कैनेडी बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी। स्पाइनल और बुलबार कैनेडी एमियोट्रॉफी आवश्यक दवाएं

कैनेडी की स्पाइनल बल्बर एम्योट्रोफी एक वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है। पहले लक्षण आमतौर पर 40 साल बाद होते हैं, ज्यादातर पुरुष बीमार पड़ते हैं। बीमारी...

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अध्ययन विवरण

अध्ययन की तैयारी:विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता नहीं है। अधिकांश प्रयोगशालाएँ विश्लेषण के लिए EDTA के साथ रक्त का उपयोग करती हैं। अध्ययन के तहत सामग्री:खून लेना

कैनेडी की स्पाइनल बल्बर एम्योट्रोफी एक वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है। पहले लक्षण आमतौर पर 40 साल बाद होते हैं, ज्यादातर पुरुष बीमार पड़ते हैं। इस रोग की विशेषता है प्रगतिशील कमजोरी, हाथ-पांव की मांसपेशियों का शोष, और मेडुला ऑबोंगटा (बलबस मेडुला स्पाइनलिस) द्वारा नियंत्रित मांसपेशियों का शोष: नरम तालू, स्वरयंत्र, ग्रसनी और जीभ। कभी-कभी संवेदनशीलता का उल्लंघन विकसित होता है। न्यूरोमस्कुलर लक्षणों के अलावा, कुछ मामलों में अंतःस्रावी लक्षण भी होते हैं: गाइनेकोमास्टिया और कम प्रजनन क्षमता।

रोग का कारण एंड्रोजन रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन है। स्पाइनल बल्बर एमियोट्रॉफी वाले रोगियों के जीनोम में, इस जीन के पहले एक्सॉन में तीन-न्यूक्लियोटाइड सीएजी अनुक्रम के दोहराव की संख्या बढ़ जाती है (तदनुसार, प्रोटीन में कई अतिरिक्त ग्लूटामाइन अमीनो एसिड दिखाई देते हैं)। एक स्वस्थ व्यक्ति में, रोगियों में 11 से 33 ऐसे दोहराव होते हैं - 40 से अधिक। उत्परिवर्ती जीन में जितने अधिक दोहराव होते हैं, बीमारी उतनी ही गंभीर होती है। ऐसा रिसेप्टर न केवल अपना कार्य खो देता है, बल्कि कोशिकाओं पर विषाक्त प्रभाव डालता है। यह विषैला प्रभाव कुछ तंत्रिका कोशिकाओं में विशेष रूप से प्रबल होता है, जिससे रोग का विकास होता है।

एंड्रोजन रिसेप्टर को एन्कोडिंग करने वाला जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। इसका मतलब यह है कि पुरुषों में यह एक ही प्रति में मौजूद होता है, और इस एकल प्रति में उत्परिवर्तन बीमारी का कारण होगा। महिलाओं में, जब दोनों एक्स गुणसूत्रों पर जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन मौजूद होता है, तब भी रोग बहुत ही हल्के रूप में प्रकट होता है। यदि जीन की केवल एक उत्परिवर्ती प्रति है, तो महिलाओं में रोग विकसित नहीं होता है। इस प्रकार की विरासत को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है।

तरीका

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग दोहराव की संख्या निर्धारित करने के लिए किया जाता है। इसकी मदद से, आप वांछित जीन क्षेत्र की कई प्रतियां प्राप्त कर सकते हैं, और फिर परीक्षण नमूने में इस जीन क्षेत्र के आकार की तुलना मानक नमूनों और डीएनए के साथ किए गए पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन के समान उत्पादों के साथ दोहराए जाने की ज्ञात संख्या के साथ कर सकते हैं।

संदर्भ मान - मानदंड
(एआर जीन (कैनेडी स्पाइनल बल्बर एम्योट्रोफी), बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन की पहचान)

संकेतकों के संदर्भ मूल्यों के साथ-साथ विश्लेषण में शामिल संकेतकों की संरचना के बारे में जानकारी, प्रयोगशाला के आधार पर थोड़ी भिन्न हो सकती है!

सामान्य:

पुरुषों के लिए:

40 से अधिक दोहराव से रोग का विकास होता है। जितनी अधिक पुनरावृत्ति, उतनी ही गंभीर बीमारी। ऐसे व्यक्ति का पुत्र उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी नहीं होगा, और निश्चित रूप से स्वस्थ होगा। 100% की संभावना वाली बेटी उत्परिवर्तन की वाहक होगी।

33 से कम दोहराव आदर्श है।

महिलाओं के लिए:

जीन की दोनों प्रतियों में 40 से अधिक दोहराव की उपस्थिति रोग के बहुत हल्के रूप का कारण बन सकती है। ऐसी स्त्री के सब बेटे बीमार होंगे, और सब बेटियां वाहक होंगी।

जीन की केवल एक प्रति में 40 से अधिक दोहराव की उपस्थिति महिलाओं में बीमारी का कारण नहीं बनती है, लेकिन इस तथ्य की ओर ले जाती है कि उसका बेटा 50% संभावना के साथ बीमारी का उत्तराधिकारी होगा, और उसकी बेटी उत्परिवर्ती जीन की वाहक होगी। 50% संभावना के साथ।

33 से कम दोहराव आदर्श है।

संकेत

एक आनुवंशिक अध्ययन निदान को स्पष्ट करने में मदद करेगा और कैनेडी के स्पाइनल बल्ब एम्योट्रोफी को समान तरीके से होने वाली बीमारियों से अलग करेगा।

जिन महिलाओं के पुरुष रिश्तेदार कैनेडी के स्पाइनल बल्ब एमियोट्रॉफी के साथ हैं, वे यह पता लगाने में सक्षम होंगे कि क्या वे उत्परिवर्तन के वाहक हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का एक वयस्क रूप, जिसकी पहचान एक धीमा और अपेक्षाकृत अनुकूल कोर्स है। यह अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों, बल्बर सिंड्रोम और अंतःस्रावी विकारों के फ्लेसीड पैरेसिस के संयोजन से प्रकट होता है। इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी, मांसपेशी बायोप्सी, वंशावली विश्लेषण, डीएनए डायग्नोस्टिक्स, एंड्रोजेनिक प्रोफाइल मूल्यांकन का उपयोग करके नैदानिक ​​खोज की जाती है। रोगसूचक चिकित्सा: एंटीकोलिनेस्टरेज़ एजेंट, नॉट्रोपिक्स, एल-कार्निटाइन, विटामिन, चिकित्सीय व्यायाम, मालिश।

कैनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी अंतःस्रावी विकारों के साथ तंत्रिका तंत्र की आनुवंशिक रूप से निर्धारित दुर्लभ विकृति है। इसका नाम अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट डब्ल्यू कैनेडी के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1968 में इसका विस्तार से वर्णन किया था। यह वंशानुगत रूप से X गुणसूत्र से जुड़ा होता है। नैदानिक ​​न्यूरोलॉजी में स्कैपुलोपेरोनियल, डिस्टल, मोनोमेलिक, ऑकुलोफेरीन्जियल पेशी शोष के साथ, कैनेडी की एमियोट्रॉफी स्पाइनल एमियोट्रॉफी के वयस्क रूपों को संदर्भित करता है। उनका डेब्यू 40 साल की उम्र के बाद होता है।

विश्व के आंकड़ों के अनुसार, प्रसार प्रति 10 लाख लोगों पर 25 मामलों के स्तर पर है। 20वीं सदी के अंत में, रूस में बुलबोस्पाइनल एम्योट्रोफी के केवल 10 सत्यापित पारिवारिक मामले दर्ज किए गए थे। यह दुर्लभता अपर्याप्त सटीक निदान के कारण हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप रोग की व्याख्या एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के रूप में की जाती है।

एमियोट्रॉफी केनेडी के कारण

रोग का आनुवंशिक सब्सट्रेट एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन में सीएजी ट्रिपलेट (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनाइन) का विस्तार (दोहराव की संख्या में वृद्धि) है, जो एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा के Xq21-22 साइट पर स्थित है। रोगजनन का मूल मस्तिष्क के तने के नाभिक और रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में अपक्षयी परिवर्तन है। ट्रंक को नुकसान बल्बर सिंड्रोम के विकास की ओर जाता है और पूर्वकाल सींगों के स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान से जुड़े परिधीय पैरेसिस की उपस्थिति के 10-20 साल बाद होता है।

बल्बोस्पाइनल एम्योट्रोफी की एक्स-लिंक्ड विरासत मुख्य रूप से पुरुषों में रुग्णता का कारण बनती है। एक महिला बीमार हो सकती है यदि उसे अपनी मां से एक दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है और दूसरा उसके पिता से। हालांकि, महिलाओं में, कैनेडी की एमियोट्रॉफी का एक मामूली कोर्स होता है, गंभीर मामले दुर्लभ होते हैं, और एक उप-क्लिनिकल रूप संभव है।

एमियोट्रॉफी केनेडी के लक्षण

रोग की अभिव्यक्ति, एक नियम के रूप में, 40 से 50 वर्ष की अवधि में होती है। शुरुआत समीपस्थ अंगों में धीरे-धीरे प्रगतिशील कमजोरी के साथ होती है: कंधों और कूल्हों में। पैरेसिस के साथ फासिकुलर ट्विच, मांसपेशी हाइपोटेंशन, मांसपेशियों के ऊतकों का शोष, कण्डरा सजगता का विलुप्त होना; धीरे-धीरे अधिक दूर तक फैल गया। संवेदनशील क्षेत्र बरकरार है। पैथोलॉजिकल पिरामिडल संकेत अनुपस्थित हैं।

पदार्पण के 10-20 वर्षों के बाद, जीभ में पेरियोरल फैसीक्यूलेशन, बल्बर अभिव्यक्तियाँ (डिस्फेगिया, डिस्फ़ोनिया, डिसरथ्रिया), आकर्षण और एट्रोफिक परिवर्तन होते हैं। संयुक्त अनुबंध बन सकते हैं। पेरियोरल मांसपेशियों का आकर्षण बुलबोस्पाइनल एम्योट्रोफी का एक मार्कर है। वे मुंह के चारों ओर की मांसपेशियों के तेजी से, अनैच्छिक संकुचन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मुंह के कोने मरोड़ते हैं या होठों का पकना होता है।

अक्सर, कैनेडी की एमियोट्रॉफी अंतःस्रावी विकृति के साथ होती है। बीमार पुरुषों में, गाइनेकोमास्टिया, कामेच्छा में कमी, नपुंसकता, वृषण शोष मनाया जाता है। लगभग एक तिहाई में एज़ूस्पर्मिया से जुड़े पुरुष बांझपन का निदान किया जाता है। 30% मामलों में, मधुमेह मेलिटस नोट किया जाता है। हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण और नारीकरण के लक्षण सामान्य रक्त टेस्टोस्टेरोन के स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई देते हैं और सबसे अधिक संभावना एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स में एक दोष के कारण होती है, जिसमें पुरुष हार्मोन के प्रति उनकी असंवेदनशीलता होती है।

कैनेडी एमियोट्रॉफी निदान

न्यूरोलॉजिकल स्थिति, ईएनएमजी, कंकाल की मांसपेशियों की तैयारी की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद् के निष्कर्ष के अनुसार न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा निदान किया जाता है। न्यूरोलॉजिकल परीक्षा पैरेसिस की परिधीय प्रकृति को निर्धारित करती है। घाव के विषय (रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग) के बारे में धारणाओं की पुष्टि इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (ईएनएमजी) के आंकड़ों से होती है। इसके अलावा, ईएनएमजी एक पोलीन्यूरोपैथिक कॉम्प्लेक्स और अन्य विशिष्ट विशेषताओं का खुलासा करता है जो अन्य समान बीमारियों से बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी को अलग करता है। एक मांसपेशी बायोप्सी से हाइपरट्रॉफिक वाले एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर के प्रत्यावर्तन की एक तस्वीर का पता चलता है, जो स्पाइनल एमियोट्रोफी की विशेषता है।

इसके अतिरिक्त, कुल टेस्टोस्टेरोन और रक्त शर्करा का अध्ययन किया जाता है, एंड्रोजेनिक प्रोफ़ाइल का विश्लेषण किया जाता है, और संकेतों के अनुसार एक शुक्राणु का प्रदर्शन किया जाता है। परिवार के पेड़ के संकलन और मूल्यांकन, डीएनए अध्ययन के प्रदर्शन के साथ एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श अनिवार्य है। डायग्नोस्टिक सर्च एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, टिक-बोर्न एन्सेफलाइटिस, प्रोग्रेसिव बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, मायोपैथी, वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी, कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी के साथ एक विभेदक निदान प्रदान करता है।

एमियोट्रॉफी कैनेडी का उपचार और रोग का निदान

रोगसूचक उपचार मुख्य रूप से तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों के चयापचय को बनाए रखने के उद्देश्य से किया जाता है। एक नियम के रूप में, रोगियों को नॉट्रोपिक्स (गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, पिरासेटम), बी विटामिन, एल-कार्निटाइन, सूअरों के मस्तिष्क से एक तैयारी, एंटीकोलिनेस्टरेज़ एजेंट (एंबेनोनियम क्लोराइड, गैलेंटामाइन) निर्धारित किया जाता है। उसी उद्देश्य के लिए, मालिश और फिजियोथेरेपी अभ्यास दिखाए जाते हैं, जो प्रभावित मांसपेशी समूहों के रक्त की आपूर्ति और इसलिए चयापचय को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, मालिश और व्यायाम चिकित्सा संयुक्त संकुचन के गठन को रोकने में मदद करती है। कुछ शोधकर्ता टेस्टोस्टेरोन की तैयारी के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम के सकारात्मक प्रभाव पर ध्यान देते हैं। हालांकि, टेस्टोस्टेरोन के नकारात्मक प्रभावों की बड़ी संख्या इसके व्यापक उपयोग को सीमित करती है।

कैनेडी एम्योट्रोफी का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल है। धीमी गति के कारण, रोगी चलने और स्वयं सेवा करने की क्षमता बनाए रखते हैं। जीवन प्रत्याशा सामान्य जनसंख्या से कम नहीं है। हालांकि, हार्मोनल विकारों के कारण, घातक नियोप्लाज्म विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है, विशेष रूप से पुरुषों में स्तन कैंसर।

एसए परिधीय तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह है, जो स्पष्ट नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (या एसए) वंशानुगत बीमारियों का एक विषम समूह है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स की क्षति और हानि के साथ होता है।

एमियोट्रॉफी मांसपेशी ट्राफिज्म का उल्लंघन है, साथ में मांसपेशियों के तंतुओं का पतला होना और उनकी सिकुड़न में कमी, तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण: मोटर न्यूरॉन्स (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न स्तरों पर - मोटर कॉर्टेक्स के न्यूरॉन्स, के नाभिक मस्तिष्क तना, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग) या परिधीय तंत्रिका तंतु। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रोग को वंशानुगत माना जाता है, हालांकि यदि हम मामले के इतिहास को देखें, तो कई रोगियों का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

वंशानुगत और रोगसूचक एमियोट्रोफी हैं। न्यूरोजेनिक वंशानुगत एमियोट्रॉफी को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जाता है - स्पाइनल और न्यूरल एमियोट्रॉफी। ज्यादातर मामलों में, रीढ़ की हड्डी के रूप अधिक गंभीर होते हैं। इनमें शामिल हैं: स्पाइनल एमियोट्रॉफी (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग), कुगेलबर्ग-वेलेंडर स्यूडोमायोपैथिक प्रोग्रेसिव स्पाइनल एमियोट्रॉफी, स्पाइनल एम्योट्रोफी के दुर्लभ रूप और अविभाजित रूप। न्यूरल एमियोट्रॉफी: चारकोट-मैरी-टूथ रोग, डीजेरिन-सोट्टा हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी, रूसी-लेवी सिंड्रोम, एटेक्टिक पोलीन्यूरोपैथी या रेफसम रोग, साथ ही अविभाजित रूप।

SA को भी वयस्कों और बच्चों में विभाजित किया गया है। बचपन के समीपस्थ एसए में शामिल हैं: वेर्डनिग-हॉफमैन के तीव्र घातक शिशु एसए (टाइप 1 स्पाइनल एमियोट्रॉफी), क्रोनिक इन्फेंटाइल एसए (टाइप 2 स्पाइनल एमियोट्रॉफी), किशोर एसए (कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग), बचपन में एसए के दुर्लभ रूप: शिशु न्यूरोनल अध: पतन , पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग का जन्मजात रूप, जन्मजात ग्रीवा एसए, जीएम-गैंग्लियोसिडोसिस का असामान्य रूप, प्रगतिशील बल्बर पाल्सी (फ़ाज़ियो-लोंडे सिंड्रोम), बहरेपन के साथ पोंटोबुलबार पाल्सी (वायलेटो-वैन लारे सिंड्रोम)।

एडल्ट एसए: कैनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, डिस्टल एसए, सेग्मेंटल एसए, मोनोमाइलिक एसए, स्टार्क-कैसर स्कैपुलो-पेरोनियल एसए, फेनिचेल का फेशियल ह्यूमरल एसए, ऑकुलोफेरीन्जियल एसए। तेजी से प्रगतिशील, धीरे-धीरे प्रगतिशील और गैर-प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ एसए के अविभाज्य रूप भी हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोगों के अध्ययन के लिए यूरोपियन कंसोर्टियम की सिफारिश के अनुसार, स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी के नैदानिक ​​मानदंड हैं: [ 1 ] सममित पेशीय हाइपोटेंशन और हाइपोट्रॉफी, [ 2 ] विभिन्न मांसपेशी समूहों के आकर्षण, [ 3 ] अंग की मांसपेशियों का हाइपो- या अरेफ्लेक्सिया, [ 4 ] संवेदी, अनुमस्तिष्क और बौद्धिक विकारों की कमी।

टिप्पणी! स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी में कोई पैथोग्नोमोनिक परिवर्तन नहीं होते हैं। हालांकि, सीरम क्रिएटिन किनसे की गतिविधि को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है: यह माना जाता है कि 10 गुना से अधिक अपने मानदंड से अधिक मायोडिस्ट्रॉफी की विशेषता है और रीढ़ की हड्डी की पेशी एम्योट्रोफी के निदान का खंडन करता है।

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इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (ईएनएमजी) परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के लक्षणों को प्रकट करता है: सहज मांसपेशियों की गतिविधि, परिधीय तंत्रिकाओं के अभिवाही और अपवाही तंतुओं के साथ आवेग चालन की सामान्य गति से मोटर इकाइयों की क्रिया क्षमता की अवधि और आयाम में वृद्धि। मांसपेशियों की बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से निरूपण मांसपेशी शोष के लक्षण का पता चलता है।

वयस्कों में शास्त्रीय समीपस्थ एसए जीवन के तीसरे दशक में शुरू होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एसए आमतौर पर 40 - 50 की उम्र में डेब्यू करते हैंहालाँकि, किशोरावस्था में शुरुआत के मामले हैं। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में मांसपेशियों की कमजोरी का वितरण कुछ मामलों में ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की तुलना में बहुत व्यापक है। समीपस्थ मांसपेशियां भी बाहर की मांसपेशियों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, मोटर कार्य और अधिकांश रोगियों में चलने की क्षमता वयस्कता में और यहां तक ​​कि बुढ़ापे में भी संरक्षित रहती है। बल्ब की मांसपेशियों की कमजोरी विशिष्ट नहीं है। ओकुलोमोटर मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस उदास या अनुपस्थित हैं। संयुक्त संकुचन दुर्लभ हैं। सीपीके का स्तर सामान्य या थोड़ा ऊंचा होता है। वयस्कों में एसए के निम्नलिखित रूपों पर विचार किया जाएगा:

1. केनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी;
2. दूरस्थ एसए;
3. खंडीय एसए;
4. मोनोमेलिक एसए;
5. स्टार्क-कैसर का स्कैपुलोपरोनियल एसए;
6. फेनिचेल का फेशियल स्कैपुलोहुमरल एसए;
7. ओकुलोफेरीन्जियल स्पाइनल एम्योट्रोफी।

बल्बोस्पाइनलकैनेडी एमियोट्रॉफी। स्पाइनल एमियोटोर्फिया का एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रूप; जीवन के चौथे दशक में डेब्यू, हालांकि कभी-कभी 12-15 साल की उम्र में पहली अभिव्यक्तियों के मामले होते हैं। केन को Xq21-22 खंड में X गुणसूत्र की लंबी भुजा पर मैप किया गया है। उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को प्रभावित करता है और न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट (साइटोसिन - एडेनिन - ग्वानिन) का विस्तार है। रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर का मूल अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में कमजोरी, शोष और आकर्षण है, कण्डरा एफ्लेक्सिया, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, शोष और जीभ में आकर्षण, पेरियोरल फासीक्यूलेशन, डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया (उत्तरार्द्ध नहीं है) एक संभावित प्रतिकूल संकेत), पोस्टुरल कंपकंपी और ऐंठन। शायद ही कभी, अक्षीय न्यूरोपैथी विकसित होती है। बुलबार विकार आमतौर पर रोग की शुरुआत के 10 साल बाद होते हैं। विशिष्ट अंतःस्रावी विकार: गाइनेकोमास्टिया (!), वृषण शोष, शक्ति और कामेच्छा में कमी, मधुमेह मेलेटस। एज़ोस्पर्मिया के कारण एक तिहाई रोगी बांझपन से पीड़ित हैं। नारीकरण और हाइपोगोनाडिज्म की अभिव्यक्तियाँ संभवतः पुरुष सेक्स हार्मोन के लिए दोषपूर्ण एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स की असंवेदनशीलता से जुड़ी हैं (रोगियों में उनका स्तर सामान्य रहता है)। रोग का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल होता है। चलना और स्वयं सेवा की संभावना संरक्षित है। जीवन प्रत्याशा कम नहीं है। हालांकि, हार्मोनल असंतुलन (स्तन कैंसर) के कारण घातक ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है, जिसके लिए ऑन्कोलॉजिकल सतर्कता की आवश्यकता होती है। रोग को एएलएस से अलग किया जाना चाहिए। वर्तमान में, रोग का प्रत्यक्ष डीएनए निदान करना, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना और प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।

बाहर कासा ऑटो।-अवकाश। फॉर्म बचपन में शुरू हो सकता है, जबकि autos.-domin. फॉर्म - 23 - 25 साल में। दोनों प्रकार की विरासत के साथ, गंभीर नैदानिक ​​​​रूप और मध्यम रूप दोनों प्रस्तुत किए जा सकते हैं। रोग की शुरुआत पैर की पूर्वकाल की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष से होती है, जो पैरों की विकृति के साथ होती है। कण्डरा सजगता संरक्षित किया जा सकता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर HMSN प्रकार के सदृश हो सकती है, हालाँकि, SA में संवेदनशीलता बिगड़ा नहीं है। गंभीर ऑटो में।-रिसेस। रूप, मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे पैरों की समीपस्थ मांसपेशियों और कभी-कभी बाहों तक फैल जाती है। बाहों में कमजोरी की डिग्री अलग-अलग परिवारों के बीच भिन्न होती है, लेकिन एक ही परिवार के प्रतिनिधियों में लगभग समान होती है। लगभग 25% रोगियों में स्कोलियोसिस होता है। कुछ परिवारों में, प्रभावित बछड़े की मांसपेशियों के स्यूडोहाइपरट्रॉफी या शोष दिखा सकते हैं। ईएनएमजी डेटा परिधीय न्यूरोपैथी से रोग को अलग करना संभव बनाता है: पैर की छोटी मांसपेशियों के पूर्ण निषेध के संकेतों के बावजूद, मोटर अक्षतंतु के साथ चालन की गति सामान्य है। विकसित संवेदी क्षमताएं भी सामान्य हैं। सीपीके का स्तर सामान्य है, कभी-कभी मध्यम रूप से ऊंचा।

कमानीएसए: केवल हाथ या केवल पैर प्रभावित होते हैं; रोग आनुवंशिक विविधता द्वारा विशेषता है: ऑटोस-होम। वंशानुक्रम वयस्क-शुरुआत के रूप में विशिष्ट है; ऑटो.-अवकाश. - एक ऐसे रूप के लिए जो किशोरों में शुरू होता है, ज्यादातर लड़के। हाथ शोष आमतौर पर विषम होता है, 2 से 4 वर्षों में प्रगति करता है, और कभी-कभी अग्रभाग को प्रभावित करता है। Fasiculations और ऐंठन विशेषता हैं। आमतौर पर, समय के साथ आर्टोफिया का विकास रुक जाता है, लेकिन कुछ मामलों में पैरों की मांसपेशियां शामिल होती हैं।

मोनोमेलिक SA: यह दुर्लभ रूप हाथ या पैर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। सबसे ज्यादा मामले जापान और भारत में सामने आए हैं। मोनोमेलिक एएस आमतौर पर 10:1 पुरुष प्रधानता के साथ छिटपुट मामलों के रूप में होता है, जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का सुझाव देता है। पदार्पण की आयु 10 से 25 वर्ष तक भिन्न होती है। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष अगोचर रूप से बढ़ जाते हैं। हाथ पैर की तुलना में अधिक बार प्रभावित होता है। कमजोरियों को केवल पास में ही वितरित किया जा सकता है, केवल दूर से, या पूरे अंग को शामिल किया जा सकता है। शोष शुरू में एकतरफा होता है और C7, C8 और Th1 स्पाइनल सेगमेंट द्वारा संक्रमित मांसपेशियों में होता है। द्विपक्षीय मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर 2 साल के भीतर विकसित होती है। अक्सर हाथों का एकतरफा या द्विपक्षीय पोस्टुरल कंपकंपी होती है। समीपस्थ मांसपेशी समूहों में आकर्षण कमजोरी और शोष की शुरुआत से पहले होता है। रोग की प्रगति धीमी है और 5 साल बाद, एक नियम के रूप में, स्थिरीकरण होता है। हालांकि, 15 वर्षों के बाद, रोग प्रक्रिया में एक और अंग शामिल हो सकता है। मोनोप्लेजिया के अन्य कारणों को बाहर रखा जाना चाहिए।

स्कैपुलोपेरोनियलएसए स्टार्क-कैसर। SA का यह दुर्लभ रूप आनुवंशिक रूप से विषम है। ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले मामले जीवन के तीसरे-चौथे दशक में अपनी शुरुआत करते हैं और अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता होती है, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस वाले मामले 3-5 साल की उम्र में अपनी शुरुआत करते हैं। 12q24 ठिकाने से जुड़ाव माना जाता है। कुछ रोगियों में, 5 वें गुणसूत्र के एसएमएन जीन में एक उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है, जो स्कैपुलोपेरोनियल सीए के कई मामलों की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता पर संदेह करता है और समीपस्थ सीए जीन अभिव्यक्ति के एक अजीबोगरीब प्रकार को इंगित करता है। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष ह्यूमरोस्कैपुलर मांसपेशी समूह और पैर के विस्तारकों में प्रबल होता है। शायद समीपस्थ पैरों और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों में शोष का धीमा प्रसार। विभेदक निदान स्कैपुलोपरोनियल मायोडिस्ट्रॉफी के साथ किया जाता है।

चेहरे-कंधेएसए फेनिचेला। एएस का एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रूप जो जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है। जीन अभी तक मैप नहीं किया गया है। यह रोग लैंडौज़ी-डीजेरिन के चेहरे की स्कैपुलोहुमरल मायोडिस्ट्रॉफी की नकल करता है, लेकिन इसके साथ, कण्डरा सजगता आमतौर पर प्रेरित होती है, और मांसपेशियों की ताकत थोड़ी कम हो जाती है। ईएमजी पर, एक न्यूरोनल-एक्सोनल प्रकार का घाव दर्ज किया जाता है। सीपीके गतिविधि सामान्य है। कई शोधकर्ता इस रूप की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता पर विवाद करते हैं और इसे लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग के ढांचे के भीतर मानते हैं।

ऑक्यूलोफरीन्जियलसा वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका माना जाता है। रोग आमतौर पर जीवन के चौथे दशक में बाहरी नेत्र रोग, डिस्फेगिया और डिसरथ्रिया के साथ शुरू होता है। कुछ मामलों में, बाहर के छोरों और पीठ की मांसपेशियों में कमजोरी जुड़ जाती है। पाठ्यक्रम धीमा, सौम्य है। कभी-कभी रोग को माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथीज के ढांचे के भीतर माना जाता है।

स्रोत: डॉक्टरों के लिए गाइड की सामग्री "तंत्रिका तंत्र के रोग" एड। एन.एन. यखनो, डी.आर. शुलमैन, एड। दूसरा, वॉल्यूम 1; मॉस्को, "मेडिसिन", 2001 (साथ ही निम्नलिखित लेख)।

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लेख "एक वयस्क रोगी में स्पाइनल एमियोट्रोफी की देर से शुरुआत का एक नैदानिक ​​मामला - एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विकास में एक चरण?" टीबी बर्नाशेवा; इजरायल मेडिसिन सेंटर, अल्माटी, कजाकिस्तान (मेडिसिन मैगजीन नंबर 12, 2014) [पढ़ें];

लेख "अविभाजित स्पाइनल एमियोट्रॉफी की देर से शुरुआत का एक नैदानिक ​​​​मामला" गोंचारोवा वाईए, सिमोनियन वी.ए., इवतुशेंको एस.के., बेलीकोवा एम.एस., इवतुशेंको आई.एस.; राज्य संस्थान "आपातकालीन और पुनर्निर्माण सर्जरी संस्थान का नाम ए.आई. कुलपति. यूक्रेन के नेशनल एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के हुसाक", डोनेट्स्क नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी। एम। गोर्की (अंतर्राष्ट्रीय न्यूरोलॉजिकल जर्नल, नंबर 5, 2012) [पढ़ें];

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परिभाषा
स्पाइनल एमियोट्रॉफी वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में एक प्राथमिक डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के कारण होता है, जो फ्लेसीड पैरेसिस और मांसपेशी शोष द्वारा प्रकट होता है।
वे अन्य मोटर न्यूरॉन रोगों का लगभग 7% बनाते हैं, जिसमें एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, बहुत दुर्लभ प्राथमिक लेटरल स्क्लेरोसिस और प्रगतिशील बल्बर पाल्सी भी शामिल हैं। जनसंख्या में स्पाइनल एम्योट्रोफी का प्रसार प्रति 100,000 जनसंख्या पर 0.65 से 1.6 तक है।

वर्गीकरण
स्पाइनल एम्योट्रोफी के विभिन्न नैदानिक ​​रूप शुरुआत की उम्र, प्रगति की दर और रोग की विरासत के प्रकार में भिन्न होते हैं।

सबसे आम रूप:
I. बचपन और किशोरावस्था की स्पाइनल एम्योट्रोफी:
1) तीव्र घातक शिशु स्पाइनल एम्योट्रोफी (वर्डनिग-हॉफमैन);
2) क्रॉनिक इन्फेंटाइल स्पाइनल एम्योट्रोफी;
3) जुवेनाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी (कुगेलबर्ग-वेलेंडर)।
द्वितीय. वयस्कों की स्पाइनल एम्योट्रोफी:
1) बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी (कैनेडी);
2) डिस्टल स्पाइनल एम्योट्रोफी (ड्यूचेन-अराना);
3) स्कैपुलो-पेरोनियल एम्योट्रोफी (वुल्पियाना)।

क्लिनिक और नैदानिक ​​मानदंड
1. सामान्य नैदानिक ​​​​विशेषताएं: समीपस्थ की सममित कमजोरी, कम अक्सर बाहर की मांसपेशियां। अपेक्षाकृत दुर्लभ अंगों की मांसपेशियों के घाव की विषमता, बल्ब मांसपेशी समूह की भागीदारी है। आमतौर पर कोई संवेदी गड़बड़ी नहीं होती है, पिरामिडल अपर्याप्तता विशिष्ट नहीं है, हालांकि कभी-कभी यह रोग के अंतिम चरण में होता है।

2. नैदानिक ​​मानदंड:
- रोग की वंशानुगत प्रकृति (विरासत का प्रकार हमेशा स्थापित करना आसान नहीं होता है);
- आकर्षण, तंतु के साथ पेशीय शोष;
- ईएमजी - रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की हार की एक तस्वीर;
- संवेदी और पैल्विक विकारों की अनुपस्थिति;
- प्रगतिशील पाठ्यक्रम;
- बायोप्सी के दौरान मांसपेशी फाइबर का बीम शोष।

3. व्यक्तिगत रूपों की नैदानिक ​​​​विशेषताएं:
1) वर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी (घातक शिशु स्पाइनल एमियोट्रॉफी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, उत्परिवर्ती जीन को 5 वें गुणसूत्र पर मैप किया जाता है। एक अन्य जीन की पहचान की गई है जो एपोप्टोसिस का दमन प्रदान करता है - न्यूरॉन्स की क्रमादेशित मृत्यु। यह वह जीन है जो अक्सर गंभीर रूप से बीमार रोगियों में अनुपस्थित होता है। रोग की घटना 1: 25,000 नवजात शिशु है। हाल ही में, इसे एक्यूट (वास्तव में वेर्डनिग-हॉफमैन रूप) और क्रोनिक इन्फेंटाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी में विभाजित किया गया है।
तीव्र रूप जीवन के पहले 5 महीनों में प्रकट होता है और 1.5 साल तक घातक रूप से समाप्त होता है। जीर्ण रूप में, प्रारंभिक बचपन (1.5-2 वर्ष से पहले, श्वसन विफलता, निमोनिया से 4-5 वर्ष की मृत्यु) और देर से रूप (2 वर्ष से पहले की शुरुआत, 10 वर्ष तक गतिहीनता, 15-18 वर्ष की आयु में मृत्यु) ) ) मुख्य लक्षण: समीपस्थ पैरों का पैरेसिस, फिर हाथ, ट्रंक की मांसपेशियां, श्वसन, एरेफ्लेक्सिया, फाइब्रिलेशन, कंकाल की मांसपेशियों और जीभ का आकर्षण, सिकुड़न, हड्डी की विकृति, बल्ब के लक्षण, सामान्य हाइपरहाइड्रोसिस। ईएमजी पर - सहज जैव-विद्युत गतिविधि आकर्षण क्षमता की उपस्थिति के साथ आराम से। मनमाना संकुचन के साथ, एक कम विद्युत गतिविधि को "पलसीडे" लय के साथ दर्ज किया जाता है। रक्त सीरम में एंजाइमों की गतिविधि नहीं बदलती है। पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षा में - रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में कोशिकाओं की संख्या में कमी, मस्तिष्क स्टेम के मोटर नाभिक में, उनमें अपक्षयी परिवर्तन। मांसपेशियों में - मांसपेशी फाइबर के बीम शोष;

2) कुगेलबर्ग-वेलेंडर स्पाइनल एमियोट्रॉफी (किशोर या स्यूडोमायोपैथिक रूप) - एक बीमारी जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है। प्रवाह का प्रकार, मांसपेशी एट्रोफी के वितरण की प्रकृति एरबा-रोथ पेशी अपविकास के समान है, लेकिन सामान्य मांसपेशी आकर्षण हैं। ईएमजी मांसपेशी शोष की रीढ़ की हड्डी की प्रकृति की पुष्टि करता है। बायोप्सी के दौरान मांसपेशियों की विकृति विज्ञान, न्यूरोजेनिक (बीम) एमियोट्रोफी के साथ, प्राथमिक (फैलाना) मांसपेशियों की क्षति के संकेत प्रकट करता है।
यह रोग 2 से 15 वर्ष की आयु के बीच शुरू होता है और बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष सबसे पहले समीपस्थ पैरों, पेल्विक गर्डल में विकसित होते हैं और धीरे-धीरे कंधे की कमर की मांसपेशियों तक फैल जाते हैं। कुछ रोगियों में मांसपेशी स्यूडोहाइपरट्रॉफी, हाइपरफेरमेंटेमिया (विशेष रूप से सीपीके में वृद्धि) होती है, जो इस रूप को पीएमडी के समान बनाती है। अस्थि विकृति और मांसपेशियों में खिंचाव अनुपस्थित हैं। रोग के अंतिम चरण में बुलबार गति विकार होते हैं। रोगी लंबे समय तक स्वयं-सेवा की संभावना बनाए रखते हैं, और अक्सर वे कई वर्षों तक काम करने में सक्षम होते हैं;

3) कैनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी - एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी, आमतौर पर 30 साल बाद प्रकट होती है। यह एक्स क्रोमोसोम पर मैप किए गए एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है। केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं। शुरुआत - समीपस्थ अंगों से, 10-20 वर्षों के बाद (कभी-कभी पहले) बल्ब विकार शोष और चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी, डिस्पैगिया, डिसरथ्रिया के रूप में होते हैं। रोग की बहुत धीमी प्रगति के कारण, बल्ब संबंधी विकार कई वर्षों तक महत्वपूर्ण कार्यों की गंभीर हानि का कारण नहीं बनते हैं। हाथ, सिर का कंपन है, आवश्यक कांप की याद ताजा करती है। एक विशिष्ट लक्षण पेरियोरल मांसपेशियों और जीभ और अंतःस्रावी विकारों (गाइनेकोमास्टिया, घटी हुई शक्ति, वृषण शोष, मधुमेह मेलेटस) में आकर्षण है। पाठ्यक्रम धीमा है, सामाजिक पूर्वानुमान ज्यादातर अनुकूल है;

4) डिस्टल स्पाइनल डचेन-अरन एम्योट्रोफी। वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव है, छिटपुट मामले बहुत बार होते हैं। 20 वर्षों के बाद शुरू (अधिक बार 30-50 पर)। रोग का क्लासिक रूप ऊपरी छोरों ("पंजे वाले हाथ") के बाहर के हिस्सों से शुरू होने की विशेषता है, बाद में शोष प्रकोष्ठ, कंधे ("कंकाल हाथ") तक फैल जाता है, कई वर्षों के बाद मांसपेशियों की कमजोरी पेरोनियल समूह और निचले पैर, जांघों, धड़ की अन्य मांसपेशियां जुड़ती हैं। हल्के पिरामिडल लक्षण होते हैं। प्रक्रिया की शुरुआत में, एकतरफा घाव हो सकता है, मोनोपैरेसिस (मोजोलेव्स्की यू। वी। एट अल।, 1988)। पार्किंसनिज़्म, मरोड़ डायस्टोनिया और मायोक्लोनिक हाइपरकिनेसिस के साथ संयोजन संभव है (मकारोव ए। यू।, 1967)। बेहद धीमी प्रगति (कॉमरेडिटी वाले मामलों के अपवाद के साथ) के कारण रोग शायद ही कभी रोगियों की सामाजिक स्थिति को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है;

5) वल्पियन का स्कैपुलो-पेरोनियल रूप। यह 20-40 की उम्र के बीच कंधे की कमर की मांसपेशियों के शोष के साथ शुरू होता है (कंधे के जोड़ों में गति का प्रतिबंध, "pterygoid" शोल्डर ब्लेड), समय के साथ, पैरों और निचले पैरों के एक्सटेंसर की कमजोरी जुड़ जाती है, हालांकि रिवर्स अनुक्रम भी संभव है। विभेदक निदान सबसे पहले डेविडेनकोव के स्कैपुलो-पेरोज़ियल मायोडिस्ट्रॉफी के साथ किया जाना चाहिए। प्रगति धीमी है, अक्सर 30-40 वर्ष की बीमारी वाले बुजुर्ग रोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ते हैं।

4. अतिरिक्त अध्ययनों से डेटा:
- ईएमजी, ईएनएमजी। कुल ईएमजी के साथ, पूर्वकाल सींग के घाव के संकेत हैं: आराम से, 200 μV तक के आयाम के साथ विखंडन क्षमता के रूप में सहज जैव-विद्युत गतिविधि, एक स्वैच्छिक संकुचन के साथ, ईएमजी एक "पैलिसेड" ताल के साथ कम हो जाता है और तेजी से छुट्टी दे दी जाती है गंभीर मांसपेशियों की क्षति के साथ। ENMG पर - एम-प्रतिक्रिया के आयाम और कार्यशील मोटर इकाइयों की संख्या में कमी। आवेग की गति स्पाइनल एम्योट्रोफी के रूप और रोगी की उम्र के आधार पर भिन्न होती है;
- मांसपेशी बायोप्सी (पीएमडी के साथ फैलने के विपरीत, विशिष्ट प्रावरणी शोष);
- एमआरआई। कभी-कभी रीढ़ की हड्डी के शोष को प्रकट करने की अनुमति देता है;
- रक्त सीरम में सीपीके, एलडीएच, एएलटी की गतिविधि का अध्ययन (पीएमडी के विपरीत, यह सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ है);
- चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।
क्रमानुसार रोग का निदान: 1. पीएमडी के साथ, फेनोकॉपिंग स्पाइनल एमियोट्रॉफी (एर्बा-रोथ रोग, डेविडेनकोव का स्कैपुलो-पेरोनियल मायोडिस्ट्रॉफी, आदि)।
2. वेर्डनिग-हॉफमैन की तीव्र स्पाइनल एम्योट्रॉफी - "सुस्त बच्चे" सिंड्रोम के अन्य कारणों के साथ (सेरेब्रल पाल्सी का एटोनिक रूप, जन्मजात मायोपैथी, मार्फन सिंड्रोम, आदि)।
3. एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ - कैनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, वयस्क स्पाइनल एमियोट्रॉफी के अन्य रूप (अंतिम निदान अक्सर रोगी के अवलोकन के 1-3 वर्षों के बाद होता है)।
4. सर्वाइकल इस्केमिक मायलोपैथी (वयस्कों की स्पाइनल एमियोट्रोफी) के साथ।
5. टिक-जनित एन्सेफलाइटिस के पुराने रूपों के साथ, लाइम रोग।
6. पोस्ट-पोलियो सिंड्रोम के साथ।

पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान
यह रोग की शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है। बच्चों के रूपों में, मृत्यु एक पुराने पाठ्यक्रम और 2 साल तक की बीमारी की शुरुआत के मामले में भी होती है। किशोर कुगेलबर्ग-वेलेंडर एम्योट्रोफी के मामले में, आत्म-देखभाल की संभावना कई वर्षों तक बनी रहती है। वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी के अन्य रूपों में, जीवन प्रत्याशा वास्तव में नहीं बदलती है, हालांकि, एक बढ़ती हुई मोटर की कमी आमतौर पर सीमित जीवन गतिविधि और विकलांगता (बीमारी की शुरुआत के कई साल बाद) की ओर ले जाती है।

उपचार के सिद्धांत
प्राथमिक निदान के लिए अस्पताल में भर्ती, रखरखाव चिकित्सा के बार-बार पाठ्यक्रम (वर्ष में 1-2 बार), चोट के बाद रोग के विघटन के मामले में, एक संक्रामक रोग, आदि।
उपचार मायोडिस्ट्रॉफी के समान सिद्धांतों पर आधारित है - एक तंत्रिका आवेग के प्रवाहकत्त्व में सुधार, मांसपेशियों में ऊर्जा विकारों को ठीक करना और परिधीय रक्त परिसंचरण में सुधार करना। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को उत्तेजित करने वाली दवाओं का भी उपयोग किया जाता है - सेरेब्रोलिसिन, नॉट्रोपिक्स। फिजियोथेरेपी के तरीकों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से, एम्प्लिपल्स - बेंज़ोहेक्सोनियम, प्रोजेरिन का फोरेसिस। कुछ मामलों में, संकुचन, पैरेसिस का आर्थोपेडिक सुधार आवश्यक है।

VUT . का चिकित्सीय और सामाजिक परीक्षण मानदंड

कामकाजी रोगियों में वीएल के लिए एक संकेत (कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी, वयस्क स्पाइनल एमियोट्रॉफी के साथ) अस्थायी विघटन हो सकता है, एक अस्पताल में उपचार का एक रोगनिरोधी कोर्स (अवधि - 1-2 महीने)।
विकलांगता के लक्षण
बचपन के प्रारंभिक रूपों (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग) के तेजी से बढ़ने के साथ, चलने और स्वयं सेवा करने की क्षमता जल्दी से क्षीण हो जाती है। अन्य रूपों में, डिसरथ्रिया (कैनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी) के कारण संवाद करने की क्षमता (वयस्क एमियोट्रोफी का दूरस्थ रूप) प्रभावित होती है। सभी रूपों के अंतिम चरणों में, महत्वपूर्ण गतिविधि की स्थिति का आकलन करने के लिए प्रमुख मानदंड व्यापक पैरेसिस और संकुचन के कारण चलने और स्वयं सेवा करने की क्षमता होगी।

विपरीत प्रकार और काम करने की स्थिति
1) सभी प्रकार के गहन शारीरिक श्रम, शरीर की एक मजबूर स्थिति के साथ काम करते हैं, एक निश्चित मांसपेशी समूह के लंबे समय तक तनाव के साथ, एक निर्धारित गति से (एक असेंबली लाइन पर, एक टीम में), ड्राइविंग पेशा; 2) विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने, कंपन, विकिरण आदि से संबंधित कार्य।

बीएमएसई को रेफरल के लिए संकेत
1. 18 वर्ष की आयु तक, जब एक बच्चा, यदि चिकित्सा संकेत हैं, तो विकलांग के रूप में पहचाना जा सकता है।
2. मोटर कार्यों की मध्यम या गंभीर हानि, स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता, स्वयं सेवा या काम को सीमित करना।
3. काम करने वाले रोगियों के लिए, रोग के प्रगतिशील पाठ्यक्रम, लगातार विघटन, और दीर्घकालिक अस्थायी विकलांगता के कारण विशेषता में काम करना जारी रखना असंभव है।

सक्षम रोगी
एक सौम्य, धीरे-धीरे प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ (विशेषकर विरासत के प्रमुख रूपों के साथ); केवल निचले या केवल ऊपरी अंगों (वयस्क स्पाइनल एम्योट्रोफी) के बाहर के हिस्से के हल्के पैरेसिस के साथ; समीपस्थ निचले छोरों और पेल्विक गर्डल में हल्के पैरेसिस के साथ, शिक्षा, विशेषता, कार्य अनुभव के साथ, उनके काम में कारकों की अनुपस्थिति में जो रोग के पाठ्यक्रम को प्रतिकूल रूप से प्रभावित करते हैं। ऐसे रोगियों के लिए आवश्यक कार्य परिस्थितियों का निर्माण करते समय, अक्सर वीसी के निष्कर्ष के अनुसार, वे लंबे समय तक काम करने में सक्षम रह सकते हैं।

बीएमएसई का जिक्र करते समय आवश्यक न्यूनतम परीक्षा
1) रोग के वंशानुक्रम के प्रकार के बारे में जानकारी।
2) ईएमजी, ईएनएमजी।
3) पेशी बायोप्सी के पैथोमॉर्फोलॉजिकल अध्ययन के परिणाम।
4) रक्त सीरम में सीपीके की गतिविधि का निर्धारण करने के परिणाम।

बीएमएसई को रेफरल के लिए संकेत
जब 18 वर्ष तक की आयु में निर्धारित किया जाता है: ए) जीवन की आंशिक हानि और एक वंशानुगत बीमारी की अभिव्यक्ति के रूप में सामाजिक कुरूपता (क्रोनिक स्पाइनल वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी, कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी और अन्य बचपन और किशोर रूप); बी) अंगों के मोटर फ़ंक्शन की एक स्पष्ट प्रगतिशील हानि।

जब 18 साल बाद निर्धारित किया जाता है:
समूह I: बाद के चरणों में निर्धारित, एट्रोफिक प्रक्रिया के विस्तारित सामान्यीकरण के साथ जो समाप्त हो गया है: निचला या ऊपरी पैरापलेजिया, स्पष्ट टेट्रापेरेसिस; ट्रंक की मांसपेशियों को गंभीर क्षति, अंगों के बड़े जोड़ों में व्यापक संकुचन, क्योंकि इन विकारों से तीसरी डिग्री की स्थानांतरित करने और स्वयं-सेवा करने की क्षमता का उल्लंघन होता है (अधिक बार वेर्डनिग-हॉफमैन रूप में);

समूह II: धीमी प्रगति, लेकिन एट्रोफिक प्रक्रिया के प्रारंभिक सामान्यीकरण के चरण में, एक स्पष्ट डिस्टल लोअर पैरापैरेसिस की उपस्थिति में, ऊपरी अंगों के मध्यम पैरापैरेसिस के साथ इसका संयोजन, खासकर अगर प्रक्रिया फोरआर्म्स को पकड़ लेती है; एक स्पष्ट समीपस्थ निचले पैरापैरेसिस और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों के पैरेसिस की उपस्थिति में, जिससे चलने और खड़े होने की क्षमता का तेज उल्लंघन होता है; स्पष्ट ऊपरी पैरापैरेसिस के साथ - डिस्टल और समीपस्थ दोनों; पैरों के एक महत्वपूर्ण स्पष्ट (2-3 अंक) पैरेसिस तक पहुंच के मामले में, यहां तक ​​\u200b\u200bकि हल्के बल्ब विकार (बिगड़ा गतिशीलता के मानदंडों के अनुसार, दूसरी डिग्री की श्रम गतिविधि);

समूह III: ऊपरी या निचले छोरों के मध्यम रूप से स्पष्ट पैरापैरेसिस के साथ धीरे-धीरे प्रगतिशील एमियोट्रॉफी, समीपस्थ निचले छोरों और श्रोणि कमर के मध्यम रूप से स्पष्ट पैरेसिस, यदि ये विकार मुख्य पेशे में काम करने में असमर्थता की ओर ले जाते हैं, और तर्कसंगत रोजगार असंभव है, या उन व्यक्तियों के व्यावसायिक प्रशिक्षण की अवधि के लिए जिनके पास पेशा नहीं है, साथ ही साथ एक नया अधिग्रहण करने के लिए मजबूर (अधिक बार कुगेलबर्ग-वेलेंडर रूप में) - पहली डिग्री से स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता को सीमित करने के मानदंडों के अनुसार और (या) पहली डिग्री पर काम करने के लिए।

मोटर कार्यों के एक स्पष्ट उल्लंघन के साथ, पुनर्वास उपायों की निरर्थकता, विकलांगता अनिश्चित काल के लिए स्थापित की जाती है (रोगी के अवलोकन के 4 साल से अधिक नहीं)।

विकलांगता के कारण: 1) बचपन से विकलांगता (कुगेलबर्ग-वेलेंडर के रूप में); 2) एक सामान्य बीमारी या सैन्य सेवा के दौरान हासिल की गई बीमारी (वयस्क स्पाइनल एमियोट्रॉफी के साथ)।
इसके अनुरूप पीएमडी के रोगियों के संबंध में किया गया। एक ज्ञात जीन स्थान के साथ रूपों में, गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि में प्रसव पूर्व निदान संभव है। कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी के मामले में, रोगियों का प्रारंभिक कैरियर मार्गदर्शन और प्रशिक्षण अक्सर विकलांगता की रोकथाम में योगदान देता है, जबकि स्पाइनल एम्योट्रोफी वाले वयस्कों में, तर्कसंगत रोजगार, कभी-कभी एक नया पेशा प्राप्त करने के बाद।

पुनर्वास
कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग और वयस्क स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले रोगियों के लिए एक व्यक्तिगत कार्यक्रम संकलित किया गया है।
1. चिकित्सा पुनर्वास में ड्रग थेरेपी, मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास, स्पा उपचार, आर्थोपेडिक जूते की आपूर्ति, फिक्सिंग उपकरणों, एक बिस्तर और एक विशेष डिजाइन के गद्दे के बार-बार पाठ्यक्रम शामिल हैं। इसके मनोवैज्ञानिक पहलू में घर पर विकलांग बच्चों के लिए प्रशिक्षण का संगठन, रोगी और उसके माता-पिता को पर्याप्त रोजगार व्यवस्था के लिए उन्मुखीकरण और परिवार में बच्चे के जीवन का संगठन शामिल है।
2. व्यावसायिक पुनर्वास:
ए) तकनीकी स्कूलों (लिसेयुम, कॉलेजों) में व्यावसायिक प्रशिक्षण, कुगेलबर्ग-वेलेंडर एम्योट्रोफी और वयस्क स्पाइनल एमियोट्रॉफी वाले रोगियों के लिए व्यावसायिक पुनर्वास केंद्र। अनुशंसित विशेषता: सामाजिक सुरक्षा प्रणाली में लेखांकन, कार्यालय कार्य संगठन, विपणन, न्यायशास्त्र और लेखांकन, दर प्रौद्योगिकीविद्, स्थिर रेडियो और टेलीविजन उपकरण की मरम्मत के लिए रेडियो मैकेनिक, जूता मरम्मत के लिए शूमेकर, घड़ीसाज़, बुकबाइंडर, आदि;
बी) समूह III के विकलांग लोगों का रोजगार। मांसपेशियों के शोष के प्रमुख स्थानीयकरण और गंभीरता के आधार पर, उन्हें काम करने की सिफारिश की जा सकती है:
- मानसिक कार्य: अर्थशास्त्री, योजनाकार, इंजीनियर, प्रौद्योगिकीविद्, वकील, अनुवादक, सांख्यिकीविद्, ग्रंथ सूचीकार, पुस्तकालयाध्यक्ष;
- लेखा, लिपिक और प्रशासनिक कार्य: एक लेखाकार, एक मूल्यांकनकर्ता, एक लेखाकार, एक व्यापारी, कार्मिक विभाग का एक निरीक्षक, एक छात्रावास कमांडेंट, आदि;
- हल्का और मध्यम शारीरिक श्रम (पैरों के पैरेसिस वाले रोगियों के लिए): छोटे आकार के उत्पादों के फिटर-असेंबलर, कार्यशाला में रेडियो और टेलीविजन उपकरण मरम्मत करने वाला, बुकबाइंडर;
- बड़े पैमाने पर घरेलू व्यवसायों में काम करना (ऊपरी या निचले छोरों को नुकसान के मामले में): चौकीदार, टाइमकीपर, एक स्थिर कार्यस्थल पर डिस्पैचर, कियोस्क।

श्रम सिफारिशों को श्रम की इष्टतम प्रकृति के लिए प्रदान करना चाहिए, आरामदायक या आरामदायक परिस्थितियों में हल्के शारीरिक और न्यूरोसाइकिक तनाव की आवश्यकता होती है (गंभीरता की I श्रेणी - 2 kt से अधिक नहीं की एक बार की भारोत्तोलन, प्रति शिफ्ट शारीरिक गतिविधि - 900 kcal )

ग) समूह II (वयस्क एमियोट्रॉफी और कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग) के विकलांग लोगों को उनकी मुख्य विशेषता (उच्च योग्य मानसिक कार्यकर्ता), साथ ही एक बुकबाइंडर, ग्लूअर, छोटे भागों के असेंबलर, निटर में घर पर नियोजित किया जा सकता है।

3. सामाजिक पुनर्वास: रोगियों को बाथरूम, शौचालय, साथ ही व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए विशेष उपकरणों की आपूर्ति करना। रोग के प्रगतिशील पाठ्यक्रम के कारण, रोगी के लिए ड्राइविंग को contraindicated है।

प्रत्येक व्यक्ति के लिए अपनी स्वतंत्रता और गतिविधि को बनाए रखना अत्यंत महत्वपूर्ण है। हालांकि, ऐसी बीमारियां हैं जिनमें रोगी धीरे-धीरे अक्षम हो जाते हैं और केवल सहायता या व्हीलचेयर में ही घूम सकते हैं। इस प्रकार की बीमारियों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी शामिल है, जिसमें व्यक्ति न केवल चलना बंद कर सकता है, बल्कि कभी-कभी अपने आप सांस भी नहीं ले पाता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए, स्पाइनल एमियोट्रॉफी) वंशानुगत रोगों का एक पूरा समूह है जो रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन की विशेषता है।

यह आनुवंशिक विकारों के बीच सबसे आम विकृति में से एक है।अध्ययन किए गए देश के आधार पर नवजात शिशुओं में घटना प्रति 6,000-10,000 बच्चों पर एक मामला है। एसएमए के साथ पैदा हुए लगभग आधे लोग दो साल की उम्र तक भी नहीं पहुंच पाते हैं और उनकी मृत्यु हो जाती है।

हालांकि, मांसपेशी शोष केवल बचपन की बीमारी नहीं है, सभी उम्र के लोग इससे पीड़ित हो सकते हैं।वैज्ञानिकों ने पाया है कि पृथ्वी का प्रत्येक 50वां निवासी पुनरावर्ती जीन SMN1 (उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन) का वाहक है, जो SMA की ओर जाता है। हालांकि इस रोग के सभी प्रकार एक गुणसूत्र क्षेत्र में उत्परिवर्तन से आते हैं, इसके कई रूप हैं जिनमें सभी उम्र में अलग-अलग लक्षण होते हैं। मांसपेशियों की मोटर गतिविधि के नुकसान के बावजूद, उनकी संवेदनशीलता बनी रहती है। रोगियों की बुद्धि प्रक्रिया से प्रभावित नहीं होती है, यह पूरी तरह से आदर्श के अनुरूप है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1891 में गुइडो वेर्डिंग ने किया था, जिन्होंने न केवल लक्षणों को दर्ज किया, बल्कि मांसपेशियों, तंत्रिकाओं और रीढ़ की हड्डी में रूपात्मक परिवर्तनों का भी अध्ययन किया।

समीपस्थ एसएमए के सबसे सामान्य प्रकार होते हैं (सभी मामलों में लगभग 80-90%), जिसमें शरीर के केंद्र के करीब स्थित मांसपेशियां (ऊरु, कशेरुक, इंटरकोस्टल, आदि) अधिक प्रभावित होती हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले मरीज का वीडियो

रोग के प्रकार और अभिव्यक्तियों की गंभीरता

समीपस्थ प्रजातियों में, रोग के चार रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिन्हें प्रक्रिया की शुरुआत की उम्र, लक्षणों की गंभीरता और औसत जीवन प्रत्याशा के आधार पर समूहीकृत किया जाता है।

समीपस्थ स्पाइनल एम्योट्रोफी के रूप - तालिका

कई स्पाइनल पेशी शोष हैं जिनमें शरीर के बाहर के हिस्से शामिल होते हैं। ऊपरी छोर सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं, और यह रोग आमतौर पर काफी वयस्क उम्र में दर्ज किया जाता है।

एसएमए के साथ, मांसपेशियां अपना द्रव्यमान और आयतन महत्वपूर्ण रूप से खो देती हैं।

इस वर्गीकरण के अलावा, एसएमए का पृथक (केवल रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के कारण होता है) और संयुक्त रूपों (हृदय रोग, ओलिगोफ्रेनिया, जन्मजात फ्रैक्चर, आदि जैसे अतिरिक्त रोग, रीढ़ की हड्डी में एम्योट्रोफी में शामिल) में एक विभाजन है। .

पैथोलॉजी के कारण और कारक

स्पाइनल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पांचवें क्रोमोसोम (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) पर स्थित इनहेरिट किए गए रिसेसिव जीन के कारण होती है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में एसएमए की अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, लेकिन दोनों वाहक होते हैं और 25% मामलों में एक दोषपूर्ण जीन अपने बच्चे को देते हैं, जो एसएमएन प्रोटीन के संश्लेषण को बाधित करता है, जिससे रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स का अध: पतन होता है। रस्सी।

गुणसूत्र के सिर्फ एक हिस्से के काम में उल्लंघन से विभिन्न प्रकार के एसएमए हो जाते हैं

भ्रूण के विकास के एक निश्चित चरण में, मोटर न्यूरॉन्स के अग्रदूतों की क्रमादेशित कोशिका मृत्यु होती है जो अधिक मात्रा में बनते हैं। इनमें से लगभग आधे को आदर्श में रहना चाहिए, जो आगे चलकर तंत्रिका कोशिकाओं में विभेदित हो जाता है। हालांकि, एक निश्चित अवधि में, एसएमएन जीन के कामकाज से इस प्रक्रिया को रोक दिया जाता है। उत्परिवर्तित होने पर, इसका कार्य बाधित हो जाता है, बच्चे के जन्म के बाद भी कोशिका मृत्यु जारी रहती है, जिससे रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष होता है।

रोग रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है।

बच्चों और वयस्कों में लक्षण

एसएमए रोग का मुख्य लक्षण मांसपेशियों में अकड़न, कमजोरी और बर्बादी है। हालांकि, स्पाइनल एम्योट्रोफी के प्रत्येक रूप की अपनी विशेषताएं हैं:

गर्भावस्था में एसएमए कई जटिलताओं से जुड़ा होता है। अक्सर एक महिला अपने आप को जन्म नहीं दे सकती है और उसे सीजेरियन सेक्शन निर्धारित किया जाता है।

एक्स-रे सर्जरी की मदद से रीढ़ की वक्रता और उसके बाद के सुधार को दिखाते हैं

निदान और विभेदक निदान

एक विधि जो 100% संभावना के साथ रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष की उपस्थिति को इंगित करती है, आणविक आनुवंशिक निदान का उपयोग करके डीएनए विश्लेषण है। इसका उद्देश्य 5q11-q13 स्थान पर पांचवें गुणसूत्र पर एक दोषपूर्ण जीन की पहचान करना है।

डीएनए विश्लेषण निदान को सटीक रूप से स्थापित करने में मदद करेगा

क्रिएटिन किनसे (CPK), ऐलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज (ALT) और लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (LDH) की सामग्री की पहचान करने के लिए जैव रासायनिक विश्लेषण किया जाता है। यदि उनका स्तर सामान्य है, तो इससे लक्षणों के समान प्रगतिशील पेशी अपविकास को बाहर करना संभव हो जाता है।

EFI (इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल रिसर्च) की मदद से, मस्तिष्क और तंत्रिका चड्डी की बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि के आवेगों को दर्ज किया जाता है। एसएमए में, पूर्वकाल सींगों के न्यूरॉन्स को नुकसान की एक "पलसीडे" लय विशेषता होती है।

एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) और सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) हमेशा छवियों पर एमसीए के लिए विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान करने में मदद नहीं करते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, सेरेब्रल पाल्सी, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, मार्फन सिंड्रोम, टिक-जनित एन्सेफलाइटिस और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य रोगों से अलग करने के लिए विभेदक निदान आवश्यक है।

अग्रानुक्रम मास स्पेक्ट्रोमेट्री, जो शरीर में विभिन्न अमीनो एसिड के स्तर में कमी को निर्धारित करने की अनुमति देता है, एसएमएन प्रोटीन की कमी को प्रकट करता है।

इलाज

फिलहाल, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कोई प्रभावी इलाज नहीं है।रोग का प्रारंभिक पता लगाने पर, विभिन्न अध्ययनों के साथ अनिवार्य अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया गया है।

चिकित्सा चिकित्सा

ड्रग थेरेपी का उद्देश्य तंत्रिका आवेगों के प्रवाहकत्त्व में सुधार करना, रक्त परिसंचरण को सामान्य करना और मोटर न्यूरॉन्स के विनाश को धीमा करना है। निम्नलिखित दवाओं का प्रयोग करें:

एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं का उद्देश्य एसिटाइलकोलाइन को तोड़ने वाले एंजाइम की गतिविधि को कम करना है, जो बदले में तंत्रिका तंतुओं के साथ उत्तेजना को प्रसारित करता है। इनमें संगविरिट्रिन, ओक्साज़िल, प्रोज़ेरिन शामिल हैं;
प्रोजेरिन एक न्यूरॉन से पेशी तक आवेग के मार्ग में सुधार करता है

मांसपेशियों और तंत्रिका तंतुओं में चयापचय को उत्तेजित करने की तैयारी - पोटेशियम ऑरोटेट, एक्टोवैजिन, निकोटिनिक एसिड।
Actovegin तंत्रिका ऊतक में चयापचय में सुधार करता है

खुराक

यह समझा जाना चाहिए कि एसएमए वाले रोगी के लिए पोषण का आधार ऐसा भोजन होना चाहिए जो मांसपेशियों को यथासंभव आवश्यक पदार्थ प्रदान कर सके।

यह प्रोटीन में उच्च खाद्य पदार्थों के साथ रोगी के आहार को समृद्ध करने के लायक है। हालांकि, वर्तमान में कोई विश्वसनीय डेटा नहीं है जो एक निश्चित आहार वाले रोगियों की स्थिति में सुधार का संकेत देता है। कुछ मामलों में, शरीर में अमीनो एसिड का अधिक सेवन हानिकारक हो सकता है, क्योंकि उन्हें संसाधित करने के लिए पर्याप्त मांसपेशी ऊतक नहीं होते हैं।

फलियां - प्रोटीन का स्रोत

भोजन की कैलोरी सामग्री को कम करना आवश्यक है, क्योंकि अपर्याप्त शारीरिक गतिविधि के कारण, कुछ रोगियों में अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

मालिश सहित फिजियोथेरेपी विधियां

मांसपेशियों के कार्यों को बनाए रखने के उद्देश्य से मरीजों को चिकित्सीय मालिश के सत्र आयोजित करने की आवश्यकता होती है। यूएचएफ (अल्ट्रा-हाई-फ़्रीक्वेंसी थेरेपी), वैद्युतकणसंचलन, मैनुअल अभ्यास भी उपयोगी होंगे। फेफड़ों को उत्तेजित करने के लिए विशेष श्वास अभ्यास हैं।

मालिश स्पाइनल एमियोट्रॉफी का इलाज है

सामान्यीकृत शारीरिक गतिविधि की मदद से, जोड़ों की जकड़न को रोका जा सकता है और मांसपेशियों को अच्छे आकार में रखा जा सकता है। पूल में बहुत उपयोगी कक्षाएं, जहां रीढ़ पर न्यूनतम भार होता है। सही आर्थोपेडिक उपकरण चुनना महत्वपूर्ण है जो छाती और अंगों का समर्थन करेगा।

एसएमए वाले मरीजों को विशेष वॉकर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है जो चलते समय उनका समर्थन करते हैं

लोक उपचार

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के इलाज के लिए लोक उपचार मौजूद नहीं हैं।पहले लक्षणों का पता चलने के बाद तुरंत डॉक्टर से सलाह लेना बहुत जरूरी है। किसी भी मामले में आपको स्व-चिकित्सा नहीं करनी चाहिए, क्योंकि इससे मृत्यु हो सकती है।

उपचार रोग का निदान और संभावित जटिलताओं

उपचार रोग का निदान रीढ़ की हड्डी की पेशी शोष के प्रकार पर अत्यधिक निर्भर है।सबसे घातक पहले संस्करण के साथ, सबसे आम परिणाम रोगी की प्रारंभिक मृत्यु है, और अन्य मामलों में कभी-कभी बुढ़ापे तक स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता बनाए रखना संभव होता है।

एसएमए की जटिलताओं में शामिल हैं: स्कोलियोसिस, तीव्र फुफ्फुसीय अपर्याप्तता, पक्षाघात, छाती की विकृति, चबाने और निगलने के कार्यों में कमी।

निवारण

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कोई इलाज नहीं है। केवल एक चीज जो की जा सकती है वह है गर्भावस्था की योजना बनाते समय किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना।