Анализ на кариотипа: как да се подготвим. Провеждане на кръвен кариотипен тест за определяне на възможни хромозомни аномалии. Къде да направите анализа

Когато се женят, всеки мечтае за щастлив, дълъг живот, заобиколен от любимите си деца. Въпреки това, щастието да станете родители, за съжаление, не е достъпно за всички. Има много причини за безплодие, като генетичните заболявания не са на последно място сред тях. Следователно в развитите страни определянето на кариотипа на съпрузите е задължителна процедура за желаещите да сключат брак.

Както си спомняме от биологията, кариотипът е описание на хромозомите в соматичните клетки (техния брой, форма, размер и структурни характеристики). Човек може да бъде собственик на участъци от пренаредени хромозоми, без дори да го знае. Проблемът ще възникне само при опит за забременяване, тъй като хромозомният дефект значително увеличава риска от пропусната бременност, спонтанен аборт или раждане на дете с генетични заболявания.

Разбира се, промяната на кариотипа на съпрузите към по-добро е невъзможна. Но, знаейки за причините за безплодие или спонтанен аборт, можете да намерите начини за решаване на този проблем. Например, обърнете се към програмата за изкуствено осеменяване. Освен това, като се има предвид високият риск от нездравословно потомство, винаги има възможност да се използва донорен биоматериал (яйцеклетки или сперма).

Кариотипиране

Кариотипизирането, изследването на кариотипа или цитогенетичният анализ е процедура, предназначена да идентифицира отклонения в структурата и броя на хромозомите, които могат да причинят безплодие или наследствени заболявания при неродено дете.

Всеки организъм има специфичен набор от хромозоми, наречен кариотип. Отличителна черта на човешкия кариотип са 46 хромозоми (44 автозоми - 22 двойки, които имат еднаква структура в женското и мъжкото тяло, и двойка полови хромозоми). Жените имат две X хромозоми (кариотип 46XX), мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (кариотип 46XY).
Всяка хромозома носи гени, отговорни за наследствеността, а кариотипирането от своя страна дава възможност за откриване на наследствени заболявания, които са пряко свързани с промени в кариотипа (неизправности в хромозомния набор, форма на хромозома, дефекти в отделни гени). Тези заболявания включват синдроми: Down, Patau, Edwards; Синдром на "котешки плач". Такива заболявания се срещат при хора, които са наследили кариотип 47, който има една допълнителна хромозома в своя комплект.

Днес се използват два основни метода за изследване на кариотипа:

1. Хромозомен анализ на кръвни клетки на кандидати (цитогенетично изследване);

2. Пренатално кариотипиране (анализ на фетални хромозоми).

Цитогенетичното изследване ни позволява да идентифицираме случаи на безплодие или спонтанен аборт, когато шансът за създаване на потомство е рязко намален при един от съпрузите, а понякога и напълно липсва. Освен това е възможно да се открият случаи на значително увеличаване на геномната нестабилност и след това специално лечение с антиоксиданти и имуномодулатори до известна степен ще намали рисковете от развитие на неуспешно зачеване.

Пренаталното изследване на кариотипа (кариотипиране) дава възможност да се определи хромозомната патология на плода в най-ранните етапи на бременността. И това е много уместно, защото разочароващите цифри от медицинската статистика казват, че от 350 новородени мъжки бебета едно със сигурност има кариотип 47XX или 47XY, което води до всички свързани заболявания. Не мислете, че новородените момичета не страдат от генетични заболявания. Синдромът на Търнър, който причинява кариотип 45 X, подобно на други заболявания, също се среща доста често.

• хромозомна патология в семейството или клана;
• спонтанен аборт;
• възрастта на бременната жена е над 35 години (за 30 раждания - 1 случай на генетична патология);
• оценка на мутагенните ефекти (химични, радиационни или други).

Цитогенетично изследване на бъдещи родители

За анализ на хромозомния набор от пациенти се взема кръв и се изолират лимфоцити. След това те се стимулират in vitro, принуждавайки ги да се делят, а няколко дни по-късно културата се третира със специално вещество, което спира деленето на клетките на етапа, когато хромозомите вече са видими. От клетките, получени в културата, се приготвят петна върху стъкло, които след това се използват за изследване.

Получаването на допълнителна информация за възможна промяна в кариотипа се осигурява чрез използването на специално оцветяване, в резултат на което всички хромозоми получават специфична напречна ивица. Когато се получат кариотип и идиограма (систематично изображение на набор от хромозоми), започва процедурата за анализ.

Генетикът изследва 11 или 13 клетки под микроскоп, за да идентифицира промените в кариотипа (хромозомния набор), опитвайки се да открие количествени и структурни несъответствия. Например при синдрома на Търнър, който се проявява чрез нисък ръст, структурни характеристики на лицето и женско безплодие, се открива 45X кариотип, т.е. Има една X хромозома, а не две, както е нормално.

При синдрома на Klinefelter, характеризиращ се с мъжко безплодие, напротив, има допълнителна X хромозома, която ще бъде изразена от кариотип 47 XX. Освен това се откриват структурни аномалии на самите хромозоми, като: инверсия - завъртане на хромозомна секция на 180°; делеция е загуба на участъци от хромозоми, транслокация е прехвърляне на фрагменти от една хромозома към друга хромозома и т.н.

Пренатална диагностика

Този набор от процедури е вътрематочно изследване на дете преди раждането му, насочено към идентифициране на наследствени заболявания или дефекти в развитието. Има няколко вида на това изследване.

1. Неинвазивни методи.Те са напълно безопасни и включват ултразвуково изследване на плода и идентифициране на определени биохимични маркери от кръвта на бременна жена.

2. Инвазивни методи, които включват контролирано „нахлуване“ в матката с цел събиране на материал за изследване. По този начин можете точно да определите промените в кариотипа на плода и да предупредите за възможни съпътстващи патологии (синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.)

Инвазивните процедури включват: биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза. За целите на изследването се вземат клетки от хорион или плацента, амниотична течност или кръв, взети от пъпната връв на плода.

Извършването на инвазивни процедури крие рискове от усложнения, затова се извършват само по строги показания:

• възрастова граница (жени над 35 години);
• деца, вече родени в семейството с промени в кариотипа или дефекти в развитието;
• родителско носителство на хромозомни пренареждания;
• промени в нивото на биохимичните маркери (PPAP, hCG, AFP);
• откриване на патологии по време на ултразвук на плода.

Инвазивна диагностика се извършва и при висок риск за плода от развитие на генетично заболяване или определяне на пола на бебето при заболявания, чието наследство е свързано с пола (например хемофилия, която майката може да предаде само на себе си синове).

Всички инвазивни процедури се извършват само от опитни специалисти в дневен стационар и под ехографски контрол. След манипулациите бременната остава под наблюдение няколко часа. За да се предотвратят възможни усложнения, на жените се предписват определени лекарства. Получените фетални клетки се анализират чрез молекулярни методи за откриване на промени в кариотипа и идентифициране на специфични генни заболявания.

Днес с помощта на този метод е възможно да се диагностицират 300 от 5 хиляди известни наследствени заболявания, като хемофилия, фенилкетонурия, кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен и други.

Най-съкровеното желание и на двамата родители е раждането на здраво, физически и психически функционално дете. За съжаление има редица показатели, които значително увеличават риска от развитие на различни патологии на плода.

Много семейни двойки се сблъскват с проблеми, когато решават да имат деца. Това може да бъде безплодие, повтарящи се спонтанни аборти, пропуснати бременности или раждане на дете с генетични заболявания. В тези случаи, за да се определи причината за патологиите, се препоръчва кариотипиране на съпрузите преди планиране на бременност.

Говорим за ново цитогенетично изследване, което изучава набора от човешки хромозоми (кариотип). Благодарение на него генетикът може да определи доколко съпрузите съответстват един на друг на генетично ниво и дали рискът от патология на развитието на нероденото им бебе е висок.

Показания за процедурата

Въпреки че този метод набира популярност всяка година, много двойки имат малко разбиране за това какво е кариотипиране и са предпазливи относно необходимостта от него. Основните познания по генетика ще помогнат за изясняване на нещата.

Кариотипът е набор от хромозоми в човешкото тяло, който определя неговите характеристики: височина, структура на тялото, ниво на интелигентност, цвят на очите и кожата. Нормалният човешки кариотип е 46 хромозоми, 2 от които са отговорни за половите различия. Някои аномалии в кариотипа водят до генетични заболявания. По този начин наличието само на една допълнителна хромозома причинява нелечимо заболяване, известно като синдром на Даун.

Вероятно в бъдеще всички семейни двойки ще бъдат тествани за съответствие на съпрузите на генетично ниво. Досега лекарите предписват изследването само в определени случаи. Сравнителният анализ на хромозомите позволява да се определи с почти сто процента сигурност вероятността от нарушения в нероденото бебе.

Набор от хромозоми на жена (вляво) и мъж (вдясно)

Основни индикации за кариотипиране:

• възраст на родителите над 35 години;
• чести спонтанни аборти, двойка безплодие по неизвестни причини;
• наличието на наследствени заболявания в най-близките роднини на единия или двамата родители;
• близки отношения на брачната двойка;
• многократни опити за изкуствено осеменяване, които са били неуспешни;
• хормонален дисбаланс при жените, лошо при мъжете;
• продължителен контакт на съпрузите с вредни химикали;
• живот в екологично неблагоприятни условия;
• тютюнопушене, неконтролирана употреба на мощни лекарства, злоупотреба с алкохол, наркомания на потенциални родители;
• наличието на семейна двойка с дете с вродени малформации.

Методът за цитогенетично кариотипиране трябва да се извърши само веднъж. Позволява ни да идентифицираме потенциалните рискове от патологии на плода дори в случаите, когато наследствените заболявания не се появяват в продължение на няколко поколения. Препоръчва се изследването да се проведе на етапа на планиране на бременността.

Как се извършва анализът

За определяне на кариотипа се изследват кръвни клетки. За да се елиминира отрицателното влияние на различни фактори, е необходима внимателна предварителна подготовка за анализа.

Не по-късно от две седмици преди процедурата трябва да спрете приема на лекарства, особено антибиотици, да избягвате алкохолни напитки и тютюнопушене. Ако поне един от съпрузите има остро инфекциозно / вирусно заболяване или обостряне на хронично заболяване, анализът трябва да бъде отложен.

За изследването се взема венозна кръв от двамата съпрузи.

Времето за изпълнение на кариотипирането е приблизително три седмици. През това време генетиците следят състоянието и деленето на клетките. За по-надеждно определяне на структурата на хромозомите те се оцветяват. След това оцветеният материал се сравнява с нормите на цитогенетичните модели на хромозомите.

Резултатите ни позволяват да определим наличието на допълнителна трета хромозома в двойка, липсата на хромозома или част от нея, дублиране или движение на хромозоми. Процедурата ще помогне да се определи как промените в гените влияят върху образуването на кръвни съсиреци, както и да открие генна мутация, чието елиминиране ще помогне за намаляване на вероятността от тежка кистозна фиброза.

Кариотипирането разкрива риска от развитие на синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Тернард и Клайнфелтер. Освен това се определя генетично предразположение към развитието на миокарден инфаркт, захарен диабет и хипертония.

Само опитен генетик може да дешифрира получените данни. Недопустимо е лица без медицинско образование да си правят каквито и да е изводи!

След като резултатите покажат добра съвместимост между съпрузите, можете да преминете към планиране на бременност без страх. Не са необходими допълнителни процедури или изследвания. Ако се открият аномалии, лекарят може да предпише курс на лечение и в тежки случаи да препоръча използването на сперма.

Кога е необходимо кариотипизиране на плода?

Ако изследването на генния материал не е извършено преди бременността и жената вече носи дете, може да се извърши кариотипиране на плода. Най-често необходимостта от такава процедура възниква, когато има непланирана бременност и има рискови индикатори.

Анализът се предписва в следните случаи:

• възраст на майката над 35 години;
• подозрение за патология на плода по време на ултразвук;
• абнормни кръвни изследвания;
• наличието на семейна двойка с дете със заболяване, причинено от генетични нарушения;
• история на майката за употреба на наркотици или алкохолна зависимост;
• предишно вирусно заболяване през първите три месеца от бременността;
• контакт на един от родителите с вредни химикали, дългосрочно пребиваване или работа в екологично неблагоприятна зона.

Много жени са предпазливи към този тест, вярвайки, че може да навреди на нероденото дете. Всъщност въпросът дали пренаталното кариотипиране е опасно остава актуален.

Методи

Най-добрият период за провеждане на генетични изследвания са първите три месеца от бременността. Повечето генни патологии се откриват успешно в ранните етапи. В съвременната медицина има два метода: инвазивен и неинвазивен.

• Неинвазивният метод за кариотипиране не представлява опасност за нероденото бебе. Това включва ултразвук и биохимичен кръвен тест. Но резултатите от него не винаги са точни.
• Инвазивният метод се счита за по-информативен. Показва доста надеждни резултати, процентът на грешки е минимален. За да се определи състоянието на хромозомния набор, ще е необходимо кариотипиране на хориона, вземане на проба от амниотична течност () и кръв от пъпната връв (). Изследването на възможни генни аномалии се извършва по начин, подобен на кръвен тест на родителите.

Задължително условие при провеждане на инвазивен метод на изследване е информирането на родителите за възможните рискове за плода. В някои случаи може да се появи кървене, отлепване на плацентата и дори спонтанен аборт.

Колко важно е кариотипирането с аберации?

Аберациите са определени хромозомни аномалии, които могат да бъдат редовни или нередовни. Простото изследване няма да даде пълна информация. Основният му резултат, съответстващ на нормата, е 46XY (мъжки кариотип) и 46XX (женски кариотип).

За жени с , след няколко неуспешни опита за изкуствено осеменяване, се препоръчва само кариотипиране с аберации, което ще идентифицира аномалии в хромозомния набор.

Откриване на отклонение: какво да правя?

Тъй като това изследване е много сложен и отнемащ време процес, то може да бъде поверено само на опитен генетик в медицински център с отлична репутация. След получаване на резултатите лекарят провежда специална консултация за родителите, по време на която ги информира за вероятността да имат дете с аномалии в развитието.

В някои случаи предписаните лекарства и витаминната терапия могат значително да намалят вероятността от развитие на нарушения във формирането на плода.

Ако детето е диагностицирано с генетични патологии, лекарите, информирайки родителите за това, могат да предложат прекъсване на бременността. Това е още една причина, поради която кариотипирането е най-добре да се направи през първия триместър. Но само родителите имат право да вземат окончателното решение дали да задържат детето или не.

Доколко можете да се доверите на това генетично изследване и възможни ли са грешки в кариотипирането?

Експертите казват, че вероятността от грешка в резултатите от процедура, извършена в специализирана медицинска клиника, е по-малка от 1%, така че бъдещите родители могат да бъдат уверени в надеждността на резултатите.

Кариотипирането е анализ за идентифициране на хромозомни аномалии, който се извършва за определяне на аномалии в броя и структурата на хромозомите. Този метод на изследване може да бъде включен в общия списък с прегледи, които се предписват на двойки преди планиране на зачеването. Неговото изпълнение е важна част от диагностиката, тъй като резултатите позволяват да се идентифицират хромозомни аномалии, които пречат на зачеването, бременността и причиняват тежки аномалии в развитието на плода.

За анализ на кариотипа може да се използва както венозна кръв (понякога костен мозък или кожни клетки) на родителите, така и фрагменти от плацентата или амниотичната течност. Особено важно е да се извършват, ако има висок риск от предаване на хромозомни патологии на нероденото дете (например, ако някой от роднините е диагностициран с Едуардс, Патау и др.).

Какво е кариотип? Кой трябва да се подложи на кариотипиране? Как се извършва този анализ? Какво може да разкрие? Ще получите отговори на тези и други популярни въпроси, като прочетете тази статия.

Какво е кариотип?

Кариотипът е набор от хромозоми в човешка клетка. Обикновено той включва 46 (23 двойки) хромозоми, 44 (22 двойки) от тях са автозомни и имат еднаква структура както в мъжкото, така и в женското тяло. Една двойка хромозоми се различава по структура и определя пола на нероденото дете. При жените е представена от XX хромозоми, а при мъжете е представена от XY хромозоми. Нормалният кариотип при жените е 46, XX, а при мъжете - 46, XY.

Всяка хромозома се състои от гени, които определят наследствеността. През целия живот кариотипът не се променя и затова можете да направите анализ, за ​​да го определите веднъж.

Същността на метода

За определяне на кариотипа се използва култура от клетки, взета от човек, която се изследва in vitro (т.е. в епруветка). След изолиране на необходимите клетки (кръвни лимфоцити, кожни клетки или костен мозък) към тях се добавя вещество за активното им размножаване. Такива клетки се държат известно време в инкубатор, след което към тях се добавя колхицин, който спира деленето им в метафаза. След това материалът се оцветява с багрило, което ясно визуализира хромозомите и се изследва под микроскоп.

Хромозомите се фотографират, номерират, подреждат по двойки под формата на кариограма и се анализират. Номерата на хромозомите се определят в низходящ ред по размер. Последният номер е присвоен на половите хромозоми.

Показания

Кариотипирането обикновено се препоръчва на етапа на планиране на зачеването - този подход помага да се сведе до минимум рискът от раждане на дете с наследствени патологии. Въпреки това, в някои случаи този анализ става възможен след бременност. На този етап кариотипирането позволява да се определят рисковете от наследяване на определена патология или се извършва върху фетални клетки (пренатално кариотипиране), за да се идентифицира вече наследена аномалия в развитието (например синдром на Даун).

• възрастта на съпрузите е над 35 години;
• наличието в семейната история на жена или мъж на случаи на хромозомни патологии (синдром на Даун, Патау, Едуардс и др.);
• продължителна липса на зачеване по неизвестни причини;
• планиране;
• предишни неуспешни IVF процедури;
• лоши навици или приемане на определени лекарства от бъдещата майка;
• хормонален дисбаланс при жените;
• чест контакт с йонизиращо лъчение и вредни химикали;
• жени имат анамнеза за спонтанен аборт;
• история на мъртво раждане;
• наличието на деца с наследствени заболявания;
• история на епизоди на ранна детска смъртност;
• причинени от нарушения в развитието на спермата;
• брак между близки роднини.

• аномалии в развитието на плода;
• отклонения в психомоторното или психо-речево развитие в комбинация с микроаномалии;
• вродени малформации;
• умствена изостаналост;
• забавяне на растежа;
• отклонения в половото развитие.

Как се извършва анализът?

• пия алкохол;
• приемане на определени лекарства (особено антибиотици);
• остри инфекциозни заболявания или обостряне на хронични патологии.

Вземането на кръв от вена за анализ се извършва сутрин, когато пациентът е добре нахранен. Не се препоръчва даряването на биоматериал на празен стомах. При вземане на тъканни проби за кариотипиране на плода, вземането на проби се извършва под ултразвуково наблюдение.

Колко дълго да чакате резултата?

Резултатът от кариотипирането може да се получи 5-7 дни след предаването на материала за изследване. През това време специалистите наблюдават деленето на клетките в инкубатора, инхибират тяхното развитие в определен момент, анализират получения материал, комбинират данните в една цитогенетична схема, сравняват я с нормата и правят заключение.

Какво може да разкрие кариотипирането?

Анализът ви позволява да определите:

• форма, размер и структура на хромозомите;
• първични и вторични стеснения между сдвоени хромозоми;
• хетерогенност на областите.

Резултатите от кариотипирането съгласно общоприетата международна схема показват:

• брой хромозоми;
• принадлежност към автозоми или полови хромозоми;
• структурни характеристики на хромозомите.

Изследването на кариотипа ни позволява да идентифицираме:

• тризомия (или наличие на трета хромозома в двойка) - открита при синдром на Даун, с тризомия на хромозома 13, се развива синдром на Патау, с увеличаване на броя на хромозома 18, възниква синдром на Едуардс, с появата на допълнителен X хромозома, се открива синдром на Klinefelter;
• монозомия - липса на една хромозома в двойка;
• делеция - липса на участък от хромозома;
• инверсия – обръщане на хромозомна секция;
• транслокация - движение на хромозомни участъци.

Кариотипирането ви позволява да идентифицирате следните патологии:

• хромозомни синдроми: Даун, Патау, Клайнфелтер, Едуардс;
• мутации, които провокират повишено образуване на тромби и преждевременно прекъсване на бременността;
• генни мутации, когато тялото не е в състояние да детоксикира (неутрализира токсичните агенти);
• промени в Y хромозомата;
• склонност към и;
• склонност към.

Какво да направите, ако се открият отклонения?

При откриване на аномалии в кариотипа лекарят обяснява на пациента характеристиките на откритата патология и говори за естеството на нейното въздействие върху живота на детето. Особено внимание се обръща на нелечимите хромозомни и генни аномалии. Решението за целесъобразността от продължаване на бременността се взема изключително от родителите на нероденото бебе, а лекарят предоставя само необходимата информация за патологията.

Ако се установи тенденция към развитие на определени заболявания (например инфаркт на миокарда, захарен диабет или хипертония), могат да се направят опити за предотвратяването им в бъдеще.

Кариотипирането е анализът на хромозомния набор на човек. Този тест се извършва чрез изследване на лимфоцити в кръвта, клетки от костен мозък, кожа, околоплодна течност или плацента. Провеждането му е показано на етапа на планиране на зачеването, но ако е необходимо, анализът може да се извърши по време на бременност (на проби от клетки на родителите или плода) или на вече родено дете. Резултатите от кариотипирането позволяват да се открие рискът от развитие на хромозомни и генетични патологии и да се идентифицира предразположението към определени заболявания.

Един от най-съвременните диагностични методи е генетичният кръвен тест. Това изследване ни позволява да идентифицираме предразположеността на дадено лице към развитието на различни наследствени заболявания. Анализът на кариотипа отразява промените в хромозомния състав на човек. Проучването е много търсено днес, тъй като ни позволява да определим несъответствието в хромозомните набори на съпруга и съпругата преди зачеването на дете.

Определение

Какво е кариотип? Това е наборът от хромозоми на всеки човек. Всеки човек има индивидуален набор от хромозоми, които могат да варират по брой, размер и форма и други характеристики. Обикновено броят на хромозомите е 46. 44 от тях са отговорни за външното сходство на родителите и детето. Те определят цвета на косата, очите, кожата, формата на ушите и носа и др. Само 2 хромозоми са отговорни за пола.

Кога да се направи тест

Кариотипирането се прави само веднъж в живота, тъй като наборът от хромозоми и техните характеристики не могат да се променят с възрастта. Това изследване се предписва на съпрузи, които имат проблеми със зачеването и раждането на дете.

Днес младите хора все по-често правят този тест сами, преди да планират бременност.

Особеността на генетичния анализ на кариотипа е да се оценят рисковете от раждане на бебе с генетични аномалии и заболявания. Анализът може също така да разкрие причините за спонтанен аборт или безплодие на един от съпрузите.

Медицинските показания за изследването са:

• Един от съпрузите е на възраст над 35 години, когато планира бременност.
• Невъзможност за зачеване на дете по неизвестни причини.
• Неефективни IVF операции.
• Наличието на генетично заболяване при съпруга или съпругата.
• Хормонален дисбаланс при жената.
• Неуспех в узряването на спермата.
• Живот в неблагоприятна екологична зона.
• Химическо отравяне или излагане на радиация на един от съпрузите.
• Лоши навици на жената.
• Множество спонтанни аборти.
• Бракове между роднини.
• Раждане на дете с генетични заболявания.

Как се провежда изследването

Подготовката за изследването не представлява трудност за пациентите. Анализът на кариотипа не се извършва на празен стомах, можете да ядете преди да вземете кръв. Трябва да спрете приема на антибиотици само 7 дни преди събирането. Взима се кръв от вената на пациента. След това с помощта на специално оборудване мононуклеарните левкоцити се елиминират от кръвта. След това в кръвта се въвеждат клетки, способни да се делят. На определен етап специалистът оценява резултата, снима го и прави своето заключение.

Обикновено резултатът от анализа на кариотипа може да бъде получен не по-рано от 14 дни.

Формулярът от лабораторията ще съдържа информация за броя на хромозомите на пациента и за техните отклонения по различни параметри, ако има такива.

Много двойки се интересуват къде да направят тест за кариотип. Ако лекарят ви предпише изследване, можете да го направите в център за семейно планиране. Можете също така да отидете там за доброволни изследвания. Освен това анализът се извършва в генетични институти и други специализирани институции. Областната клиника не предоставя такава услуга. Цената на анализа може да варира от 5000 до 8000 рубли. в зависимост от пълнотата на информацията.

Как да декриптирате

Само генетик може да дешифрира анализа. Резултатите от тестовете на двойката се анализират внимателно. След това лекарят може да даде мнение относно причините за вашите проблеми със зачеването или рисковете от раждане на дете с увреждания. Какво може да покаже съвременният анализ на кариотипа? Разбивката на анализа показва следните рискове и отклонения:

• мозацизъм.
• Оценка на транслокацията.
• Липсата на един от хромозомните фрагменти.
• Липсата на една от сдвоените хромозоми.
• Наличие на допълнителна хромозома.
• Разгъването на един от фрагментите на хромозомната верига.
• Генни мутации, които водят до аномалии при новороденото.

Освен това, в зависимост от кариотипа, може да се определи предразположеността на човек към заболявания като:

• Инфаркт на миокарда.
• Удар.
• Диабет.
• Хипертония.
• Артрит и др.

Получената норма е 46XY при мъжете, 46XX при жените. При деца възможните отклонения са както следва:

• 47ХХ+21 и 47ХУ+21 - детето има допълнителна хромозома в двойка 21, което е доказателство за синдрома на Даун.
• 47ХХ+13 и 47ХУ+13 - такива деца се раждат със синдром на Патау.

Има редица други отклонения. Някои от тях са опасни, други не толкова. Само лекар може да определи реалните рискове от раждане на нездравословно дете във всеки отделен случай. Ако се открият опасни мутации, по-добре е бременността да се прекъсне.

Какво да направите, ако се установят отклонения

За да се предотврати раждането на дете с генни мутации, по-добре е да дарите кръв за анализ преди бременността. Това важи особено за тези двойки, в които съпругата или съпругът е на възраст над 40 години.

Ако бъдат открити някакви аномалии, Вашият лекар ще Ви обясни рисковете.

Когато тестът се извършва на жена, която вече е бременна, ако се открият генни нарушения, на жената може да бъде предложено да прекрати бременността. Решението дали да роди или не остава на родителите. Никой няма право да настоява за аборт. Въпреки това, не трябва веднага да се паникьосвате, ако сте диагностицирани с генни нарушения. Много от тях не засягат здравето на детето. При такива аномалии просто трябва внимателно да наблюдавате бременността и да следвате всички препоръки на лекаря.

Всяка семейна двойка трябва внимателно да планира раждането на деца. Ако по някаква причина ви е предписан анализ за определяне на вашия кариотип, трябва да направите посочения тест. По-добре е да дарите кръв за изследване преди бременност или през първите седмици след зачеването. Родителите не бива да се изправят пред въпроса колко струва изследването, защото раждането на здраво дете е много по-скъпо от всякакви пари.

Във връзка с

Нарушенията в структурата на хромозомите може да не се проявят по време на живота. Но когато се случи сливането на яйцеклетка и сперма, се срещат два генетични комплекта и тогава неуспешното съвпадение на гени може да причини спонтанен аборт или образуване на вродена патология в плода. Кариотипирането на съпрузите помага да се идентифицират аномалии в структурата и броя на хромозомите, както и вероятността от конкретна аномалия.

Кариотипното изследване е незадължителен анализ. Процедурата има свои собствени показания, включително анамнеза за спонтанни аборти и замразени бременности. Репродуктивните проблеми, свързани с генетични характеристики, са доста редки.

Кариотипирането е диагностична процедура, която идентифицира аномалии в структурата и броя на хромозомите. Такива отклонения могат да причинят наследствени патологии при детето и безплодие на съпрузите.

Всеки човек има свой специфичен набор от гени, който се нарича кариотип. Хромозомите са подредени по двойки: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми, които са представени като XX в женското тяло и XY в мъжкото тяло. Те се състоят от гени - области, които са отговорни за проявата на определена черта.

Кариотипирането открива заболявания, пряко свързани с промени в ДНК. Дефектът може да е в ген, в структурата на хромозомите или в техния брой. Най-известният пример е синдромът на Даун, наричан още тризомия 21.

Кариотипирането на съпрузите (цитогенетичен анализ) е изследване на хромозомите на кръвните клетки. Процедурата идентифицира причините за спонтанен аборт или безплодие при двойки, когато вече са изключени други фактори (хормонални, имунни, инфекциозни). Ако се открие повишена геномна нестабилност, използването на антиоксиданти и имуномодулатори ще помогне за намаляване на риска от неуспехи по време на зачеването.

Кои двойки се препоръчват за кариотипиране?

Както вече беше отбелязано, кариотипирането на съпрузите не е включено в списъка на задължителните диагностични процедури. Показва се в следните случаи:

1. Единият или двамата родители са на възраст над 35 години.
2. Безплодие, чиито причини не могат да бъдат определени с други методи.
3. Няколко неуспешни IVF процедури.
4. Живот в райони с лоши екологични условия, работа в опасни производства, контакт с опасни химикали.
5. Тютюнопушене, злоупотреба с алкохол, приемане на наркотици, някои лекарства.
6. Предишни спонтанни аборти, пропуснати бременности, преждевременни раждания.
7. Съпрузите са кръвни роднини.
8. Родени преди това деца с генетични заболявания.

Подготовка за изпитната процедура

Анализът се извършва в лаборатория и не представлява опасност за здравето на съпрузите. 2 седмици преди процедурата трябва да спрете да пиете алкохол, тютюневи изделия и лекарства. Ако не можете да спрете приема на някакви лекарства, трябва да предупредите лабораторния техник за това.

Кръвта се взема на пълен стомах, последното хранене трябва да се случи 1-2 часа преди теста. Преди самата процедура трябва да попълните специален въпросник или да го носите със себе си (в някои случаи се попълва предварително от лекаря). Ако кариотипирането на съпрузите съвпада с обостряне или остро протичане на инфекциозно заболяване при един или двамата от двойката, тогава изследването трябва да бъде пренасрочено.

Извършване на анализ

По време на кариотипирането кръвта се изтегля от вената. Лаборантът пълни епруветката с него и освобождава пациента. Генетичният анализ и изготвянето на резултатите обикновено отнема около 5 дни.

За по-нататъшни изследвания ще са необходими само част от материала - лимфоцити. Те се изолират от кръвта в периода на разделяне. За да се провокира активността на този процес, се добавят специални лекарства (Колхицин, Ноказадол). През следващите три дни се анализират характеристиките на възпроизвеждането на клетките. Въз основа на получените резултати се прави заключение за възможни патологии и рискове от спонтанен аборт.

Съвременните технологии позволяват извършването на кариотипиране само с 15 клетки и специални препарати. Следователно, едно вземане на кръв е достатъчно, за да се получи точна и пълна информация за хромозомите и гените.

Какъв ще бъде резултатът?

Тълкуването на анализа на кариотипа на съпрузите се извършва от генетик. Нормалният резултат за жените е 46ХХ, за мъжете – 46ХУ. Това означава, че са открити общо 46 хромозоми, последната двойка от които е полова хромозома. Когато се открие генетична патология, тази формула се променя. Например със синдрома на Даун (тризомия 21) изглежда като 46XX21+.

Резултатът от кариотипирането помага да се идентифицират следните патологии:

1. Тризомията е наличието на допълнителна трета хромозома в двойка.Тризомия на 21-ва хромозома - синдром на Даун, на 16-ти - спонтанен аборт през 1-ви триместър, на 13-ти - синдром на Патау, на 18-ти - синдром на Едуардс. От тях единственият жизнеспособен вариант е синдромът на Даун.
2. Монозомията е липсата на една хромозома от двойка.Монозомията на която и да е автозомна хромозома води до ранна ембрионална смърт. Подобна патология в двойка XX при жените се проявява чрез синдрома на Шерешевски-Търнър.
3. Делецията е липсата на част от хромозома.Ако се загубят големи площи, настъпва ранна ембрионална смърт. В други случаи могат да се развият генетични патологии (например синдром на плача на котката поради делеция на хромозома 5) или положителен ефект върху жизнеността (например резистентност към HIV). Изтриването на половата хромозома при мъжете причинява смущения в сперматогенезата и води до безплодие.
4. Дублирането е наличието на двоен фрагмент от хромозома.Функциите на оригиналните гени не са засегнати.
5. Инверсията е завъртане на която и да е част от хромозомата на 180°.Някои от тези промени са нормални, други водят до смърт на зародишните клетки и образуването на небалансиран материал в тях. Резултатът е намалена плодовитост, повишен риск от спонтанен аборт и аномалии на плода.
6. Транслокацията е движението на част от хромозомата.Някои от тези промени не засягат човека по никакъв начин, други водят до спонтанни аборти и вродени аномалии на плода (робъртсонови транслокации).

Формулярът за резултати записва промени в хромозомната структура. Дългото рамо се обозначава с буквата “q”, късото рамо с “t”. Например синдромът на плача на котката (делеция на хромозома 5) се записва като 46ХХ5t или 46ХY5t.

Второто нещо, което се открива чрез кариотипиране, са промените в гените. Може да се идентифицира:

1. Генни мутации, засягащи съсирването на кръвта. Повишеното образуване на тромби може да причини спонтанен аборт, безплодие или неуспешно имплантиране на оплодена яйцеклетка.
2. Генните мутации на Y хромозомата са причина за мъжкото безплодие, което изисква използването на донорска сперма.
3. Генни мутации, които намаляват способността на тялото да се детоксикира - да се освободи от вредните вещества, получени от външната среда.
4. Промени в гена за кистозна фиброза, които водят до развитието на това заболяване при дете.

Установени са отклонения от нормата: какво да правя?

За да получите пълна информация за резултатите от кариотипирането, съпрузите трябва да дойдат за консултация с генетик. Той ще ви разкаже подробно за възможните рискове и вероятността от развитие на дадено заболяване.