Simptomi torzijske distonije. Patogeneza torzijske distonije. Klinika i simptomi bolesti

Torziona distonija (lat. torsio, torsionis rotacija, uvijanje; grčki dys- + tomos tenzija; sinonimi: torzija, deformirajući mišić, progresivni torzijski grč)

hronično progresivna, koja se zasniva na ekstrapiramidnom sistemu. karakteristična karakteristika itd. je promjenljiva, neravnomjerna raspodjela mišićnog tonusa u određenim dijelovima tijela, praćena svojevrsnom hiperkinezom, često uz rotacijske pokrete. je rijetko. Muškarci su češće bolesni.

U etiologiji itd., nasledni faktor je od primarnog značaja. nasljeđivanje je drugačije. U nekim porodicama nasljeđuje se autosomno dominantno, u drugim, što je češće, autosomno recesivno. T. d., naslijeđen prema prvom tipu, praćen je za 2-3 generacije, au pojedinačnim porodicama - za 4-5 generacija. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja zabilježeni su slučajevi krvnog srodstva roditelja.

Patogeneza nije utvrđena. Primarni metabolički nije identificiran. Pretpostavlja se da je u patogenezi važna disfunkcija dopaminergičkih sistema mozga. Patološki anatomski pregled otkriva grube degenerativne promjene u korteksu velikog mozga i izraženiji u bazalnim jezgrama, crvenom jezgru, Lewis-u, supstanciji nigra i malom mozgu nazubljenom jezgru.

kliničku sliku. U pravilu se prvi znaci T. javljaju u dobi od 5-20 godina. Tok bolesti je obično polagano progresivan. T. D., naslijeđen autosomno recesivno, često počinje ranije i teži je nego kod pacijenata s autosomno dominantnim tipom nasljeđa. Prvi znaci bolesti su nevoljni u jednom, često donjem udu. Istovremeno, pacijenti doživljavaju osjećaj nespretnosti u hodu. postepeno se šire, nastaju i intenziviraju pri pokušaju promjene položaja tijela, bilo čega, dok stojite, hodate, emocionalno uzbuđenje.

Druge bolesti ekstrapiramidnog sistema koje se javljaju s torzijsko-distoničkim sindromima razlikuju se od T. d. po tome što ne napreduju, prolaze obrnuti razvoj (u ovom ili onom stupnju) sa smanjenjem učestalosti i težine hiperkineze. U njihovoj kliničkoj slici, uz hiperkinezu, postoje i drugi simptomi oštećenja mozga koji se ne primjećuju torziona distonija.

Tretman konzervativno i operativno. Dodijeliti ciklodol, artan, norakin, dinezin, tropacin, male doze L-DOPA u kombinaciji sa sredstvima za smirenje (elenium, seduxen, itd.), grupa B; voditi kurseve terapeutska gimnastika, . U kasnijim fazama T., sa deformitetima zglobova i kontrakturama mišića, ponekad se izvode ortopedske operacije. Stereotaktičke operacije su indicirane u slučajevima kada bolest brzo napreduje i lišava pacijenta radne sposobnosti i mogućnosti samozbrinjavanja. Trajanje bolesti i težak tok u kasnijim fazama nisu kontraindikacije za hiruršku intervenciju.

Stereotaktičke operacije na bazalnim jezgrima mozga (vidi Funkcionalna neurohirurgija) sastoje se u uništavanju jednog ili dva subkortikalne strukture, što dovodi do prekida patološkog lanca kroz koji kruže impulsi, uzrokujući hiperkinezu i narušen tonus mišića. Nakon stereotaktičkih operacija, hiperkineza i rigidnost mišića u većini slučajeva se smanjuju ili nestaju.

Prognoza nepovoljno. AT kasna faza pacijenti često umiru od interkurentnih bolesti.

Prevencija. Porodica pacijenta sa T. treba da bude pod nadzorom medicinskog genetičkog savetovanja (vidi Medicinsko genetičko savetovanje) . Savjetuje se roditeljima djeteta oboljelog od itd. da se uzdrže od daljeg rađanja.

biografski: Bolesti nervni sistem, ed. P.V. Melnychuk, tom 2, str. 115. M., 1982; Gusev E.I., Grechko V.G. i Burd G.S. . Nervne bolesti. With. 618, M., 1988.

1. Mala medicinska enciklopedija. - M.: Medicinska enciklopedija. 1991-96 2. Prvo zdravstvenu zaštitu. - M.: Boljšaja Russian Encyclopedia. 1994 3. enciklopedijski rječnik medicinski termini. - M.: Sovjetska enciklopedija. - 1982-1984.

Pogledajte šta je "torziona distonija" u drugim rječnicima:

torziona distonija- Progresivna bolest mozga, vjerovatno NZH; manifestira se u obliku rotacijske hiperkineze; Zabilježeni su slučajevi nasljeđivanja i na autosomno recesivno i na autosomno dominantan način. [Arefjev V.A., Lisovenko L.A. engleski… … Priručnik tehničkog prevodioca

Torziona distonija torziona distonija. Progresivna bolest mozga, vjerovatno NZH; manifestira se u obliku rotacijske hiperkineze; Zabilježeni su slučajevi nasljeđivanja i na autosomno recesivno i na autosomno dominantan način. Molekularna biologija i genetika. Rječnik. Veliki medicinski rječnik

Nasljedna torziona distonija Sinonim: Ziehen-Oppenheimova bolest. Nasljedna bolest, koja se manifestuje torzijskim spazmom (vidi) kod djece uzrasta 5-15 godina ( ranim oblicima) ili kod odraslih ( kasnijim oblicima). Pacijenti rijetko žive do 40-45 godina. karakteristika mišićna distonija na… …

- (dystonia torsionica symptomatica) sindrom torzijske distonije, koji se javlja sekundarno kod nekih bolesti nervnog sistema (hepatocerebralna distrofija, epidemijski encefalitis itd.)... Veliki medicinski rječnik

Simptomatska torzijska distonija- Manifestacije rekurentne hiperkineze po tipu torzijske distonije (vidi) kod drugih bolesti ekstrapiramidnog sistema (epidemijski encefalitis, hepatocerebralna distrofija itd.) ... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije

Distonija torzija- (disbasia lordosica progressiva) - nasljedna (sa recesivnim i dominantnim tipom genetskog prijenosa) kronična progresivna bolest, koju karakteriziraju osebujne promjene mišićnog tonusa, spor tonik ... ... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije

- (grč. hyper + kinēsis pokret) nevoljni pokreti uzrokovani kontrakcijom mišića lica, trupa, udova, rjeđe larinksa, mehko nepce, jezik, spoljašnji očni mišići. Razvijajte sa infektivne lezije viši istraživač (epidemijski encefalitis, ... ... Medicinska enciklopedija

Torziona distonija pogađa u prosjeku 3 osobe na svakih 100.000 stanovnika.

Obično se prvi simptomi bolesti javljaju u mlada godina: do 20 ili čak do 15 godina, pa u dalje bolesti napreduje, povremeno prekidan remisijama i pogoršava se novom snagom.

Torziona distonija može biti ili nuspojava drugih bolesti (rak mozga, encefalitis, cerebralna paraliza itd.), ili samostalna nasljedna bolest. U prvom slučaju bolest se naziva simptomatskom. torziona distonija, au drugom - porodica.

Generalizirana torziona distonija je bolest koju karakteriziraju narušeni mišićni tonus i povezani poremećaji kretanja.

Bolest je dobila ime po riječi torzija, što znači "uvijanje".

To je zbog karakterističnih grčeva mišića tijela, koji dovode do uvrtanja tijela oko njegove uzdužne ose. Takav grč se naziva i torzijski ili rotacijski.

Izraz "generaliziran" znači "opšti", "koji pokriva cijeli organizam". Bolest je dobila ovo ime jer grč ne zahvaća jedan mišić ili dio tijela, već cijeli torzo, oba pojasa udova i vrat.

Uzroci

Distonija nastaje zbog oštećenja neurona zupčastog jezgra malog mozga i subkortikalnih formacija prednji mozak. Odgovarajući dijelovi mozga mogu biti zahvaćeni onkološke bolesti ili infekcije.

Porodična torziona distonija je grupa nasljednih bolesti. Naslijeđuju se autosomno (bez obzira na spol) i mogu biti dominantni ili recesivni.

Torziona distonija - simptomi

Torzijsku distoniju karakteriziraju produžene toničke kontrakcije mišića glave, trupa, vrata, ramenog i zdjeličnog pojasa, atetoza (nehotični pokreti) prstiju.

Amplituda i broj nevoljnih mišićnih kontrakcija ostaju promjenjivi.

Uvelike varira ovisno o fizičkom i emocionalno stanje pacijenta, kao i njegovo držanje.

Moderna medicinska nauka identificira pojedinačne oblike torzijske distonije:

• Kruta forma. Njegovi simptomi: neujednačena promjena mišićnog tonusa, zbog čega se tijelo oštro okreće oko uzdužne osi ili se oštro naginje na jednu stranu. Patološki položaji su fiksirani. Glava se takođe okreće na stranu.
• Dijaponsko-hiperkinetički oblik. Ovaj oblik karakterizira činjenica da hiperkineza počinje s udovima. Nakon toga slijede nevoljne kontrakcije mišića vrata, što dovodi do tortikolisa, a vremenom uzrokuje hipertrofiju mišića ovog dijela tijela.

Prema lokalizaciji, osim generalizirane torzijske distonije, postoji i lokalna, koja se odlikuje činjenicom da zahvaća samo određeni dio tijela, na primjer, udove i/ili vrat.

Dijagnoza simptoma

Torzijsku distoniju treba razlikovati od bolesti čiji simptomi mogu biti vrlo slični.

To uključuje hepatocerebralnu distrofiju, u kojoj postoje promjene u psihi i poremećaji metabolizma bakra, Hertingtonova koreja, koju također karakterizira kršenje mentalna aktivnost, i histerija, u kojoj postoje hiperkineze, ali za histeričnu hiperkinezu učešće mišića tijela je nekarakteristično. Takođe je moguće pobrkati porodičnu torzijsku distoniju sa sekundarnom.

Kriterijum za postavljanje takve dijagnoze je pojava hiperkineza, koje dugo traju i pojačavaju se emocionalnim doživljajima, ali nestaju tokom spavanja.

Važno je da nema simptoma karakterističnih za mentalne i psihičke abnormalnosti, koje također mogu uzrokovati konvulzije i hiperkinezu.

Za konačnu dijagnozu, elektromiografija, elektroencefalografija (stud električna aktivnost u mišićima i mozgu) i magnetna rezonanca centralnog nervnog sistema.

Za ispravnu dijagnozu često odlučujuću ulogu igra anamneza, odnosno podaci od samog pacijenta ili njegovih rođaka.

Kako liječiti torzijsku distoniju?

Koristi se za liječenje torzijske distonije razne metode, od terapeutske gimnastike do hirurška intervencija u moždanim strukturama.

• Fizioterapija. Kod torzijske distonije važno je naučiti pacijenta da opusti mišiće i zaustavi hiperkinezu (patološke nevoljne pokrete), kao i da normalizira disanje i poboljša potporu kako bi se izbjegle nezgode povezane s padom pacijenta. Za to se koriste različiti oblici masaže, usmjereni na opuštanje. autogeni trening i vežbe sa utezima.
• Liječenje. Prijavite se lekovite supstance koji utiču na funkcionisanje nervnog sistema: neuroleptici, antiholinergici, glukokortikoidi, antikonvulzivi i vitamini B.
• Električna stimulacija subkortikalnih formacija. Ova tehnika je najmodernija i najnaprednija. U zahvaćena područja mozga ugrađuju se elektrode koje djeluju slabim impulsima. električna struja do onih centara koji su odgovorni za patološke impulse. Aktivnost zahvaćenog područja je potisnuta zbog ovih impulsa. Nedostatak ovakvih operacija je njihova složenost, kao i nepristupačnost i visoka cijena koja iz toga proizlazi. Najteže je pronaći zahvaćena područja koja moraju biti zahvaćena.
• Hirurška intervencija. Operacije se izvode usmjerene na uništavanje struktura odgovornih za patološke impulse. Kao iu slučaju električne stimulacije, liječnik treba precizno odrediti lokaciju patološke zone. Da biste to učinili, morate koristiti stereotaksičko vođenje.

Ako osoba ima simptome poremećaja u radu nervnog, kardiovaskularnog i probavni sistemi, ali dijagnoza bolesti nije otkrivena, tada liječnici dato stanje koji se obično naziva sindrom autonomne disfunkcije. Možete saznati na ovom linku detaljne informacije o ovom kompleksu simptoma.

Prognoza i prevencija

U nedostatku liječenja, do četrdesetak godina razvijaju se interkurentne bolesti koje dovode do smrti.

Ako je torziona distonija posljedica neke druge bolesti (npr. karcinoma mozga), onda prognoza ovisi o toku ove bolesti.

Ako u porodici dijete ima simptome torzijske distonije, u budućnosti treba napustiti rađanje. Takođe, za prevenciju treba koristiti vitamine grupe B.

Postoje namirnice koje sadrže velike količine B vitamini, posebno B1 i B6, neophodni za normalan rad nervni sistem. Ovo su pasulj orasi, heljda, kukuruz, govedina, kupus, jaja.

Dakle, torziona distonija je bolest u kojoj se mišići trupa, vrata i udova nehotice skupljaju, okrećući tijelo oko svoje ose. Uzrok bolesti je kršenje u radu određenih dijelova mozga. Prognoza u odsustvu liječenja je nepovoljna. Za liječenje bolesti koristi se kompleks mjera, uključujući vježbe, uzimanje lijekova i kirurške intervencije.

Torziona distonija (od latinskog torsio - "rotacija, uvijanje"; od grčkog dys tonos - "napetost") je kronična progresivna bolest mozga, u kojoj je uglavnom zahvaćen ekstrapiramidni sistem. Karakterizira ga promjenjiva, ujednačena distribucija mišićnog tonusa u pojedinim dijelovima tijela uz prateće karakteristične hiperkinezije, često uz rotacijske pokrete. to rijetka bolest karakterističan uglavnom za muškarce.

Simptomi razvoja torzijske distonije

Obično se prvi znaci bolesti javljaju u dobi od 5-20 godina. Bolest je sporo progresivna, rijetko stacionarna. Torziona distonija, koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način, često se javlja ranije i teža je nego kod pacijenata s autosomno dominantnim uzorkom nasljeđivanja.

• Prvi simptomi torzijske distonije uključuju nevoljne pokrete u jednom, često donjem, ekstremitetu.
• Istovremeno, pacijenti osjećaju nelagodu tokom hoda.
• Postepeno se širi hiperkineza, koja se javlja i pojačava pri pokušaju promjene položaja tijela, bilo kakvog pokreta, stajanja, hodanja, emocionalnog uzbuđenja.

U vezi sa različita lokalizacija sekret hiperkineze

lokalni

i generalizovani oblik torzijske distonije.

Simptomi različitih oblika torzijske distonije

Kod lokalnog oblika formira se hiperkineza mišića udova i vrata. U udovima (u svakom posebno) mogu se pojaviti različiti, ponekad zamišljeni nevoljni pokreti:

atetoid,

hemibalični,

mioklonski,

korejski,

poput krpelja,

tonički grčevi

i trese se.

Sa simptomima lokalne torzijske distonije, uočavaju se rotacijski pokreti duž uzdužne osi udova. U proksimalnim dijelovima ekstremiteta hiperkineza je izraženija nego u distalnim. Postoje slučajevi kada dođe do hiperkineze mišića desna ruka može se okarakterizirati kliničkom slikom sindroma spazma pisanja.

Istovremeno, u početna faza bolesti grčevi se javljaju uglavnom samo pri pisanju. Tada se grčevi polako šire i na druge mišiće šake koji nisu uključeni u čin pisanja. Zbog hiperkineze mišića pojavljuju se oštra skretanja glave nazad, napred, u stranu. Na početku bolesti, tonički grčevi mišići vrata može biti sličan sindromu spazmodičnog tortikolisa. Zatim postoje i drugi nevoljni pokreti koji nisu karakteristični za spastični tortikolis.

Lokalni oblik torzijske distonije je mnogo češći od generaliziranog oblika. U generalizirani oblik prelazi postepeno i u različiti datumi od početka bolesti i manifestuje se pojavom hiperkineze mišića tela. Postepeno postaju sve izraženije. Zbog hiperkineze dugih mišića leđa mijenja se konfiguracija kralježnice, njena zakrivljenost, hiperekstenzija u lumbalnom i donjem dijelu torakalni sa teškom lordozom i kifoskoliozom. Ponekad postoje pokreti tijela poput vadičepa. Pojačana hiperkineza mišića udova, vrata, a ponekad se javljaju i grčevi mišića lica. Može doći do poremećaja govora. U pauzama između hiperkineza tonus mišića je povećan, smanjen, a ponekad i normalan.

Sa simptomima generalizirane torzijske distonije, često se bilježi kratkotrajno smrzavanje pacijenta u abnormalnim položajima. Hod karakteriše pretencioznost, ljuljanje („hod kamile“). Samozbrinjavanje bolesnika je otežano, ali se pacijenti prilagođavaju poremećajima kretanja, u stanju su privremeno smanjiti ili otkloniti nastalu hiperkinezu i izvoditi složene pokrete, kao što su trčanje, skakanje, ples. Kada pacijent leži, kao iu mirovanju i uz rasejanost, hiperkineze prestaju, tokom spavanja se ne pojavljuju. Kod pacijenata se ne razvijaju pareze, poremećaji koordinacije, senzori i karlice. Tetivni refleksi su očuvani, patološki refleksi nisu uzrokovani. Nema intelektualno-mnestičkih poremećaja. Uz nepovoljni tok u kasnim fazama torzijske distonije, moguć je razvoj zglobnih deformiteta, mišićnih kontraktura trupa i ekstrapiramidalne rigidnosti mišića trupa, udova, lica, jezika i ždrijela, što je popraćeno kršenjem žvakanje, gutanje i disanje.

Dijagnoza torzijske distonije

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih podataka. U osnovi, nema sumnje da li u porodici postoje slučajevi torzijske distonije. U slučaju spora treba diferencijalna dijagnoza s torzijsko-distoničkim sindromima, posebno manifestiranim kroničnim oblikom epidemijskog encefalitisa i hepato-cerebralne distrofije.

Diferencijalna dijagnostička vrijednost kod epidemijskog encefalitisa je akutni razvoj bolesti, poremećaj spavanja, diplopija, insuficijencija konvergencije, konvulzije pogleda, autonomni poremećaji iu najnaprednijim stadijumima, Parkinsonovi simptomi. Razlika između torzione distonije i hepato-cerebralne distrofije je Kaiser-Fleischer prsten (taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar na periferiji rožnjače oka), defekt u razmjeni bakra sa nizak sadržaj ceruloplazmin u krvi, ciroza jetre.

Ostale bolesti ekstrapiramidnog sistema, koje imaju torzijsko-distonske sindrome, razlikuju se od torzijske distonije po tome što se ne povećavaju, prolaze obrnuti razvoj (u jednom ili drugom stupnju) sa smanjenjem učestalosti i težine hiperkineze. U njihovoj kliničkoj slici, hiperkinezu prate i drugi simptomi oštećenja mozga koji nisu karakteristični za torzijsku distoniju.

Kako liječiti torzijsku distoniju?

Liječenje bolesti je konzervativno i hirurško. Uzimaju Cyclodol, Artan, Norakin, Dinezin, Tropacin, male doze a-DOPA u kombinaciji sa sredstvima za smirenje (Elenium, Seduxen), vitaminima B; provoditi tečajeve terapijske gimnastike, hidroterapije. U kasnijim fazama torzijske distonije, s defektima zglobova i kontrakturama mišića, ponekad se koriste ortopedske operacije. Kod torzijsko-distonskih sindroma, terapija je usmjerena na osnovnu bolest, prema indikacijama se propisuju simptomatska sredstva.

Hirurško uklanjanje torzijske distonije

Hirurško liječenje (stereotaktičke operacije) primjenjuje se u slučajevima kada bolest napreduje i lišava pacijenta radne sposobnosti i mogućnosti samozbrinjavanja. Operacija je kontraindicirana za kaheksiju, ozbiljne bolesti unutrašnje organe, bolesti krvi. Dugo trajanje i težina torzijske distonije u kasnijim fazama nisu kontraindikacije.

Stereotaktičke operacije na bazalnim ganglijama mozga temelje se na razaranju jedne ili dvije subkortikalne strukture, što dovodi do prekida patološkog lanca duž kojeg kruže impulsi, uzrokujući hiperkinezu i defekte mišićnog tonusa. Prethodno je u tu svrhu uništen medijalni segment blijede lopte, što je dalo pozitivan efekat kod otprilike polovine pacijenata.

Šezdesetih godina hirurško lečenje bolesti su talamotomijom počele proizvoditi uništavanje ventralnog jezgra talamusa, kojemu se konvergiraju putevi koji povezuju potrebne karike ekstrapiramidnog sistema. Sada, kako bi se povećala učinkovitost liječenja, provodi se kombinirano uništavanje ventrolateralnog jezgra talamusa i subtalamičke regije, zbog čega više od 80% pacijenata doživljava stabilno i značajno poboljšanje svog stanja.

Kod lokalnog oblika torzijske distonije, uništavanje bazalnih jezgri mozga provodi se na strani suprotnoj od one strane tijela na kojoj postoje poremećaji mišićnog tonusa i hiperkineza. Kod generaliziranog oblika torzijske distonije obično se izvode dvije operacije s razmakom od oko 6-8 mjeseci. Prva operacija se u pravilu izvodi na strani suprotnoj od više zahvaćenih udova. Ako je lezija jednako izražena s obje strane, tada se prva operacija izvodi s lijeve strane kako bi se prije svega obnovile funkcije desne ruke.

Kod teške hiperkineze operacija se izvodi u anesteziji, rjeđe (u blažim slučajevima) se koristi lokalna anestezija.

Prognoza liječenja i prevencije torzijske distonije

Prognoza je nepovoljna. U kasnoj fazi, pacijenti često umiru od interkurentnih bolesti. Nakon stereopatske operacije, hiperkineza i rigidnost mišića općenito se smanjuju ili nestaju.

Kao rezultat toga, pacijenti mogu hodati i služiti se, obavljati mnoge potrebne radnje. Prema E. N. Kandelu, kod 66% pacijenata dugi niz godina nakon operacije rezultat je ostao dobar ili je ocijenjen kao značajno poboljšanje.

Prevencija torzijske distonije

Porodica pacijenta treba da bude pod nadzorom lekarske genetske konsultacije. Roditeljima djeteta s torzijskom distonijom savjetuje se da odbiju dalje rađanje.

Uzroci torzijske distonije

Prve manifestacije bolesti opisao je M. V. Schwalbe 1907. godine. Tokom godina posmatrao je porodicu koja je imala 5 pacijenata u dve generacije, bolesnih, po njegovom mišljenju, histerična neuroza, ali zapravo - torzijska distonija. Godine 1911 G. Oppenheim je dokazao da je torziona distonija organska bolest mozga uzrokovana oštećenjem subkortikalnih čvorova, te da je pripisivanje histeriji pogrešno. dugo vrijeme pitanje nozološke pripadnosti bolesti ostalo je kontroverzno. Neki naučnici su vjerovali da je to nezavisna nasljedna bolest.

Drugi ne samo da nisu pridavali važnost naslijeđu u etiologiji torzijske distonije, već su bili sigurni da postoje samo torzijsko-distonski sindromi u kršenju ekstrapiramidnog sistema različite etiologije: infektivni i toksični encefalitis, traumatska ozljeda mozga, vaskularne bolesti mozak, porođajna trauma i sl.

Sada je utvrđeno i općeprihvaćeno da je torzijska distonija samostalna nozološka forma, u čijem formiranju glavnu ulogu igra nasljedni faktor. Nasljeđivanje je drugačije. U nekim porodicama bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, u drugim, što se dešava češće, autosomno recesivno. Torziona distonija, naslijeđena u prvom slučaju, opaža se 2-3 generacije, au ostalim porodicama 4-5 generacija. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja bilo je slučajeva krvnog srodstva roditelja. Zabilježeni su sporadični slučajevi bolesti.

Patogeneza torzijske distonije

Patogeneza bolesti nije poznata. Nije utvrđen primarni metabolički poremećaj. Moguće je da su poremećaji u sadržaju kateholamina, uglavnom dopamina, uključeni u patogenezu. Patofiziološku suštinu torzijske distonije karakterizira kršenje subkortikalne regulacije mišićnog tonusa. Patološkim i anatomskim pregledom otkrivaju se blage degenerativne promjene u korteksu velikog mozga i izraženije u bazalnim jezgrama, crvenom jezgru, Lewisovom tijelu (nucleus subthalamicus), crnoj supstanci (substantia nigra) i nazubljenom jezgru malog mozga.

Torziona distonija, ili Tsien-Oppenheimova bolest (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) je vrsta mišićne distonije sa stalnom promjenom konvulzija.

Simptomi torzijske distonije

Glavni simptom bolesti je distonija voljnih mišića, što dovodi do razvoja osebujnih, stalno promjenjivih konvulzivnih stavova. Karakteristična je spiralna rotacija sa zakrivljenošću kičme. Grčevi su povezani sa hodanjem. U mirovanju pacijenti relativno dobro održavaju položaj tijela. Uprkos ekstremnoj ružnoći hoda, pacijenti su u stanju da se samostalno kreću dugo vremena. Lordoza i skolioza kičme nestaju u ležećem položaju. U snu hiperkineza potpuno nestaje. Kao i kod parkinsonizma, "paradoksalne kinezije" se ponekad uočavaju kod pacijenata s torzijskom distonijom. Tako neki pacijenti s velikim smetnjama u hodu mogu slobodno plesati ili se kretati unatrag bez poteškoća ili gurajući invalidska kolica ispred sebe. AT mišićni sistem utvrditi različite kombinacije hipotenzije i hipertenzije. U nekim slučajevima postoji veća selektivnost lezije: torzijska distonija pokriva relativno malu mišićnu grupu, pa se stoga razvija samo tortikolis ili uporni grč u obliku prisilne pronacije šake. Mišići lica nisu uključeni u konvulzije. Govor traje veoma dugo. Piramidalni simptomi i senzorni poremećaji obično izostaju. Psiha nije promijenjena. Torzijskoj distoniji se često pridružuju koreičke konvulzije, atetoidne konvulzije, mioklonus, tikovi. Kombinacija torzijske distonije s drhtanjem je mnogo rjeđa. Promjene u jetri, povećanje slezene se ne primjećuju. Nedostaje Kaiser-Fleischer prsten. Postepeno, neprimjetno počevši djetinjstvo(maksimalna incidencija se javlja sa 10-13 godina), bolest dalje napreduje bez prestanka. Pacijenti umiru od kaheksije i respiratornih ili urogeničnih infekcija.

patološka anatomija

Još nije u potpunosti razjašnjeno. U nekoliko slučajeva obdukcija je otkrila degenerativne histopatološke promjene u striatumu.

Dijagnoza torzijske distonije

Potrebno je razlikovati primarni oblik torzijske distonije od simptomatske. Među uzrocima potonjeg najčešće se pojavljuju epidemijski encefalitis i hepatolentikularna degeneracija. Originalnost konvulzija u torzijskoj distoniji, njihovo pogoršanje tijekom emocionalnog stresa često uzrokuje neutemeljene pretpostavke o histeriji. U međuvremenu, učešće trupa i proksimalnih delova ekstremiteta je nekarakteristično za histeričnu hiperkinezu.

Torziona distonija se manifestuje u obliku porodičnih ili sporadičnih slučajeva. Pretpostavlja se dominantno nasljeđivanje sa niskom penetracijom gena.

Neuporedivo češće od razvijenih oblika torzijske distonije nalazi se njena lokalna varijanta - spastični tortikolis (torticollis spastica). Ovaj sindrom se zasniva na toničnim ili kliničkim grčevima cervikalnih mišića. U zavisnosti od toga koji su mišići zahvaćeni, pacijentova glava je ili okrenuta samo u stranu, ili istovremeno nagnuta do ramena, ili, konačno, zabačena unazad (retrokolis). Mnogi pacijenti se žale na bol u vratu. Grčevi često zavise od položaja tijela i nestaju horizontalni položaj i naglo se pojačava pri hodu. Može doći do hipertrofije mišića uključenih u hiperkinezu (na primjer, m. sternocleidomastoideus). Pasivno pomicanje glave u normalan položaj ponekad uspijeva potpuno slobodno, ali u drugim slučajevima nailazi na značajan otpor kontrahiranih mišića. Kod većine pacijenata nalazi se vrlo neobična pojava: pacijentov prst, postavljen na obraz, zaustavlja hiperkinezu sve dok se ovaj simbolički pritisak prsta održava.

U patogenezi spastičnog tortikolisa, očito bi disfunkcija viših vestibularnih centara trebala igrati značajnu ulogu, jer upravo labirint i cervikalni refleksi povezani s njim igraju vodeću ulogu u pravilnom položaju glave.

Zajedno sa organski uzroci(torziona distonija, prošli encefalitis, hepatolentikularna degeneracija) spastični tortikolis povremeno ima histeričnu osnovu. Za razliku od spastičnog tortikolisa, kongenitalni tortikolis je uzrokovan stacionarnim skraćivanjem m. sternocleidomastoideus, ili anomalija vratnih pršljenova. Konačno, treba imati na umu i Griselovu bolest, kod koje je tortikolis po prirodi analgetske kontrakture kao odgovor na subluksaciju atlanto-epistrofealnog zgloba. Bolest se opaža u djetinjstvu i nastaje zbog širenja upale iz nazofarinksa na zglobove gornjih vratnih kralježaka.

Liječenje torzijske distonije

Stanje pacijenata ponekad se može ublažiti imenovanjem lijekova serije atropina i sedativi. AT novije vrijeme bilo je izvještaja o tome izražen efekat L-DOPA. Imenovanje ovog lijeka po prvi put u povijesti konzervativnog liječenja torzijske distonije omogućilo je postizanje oštrog smanjenja toničnih grčeva, zbog čega se pacijenti koji su vezani za krevet mogu slobodno kretati i služiti se. Široko korištena u torzijskoj distoniji je stereotaksična intervencija na bazalnim ganglijima. Prekid hiperkineze kod spastičnog tortikolisa može se postići ukrštanjem 3-4 para cervikalnih korijena i pomoćnih živaca.

Pacijenti često završe u bolnici sa motoričke aktivnosti. Ovo stanje je uzrokovano lošim mišićnim tonusom i karakterizira ga torzijska distonija. Bolest se manifestuje grčevima, u kojima mišićnih tkiva tijela su komprimirana, deformirana. Ovo stanje može pokriti cijelo tijelo.

Torziona distonija je neurološki poremećaj, izazivanje problema s tonusom mišića, nekontroliranim kontrakcijama u kojima pacijent zauzima abnormalne položaje. Ova bolest je rijetka, ali je vrlo složena. Deformirajuća mišićna distonija uzrokuje bol, zahtijeva pažnju liječnika.

Samo 3 pacijenta od 100 dožive ovakvu bolest u mladosti. Vremenom, poremećaj napreduje, simptomi i stadijumi se menjaju. Kapci se proizvoljno zatvaraju, mišići na licu se skupljaju, poremećena je govorna funkcija i refleks gutanja.

Oblici poremećaja određuju se prema zahvaćenom području:

• Lokalno. Postoji fragmentarna lezija mišićnog tkiva.
• Segment. Grčevi se šire u blizini lociranih mišića.
• Generalizirani oblici bolesti. Zahvaćena su mišićna tkiva na leđima, u karlici, rukama i tijelu.
• Ustani jak bol kada je poremećaj lokalizovan na određenom mestu.

Jačina simptoma koji se javljaju određena je mjestom oštećenja mišića. Često se, jedan za drugim, oblici šire jedni na druge, a sve veći dio mišićnog tkiva je zahvaćen. U takvom stanju pacijent kao da se lomi ili izvrće.

Razlozi

Bolest ima dva oblika pojave: nasljedni, simptomatski. Simptomatiku karakteriziraju takvi provocirajući faktori: onkologija, ugrizi krpelja i razvoj, cerebralna paraliza, posttraumatske komplikacije.

Detaljnije studije o ovoj bolesti nisu sprovedene. Više očiglednih razloga medicina ne uzima u obzir pojavu takvih poremećaja. Naučnici precizno razlikuju nekoliko oblika ove bolesti, čiju pojavu uzrokuje više faktora.

Autosomno dominantni oblik bolesti javlja se u odrasloj dobi, simptome nije previše teško podnijeti. Torziona distonija se javlja na osnovu dijabetesa, teški porođaj, loša nasljednost, CNS patologije, vaskularni problemi, intoksikacija, toksoplazmoza, cerebralna paraliza itd. nasljedna raznolikost bolesti se rjeđe dijagnosticira, manifestacije u takvoj situaciji se javljaju u 2-3 generacije u ovom rodu ili u situaciji kada je roditelj djece previše blisko povezan.

Simptomi

U većini situacija poremećaj je akutan. Komplikacija simptoma i pojava komplikacija nastaje u što je brže moguće. Hronični oblik javlja se kod malog broja pacijenata. AT rane godine torziona distonija se manifestira na sljedeći način: povremeno se pojavljuju konvulzije, mijenja se hod, javlja se spastični tortikolis.

Kako pacijent sazrijeva, poremećaj napreduje u akutni oblik, napadi se pojavljuju neočekivano. Razmotrite simptome: pojavu primarnih generaliziranih grčeva, usvajanje prisilnim položajima, nevoljne geste.

Pod uticajem sledećih faktora stanje pacijenata se pogoršava: stres, fizičko i intelektualno preopterećenje, loše navike, pića koja sadrže kofein i druge stimulanse.

Nakon odmora ili sna, simptomi se smanjuju. Lijekovi koje propisuje terapeut pomažu u poboljšanju stanja.

Dijagnostika

Prilikom utvrđivanja znakova karakterističnih za torzijsku distoniju, pacijenti će se morati obratiti neurolozima. Liječnik provodi anketu, pregledava pacijenta. Mora se posvetiti mnogo pažnje mišićni tonus na pozadini održavanja njihovog intenziteta i odsustva problema uzrokovanih preosjetljivošću.

Dijagnostički zadaci uključuju razlikovanje torzijske distonije od drugih. neurološki poremećaji. Sljedeće dijagnostičke metode pomažu ljudima u tome:

• Elektroneuromiografija vam omogućava da odredite promjenu aktivnosti mišića i nervnih puteva.
• MRI se radi kako bi se utvrdilo oštećenje glave.
• Rendgen vam omogućava da saznate stanje kostiju, indirektno otkrijete prisustvo određenih bolesti.
• otkriva stepen moždane aktivnosti.

Na osnovu ovih rezultata specijalista određuje tačna dijagnoza. Tijek terapije određuje se uzimajući u obzir složenost bolesti i faktore koji izazivaju.

Tretman

Terapija torzijske distonije javlja se lijekovima i hirurški. Pacijenti će također morati proći terapiju vježbanja. Konzervativni tretman podrazumijeva upotrebu takvih lijekova: neuroleptika, sredstava za smirenje, adrenoblokatora, antikonvulziva.

Operacija se izvodi ako tablete ne pomognu. Izuzetak je prisutnost kod pacijenata složenih bolesti u organima ili krvi. U kasnijim fazama ove patologije nisu uključene u popis kontraindikacija.

Složeni oblici bolesti pokazuju razočaravajuća prognoza jer često takvi pacijenti umiru od interkurentnih patologija. Nakon operacije mišićna distrofija a hiperkineza se pogoršava ili potpuno nestaje.

Pravovremenim i pravilnim liječenjem pacijenti se djelomično oporavljaju, počinju hodati, obavljati jednostavne radnje, više ih ne treba pomno paziti. Kod 70% pacijenata nakon operacije stanje se poboljša. Kada se pojavi sekundarna torziona distonija, dolazi do operacije lijepi rezultati, hiperkineza i grčevi su oslabljeni.

Medicinski ili hirurški tretman, bez obzira na rezultate, u periodu rehabilitacije treba da bude praćen upotrebom lekova koje prepiše lekar. Rodbina takvih pacijenata treba da bude pod medicinskim nadzorom. Roditeljima čija je beba bolesna od torzijske distonije savjetuje se da odbiju naredne porođaje.

Električna stimulacija subkortikalnih struktura

Električna stimulacija prehrambenih struktura - nova tehnika, što znači da su elektrode implantirane na mjesto odgovorno za bolni impuls, stvarajući električna pražnjenja. Takvi signali potiskuju aktivnost upaljenog područja mozga.

Hirurška intervencija se također izvodi tehnikom stereotaksijskog vođenja. Nakon utvrđivanja koordinata lokacije ciljne strukture, doktor vrši brz pristup za intraoperativni rendgenski pregled, fiksira elektrode u subkortikalnim područjima.

Neurostimulator koji generiše impulse napravljen je u obliku male naprave koja se ugrađuje u potkožno masno tkivo u predjelu ispod ključne kosti. Nakon operacije, električna pražnjenja se prenose u pacijentov mozak. Osoba može samostalno kontrolirati funkcioniranje neurostimulatora, uzimajući u obzir dobrobit.

At hirurško lečenje provode se destruktivni stereotaksički postupci u cilju deformisanja moždane strukture u kojoj se javljaju bolni impulsi. U početku se stereotaksični okvir fiksira na pacijentovoj glavi. Zatim se to sprovodi.

Nakon toga, uz pomoć posebnih proračuna pomoću tomograma i stereotaksičnih orijentira, određuju se koordinate ciljne strukture. Doktor pristupa potrebnom dijelu centralnog nervnog sistema i raznim metodama odsijeca problematična područja mozga.

Prognoza

Idiopatski oblik bolesti se razvija sporo. Ishod se može odrediti vremenom njegove manifestacije. rano ispoljavanje Simptomi izazivaju složen razvoj i generalizaciju bolesti sa značajnim stepenom invaliditeta pacijenta. Fatalan ishod pacijenata zbog interkurentne infekcije.

Hirurška intervencija pomaže značajno poboljšati prognozu. U većini slučajeva nakon operacije dolazi do regresije ili potpunog odsustva hiperkineze i rigidnosti. Pacijenti se mogu dugo brinuti o sebi nakon operacije, kretati se bez vanjske pomoći i obavljati neke jednostavne poslove. sekundarni oblik torziona distonija završava povoljno. AT slične situacije dolazi do regresije grčeva i hiperkineze.