पर, डॉक्टर उचित उपचार लिखते हैं, जो शरीर की विनाशकारी प्रतिक्रियाओं को धीमा करने के लिए समन्वित होते हैं।

आज, डॉक्टर चार मुख्य प्रकार के स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के बारे में बात करते हैं, अर्थात्:

1. . इस प्रकार का उल्लंघन बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट होता है, इसलिए इसे शिशु पेशीय शोष भी कहा जाता है।
2. डबोविट्ज रोग। यह तथाकथित मध्यवर्ती प्रजाति है, जिसके लक्षण 7 महीने से दो साल तक के बच्चे में पाए जाते हैं।
3. कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग। यह शब्द किशोर प्रकार के स्पाइनल पेशी शोष को संदर्भित करता है। लक्षण सबसे पहले बड़े बच्चों में देखे जाते हैं और हमेशा प्रगति करते हैं।
4. वयस्क प्रकार की बीमारी। से यह उल्लंघनवृद्ध और वृद्ध पुरुष प्रभावित होते हैं। उचित उपचारधीमा कर सकते हैं विनाशकारी प्रक्रियाएंऔर रोगी के जीवन को लम्बा खींचता है।

इस तरह के सभी प्रकार के विचलन और तंत्रिका तंत्र के कामकाज के विकार एक चीज में समान हैं: उन्हें ठीक करना पूरी तरह से असंभव है। सबसे तेज़ स्पाइनल पेशी शोष शिशुओं में जान ले लेता है।

यदि पहले 2 प्रकारों को लगभग निराशाजनक माना जाता है, तो कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग और वयस्कता में एम्योट्रोफी को दवाओं, विशेष प्रक्रियाओं और के माध्यम से नियंत्रित किया जा सकता है। भौतिक चिकित्सा अभ्यास. ऐसे विकारों के इलाज में केवल एक डॉक्टर शामिल होता है, लोक उपचारशक्तिहीन।

जब रोग के पहले लक्षणों का पता चलता है, तो आपको एक आनुवंशिकीविद्, एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट से संपर्क करने की आवश्यकता होती है। डॉक्टर सब कुछ करेंगे आवश्यक परीक्षा, रखना सटीक निदानऔर मरीज या उनके रिश्तेदारों को बताएं कि आगे क्या करना है। डॉक्टरों की सभी सिफारिशों के बाद, रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्षहो सकता है, यदि दूर नहीं किया जाता है, तो काफी धीमा हो जाता है।

रोग का एक दूरस्थ रूप भी है। यह अत्यंत दुर्लभ है। इसका मुख्य अंतर यह है कि प्राथमिक घाव का केंद्र रीढ़ की हड्डी के केंद्र से दूर स्थित होता है। यह प्रकार तेजी से बढ़ता है, उपचार एक कमजोर सकारात्मक परिणाम देता है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग: लक्षण और रोग का निदान

बच्चों में यह रोग अत्यंत दुर्लभ है। एक नियम के रूप में, दो साल से कम उम्र के 100,000 बच्चों में से एक बच्चे में इसका निदान किया जाता है। आंकड़े कहते हैं कि 1,00,000 नवजात शिशुओं में से 7 बच्चे गर्भ के बाहर जीवन के पहले दिन से पहले लक्षण दिखाते हैं।

निदान के दौरान, यह पाया जाता है कि रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाएं पर्याप्त रूप से विकसित नहीं होती हैं। कपाल की नसेंअक्सर हैं रोग संबंधी परिवर्तन. कंकाल की मांसपेशियां अभी भी स्वस्थ न्यूरॉन्स के अलग-अलग बंडलों को बरकरार रखती हैं, लेकिन वे थोड़े समय के भीतर नष्ट हो जाती हैं। बच्चे को हाइलिनोसिस, हाइपरप्लासिया हो सकता है संयोजी ऊतक, कुछ मांसपेशी फाइबर की अखंडता का उल्लंघन।

डॉक्टर इस बीमारी की तीन उप-प्रजातियों में अंतर करते हैं:

• जन्मजात;
• बचपन;
• देर से बचपन।

रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष की जन्मजात उप-प्रजाति वाले बच्चे आमतौर पर 9 वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं। पहले से ही उनके जीवन के पहले दिनों से, मांसपेशियों की टोन में कमी जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, पूर्ण अनुपस्थितिसजगता। समय के साथ, चूसने वाला तंत्र बाधित हो जाता है, बच्चे चुपचाप रोते हैं, खराब निगलते हैं। इसके अलावा, रोगी अपने आप खाना चबा नहीं पाते हैं।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, डायफ्राम पैरेसिस, स्कोलियोसिस और जोड़ों की समस्याएं होती हैं। उसी समय, यह बहुत संशोधित और विकृत () है। इसके अलावा, बीमार बच्चे अक्सर मनोभ्रंश और विकासात्मक दोषों के लक्षण दिखाते हैं।

जन्मजात रूप बहुत तेज़ी से आगे बढ़ता है। 8 साल की उम्र तक, एक बीमार बच्चा पूरी तरह से अक्षम व्यक्ति में बदल जाता है। जब श्वसन और निगलने वाली सजगतापूरी तरह से टूट जाते हैं, रोगी की मृत्यु हृदय गति रुकने, हवा की कमी या पाचन संबंधी समस्याओं से होती है।

रोग का प्रारंभिक बचपन का रूप जीवन के दूसरे भाग से विकसित होना शुरू हो जाता है। मृत्यु आमतौर पर 14 वर्ष की आयु में होती है। पहले कुछ महीनों में बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है: वह अपना सिर पकड़ता है, बैठता है, खड़ा होना सीखता है। हालाँकि, फिर वही लक्षण दिखाई देते हैं जो जन्मजात रूप में होते हैं। यह प्रकार अधिक धीरे से विकसित होता है और जन्मजात प्रकार की तरह आक्रामक नहीं होता है। हालांकि, मौत किसी भी मामले में होती है।

लक्षण देर से फॉर्म 2 साल की उम्र में दिखना शुरू हो जाता है। रोग धीरे-धीरे और धीरे-धीरे विकसित होता है। पहले तो बच्चा चल-फिर भी सकता है और दौड़ भी सकता है, लेकिन फिर ये कौशल गायब हो जाते हैं। इस फॉर्म वाले लोग औसतन 30 साल तक जीवित रह सकते हैं।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग: नैदानिक ​​​​तस्वीर, उत्तरजीविता

स्पाइनल कुगेलबर्ग-वेलेंडर पेशी शोष वेर्डनिग-हॉफमैन रोग से इस मायने में भिन्न है कि यह एक अपेक्षाकृत सौम्य प्रक्रिया है। इसका मतलब है कि यह विकृति बहुत धीरे-धीरे विकसित होती है और एक व्यक्ति को लगभग बुढ़ापे तक जीने का अवसर देती है। साथ ही रोगी लंबे समय के लिएसापेक्ष व्यवहार्यता बनाए रखता है। इस विकार वाला व्यक्ति स्वतंत्र रूप से चल सकता है, काम पर जा सकता है, खरीदारी करने जा सकता है, आदि।

मरीजों को एक निश्चित उम्र तक, जब तक कि रोग पूरे शरीर में फैल न जाए, बच्चों को सहन करने और जन्म देने का अवसर मिलता है। हालाँकि, वहाँ बढ़िया मौकाकि विकार वंशानुगत है। यदि भागीदारों में से एक स्वस्थ है, तो यह भी गारंटी नहीं है कि बच्चे स्वस्थ होंगे। ऐसे मामलों में गर्भावस्था की योजना के साथ एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के साथ होना चाहिए, क्योंकि पहले से ही एक बच्चे में पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित गुणसूत्र देखे जा सकते हैं। प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था।

चिकित्सा वैज्ञानिक वेलैंडर ने बताया कि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के पहले लक्षण बाद में दिखाई देते हैं दो साल की उम्र. चोटी आमतौर पर जीवन के दूसरे और पांचवें वर्ष के बीच होती है। हालांकि, कुछ लोगों में यह रोग बहुत बाद में प्रकट होता है। यह किशोरावस्था में भी होता है, भले ही इससे पहले मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में कोई समस्या नहीं देखी गई हो।

प्रथम चिंता के लक्षणऐसी स्थितियाँ होती हैं जब बच्चा अक्सर ठोकर खाता है, उसके लिए सीढ़ियों से ऊपर चलना मुश्किल होता है, चलते समय उसके घुटने मुड़ जाते हैं या मुड़ जाते हैं। बाद में, स्कोलियोसिस, विकृति का पता लगाया जा सकता है छाती, हाथ कांपना, निचले छोरों में ऐंठन।

सबसे पहले, रोग केवल प्रभावित करता है निचले अंग. अधिक में देर से उम्रऊपरी शरीर की बिगड़ा गतिशीलता। हालांकि, एक व्यक्ति लगभग बुढ़ापे तक गतिशीलता बनाए रखता है। इस मामले में लंबे जीवन की कुंजी एक विशेष है भौतिक चिकित्सा, अस्वीकृति बैठी हुई छविजीवन और सब बुरी आदतें, संतुलित आहार, अच्छी नींद, रोजाना ताजी हवा में टहलें।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि कुगेलबर्ग शोष पूर्ण विकलांगता का कारण नहीं है। इस विकार वाले लोग विकलांग होते हैं, लेकिन वे एक सामान्य जीवन जी सकते हैं और पहले लक्षणों की तारीख से कई वर्षों तक बाहरी मदद के बिना कर सकते हैं।

निदान, उपचार और रोकथाम

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का निदान जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी और ईएमजी अध्ययन से किया जा सकता है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, बीमारी का प्रकार, क्षति की डिग्री निर्धारित की जाती है, एक रोग का निदान किया जाता है और उपचार निर्धारित किया जाता है।

चिकित्सा में, आधिकारिक तौर पर सुखद नहीं है चिकित्सीय तकनीकस्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से छुटकारा पाने के उद्देश्य से। कई देशों के वैज्ञानिक इस दिशा में सक्रिय रूप से काम कर रहे हैं और इस स्नायविक विकार के इलाज और रोकथाम के लिए नए तरीके विकसित कर रहे हैं।

हाल के अध्ययनों के दौरान, चिकित्सा वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला है कि सबसे प्रभावी उपचार सोडियम ब्यूटायरेट और वैल्प्रोइक एसिड के उपयोग के साथ है। हालांकि, पैथोलॉजी से मरीजों को बचाने वाली रेडीमेड वैक्सीन अभी तक विकसित नहीं हुई है।

गैर-दवा उपचार मालिश, वैद्युतकणसंचलन, मध्यम पर आधारित है शारीरिक गतिविधि, नियमित चिकित्सीय व्यायाम।

इस तरह के तरीकों से बीमारी से छुटकारा नहीं मिलेगा, लेकिन रोग प्रक्रियाओं के विकास की गति को काफी कम करने में मदद मिलेगी।

इसके अलावा, रोगियों को कुछ निर्धारित किया जाता है दवाओं. Nivalin और Prozerin गुणात्मक रूप से मस्तिष्क से कोशिकाओं तक आवेग के मार्ग में सुधार करते हैं मांसपेशियों का ऊतक. Actovegin रक्त परिसंचरण में सुधार करने और चयापचय प्रक्रियाओं को तेज करने में सक्षम है। यह नए के गठन की अनुमति देता है स्वस्थ कोशिकाएं, जो पैथोलॉजिकल रूप से संशोधित संरचनाओं के प्रजनन को धीमा नहीं करेगा। Piracetam और Nootropil केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अंगों को रक्त की आपूर्ति में सुधार करने में मदद करते हैं।

इस बीमारी की रोकथाम मौजूद नहीं है। केवल एक चीज जो मदद कर सकती है वह है गर्भावस्था की योजना के चरण में एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श। माता-पिता में रोगजनक कोशिकाओं का पता लगाने के लिए विशेषज्ञ एक विश्लेषण करेगा। यदि माता-पिता दोनों इस विकार वाले गुणसूत्रों के वाहक हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना बहुत अधिक है।

एमियोट्रॉफी एक ऐसी बीमारी है जिसमें की प्रगतिशील हानि होती है मांसपेशियों. नतीजतन, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और उन्हें सौंपे गए कार्यों को करने की क्षमता खो देती है।

एमियोट्रॉफी के प्रकार

एम्योट्रोफी के कई प्रकार हैं: वंशानुगत और रोगसूचक। आनुवंशिक रूप से निर्धारित एम्योट्रोफी को रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका में विभाजित किया गया है। आनुवंशिक रूप से निर्धारित, जैसा कि नाम से ही स्पष्ट है, पूर्वजों से वंशजों को विरासत में मिला है। रोगसूचक एम्योट्रोफी के कारण विभिन्न हैं संक्रामक रोग, अंतःस्रावी विकार, मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान, पुराना नशा।

वंशानुगत एम्योट्रोफी के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है। पर सामान्य दृष्टि सेयह ध्यान दिया जा सकता है कि एमियोट्रॉफी उपस्थिति के कारण है छोटी क्षतिरीढ़ की हड्डी और उनके खंडों की तंत्रिका कोशिकाएं। समय के साथ, यह रोग बढ़ता है, और पक्षाघात विकसित होता है, तंत्रिका अंत की विद्युत उत्तेजना का स्तर कम हो जाता है, मांसपेशियों के कार्य धीरे-धीरे खो जाते हैं। इस मामले में, यह रोग पेशी प्रणाली के सभी तंतुओं की गतिविधि को बाधित करता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी

स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक प्रगतिशील बीमारी है जो रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह एक बीमारी नहीं है, इसमें बीमारियों का एक पूरा समूह शामिल है: अरन-ड्यूचेन रोग, वेर्डिंग-हॉफमैन रोग और कई अन्य दुर्लभ रोग. कई बीमारियों के शामिल होने के बावजूद इस समूहवे सभी समान लक्षणों के साथ उपस्थित होते हैं। यह इस तथ्य में व्यक्त किया जाता है कि समय के साथ फ्लेसीड पक्षाघात विकसित होता है, टेंडन कमजोर हो जाते हैं। एक नियम के रूप में, घाव विषम हैं। प्रत्येक बीमारी की विशेषता यह है कि वे पहले पीड़ित होते हैं विभिन्न समूहमांसपेशियों।

उदाहरण के लिए, वेर्डिंग-हॉफमैन रोग के साथ, रोगी को कमजोरी होती है, मुख्य रूप से ट्रंक की मांसपेशियां पीड़ित होती हैं। शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया उच्च प्रतिशतरोगियों के माता-पिता के बीच आम सहमति। इस रोग को रोग की घटना और प्रगति के समय के आधार पर प्रकारों में विभाजित किया जाता है: जन्मजात, प्रारंभिक बचपन और देर से।

जन्मजात अमायोट्रॉफी का विकास बच्चे के जीवन के पहले महीनों में होता है। यह रोग आमतौर पर अन्य दोषों के साथ जोड़ा जाता है। विलंबित उपचार की अधिक संभावना है घातक परिणाम. उत्तरार्द्ध का कारण हृदय और श्वसन विफलता है, जो श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण विकसित होता है।

प्रारंभिक बचपन की एमियोट्रॉफी छह महीने से एक वर्ष की उम्र में विकसित होती है। प्रारंभ में, ट्रंक और पैरों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, भविष्य में सभी मांसपेशी समूहों के काम का उल्लंघन होता है। इस बीमारी का पता लगाना काफी आसान है। बच्चा अपने पैरों पर खड़ा नहीं होता है, बैठ नहीं सकता है और मुश्किल से खिलौनों को पकड़ सकता है। अभिलक्षणिक विशेषतामांसपेशियों में हल्की सी मरोड़ भी होती है, विशेषकर जीभ की। यदि समय पर उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो पूर्ण मांसपेशी हाइपोटोनिया और पक्षाघात विकसित होता है। इस रोग से ग्रस्त बच्चा 15 वर्ष तक जीवित नहीं रहता।

लेट एमियोट्रॉफी ढाई से साढ़े तीन साल की उम्र में दिखाई देती है। इस समय, बच्चा पहले से ही अपने पैरों पर स्थिर रूप से खड़ा होता है और अंतरिक्ष में स्वतंत्र रूप से चलता है। चलने और बार-बार गिरने पर इस बीमारी के लक्षण अनिश्चितता हैं। यह रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, बढ़ते हुए मांसपेशी समूह को प्रभावित करता है। नतीजतन, दस साल की उम्र तक, बच्चा स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ना बंद कर देता है और खुद की सेवा नहीं कर सकता है। ऐसी बीमारी के साथ एक व्यक्ति अधिकतम 30 साल तक ही जी सकता है।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर की सौम्य स्पाइनल एम्योट्रोफी। अलग रोग, जो स्पाइनल एम्योट्रोफी के रोगों के समूह में शामिल है। अलग समूहशोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह रोग एक प्रकार का वेर्डिंग-हॉफमैन रोग है।

यह रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, विकसित होता है, एक नियम के रूप में, ट्रंक की मांसपेशियों में और धीरे-धीरे अंगों तक फैलता है। के साथ सामान्य कमज़ोरी. यह तीन से सत्रह वर्ष की आयु के बच्चों में मनाया जाता है। इस रोग की एक विशेषता यह भी है अधिक वजनतन। इन बीमारियों वाले लोग जीते हैं बुढ़ापाऔर स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता बनाए रखें।

अरन-डचर रोग व्यक्तियों में देखा जाता है बुढ़ापा. यह अंगों की मांसपेशियों के कमजोर होने की विशेषता है। रोग का पाठ्यक्रम ही धीमा है। मांसपेशियों में मरोड़ है, और कुछ मामलों में, पक्षाघात। इस रोग में मृत्यु ब्रोन्कोपमोनिया से होती है।

तंत्रिका अमायोट्रॉफी

तंत्रिका अमायोट्रॉफी में कई बीमारियां शामिल हैं, जिनमें से सबसे आम चारकोट-मैरी-टूथ रोग है। यह रोग लकवा के विकास और अंगों के कुछ हिस्सों में संवेदनशीलता के कमजोर होने की विशेषता है। मांसपेशियों में मरोड़ नहीं देखा जाता है।

एक नियम के रूप में, रोगियों का मुख्य समूह है आयु वर्ग 10 से 20 साल की उम्र से। अधिकांश प्रारंभिक लक्षणकमजोरी और मुर्गा की चाल का विकास है। अधिक जानकारी के लिए देर से मंचहाथ भी इस प्रक्रिया में शामिल होते हैं और कण्डरा सजगता गायब हो जाती है। अंगों में संवेदना में कमी होती है। इस रोग के रोगी वृद्धावस्था तक जीते हैं और उनकी स्वाभाविक मृत्यु होती है। साथ ही, वे घूमने, खुद की सेवा करने और कुछ मामलों में काम करने की क्षमता भी बनाए रखते हैं।

निदान

इस बीमारी का निदान करने के लिए, रोग के पाठ्यक्रम की नैदानिक ​​​​तस्वीर पर विचार करना, पारिवारिक सर्वेक्षण करना और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और रूपात्मक उपकरणों पर कुछ अध्ययन करना आवश्यक है।

इस तथ्य के बावजूद कि वहाँ है बड़ी राशिएम्योट्रोफी के विकास और पाठ्यक्रम की समस्या के प्रकटीकरण से संबंधित कार्य, निदान काफी जटिल है। यह इस तथ्य के कारण है कि कई लक्षण इस तरह की अन्य बीमारियों के समान हैं। आमतौर पर, सही निदानमस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के अध्ययन के लिए उपकरणों से लैस विशेष केंद्रों में ही संभव है।

एमियोट्रॉफी का उपचार

उपचार एम्योट्रोफी के प्रकार पर निर्भर करता है। न्यूरोनल एम्योट्रोफी का उपचार जटिल, रोगसूचक और आजीवन होता है। डॉक्टर इस स्थिति में विटामिन बी और ई, अमीनोलन, डिबाज़ोल, स्टेरॉयड का एक कॉम्प्लेक्स लिखते हैं, ग्लूटॉमिक अम्ल. गोलियों और इंजेक्शन के उपयोग के अलावा, मालिश पाठ्यक्रम, व्यायाम चिकित्सा, विभिन्न प्रकार केभौतिक चिकित्सा। के साथ एक डॉक्टर से संपर्क करते समय चल रहा चरणएमियोट्रॉफी, एक आर्थोपेडिक सुधार निर्धारित है, जो कंकाल के विरूपण को रोकता है।

एम्योट्रोफी रोग से ग्रस्त व्यक्ति के जीवन को लम्बा करने के लिए, उपयुक्त विशेषज्ञों के साथ उसकी लगातार जांच करना आवश्यक है। के अधीन व्यक्ति इसी तरह की बीमारी, वे हैं जिनके करीबी रिश्तेदारों में एम्योट्रोफी के मरीज हैं। प्रारंभिक निदानलंबे समय तक मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के कार्यों को बनाए रखने में मदद करेगा। डॉक्टर के सभी नुस्खों का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए।

एम्योट्रोफी के उपचार और रोकथाम में अंतर्निहित बीमारी का उपचार शामिल है। प्रतिगमन के लिए प्रवण रोगों के कारण होने वाले एम्योट्रोफी के साथ, उपरोक्त साधनों के साथ, विद्युत उत्तेजना निर्धारित की जाती है। परिधीय तंत्रिकाएं, स्नान, मिट्टी चिकित्सा।

समीपस्थ स्पाइनल एम्योट्रोफी I, II, III, IV प्रकार ( सीएएम I-IV) सबसे आम में से एक है वंशानुगत रोगएक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, 6000-10000 नवजात शिशुओं में 1 की घटना के साथ। मुख्य विकास तंत्र चिकत्सीय संकेतरीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन के साथ जुड़ा हुआ है, जो पहले स्थान पर अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों के शोष में व्यक्त किया जाता है। शुरुआत की उम्र, पाठ्यक्रम की गंभीरता और जीवन प्रत्याशा के आधार पर समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रॉफी के चार रूप हैं।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी टाइप I(सीएएम आई, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग, OMIM) - सबसे गंभीर रूप, पहले लक्षण अक्सर जन्म के पूर्व की अवधि में भी कमजोर भ्रूण आंदोलन द्वारा पता लगाया जा सकता है। Werdnick-Hoffmann रोग वाले बच्चों की एक महत्वपूर्ण संख्या अलग है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँछह तक एक महीने पुरानाऔर प्रक्रिया में श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी के साथ, अंगों और ट्रंक की मांसपेशियों के फ्लेसीड पक्षाघात के स्पष्ट संकेतों की विशेषता है। वेर्डनिक-हॉफमैन रोग वाले बच्चे अपना सिर ऊपर नहीं रखते हैं और न ही अपने आप उठते हैं।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी टाइप II(सीएएम II, मध्यवर्ती रूप, OMIM) बाद में शुरू होता है, आमतौर पर 6 महीने के बाद। रीढ़ की हड्डी के अमायोट्रॉफी के इस रूप वाले बच्चे बैठ सकते हैं, लेकिन स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता हासिल नहीं कर सकते हैं। इन मामलों में रोग का निदान इसमें शामिल होने की डिग्री पर निर्भर करता है रोग प्रक्रियाश्वसन की मांसपेशियां।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी टाइप III (सीएएम III, कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग, OMIM ) रोगियों में पहले लक्षण 18 महीने के बाद दिखाई देते हैं। बुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग के साथ, रोगी स्वतंत्र रूप से खड़े और चल सकते हैं।

इसके अलावा, आवंटित करें स्पाइनल एम्योट्रॉफी टाइप IV (सीएएम IVया वयस्क रूप ) (ओएमआईएम) एक धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है जो आमतौर पर 35 साल की उम्र के बाद शुरू होती है और जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करती है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप IV समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, आकर्षण, कण्डरा सजगता में कमी और स्वतंत्र रूप से चलने में असमर्थता की विशेषता है।

समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रॉफी प्रकार I-IV की घटना के लिए जिम्मेदार जीन, कहा जाता है एसएमएन(उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन), 5q13 क्षेत्र में स्थित है और दो अत्यधिक समरूप प्रतियों (टेलोमेरिक - एसएमएन1या एसएमएनटीऔर सेंट्रोमेरिक - एसएमएन2या एसएमएनसी) विभिन्न प्रकार के स्पाइनल एम्योट्रोफी वाले 96% रोगियों में, विलोपन SMN1 जीन।

सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स स्पाइनल एम्योट्रोफी का सीधा डीएनए डायग्नोस्टिक्स करता है। प्रत्यक्ष निदान दोनों जीनों के एक्सॉन 7 और 8 के अंशों की एलील-विशिष्ट बंधाव प्रतिक्रिया पर आधारित है, जिससे एसएमएन1 और एसएमएन2 जीन के संगत एक्सॉन की उपस्थिति/अनुपस्थिति दर्ज करना संभव हो जाता है। प्रसव पूर्व करना डीएनए निदानस्पाइनल एम्योट्रॉफी बीमार बच्चे के होने के जोखिम को लगभग 0% तक कम कर देता है।

इसके अलावा, सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स 5q13 ठिकाने (CMA ठिकाने) के जीनों का मात्रात्मक विश्लेषण करता है। स्पाइनल पेशी शोष के निदान के लिए अर्ध-मात्रात्मक आणविक विधियाँ प्रति जीनोम जीन प्रतियों की संख्या निर्धारित करना संभव नहीं बनाती हैं, लेकिन सेंट्रोमेरिक और टेलोमेरिक जीन प्रतियों की संख्या का अनुपात, जो हमेशा सूचनात्मक नहीं होता है, क्योंकि यह अनुपात SMN2 जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि और SMN1 जीन की प्रतियों की संख्या में कमी दोनों के कारण हो सकता है। इसीलिए एसएमए ठिकाने के जीनों की संख्या को रिकॉर्ड करने वाला मात्रात्मक विश्लेषण, स्पाइनल एम्योट्रोफी के वाहक की स्थिति का निर्धारण करने में अपरिहार्य है, जिसमें बहुत महत्वउन परिवारों के लिए जहां एक बीमार बच्चे की सामग्री उपलब्ध नहीं है, साथ ही साथ CAM I-IV परिवारों के स्वस्थ सदस्यों और नव निर्मित विवाहित जोड़ों के लिए, जिसमें पति-पत्नी में से एक स्पाइनल एम्योट्रोफी का एक अनिवार्य वाहक है, उनके आगे के चिकित्सा आनुवंशिक के लिए परामर्श।

पात्र व्यक्तियों के लिए निम्नलिखित मानदंड, सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स में प्रत्यक्ष स्वचालित अनुक्रमण का उपयोग करके SMN1 जीन में बिंदु उत्परिवर्तन की खोज करना संभव है:

• समीपस्थ स्पाइनल पेशी शोष प्रकार I-IV का फेनोटाइप;
• रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग के घावों के इलेक्ट्रोमोग्राफिक संकेत;
• SMN1 जीन में एक प्रमुख उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति - समयुग्मक अवस्था में एक्सॉन 7 और/या 8 का विलोपन;
• मात्रात्मक आणविक आनुवंशिक विधि द्वारा पुष्टि की गई SMN1 जीन की एक प्रति की उपस्थिति।

हमने विकास किया है। सेट आणविक आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में उपयोग के लिए अभिप्रेत है।

किसी विशिष्ट बीमारी के लिए प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) डीएनए डायग्नोस्टिक्स का संचालन करते समय, पहले से मौजूद भ्रूण सामग्री, पैराग्राफ 54.1 पर लगातार aeuploidies (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि) का निदान करना समझ में आता है। प्रासंगिकता ये पढाई aeuploidy की उच्च कुल आवृत्ति के कारण - प्रति 300 नवजात शिशुओं में लगभग 1, और भ्रूण सामग्री के बार-बार नमूने की आवश्यकता की कमी।

एसए परिधीय तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह है, जो स्पष्ट नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (या एसए) वंशानुगत बीमारियों का एक विषम समूह है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स की क्षति और हानि के साथ होता है।

एमियोट्रॉफी मांसपेशी ट्राफिज्म का उल्लंघन है, साथ में मांसपेशियों के तंतुओं का पतला होना और उनमें कमी होना सिकुड़नातंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण: मोटर न्यूरॉन्स (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न स्तरों पर - मोटर कॉर्टेक्स के न्यूरॉन्स, मस्तिष्क स्टेम के नाभिक, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग) या परिधीय स्नायु तंत्र. जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रोग को वंशानुगत माना जाता है, हालांकि यदि हम मामले के इतिहास को देखें, तो कई रोगियों का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

वंशानुगत और रोगसूचक एमियोट्रोफी हैं। न्यूरोजेनिक वंशानुगत एमियोट्रॉफी को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जाता है - स्पाइनल और न्यूरल एमियोट्रॉफी। ज्यादातर मामलों में, रीढ़ की हड्डी के रूप अधिक गंभीर होते हैं। इनमें शामिल हैं: स्पाइनल एमियोट्रॉफी (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग), कुगेलबर्ग-वेलेंडर स्यूडोमायोपैथिक प्रोग्रेसिव स्पाइनल एमियोट्रॉफी, स्पाइनल एम्योट्रोफी के दुर्लभ रूप और अविभाजित रूप। न्यूरल एमियोट्रॉफी: चारकोट-मैरी-टूथ रोग, डीजेरिन-सॉट हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी, रूसी-लेवी सिंड्रोम, एटेक्टिक पोलीन्यूरोपैथी या रेफसम रोग, साथ ही अविभाजित रूप।

SA को वयस्कों और बच्चों में भी विभाजित किया गया है। बचपन के समीपस्थ एसए में शामिल हैं: वेर्डनिग-हॉफमैन के तीव्र घातक शिशु एसए (टाइप 1 स्पाइनल एमियोट्रॉफी), क्रोनिक इन्फेंटाइल एसए (टाइप 2 स्पाइनल एमियोट्रॉफी), किशोर एसए (कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग), एसए के दुर्लभ रूप बचपनकीवर्ड: शिशु न्यूरोनल अध: पतन, पेलिसियस-मेर्ज़बैकर रोग का जन्मजात रूप, जन्मजात ग्रीवा एसए, जीएम गैंग्लियोसिडोसिस का असामान्य रूप, प्रगतिशील बचपन बल्ब पक्षाघात(फाज़ियो-लोंडे सिंड्रोम), बहरेपन के साथ पोंटोबुलबार पक्षाघात (वायलेटो-वैन लारे सिंड्रोम)।

एडल्ट एसए: कैनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, डिस्टल एसए, सेगमेंटल एसए, मोनोमेलिक एसए, स्टार्क-कैसर स्कैपुलो-पेरोनियल एसए, फेनिचेल का फेशियल-शोल्डर एसए, ऑकुलोफेरीन्जियल एसए। तेजी से प्रगतिशील, धीरे-धीरे प्रगतिशील और गैर-प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ एएस के अविभाज्य रूप भी हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोगों के अध्ययन के लिए यूरोपीय संघ की सिफारिश के अनुसार, नैदानिक ​​​​मानदंडस्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी हैं: [ 1 ] सममित पेशीय हाइपोटेंशन और हाइपोट्रॉफी, [ 2 ] विभिन्न मांसपेशी समूहों के आकर्षण, [ 3 ] अंग की मांसपेशियों का हाइपो- या अरेफ्लेक्सिया, [ 4 ] संवेदी, अनुमस्तिष्क और बौद्धिक विकारों की कमी।

टिप्पणी! स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी में कोई पैथोग्नोमोनिक परिवर्तन नहीं होते हैं। हालांकि, सीरम क्रिएटिन किनसे की गतिविधि को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है: यह माना जाता है कि 10 से अधिक बार इसके मानदंड से अधिक मायोडिस्ट्रॉफी की विशेषता है और रीढ़ की हड्डी की पेशी एम्योट्रोफी के निदान का खंडन करता है।

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इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (ईएनएमजी) परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के लक्षणों को प्रकट करता है: सहज मांसपेशियों की गतिविधि, कार्रवाई की क्षमता की अवधि और आयाम में वृद्धि मोटर इकाइयांपरिधीय नसों के अभिवाही और अपवाही तंतुओं के साथ आवेग चालन की सामान्य गति से। पर ऊतकीय परीक्षामांसपेशियों की बायोप्सी, निषेध मांसपेशी शोष के लक्षण दिखाती है।

वयस्कों में शास्त्रीय समीपस्थ एसए जीवन के तीसरे दशक में शुरू होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एसए आमतौर पर 40 - 50 की उम्र में डेब्यू करते हैंहालाँकि, किशोरावस्था में शुरुआत के मामले हैं। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में मांसपेशियों की कमजोरी का वितरण कुछ मामलों में ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की तुलना में बहुत व्यापक है। समीपस्थ मांसपेशियां भी बाहर की मांसपेशियों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, मोटर कार्यऔर अधिकांश रोगियों में चलने की क्षमता वयस्कता में और यहां तक ​​कि बुढ़ापे में भी संरक्षित रहती है। बल्ब की मांसपेशियों की कमजोरी विशिष्ट नहीं है। ओकुलोमोटर मांसपेशियांचकित नहीं हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस उदास या अनुपस्थित हैं। संयुक्त संकुचन दुर्लभ हैं। सीपीके का स्तर सामान्य या थोड़ा ऊंचा होता है। वयस्कों में एसए के निम्नलिखित रूपों पर विचार किया जाएगा:

1. केनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी;
2. दूरस्थ एसए;
3. खंडीय एसए;
4. मोनोमेलिक एसए;
5. स्टार्क-कैसर का स्कैपुलोपरोनियल एसए;
6. फेनिचेल का फेशियल स्कैपुलोहुमरल एसए;
7. ओकुलोफेरीन्जियल स्पाइनल एम्योट्रोफी।

बल्बोस्पाइनलकैनेडी एमियोट्रॉफी। स्पाइनल एमियोटोर्फिया का एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रूप; जीवन के चौथे दशक में डेब्यू, हालांकि कभी-कभी 12-15 साल की उम्र में पहली अभिव्यक्तियों के मामले होते हैं। केन को Xq21-22 खंड में X गुणसूत्र की लंबी भुजा पर मैप किया गया है। उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को प्रभावित करता है और न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट (साइटोसिन - एडेनिन - ग्वानिन) का विस्तार है। रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर का मूल अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में कमजोरी, शोष और आकर्षण है, कण्डरा एफ्लेक्सिया, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, शोष और जीभ में आकर्षण, पेरियोरल फासीक्यूलेशन, डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया (उत्तरार्द्ध नहीं है) एक संभावित प्रतिकूल संकेत), पोस्टुरल कंपकंपी और ऐंठन। शायद ही कभी, अक्षीय न्यूरोपैथी विकसित होती है। बुलबार विकारआमतौर पर रोग की शुरुआत के 10 साल बाद होता है। विशिष्ट अंतःस्रावी विकार: गाइनेकोमास्टिया (!), वृषण शोष, शक्ति और कामेच्छा में कमी, मधुमेह मेलेटस। एज़ोस्पर्मिया के कारण एक तिहाई रोगी बांझपन से पीड़ित हैं। नारीकरण और हाइपोगोनाडिज्म की अभिव्यक्तियाँ संभवतः पुरुष सेक्स हार्मोन के लिए दोषपूर्ण एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स की असंवेदनशीलता से जुड़ी हैं (रोगियों में उनका स्तर सामान्य रहता है)। रोग का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल होता है। चलना और स्वयं सेवा की संभावना संरक्षित है। जीवन प्रत्याशा कम नहीं है। हालाँकि, वहाँ है बढ़ा हुआ खतरा घातक ट्यूमरहार्मोनल असंतुलन (स्तन कैंसर) के कारण, जिसके लिए ऑन्कोलॉजिकल सतर्कता की आवश्यकता होती है। रोग को एएलएस से अलग किया जाना चाहिए। वर्तमान में, रोग का प्रत्यक्ष डीएनए निदान करना, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना और प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।

बाहर कासा ऑटो।-अवकाश। फॉर्म बचपन में शुरू हो सकता है, जबकि autos.-domin. फॉर्म - 23 - 25 साल में। दोनों प्रकार की विरासत के साथ, गंभीर नैदानिक ​​रूप, और मध्यम गंभीरता के रूप। रोग की शुरुआत पैर की पूर्वकाल की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष से होती है, जो पैरों की विकृति के साथ होती है। कण्डरा सजगता संरक्षित किया जा सकता है। नैदानिक ​​तस्वीरएचएमएसएन प्रकार के समान हो सकता है, हालांकि, एसए के साथ, संवेदनशीलता क्षीण नहीं होती है। गंभीर ऑटो में।-रिसेस। रूप, मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे पैरों की समीपस्थ मांसपेशियों और कभी-कभी बाहों तक फैल जाती है। बाहों में कमजोरी की डिग्री अलग-अलग परिवारों के बीच भिन्न होती है, लेकिन एक ही परिवार के प्रतिनिधियों में लगभग समान होती है। लगभग 25% रोगियों में स्कोलियोसिस होता है। कुछ परिवारों में, प्रभावित व्यक्ति स्यूडोहाइपरट्रॉफी या शोष के साथ उपस्थित हो सकते हैं। पिंडली की मासपेशियां. ईएनएमजी डेटा परिधीय न्यूरोपैथी से रोग को अलग करना संभव बनाता है: पैर की छोटी मांसपेशियों के पूर्ण निषेध के संकेतों के बावजूद, मोटर अक्षतंतु के साथ चालन की गति सामान्य है। विकसित संवेदी क्षमताएं भी सामान्य हैं। सीपीके का स्तर सामान्य है, कभी-कभी मध्यम रूप से ऊंचा।

कमानीएसए: केवल हाथ या केवल पैर प्रभावित होते हैं; रोग आनुवंशिक विविधता द्वारा विशेषता है: ऑटोस-होम। वंशानुक्रम वयस्क-शुरुआत के रूप में विशिष्ट है; ऑटो.-अवकाश. - एक ऐसे रूप के लिए जो किशोरों में शुरू होता है, ज्यादातर लड़के। हाथ शोष आमतौर पर विषम होता है, 2 से 4 वर्षों में प्रगति करता है, और कभी-कभी अग्रभाग को प्रभावित करता है। Fasiculations और ऐंठन विशेषता हैं। आमतौर पर, समय के साथ आर्टोफिया का विकास रुक जाता है, लेकिन कुछ मामलों में पैरों की मांसपेशियां शामिल होती हैं।

मोनोमेलिक SA: यह दुर्लभ रूप हाथ या पैर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। सबसे ज्यादा मामले जापान और भारत में सामने आए हैं। मोनोमेलिक एएस आमतौर पर 10:1 पुरुष प्रधानता के साथ छिटपुट मामलों के रूप में होता है, जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का सुझाव देता है। पदार्पण की आयु 10 से 25 वर्ष तक भिन्न होती है। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष अगोचर रूप से बढ़ जाते हैं। हाथ पैर की तुलना में अधिक बार प्रभावित होता है। कमजोरियों को केवल पास में ही वितरित किया जा सकता है, केवल दूर से, या पूरे अंग को शामिल किया जा सकता है। शोष शुरू में एकतरफा होता है और C7, C8 और Th1 स्पाइनल सेगमेंट द्वारा संक्रमित मांसपेशियों में होता है। द्विपक्षीय मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर 2 साल के भीतर विकसित होती है। अक्सर हाथों का एकतरफा या द्विपक्षीय पोस्टुरल कंपकंपी होती है। समीपस्थ मांसपेशी समूहों में आकर्षण कमजोरी और शोष की शुरुआत से पहले होता है। रोग की प्रगति धीमी है और 5 साल बाद, एक नियम के रूप में, स्थिरीकरण होता है। हालांकि, 15 वर्षों के बाद, रोग प्रक्रिया में एक और अंग शामिल हो सकता है। मोनोपलेजिया के अन्य कारणों को बाहर रखा जाना चाहिए।

स्कैपुलोपेरोनियलएसए स्टार्क-कैसर। इस दुर्लभ रूपएसए आनुवंशिक रूप से विषम है। ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले मामले जीवन के तीसरे-चौथे दशक में अपनी शुरुआत करते हैं और अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता होती है, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस वाले मामले 3-5 साल की उम्र में अपनी शुरुआत करते हैं। 12q24 ठिकाने से जुड़ाव माना जाता है। कुछ रोगियों में, 5 वें गुणसूत्र के एसएमएन जीन में एक उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है, जो स्कैपुलोपेरोनियल सीए के कई मामलों की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता पर संदेह करता है और समीपस्थ सीए जीन अभिव्यक्ति के एक अजीबोगरीब प्रकार को इंगित करता है। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष ह्यूमरोस्कैपुलर मांसपेशी समूह और पैर के विस्तारकों में प्रबल होता है। शायद समीपस्थ पैरों और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों में शोष का धीमा प्रसार। विभेदक निदान स्कैपुलोपरोनियल मायोडिस्ट्रॉफी के साथ किया जाता है।

चेहरे-कंधेएसए फेनिचेला। एएस का एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रूप जो जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है। जीन अभी तक मैप नहीं किया गया है। यह रोग लैंडौज़ी-डीजेरिन के चेहरे की स्कैपुलोहुमरल मायोडिस्ट्रॉफी की नकल करता है, लेकिन टेंडन रिफ्लेक्सिस आमतौर पर प्राप्त होते हैं और मांसपेशियों की ताकत थोड़ी कम हो जाती है। ईएमजी पर, एक न्यूरोनल-एक्सोनल प्रकार का घाव दर्ज किया जाता है। सीपीके गतिविधि सामान्य है। कई शोधकर्ता इस रूप की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता पर विवाद करते हैं और इसे लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग के ढांचे के भीतर मानते हैं।

ऑक्यूलोफरीन्जियलसा वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका माना जाता है। रोग आमतौर पर जीवन के चौथे दशक में बाहरी नेत्र रोग, डिस्फेगिया और डिसरथ्रिया के साथ शुरू होता है। कुछ मामलों में, बाहर के छोरों और पीठ की मांसपेशियों में कमजोरी जुड़ जाती है। पाठ्यक्रम धीमा, सौम्य है। कभी-कभी रोग को माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथीज के ढांचे के भीतर माना जाता है।

स्रोत: डॉक्टरों के लिए गाइड की सामग्री "तंत्रिका तंत्र के रोग" एड। एन.एन. यखनो, डी.आर. शुलमैन, एड। दूसरा, वॉल्यूम 1; मॉस्को, "मेडिसिन", 2001 (साथ ही निम्नलिखित लेख)।

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लेख " नैदानिक ​​मामलाएक वयस्क रोगी में स्पाइनल एमियोट्रोफी की देर से शुरुआत - एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विकास में एक चरण? टीबी बर्नाशेवा; इजरायल मेडिसिन सेंटर, अल्माटी, कजाकिस्तान (मेडिसिन मैगजीन नंबर 12, 2014) [पढ़ें];

लेख "अनिर्दिष्ट स्पाइनल एमियोट्रॉफी की देर से शुरुआत का एक नैदानिक ​​​​मामला" गोंचारोवा वाईए, सिमोनियन वी.ए., इवतुशेंको एस.के., बेलीकोवा एम.एस., इवतुशेंको आई.एस.; राज्य संस्थान "आपातकाल संस्थान और पुनर्निर्माण शल्यचिकित्साउन्हें। कुलपति. यूक्रेन के हुसाक NAMS", डोनेट्स्क नेशनल चिकित्सा विश्वविद्यालयउन्हें। एम। गोर्की (अंतर्राष्ट्रीय न्यूरोलॉजिकल जर्नल, नंबर 5, 2012) [पढ़ें];

© लेसस डी लिरो

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