नवजात शिशुओं में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण। बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (यास्पाइनल अमायोट्रॉफी) वंशानुगत रोगों का एक समूह है जो प्रगति द्वारा विशेषता हैमांसपेशी में कमज़ोरी और रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क में मोटर न्यूरॉन्स (मोटर तंत्रिका कोशिकाओं) को नुकसान के कारण मांसपेशी फाइबर का शोष। इस विकृति की घटना प्रति 6-10 हजार नवजात शिशुओं में लगभग 1 मामला है। वहीं, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाला हर दूसरा बच्चा 2 साल तक जीवित नहीं रहता है।

कारण

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कारण गुणसूत्र 5q पर स्थानीयकृत SMN प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है। यह दोष बाद में रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के तने के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स की क्रमिक मृत्यु की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप श्वसन, निगलने वाली मांसपेशियां, साथ ही चेहरे और शरीर की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं (कम हो जाती हैं) मांसपेशी टोन) और अंत में शोष। स्पाइनल एमियोट्रॉफी (बचपन के रूप) के अधिकांश रूप एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं, अर्थात यह रोग संभव है यदि माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। हालाँकि, वयस्क रूप (प्रकार IV) X गुणसूत्र से जुड़ा होता है, और इसलिए केवल पुरुष ही प्रभावित होते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण

स्पाइनल एम्योट्रोफी की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ रोग के रूप पर निर्भर करती हैं। रीढ़ की हड्डी की पेशीय शोष के सभी रूपों की सामान्य विशेषताएं सामान्य और मांसपेशियों की कमजोरी, संवेदनशीलता और बुद्धि का संरक्षण, और कण्डरा सजगता की कमी या अनुपस्थिति की अभिव्यक्ति हैं।

बचपन के रूपों का सबसे हल्का कोर्स टाइप III स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (कुगेलबर्ग-वेलेंडर सिंड्रोम) की विशेषता है। पहली अभिव्यक्तियाँ, एक नियम के रूप में, 1.5 साल के बाद बच्चों में पाई जाती हैं और जटिल मोटर कौशल (दौड़ना, सीढ़ियाँ चढ़ना, आदि) के साथ कठिनाइयों की विशेषता होती है। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, निगलने और चबाने के विकार बहुत बाद में विकसित होते हैं।

टाइप II स्पाइनल एम्योट्रॉफी की विशेषता पहले की अभिव्यक्ति (6-18 महीने) और एक कालानुक्रमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। ऐसे बच्चों में, मोटर विकास में अंतराल, उंगलियों का कांपना, खांसी प्रतिवर्त की कमजोरी की प्रगति, उथले डायाफ्रामिक श्वास और इंटरकोस्टल मांसपेशियां होती हैं। प्रारंभ में, रोग के इस रूप वाले बच्चे क्रॉल कर सकते हैं, असमर्थित बैठ सकते हैं, और कुछ समर्थन के साथ खड़े भी हो सकते हैं, लेकिन जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं और वजन बढ़ाते हैं, ये क्षमताएं खो जाती हैं। कंकाल और मांसपेशियों की विकृति (स्कोलियोसिस, छाती की विकृति और गैस्ट्रोकेनमियस पेशी के स्यूडोहाइपरट्रॉफी सहित), सिकुड़न और श्वसन संबंधी विकार (श्वसन विफलता के विकास तक) बनते हैं।

सबसे गंभीर रूप टाइप I स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (वेर्डनिग-हॉफमैन सिंड्रोम) है, जो बचपन में (पहले 6 महीनों में) प्रकट होता है। "सुस्त बच्चा" सिंड्रोम विशेषता है (कमजोर रोना, कम मोटर गतिविधि, सुस्त चूसने, वजन घटाने, निगलने में कमी, चूसने और खांसी प्रतिबिंब)। ऐसे बच्चे सिर को पकड़ने, लुढ़कने और बैठने में असमर्थ होते हैं, मोटर विकास (सकल देरी) में पिछड़ जाते हैं। जोड़ों और अंगों की विकृति, सिकुड़न, श्वसन और बल्ब संबंधी विकार विकसित हो सकते हैं। ऐसे बच्चों की औसत जीवन प्रत्याशा 2 वर्ष है। मृत्यु का कारण आमतौर पर गंभीर श्वसन विफलता या निमोनिया का विकास होता है।

वयस्क रूप (प्रकार IV) में एक हल्का कोर्स होता है, जिसमें कंधे की कमर की मांसपेशियां सबसे पहले सबसे अधिक प्रभावित होती हैं।

निदान

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के निदान में एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (क्रिएटिन काइनेज को थोड़ा बढ़ाया जा सकता है), इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (सामान्य संवेदी तंत्रिका चालन के साथ तंत्रिका आवेगों में कमी निर्धारित की जाती है), अस्थि रेडियोग्राफी (विकृतियों की उपस्थिति), मांसपेशी बायोप्सी ( मांसपेशियों के ऊतकों का शोष), साथ ही आनुवंशिक परीक्षण।

वर्गीकरण

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के निम्नलिखित रूप हैं:

टाइप I - शिशु (वर्डनिग-हॉफमैन रोग);

टाइप II - इंटरमीडिएट (डबोविट्ज़ रोग);

टाइप III - किशोर (क्यूगेलबर्ग-वेलेंडर रोग);

IV प्रकार - वयस्क।

रोगी की हरकतें

यदि मांसपेशियों में कमजोरी का संदेह है, तो एक विशेषज्ञ (आनुवंशिकीविद् और न्यूरोलॉजिस्ट) से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का उपचार

इस विकृति को ठीक करने वाली विशिष्ट चिकित्सा अभी तक विकसित नहीं हुई है। हालांकि, बी विटामिन और दवाओं के उपयोग के साथ लक्षणों की प्रगति की दर में थोड़ी मंदी देखी गई जो तंत्रिका ऊतक के ट्राफिज्म में सुधार करती है। अन्यथा, रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष वाले रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपशामक समर्थन का संकेत दिया जाता है। इसमें स्व-देखभाल और आंदोलन, श्वास अभ्यास, मालिश, एर्गोथेरेपी, फिजियोथेरेपी, निगलने में समस्याओं के विकास के साथ गैस्ट्रोस्टोमी के माध्यम से भोजन, श्वसन समर्थन (यांत्रिक वेंटिलेशन सहित) में सहायता प्रदान करना शामिल है - श्वसन विफलता के विकास के साथ।

जटिलताओं

सबसे अधिक बार, स्पाइनल एमियोट्रॉफी निमोनिया, द्वितीयक संक्रमण और गंभीर श्वसन विफलता से जटिल होती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की रोकथाम

इस विकृति की रोकथाम मौजूद नहीं है। शायद स्टेज पर जेनेटिक काउंसलिंग

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी लगभग 6,000 जन्मों में से 1 में होने की सूचना है। ज्यादातर मामलों में, यह अनुवांशिक कारणों से होता है। उत्परिवर्ती जीन का वाहक रोग के कोई लक्षण नहीं दिखा सकता है। आमतौर पर, 35 में से एक व्यक्ति में यह जीन होता है। और केवल दो उत्परिवर्ती जीनों - पिता और माता के मिलने पर ही यह रोग विकसित हो सकता है। आनुवंशिकता गंभीर बीमारी का मुख्य कारण है।

लक्षण

रोग बच्चे की रीढ़ की बड़ी मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जो तंत्रिका कोशिकाओं के शोष के कारण, रीढ़ की हड्डी से मोटर संकेत प्राप्त नहीं करते हैं। स्थिरीकरण प्रगति पर है। मांसपेशियां तेजी से शोष करती हैं, क्योंकि वे निष्क्रिय अवस्था में होती हैं। नतीजतन, बच्चे का श्वसन कार्य भी प्रभावित होता है। सांस लेना कठिन और कठिन हो जाता है।

बच्चों में पेशी शोष के स्पष्ट लक्षण हैं:

• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• सजगता की पूर्ण अनुपस्थिति;
• चूसने और निगलने की बिगड़ा हुआ तंत्र;
• बच्चा अपने आप खाना चबा नहीं सकता;
• स्कोलियोसिस होता है;
• संयुक्त समस्याएं;
• डायाफ्राम का पैरेसिस;
• सामान्य विकासात्मक दोष;
• पागलपन;
• छाती विकृत है।

ऐसे गंभीर लक्षणों के साथ, बच्चे शायद ही कभी 9 वर्ष की आयु से अधिक जीवित रहते हैं।

बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का निदान

निदान एक डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा और पारिवारिक इतिहास के विस्तृत अध्ययन के आधार पर किया जाता है। रीढ़ की हड्डी के पेशीय शोष को समान लक्षणों वाले अन्य रोगों से अलग करने के लिए यह आवश्यक है।

बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के निदान के तरीके इस प्रकार हैं:

• एंजाइम रक्त परीक्षण;
• आनुवंशिक परीक्षण;
• संकेतों के अनुसार, एक मांसपेशी बायोप्सी निर्धारित है;
• तंत्रिका चालन की गति को मापना;
• मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि।

परीक्षाओं के आधार पर, डॉक्टर एक सटीक निदान स्थापित करेगा और बच्चे की व्यक्तिगत विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए उचित उपचार निर्धारित किया जाएगा। इस बीमारी का पूर्ण इलाज लगभग असंभव है। डॉक्टरों के सभी प्रयासों का उद्देश्य बच्चे के शरीर की महत्वपूर्ण गतिविधि का अधिकतम समर्थन करना है।

रीढ़ की हड्डी को नुकसान की डिग्री के आधार पर, बच्चे को जीवन कार्यों के अनुकूल बनाने के लिए व्यक्तिगत उपायों का चयन किया जाता है। उदाहरण के लिए, यह देखा गया है कि 3 साल की उम्र से पहले ही, बच्चे कुशलता से व्हीलचेयर का प्रबंधन करना सीखते हैं और उस पर स्वतंत्र रूप से चलते हैं।

जटिलताओं

दुर्भाग्य से, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक लाइलाज बीमारी है। उपचार में रोगसूचक सहायक चिकित्सा शामिल है। रोग की जटिलताएँ और परिणाम बहुत गंभीर हैं:

• मांसपेशियों में वृद्धि के परिणामस्वरूप पक्षाघात विकसित होता है;
• गंभीर श्वसन जटिलताओं का विकास;
• चबाने और निगलने के कार्यों का विलुप्त होना;
• स्कोलियोसिस के गंभीर रूपों का विकास;
• अलग-अलग डिग्री की छाती की विकृति;
• व्यर्थ में शक्ति गंवाना;
• घातक परिणाम।

इलाज

आप क्या कर सकते हैं

यदि आप अपने बच्चे में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के किसी भी लक्षण को नोटिस करना शुरू करते हैं, तो सबसे अच्छी बात यह है कि समय पर योग्य चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए। परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर एक निदान स्थापित करेगा और उपचार निर्धारित किया जाएगा, साथ ही साथ बच्चे के रोजमर्रा के जीवन में अनुकूलन में सुधार के उपाय भी किए जाएंगे।

संकेतों के अनुसार, एक विशेष व्हीलचेयर का चयन किया जाता है, जिसमें बच्चा स्वतंत्र रूप से चलना सीखता है। मांसपेशी शोष की डिग्री के आधार पर, अन्य उपकरणों की सिफारिश की जा सकती है, जैसे वॉकर बच्चे को घूमने में मदद करने के लिए। बीमार बच्चे के माता-पिता पर कड़ी निगरानी रखनी चाहिए, खासकर शुरुआती दौर में, ताकि बच्चा उपकरणों का इस्तेमाल करना सीख सके।

विशेष फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं भी निर्धारित की जाती हैं, जिन्हें नियमित रूप से लिया जाना चाहिए। उन डॉक्टरों की नियुक्तियों को नज़रअंदाज़ न करें जिनके प्रयासों का उद्देश्य आपको और आपके बच्चे को कठिन परिस्थिति में मदद करना है।

एक डॉक्टर क्या करता है

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के निदान वाले बच्चे के उपचार में शामिल डॉक्टरों की कार्रवाई कई दिशाओं में निर्देशित होती है:

• श्वसन की मांसपेशियों की शिथिलता के उपचार के लिए;
• निगलने वाली मांसपेशियों की शिथिलता के उपचार के लिए;
• रीढ़ की मांसपेशियों की सुस्ती और रीढ़ की वक्रता के उपचार के लिए;
• मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाओं की असामान्य प्रतिक्रिया के उपचार के लिए।

चिकित्सकों का सामना करना आसान नहीं है। माता-पिता की तनावपूर्ण स्थिति को भी ध्यान में रखना आवश्यक है, जिन्हें उनके बच्चे में एक भयानक बीमारी के बारे में सूचित किया जाता है। हालांकि, डॉक्टरों और माता-पिता के संयुक्त प्रयासों से इस बीमारी से लड़ना संभव और आवश्यक है। वर्तमान में, दवा रोग के अध्ययन और इसके उपचार के नए तरीकों के विकास में काफी सफल कदम उठा रही है।

निवारण

रोग को रोकने के उपायों का उद्देश्य इसकी समय पर पहचान करना है, जो कुछ मामलों में गर्भ में भी किया जा सकता है। प्रारंभिक निदान रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष से पीड़ित बच्चों के साथ-साथ उनके माता-पिता के लिए चिकित्सा देखभाल की संभावनाओं का विस्तार करता है।

यदि परिवार को पहले से ही इस बीमारी के साथ बच्चा होने की समस्या का सामना करना पड़ रहा है, तो रोकथाम का उद्देश्य समान निदान के साथ संतानों के पुन: जन्म को रोकना है। विशेष आनुवंशिक परीक्षण माता-पिता में एक उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति का निर्धारण करेंगे।

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पता करें कि बीमारी का कारण क्या हो सकता है, इसे समय पर कैसे पहचाना जाए। इस बारे में जानकारी प्राप्त करें कि वे कौन से संकेत हैं जिनके द्वारा आप अस्वस्थता का निर्धारण कर सकते हैं। और कौन से परीक्षण रोग की पहचान करने और सही निदान करने में मदद करेंगे।

लेख में आप बच्चों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसी बीमारी के इलाज के सभी तरीकों के बारे में पढ़ेंगे। निर्दिष्ट करें कि प्रभावी प्राथमिक चिकित्सा क्या होनी चाहिए। इलाज कैसे करें: ड्रग्स या लोक तरीके चुनें?

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रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष(एसएमए), या अमायोट्रॉफी,एक वंशानुगत प्रकृति की बीमारी है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स की गतिविधि में तीव्र गड़बड़ी के साथ होती है। प्रक्रियाएं मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती हैं। पहली बार इस रोग का वर्णन 19वीं शताब्दी में चिकित्सा चित्र के अनुसार किया गया था। यह उत्परिवर्तन के कारण होने वाले आनुवंशिक विकारों के समूह से संबंधित है।

मांसपेशी शोष की विशिष्टता इस तथ्य में निहित है कि केवल एक प्रकार का रीढ़ की हड्डी रोग - पहला - नवजात शिशु में जीवन के 1-2 महीने के भीतर विकसित होता है। रोग के अन्य रूप केवल वयस्कता में ही स्वयं को महसूस करते हैं। रीढ़ की हड्डी में शोष का एक जटिल रूप और इसके उपचार के तरीकों का अध्ययन आनुवंशिकी, तंत्रिका विज्ञान और बाल रोग जैसे विषयों में किया जाता है।

नवजात शिशुओं में रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष कैसे होता है, इस पर परस्पर विरोधी आंकड़े हैं। मामलों का घनत्व सीधे ग्रह पर किसी विशेष स्थान की जनसंख्या से संबंधित है। इस तथ्य के कारण कि विकृति का अक्सर केवल वयस्कता में पता लगाया जाता है, 20 वर्षों के बाद मामलों की संख्या शैशवावस्था की तुलना में अधिक होती है। 20,000 में लगभग 1 व्यक्ति किसी न किसी रूप में विकार से ग्रस्त है।

तथ्य!शिशुओं में, रीढ़ की हड्डी की बीमारी के गंभीर रूप प्रति 100,000 लोगों पर औसतन 5-7 बार होते हैं।

वंशानुगत कारक सभी में स्वयं प्रकट नहीं होता है। तो, माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक हो सकते हैं। लेकिन यह केवल 50-70% की संभावना वाले बच्चे में ही प्रकट होगा। यह माना जाता है कि वाहकों के बीच एसएमए की व्यापकता 80 परिवारों में से 1 या विभिन्न लिंगों के 160 लोगों में है।

एसएमए बच्चों में वंशानुगत अपक्षयी प्रक्रियाओं के सबसे सामान्य रूपों में से एक है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद दूसरे स्थान पर है और इसे वंशानुगत बीमारियों का # 1 कारण माना जाता है, जिससे 15-18 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

मृत्यु श्वसन विफलता के कारण होती है। पहले की रीढ़ की हड्डी की विकृति खुद को प्रकट करती है, रोग का निदान उतना ही बुरा होगा। मस्कुलोस्पाइनल एट्रोफी वाले बच्चे औसतन 10-11 साल तक जीवित रहते हैं। इसी समय, बुद्धि की स्थिति स्पाइनल एम्योट्रोफी की प्रगति को प्रभावित नहीं करती है।

लड़कियों की तुलना में लड़कों में विकार अधिक आम है और उनके लिए यह अधिक कठिन है। प्रत्येक 1 महिला रोगी के लिए, 2 पुरुष रोगी हैं। लेकिन 8 साल की उम्र से लड़कियों में बढ़ोतरी बढ़ जाती है।

रोग के आनुवंशिक कारक

स्पाइनल पेशी शोष तब प्रकट होता है जब गुणसूत्र 5 का पुनरावर्ती जीनोम विरासत में मिलता है। यदि बच्चे को जन्म देने वाले दोनों लोग एसएमए के वाहक हैं, तो कम से कम 25% संभावना है कि वे बच्चे को जीन पास करेंगे। नतीजतन, प्रोटीन संरचनाओं के संश्लेषण में गड़बड़ी होती है, रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स का विनाश वसूली की तुलना में कई गुना तेजी से होता है।

भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान, बच्चे का तंत्रिका तंत्र मोटर न्यूरॉन्स की आवश्यक मात्रा का केवल आधा उत्पादन करता है। समय के साथ, एसएमए के साथ, यह प्रक्रिया काफी धीमी हो जाती है। जन्म के बाद, संरचनाओं की कमी के कारण, रीढ़ की हड्डी में शोष विकसित होता है।

न्यूरॉन्स के कामकाज की विशेषताएं

एक सक्रिय मस्तिष्क लगातार रीढ़ की हड्डी में आवेग भेजता है, और तंत्रिका कोशिकाएं कंडक्टर के रूप में काम करती हैं। वे मांसपेशियों को संकेत देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उनका आंदोलन शुरू हो जाता है। यदि इस प्रक्रिया में विघ्न पड़ता है, तो गति असंभव हो जाती है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के साथ, पैरों के मोटर न्यूरॉन्स जो रीढ़ की हड्डी का हिस्सा होते हैं, ठीक से काम नहीं करते हैं। वे उन संकेतों के लिए जिम्मेदार होते हैं जिनके द्वारा मस्तिष्क रेंगने, गर्दन को सहारा देने, हाथों और पैरों को निचोड़ने और हिलाने के साथ-साथ सांस लेने और निगलने जैसे कार्यों का समर्थन करता है।

महत्वपूर्ण!माता-पिता से SMN1 जीन की दोषपूर्ण प्रतियां प्राप्त होने पर, बच्चे का तंत्रिका तंत्र एक प्रोटीन का उत्पादन बंद कर देता है जो संश्लेषण और न्यूरॉन्स के आदान-प्रदान की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है।

नतीजतन, मांसपेशियों को लगातार संकेत नहीं मिलते हैं जो शोष शुरू करते हैं।

शोष के प्रकारों का वर्गीकरण

बच्चों और वयस्कों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के 4 सामान्य समूह हैं:

• शिशु रूप।मस्कुलोस्पाइनल एट्रोफी का सबसे जटिल प्रकार, जिसे वेर्डनिग-हॉफमैन पैथोलॉजी भी कहा जाता है। इस रूप में पैथोलॉजी का कोर्स गंभीर लक्षणों के तेजी से विकास से जटिल है: निगलने, चूसने और सांस लेने में कठिनाई होती है। SMA1 वाले बच्चे अपना सिर नहीं पकड़ सकते और न ही सामान्य रूप से बैठ सकते हैं।
• मध्यवर्ती रूप। SMA2, या Dubowitz की बीमारी, गंभीरता में कुछ अलग है। पैथोलॉजी के इस रूप के साथ, बच्चा बैठने की स्थिति बनाए रख सकता है और यहां तक ​​​​कि खा भी सकता है, क्योंकि निगलने के कार्य आंशिक रूप से खराब नहीं होते हैं। लेकिन वह चल नहीं सकता। रोग का निदान सीधे फेफड़ों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार श्वसन की मांसपेशियों को नुकसान की डिग्री से संबंधित है।
• युवा रूप। SMA3, या कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग, पहले प्रकार के स्पाइनल पेशी शोष की तुलना में किशोरों द्वारा अधिक आसानी से सहन किया जाता है। बच्चा खड़ा हो सकता है, लेकिन बड़ी कमजोरी से पीड़ित होगा। विकलांगता का खतरा अधिक है - बहुमत के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता बनी हुई है।
• वयस्क प्रकार। SMA4 मुख्य रूप से 35 वर्ष की आयु के बाद होता है। रोग के साथ जीवन प्रत्याशा नहीं बदलती है, लेकिन रोगी को मांसपेशियों की स्पष्ट कमजोरी होती है, कण्डरा सजगता में कमी। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

जन्म के तुरंत बाद स्पाइनल मस्कुलर पैथोलॉजी पर संदेह करना बहुत मुश्किल है। लेकिन शुरुआती पहचान से मरीजों की पीड़ा कम हो सकती है, इसलिए आपको स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के सामान्य लक्षणों के बारे में पता होना चाहिए।

रोग के विभिन्न रूपों के लक्षण

एसएमए की विशेषताओं का एक सामान्य सेट है जिसे संदेह किया जा सकता है यदि कोई अन्य समस्या नहीं मिलती है या निदान संदेह में है। लक्षणों का एक समूह फ्लेसीड परिधीय पक्षाघात की अभिव्यक्ति के लिए कम हो जाता है:

• गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी या विभिन्न मांसपेशी समूहों का शोष;
• सबसे पहले, अंग प्रक्रिया में शामिल होते हैं - सममित रूप से, पैर, और फिर हाथ, धड़ को धीरे-धीरे अंदर खींचा जाता है;
• कोई संवेदी विकार और श्रोणि विकार नहीं हैं;
• सबसे स्पष्ट समस्याएं समीपस्थ या बाहर के मांसपेशी समूहों को प्रभावित करती हैं।

मरीजों में मरोड़ और तंतु विकसित होते हैं - आलिंद फिब्रिलेशन।

SMA1 . के लक्षण

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग 3 प्रकार के होते हैं:

• जन्मजात रूप।जीवन के 1-6 महीने के भीतर शुरू होता है, इसके गंभीर लक्षण होते हैं। आप भ्रूण के विकास में संकेतों का पता लगा सकते हैं - भ्रूण थोड़ा हिलेगा। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हाइपोटेंशन मनाया जाता है। ऐसे बच्चे सिर नहीं पकड़ते, बैठ नहीं सकते। वे लगातार फैले हुए अंगों के साथ मेंढक की मुद्रा में हैं। लक्षण पहले पैरों में दिखाई देते हैं, फिर बाहों में, जिसके बाद श्वसन की मांसपेशियों में दर्द होता है। ऐसे बच्चों में मानसिक विकास धीमा होता है, वे शायद ही कभी 2 साल तक जीवित रहते हैं।
• प्रारंभिक स्पाइनल पेशी शोष।पहले लक्षण 1.5 साल तक रोगी को परेशान करना शुरू करते हैं, सबसे अधिक बार किसी भी संक्रमण के बाद। भले ही बच्चा पहले खड़ा होकर बैठ सकता था, अब वह इन कार्यों को खो देता है। पैरेसिस विकसित होता है, और फिर श्वसन की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। आमतौर पर 3-5 साल की उम्र में लंबे समय तक निमोनिया या सांस की विफलता के परिणामस्वरूप बच्चे की मृत्यु हो जाती है।
• देर से रूप।पैथोलॉजी 1.5 साल के बाद होती है, 10 साल तक के बच्चे में मोटर क्षमताओं को संरक्षित किया जाता है। लक्षणों की धीमी प्रगति से श्वसन विफलता और 18 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु हो जाती है।

SMA1 पैथोलॉजी का सबसे गंभीर रूप है, आपको हमेशा सबसे खराब परिणाम के लिए तैयार रहना होगा।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग के लक्षण

2 से 15 वर्ष की आयु के बीच होता है। सबसे पहले, निचले अंग प्रक्रिया में शामिल होते हैं, फिर पेल्विक करधनी, अंतिम चरण में कंधे की कमर और श्वसन तंत्र पीड़ित होते हैं। लगभग 25% रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी का एक सिंड्रोम विकसित होता है, यही वजह है कि पैथोलॉजी बेकर की पेशी रोग के साथ भ्रमित है।

कुगेलबर्ग-वेलेंडर की रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष हड्डी की विकृति के साथ नहीं है, और रोगी कई वर्षों तक खुद की सेवा करने में सक्षम हैं।

एमियोट्रॉफी कैनेडी

यह विकृति वयस्क समूह में शामिल है, पुरुष 30 साल बाद बीमार हैं। महिलाएं पैथोलॉजी से पीड़ित नहीं हैं। पाठ्यक्रम मध्यम है, पहले पैर की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, अगले 10-20 वर्षों तक रोगी जीवन की सामान्य लय बनाए रखता है। तभी हाथ और सिर की मांसपेशियों में दर्द होने लगता है। कई रोगियों में, समय के साथ अंतःस्रावी परिवर्तन होते हैं: वृषण शोष, कामेच्छा की कमी, मधुमेह मेलेटस।

दूरस्थ एसएमए

रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष का यह रूप 20 वर्ष की आयु के बाद वयस्क रोगियों में भी विकसित होता है। इसका दूसरा नाम SMA Duchenne-Arana है। पैथोलॉजी विकसित होने का जोखिम 50 साल तक बना रहता है। शोष बाहों में शुरू होता है, "पंजे वाले पंजा" सिंड्रोम का कारण बनता है, फिर बड़ी मांसपेशियों में चला जाता है। समय के साथ, निचले छोरों की मांसपेशियों का पैरेसिस प्रकट होता है, और ट्रंक शायद ही कभी पीड़ित होता है। यदि मरोड़ डायस्टोनिया या पार्किंसंस रोग शामिल नहीं होता है, तो इस रूप के लिए रोग का निदान अनुकूल है।

एसएमए वुल्पियाना

स्पाइनल पेशी शोष का स्कैपुलो-पेरोनियल रूप, "पंख वाले" कंधे के ब्लेड के लक्षण के साथ। 20-40 वर्ष की औसत आयु में प्रकट होता है, बाद में यह कम आम है। कंधे की कमर प्रभावित होती है, और थोड़ी देर बाद, हाथ और निचले अंग। रीढ़ की बीमारी के इस रूप के साथ, रोगी के मोटर कार्य 30-40 वर्षों तक बने रहते हैं।

पैथोलॉजी के निदान के लिए तरीके

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को 100% गारंटी के साथ ही पहचानना संभव है आणविक आनुवंशिक कारकों के लिए डीएनए विश्लेषण।इसके साथ, आप गुणसूत्र 5 पर एक दोषपूर्ण जीन पा सकते हैं।

प्रोटीन की स्थिति का निर्धारण करने के लिए जैव रासायनिक विश्लेषण का भी उपयोग किया जाता है। आवेगों और तंत्रिका चड्डी की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए मस्तिष्क का एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन आवश्यक है। एमआरआई और सीटी शायद ही कभी निर्धारित की जाती हैं, क्योंकि ये विधियां बहुत प्रभावी नहीं हैं।

उपचार के तरीके

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। हालांकि, हल्के चरणों को ठीक किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी, मालिश और दवाओं की मदद से आप बच्चे की आरामदायक स्थिति बनाए रख सकते हैं। वयस्कता में, चिकित्सा अधिक प्रभावी होती है, क्योंकि शोष के इन रूपों को सहन करना इतना मुश्किल नहीं होता है।

दवाइयाँ

मांसपेशियों के तंतुओं और तंत्रिका आवेगों के काम को ठीक करने के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो रक्त परिसंचरण में सुधार करते हैं और न्यूरॉन्स के विनाश को धीमा करते हैं:

• एंटीकोलिनेस्टरेज़। साधन एंजाइम की गतिविधि को रोकता है जो एसिटाइलकोलाइन को तोड़ता है: "प्रोज़ेरिन", "ओक्साज़िल", "संगविरिट्रिन"।
• विटामिन और आहार अनुपूरक। वे चयापचय और स्वर बनाए रखने के लिए एंटीऑक्सिडेंट, कार्निटाइन, बी विटामिन का उपयोग करते हैं।
• नूट्रोपिक्स। तंत्रिका तंत्र के कामकाज में सुधार: "नूट्रोपिल", "कैविटन", "सेमैक्स"।
• चयापचय को सक्रिय करने के लिए साधन। इस समूह में विभिन्न उत्पाद शामिल हैं: निकोटिनिक एसिड, एक्टोवैजिन, पोटेशियम ओरोटेट।

वसा और परिष्कृत खाद्य पदार्थों के दुरुपयोग को रोकने के लिए बच्चे के उचित पोषण को बनाए रखना भी महत्वपूर्ण है।

भौतिक चिकित्सा

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए फिजियोथेरेपी प्रक्रियाएं स्वर, रक्त परिसंचरण, चयापचय में सुधार करती हैं और दर्द को कम करने में मदद करती हैं। असाइन करें: यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, मैनुअल तकनीक, फेफड़ों को उत्तेजित करने के लिए श्वास तंत्र।

सावधान सांस नियंत्रण

चूंकि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी अक्सर सांस लेने जैसे विकारों से जुड़ा होता है, इसलिए बच्चे में इस प्रणाली के कामकाज की सख्ती से निगरानी करना आवश्यक है:

• निर्धारित छाती फिजियोथेरेपी;
• परिणामी बलगम के वायुमार्ग को साफ करें;
• दर्द निवारक लिखिए;
• स्राव उत्पादन को कम करने वाली दवाएं लें;
• गैर-आक्रामक वेंटिलेशन तकनीकों का उपयोग करें जो रोगी के आराम को बढ़ाते हैं और रात में हाइपोवेंटिलेशन को रोकते हैं;
• आक्रामक तरीके लागू करें - एक सम्मिलित ट्यूब की मदद से कृत्रिम वेंटिलेशन।

बाद की विधि का उपयोग गंभीर मामलों में किया जाता है जब श्वसन प्रतिवर्त असंभव हो जाता है।

बाल पोषण

यदि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी इस हद तक विकसित हो गई है कि रोगी अब अपने आप निगल नहीं सकता है, तो उसे बाहरी सहायता की आवश्यकता होती है। मांसपेशियों की कमजोरी को ठीक करने की जरूरत है।

एक डॉक्टर जो पेशीय शोष का नेतृत्व करता है, विस्तार से बताता है कि एक छोटे रोगी को खराब निगलने वाले कार्यों के साथ कैसे खिलाना है। कभी-कभी इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए पेशेवर चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

महत्वपूर्ण!एसएमए के रोगियों के उपचार के लिए सख्त आहार का पालन करने या कुछ पदार्थों, विटामिन और खनिजों वाले किसी भी उत्पाद के परिचय / प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं होती है।

एसएमए वाले बच्चों में पाचन क्रिया गड़बड़ा सकती है, जिससे बच्चों को कब्ज की समस्या होने लगती है। कभी-कभी भाटा रोग विकसित होता है।

पूर्वानुमान और संभावित परिणाम

यदि वयस्कता में एक रोगी में रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष का पता लगाया जाता है, तो रोग का निदान अधिक अनुकूल होता है। SMA1 की विकृति शायद ही कभी आशा छोड़ती है - अधिकांश बच्चे 2 साल तक नहीं जीते हैं, बाकी 5 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।

मृत्यु श्वसन विफलता के कारण होती है, कम अक्सर तीव्र, न गुजरने, निमोनिया के कारण होती है। वर्तमान में, बीमारी को रोकने के कोई उपाय नहीं हैं।

एसएमए के निदान वाले वयस्कों को बुरी आदतों, अत्यधिक खेल और अनियमित आराम/कार्य कार्यक्रम को छोड़ देना चाहिए। यह रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों की बीमारी की प्रगति को काफी धीमा कर देगा।

जेनेटिक वेर्डनिग-हॉफमैन रोग स्पाइनल एमियोट्रॉफी के समूह से संबंधित है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) को धारीदार मांसपेशियों में जन्मजात या अधिग्रहित अपक्षयी परिवर्तन, ट्रंक की सममित मांसपेशियों की कमजोरी, अंगों, अनुपस्थिति या संवेदनशीलता को बनाए रखते हुए कण्डरा सजगता में कमी की विशेषता है।

रूपात्मक अध्ययन रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स की विकृति का पता लगाएं, कंकाल की मांसपेशियों में "बंडल शोष" प्रभावित तंतुओं और स्वस्थ लोगों के एक विशिष्ट विकल्प के साथ।

तंत्रिका तंतुओं के प्रवाहकीय कार्य का उल्लंघन है, मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी।
आंकड़े

40-50 में से 1 व्यक्ति उत्परिवर्ती SMN जीन का वाहक है। पैथोलॉजी 1: 6,000 - 10,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ प्रकट होती है।

रोग के कारण

वर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी का मुख्य कारण एसएमएन (सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन) जीन का उत्परिवर्तन है। मोटोन्यूरॉन सर्वाइवल जीन क्रोमोसोम 5 पर स्थित होता है, जिसे दो द्वारा दर्शाया जाता है प्रतियां:

• SMNt - टेलोमेरिक कॉपी, कार्यात्मक रूप से सक्रिय;
• SMNc - जीन की सेंट्रोमेरिक प्रति, आंशिक रूप से सक्रिय।

इस जीन का उत्पाद SMN प्रोटीन है जो RNA के निर्माण और पुनर्जनन में शामिल होता है।

प्रोटीन की कमी मोटर न्यूरॉन पैथोलॉजी का कारण बनती है।

Werdnig-Hoffmann रोग के 95% मामलों में, SMNt का विलोपन (हानि) होता है, जो SMN प्रोटीन की कमी का कारण बनता है। SMNc की कॉपी केवल टेलोमेरिक कॉपी की अनुपस्थिति के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती है।

SMNc प्रतियों की संख्या 1 से 5 तक होती है। सेंट्रोमेरिक प्रतियों की संख्या जितनी अधिक होगी, प्रोटीन का पुनरुत्पादन उतना ही अधिक होगा और न्यूरॉन की विकृति कम स्पष्ट होगी।

SMNc प्रतियों की संख्या के अलावा, रोग की गंभीरता को विलोपन स्थल की लंबाई और 3 और जीनों के जीन रूपांतरणों द्वारा निर्धारित किया जाता है: NAIP, H4F5, GTF2H2। अतिरिक्त संशोधित कारकों की भागीदारी लक्षणों की नैदानिक ​​​​विविधता की व्याख्या करती है।

वेर्डनिग हॉफमैन द्वारा स्पाइनल एमियोट्रॉफी के रूप

मैं ऐसे प्रकार:

• प्रारंभिक बचपन या एसएमए 1 - रोग के लक्षण 6 महीने की उम्र से पहले दिखाई देते हैं;
• लेट फॉर्म या एसएमए 2 - लक्षण 6 महीने से 1 साल के बाद दिखाई देते हैं।

रोग के लक्षण

एसएमए 1 और एसएमए 2 के अलग-अलग लक्षण और संकेत हैं।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी वेर्डनिग सीएमए का रूप

गर्भावस्था के दौरान भी पहले लक्षणों का पता भ्रूण की कमजोर गति से चलता है।

फोटो: वेर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एम्योट्रॉफी

जन्म से, बच्चों में श्वसन विफलता, वेर्डनिग हॉफमैन की जन्मजात रीढ़ की हड्डी में एम्योट्रोफी होती है नोट किया जाता है:

• कम मांसपेशियों की टोन, बच्चा अपना सिर नहीं पकड़ता, लुढ़क नहीं सकता;
• सजगता की कमी;
• चूसने, निगलने, जीभ का फड़कना, उंगलियां, कमजोर रोना।

बच्चा अपने पेट के बल लेटे हुए, जोड़ों पर मुड़े हुए हाथ और पैर के साथ "मेंढक" की विशेषता स्थिति लेता है। एसएमए 1 के साथ, आंशिक डायाफ्राम का पक्षाघात- कॉफ़राट सिंड्रोम।

घटना को सांस लेने में कठिनाई, सांस की तकलीफ, सायनोसिस की विशेषता है।

लकवे की तरफ छाती का उभार होता है और निमोनिया होने का खतरा बढ़ जाता है।

शिशुओं में, कंकाल प्रणाली की विकृति देखी जाती है, जो संयुक्त गतिशीलता की सीमा, स्कोलियोसिस की उपस्थिति और छाती के आकार में परिवर्तन में व्यक्त की जाती है।

सीएमए फॉर्म 2

जीवन के पहले महीने, बच्चे सामान्य रूप से विकसित होते हैं: वे अपना सिर पकड़ना, बैठना और समय पर खड़े होना शुरू करते हैं।

6 महीने के बाद दिखाई देते हैं पहला लक्षण, आमतौर पर एक तीव्र श्वसन या खाद्य जनित संक्रमण के बाद।

पहले अंग प्रभावित होते हैं।, विशेष रूप से पैर, कण्डरा सजगता कम हो जाती है।

फिर ट्रंक और बाहों की मांसपेशियां, इंटरकोस्टल मांसपेशियां, डायाफ्राम धीरे-धीरे प्रक्रिया में शामिल होते हैं, जिससे छाती की विकृति होती है। चाल बदल जाती है, एक "घड़ी की कल की गुड़िया" जैसा दिखता है।

बच्चे अजीब हो जाते हैं, अक्सर गिर जाते हैं। जीभ का फड़कना, अंगुलियों का कांपना देखा जाता है।

रोग का कोर्स

एसएमए 1एक घातक पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता। श्वसन क्रिया के गंभीर विकार, हृदय की अपर्याप्तता अक्सर जीवन के पहले महीनों में मृत्यु का कारण बनती है। 5 साल तक, 12% रोगी जीवित रहते हैं।

एसएमए 2एक गंभीर रोग का निदान भी है, हालांकि यह कुछ हद तक हल्का होता है। घातक परिणाम 14-15 वर्षों में नोट किया गया है।

निदान

वर्डनिक की स्पाइनल एमियोट्रॉफी के साथ, निदान में एक आनुवंशिक विश्लेषण करना, उत्परिवर्तन का खुलासा करना या एसएमएन जीन को हटाना शामिल है।

यदि SMNt की टेलोमेरिक कॉपी को हटाने का पता चला है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

हटाने के अभाव में, अतिरिक्त अनुसंधान:

• तंत्रिका चालन का अध्ययन;
• क्रिएटिन किनसे परीक्षण;
• मांसपेशियों और तंत्रिका ऊतक की बायोप्सी।

क्रिएटिन कीनेज एंजाइम के सामान्य स्तर के साथ, एसएमएनसी प्रतियों की गणना की जाती है। एकल प्रति के मामले में, अंतिम निर्णय लेते हुए, बिंदु उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है।

क्रमानुसार रोग का निदान

इसी तरह के लक्षण जन्मजात मायोपैथी के साथ देखे जाते हैं - मांसपेशियों की टोन का उल्लंघन।

पूरी तरह से बाहर मांसपेशी हाइपोटेंशन बायोप्सी के परिणामों की अनुमति देता है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ एक निश्चित समानता तीव्र पोलियोमाइलाइटिस है। यह हिंसक रूप से शुरू होता है, तापमान में तेज वृद्धि के साथ, विषम एकाधिक पक्षाघात।

तीव्र अवधि कई दिनों तक चलती है, फिर प्रक्रिया पुनर्प्राप्ति चरण में जाती है।

ग्लाइकोजेनोज और जन्मजात मायोपैथी भी कम मांसपेशी टोन की विशेषता है। स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी के विपरीत, चयापचय संबंधी विकार, कार्सिनोमा और हार्मोनल असंतुलन के कारण परिवर्तन होते हैं। गौचर रोग, डाउन सिंड्रोम, बोटुलिज़्म को भी बाहर रखा जाना चाहिए।

चिकित्सीय तकनीक

स्पाइनल एम्योट्रोफी का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य रोगी की स्थिति को स्थिर करना है।

औषधीय लिखो निधि:

बीमार के साथ संयोजन में आर्थोपेडिक प्रक्रियाओं को निर्धारित करेंगर्म स्नान, चिकित्सीय व्यायाम, कोमल मालिश, ऑक्सीजन थेरेपी, सल्फाइड स्नान दिखाए जाते हैं।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के प्रकार

परंपरागत रूप से, एससीए के समीपस्थ और दूरस्थ रूप प्रतिष्ठित हैं। सभी प्रकार के स्पाइनल एम्योट्रोफी का 80% समीपस्थ रूप से संबंधित है।

इनमें शामिल हैं, बीमारी के अलावा वेर्डनिग-हॉफमैन:

1. एसएमए 3 या रोग कुल्डबर्ग-वेलेंडर- 2 से 20 साल की उम्र में बीमार हो जाना, सबसे पहले पेल्विक मसल्स को नुकसान होता है। हाथों का कांपना है, लॉर्डोसिस।
2. घातक एक्स-लिंक्ड फॉर्म- बाउम्बाच द्वारा 1994 में वर्णित, एक आवर्ती विशेषता द्वारा विरासत में मिला, मुख्य रूप से श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों के घाव देखे जाते हैं।
3. शिशु अध: पतन- चूसने, निगलने, सांस लेने की सजगता परेशान होती है। मृत्यु 5 महीने की उम्र तक हो सकती है।
4. स्पा रयुक्यु- लिंकेज जीन का पता नहीं चला, जन्म के बाद रिफ्लेक्सिस की कमी, अंगों की मांसपेशियों में कमजोरी है।

इस समूह में नॉर्मन की बीमारी, जन्मजात आर्थ्रोग्रोपोसिस के साथ एसएमए, जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए भी शामिल है।

डिस्टल स्पाइनल एमियोट्रॉफी में प्रगतिशील फैज़ियो-लोंडे शिशु पक्षाघात, ब्राउन-वायलेट-वैन लारे रोग, डायाफ्रामिक पक्षाघात के साथ एसएमए, मिर्गी और ओकुलोमोटर विकार शामिल हैं।

मांसपेशियों के शोष द्वारा प्रकट आनुवंशिक रोग और रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स और मस्तिष्क के तने के मोटर नाभिक में अपक्षयी परिवर्तन के कारण होते हैं। एक सामान्य लक्षण परिसर एक अक्षुण्ण संवेदी क्षेत्र की पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशी शोष और आकर्षण के साथ सममित फ्लेसीड पक्षाघात है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी का निदान पारिवारिक इतिहास, न्यूरोलॉजिकल स्थिति, न्यूरोमस्कुलर उपकरण के ईपीएस, रीढ़ की एमआरआई, डीएनए विश्लेषण और मांसपेशियों की बायोप्सी की रूपात्मक परीक्षा के अनुसार किया जाता है। उपचार अप्रभावी है। रोग का निदान स्पाइनल पेशी शोष के रूप और इसकी शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है।

सामान्य जानकारी

स्पाइनल एमियोट्रॉफी (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, एसएमए) वंशानुगत रोग हैं, जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क स्टेम के मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन पर आधारित होते हैं। 19वीं शताब्दी के अंत में वर्णित है। आधुनिक आनुवंशिकी के लिए धन्यवाद, यह स्थापित किया गया है कि मोटर न्यूरॉन्स की उभरती अपक्षयी प्रक्रियाएं 5q13 स्थान पर 5 वें गुणसूत्र पर स्थित SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। इस तथ्य के बावजूद कि स्पाइनल एमियोट्रॉफी एक गुणसूत्र स्थान के विचलन द्वारा निर्धारित होते हैं, वे विषम नासिका विज्ञान के एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिनमें से कुछ शैशवावस्था में दिखाई देते हैं, जबकि अन्य वयस्कों में प्रकट होते हैं।

लगभग 85% स्पाइनल पेशी शोष समीपस्थ रूप हैं जिनमें अधिक स्पष्ट कमजोरी और अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों का शोष होता है। डिस्टल फॉर्म में एसएमए का केवल 10% हिस्सा होता है। ज्यादातर मामलों में, एमियोट्रॉफी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। उनकी आवृत्ति प्रति 6-10 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला है। आज, स्पाइनल एम्योट्रोफी कई विषयों के लिए व्यावहारिक रुचि है: बाल चिकित्सा और वयस्क न्यूरोलॉजी, बाल रोग और आनुवंशिकी।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का वर्गीकरण

यह आमतौर पर बच्चों और वयस्कों में रीढ़ की हड्डी की पेशीय शोष को विभाजित करने के लिए स्वीकार किया जाता है। बच्चों के स्पाइनल एमियोट्रॉफी का प्रतिनिधित्व वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी, कुगेलबर्ग-वेलेंडर के किशोर रूप, क्रोनिक इन्फेंटाइल एसएमए, वियालेटो-वैन लारे सिंड्रोम (बहरेपन के साथ बल्बोस्पाइनल फॉर्म), फैज़ियो-लोंडे सिंड्रोम द्वारा किया जाता है। वयस्क एसएमए में कैनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी, स्कैपुलोपरोनियल, फेशियल-शोल्डर और ऑकुलोफेरीन्जियल फॉर्म, डिस्टल एमसीए और मोनोमेलिक एमसीए शामिल हैं। बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी को प्रारंभिक (जीवन के पहले महीनों में पदार्पण), बाद में और किशोर में वर्गीकृत किया जाता है। एसएमए के वयस्क रूप 16 और 60 की उम्र के बीच प्रकट होते हैं और अधिक सौम्य नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की विशेषता होती है।

पृथक और संयुक्त स्पाइनल एमियोट्रोफी भी हैं। पृथक एसएमए को स्पाइनल मोटर न्यूरॉन की भागीदारी की प्रबलता की विशेषता है, जो कई मामलों में रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है। संयुक्त स्पाइनल एमियोट्रॉफी दुर्लभ नैदानिक ​​रूप हैं जिसमें एमियोट्रॉफी के लक्षण परिसर को एक अन्य न्यूरोलॉजिकल या दैहिक विकृति के साथ जोड़ा जाता है। जन्मजात हृदय दोष, बहरापन, ओलिगोफ्रेनिया, पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया और जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए के संयोजन का वर्णन किया गया है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के लक्षण

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के एट्रोफी के लिए सामान्य सममित फ्लेसीड परिधीय पक्षाघात का एक लक्षण परिसर है: एक ही अंगों के मांसपेशी समूहों की कमजोरी, एट्रोफी और हाइपोटोनिया (अक्सर दोनों पैर पहले, और फिर हथियार) और ट्रंक। पिरामिड संबंधी विकार विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन उन्नत चरणों में विकसित हो सकते हैं। कोई संवेदी गड़बड़ी नहीं है, श्रोणि अंगों का कार्य संरक्षित है। समीपस्थ (समीपस्थ एसएमए के साथ) या डिस्टल (डिस्टल एसएमए के साथ) मांसपेशी समूहों को अधिक स्पष्ट क्षति ध्यान आकर्षित करती है। प्रावरणी मरोड़ और तंतु की उपस्थिति विशिष्ट है।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग 3 नैदानिक ​​रूपों में होता है। जन्मजात संस्करण पहले 6 महीनों में शुरू होता है। जीवन और सबसे घातक है। इसके लक्षण जन्म के पूर्व की अवधि में भी भ्रूण की थोड़ी सी हलचल के साथ प्रकट हो सकते हैं। जन्म से बच्चों में पेशीय हाइपोटोनिया होता है, वे लुढ़कने और अपने सिर को पकड़ने में सक्षम नहीं होते हैं, बाद की शुरुआत के साथ वे बैठ नहीं सकते। मेंढक की मुद्रा पैथोग्नोमोनिक है - बच्चा अलग-अलग अंगों के साथ झूठ बोलता है और घुटनों और कोहनी पर झुकता है। एमियोट्रॉफी प्रकृति में आरोही हैं - पहले वे पैरों में होते हैं, फिर हाथ शामिल होते हैं, बाद में - श्वसन की मांसपेशियां, ग्रसनी और स्वरयंत्र की मांसपेशियां। मानसिक मंदता के साथ। 1.5 साल तक, मृत्यु होती है। प्रारंभिक स्पाइनल एमियोट्रॉफी 1.5 साल तक प्रकट होती है, अक्सर एक संक्रामक बीमारी के बाद। बच्चा मोटर क्षमता खो देता है, खड़ा नहीं हो सकता या बैठ भी नहीं सकता। परिधीय पैरेसिस को संकुचन के साथ जोड़ा जाता है। एक बार जब श्वसन की मांसपेशियां शामिल हो जाती हैं, तो श्वसन विफलता और कंजेस्टिव निमोनिया विकसित होता है। मृत्यु आमतौर पर 5 वर्ष की आयु से पहले होती है। देर से संस्करण 1.5 साल बाद अपनी शुरुआत करता है, और 10 साल की उम्र तक मोटर क्षमता के संरक्षण द्वारा प्रतिष्ठित है। घातक परिणाम 15-18 वर्षों तक होता है।

जुवेनाइल स्पाइनल कुगेलबर्ग-वेलेंडर एम्योट्रोफी 2 से 15 वर्ष की अवधि में पदार्पण द्वारा विशेषता। यह पैरों की समीपस्थ मांसपेशियों और पेल्विक गर्डल को नुकसान से शुरू होता है, फिर कंधे की कमर को पकड़ लेता है। लगभग एक चौथाई रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी होती है, जो क्लिनिक को बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्तियों के समान बनाती है। विभेदक निदान के संदर्भ में, मांसपेशियों के आकर्षण और ईएमजी डेटा की उपस्थिति का बहुत महत्व है। कुगेलबर्ग-वेलेंडर एमियोट्रॉफी का कोर्स हड्डी की विकृति के बिना सौम्य है; कई वर्षों तक, रोगी स्वयं की देखभाल करने में सक्षम रहते हैं।

कैनेडी बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफीवंशानुगत रूप से X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, केवल 30 वर्ष की आयु के बाद पुरुषों में प्रकट होता है। आमतौर पर धीमा, अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम। समीपस्थ पैर की मांसपेशियों के एम्योट्रोफी के साथ डेब्यू। बुलबार विकार 10-20 वर्षों के बाद प्रकट होते हैं और धीमी प्रगति के कारण, महत्वपूर्ण कार्यों के उल्लंघन का कारण नहीं बनते हैं। सिर और हाथों में कंपन हो सकता है। पैथोग्नोमोनिक लक्षण पेरियोरल मांसपेशियों में फासिकुलर ट्विचिंग है। अंतःस्रावी विकृति अक्सर नोट की जाती है: वृषण शोष, कामेच्छा में कमी, गाइनेकोमास्टिया, मधुमेह मेलेटस।

दूरस्थ SMA Duchenne-Aranaआवर्ती और प्रमुख दोनों प्रकार की विरासत हो सकती है। पहली बार 20 साल की उम्र में अधिक बार होता है, लेकिन 50 साल तक किसी भी समय हो सकता है। एमियोट्रॉफी हाथों में शुरू होती है और एक "पंजे वाले हाथ" के निर्माण की ओर ले जाती है, फिर प्रकोष्ठ और कंधे को कवर करती है, जिसके संबंध में हाथ "कंकाल हाथ" का रूप ले लेता है। पैरों, जांघों और धड़ की मांसपेशियों का पेरेसिस बहुत बाद में जुड़ता है। मोनोपैरेसिस (एक हाथ का घाव) द्वारा रोग के प्रकट होने के मामलों का वर्णन किया गया है। रोग का निदान अनुकूल है, उन मामलों को छोड़कर जहां इस प्रकार के एसएमए को मरोड़ डायस्टोनिया और पार्किंसनिज़्म के साथ जोड़ा जाता है।

Vulpiana . के स्कैपुलो-पेरोनियल एसएमए 20 से 40 साल की अवधि में कंधे की कमर के एमियोट्रोफी के साथ प्रकट होता है। "Pterygoid vanes" विशिष्ट हैं। फिर पेरोनियल मांसपेशी समूह (पैर और निचले पैर के विस्तारक) का घाव जुड़ जाता है। कुछ मामलों में, पेरोनियल मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं, और फिर कंधे की कमर। वुल्पियन की स्पाइनल एमियोट्रॉफी की शुरुआत के बाद 30-40 साल आगे बढ़ने की क्षमता के संरक्षण के साथ धीमी गति से पाठ्यक्रम की विशेषता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी का निदान

रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, फ्लेसीड पैरा- या टेट्रापेरेसिस और मांसपेशी शोष को समीपस्थ या बाहर की मांसपेशियों के एक प्रमुख घाव के साथ निर्धारित किया जाता है, कण्डरा सजगता में कमी या पूर्ण हानि, संवेदी क्षेत्र परेशान नहीं होता है। बल्बर विकार, श्वसन की मांसपेशियों को नुकसान का पता लगाया जा सकता है। न्यूरोमस्कुलर रोग की प्रकृति का निर्धारण करने के लिए, न्यूरोमस्कुलर तंत्र का एक EFI किया जाता है। ईएमजी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों को नुकसान के लिए विशिष्ट "पैलिसेड रिदम" को ठीक करता है, ईएनजी मोटर इकाइयों की संख्या में कमी और एम-प्रतिक्रिया में कमी को दर्शाता है।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी हमेशा रीढ़ की एमआरआई में परिवर्तन के साथ नहीं होते हैं, हालांकि कुछ मामलों में पूर्वकाल के सींगों में एट्रोफिक परिवर्तन टॉमोग्राम पर दिखाई देते हैं। सीपीके, एएलटी और एलडीएच के निर्धारण के साथ एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण इन एंजाइमों के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि को प्रकट नहीं करता है, जिससे एसएमए को प्रगतिशील पेशी अपविकास से अलग करना संभव हो जाता है। "स्पाइनल एमियोट्रॉफी" के निदान को स्पष्ट करने के लिए, एक मांसपेशी बायोप्सी की जाती है। बायोप्सी नमूनों का अध्ययन मायोफिब्रिल्स के "बंडल एट्रोफी" का निदान करता है - छोटे एट्रोफाइड फाइबर के समूहों के साथ हाइपरट्रॉफाइड फाइबर का विकल्प। आनुवंशिकी और डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से निदान का अंतिम सत्यापन संभव है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी प्रारंभिक निदान के दौरान अस्पताल में भर्ती होने का संकेत है, श्वसन संबंधी विकारों की शुरुआत के साथ रोगी की स्थिति का बिगड़ना, उपचार के दूसरे कोर्स की आवश्यकता ( साल में 2 बार)। अब तक, एसएमए के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है। थेरेपी का उद्देश्य तंत्रिका आवेगों के प्रवाहकत्त्व को उत्तेजित करना, परिधीय परिसंचरण को बढ़ाना और मांसपेशियों के ऊतकों में ऊर्जा चयापचय को बनाए रखना है। एंटीकोलिनेस्टरेज़ फ़ार्मास्यूटिकल्स (सेंगुइनारिन, एंबेनोनियम क्लोराइड, नियोस्टिग्माइन) लागू करें; इसका मतलब है कि ऊर्जा चयापचय में सुधार (कोएंजाइम Q10, L-carnitine); विटामिन जीआर। पर; दवाएं जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (पिरासेटम, गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड) के काम का अनुकरण करती हैं।

अमेरिका और यूरोप में, न्यूरोलॉजिस्ट एएलएस के इलाज के लिए दवा रिलुज़ोल का उपयोग करते हैं, लेकिन इसके कई दुष्प्रभाव और कम दक्षता है। रोगियों के लिए दवा उपचार के पाठ्यक्रमों के साथ, मालिश और फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है। संयुक्त संकुचन और कंकाल विकृति का विकास विशेष अनुकूली आर्थोपेडिक संरचनाओं के उपयोग पर निर्णय के साथ एक आर्थोपेडिस्ट से परामर्श करने के लिए एक संकेत है।

रोग का निदान पूरी तरह से एसएमए के नैदानिक ​​रूप और इसके प्रकट होने की उम्र पर निर्भर करता है। बच्चों की स्पाइनल एमियोट्रॉफी में सबसे प्रतिकूल रोग का निदान होता है; जब वे शैशवावस्था में शुरू होते हैं, तो वे अक्सर बच्चे के जीवन के पहले 2 वर्षों के दौरान मृत्यु की ओर ले जाते हैं। वयस्क उम्र की स्पाइनल एमियोट्रॉफ़ियों को रोगियों की स्वतंत्र रूप से कई वर्षों तक सेवा करने की क्षमता से अलग किया जाता है, और धीमी प्रगति के साथ, उनके पास न केवल जीवन के लिए, बल्कि रोगियों की कार्य क्षमता के लिए भी अनुकूल रोग का निदान होता है (जब इष्टतम काम करने की स्थिति बनाते हैं) उन्हें)।