Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused: kellel see võib olla? Amüotroofne lateraalskleroos: põhjused, sümptomid, ravi

Vaatamata enam kui 100-aastasele uuringule, külgne amüotroofiline skleroos(ALS) on endiselt surmav tsentraalne haigus närvisüsteem. Seda haigust iseloomustab pidevalt progresseeruv kulg koos ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite valikulise kahjustusega, mis põhjustab amüotroofia, halvatuse ja spastilisuse arengut. Praeguseks on etioloogia ja patogeneesi küsimused ebaselged ning seetõttu ei ole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks spetsiifilisi meetodeid välja töötatud. Mitmed autorid on täheldanud haiguse esinemissageduse tõusu noorte (kuni 40-aastaste) seas.

RHK-10 G12.2 Motoorse neuroni haigus

EPIDEMIOLOOGIA

Amüotroofiline lateraalskleroos debüteerib 40–60 aasta vanuselt. Haiguse alguse keskmine vanus on 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus, ja seda ei täheldata alla 16-aastastel isikutel. Mehed haigestuvad veidi sagedamini(meeste-naiste suhe 1,6-3,0:1).

ALS on juhuslik haigus ja esineb sagedusega 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.
IN 90% ALS-i juhtudest on juhuslikud, ja sisse 10% - perekondlik või pärilik iseloom nagu koos autosoomne dominantne(enamasti) ja koos autosoomne retsessiivne pärandi liigid. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

Praegu vanus on peamine riskitegur ALS-iga, mida kinnitab esinemissageduse kasv pärast 55. eluaastat ning selles vanuserühmas ei ole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata usaldusväärsele seosele ALS-i ja vanuse vahel, on vananemine vaid üks patoloogilise protsessi arengut soodustavatest teguritest. Haiguse varieeruvus erinevates vanuserühmad, ja samaealiste inimeste seas viitab teatud riskitegurite olemasolule: puudulikkus või vastupidi, teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, mille hulka kuuluvad hetkel: neurosteroidid või suguhormoonid; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.

Mõned teadlased märgivad eriti soodne kurss noorte naiste haigused, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini vaieldamatut rolli amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesis. Seda kinnitab: ALS-i kõrge esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal on neil rohkem varajane algus ja haiguse kiire progresseerumine võrreldes naistega); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; üksikud amüotroofse lateraalskleroosi juhtumid raseduse ajal. Praeguseks on amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi kohta tehtud vaid mõned uuringud ja mitte ühtegi, mis on pühendatud hormoonide kontsentratsiooni määramisele noortel patsientidel.

ETIOLOOGIA

Haiguse etioloogia pole selge. Räägitakse viiruste rollist, immunoloogilistest ja ainevahetushäiretest.

Geeni mutatsiooni osa on näidatud perekondliku ALS-i tekkes superoksiiddismutaas-1(Cu/Zn-superoksiidi dismutaas, SOD1), kromosoom 21q22-1, tuvastati ka kromosoomiga 2q33-q35 seotud ALS.

Klassikalisest ALS-ist kliiniliselt eristamatud sündroomid võivad tuleneda järgmistest põhjustest:
Struktuurilised kahjustused:
parasagitaalsed kasvajad
foramen magnum kasvajad
emakakaela lülisamba spondüloos
Arnold-Chiari sündroom
hüdromüelia
seljaaju arteriovenoosne anomaalia
Infektsioonid:
bakteriaalne - teetanus, Lyme'i tõbi
viiruslik - lastehalvatus, vöötohatis
retroviiruslik müelopaatia
Mürgitused, füüsikalised mõjurid:
toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.
ravimid - strühniin, fenütoiin
elektri-šokk
röntgenikiirgus
Immunoloogilised mehhanismid:
plasmarakkude düskraasia
autoimmuunne polüradikuloneuropaatia
Paraneoplastilised protsessid:
parakartsinomatoosne
paralümfomatoosne
Ainevahetushäired:
hüpoglükeemia
hüperparatüreoidism
türeotoksikoos
puudujääk foolhape,
vitamiinid B12, E
malabsorptsioon
Pärilikud biokeemilised häired:
androgeeni retseptori defekt - Kennedy tõbi
heksosaminidaasi puudulikkus
a-glükosidaasi puudulikkus – Pompe tõbi
hüperlipideemia
hüperglütsinuuria
metüülkrotonüülglütsinuuria

Kõik need seisundid võivad põhjustada ALS-i sümptomeid ja neid tuleks diferentsiaaldiagnostikas arvesse võtta.

PATOGENEES

Tänapäeval puudub üldtunnustatud hüpotees amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta. Vastavalt kaasaegsed ideed , ALS-i arengu põhjustab pärilike ja eksogeensete provotseerivate tegurite koostoime. Trobikond patoloogilised muutused neuronites põhjustab mitme muutujaga etioloogilise teguri oletuse.

Motoorse neuronihaiguse rakutasandi häired on ulatuslikud ja hõlmavad:
muutused tsütoskeletis: neurofilamentide struktuurne häire, mis põhjustab aksonaalse transpordi katkemist
rakusiseste valguagregaatide toksiline toime, mis mõjutab mitokondriaalse aparatuuri tööd ja tsütoplasmaatiliste valkude sekundaarse koostu katkemist
mikrogliia aktivatsioon ning muutused vabade radikaalide ja glutamaadi metabolismis.

Tavaliselt inhibeerib SOD-1 IL-1b konverteerivat ensüümi. Viimase mõjul moodustub IL-1b, mis pärast selle membraaniretseptoriga seondumist algatab neuronite surma. Defektse SOD-1 geeni produkt ei ole võimeline inhibeerima IL-1b-d konverteerivat ensüümi. Saadud IL-b kutsub esile motoorsete neuronite surma erinevad tasemed närvisüsteem.

Praegused seisukohad amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta hõlmavad järgmist oksüdatiivse stressi peamise rolli mõistmine selle patoloogia arengus.

Peaks et vesinikperoksiid võib toimida vormitud SOD1 molekuli anomaalse substraadina. Selle tulemusena intensiivistuvad peroksüdantide reaktsioonid ja suureneb toksiliste hüdroksüülradikaalide tootmine. Kinnitatakse oksüdatiivse stressi olulist rolli ALS-i patogeneesis biokeemilised uuringud, mille puhul leiti, et patsientidel on mitmete antioksüdantide kaitsesüsteemide puudulikkus, mitokondriaalne düsfunktsioon, glutatiooni düsmetabolism, glutamaadi eksitototoksiin ja glutamaadi transpordimehhanismid. Võib-olla võib valgu sihtmärkide (SOD1, neurofilamentvalgud, alfa-sünukleeen jne) oksüdatiivne kahjustus hõlbustada ja kiirendada nende ühist agregatsiooni ja tsütoplasmaatiliste inklusioonide moodustumist, mis toimivad substraadina edasistele patokeemilistele oksüdatiivsetele reaktsioonidele.

KLASSIFIKATSIOON

Erinevate lihasrühmade kahjustuse valdava lokaliseerimise põhjal eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest)
bulbar vorm(25% juhtudest)
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest)
kõrge (aju) vorm(1 – 2%)

ALS-i eraldi variant sisaldab ALS-pluss sündroome, mis hõlmavad:
ALS koos frontotemporaalse dementsusega. Kõige sagedamini on see perekondlik ja moodustab 5-10% haigusjuhtudest.
ALS, kombineerituna eesmise dementsuse ja parkinsonismiga ning seotud 17. kromosoomi mutatsiooniga.

Põhja-Ameerika ALS-i klassifikatsioon (Hudson A.J. 1990)
Sporaadiline ALS
1. Klassikaline ALS
Debüüdid:
bulbar
emakakaela
rind
nimme
hajus
hingamisteede
2. Progresseeruv bulbaarparalüüs
3. Progresseeruv lihaste atroofia
4. Primaarne lateraalskleroos
Perekondlik ALS
1. Autosoomne dominantne

ilma SOD-1 mutatsioonita (teiste geenide mutatsioonid, geneetiline defekt teadmata)
2. Autosoomne retsessiivne
seotud SOD-1 mutatsioonidega
muud vormid (kokku on teada 10 ahelduslookust)
3. Vaikse ookeani lääneosa ALS-parkinsonismi-dementsuse kompleks

ALS-i klassifikatsioon O.A. Khondkariana (1978)
ALS-i vormid:
bulbar
emakakaela rindkere
lumbosakraalne
esmaselt üldistatud
kõrge
Valikud:
segatud (klassikaline)– kesknärvisüsteemi ja kesknärvisüsteemi ühtlane kahjustus
segmentaal-tuuma- domineeriv PMN-i kahjustus
püramidaalne (ALS-i kõrge vorm)- domineeriv CMN-i kahjustus

PATOMORFOLOOGIA

Patomorfoloogilise uuringu käigus leitakse:
Seljaaju eesmiste motoorsete juurte ja eesmiste sarvede rakkude selektiivne atroofia, kõige rohkem väljendunud muutused esinevad emakakaela ja nimmepiirkonna segmentides
tagumised sensoorsed juured jäävad normaalseks
seljaaju külgmiste kortikospinaalsete traktide närvikiududes täheldatakse demüeliniseerumist, ebaühtlast turset, millele järgneb aksiaalsete silindrite lagunemine ja surm, mis tavaliselt ulatub kuni perifeersed närvid
mõnel juhul täheldatakse prerebraalse gyruse atroofiat suur aju, mõnikord mõjutab atroofia VIII, X ja XII kraniaalnärvide paari, kõige rohkem väljenduvad muutused hüpoglossaalse närvi tuumas
motoorsete neuronite atroofia või puudumine, millega kaasneb mõõdukas glioos ilma põletikunähtudeta
motoorse ajukoore hiiglaslike püramiidrakkude (Betzi rakkude) kadu
külgmise degeneratsioon püramiidi teed selgroog
lihaskiudude rühmade atroofia (osana mootoriüksused)

KLIINIK

Haiguse esmased ilmingud:
nõrkus käte distaalsetes osades, kohmakus sõrmede peenliigutuste tegemisel, käte hõrenemine ja fascikulatsioonid (lihaste tõmblused)
harvemini ilmneb haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalalihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
Samuti on võimalik, et haigus algab bulbarhäiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)
krussis ( valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimene sümptom.

Iseloomulik kliinilised ilmingud BASS
Amüotroofsele lateraalskleroosile on iseloomulik alumise motoneuroni (perifeerne) ja ülemise motoneuroni (aju motoorse ajukoore püramiidtrakt ja/või püramiidrakud) kahjustus.
Alumiste motoorsete neuronite kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees)
hüporefleksia (reflekside vähenemine)
lihaste atroofia
fascikulatsioonid (lihaskiudude spontaansed, kiired, ebaregulaarsed kokkutõmbed)
Ülemiste motoorsete neuronite kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees).
spastilisus (suurenenud lihastoonust)
hüperrefleksia (reflekside suurenemine)
patoloogilised jala- ja käenähud

Enamikul juhtudel ALS-i jaoks mida iseloomustab sümptomite asümmeetria.

Neid leidub atroofeerunud või isegi näiliselt tervetes lihastes fascikulatsioonid(lihaste tõmblused), mis võivad ilmneda kohalikus lihasrühmas või olla laialt levinud.

Tüüpilisel juhul algab haigus lihaste kadumisegaüks käsi koos sõltuvuse (adduktsiooni) ja opositsiooni nõrkuse kujunemisega pöial, (tavaliselt asümmeetriline), mis raskendab pöidla ja nimetissõrmega haaramist ning viib peenmotoorika kontrolli häireteni käelihastes. Patsiendil on raskusi väikeste esemete kättevõtmisel, nuppude kinnitamisel ja kirjutamisel.

Siis, kui haigus areneb, on protsessi kaasatud küünarvarre lihased ja käsi omandab “küünisega käpa” välimuse. Mõni kuu hiljem tekib sarnane kahjustus teisele käele. Järk-järgult leviv atroofia mõjutab õla ja õlavöötme lihaseid.

Samal ajal või hiljem Sageli tekivad sibulalihaste kahjustused: sidekulatsioonid ja keele atroofia, parees pehme suulagi, kõri- ja neelulihaste atroofia, mis väljendub düsartria (kõnehäired), düsfaagia (neelamishäired) ja sülje väljavooluna.

Näoilme ja närimislihased mõjutavad tavaliselt hiljem kui teised lihasrühmad. Haiguse progresseerumisel muutub võimatuks keelt välja pista, põskedest välja paisutada või huuli torusse tõmmata.

Mõnikord areneb pea sirutajalihaste nõrkus, mille tõttu patsient ei saa oma pead sirgelt hoida.

Kui diafragma on protsessi kaasatud Täheldatakse paradoksaalset hingamist (magu vajub sissehingamisel sisse ja väljahingamisel välja).

Tavaliselt atrofeeruvad jalad esimesena eesmised ja külgmised lihasrühmad, mis väljenduvad “langetava jala” ja steppage-tüüpi kõnniga (patsient tõstab jala kõrgele ja viskab ettepoole, järsult langetades).

!!! On iseloomulik, et lihaste atroofia on selektiivne.
Kätel täheldatakse atroofiat:
tenara
hüpotenar
luudevahelised lihased
deltalihased
Kaasatud on jalgade lihased jala dorsaalfleksiooni teostamine.
Sibulalihastes Mõjutatud on keele ja pehme suulae lihased.

Püramiidi sündroom areneb reeglina ALS-i varases staadiumis ja väljendub kõõluste reflekside taastumises. Pärast seda tekib sageli madalam spastiline paraparees. Kätes on suurenenud refleksid kombineeritud lihaste atroofiaga, st. täheldatakse tsentraalsete (püramiidsete) radade ja perifeersete motoorsete neuronite kombineeritud, samaaegset kahjustust, mis on iseloomulik ALS-ile. Pindmised kõhu refleksid kaovad protsessi edenedes. Babinski sümptomit (kui tallatald on triipudega ärritunud, suur varvas sirutub välja, teised varbad lehvivad ja sirutuvad välja) on täheldatud pooltel haigusjuhtudel.

Võib esineda sensoorseid häireid. 10% patsientidest täheldatakse paresteesiat käte ja jalgade distaalsetes osades. Valu, mõnikord tugev, tavaliselt öösel, võib olla seotud liigeste jäikuse, pikaajalise liikumatusega, kõrgest spastilisusest tingitud spasmide, krampide (valulikud lihasspasmid) ja depressiooniga. Tundlikkuse kaotus ei ole tüüpiline.

Okulomotoorsed häired ei ole tüüpilised ja esinevad haiguse lõppstaadiumis.

!!! Vaagnaelundite häired ei ole tüüpilised, kuid kaugelearenenud staadiumis võib tekkida uriinipeetus või uriinipidamatus.

Mõõdukas kognitiivne häire(mälu ja vaimse töövõime langus) esinevad pooltel patsientidest. 5% patsientidest tekib frontaalset tüüpi dementsus, mida võib kombineerida parkinsonismi sündroomiga.

!!! ALS-i tunnuseks on lamatiste puudumine isegi halvatud voodihaigetel.

Haiguse peamiste vormide kliinik
Emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest):
mida iseloomustab käte atroofiline ja spastilis-atroofiline parees ja jalgade spastiline parees
Bulbar vorm:
esineb 25% ALS-i juhtudest
Domineerivad bulbaarsed häired (pehmesuulae, keele halvatus, nõrkus närimislihased, kõnehäired, neelamine, pidev süljevool, hilisemates staadiumides hingamishäired), pseudobulbaarsete ilmingute lisandumine sunnitud naeru ja nutmise näol, alalõualuu refleksi taaselustamine on võimalik
hiljem ilmnevad jäsemete kahjustuse tunnused
sellel vormil on kõige lühem eluiga: patsiendid surevad bulbarhaigustesse (aspiratsioonipneumoonia, hingamispuudulikkuse tõttu), jäädes sageli iseseisvaks liikumiseks
Lumbosakraalne vorm(20–25% juhtudest):
jalgade atroofiline parees areneb koos kergete püramiidsete sümptomitega
hilisemates staadiumides on kaasatud käte ja kraniaallihased
Kõrge (aju) vorm(1 – 2%):
avaldub spastilise tetrapareesi (või madalama parapareesiga), pseudobulbaarse sündroomiga (vägivaldne naer ja nutmine, alalõua refleksi taaselustamine) minimaalsete perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnustega

ALS-i tüsistused
jäsemete, kaelalihaste parees ja halvatus (võimetus hoida pead püsti)
neelamishäired
hingamishäired, hingamispuudulikkus
aspiratsioonipneumoonia
jäsemete kontraktuurid
urosepsis
depressioon
mitmed krambid (valulikud lihasspasmid)
kahheksia

Liikumishäirete progresseerumine lõpeb surmaga mõne (2-6) aasta pärast. Mõnikord on haigusel äge kulg.

DIAGNOSTIKA

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine peamiselt põhineb haiguse kliinilise pildi põhjalik analüüs. EMG-uuring (elektromüograafia) kinnitab motoorsete neuronite haiguse diagnoosi.

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks kahtlustada:
koos nõrkuse ja atroofia tekkega ning võimalike sidekulatsioonidega (lihaste tõmblused) käe lihastes
kaalulangus ühe käe lihastes koos adduktsiooni nõrkuse (adduktsiooni) ja pöidla vastasseisu (tavaliselt asümmeetrilise) tekkega
sel juhul on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel
proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega, jalalihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga
kui patsiendil tekivad düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaskontraktsioonid)

Diagnostilised kriteeriumid ALS World Organisation of Neurosciences (1998):
alumise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon), mis on tõestatud kliiniliselt, elektrofüsioloogiliselt või morfoloogiliselt
ülemise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon) vastavalt kliinilisele pildile
haiguse subjektiivsete ja objektiivsete tunnuste progresseeruv areng ühel kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemel või nende levik teistele tasemetele, mis määratakse kindlaks anamneesi või uuringuga

!!! Sel juhul on vaja välistada muud võimalikud alumise ja ülemise motoorsete neuronite degeneratsiooni põhjused.

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:
Kliiniliselt kindel ALS diagnoositakse:
ülemise motoorse neuroni (näiteks spastiline paraparees) ja alumise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel bulbaris ja vähemalt kahel selgroo tasandil (käte, jalgade kahjustus)
või
ülemiste motoorsete neuronite kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel kahel lülisamba tasemel ja alumiste motoorsete neuronite kahjustuse kliiniliste nähtude esinemisel kolmel selgroo tasandil
Kliiniliselt tõenäoline ALS diagnoositakse:
ülemise ja alumise motoorsete neuronite kahjustusega vähemalt kahel kesknärvisüsteemi tasandil
Ja
ülemiste motoorsete neuronite kahjustuse sümptomite esinemisel, mis on kõrgemad kui alumiste motoorsete neuronite kahjustused
Kliiniliselt võimalik ALS:
alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas
või
ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, nagu monomeelne ALS (ALS-i ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaarparalüüs
ALS-i kahtlus:
kui teil on madalamate motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes piirkonnas, nt progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid

NB!!! Keha piirkonnad jagunevad:
suu-näohooldus
brahiaalne
kruraalne
rindkere
pagasiruumi

ALS-i kinnitamise kriteeriumid:
fascikulatsioonid ühes või mitmes piirkonnas
bulbar- ja pseudobulbaarse halvatuse tunnuste kombinatsioon
kiire progresseerumine surmani mitme aasta jooksul
okulomotoorse, vaagna, nägemispuue, tundlikkuse kaotus
lihasnõrkuse mittemüotoomiline jaotus (nt samaaegne nõrkuse tekkimine õlavarrelihastes ja deltalihastes; mõlemat innerveerib sama selgroosegment, kuigi erinevad motoorsed närvid)
puuduvad märgid samaaegsest kahjustusest sama lülisamba segmendi ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite suhtes
lihasnõrkuse mittepiirkondlik jaotus (näiteks kui parees tekkis esmakordselt parem käsi, osaleb tavaliselt protsessis veelgi parem jalg või vasak käsi, kuid mitte vasak jalg)
haiguse ebatavaline kulg aja jooksul (ALS-ile ei ole iseloomulik algus enne 35. eluaastat, kestus üle 5 aasta, bulbaarsete häirete puudumine pärast üheaastast haigust, remissiooni tunnused)

ALS-i välistamise kriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks puudub:
sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik paresteesia ja valu)
vaagnapiirkonna häired - urineerimis- ja roojamishäired (nende lisamine on võimalik haiguse lõppstaadiumis)
nägemispuue
autonoomsed häired
Parkinsoni tõbi
Alzheimeri tüüpi dementsus
ALS-iga sarnased sündroomid

EMG(elektromüograafia) aitab kinnitada kliinilisi andmeid ja leide.
Iseloomulikud muutused ja leiud EMG kohta ALS-is:
fibrillatsioon ja fascikulatsioonid üla- ja alajäsemete lihastes või jäsemete ja pea piirkonnas
motoorsete üksuste arvu vähenemine ja motoorse üksuse aktsioonipotentsiaali amplituudi ja kestuse suurenemine
normaalne juhtivuse kiirus närvides, mis innerveerivad kergelt kahjustatud lihaseid, ja vähenenud juhtivuskiirus närvides, mis innerveerivad tugevalt kahjustatud lihaseid (kiirus peaks olema vähemalt 70% normaalväärtusest)
normaalne elektriline erutuvus ja impulsi juhtivuse kiirus piki sensoorsete närvide kiude

ALS-i (ALS-i sarnased sündroomid) diferentsiaaldiagnostika:
Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
Kraniovertebraalsed anomaaliad.
Süringomüelia.
Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
Strumpeli perekondlik spastiline paraparees.
Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad.
Poliomüeliidi järgne sündroom.
Mürgitus plii, elavhõbeda, mangaaniga.
A-tüüpi heksosaminidaasi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
Diabeetiline amüotroofia.
Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivuse blokeeringutega.
Creutztfeldt-Jakobi tõbi.
Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.
Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
Kiirgusmüopaatia.
Guillain-Barre sündroom.
Müasteenia.
Sclerosis multiplex.
ONMK.
Endokrinopaatiad (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
Malabsorptsiooni sündroom.
Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. fascikulatsioonid, mis kestavad aastaid ilma motoorsete süsteemide kahjustusteta.
Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
Primaarne lateraalskleroos.

RAVI

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor rilusool (Rilutek), lükkab surma 2–4 ​​kuud edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas.

Ravi aluseks on sümptomaatiline ravi:
Füsioteraapia.
Kehaline aktiivsus. Patsient peaks oma võimaluste piires toetama kehaline aktiivsus Haiguse arenedes tekib vajadus ratastooli ja muude spetsiaalsete seadmete järele.
Dieet. Düsfaagia tekitab ohtu, et toit satub hingamisteedesse. Mõnikord on vajadus toitmise järele sondi või gastrostoomi kaudu.
Ortopeediliste seadmete kasutamine: kaelarihm, erinevad lahased, seadmed esemete haaramiseks.
Krambid (valulikud lihasspasmid): kiniinsulfaat 200 mg kaks korda päevas või fenütoiin (difeniin) 200–300 mg päevas või karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg päevas ja/või E-vitamiin 400 mg kaks korda päevas, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).
Spastilisuse pärast: baklofeen (Baclosan) 10–80 mg/päevas või tisanidiin (Sirdalud) 6–24 mg/päevas, samuti klonasepaam 1–4 mg/päevas või memantiin 10–60 mg/päevas.
Kui uriseb atropiini 0,25–0,75 mg kolm korda päevas või hüostsiini (Buscopan) 10 mg kolm korda päevas.
Kui süüa pole võimalik neelamishäire tõttu asetatakse gastrostoomisond või nasogastraalsond. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide eluiga keskmiselt 6 kuu võrra.
Kell valu sündroomid kasutada kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas viimases etapis narkootilised analgeetikumid.
Mõnikord ajutine paranemine kaasa antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat – prozeriin).
Tserebrolüsiin suurtes annustes(10-30 ml IV tilguti 10 päeva jooksul korduvate kuuritena). On mitmeid väikeseid uuringuid, mis näitavad tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-i korral.
Antidepressandid: Sertaliin 50 mg/päevas või Paxil 20 mg/ööpäevas või Amitriptüliin 75-150 mg/ööpäevas (ravim on odavam, kuid sellel on rohkem väljendunud kõrvaltoimeid; mõned ALS-i patsiendid eelistavad seda just seetõttu, et kõrvalmõjud– see põhjustab suukuivust ja vähendab seega hüpersalivatsiooni (süljeeritust), mis sageli kimbutab ALS-iga patsiente).
Kui tekivad hingamisprobleemid: haiglates kunstlikku ventilatsiooni reeglina ei teostata, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavad ventilaatorid ja teevad kodus mehaanilist ventilatsiooni.
Arendused on käimas kasvuhormooni kasutamise osas, ALS-i neurotroofsed tegurid.
Hiljuti Tüvirakkude ravi arendatakse aktiivselt. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on veel teaduslike katsete staadiumis.

PROGNOOS

Amüotroofiline lateraalskleroos on surmav haigus. Keskmine kestus ALS-iga patsientide eluiga on 3–5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10–20% üle 10 aasta haiguse algusest.

Halvad prognostilised tunnused- vanadus ja bulbarhaigused (pärast viimaste tekkimist elavad patsiendid mitte rohkem kui 1–3 aastat).

ÄRAHOIDMINE

Spetsiifilist ennetamist pole.

Me käsitleme üksikasjalikult sellist haigust nagu amüotroofne lateraalskleroos. Uurige, mis see on, millised on sümptomid ja põhjused. Räägime ALS-i diagnoosimisest ja ravist. Sellel teemal on ka palju muid kasulikke soovitusi.

on neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite surm. See toob kaasa skeletilihaste järkjärgulise atroofia, düsfaagia, düsartria, toitumis- ja hingamispuudulikkuse. Haigus areneb pidevalt ja sellega kaasneb surm.

See määrab probleemi uurimise asjakohasuse. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot 1869. aastal. Mille eest sai ta sellise teise nime nagu Charcoti haigus.

USA-s ja Kanadas nimetatakse seda ka Lou Gehrigi haigus. 17 aastat oli ta esmaklassiline Ameerika pesapallur. Kuid kahjuks haigestus ta 36-aastaselt amüotroofilisse lateraalskleroosi. Ja järgmisel aastal ta suri.

On teada, et enamik ALS-i põdevaid patsiente on kõrge intellektuaalse ja professionaalse potentsiaaliga inimesed. Nad kogevad kiiresti raske puude ja surma.

Mõjutatud on mootorianalüsaator. See on osa närvisüsteemist. See edastab, kogub ja töötleb teavet lihasluukonna retseptoritelt. Samuti korraldab see koordineeritud inimeste liikumist.

Kui vaatate allolevat joonist, näete, et mootorisüsteem on väga keeruline.

Paremas ülanurgas näeme primaarset motoorset ajukooret, püramiidset trakti, mis läheb seljaajusse. Just neid struktuure mõjutab ALS.

Püramiidtrakti anatoomia

Siin on esitatud püramiidtrakti anatoomia. Siin näete täiendavat motoorset piirkonda, premotoorset ajukoort.

Need transformatsioonid edastavad signaale ajust seljaaju motoorsetele neuronitele. Nad innerveerivad skeletilihaseid ja reguleerivad vabatahtlikke liigutusi.

Amüotroofne lateraalskleroos on ebatavaline neurodegeneratiivne haigus! ICD 10 kood— G12.2.

Kõik halvimad asjad juhtuvad siis, kui inimene ei tunne veel midagi. Selles prekliinilises staadiumis 50–80% motoorsetest neuronitest sureb pärast geneetilise rikke ilmnemist keskkonnategurite osalusel. Siis, kui 20% resistentsetest motoorsetest neuronitest jääb alles, algab haigus ise.

Amüotroofse lateraalskleroosi patogenees

Kui me räägime amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesist, siis kõigepealt peame mõistma järgmist. On erinevaid (suuresti teadmata) geneetilisi tegureid.

Need realiseeritakse motoorsete neuronite selektiivse haavatavuse tingimustes. See tähendab, et tingimustes, mis tagavad nende rakkude normaalse elu-füsioloogilise funktsioneerimise.

Kuid patoloogilistes tingimustes mängivad nad rolli degeneratsiooni arengus. See viib hiljem patogeneesi aluseks olevate mehhanismideni.

Motoorsed neuronid- neid on kõige rohkem suured rakud pikkade juhtivusprotsessidega närvisüsteem ( kuni 1 meeter). Nad vajavad suuri energiakulusid.

Iga motoorne neuron on spetsiaalne elektrijaam. Ta võtab üle suur summa impulsse ja seejärel edastab need inimeste koordineeritud liigutuste rakendamiseks.

Need rakud vajavad palju rakusisene kaltsium. See tagab paljude motoorsete neuronisüsteemide toimimise. Seetõttu väheneb rakkudes kaltsiumi siduvate valkude tootmine.

Väheneb teatud glutamaadi retseptorite (ampa) ekspressioon ja nende rakkude programmeeritud surma takistavate valkude (bcl-2) ekspressioon.

Patoloogilistes tingimustes aitavad need motoneuroni omadused kaasa degeneratsiooniprotsessile. Tulemusena:

• Aminohapete poolt stimuleeritud toksilisus (glutamaadi eksitotoksilisus).
• Oksüdatiivne stress
• Motoorsete neuronite tsütoskelett on häiritud
• Valkude lagunemine on häiritud teatud lisandite moodustumisega
• Mutantsete valkude (sod-1) tsütotoksiline toime
• Motoorsete neuronite apoptoos või programmeeritud rakusurm

Haiguste tüübid

Perekondlik ALS(Fals) - esineb siis, kui patsiendi perekonnas on selle haiguse sarnaseid juhtumeid. See moodustab 15%.

Muudel juhtudel, kui neil on keerulisemad pärimisteed (85%), räägime sellest juhuslik ALS.

Motoorse neuroni haiguse epidemioloogia

Kui rääkida motoorsete neuronite haiguste epidemioloogiast, siis uute haigete arv aastas on umbes 2 juhtu 100 000 inimese kohta. Levimus (ALS-iga patsientide arv korraga) on vahemikus 1 kuni 7 juhtu 100 000 inimese kohta.

Reeglina haigestuvad 20–80-aastased inimesed. Kuigi erandid on võimalikud.

keskmine eluiga:

• kui ALS-i haigus algab kõnekahjustusega (bulbaarse algusega), siis elavad nad tavaliselt 2,5 aastat
• kui see algab mingite motoorsete häiretega (lülisamba algus), siis on see 3,5 aastat

Siiski tuleb märkida, et 7% patsientidest elab kauem kui 5 aastat.

Perekondliku ALS-i geneetilised lookused

Siin näeme mitut tüüpi perekondlikku ALS-i. Avastatud on üle 20 mutatsiooni. Mõned neist on haruldased. Mõned on tavalised.

Perekondliku ALS-i geneetilised lookused

Samuti on uued ALS-i geenid. Me ei näidanud mõnda neist. Kuid asi on selles, et kõik need mutatsioonid viivad ühele lõplikule teele. Kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustuste tekkeks.

Motoorsete neuronite haiguste klassifikatsioon

Allpool on motoneuronite haiguste klassifikatsioon.

Norrise klassifikatsioon (1993):

• Amüotroofne lateraalskleroos - 88% patsientidest:
  • ALS-i bulbar-debüüt – 30%
  • rinna debüüt - 5%
  • hajus - 5%
  • emakakael - 40%
  • nimme - 10%
  • hingamisteede - vähem kui 1%
• Progresseeruv bulbarhalvatus - 2%
• Progresseeruv lihasatroofia - 8%
• Primaarne lateraalskleroos - 2%

Chondkariani bassivariatsioonid (1978):

1. Klassikaline - 52% (kui tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustused on ühtlaselt esindatud)
2. Segment-tuuma - 32% (väikesed keskkahjustuse märgid)
3. Püramidaalne - 16% (me näeme perifeerse kahjustuse märke mitte nii selgelt kui tsentraalseid)

Looduslik patomorfoos

Kui me räägime erinevatest debüütidest, siis tuleb märkida, et sümptomite kujunemise järjekord on alati kindel.

Kell bulbar debüüt Esmalt tekivad kõnehäired. Siis on neelamishäired. Järgmisena tekib jäsemete parees ja hingamishäired.

Kell emakakaela debüüt rikkumise protsess algab ühe käega ja liigub seejärel teisele. Pärast seda võivad tekkida bulbar häired ja liikumishäired jalgades. Kõik algab sellest küljest, kus esmane käsi vigastati.

Kui rääkida ALS-i rindkere algus, siis esimene sümptom, mida patsiendid tavaliselt ei märka, on seljalihaste nõrkus. Seisukord on katki. Siis tekib käes parees koos atroofiaga.

Kell nimme debüüt Kõigepealt on kahjustatud üks jalg. Seejärel püütakse kinni teine, misjärel haigus levib kätele. Siis tekivad hingamis- ja bulbarhäired.

Charcoti tõve kliinilised ilmingud

Charcoti tõve kliinilised ilmingud on järgmised:

1. Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused
2. Tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused
3. Bulbar- ja pseudobulbaarsete sündroomide kombinatsioon

Surmaga lõppevad tüsistused:

1. Düsfaagia (neelamishäire) ja toitumisvaegus
2. Lülisamba ja kehatüve hingamishäired, mis on tingitud pea- ja abihingamislihaste atroofiast

Tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused

Tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused on järgmised:

1. Osavuse kaotus – haigus algab siis, kui inimesel hakkab raskusi nööpide nööpimisega, kingapaelte sidumisega, klaverimänguga või nõelale niidi tõmbamisega.
2. Siis lihasjõud väheneb
3. Suurenenud lihastoonus vastavalt spastilisele tüübile
4. Ilmub hüperrefleksia
5. Patoloogilised refleksid
6. Pseudobulbaarsed sümptomid

Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused

Perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse nähud on kombineeritud tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuste tunnustega:

1. Nähtavad lihastõmblused (nähtavad lihastõmblused)
2. Krambid (valulikud lihaskrambid)
3. Pea, kehatüve ja jäsemete skeletilihaste parees ja atroofia
4. Lihaste hüpotensioon
5. Hüporefleksia

ALS-i põhiseaduslikud sümptomid

ALS-i põhiseaduslikud sümptomid on järgmised:

• ALS-iga seotud kahheksia(kehakaalu kaotus üle 20% 6 kuu jooksul) on kataboolne sündmus organismis. Seda seostatakse suure hulga närvisüsteemi rakkude surmaga. Sel juhul määratakse patsientidele anaboolsed hormoonid. Kahheksia võib tekkida ka alatoitlusest.
• Väsimus(otsaplaatide ümberstruktureerimine) - mõnel patsiendil on EMG-ga võimalik vähenemine 15–30%.

Amüotroofse lateraalskleroosi harvaesinevad sümptomid

See kehtib selle kohta haruldased sümptomid amüotroofse lateraalskleroosi korral:

• Sensoorsed häired. Siiski on näidatud, et 20% juhtudest on ALS-iga patsientidel (eriti vanemas eas) sensoorsed häired. See on polüneuropaatia. Lisaks, kui haigus algab patsiendi kätest, siis nad lihtsalt ripuvad. Nende vereringe on häiritud. Nende sensoorsete närvide potentsiaal võib samuti väheneda.
• Silma häire motoorsed funktsioonid, on urineerimine ja roojamine äärmiselt haruldane. Vähem kui 1%. Samas on võimalikud sagedasemad sekundaarsed häired. See on vaagnapõhjalihaste nõrkus.
• Dementsus (dementsus) esineb 5% juhtudest.
• Kognitiivne häire - 40%. 25% juhtudest on need progresseeruvad.
• Lamatised - alla 1%. Reeglina tekivad need tõsise toitumisvaeguse korral.

Tasub öelda, et kui need sümptomid esinevad, võib diagnoosis kahelda.

Siiski peaksite alati meeles pidama, et kui patsiendil on tüüpiline kliiniline pilt Arvestades haigust ja neid sümptomeid, saab diagnoosida ALS-i koos tunnustega.

Kerge kognitiivne häire ja dementsus

Räägime lähemalt Lou Gehrigi tõve kergetest kognitiivsetest häiretest ja dementsusest. Siin näeme sageli geenimutatsioone C9orf72. See viib ALS-i, frontotemporaalse dementsuse ja nende kombinatsiooni tekkeni.

Selle häire arendamiseks on kolm võimalikku võimalust:

1. Käitumuslik variant- see on siis, kui patsiendi motivatsioon langeb (apato-abuliline sündroom). Või vastupidi, ilmneb inhibeerimine. Inimese võime ühiskonnas aktiivselt ja adekvaatselt suhelda väheneb. Kriitika väheneb. Kõne voolavus on häiritud.
2. Täitev- tegevusplaani rikkumine, üldistamine, kõne ladus. Loogilised protsessid on häiritud.
3. Semantiline (kõne)- voolav ja mõttetu kõne esineb harva. Sageli esineb aga düsnoomiat (sõnade unustamine) ja foneemilist parafaasiat (eesmiste kõnepiirkondade kahjustus). Nad teevad sageli grammatilisi vigu ja kogelevad. Esineb paragrahv (kirjakeele häire) ja suuline apraksia (ei saa mähkida huuli ümber spirograafi toru). Samuti on düsleksia ja düsgraafia.

Frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnostilised kriteeriumid vastavalt D. Nearyle (1998)

Frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnostilised kriteeriumid D. Neary järgi hõlmavad selliseid kohustuslikke märke nagu:

• Salakaval algus ja järkjärguline areng
• Varajane enesekontrolli kaotamine käitumise üle
• Ühiskonnas suhtlemise raskuste kiire tekkimine
• Emotsionaalne lamestumine varases staadiumis
• Kriitika varajane vähendamine

Diagnoosi vastu ei ütle ka tõsiasi, et selline häire võib tekkida enne 65. eluaastat. Diagnoos seatakse kahtluse alla, kui patsient kuritarvitab alkoholi. Kui sellised häired on ägedad ja neile eelnes peavigastus, siis frontotemporaalse düsfunktsiooni diagnoos eemaldatakse.

Patsient on näidatud allpool. Ta näitab tühjade silmade sümptomit. See ei ole spetsiifiline sümptom. Kuid ALS-i puhul, kui inimene ei saa rääkida ega liikuda, tuleb sellele tähelepanu pöörata.

Paremal on näide, kus patsient kirjutab telegraafistiilis. Ta kirjutab üksikuid sõnu ja teeb vigu.

Vaadake, kui paks nahk on ALS-i korral. Patsientidel on nõelelektroodiga raske nahka läbistada. Lisaks esineb raskusi lumbaalpunktsiooni tegemisel.

ALS-i muudetud El Escorial kriteeriumid (1998)

Usaldusväärne BAS diagnoositakse perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnuste kombineerimisel kesknärvisüsteemi kolmel tasandil neljast võimalikust (tüve, emakakaela, rindkere ja nimme).

Tõenäoliselt on sümptomite kombinatsioon kahel kesknärvisüsteemi tasandil. Mõned tsentraalsete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused on väga kõrged.

Tõenäoline laboratoorne kokkupuude- sümptomite kombinatsioon kesknärvisüsteemi ühel tasandil perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnuste esinemisel vähemalt kahel jäsemel ja muude haiguste tunnuste puudumisel.

Võimalik ALS- funktsioonide kombinatsioon ühel tasemel. Või on märke tsentraalse motoorse neuroni rostral kahjustusest kuni perifeerse motoorse neuroni kahjustuse tunnusteni, kuid muudel tasanditel puuduvad ENMG andmed. Nõuab teiste haiguste välistamist.

Kahtlusalune- need on üksikud märgid perifeersete motoorsete neuronite kahjustusest kahes või enamas kesknärvisüsteemi osas.

Motoorse neuroni haiguse progresseerumine

Motoorse neuroni haiguse progresseerumist võib jagada kolme tüüpi:

1. Kiire – kaotus üle 10 punkti 6 kuuga
2. Keskmine - kaotus 5-10 punkti kuue kuuga
3. Aeglane – kaotus alla 5 punkti kuus

Instrumentaalsed meetodid ALS-i diagnoosimiseks

Instrumentaalsed diagnostikameetodid on välja töötatud selliste haiguste välistamiseks, mis on potentsiaalselt ravitavad või millel on healoomuline prognoos.

ALS-i diagnoosimiseks on kaks meetodit:

1. (EMG) – protsessi üldistatud olemuse kontrollimine
2. Magnetresonantstomograafia aju ja seljaaju MRI - kesknärvisüsteemi fokaalsete kahjustuste välistamine, mille kliinilised ilmingud on sarnased MND algusega.

Amüotroofne lateraalskleroos - ravi

Kahjuks täielik ravi Praegu pole amüotroofilist lateraalskleroosi. Seetõttu peetakse seda haigust endiselt ravimatuks. Vähemalt pole ALS-ist paranemise juhtumeid veel registreeritud.

Kuid meditsiin pole väärtusetu!

Pidevalt tehakse erinevaid uuringuid. Kliinikud kasutavad meetodeid, mis aitavad patsiendil leevendada haiguse taluvust. Allpool käsitleme neid kliinilisi soovitusi.

On ka ravimeid, mis pikendavad ALS-i haige eluiga.

Kuid tasub öelda, et pole vaja ravi läbi viia meetoditega, mida pole veel põhjalikult uuritud. On mõned ravimid, mis esmapilgul võivad patsiendi seisundit parandada. Kuid aja jooksul normaliseerub kõik ja haigus hakkab ikkagi progresseeruma.

Sama kehtib ka tüvirakud. On tehtud uuringuid, mis näitavad alguses paranemist. Siis aga muutus inimene aina hullemaks ja ALS-i haigus hakkas uuesti progresseeruma.

Seetõttu edasi Sel hetkel Tüvirakud ei ole ravitee, mida valida. Lisaks on protseduur ise väga kallis.

Lou Gehrigi tõve patogeneetiline teraapia

On ravimeid, mis aeglustavad Lou Gehrigi tõve progresseerumist.

- glutamaadi vabanemise presünaptiline inhibiitor. Pikendab patsientide eluiga keskmiselt 3 kuu võrra. Seda tuleb võtta nii kaua, kuni inimene säilitab enesehoolduse. Annused 50 mg 2 korda päevas enne sööki iga 12 tunni järel.

3–12% juhtudest põhjustab ravim ravimitest põhjustatud hepatiit, suurenenud rõhk. Metaboliseeritud meestel ja suitsetajatel. Nad nõuavad suuremat annust.

Tasub öelda, et progresseerumise aeglustumist ei ole tunda. Ravim ei tee inimest paremaks. Kuid patsient on kauem haige ja lõpetab hiljem enda eest hoolitsemise.

Ravim on vastunäidustatud patsientidele, kellel on kindel ja tõenäoline ALS-i haigus, mille haigus on kestnud alla viie aasta ja sunnitud elutähtsus üle 60% ja ilma trahheostoomita.

Rilusooli hind erinevates apteekides on vahemikus 9000 kuni 13 000 rubla.

NP001- toimeaine naatriumklorit. See ravim on neurodegeneratiivsete haiguste immuunregulaator. Supresseerib makrofaagide põletikku in vitro ja amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel.

3 kuud pärast tilgutite manustamist annuses 2 mg/kg stabiliseerib naatriumklorit haiguse kulgu. Tundub, et see peatab arengu.

Mida ei tohiks kasutada

Kui teil on ALS, ärge kasutage:

• Tsütostaatikumid (süvendavad alatoitumise tõttu immuunpuudulikkust)
• Hüperbaarne hapnikravi (süsinikdioksiidi punetuse halvenemine halveneb)
• Infusioonid sisse soolalahus hüponatreemia raviks ALS-i ja düsfaagiaga patsientidel
• Steroidhormoonid (põhjustab hingamislihaste müopaatiat)
• Hargnenud aminohapped (lühendavad eluiga)

Charcoti tõve palliatiivne ravi

Charcoti tõve palliatiivse ravi eesmärk on vähendada individuaalsed sümptomid. Nagu ka patsiendi eluea pikendamine ja selle kvaliteedi stabiilsuse säilitamine haiguse teatud staadiumis.

1. Surmaga lõppevate sümptomite (düsfaagia, toitumis- ja hingamispuudulikkus) ravi

Mittesurmavate ALS-i sümptomite ravi

Nüüd käsitleme mittesurmavate sümptomitega ALS-i ravimeetodeid.

Alustuseks see fastsikulatsioonide ja krampide vähendamine:

• Kinidiinsulfaat (25 mg kaks korda päevas)
• Karbamasepiin (100 mg 2 korda päevas)

Võib anda ravimeid lihaste toonuse vähendamine:

• Baklofeen (kuni 100 mg päevas)
• Sirdalud (kuni 8 mg päevas)
• Lihasrelaksandid keskne tegevus(Diasepaam)

Võitlus liigeste kontraktuuridega:

• Ortopeedilised jalatsid (ekvinovaruse jala deformatsiooni ennetamine)
• Kompressid (novokaiin + dimeksiid + hüdrokortisoon / lidaas / ortofeen) glenohumeraalse periatroosi raviks

Müotroopsed metaboolsed ravimid:

• Karnitiini (2 - 3 g päevas) kuur 2 kuud, 2 - 3 korda aastas
• Kreatiini (3 - 9 g päevas) kuur kaks kuud, 2 - 3 korda aastas

Nad annavad mulle ka multivitamiine. Neuromultiviit, milgamma, lipoehappe preparaadid intravenoosselt. Ravikuur kestab 2 kuud ja 2 korda aastas.

Väsimuse ravi:

• Midantaan (100 mg päevas)
• Etosuksimiid (37,5 mg päevas)
• Füsioteraapia

Õlavarreluu pea subluksatsiooni vältimiseks käte lõtva pareesiga kasutatakse Deso tüüpi ülemiste jäsemete mahalaadimissidemeid. Peate seda kandma 3-5 tundi päevas.

Saadaval on eripakkumised ortoosid. Need on peahoidjad, stopperihoidikud ja kätelahased.

Jäseme tõstmiseks on olemas ka abiseadmed karkude, jalutuskärude või rihmade näol.

Samuti on olemas spetsiaalsed nõud ja seadmed, mis muudavad hügieeni ja igapäevaelu lihtsamaks.

Düsartria ravi:

• Kõne soovitused
• Jäärakendused
• Nad annavad ravimeid, mis vähendavad lihaste toonust
• Kasutage tähestiku ja sõnaraamatutega tabeleid
• Elektroonilised kirjutusmasinad
• Multifunktsionaalsed diktofoni kaugjuhtimispuldid
• Häälevõimendid
• Kasutatud arvuti süsteem sisse lülitatud anduritega silmamunad kõne esitamiseks ekraanil tekstina (pilt allpool)

Aspiratsioonipneumoonia ALS-i korral

50–75% neurodegeneratsiooniga patsientidest ja eakatest on neelamisprobleemid, mis esinevad 67% ALS-iga patsientidest. Aspiratsioonipneumoonia on 50% juhtudest surmav.

Diagnostilised meetodid:

• Videofluoroskoopia, APRS (aspiratsiooni-penetratsiooni skaala) ja DOSS (düsfaagia tulemuse tõsiduse skaala) skaala

Allpool näeme vedeliku, nektari ja pudingi tiheduse ja mahu määratlust, mida patsient peaks alla neelama.

Düsfaagia ravi

Düsfaagia (neelamishäire) ravis kasutatakse algstaadiumis järgmist:

1. Pooltahke konsistentsiga toit mikseri, blenderi abil (kartulipuder, tarretis, puder, jogurt, tarretis)
2. Vedelad paksendajad (ressurss)
3. Vältige roogasid, mida on raske alla neelata: tahke ja vedela faasiga roogasid (lihatükkidega supp), tahkeid ja puistetooteid ( kreeka pähklid, laastud), viskoossed tooted(kondenspiim)
4. Vähendage toite, mis suurendavad süljeeritust (fermenteeritud piim, magusad kommid)
5. Vältige tooteid, mis põhjustavad köha refleks(vürtsikad maitseained, kange alkohol)
6. Suurendage toidu kalorisisaldust (või, majoneesi lisamine)

Gastrostoomia kasutatakse progresseeruva düsfaagia raviks. Eelkõige perkutaanne endoskoopiline.

Perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia (PEG) ja enteraalne toitumine pikendavad ALS-iga patsientide eluiga:

• ALS + PEG rühm – (38 ± 17 kuud)
• ALS-i rühm ilma PEG-ita – (30 ± 13 kuud)

Hingamispuudulikkuse ravi

Hingamispuudulikkuse ravi on mitteinvasiivne vahelduvventilatsioon (NIPV, BIPAP, NIPPV), kaheastmeline positiivne rõhk (hingamisrõhk kõrgem kui väljahingamise rõhk).

ALS-i näidustused:

1. Spirograafia (FVC< 80%)
2. Sissehingamise manomeetria - alla 60 cm. Art.
3. polüsomnograafia (rohkem kui 10 apnoe episoodi tunnis)
4. Pulssoksümeetria (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; öise küllastumise vähenemine ≥ 12% 5 minuti jooksul)
5. pH arteriaalne veri vähem kui 7,35

Hingamisseadmete näidustused:

• Seljaaju ALS koos forsseeritud elujõulisusega (FVC) 80–60% – 22. uni (S)
• Bulbar BAS FVC 80–60% – isleep 25 (ST)
• Seljaaju ALS FVC 60–50% – 25. une (ST)
• FVC alla 50% – trahheostoomia (seade VIVO 40, VIVO 50 – PCV, PSV režiimid)

Kunstlik (invasiivne) ventilatsioon on ohutu, kaitseb aspiratsiooni eest ja pikendab inimese eluiga.

Kuid see aitab kaasa eritiste vabanemisele, nakkusohtu ja hingetoru tüsistustele. Ja ka lukustatud sündroomi, 24-tunnise sõltuvuse ja kõrge hinna oht.

Näidustused invasiivseks ventilatsiooniks:

• Suutmatus NPVL-ga kohaneda või see kestab üle 16–18 tunni päevas
• Kõrge aspiratsiooniriskiga bulbarhaiguste korral
• Kui NVPL ei taga piisavat hapnikuga varustamist

ALS-i mehaanilisele ventilatsioonile üleminekut piiravad kriteeriumid:

1. Vanus
2. Haiguse progresseerumise kiirus
3. Suhtlemisvõimalus
4. Frontotemporaalne dementsus
5. Perekondlikud suhted
6. Vaimne haigus patsiendil
7. Tavalised mürgistused
8. Hirm surma ees

ALS-iga patsientidel, kes on mehaanilist ventilatsiooni kasutanud üle 5 aasta, tekib lukustatud sündroom (18,2%), minimaalse suhtlemisoskuse seisund (33,1%).

Amüotroofse lateraalskleroosi psühhoteraapia

Väga oluline on ka amüotroofse lateraalskleroosi psühhoteraapia. Seda vajavad nii patsient kui ka tema pereliikmed.

Statistika kohaselt kannatab 85% ALS-i patsientidest psüühikahäirete all. Ja 52% kannatavad pereliikmete käes. Samas on lähedastel ülekaalus ärevushäired, haigetel aga depressiivsed häired.

Saadaval alarmid ja poolt toksiline sõltuvus. See tähendab tubaka, ravimite või alkoholi kuritarvitamist. Patsiendid moodustavad 49% ja pereliikmed moodustavad 80%. Selle tulemusena toob see kõik kaasa järgmised tagajärjed.

Vaimsete häirete patogenees ALS-i korral

Niisiis, mis juhtub inimese psüühikaga laval diagnoosi panemine:

• Mõtlemise ambivalentsus (duaalsus).
• Ärevuse kujunemine – narko- ja internetisõltuvus
• Obsessiivsed mõtted - obsessiivne sündroom (erinevate arstide uuringute kordamine)
• Rikkumine vaimne seisund sugulased - mugavushäired (psühhiaatriline kookon)

Laval neuroloogilise defitsiidi areng:

• Haiguse eitamine (ümberpööratud hüsteeriline reaktsioon)
• Või aktsepteeritakse haigust (depressiooni)

Laval suurenev neuroloogiline defitsiit:

• Süvenev depressioon
• Ravist keeldumine

Vaimsete häirete ravi

Üldiselt on sel juhul Charcoti tõve korral vaja ravi läbida vaimsed häired. See sisaldab:

• Antikolinergiliste süljeeritusravimite (atropiin, amitriptüliin) asendamine butolotoksiiniga ja süljenäärmete kiiritamine
• Kolinomimeetikumid (galantamiini väikesed annused)
• Atüüpilised antipsühhootikumid - Seroquel, võib-olla tilgadena - neuleptiil
• Ärge alustage ravi antidepressantidega, kuna need suurendavad ärevust. Parem on anda midagi pehmemat (asafeen).
• Rahustite kasutamine - alprasolaam, stresam, mezapaam
• Kasutage unerohtu ainult liikumatuna
• Pantogam

ALS-i tegevusteraapia ja füsioteraapia

Räägime veidi ALS-i tegevusteraapiast ja füsioteraapiast. Saate teada, mis see on ja milleks seda vaja on.

Füsioterapeut aitab patsiendil säilitada optimaalset füüsiline vorm ja liikuvus, võttes arvesse, kuidas see kõik elu mõjutab.

Kui füsioteraapia jälgib, kuidas patsiendi elu muutub, siis vajame teist inimest, kes hindaks patsiendi elukvaliteeti.

Tööterapeut on spetsialist, kes aitab patsiendil elada võimalikult iseseisvalt ja huvitavalt. Spetsialist peab süvenema patsiendi elu iseärasustesse. Eriti patsientidele, kellel on raske haigusjuht.

Venitusarmid

Venitamine ja maksimaalne liigutuste ulatus takistavad kontraktuure, vähendavad spastilisust ja valulikud aistingud. Kaasa arvatud tahtmatud krampide kokkutõmbed.

Venitusi saab teha teise inimese või mõne välise lisajõu abil. Patsient saab seda ise teha vööde abil. Kuid siin peate meeles pidama, et selle meetodiga raiskab inimene energiat.

Kas lihastreening aitab ALS-i korral?

On uuringuid, mis ütlevad, et amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendi ülajäsemete resistentsusharjutuste kasutamine tõi kaasa staatilise jõu suurenemise 14 lihasrühmas (4-s see ei suurenenud).

Ja seda pärast 75-päevast koolitust. Seetõttu peaksid kõik tunnid olema regulaarsed ja pikaajalised.

Uuringus näidatud lihasjõu edenemine

Nagu näete, suurenes enamikul rühmadel lihasjõud märkimisväärselt. Selle tegevuse tulemusena muutus inimesel ülemiselt riiulilt esemete kättesaamine lihtsamaks. Või võtke ese ja asetage see riiulile.

Ravis endas tehti liigutusi mööda trajektoori, mis oli lähedane PNF-is kasutatavatele trajektooridele. See on hetk, mil arst annab patsiendi liikumisele vastupanu. Muidugi ei tohiks selline vastupanu olla väga tugev. Peaasi on soovitud kraad püüda.

Reeglina tehakse palju liigutusi diagonaalselt. Näiteks jalga diagonaalselt liigutades. Harjutused ise tehti elastsete ribade (tarabantide) abil. Kuigi need tehti osaliselt käsitsi takistust kasutades.

Tundide läbiviimise metoodika

Siin on klasside läbiviimise metoodika:

• Tegevus sooritati kogu liikumise vältel vastupanust ületades
• Ühesuunaline liikumine võttis aega 5 sekundit
• Tund koosnes kahest 10 liigutusest koosnevast komplektist.
• Puhkus seeriate vahel oli umbes 5 minutit
• Tunnid toimusid 6 korda nädalas:
  • 2 korda koos spetsialistiga (ületades spetsialisti käte vastupanu)
  • 2 korda pereliikmega (sama vastupanu kätega)
  • 2 korda iseseisvalt elastsete sidemetega
• Tabeli tulemused ilmusid pärast 75 päeva (65 õppetundi) kursuse läbimist

Millel jõuefekt põhineb?

Miks tugevus suureneb isegi siis, kui motoorne neuron on kahjustatud? Istuv eluviis võib põhjustada kardiovaskulaarne treening.

Teisisõnu hakkavad nõrgenema ka need lihased, mida see ei mõjuta. Ja just nende treeningul põhineb jõu suurendamise mõju.

Treeningust loobumine toimub ka seetõttu, et kukub funktsionaalne tugi. Kell istuv elu, tarnitakse vähe hapnikku. Seetõttu parandab mõõdukas füüsiline aktiivsus organismi üldist talitlust.

Treeningu intensiivsus Lou Gehrigi tõve korral

Tahan öelda, et tugeva vastupanuga harjutused ei anna mingit efekti. Nad mitte ainult ei anna seda, vaid võivad kahjustada ka Lou Gehrigi tõvega patsienti.

Kuid mõõduka intensiivsusega harjutused parandavad lihaste jõudlust, mida märkimisväärne nõrkus ei mõjuta. Kui lihas praktiliselt ei liiguta, siis ei tohiks oodata selle tugevuse suurenemist.

Siiski on lihaseid, mis teevad liigutusi, kuid nõrgalt.

Isegi mitteinvasiivset abistavat ventilatsiooni kasutavatel hingamispuudulikkusega inimestel võib mõõduka treeningu tulemusena lihasfunktsioon paraneda.

Regulaarne mõõduka vastupanuvõimega treening aitab parandada mõne lihase staatilist jõudu.

Olulise ja ebaolulise koormuse määramiseks kasutatakse Borgi skaalat.

Borgi skaala

0–10 saame määrata subjektiivsed aistingud, mis inimesel harjutusi tehes tekivad.

Ükskõik, milliseid pingutusi patsiendid teevad. Ükskõik milliseid harjutusi ja jalutuskäigu kestust neile pakutakse. Kõige tähtsam on see, et nende pingutused ei tundu enam kui "keskmised" või "peaaegu rasked". See tähendab, et koormused ei tohiks ületada 4. taset.

On olemas arvutus, mis aitab määrata südame reservi. See tähendab, millise pulsisagedusega saate hõlpsalt ja ohutult treenida.

• Koormuse intensiivsus= Südame löögisagedus puhkeolekus + 50% kuni 70% südame reserv
• Südame reserv= 220 - vanus - puhke pulss

Aeroobne treeningprogramm ALS-i jaoks

ALS-i jaoks on olemas ka 16-nädalane aeroobse treeningu programm. Tehakse kolm korda nädalas. Teeme seda paar korda kodus veloergomeetril ja stepis. Siis kord haiglas füsioterapeudi järelvalve all.

• 1-4 nädalat 15-30 minutit
• Alates 5 nädalast kuni poole tunnini

Sammu harjutused(astm, millest tõustakse üles ja seejärel laskutakse alla):

• Esimesed 5 nädalat (3 minutit)
• 6-10 nädalat (4 minutit)
• 11-16 nädalat (5 minutit)

Klassid haiglas:

1. 5-minutiline soojendus (pedaal ilma koormuseta)
2. 30 minutit mõõdukat treeningut (15 minutit rattasõitu, 10 minutit rada, 5 minutit sammu)
3. 20 minutit jõuharjutusi (reied eesmised, biitseps ja triitseps)
4. Lõpuosa 5 minutit

Ja see programm viis ka selleni, et patsientide füüsiline seisund paranes.

Põhimõtted igapäevaste tegevuste taastamiseks

Spetsialist in füsioteraapia ja tegevusterapeudid peaksid inimese igapäevategevuste parandamiseks alati mõtlema kolmele asjale:

1. Spetsialist peab hindama ja optimeerima patsiendi füüsilisi võimeid
2. Neid võimalusi arvesse võttes peate valima iga toimingu jaoks optimaalse poosi.
3. Kohandage patsiendi keskkonda ja vaadake, kuidas füüsilist jõudlust saab parandada

Kõndimise tugi Charcoti tõve korral

Väga sageli peavad spetsialistid lahendama Charcoti tõvega patsiendi kõndimise toetamise probleemi. Siin on mitu lahendust. Võite kasutada küünarnuki karke, sest neile on lihtsam toetuda.

Kuid mõnikord piisab tavaliste keppide kasutamisest. Kuid need nõuavad jõudu, sest peate hoidma kogu oma kätt. Ja libedatel pindadel kõndimiseks soovitan apteegist osta spetsiaalseid “krampe”.

Kui jalg longus, siis vajate jalahoidjat.

Kui inimene on liiga väsinud või lihtsalt ei saa kõndida, on vaja ratastooli. Ja milline optimaalne mudel valida, on küsimus, mille peaksid ühiselt otsustama tegevusterapeut ja füsioterapeut.

Inimene peaks end kärus mugavalt tundma. Lisaks ei tohiks seade ise patsiendilt palju energiat nõuda.

Samuti peate arvestama jalutuskäru modulaarsusega (valikutega). Nad aitavad igapäevast tegevust läbi viia.

Näiteks jalutuskärul võib kukkumise vältimiseks kasutada kallutamisvastast seadet. Kasutada saab ka transiitrattaid. Nii saad sõita sinna, kuhu lai jalutuskäru ei mahu.

Mõnikord peame saatja jaoks pidurid tagama. Kaasas võivad olla ka peatoed, külgmised rihmad ja nii edasi.

Nagu näete, on ka jalutuskäru kohandamine ja valik väga oluline osa ALS-iga patsiendile.

Istme kõrgus

Oluline on ka istme kõrgus. Kõrgem pind muudab patsiendi püstitõusmise palju lihtsamaks. Samuti istub inimene kõrgemal tasemel sirgemalt. Lõppude lõpuks aktiveeritakse sel juhul selja lihased.

Seetõttu ei ole vaja patsienti madalale toolile istutada. Ta tunneb end selles ebamugavalt. Lisaks on patsiendi selliselt toolilt eemaldamine palju keerulisem.

Nii et peale jalutuskäru tuleb kohaneda optimaalne tase voodid ja tugitoolid.

Söömine

Söömine sõltub sellest, millise laua taga patsient istub. Vältige ümarlaudu, kuna need muudavad istumisasendi raskemaks.

Kui inimesel on raskusi pea hoidmisega ja toit kukub suust välja, siis ärge mingil juhul tehke kõrget voodipeatsi. See muudab tal neelamise väga raskeks.

Kui asetate patsiendi kõrgele peatsile, siis vähemalt veenduge, et kogu tema selg toetuks sellele peatsile. See tähendab, et selg ei tohiks painduda.

Kui inimene lamab täiesti horisontaalselt, on tal väga madal hingamisvõime. Kui seda tõsta 30º, on see palju parem.

Külili asend ja kõrge voodipeats on parem kui lihtsalt külili lamamine. Kuid halvim asend on selili ja horisontaalselt.

Kui istud, on hingamine veelgi parem! Pidage meeles, et me sööme alati istudes. Seetõttu aitab pea ettepoole kallutamine alati kurku kaasa.

Samuti on palju kohandatud söögiriistu, mida on lihtsam käega hoida. Näiteks paksendatud käepidemetega seadmed. Käe jaoks on isegi spetsiaalsed klambrid ja palju muud.

Kuid ole ettevaatlik, kui inimesel on düsfaagia! Sel juhul peate otsustama, kas jääda aktiivseks või võtta ohutu lonks. Viimane jääb alati prioriteetseks.

Kui inimesel on düsfaagia, siis on tal raske mõelda fiktiivsele neelule ja lisaks nõrk käsi tooge see toit endale. Seetõttu pole sel juhul vaja püüdleda iseteenindusega kohanemise poole.

Joo

On olemas söögiriistad, mis aitavad joomisel. Näiteks on spetsiaalsed väljalõigetega prillid. Selle tulemusena saate sellisest klaasist juua ilma pead tagasi viskamata. Nina langeb sellesse süvendisse, muutes inimese joomise ohutumaks.

Samuti on kahe sangaga kruus. Seda on väga mugav kahe käega kaasas kanda.

Kuid ülemise katte spetsiaalne nippel võib olla ka düsfaagia jaoks ohtlik. Kui joote sellisest klaasist, peab inimene pea tagasi viskama.

ALS-i positsioneerimisprogramm

Töö- ja puhkegraafiku kooskõlastamiseks ning ALS-i patsiendi võimete tasakaalustamiseks liigsest väsimusest tuleb kinni pidada eriprogrammist (graafikust).

Siin on näidispositsioneerimisprogramm raske puudega inimesele, kes võib viibida vertikaalne asend.

ALS-i haigus - foto

Allpool esitan foto ALS-i haiguse kohta. Kõik pildid on suurendamiseks klõpsatavad.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) (inglise keelt kõnelevates maades tuntud ka kui motoorsete neuronite haigus, motoorsete neuronite haigus, Charcot'i haigus) on progresseeruv ravimatu kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus, mis mõjutab nii ülemisi ( motoorne ajukoor) aju) ja alumised (seljaaju eesmised sarved ja kraniaalnärvide tuumad) motoorseid neuroneid, mis põhjustab halvatust ja sellele järgnevat lihaste atroofiat.

Üldine informatsioon.

Seda haigust pole ammu teada. Esmakordselt kirjeldas Jean-Martin Charcot 1869. aastal. Statistika kohaselt tuvastatakse seda 2-5 inimesel 100 000 elaniku kohta aastas, mis viitab sellele, et see patoloogia on suhteliselt haruldane. Kokku on maailmas umbes 70 tuhat amüotroofse lateraalskleroosiga patsienti. Tavaliselt avaldub haigus üle 50-aastastel inimestel.

Viimasel ajal on avaldatud arvamust, et amüotroofse lateraalskleroosi juhtumeid registreeritakse sagedamini kõrge intelligentsusega inimestel, oma ala professionaalidel, aga ka sportlastel, kes on terve elu olnud hea tervise juures.

90% juhtudest on ALS sporaadiline ja 10% on see perekondlik või pärilik, kusjuures pärilikkus on nii autosoomselt domineeriv (valdavalt) kui ka autosoom-retsessiivne. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

ALS-i täpne etioloogia pole teada.

Patogenees.

Haiguse olemus seisneb motoorsete neuronite degeneratsioonis, st. mitmete põhjuste mõjul algab lihaskontraktsioonide eest vastutavate närvirakkude hävitamise protsess. See protsess mõjutab ajukoore neuroneid, ajutuumasid ja seljaaju eesmiste sarvede neuroneid. Motoorsed neuronid surevad ja keegi teine ​​ei täida nende funktsioone. Närviimpulsid ei jõua enam lihasrakkudeni. Ja lihased nõrgenevad, areneb parees ja halvatus ning tekib lihaskoe atroofia.

Kui amüotroofse lateraalskleroosi aluseks on superoksiiddismutaas-1 geeni mutatsioon, siis näeb protsess välja umbes selline. Mutantne superoksiiddismutaas-1 koguneb motoorsete neuronite mitokondritesse (raku energiajaamadesse). See "segab" valkude moodustiste normaalset rakusisest transporti. Valgud ühenduvad üksteisega, justkui kleepuvad kokku ja see käivitab rakkude degeneratsiooni protsessi.

Kui põhjuseks on glutamaadi liig, siis motoorsete neuronite hävimise käivitav mehhanism on järgmine: glutamaat avab neuronimembraanis kanalid kaltsiumile. Kaltsium tungib rakkudesse. Liigne kaltsium omakorda aktiveerib rakusiseseid ensüüme. Tundub, et ensüümid "seedivad" närvirakkude struktuure ja moodustub suur hulk vabu radikaale. Ja need vabad radikaalid kahjustavad neuroneid, viies järk-järgult nende täieliku hävimiseni.

Eeldatakse, et vabade radikaalide oksüdatsiooni käivitamine on ka teiste tegurite roll ALS-i tekkes.

ALS-i klassifikatsioon, vormid:

• lumbosakraalne;
• emakakaela rindkere;
• bulbar: perifeerse motoorse neuroni kahjustusega ajutüves;
• kõrge: tsentraalse motoorse neuroni kahjustusega.

Amüotroofse lateraalskleroosi mis tahes vormile iseloomulikud sümptomid on järgmised:

• puhtalt motoorsed häired;
• sensoorsete häirete puudumine;
• urineerimis- ja roojamisorganite häirete puudumine;
• haiguse pidev progresseerumine koos uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
• perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampideks.

Haiguse esmased ilmingud:
.nõrkus käte distaalsetes osades, kohmakus sõrmede peenliigutuste tegemisel, käte hõrenemine ja fascikulatsioonid (lihaste tõmblused)
.harvemini ilmneb haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalalihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
Samuti on võimalik, et haigus algab bulbarhäiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)
krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-i põdevatel patsientidel ja on sageli haiguse esimesed tunnused
ALS-i iseloomustavad enamikul juhtudel asümmeetrilised sümptomid.

Lumbosakraalne kuju:

Selle haigusvormi puhul on võimalikud kaks võimalust:

• haigus algab ainult nimme-ristluu seljaaju eesmistes sarvedes paikneva perifeerse motoorse neuroni kahjustusega. Sellisel juhul tekib patsiendil lihasnõrkus ühes jalas, seejärel teises, kõõluste refleksid (põlv, Achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult tekib atroofia (see näeb välja nagu jalgade kehakaalu langus, kuna kui "kuivab"). Samal ajal täheldatakse jalgades fascikulatsioone - väikese amplituudiga tahtmatuid lihastõmblusi (lihaste “lained”, lihased “liikuvad”). Siis kaasatakse protsessi käelihased, ka nende refleksid vähenevad ja tekib atroofia. Protsess läheb kõrgemale - kaasatud on motoorsete neuronite bulbarrühm. See toob kaasa selliste sümptomite ilmnemise nagu neelamisraskused, ähmane ja ebaselge kõne, nasaalne hääletoon ja keele hõrenemine. Lämbumine tekib söömisel ja hakkab vajuma alalõug, ilmnevad probleemid närimisega. Keelel on ka fasciculations;
• haiguse alguses ilmnevad tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegse kahjustuse tunnused, mis tagavad jalgade liikumise. Sel juhul on jalgade nõrkus kombineeritud suurenenud reflekside, suurenenud lihastoonuse ja lihaste atroofiaga. Patoloogilised jalanähud Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky jne ilmnevad siis kätes sarnased muutused. Siis on kaasatud ka aju motoorsed neuronid. Ilmuvad kõnehäired, neelamine, närimine ja keele tõmblemine. Vägivaldne naer ja nutt ühinevad.

Emakakaela rindkere vorm:

Saab debüteerida ka kahel viisil:

• kahju ainult perifeersele motoorsele neuronile - ilmnevad parees, atroofia ja fastsikulatsioonid, ühes käes toonuse langus. Paari kuu pärast tekivad samad sümptomid ka teises käes. Käed omandavad "ahvikäpa" välimuse. Samaaegselt sisse alajäsemed Avastatakse reflekside suurenemine ja patoloogilised jalanähud ilma atroofiata. Järk-järgult väheneb jalgade lihasjõud ja protsessi kaasatakse aju sibulaosa. Ja siis ilmnevad ähmane kõne, neelamisprobleemid, parees ja keele fascikulatsioonid. Kaelalihaste nõrkus väljendub pea longus;
• tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne kahjustus. Kätes on samaaegselt atroofia ja suurenenud refleksid koos patoloogiliste käemärkidega, jalgadel on reflekside suurenemine, jõu vähenemine ja patoloogilised jala sümptomid atroofia puudumisel. Hiljem on kahjustatud sibulapiirkond.

Bulbari vorm:

• Selle haigusvormi puhul on ajutüve perifeerse motoorse neuroni kahjustuse esimesteks sümptomiteks artikulatsioonihäired, söömise ajal lämbumine, ninahääl, keele atroofia ja fastsikulatsioonid. Keele liigutamine on raske. Kui kahjustatud on ka tsentraalne motoorne neuron, siis kaasnevad nende sümptomitega neelu- ja alalõualuu reflekside suurenemine, vägivaldne naer ja nutt. Õmblusrefleks suureneb.

Haiguse progresseerumisel areneb kätes parees atroofilised muutused, suurenenud refleksid, suurenenud toonus ja patoloogilised jalanähud. Sarnased muutused tekivad ka jalgades, kuid mõnevõrra hiljem.

Kõrge vorm:

See on amüotroofse lateraalskleroosi tüüp, kui haigus esineb tsentraalse motoorse neuroni esmase kahjustusega. Samal ajal moodustub parees kõigis kehatüve ja jäsemete lihastes koos suurenenud lihastoonuse ja patoloogiliste sümptomitega.

ALS-i bulbar- ja kõrged vormid on prognostiliselt ebasoodsad. Selle haiguse algusega patsientidel on oodatav eluiga lühem kui emakakaela-rindkere ja lumbosakraalse vormi puhul. Olenemata haiguse esimestest ilmingutest, areneb see pidevalt.

Erinevate jäsemete parees põhjustab iseseisva liikumise ja enda eest hoolitsemise võime halvenemist. Hingamislihaste kaasamine protsessi põhjustab algul hingelduse ilmnemist kehalise aktiivsuse ajal, seejärel muutub õhupuudus rahuolekus häirivaks ja ilmnevad ägeda õhupuuduse episoodid. Lõplikes etappides on iseseisev hingamine lihtsalt võimatu, vajavad patsiendid pidevat kunstlikku ventilatsiooni.

Erinevate allikate andmetel jääb ALS-iga patsiendi eeldatav eluiga vahemikku 2–12 aastat, kuid enam kui 90% patsientidest sureb 5 aasta jooksul pärast diagnoosimist. IN terminali etapp haigus, patsiendid on täielikult voodihaiged, hingamist toetab masin kunstlik ventilatsioon kopsud. Selliste patsientide surma põhjuseks võib olla hingamisseiskus, tüsistused kopsupõletiku kujul, trombemboolia, lamatiste nakatumine koos infektsiooni üldistamisega.

Diagnostika:

Parakliiniliste uuringute hulgas on kõige olulisem diagnostiline väärtus on elektromüograafia. Avastatakse eesmiste sarvede rakkude laialt levinud kahjustus (isegi kliiniliselt tervetes lihastes) virvenduste, fastsikulatsioonide, positiivsete lainete, motoorsete üksuste potentsiaali muutustega (nende amplituud ja kestus suurenevad) normaalse ergastuskiirusega piki kiude. sensoorsetest närvidest. Plasma CPK tase võib veidi tõusta

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks kahtlustada:
.koos nõrkuse ja atroofia tekkega ning võib-olla ka fascikulatsioonidega (lihaste tõmblused) käe lihastes
.ühe käe lihaste kaotusega koos adduktsiooni (adduktsiooni) nõrkuse ja pöidla vastasseisu (tavaliselt asümmeetrilise) tekkega
.sel juhul on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel
.proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega, jalalihaste atroofiaga kombinatsioonis madalama spastilise parapareesiga
.kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
.kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaskontraktsioonid)

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:

• Alumiste motoorsete neuronite kahjustuste nähud (sealhulgas EMG tõendid kliiniliselt säästetud lihastes).
• Ülemiste motoorsete neuronite kahjustuse sümptomid
• Progressiivne kursus

ALS-i välistamise kriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks puudub:
sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik paresteesia ja valu)
.vaagna häired - urineerimis- ja roojamishäired (nende lisamine on võimalik haiguse lõppstaadiumis)
nägemispuue
.vegetatiivsed häired
.Parkinsoni tõbi
Alzheimeri tüüpi dementsus
ALS-iga sarnased sündroomid

ALS-i kinnitamise kriteeriumid:

ALS-i diagnoos on kinnitatud:

• Lummustused ühes või mitmes piirkonnas
• EMG neuronopaatia tunnused
• Ergastuse normaalne kiirus piki motoorseid ja sensoorseid kiude (distaalse mootori latentsusaeg võib suureneda)
• Juhtivusploki puudumine

ALS-i (ALS-i sarnased sündroomid) diferentsiaaldiagnostika:
.Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
.Kraniovertebraalsed anomaaliad.
.Süringomüelia.
.Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
.Strumpeli perekondlik spastiline paraparees.
.Progresseeruv seljaaju amüotroofia.
.Postpolio sündroom.
.Pii, elavhõbeda, mangaani joove.
.A tüüpi heksosaminidaasi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
.Diabeetiline amüotroofia.
.Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivusplokkidega.
.Creutztfeldt-Jakobi haigus.
.Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
.ALS sündroom koos paraproteineemiaga.
.Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
.Guillain-Barré sündroom.
.Müasteenia.
.Sclerosis multiplex
.Endokrinopaatiad (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
.Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. fascikulatsioonid, mis kestavad aastaid ilma motoorsete süsteemide kahjustusteta.
Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
.Primaarne lateraalskleroos.

ALS-i sündroomi diagnostilised uuringud.

Diagnoosi selgitamiseks ja ALS-i sündroomi diferentsiaaldiagnoosi läbiviimiseks on soovitatav läbi viia järgmine patsiendi läbivaatus:

Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised uuringud)

Rindkere organite röntgenuuring

Kilpnäärme funktsiooni test

B12-vitamiini ja foolhappe määramine veres

Seerumi kreatiinkinaas

Aju ja vajadusel seljaaju MRI

Lumbaalpunktsioon.

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor rilusool (Rilutek), lükkab surma 2–4 ​​kuud edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas.

Ravi aluseks on sümptomaatiline ravi:

Füsioteraapia.

Kehaline aktiivsus. Patsient peaks säilitama oma võimaluste piires füüsilist aktiivsust. Haiguse progresseerumisel tekib vajadus ratastooli ja muude erivahendite järele.

Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumise ohtu hingamisteedesse. Mõnikord on vajadus toitmissondi või gastrostoomi järele.

Ortopeediliste vahendite kasutamine: kaelarihm, erinevad lahased, esemete haaramise seadmed.

Krambid (valulikud lihasspasmid): karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) ja/või E-vitamiin, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).

Spastilisuse korral: baklofeen (Baclosan), Sirdalud ja klonasepaam.

Drooling, atropiin või hüostsiin (Buscopan).

Kui neelamishäire tõttu on võimatu süüa, asetatakse gastrostoomisond või nasogastraalsond. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide eluiga keskmiselt 6 kuu võrra.

Valusündroomide puhul kasutatakse kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas viimases etapis narkootilised analgeetikumid.

Mõnikord toovad antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat - prozeriin) kaasa ajutise paranemise.

Tserebrolüsiin suurtes annustes (10-30 ml intravenoosselt tilguti 10 päeva jooksul korduvate kuuride jooksul). On mitmeid väikeseid uuringuid, mis näitavad tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-i korral.

Antidepressandid: Sertaliin või Paxil või Amitriptüliin (mõned ALS-iga patsiendid eelistavad seda just kõrvalmõjude tõttu – see põhjustab suukuivust ja vastavalt vähendab hüpersalivatsiooni (süljeeritust), mis sageli ALS-iga patsiente piinab).

Hingamishäirete ilmnemisel: haiglates kunstlikku ventilatsiooni reeglina ei teostata, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavaid ventilaatoreid ja teevad kodus mehaanilist ventilatsiooni.

Kasvuhormooni ja neurotroofsete tegurite kasutamine ALS-is on käimas.

Viimasel ajal on aktiivselt arenenud tüvirakkude ravi. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on veel teaduslike katsete staadiumis.

Amüotroofne lateraalskleroos on surmav haigus. ALS-iga patsientide keskmine eluiga on 3–5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10–20% üle 10 aasta haiguse algusest.

Ebasoodsad prognostilised tunnused on vanadus ja bulbarhaigused (pärast viimaste ilmnemist elavad patsiendid mitte rohkem kui 1–3 aastat).

Spetsiifilist ennetamist pole.

ALS on kiiresti arenev haigus ja patsient ei saa ilma arsti abita hakkama. Artiklis kirjeldatakse üksikasjalikult, kuidas ALS-i haigus areneb ja millised sümptomid sellega kaasnevad.

ALS-haigus (amüotroofne lateraalskleroos) on üsna kiiresti progresseeruv haigus, mis lõppeb surmaga. neuroloogilised haigused, mistõttu on vaja kohest ravi.

ALS-i haigus mõjutab otseselt neid närvirakke, mis vastutavad vabatahtlike lihasliigutuste eest. Selle haiguse esinemisel toimub alumiste ja ülemiste motoorsete närvirakkude või neuronite täielik surm, mistõttu peatub ka lihaste impulsside andmine. Need lihased, mis järk-järgult lakkavad töötamast, hakkavad aeglaselt nõrgenema, mille tagajärjel võivad nad täielikult atroofeerida. Aja jooksul hakkab aju kaotama oma võimet mitte ainult algatada, vaid ka kontrollida vabatahtlikke liigutusi. Kahjuks ei ole siiani suudetud täpselt kindlaks teha põhjuseid, mis võivad selle haiguse arengut vallandada.

Selle ebameeldiva haiguse esimesed sümptomid hakkavad reeglina ilmnema jalgades ja kätes, misjärel halveneb ka neelamisfunktsioon. Paralleelselt täheldatakse mõlemal kehapoolel progresseeruvat lihasnõrkust. Inimesed, kes põevad amüotroofset lateraalskleroosi, hakkavad järk-järgult kaotama lihasjõudu, samuti võimet liigutada jalgu ja käsi ning neil on järk-järgult raskem hoida oma keha püsti.

Kui rindkere ja diafragma lihased on korralikult toiminud, hakkab patsient järk-järgult kaotama iseseisva hingamise ja seda saab saavutada ainult spetsiaalse hingamistoe abil. See haigus aga ei mõjuta absoluutselt inimese haistmis-, maitsmis-, kuulmis- ja nägemisvõimet ning kompimismeel puudub. Hoolimata asjaolust, et reeglina ei kaasne haigusega inimese psüühika häireid, on juhtumeid, kui patsientidel hakkavad tekkima teatud kognitiivsed probleemid.

Kahjuks ei ole teadlased siiani suutnud seda kindlaks teha tõhus ravi seetõttu tuleb ALS-i haigust alati jälgida kogenud spetsialist. Tänapäeval kasutatakse laialdaselt ainsat ravimit rilusool, mis aitab patsiendil eluiga umbes kahe-kolme kuu võrra pikendada, kuid samas ei suuda see kõiki sümptomeid leevendada.

Kasutada võib ka teisi ravimeetodeid, mille põhieesmärk on kõigi sümptomite täielik kõrvaldamine, mis teeb patsientide elu oluliselt lihtsamaks. Konkreetsete haiguste all kannatavate inimeste abistamiseks võib kasutada spetsiaalseid valuvaigisteid, mis aitavad leevendada ka raskeid paanika- või depressioonihooge.

Esmakordse lihasnõrkuse ja seejärel täieliku lihasatroofia intensiivse progresseerumise vältimiseks määratakse patsientidele spetsiaalne tegevusteraapia, füsioteraapia ja taastusravi kuur. Lõppkokkuvõttes vajavad ALS-i põdevad inimesed mehaanilist ventilatsiooni.

See haigus areneb rangelt individuaalselt, mistõttu loetlege kõik võimalikud sümptomid päris raske. Sellest hoolimata on neid aga mitmeid ühiseid jooni, mis võivad avalduda haiguse varases staadiumis.

ALS-i peamised sümptomid:

Patsiendi kõne on häiritud;

On teatud liikumishäired- patsient hakkab üsna sageli esemeid maha kukkuma, pidevalt komistab või kukub toimuva tõttu osaline atroofia lihased, võimalik on ka lihaste tuimus;

Mõnel juhul päris tugevad krambid lihased, näiteks säärelihased;

Järk-järgult hakkab ilmnema jalgade, käte, peopesade ja õlavöötme lihaste osaline atroofia (rangluuud, abaluud, õlad);

Ilmub kerge lihase tõmblemine, see tähendab fastsikulatsioon, mida patsiendid võivad kirjeldada kui “hanenahkade” tekkimist nahal, mis alguses ilmuvad peopesadele.

Nagu eespool juba kirjutatud, areneb see haigus individuaalselt, mistõttu on seda haigust varases arengujärgus nii raske tuvastada. Seetõttu ei pruugi ALS-i esineda inimestel, kellel arst ei ole diagnoosinud, kuid kellel on üks või mitu ülaltoodud sümptomit.

Seda haigust iseloomustab progresseeruv areng, mistõttu nõrgenemine toimub palju kiiremini ja siis täielik atroofia lihaseid. Patsient, kes kaotab võime iseseisvalt sooritada mõningaid paindlikke liigutusi (näiteks särgi nööpide kinnitamine), kaotab peagi täielikult selliste toimingute tegemise võime.

Aja jooksul võivad hakata ilmnema ka teised ALS-i sümptomid – paralleelselt ebamugavustundega söömise ajal võib alata suurenenud süljeeritus, mis võib olla väga ohtlik. Kuna söögitorusse hakkab sisenema liiga palju sülge, võib selle ebaõige toimimise tõttu patsient sõna otseses mõttes hakata süljega lämbuma. Sellistel juhtudel vajab inimene spetsiaalset enteraalset toitumist.

Aja jooksul võivad patsiendil tekkida probleemid, mis on otseselt seotud ägeda hingamispuudulikkusega. Seetõttu tasub esimeste märkide ilmnemisel pöörduda kogenud spetsialisti poole.

Amüotroofset lateraalskleroosi (ALS, Gehrigi tõbi, motoorsete neuronite haigus) kirjeldas esmakordselt prantsuse psühhiaater Martin Charcot 1869. aastal.

USA-s ja Kanadas on teine ​​termin "Lou Gehrigi tõbi", kuulus pesapallur, kes pidi 36-aastaselt amüotroofse lateraalskleroosi tõttu karjääri lõpetama.

Mis on amüotroofne lateraalskleroos?

Amüotroofne lateraalskleroos on närvisüsteemi haigus, mis mõjutab kiiresti seljaaju, ajutüve ja ajukoore motoorseid neuroneid.

Patoloogiline protsess hõlmab kraniaalsete neuronite motoorseid närve (näo, kolmeosaline, glossofarüngeaalne).

Amüotroofiline lateraalskleroos on haruldane (2-3 inimest 100 000 kohta) ja progresseerub kiiresti.

Meditsiinis on veel üks mõiste - amüotroofse lateraalskleroosi sündroom. Seda provotseerib mõni muu haigus, nii et ravi on sel juhul suunatud selle aluseks oleva patoloogia kõrvaldamisele. Kui patsiendil on ALS-i sümptomid, kuid nende põhjused pole teada, räägivad arstid mitte sündroomist, vaid haigusest.

ALS-i korral hävivad motoorsed neuronid, nad lõpetavad signaalide saatmise ajust lihastesse, mille tulemusena hakkavad viimased nõrgenema ja atroofeeruma.

Põhjused

Selle haiguse ilmnemist provotseerivad põhjused pole veel kindlaks tehtud. Teadlased pakuvad aga mitmeid teooriaid:

Pärilik

On kindlaks tehtud, et 10-15% juhtudest on haigus pärilik.

Viiruslik

See teooria sai laialt levinud 20. sajandi 60ndatel USA-s ja NSV Liidus. Sel ajal viidi katsed läbi ahvidega. Loomadele süstiti haigete inimeste seljaaju ekstrakte. Samuti oletati, et haigust võib põhjustada lastehalvatuse viirus.

Gennaja

Geenihäireid leitakse 20% ALS-iga patsientidest. Need kodeerivad ensüümi Superoxide dismutase-1, mis muudab närvirakkudele ohtliku superoksiidi hapnikuks.

Autoimmuunne

Teadlased viisid läbi uuringuid ja avastasid antikehi, mis tapavad motoorseid närvirakke. On tõestatud, et need antikehad võivad tekkida raskete haiguste korral (Hodgkini lümfoom, kopsuvähk jne).

Neuraalne

Selle teooria töötasid välja Briti teadlased, kes usuvad, et ALS-i teket võivad provotseerida gliiaelemendid – neuronite toimimise eest vastutavad rakud. Kui astrotsüütide funktsioon, mis eemaldavad glutamaati närvilõpmed, suureneb Charcot' tõve risk mitu korda.

Riskifaktoritest toovad arstid välja: päriliku eelsoodumuse, vanuse üle 50 aasta, suitsetamise, plii kasutamisega seotud töö ja sõjaväeteenistuse.

ALS-i sümptomid

Olenemata haiguse vormist tunnevad kõik patsiendid lihasnõrkust, ilmnevad lihastõmblused ja lihasmass väheneb.

Lihaste nõrgenemine suureneb kiiresti, kuid silma lihaseid ja sulgurlihase Põis ei ole mõjutatud.

Haiguse varases staadiumis ilmnevad järgmised sümptomid:

• pahkluude ja jalgade lihasnõrkus;
• käte atroofia;
• motoorsed ja kõnehäired;
• neelamisraskused;
• lihaste tõmblused;
• keele, käte ja õlgade krambid.

ALS-i tekkega tekivad naeru- ja nutuhood, tasakaal on häiritud, ilmneb keele atroofia.

Kognitiivsed funktsioonid halvenevad ainult 1-2% haigusjuhtudest, teistel patsientidel vaimne tegevus ei muutu.

Hilisemates staadiumides tekib patsiendil masendus, hingamishäired ja iseseisev liikumisvõime kaob.

ALS-iga patsiendid ei tunne enam huvi oma lähedaste ja välismaailma vastu, muutuvad nad kapriisseks, ohjeldamatuks, emotsionaalselt labiilseks ja agressiivseks. Kui hingamislihased lakkavad töötamast, vajab inimene kunstlikku ventilatsiooni.

Haiguse kulg

Esialgu ilmnevad sümptomid, mis takistavad inimesel täisväärtuslikku elu: lihaste tuimus, krambid, tõmblused, kõneraskused. Kuid reeglina on nende häirete täpset põhjust kohe alguses raske kindlaks teha.

Enamikul juhtudel diagnoositakse ALS lihaste atroofia staadiumis.

Tasapisi lihasnõrkus levib ja katab uusi kehapiirkondi, patsient ei saa iseseisvalt liikuda ning algavad hingamisprobleemid.

ALS-i põdevad patsiendid kannatavad harva dementsuse all, kuid nende seisund põhjustab surma ootuses tõsist depressiooni. Viimasel etapil ei saa inimene enam iseseisvalt süüa, kõndida ega hingata, ta vajab spetsiaalseid meditsiiniseadmeid.

Haiguse vormid

Haiguse vorme eristatakse kahjustatud lihaste asukoha järgi.

Bulbarnaja

Mõjutatud on kraniaalnärvid (9,10,12 paari).

ALS-i bulbarvormiga patsientidel hakkavad esinema kõnehäired, nad kaebavad hääldusraskuste üle ja neil on raske keelt liigutada.

Haiguse progresseerumisel neelamistegevus on häiritud ja toit võib nina kaudu välja voolata. Haiguse hilises staadiumis näo- ja kaelalihased täielikult atroofeeruvad, näoilmed kaovad, ALS-iga patsiendid ei saa suud avada ega toitu närida.

Emakakaela rindkere

Haigus areneb edasi ülemised jäsemed mõlemal pool.

Esialgu ilmneb kätes ebamugavustunne, inimesel on raske kätega keerulisi liigutusi teha, kirjutada, mängida. Muusikariistad. Uurimisel märkab arst, et patsiendi käelihased on pinges ja kõõluste refleksid on suurenenud.

Haiguse hilisemates staadiumides liigub lihasnõrkus edasi ja levib küünarvartele ja õlgadele.

Lumbosakraalne

Esimene sümptom on alajäsemete nõrkus.

Patsiendil on raskem teha tööd seistes, ronida trepist, sõita jalgrattaga ja kõndida pikki vahemaid.

Aja jooksul hakkab jalg alla vajuma, kõnnak muutub, seejärel atrofeeruvad jalalihased täielikult, inimene ei saa kõndida, tekib uriini- ja roojapidamatus.

Peaaegu 50% patsientidest kannatab ALS-i tserviko-rindkere vormi all, kumbki 25% moodustab lumbosakraalse ja bulbaarse vormi.

Diagnostika

Peamiste diagnostikameetoditena kasutab neuroloog järgmisi meetodeid:

Aju ja seljaaju MRI

Selle meetodi abil on võimalik tuvastada püramiidstruktuuride degeneratsiooni ja aju motoorsete osade atroofiat.

Neurofüsioloogilised uuringud

ALS-i tuvastamiseks kasutatakse TCMS-i (transkraniaalne magnetstimulatsioon), ENG-d (elektroneurograafia) ja EMG-d (elektromüograafia).

Tserebrospinaalne punktsioon

Määratakse valgusisalduse tase (normaalne või kõrgendatud).

Biokeemilised vereanalüüsid

ALS-iga patsientidel leitakse kreatiinfosfokinaasi taseme tõus 5 või enam korda, kreatiniini ja uurea akumuleerumine ning AST ja ALAT tõus.

Molekulaargeneetiline analüüs

Superoksiiddismutaas-1 kodeerivat geeni uuritakse.

Kuid diagnoosi tuvastamiseks ei piisa nendest meetoditest paralleelselt kasutatakse diferentsiaaldiagnostikat haiguste kinnitamiseks või välistamiseks:

• aju: düstsirkulatsiooniline entsefalopaatia, tagumise osa kasvajad kraniaalne lohk, mitmesüsteemne atroofia.
• selgroog: kasvajad, süringomüelia, lümfotsütaarne leukeemia, spinaalne amüotroofia jne.
• lihaseid: müosiit, okulofarüngeaalne müodüstroofia, Rossolimo-Steiner-Kurshmani müotoonia.
• perifeersed närvid: multifokaalne motoorne neuropaatia, Personage-Turneri sündroom jne.
• neuromuskulaarne ristmik: Lambert-Eatoni sündroom, myasthenia gravis.

Ravi

ALS-i ei ravita, kuid selle haiguse progresseerumist on võimalik aeglustada, eluiga pikendada ja inimese seisundit leevendada.

Sel eesmärgil kasutatakse kompleksravi:

Ravim, mida esmakordselt kasutati ALS-i raviks Ühendkuningriigis ja USA-s. Toimeained blokeerivad glutamiini vabanemist ja aeglustavad neuronite kahjustuste protsessi. Ravimit tuleb võtta 2 korda päevas, 0,05 g.

Lihasrelaksandid ja antibiootikumid aitab toime tulla lihasnõrkusega. Eliminatsiooniks lihasspasmid ja tõmblemine, on ette nähtud Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Suurendamiseks lihasmassi Kasutatakse anaboolset steroidi "Retabolin".

Antibiootikumid, kui areneb sepsis või tekivad nakkuslikud tüsistused. Arstid määravad fluorokinoloone, tsefalosporiine, karbopeene.

Vitamiinid rühmad B, E, A, C impulsi parandamiseks piki närvikiude.

Antikoliinesteraasi ravimid, mis aeglustavad atsetüülkoliini ("Kalimin", "Prozerin", "Püridostigmiin") hävitamise protsessi.

Mõnel juhul kasutatakse seda tüvirakkude siirdamine. See hoiab ära närvirakkude surma, soodustab kasvu närvikiud ja taastab närviühendused.

Hilisemates etappides kasutatakse seda antidepressandid ja rahustid, mittesteroidsed valuvaigistid ja opiaadid.

Kui uni on häiritud, määratakse bensodiasepiinravimid.

Liikumise hõlbustamiseks toolid ja voodid koos erinevaid funktsioone, kepid, kinnituskraed. Arstid soovitavad kõneteraapia. Haiguse hilisemates staadiumides on vaja sülje väljutamist ja seejärel trahheostoomiat, et patsient saaks hingata.

ALS-i mittetraditsioonilised ravimeetodid ei anna positiivseid tulemusi.

Prognoos ja tagajärjed

ALS-iga patsientide prognoos ebasoodne. Surm saabub 2-12 aasta pärast, kui areneb raske kopsupõletik, hingamispuudulikkus või muud rasked haigused, mille põhjuseks on Gehrigi tõbi.

Bulbarvormis ja eakatel patsientidel lühendatakse perioodi 3 aastani.

Ärahoidmine

Meetmed ALS-i ennetamiseks meditsiinis on siiani teadmata.

Haigus areneb väga kiiresti, ei esine edukat ravi ja keha motoorsete funktsioonide taastamist. Lihasnõrkus, mis suureneb järk-järgult, muudab täielikult inimese ja tema pere elu.

Kuid hoolimata pettumust valmistavatest prognoosidest ja haiguse ebapiisavast uurimisest peaksid lähedased lootma, et lähitulevikus töötatakse välja tõhusad ravimeetodid. ravimeetodid ravi. Vahepeal on vaja võtta meetmeid ALS-i põdeva inimese seisundi leevendamiseks.

Amüotroofne lateraalskleroos on ohtlik haigus, mis võib inimese liikumatuks muuta ja lõppeda surmaga.

Arstid ei suuda siiani kindlaks teha haiguse täpseid põhjuseid ega leida tõhusat ravi. Praegu ei saa meditsiin teha muud, kui ALS-iga patsientide seisundit leevendada. Ükski patsient ei suutnud sellest haigusest täielikult paraneda. Oluline on eristada "ALS-i haigust" "ALS-i sündroomist". Teisel juhul on taastumise prognoos palju parem.