Болест на ранното стареене при деца. Ранно стареене - причини, особености и методи за превенция

Какво е прогерия, какви са нейните признаци и ефекти? Как се диагностицира заболяването и какво лечение се предлага днес?

Синдромът на прогерия на Hutchinson-Gilford (HGS) е рядко, фатално генетично заболяване, характеризиращо се с внезапно, ускорено стареене при деца, засягащо едно на 8 милиона деца по света. Името на синдрома идва от гръцката дума и означава "преждевременно стареене". Въпреки че има различни формиПрогерия, класическият тип синдром на Хътчинсън-Гилфорд Прогерия носи името си от лекарите, които първи описват болестта, през 1886 г. д-р Джонатан Хътчинсън и през 1897 г. д-р Хейстингс Гилфорд.

Вече е известно, че SHGP се причинява от мутация в гена LMNA (Lamin). Генът LMNA произвежда протеиновия ламин, който държи клетъчното ядро. Изследователите смятат, че дефектният протеин ламин прави клетъчните ядра нестабилни. И именно тази нестабилност стартира процеса преждевременно стареене.

Децата с този синдром изглеждат здрави при раждането физически признацизаболявания могат да се появят на възраст от една и половина до две години. Това спиране на растежа, тегло и косопад, изпъкнали вени, набръчкана кожа - всичко това е придружено от усложнения, по-характерни за възрастните хора - скованост на ставите, генерализирана атеросклероза, остеопороза, сърдечно-съдови заболявания, удар. При деца с това заболяване, забележително подобни външен видвъпреки различния етнос. Най-често децата с прогерия умират от (сърдечно заболяване) на средна възраст от тринадесет години (диапазон от около 8 до 21 години).

Има и "възрастна" прогерия (синдром на Вернер), която започва през юношеството(15-20 години). Продължителността на живота на пациентите се намалява до 40-50 години. Повечето общи причиниСмъртните случаи са инфаркт на миокарда, инсулт и злокачествени тумори. Точна причинаучените не могат да установят развитието на болестта.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че прогерията е генетично заболяване, в класическия смисъл на синдрома на Hutchinson-Gilford, но не и наследствен, т.е. никой от родителите не е носител или засегнат. Смята се, че всеки случай е спорадична (случайна) мутация, която се появява или в яйцеклетката, или в спермата преди зачеването.

Заболяването засяга еднакво всички раси и двата пола. Ако двойка родители имат едно дете с SHGP, шансът второ дете да се роди със същото заболяване е 1 на 4 до 8 милиона. Има други прогерични синдроми, които могат да се предават от поколение на поколение, но не и класическият SHPS.

Как се диагностицира прогерията?

Сега, след като тази генна мутация е идентифицирана, Progeria Research Foundation разработи програми за диагностични тестове. Вече е възможно да се потвърдят специфични генетични промени или мутации в ген, които водят до SHGP. След първоначалното клинична оценка(появата на детето и медицинска документация), на детето се взема кръвна проба за изследване. В момента се разработва окончателният научен метод за диагностициране на деца. Това ще доведе до по-точно и повече ранна диагностика , което ще помогне да се гарантира, че за децата с тази мутация се грижат правилно.

Какви лечения са налични за деца с прогерия?

Обичайната, на пръв поглед, форма психологическо състояние- фобична тревожност, причинява увреждане на клетките и води до преждевременно стареене.

Към днешна дата има само няколко начина за оптимизиране на качеството на живот на децата с прогерия. Лечението включва постоянни грижи, сърдечни грижи, специални ястияи физическа терапия.

През последните няколко години бяха публикувани обнадеждаващи данни от изследвания, които описват потенциала лечение с лекарстваза деца с прогерия. Учените вярват, че инхибиторите на фарнезил трансферазата (FTI), първоначално разработени за лечение на рак, могат да обърнат структурните аномалии, които причиняват прогерия при деца.

26 деца са участвали в изпитанията на лекарството - това е една трета от всички известни случаипрогерия. Децата, които са приемали лекарството, показват 50% увеличение на годишното наддаване на тегло. Плътността се подобрява и при децата. костна тъканпреди нормално ниво, и 35% намаление на артериалната скованост, което се свързва с висок риск сърдечен удар. Изследователите подчертават, че благодарение на новата разработка увреждането на кръвоносните съдове не само намалява, но и частично се възстановява за определен период.

Човечеството все още не се е научило да се справя с всички болести. Прогерията, или синдромът на преждевременното стареене, също трябва да се отнесе към броя на нелечимите заболявания.

Какво е синдром на преждевременно стареене

За първи път прогерията се заговори сравнително наскоро. Това не е изненадващо, защото заболяването е изключително рядко - 1 път на 4-8 милиона души. Заболяването възниква на генетично ниво. Процесът на стареене се ускорява приблизително 8-10 пъти.В света има не повече от 350 примера за развитие на прогерия.

Заболяването засяга повече мъже, отколкото жени (1,2:1).

Заболяването се характеризира силно забавянев растеж (проявява се с ранна възраст), промени в структурата на кожата, липса на коса и вторични полови белези, както и кахексия (изтощение на организма). Вътрешните органи често не са напълно развити и човекът изглежда много по-възрастен от реалната си възраст.

Прогерията е генетично заболяване, което се проявява с недоразвитие и преждевременно стареене на организма.

Психическото състояние на индивида, страдащ от прогерия, съответства на биологичната възраст.

Прогерията не се лекува и е причина за атеросклероза ( хронично заболяванеартерии), което в крайна сметка води до инфаркти и инсулти. Резултатът от патологията е фатален изход.

Форми на заболяването

Прогерията се характеризира с преждевременно изсъхване на тялото или неговото недоразвитие. Заболяването включва:

• детска форма (синдром на Hutchinson-Gilford);
• възрастна форма (синдром на Вернер).

Прогерията при децата е вродена, но най-често първите признаци на заболяването се появяват през втората или третата година от живота.

Прогерията при възрастни е различна. Заболяването може внезапно да изпревари индивид на възраст 14-18 години. Прогнозата в този случай също е неблагоприятна и води до смърт.

Видео: прогерия или млади стари хора

Причини за развитие на прогерия

Точните причини за прогерия при този моментне е открит. Има предположение, че етиологията на развитието на заболяването е пряко свързана с нарушението на метаболитните процеси в съединителната тъкан. Фибробластите започват да растат чрез клетъчно делене и появата на излишен колаген с ниска асоциация на гликозаминогликани. Бавното образуване на фибробласти е индикатор за патологията на междуклетъчната материя.

Причини за прогерия при деца

Причината за развитието на синдрома на прогерия при деца са промени в гена LMNA. Именно той е отговорен за кодирането на ламин А. Говорим за човешки протеин, от който е създаден един от слоевете на клетъчното ядро.

Често прогерията се изразява спорадично (произволно). Понякога заболяването се наблюдава при братя и сестри (потомци от едни и същи родители), особено при кръвни родствени бракове.Този факт показва потенциална автозомно-рецесивна форма на наследяване (проявяваща се изключително при хомозиготи, които са получили по един рецесивен ген от всеки родител).

При изследване на кожата на носителите на заболяването са записани клетки, в които е нарушена способността за възстановяване на увреждания в ДНК, както и за възпроизвеждане на генетично хомогенни фибробласти и промяна на изтощената дерма. Като резултат подкожна тъканима тенденция да изчезне без следа.

Беше записано също, че изследваният синдром на Hutchinson-Gilford е свързан с патологии в клетките-носители. Последните просто не са в състояние напълно да се отърват от ДНК съединения, които причиняват химически агенти. Когато бяха открити клетки с описания синдром, експертите установиха, че те не се характеризират с пълно делене.

Има също предположения, че детската прогерия принадлежи към автозомно-доминантна мутация, която възниква de novo или без признаци на наследяване. Тя беше назначена за косвени доказателстваразвитие на болестта, чиято основа включва измервания на теломерите (крайните участъци на хромозомите) в собствениците на синдрома, техните близки роднини и донори. В този случай се наблюдава и автозомно-рецесивна форма на наследяване. Има теория, че процесът провокира нарушение на възстановяването на ДНК (способността на клетките да коригират химическо увреждане, както и празнини в молекулите).

Причини за прогерия при възрастни

Прогерията при възрастен организъм се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с мутационен ген за ATP-зависима хеликаза или WRN. Има хипотеза, че в обединяващата верига има неизправности между възстановяването на ДНК и метаболитни процесив съединителната тъкан.

Тъй като тази форма на заболяването е изключително рядка, остава само да се гадае какъв тип наследство има. Подобно е на синдрома на Cockayne (рядко невродегенеративно разстройство, което се характеризира с липса на растеж, нарушения в развитието на централната нервна система, преждевременно стареене и други симптоми) и се проявява отделни знациранно стареене.

Симптоми на ранно стареене

Симптомите на прогерията се проявяват комплексно. Болестта може да бъде разпозната в ранен стадий, тъй като нейните признаци са ярко изразени.

Симптоми на ранно стареене при деца

При раждането на деца, които имат смъртоносен ген на прогерия, неразличим от здрави бебета. Въпреки това, на възраст от 1 година, някои симптоми на заболяването се проявяват. Те включват:

• липса на тегло, забавяне на растежа;
• липса на коса по тялото, включително по лицето;
• липса на резерви от подкожна мазнина;
• недостатъчен тонус на кожата, в резултат на което тя увисва и обраства с бръчки;
• синкав цвят на кожата;
• повишена пигментация;
• силно изразени вени в главата;
• непропорционално развитие на костите на черепа, малка долна челюст, изпъкнали очи, изпъкнали ушни черупки, крив нос. За дете с прогерия е характерна "птича" гримаса. Именно описаният списък от характерни характеристики прави децата външно подобни на възрастните хора;
• късен пробив на зъбите, който кратко времегубят здравия си вид;
• писклив, както и висок глас;
• гръден кош с крушовидна форма, малки ключици, стегнати коленни стави, както и лакътя, които поради недостатъчна подвижност принуждават пациента да заеме позицията на "ездача";
• изпъкнали или изпъкнали жълти нокти;
• склеротични образувания или уплътнения по кожата на задните части, бедрата и долната част на корема.

Кога малък пациент, страдащ от прогерия, навършва 5 години, в тялото му започват да протичат неумолими процеси на образуване на атеросклероза, при които аортата, мезентериума и също коронарни артерии. На фона на описаните неуспехи в лявата камера се появяват сърдечни шумове и хипертрофия (значително увеличение на масата и обема на органа). Комбинираното въздействие на тези сериозни нарушенияв тялото е основна причина за ниската продължителност на живота на носителите на синдрома. Основният фактор, който провокира бързата смърт на деца с прогерия, е инфаркт на миокарда или исхемичен инсулт.

Симптоми на ранно стареене при възрастни

Носителят на прогерия започва бързо да губи килограми, зашеметява растежа си, посивява и скоро оплешивява. Кожата на пациента става тънка, губи здравия си нюанс. Под повърхността на епидермиса са ясно видими кръвоносни съдовеи подкожна мазнина. Мускулите при това заболяване атрофират почти напълно, в резултат на което краката и ръцете изглеждат ненужно отслабнали.

При пациенти, преминали възрастов индикаторна 30 и двете очи са унищожени от катаракта (помътняване на лещата), гласът става значително по-слаб, кожата над костната тъкан губи своята мекота и след това се покрива язвени лезии. Носителите на синдрома на прогерия обикновено си приличат по външен вид.Те се отличават:

• малък растеж;
• лунообразен тип лице;
• "птичи" нос;
• тънки устни;
• силно изпъкнала брадичка;
• силно, съборено тяло и сухи, тънки крайници, които са обезобразени от щедро проявена пигментация.

Болестта се отличава с арогантност и пречи на работата на всички системи на тялото:

• дейността на потните и мастните жлези е нарушена;
• изкривен нормална функция на сърдечно-съдовата система;
• настъпва калцификация.
• появява се остеопороза (намаляване на костната плътност) и ерозивен остеоартрит (необратими процеси в ставите).

За разлика от детската форма, тази за възрастни също има пагубен ефект върху умствените способности.

Приблизително 10% от пациентите до 40-годишна възраст влизат в контакт с такива сериозни заболяваниякато саркома злокачествено заболяванев тъканите), рак на гърдата, както и астроцитом (мозъчен тумор) и меланом (рак на кожата). Онкологията прогресира въз основа на висока захарв кръвта и неправилно функциониращи функции паращитовидни жлези. Основни причинисмъртността при възрастни с прогерия са най-чести ракови заболяванияили сърдечно-съдови нарушения.

Диагностика

Външните признаци на проявата на заболяването са толкова очевидни и ярки, че синдромът се диагностицира въз основа на клиничната картина.

Болестта може да бъде открита още преди раждането на детето. Това стана възможно благодарение на открития ген на прогерията. Въпреки това, тъй като болестта не се предава през поколенията (това е спорадична или единична мутация), вероятността две деца с това рядко заболяване да се родят в едно и също семейство е изключително малка. След откриването на гена на прогерията, откриването на синдрома става много по-бързо и по-точно.

Понастоящем промените на генно ниво са идентифицирани. Създадени са специални програми или електронни диагностични тестове. В момента е напълно реалистично да се докажат и обосноват отделни мутационни образувания в гена, които впоследствие водят до прогерия.

Науката се развива бързо и учените вече работят върху окончателния научен метод за диагностициране на прогерия при деца. Описаното развитие ще допринесе за още по-рано, както и точна диагноза. Днес в лечебните заведения децата с такава диагноза се изследват само външно, след което се вземат тестове и кръвна проба за изследване.

Ако се открият симптоми на прогерия, е необходимо спешно да се потърси съвет от ендокринолог и да се подложи на цялостен преглед.

Лечение на прогерия

До ден днешен ефективен методняма лек за прогерия. Терапията се характеризира със симптоматична линия, с профилактика на последствията и усложненията след прогресиране на атеросклероза, захарен диабет и язвени образувания. За анаболен ефект (ускоряване на процеса на обновяване на клетките) се предписва хормон на растежа, който е предназначен да увеличи масата, както и дължината на тялото на пациентите. Терапевтичният курс се провежда едновременно от няколко специалисти, като ендокринолог, кардиолог, интернист, онколог и други, въз основа на симптомите, преобладаващи в даден момент.

През 2006 г. учени от Америка регистрират ясен напредък в борбата с прогерията като нелечимо заболяване. Изследователите въведоха в културата на мутиращи фибробласти инхибитор на фарнезил трансфераза (вещество, което потиска или забавя хода на физиологични или физико-химични процеси), който преди това беше тестван върху пациенти с рак. В резултат на процедурата мутационните клетки придобиха обичайната си форма. Носителите на болестта понасят добре създаденото лекарство, така че има надежда, че в близко бъдеще ще стане възможно да се използва лекарството на практика. По този начин ще бъде възможно да се изключи прогерията в ранна възраст. Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезил трансфераза) се състои в увеличаването на броя подкожна мазнинав обща масатяло, както и минерализация на костите. В резултат на това се оказва, че броят на нараняванията се намалява до минимум.

Има мнение, че те могат да помогнат за излекуване на болестта подобни средстваточно като борбата с рака. Но това са само предположения и хипотези, които не са потвърдени с факти.

Терапията на пациентите днес се свежда до:

• осигуряване на непрекъснати грижи;
• специална диета;
• сърдечни грижи;
• физическа опора.

При прогерия лечението е изключително поддържащо и се фокусира върху коригиране на промените, които настъпват в тъканите или органите на пациента. Използваните методи не винаги са ефективни. Въпреки това лекарите дават всичко от себе си. Пациентите са под постоянно наблюдение от медицински специалисти.

Само чрез проследяване на функцията на сърдечно-съдовата система е възможно своевременно да се диагностицира развитието на усложненията и да се предотврати прогресирането им. Всички методи на лечение са насочени към една единствена цел - да се спре заболяването и да не се даде шанс да се влоши, както и да се облекчи общото състояние на носителя на синдрома, доколкото позволяват възможностите на съвременната медицина.

Лечението може да включва:

• употребата на аспирин в минимална доза, която може да намали риска от развитие на инфаркт или инсулт;
• употребата на други лекарства, които се предписват на пациента лично въз основа на настоящите симптоми и неговото благосъстояние. Например, лекарствата от групата на статините намаляват количеството холестерол в кръвта, а антикоагулантите се противопоставят на образуването на кръвни съсиреци. Често се използва хормон, който може да увеличи растежа и теглото;
• използването на физиотерапия или процедури, предназначени за развитие на стави, които са трудни за огъване, като по този начин позволяват на пациента да поддържа активност;
• елиминиране на млечни зъби. Особеност на заболяването допринася за преждевременната поява на молари при деца, докато млечните зъби трябва да бъдат отстранени навреме.

Въз основа на факта, че прогерията е генетична или произволна, тогава предпазни меркикато такива ги няма.

Прогноза за лечение

Прогнозата за носители на синдрома на прогерия е лоша. Средните показатели показват, че пациентите най-често живеят само до 13 години, впоследствие умират от кръвоизливи или инфаркти, злокачествени новообразуванияили атеросклеротични усложнения.

Прогерията е нелечима. Терапията е в процес на разработка. Все още няма окончателно доказателство за лек. Въпреки това медицината се развива бързо, така че има вероятност пациентите с прогерия да имат шанс за нормален и дълъг живот.

Всички хора остаряват. Според учените, ако не беше разрушителното въздействие на външната среда и пристрастеността ни към вредните за тялото удоволствия, щяхме да живеем до 130, дори до 150 години. А преди 16 години, на 29 август 2001 г., учените дори обявиха, че са открили ген за дълголетие. Така че може би в близко бъдеще ще можем да изживеем целия живот, определен ни от природата. Но докато остаряваме и умираме в по-голямата си част преди 80-90 години. И някои заболявания понякога намаляват този и без това не толкова дълъг период. И най-„смъртоносната“ сред тях в истинския смисъл на думата е прогерията. MedAboutMe разбра какво е да остарееш след десетилетие и половина до две десетилетия.

Стареенето е естествен процесхарактерни за всеки жив организъм на земята. Всички налични теории по темата "Защо хората остаряват?" може да се раздели на две големи групи. Поддръжниците на един от тях твърдят, че стареенето е замислено от природата за по-нататъшното развитие на видовете и обществото. Други са сигурни, че тук няма глобални идеи - просто с времето се натрупват увреждания на генно и клетъчно ниво, което води до износване на тялото.

По един или друг начин, но наистина в хода на живота на човека в неговите клетки и тъкани се натрупват резултатите от вътрешни неуспехи и грешки, както и последствията външни влияния. Ключовите фактори за стареенето включват:

• Въздействие активни формикислород (ROS), от който, разбира се, тялото ни се нуждае, но не винаги и не навсякъде.
• ДНК мутации соматични клетки(т.е. телесни клетки). Геномът не е структура, застинала във времето и пространството. Това е жив и подлежи на промяна дизайн.
• Натрупване на увредени протеини, които са страничен ефектдействия на ROS или неуспехи в метаболитните процеси.
• Скъсяване на теломерите - крайните участъци на хромозомите. Вярно, в последно времеучените започнаха да се съмняват, че стареенето е свързано с теломерите, но досега тази теория е все още популярна.

Прогерия, която ще бъдат обсъденив тази статия не е стареене - в смисъла, в който науката го разбира, когато говори за продължителност на живота, износване на тялото и т.н. Това заболяване изглежда като стареене, въпреки че всъщност е сериозно генетично заболяване, свързано с нарушение на производството на определени протеини.

Прогерия - болести на деца и възрастни

Англичанинът Джонатан Хътчинсън през 1886 г. за първи път описва 6-годишно дете, при което наблюдава атрофия на кожата. Име необичайно заболяване(от гръцката дума "progeros" - остаряла преди време) й е дадена през 1897 г. от д-р Гилфорд, който изучава и описва нюансите на заболяването. През 1904 г. д-р Вернер публикува описание на прогерия при възрастни - като използва примера на четирима братя и сестри, които страдат едновременно от катаракта и склеродермия.

Смята се, че Ф. Скот Фицджералд е написал своя разказ „Странният случай с Бенджамин Бътън“ през 1922 г. под влияние на информация за пациенти с прогерия. През 2008 г. Брад Пит играе главния герой на книгата във филма Мистериозна историяБенджамин Бътън.

Има два вида прогерия:

• Болест, засягаща децата, е синдромът на Hutchinson-Gilford.

Това е рядка патология. Среща се при 1 дете от няколко милиона. Смята се, че днес в света има не повече от сто души, страдащи от детска прогерия. Вярно е, че учените предполагат, че можем да говорим за още около 150 недиагностицирани случая.

• Болест, която засяга възрастните, е синдромът на Вернер.

Също така е рядко заболяване, но не толкова, колкото детската прогерия. Хората със синдром на Вернер се раждат в 1 случай на 100 хиляди. В Япония - малко по-често: 1 случай на 20-40 хиляди новородени. Общо в света са известни малко по-малко от 1,5 хиляди такива пациенти.

Детската прогерия е само косвено свързана с истинското остаряване. Това е заболяване от групата на ламинопатиите - заболявания, които се развиват на фона на проблем с производството на протеин ламин А. Ако не е достатъчно или тялото произвежда „неправилния“ ламин А, тогава един от цял ​​списък се развиват заболявания, което включва синдром на Hutchinson-Gilford.

Причината за детската прогерия е мутация в гена LMNA, който се намира на 1-ва хромозома. Този ген кодира съединението преламин А, което произвежда протеина ламин А, който се образува тънка плочаЛамина, която покрива вътрешната мембрана на ядрото. Необходим е за закрепване на всички видове молекули и вътрешни структуриядки. Ако ламин А не е достатъчен, вътрешна рамкаклетъчните ядра не могат да се изградят, не може да поддържа стабилност, което води до ускорено разрушаване на клетките и целия организъм. В допълнение, ламин А играе ключова роля в клетъчно делене. Регулира разграждането и възстановяването на клетъчното ядро. Не е трудно да си представим какво може да се случи, ако този протеин не е достатъчен или не е това, което трябва да бъде. Мутацията на гена LMNA води до образуването на "грешен" протеин - прогерин. Именно той е причината за ускореното „стареене” на децата.

По последни данни мутацията възниква на ранни стадииразвитието на ембриона и почти никога не се предава от родител на дете.

Преди няколко години учените откриха, че здравите клетки също произвеждат прогерин, но в значително по-ниски количества, отколкото при синдрома на Hutchinson-Gilford. Освен това се оказа, че с възрастта прогеринът в нормалните клетки става повече. И това е единственото нещо, което наистина свързва детската прогерия и процеса на стареене.

Прогерията при възрастни е резултат от друга мутация в гена WRN. Този ген кодира протеин, необходим за поддържане на хромозомите в стабилно състояние, както и участват в процесите на делене на клетките. При наличие на мутация в гена WRN структурата на хромозомите непрекъснато се променя. Честотата на спонтанните мутации се увеличава 10 пъти, докато способността на клетките да се делят пада 3-5 пъти в сравнение с здрави клетки. Дължината на теломерите също намалява. И тези процеси вече са много близо до остаряването, което имаме предвид, когато гледаме възрастните хора на пейката.

Може да се развие на генетично ниво. Това е прогерийно заболяване. Също така фактори, които не са свързани с гените, могат да повлияят на появата на състоянието.

Прогерия

Синдромът на преждевременно стареене е изключително рядък. Този фатален характер се развива само при деца. Синдромът на преждевременно стареене се открива при приблизително едно дете на четири до осем милиона новородени. Вероятността от развитие на заболяването е еднаква както при момичетата, така и при момчетата.

Новородените бебета, които са диагностицирани със синдром на преждевременно стареене, изглеждат доста здрави. Въпреки това, когато достигнат възраст от десет до двадесет и четири месеца, те показват симптоми на прогерия.

Сред основните признаци на заболяването трябва да се отбележи:

Рязко забавяне на растежа;

плешивост;

Отслабване;

Скованост в ставите;

Генерализирана атеросклероза.

Въпреки факта, че синдромът на преждевременно стареене може да бъде открит при деца, принадлежащи към различни етнически групи, пациентите са изненадващо сходни. По правило пациентите рядко живеят повече от двадесет години. Средна продължителностживотът на такива пациенти е около тринадесет години.

Децата с прогерия са генетично предразположени към преждевременно прогресиращо сърдечно заболяване. В почти всички случаи смъртта настъпва именно поради тези заболявания. Сред усложненията от сърдечно-съдов произход се откриват инсулт, хипертония, ангина пекторис.

Преждевременно стареене с негенетичен произход

С естественото стареене, съответстващо на старостта, почти всеки успява да се примири. Въпреки това, когато настъпи преждевременно стареене, състоянието се превръща в сериозен проблем. Жените реагират много болезнено на развитието на това състояние.

Под въздействието на определени фактори, първо се появява преждевременно след това вътрешни системии органи. В резултат на това често действителната възраст на много хора е много по-малка от биологичната.

ранно стареенекожата се появява по различни начини. По правило покривката става набръчкана, суха, появява се подуване на долните и ъглите на устата.

Основните причини за развитието на състоянието, на първо място, включват начин на живот, заболявания, климат, хранене, както и състоянието околен свят.

Сред видовете стареене на кожата се отличава и фотостареенето. Състоянието се развива в резултат на недостатъчна влага и прекомерно излагане на слънце. В същото време трябва да се отбележи, че е невъзможно да се попълни концентрацията на влага в кожата просто чрез консумиране на голямо количество течност. За него е необходимо да се използват специални средства, в свойствата на които - способността да задържат водни молекули.

Един от разрушителните фактори е тютюнопушенето. Както знаете, той допринася за вазоконстрикция, лишавайки тялото от кислород. В резултат на това те не достигат до горния слой на кожата. хранителни вещества, започва да се разпада, поддавайки се на въздействието на свободните радикали.

Проникването на токсини може да парализира важни характеристикиорганизъм, което от своя страна ще провокира липса необходими продуктив кожата.

Голямо значениеексперти дават витамини. Трябва да се помни, че правилното балансирана диетасъдържащи здравословни храни.

Психоемоционалните фактори също оказват влияние върху състоянието на кожата. В условията на съвременния, често стресиращ живот, организмът се изтощава много бързо. В този случай е необходимо да се обърне внимание на ежедневието, контрола работно времеи периоди на почивка.

Така е възможно да се предотврати ранното стареене не само на кожата, но и на целия организъм.

Прогерията е рядка и неизлечима болест, с неточно известен механизъм, образуван поради генетично увреждане. В резултат на промени в гените се раждат деца, постепенно и бързо започват да се превръщат в стари хора. При това заболяване продължителността на живота на всички клетки на тялото и на целия организъм като цяло рязко намалява. Прогерията е опасна не само при деца, но и при възрастни, болестта може да прогресира от новородено или от зряла възраст.
Вариант на прогерия при кърмачета се нарича синдром на Гилфорд Хътчинсън, в зряла възраст се таксува като синдром на Вернер. Всъщност това е преждевременно стареене на тялото.

Причините

Прогерията е нелечима, сериозна патология, при която настъпва преждевременно стареене на тялото на детето, понякога започващо от пренаталния период. Това е генетичен срив в един от участъците на гените, които са отговорни в тялото за процеса на стареене на клетките и тяхната смърт. AT нормални условияпрограмата за стареене започва бавно и в късни дати, след съзряване на организма. При прогерията този процес се ускорява стотици пъти. Децата от двата пола са подложени на него, за кратко време се превръщат в старци, въпреки че всъщност имат абсолютно детство. Понякога прогрерия се появява при юноши и възрастни, но това е още по-рядко.

Образуването на прогерия в ранна възраст се нарича синдром на Гилфорд-Хътчинсън, обикновено момчетата са малко по-често засегнати, средно възрастта на децата е до 10-13 години. AT редки случаипри специални грижис прогерия децата живеят до 18-20 години. Болестта не може да бъде спряна, тя прогресира и неумолимо води до смърт.

Механизмът, по който се развива заболяването, не е напълно изяснен. голям дялвероятност установи, че мутацията се доставя от специален ген - ламин. Този ген и протеинът, който произвежда, са отговорни за процеса на правилно делене на клетките. Ако има повреда в областта на този ген, клетките губят своята устойчивост вредни влиянияоколната среда и тялото започва програмата за стареене. Въпреки че това е генетично заболяване, то не се наследява, но могат да се появят фамилни случаи - раждане на няколко деца с прогерия в двойка.

Симптоми

Проявите на болестта са доста очевидни. Децата от много ранна възраст започват да изостават от връстниците си по отношение на физическо развитие. Освен това тялото им се износва твърде бързо, превръщайки се в това, което човек обикновено достига след 70-90 години. Структурата на кожата е нарушена, липсват признаци на пубертета, а вътрешните органи са рязко недоразвити. Децата външно изглеждат като старци, имат детски интелект и емоционално страдат подобно заболяване. тях психическо състояниене се нарушава по никакъв начин, те се развиват психически според възрастта.

Тялото има пропорциите на дете, докато областите на хрущяла, където расте костта, растат бързо, което прави скелета подобен на този на възрастен. Тялото на детето страда от такива възрастни патологии като диабет, атеросклероза, исхемична болестсърца. Обикновено умира от сенилни патологии.

Основните прояви на прогрерия:

• При раждането детето практически не се различава от здравите деца.
• През първата година от живота наддаването на ръст и тегло рязко изостава, децата имат много нисък ръст и тегло.
• Те имат изразен дефицит на телесни мазнини, а тонусът на кожата е рязко намален, тя е набръчкана и суха.
• Космите по главата, веждите и миглите, по цялото тяло не растат или падат бързо.
• Кожата има силна пигментация като тази на възрастните хора и синкав оттенък.
• Черепът и костите на лицето са непропорционални, очите са изпъкнали, Долна челюстмного малки, щръкнали уши, завит нос.
• Зъбите пробиват късно и бързо падат, гласът е висок, писклив и дрезгав.
• Гръдният кош е с форма на круша, ключиците и крайниците са малки, ставите се движат плътно.

До петгодишна възраст стените на съдовете са рязко засегнати от атеросклероза при деца, образуват се склероподобни образувания по кожата, особено на задните части, бедрата и корема. страдам големи съдовегърдите и корема, структурата и работата на сърцето се променят.

Диагностика на прогерия при деца

Основата на диагнозата е типична клинични проявления. Ако е необходимо, се извършва медицинско генетично консултиране и идентифициране на анормален ген. Той също така показва изследването и идентифицирането на усложненията на патологията.

Усложнения

Основните усложнения на прогерията са износването на всички вътрешни органи, промени в сърцето, образуване на инсулти и инфаркти, диабети атеросклероза. Пациентите умират от тези заболявания след 10-годишна възраст. Прогнозата за патологията е неблагоприятна, случаите на излекуване са неизвестни.

Лечение

Какво можеш да направиш

Няма лечение за тази патология, не трябва да харчите пари за празни обещания за излекуване на бебето. Засега няма начин да се коригират генните дефекти. показано пълна грижаи максимум социална адаптация, добро храненеи грижа за бебето. Няма средства народна медицинаот прогерия също не е наличен.

Какво прави един лекар

Медикаментозното лечение също се провежда само с цел поддържане общо състояниездраве и предотвратяване на усложнения. Показани са профилактични антикоагуланти и лекарства за понижаване на холестерола. Хормонът на растежа може да се използва за подпомагане на натрупването на тегло и растежа на децата, а физиотерапията също е показана за подобряване на функционирането на ставите и вътрешните органи.

При деца с прогерия млечните зъби се отстраняват, тъй като постоянните пробиват рано.

Предотвратяване

Методите за превенция не са разработени, тъй като патологията е генетична и е изключително трудно да се повлияе. Струва си да планирате бременност на фона пълно здраве, но е невъзможно да се предскаже напълно вероятността да имате деца с прогерия.

Ще разберете и какво може да бъде опасно ненавременно лечениепрогерия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати прогерия при деца и да се предотвратят усложнения.

И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на прогерия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1,2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Кой е най-добрият начин за лечение на прогерия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!