Torziona distonija. Patogeneza torzijske distonije. Klasifikacija torzijske distonije

Torziona distonija (lat. torsio, torsionis rotacija, uvijanje; grč. dys- + tomos tenzija; sinonimi: torzijski grč, deformisanje mišićna distonija, progresivni torzijski spazam) je hronična progresivna bolest, koja se zasniva na porazu ekstrapiramidnog sistema. karakteristična karakteristika itd. je fluktuirajuća, neravnomjerna distribucija mišićni tonus u odvojenim dijelovima tijela, praćeno osebujnom hiperkinezom, često s rotacijskim pokretima. Bolest je rijetka. Muškarci su češće bolesni.

U etiologiji itd., nasledni faktor je od primarnog značaja. Vrsta nasljeđivanja je drugačija. U nekim porodicama bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, u drugim, što je češće, autosomno recesivno. T. d., naslijeđen prema prvom tipu, praćen je za 2-3 generacije, au pojedinačnim porodicama - za 4-5 generacija. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja zabilježeni su slučajevi krvnog srodstva roditelja.

Patogeneza nije utvrđena. Nije utvrđen primarni metabolički defekt. Pretpostavlja se da su disfunkcije dopaminergičkih sistema mozga važne u npr. Patološki anatomski pregled otkriva grube degenerativne promjene u korteksu velikog mozga i izraženije u bazalnim jezgrama, crvenom jezgru, Lewisovom tijelu, supstanciji nigra, zupčastom jezgru malog mozga.

kliničku sliku. U pravilu se prvi znaci T. javljaju u dobi od 5-20 godina. Tok bolesti je obično polagano progresivan. T. D., naslijeđen autosomno recesivno, često počinje ranije i teži je nego kod pacijenata s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Prvi znakovi bolesti su nevoljni pokreti u jednom, često donjem, ekstremitetu. Istovremeno, pacijenti doživljavaju osjećaj nespretnosti u hodu. Hiperkineze se postupno šire, nastaju i pojačavaju se pri pokušaju promjene položaja tijela, bilo kakvog pokreta, stajanja, hodanja, emocionalnog uzbuđenja.

U zavisnosti od lokalizacije hiperkineze razlikuju se lokalni i generalizovani oblici T. Lokalni oblik je najčešći i karakteriše ga hiperkineza mišića udova i vrata. U udovima (u svakom posebno) mogu se javiti različiti, ponekad maštoviti nevoljni pokreti - koreatični, atetoidni, hemibalni, tikovi, mioklonični, tonički grčevi i drhtanje. U proksimalnim dijelovima ekstremiteta hiperkineza je izraženija nego u distalnim. U nekim slučajevima hiperkineza mišića desna ruka može se klinički manifestirati sindromom grč pisanja. Istovremeno, na početku bolesti grčevi se često javljaju samo pri pisanju. U budućnosti se postepeno šire na druge mišiće ruke koji nisu uključeni u čin pisanja. Hiperkineza mišića vrata uzrokuje oštre okrete glave unazad, naprijed, u stranu. Na početku bolesti, tonički grčevi vratnih mišića mogu ličiti na spastične tortikolis. U budućnosti se pojavljuju i drugi nevoljni pokreti koji nisu karakteristični za spastični tortikolis. Prijelaz iz lokalnog oblika u generalizirani odvija se postupno u različiti datumi od početka bolesti i karakterizira ga razvoj hiperkineze mišića trupa. Postepeno, hiperkinezije postaju sve češće i izraženije. Zbog hiperkineze dugih mišića leđa, konfiguracija kralježnice se mijenja - pojavljuje se njena zakrivljenost,

Često dolazi do kratkotrajnog smrzavanja pacijenta u abnormalnim položajima. Hod postaje pretenciozan, ljuljajući se ("hod kamile"). Samozbrinjavanje pacijenata je otežano, ali se prilagođavaju motoričkim poremećajima, uspijevaju privremeno smanjiti ili eliminirati nastalu hiperkinezu i izvode složene pokrete, kao što su trčanje, skakanje, ples. U položaju bolesnika u ležećem položaju, u mirovanju i uz odvraćanje pažnje, hiperkineza prestaje ili se značajno smanjuje, a ne javlja se tokom spavanja. Pacijenti nemaju s, koordinaciju, senzorne i karlične poremećaje. Tetivni refleksi su očuvani, patološki refleksi nisu uzrokovani. Nema intelektualno-mnestičkih poremećaja. Uz nepovoljni tok u kasnijim stadijumima bolesti, mogu se razviti deformiteti zglobova, mišićnog trupa i ekstrapiramidalna rigidnost mišića trupa, udova, lica, jezika i ždrijela, što je praćeno kršenjem žvakanja, gutanja i disanje.

Dijagnoza utvrđeno na osnovu kliničkih podataka. Obično nema sumnje da li u porodici već postoje slučajevi T.

Druge bolesti ekstrapiramidnog sistema koje se javljaju s torzijsko-distoničkim sindromima razlikuju se od T. d. po tome što ne napreduju, prolaze obrnuti razvoj (u ovom ili onom stupnju) sa smanjenjem učestalosti i težine hiperkineze. U njihovoj kliničkoj slici, uz hiperkinezu, postoje i drugi simptomi oštećenja mozga koji se ne primjećuju kod torzijske distonije.

Tretman konzervativno i operativno. Dodijeliti ciklodol, artan, norakin, dinezin, tropatsin, male doze L-DOPA u kombinaciji sa sredstvima za smirenje (elenium, seduxen, itd.), vitaminima grupe B; voditi kurseve terapeutska gimnastika, hidroterapija. U kasnijim fazama T., sa deformitetima zglobova i kontrakturama mišića, ponekad se izvode ortopedske operacije.

Torziona distonija (lat. torsio, torsionis rotacija, uvijanje; grčki dys- + tomos tenzija; sinonimi: torzija, deformirajući mišić, progresivni torzijski grč)

hronično progresivna, koja se zasniva na ekstrapiramidnom sistemu. Karakteristična karakteristika T. d. je promjenjiva, neravnomjerna raspodjela mišićnog tonusa u određenim dijelovima tijela, praćena osebujnom hiperkinezom, često s rotacijskim pokretima. je rijetko. Muškarci su češće bolesni.

U etiologiji itd., nasledni faktor je od primarnog značaja. nasljeđivanje je drugačije. U nekim porodicama nasljeđuje se autosomno dominantno, u drugim, što je češće, autosomno recesivno. T. d., naslijeđen prema prvom tipu, praćen je za 2-3 generacije, au pojedinačnim porodicama - za 4-5 generacija. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja zabilježeni su slučajevi krvnog srodstva roditelja.

Patogeneza nije utvrđena. Primarni metabolički nije identificiran. Pretpostavlja se da je u patogenezi važna disfunkcija dopaminergičkih sistema mozga. Patološkim anatomskim pregledom otkrivaju se blage degenerativne promjene u korteksu velikog mozga i izraženije u bazalnim jezgrama, crvenom jezgru, Lewis-u, supstanciji nigra i zubastoj jezgri malog mozga.

kliničku sliku. U pravilu se prvi znaci T. javljaju u dobi od 5-20 godina. Tok bolesti je obično polagano progresivan. T. D., naslijeđen autosomno recesivno, često počinje ranije i teži je nego kod pacijenata s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Prvi znaci bolesti su nevoljni u jednom, često donjem, udu. Istovremeno, pacijenti doživljavaju osjećaj nespretnosti u hodu. postepeno se šire, nastaju i intenziviraju pri pokušaju promjene položaja tijela, bilo čega, dok stojite, hodate, emocionalno uzbuđenje.

Druge bolesti ekstrapiramidnog sistema koje se javljaju s torzijsko-distoničkim sindromima razlikuju se od T. d. po tome što ne napreduju, prolaze obrnuti razvoj (u ovom ili onom stupnju) sa smanjenjem učestalosti i težine hiperkineze. U njihovom kliničku sliku uz hiperkinezu, postoje i drugi simptomi oštećenja mozga koji se ne primjećuju kod torzijske distonije.

Tretman konzervativno i operativno. Dodijeliti ciklodol, artan, norakin, dinezin, tropacin, male doze L-DOPA u kombinaciji sa sredstvima za smirenje (elenium, seduxen, itd.), grupa B; voditi kurseve terapijske gimnastike. U kasnijim fazama T., sa deformitetima zglobova i kontrakturama mišića, ponekad se izvode ortopedske operacije. Stereotaktičke operacije su indicirane u slučajevima kada bolest brzo napreduje i lišava pacijenta radne sposobnosti i mogućnosti samozbrinjavanja. Trajanje bolesti i težak tok u kasnijim fazama nisu kontraindikacije za hiruršku intervenciju.

Stereotaktičke operacije na bazalnim jezgrima mozga (vidi Funkcionalna neurohirurgija) sastoje se u uništavanju jednog ili dva subkortikalne strukture, što dovodi do prekida patološkog lanca kroz koji kruže impulsi, uzrokujući hiperkinezu i narušen tonus mišića. Nakon stereotaktičkih operacija, hiperkineza i rigidnost mišića u većini slučajeva se smanjuju ili nestaju.

Prognoza nepovoljno. U kasnoj fazi, pacijenti često umiru od interkurentnih bolesti.

Prevencija. Porodica pacijenta sa T. treba da bude pod nadzorom medicinskog genetičkog savetovanja (vidi Medicinsko genetičko savetovanje) . Savjetuje se roditeljima djeteta oboljelog od itd. da se uzdrže od daljeg rađanja.

biografski: Bolesti nervni sistem, ed. P.V. Melnychuk, tom 2, str. 115. M., 1982; Gusev E.I., Grechko V.G. i Burd G.S. . Nervne bolesti. With. 618, M., 1988.

1. Mala medicinska enciklopedija. - M.: Medicinska enciklopedija. 1991-96 2. Prvo zdravstvenu zaštitu. - M.: Boljšaja Russian Encyclopedia. 1994 3. enciklopedijski rječnik medicinski termini. - M.: Sovjetska enciklopedija. - 1982-1984.

Pogledajte šta je "torziona distonija" u drugim rječnicima:

torziona distonija- Progresivna bolest mozga, vjerovatno NZH; manifestira se u obliku rotacijske hiperkineze; Zabilježeni su slučajevi nasljeđivanja i na autosomno recesivno i na autosomno dominantan način. [Arefjev V.A., Lisovenko L.A. engleski… … Priručnik tehničkog prevodioca

Torziona distonija torziona distonija. Progresivna bolest mozga, vjerovatno NZH; manifestira se u obliku rotacijske hiperkineze; Zabilježeni su slučajevi nasljeđivanja i na autosomno recesivno i na autosomno dominantan način. Molekularna biologija i genetika. Rječnik. Veliki medicinski rječnik

Nasljedna torziona distonija Sinonim: Ziehen-Oppenheimova bolest. Nasljedna bolest, koja se manifestira torzijskim spazmom (vidi) kod djece od 5 do 15 godina (rani oblici) ili kod odraslih ( kasnijim oblicima). Pacijenti rijetko žive do 40-45 godina. Mišićna distonija je karakteristična za ... ...

- (dystonia torsionica symptomatica) sindrom torzijske distonije, koji se javlja sekundarno kod nekih bolesti nervnog sistema (hepatocerebralna distrofija, epidemijski encefalitis itd.)... Veliki medicinski rječnik

Simptomatska torzijska distonija- Manifestacije rekurentne hiperkineze po tipu torzijske distonije (vidi) kod drugih bolesti ekstrapiramidnog sistema (epidemijski encefalitis, hepatocerebralna distrofija itd.) ... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije

Distonija torzija- (disbasia lordosica progressiva) - nasljedna (sa recesivnim i dominantnim tipom genetskog prijenosa) kronična progresivna bolest, koju karakteriziraju osebujne promjene mišićnog tonusa, spor tonik ... ... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije

- (grč. hyper + kinēsis pokret) nevoljni pokreti uzrokovani kontrakcijom mišića lica, trupa, udova, rjeđe larinksa, mehko nepce, jezik, spoljašnji očni mišići. Razvijajte sa infektivne lezije viši istraživač (epidemijski encefalitis, ... ... Medicinska enciklopedija

Torziona distonija je hronična progresivna bolest nervnog sistema, koja se klinički manifestuje promenama mišićnog tonusa i nevoljnim, toničnim kontrakcijama mišića trupa i ekstremiteta.

Etiologija i patogeneza

Postoje idiopatska (porodična) torzijska distonija i simptomatska. Tip nasljeđivanja kod idiopatske torzijske distance je i autosomno dominantan i autosomno recesivan. Simptomatska torziona distonija javlja se kod hepatocerebralne distrofije, Huntingtonove horeje, tumora mozga, epidemijskog encefalitisa, djetinjstva cerebralna paraliza. Postoje indicije da je u patogenezi nasljedne torzijske distonije važno kršenje metabolizma dopamina. Pregledom ovih pacijenata utvrđeno je povećanje dopamin-p-hidroksilaze u krvnom serumu.

Patomorfologija

Distrofične promjene nalaze se uglavnom u malim neuronima u ljusci lentikularnog jezgra, rjeđe u drugim bazalnim ganglijima.

Klinička slika

Bolest se razvija postepeno, u 2/3 slučajeva mlađih od 15 godina. AT djetinjstvo prvi simptomi bolesti mogu biti poremećaj hoda, spastični tortikolis; kod odraslih, primarni generalizirani oblici su češći. Kao rezultat kršenja omjera funkcije sinergističkih i antagonističkih mišića, javljaju se nasilne dugotrajne tonične kontrakcije mišića trupa, glave, zdjeličnog pojasa i udova, obično rotacijske prirode, u kombinaciji s atetoidnim pokretima. u prstima. Čini se da se mišići stalno kontrahuju kako bi savladali djelovanje antagonista. Položaji koji nastaju, čak i oni najneudobniji, traju dugo vremena. Hiperkineza se pogoršava uzbuđenjem, aktivni pokreti nestati u snu. Tonus mišića, koji varira na udovima, često je donekle smanjen. Zglobovi su labavi. Postepeno, kako bolest napreduje, držanje pacijenta postaje trajno distonično, sa pojačanom lumbalnom lordozom, fleksijom kuka i medijalnom rotacijom ruku i nogu. Ovisno o učestalosti distoničnih pojava, razlikuju se lokalni i generalizirani oblici bolesti. Kod lokalnih distoničnih simptoma dolazi do tonične kontrakcije pojedinih mišićnih grupa, poremećeni su voljni pokreti i dolazi do abnormalnog držanja. Takvi simptomi uključuju spastični tortikolis, grč pisca, oromandibularnu distoniju (otvaranje i zatvaranje usta i nevoljni pokreti jezika), blefarospazam, bukofacijalnu, bukalno-lingvalnu distoniju, koreoatetozu.

Kurs i prognoza

Bolest u većini slučajeva stabilno napreduje. Ponekad primećeno različito trajanje remisije. Brzo dolazi do dubokog invaliditeta pacijenata i dolazi fatalni ishod, posebno u generalizovanom obliku.

Tretman produženo, simptomatično. Kombinacije antiholinergika i sedativi, u nekim slučajevima efikasna levodopa. Takođe se propisuje haloperidol ili rezerpin. Vrlo rijetko pribjegavaju stereotaksičkim operacijama na subkortikalnim jezgrima.

Torziona distonija, deformirajuća mišićna distonija, dysbasia lordotica progressiva je kronična progresivna bolest koju karakterizira polagana tonička hiperkineza mišića trupa i udova i osebujne promjene mišićnog tonusa; što dovodi do pojave patoloških položaja.

Razlikovati torzijsku distoniju kao nezavisna bolest i torzijsko-distonički sindrom, koji može biti manifestacija raznih bolesti (hepatocerebralna distrofija, epidemijski encefalitis i druge neuroinfekcije, intoksikacije, posljedice porođajna povreda, arterioskleroza).

Torziona distonija - nasledna bolest sa heterogenim tipom prenosa. Bolest se može naslijediti i dominantno i recesivno. Dominantno nasljeđivanje je češće.

Važnu ulogu u patogenezi torzijske distonije igraju kršenja centralne regulacije mišićnog tonusa, zbog čega se mehanizam recipročna inervacija i dolazi do patološkog "antagonističkog grča" koji dovodi do razvoja osobene hiperkineze i posturalnih poremećaja.

Primarni biohemijski defekt povezan s nasljednom patologijom kod torzijske distonije još nije poznat.

U mozgu se nalaze degenerativne promjene u subkortikalnim formacijama.

Postoje generalizirani i lokalni oblici torzijske distonije.

Generalizirani oblik karakterizira prisutnost izražene raširene toničke hiperkineze, koja pokriva mišiće trupa, vrata i udova. Kao rezultat ovih hiperkinezija, tijelo se savija u različitim smjerovima, savija se prema vrsti rotacije oko uzdužne ose. Često postoje bizarne zakrivljenosti kralježnice, često sa formiranjem patološke lordoze. Glava je oštro zabačena unatrag, nagnuta u stranu ili naprijed, udovi zauzimaju različite, često neobične, pretenciozne poze. Postupno se razvijaju deformiteti i kontrakture u zglobovima. Hiperkineza se naglo povećava pri voljnim pokretima, posebno pri hodu. Otuda je jedno od naziva bolesti disbasia lordotica (od grčke osnove - hodanje, dys - poricanje). Unatoč tome, pacijenti mogu zadržati sposobnost samostalnog kretanja dugo vremena. AT horizontalni položaj u stanju potpunog mirovanja, nasilni pokreti su naglo smanjeni i u početnim fazama bolesti potpuno nestaju. Tokom spavanja, hiperkineza je odsutna. U nekim slučajevima, pored spore toničke hiperkineze, mogu se pojaviti i druge vrste nasilnih pokreta.

Promjene tonusa karakteriziraju se kombinacijom ekstrapiramidalne rigidnosti i hipotenzije i zavise od položaja tijela u ovog trenutka ili iz određenog položaja. U uznapredovalim slučajevima, mišićna rigidnost prevladava u trupu i udovima. U proces mogu biti uključeni i mišići lica, jezika, ždrijela, interkostalni mišići, što dovodi do poremećaja govora, disanja i gutanja.

Lokalni ili ograničeni oblik torzijske distonije, koji je češći, karakterizira promjena tonusa i hiperkineza, koja se proteže samo do pojedinačne grupe mišića ili pojedinačnih udova. Često se razvija u nogama pogrešna instalacija stopala, što rezultira promjenama u hodu. Torziono-distonske promjene na rukama mogu uzrokovati razvoj sindroma grča pisanja. Jedan od čestih oblika lokalne torzijske distonije je spastični tortikolis (torticollis spastica). U ovom stanju, tonična hiperkineza u mišićima vrata dovodi do njegove zakrivljenosti i nasilnog okretanja glave. Međutim, uvijek treba imati na umu da lokalne manifestacije bolesti mogu biti početni simptom polako napredujuća generalizirana torzijska distonija.

Prvi simptomi bolesti obično se javljaju u dobi između 5 i 15 godina. Generalizirani oblik počinje u više rane godine, dok se pojava simptoma lokalne torzijske distonije može odnositi i na više zrelo doba(od 20 do 40 godina). U budućnosti, bolest polako ali postojano napreduje. Po pravilu, bolest je teža u porodicama sa recesivnim tipom nasljeđivanja.

Torzijsku distoniju treba razlikovati od simptomatskih oblika bolesti, koji se mogu javiti kod brojnih patološka stanja. Egzogeno uzrokovane fenokopije bolesti (posljedice porođajne traume, neuroinfekcije, intoksikacije) odlikuju se neprogresivnom prirodom bolesti, izraženom asimetrijom patološki proces, prisustvo drugih (osim tetrapiramidnih) simptoma oštećenja nervnog sistema.

Torzijsku distoniju treba razlikovati od hepato-cerebralne distrofije, uglavnom od njenog ranog, ripidno-aritmohiperkinetičkog oblika, u kojem su slične neurološki simptomi. Hepato-cerebralnu distrofiju karakterizira i početak bolesti u djetinjstvu i stabilna progresija. Međutim, za razliku od torzijske distonije, kod hepato-cerebralne distrofije dolazi do teškog oštećenja jetre, koja kada rani oblik obično se otkriva klinički ili laboratorijske metode istraživanja. karakteristična karakteristika karakteristične samo za hepato-cerebralnu distrofiju su specifične promjene u metabolizmu bakra i prisustvo Kaiser-Fleischer-ovog prstena rožnjače. Pacijenti sa hepato-cerebralnom distrofijom imaju mentalnih poremećaja, koji po pravilu izostaju tokom torzijske udaljenosti.

Torziona distonija se od dvostruke atetoze razlikuje po progresivnom toku, kasnijoj pojavi bolesti (sa dvostrukom atetozom početni znakovi bolesti se češće javljaju u prvim sedmicama ili mjesecima djetetovog života), širenje hiperkineze uglavnom na mišiće trupa i proksimalne udove, dok kod dvostruke atetoze spora "crvičasta" hiperkineza pokriva uglavnom distalne udove.

Što je torzijska distonija i drugi članci na temu neurologije.

progresivan neurološka bolest, čiji su glavni sindrom nekontrolirane tonične kontrakcije različitih mišićnih grupa koje dovode do razvoja patoloških položaja. U pratnji razne opcije hiperkineza, može dovesti do zakrivljenosti kičme i kontraktura zglobova. Dijagnoza se temelji na isključivanju druge patologije i torzijske distonije sekundarne prirode. Liječenje se provodi antiparkinsonskim lijekovima, antikonvulzivima, antispazmodicima, vitaminima B. Možda operacija- stereotaksična destrukcija subkortikalnih struktura.

Opće informacije

Torziona distonija (od latinskog "torsio" - uvijanje) - hronična patologija nervni sistem koji dovodi do tonika mišićni poremećaji sa formiranjem afizioloških položaja i pojavom hiperkineze. Prvo Detaljan opis bolest pada na 1907. godinu, ali se u to vrijeme pripisivala histerična neuroza. Organsku prirodu torzijske distonije dokazao je G. Oppenheim 1911. godine, ali je i nakon toga njena nozološka pripadnost dugo bila predmet rasprave, a patogeneza je još uvijek neistražena.

Torziona distonija se može uočiti kod raznih starosne periode, ali češće debituje prije 20. godine; 65% slučajeva javlja se u prvih 15 godina života. Incidencija u različitim populacijama kreće se od 1 slučaja na 160 hiljada ljudi. do 1 slučaj na 15 hiljada ljudi, u prosjeku - 40 slučajeva na 100 hiljada stanovnika. Stalno napredovanje dovodi do invaliditeta ljudi mlada godina, nedostatak efektivnog patogenetsku terapiju stvara torzionu distoniju aktuelno pitanje savremena neurologija.

Uzroci torzijske distonije

Etiologija i patogeni mehanizam, što rezultira mišićnom distonijom, do danas nije proučavano. poznati idiopatski i simptomatski slučajevi ovu patologiju. Razvojem molekularno-genetičkih istraživanja postalo je jasno da je idiopatska torziona distonija nasljedna. Podaci primljeni na razne vrste njeno nasljeđe: autosomno recesivno i autosomno dominantno. Štoviše, u drugom slučaju, bolest se manifestira u više kasno doba i ima više laka struja. Istovremeno, u literaturi su opisane sporadične varijante. Simptomatska torziona distonija se opaža kod Huntingtonove koreje, epidemijskog encefalitisa, Wilsonove bolesti, traumatske ozljede mozga, cerebralne paralize.

Vjerovatno je torziona distonija povezana s poremećenim metabolizmom dopamina. Pregledom pacijenata se često otkriva povišen nivo dopamin hidroksilaze u krvi. Dominantna patogenetska teorija je ideja da su tonički poremećaji u ovoj bolesti posljedica poremećaja subkortikalne regulacije. Tome u prilog govore izražene morfološke degenerativne promjene subkortikalnih jezgara (subtalamička, bazalna, crvena, crna supstanca), koje se često otkrivaju kod pacijenata.

Klasifikacija torzijske distonije

Fokalni oblik karakteriziraju tonički grčevi pojedinih mišića. Fokalni oblici uključuju: idiopatski blefarospazam - zatvaranje očnih kapaka uzrokovano toničnim spazmom kružnog mišića oka; oromandabularna distonija - kontrakcija mišića grupa za žvakanje, jezik, obraze i usta; spastična disfagija - poteškoće ili nemogućnost gutanja; spastična disfonija - poremećaj formiranja glasa zbog tonične kontrakcije vokalnih mišića; grč pisanja - nevoljna kontrakcija mišića šake, što uzrokuje poremećaj pisanja; grč mišića vrata; spazam stopala.

Multifokalni oblik- predstavlja različite kombinacije fokalnih oblika.

Segmentalni oblik- nevoljna kontrakcija nekoliko susjednih mišićnih grupa.

Hemidistonija- nevoljna tonična kontrakcija pokriva mišiće polovine tijela.

Generalizovani oblik- nekontrolisane tonične kontrakcije, koje pokrivaju gotovo sve mišiće tijela.

Simptomi torzijske distonije

U pravilu, torziona distonija debituje s povremenim toničkim žarišnim grčevima, koji se primjećuju uglavnom s opterećenjem mišićne grupe osjetljive na distoniju. Na primjer, na početku svog razvoja grč pisanja se javlja samo tokom pisanja. Nehotične spastične kontrakcije odgovaraju nekontrolisanim motoričkim aktima (hiperkineza). Potonji mogu biti atetoidni, koreatični, mioklonični, tonički, hemibalni, tikovi ili tremori. AT distalni dijelovi udovima su manje izraženi nego u proksimalnim. Tipični su rotacijski pokreti trupa ili udova duž njihove uzdužne ose.

Patognomonična je promjena intenziteta spastičnih položaja i nevoljnih motoričkih radnji u skladu s funkcionalna aktivnost i položaj tela, i emocionalno stanje pacijent. Pokreti tijela poput vadičepa primjećuju se uglavnom tijekom hodanja, hiperkineza udova - kada se pokušava izvršiti ciljana radnja. Tokom spavanja dolazi do nestanka svih tonika patološke manifestacije i hiperkineza. Sposobnost pacijenata da se prilagode novonastalim pojavama poremećaji kretanja, privremeno smanjuju težinu hiperkineze, održavaju samoposluživanje i obavljaju složene motoričke radnje (na primjer, ples).

Česte kontrakcije mišića mogu uzrokovati razvoj njihove hipertrofije, produženi spazam - zamjenu vezivnog tkiva mišićno tkivo s formiranjem skraćivanja mišića i upornim smanjenjem njegove sposobnosti istezanja. dugo prisilni položaj udovi na mišićni spazam vodi do distrofični procesi u zglobnim tkivima i formiranju zglobnih kontraktura. Tonični grčevi mišića leđa uzrokuju zakrivljenost kralježnice: lumbalnu lordozu, skoliozu ili kifoskoliozu. U kasnijim fazama grčevi mišića trupa mogu uzrokovati respiratorne probleme.

U nekim slučajevima, torzijska distonija počinje s lokalnim oblicima, koji se postupno pretvaraju u generaliziranu varijantu. Potonji karakterizira umjetnički hod s ljuljanjem, periodičnim usvajanjem abnormalnog držanja i smrzavanjem u njemu. Kod nekih pacijenata bolest ima stabilan tok uz očuvanje izoliranih lokalnih manifestacija i bez generalizacije distoničnog procesa. Sličan tok se primjećuje uglavnom u slučajevima kasnog debija (u periodu od 20 do 40 godina).

Dijagnoza torzijske distonije

U neurološkom statusu skreće se pažnja na rigidnost pojedinih mišićnih grupa uz očuvanje tetivnih refleksa, odsustvo smanjenja mišićna snaga i senzorni poremećaji; intelektualno-mnestička sigurnost pacijenata.

Glavni dijagnostički zadatak neurologa je diferencijacija idiopatske torzijske distonije od sekundarnih torzijsko-distoničkih sindroma. Potonje su obično praćene pratećim simptomima distonije oštećenja nervnog sistema, autonomni poremećaji, poremećaji spavanja itd. U smislu diferencijalna dijagnoza Radi se REG ili ultrazvuk krvnih sudova glave, EEG, Echo-EG, CT ili MRI mozga.

Torziona distonija se razlikuje od hepatocerebralne distrofije po odsustvu pigmentnih naslaga u rožnici (Kaiser-Fleischerov prsten), oštećenju jetre i smanjenju ceruloplazmina u krvi. Od epidemijskog encefalitisa - odsutnost akutni period i takve manifestacije encefalitisa kao što su poremećaj konvergencije i diplopija, poremećaj spavanja, autonomna disfunkcija itd.

Liječenje torzijske distonije

AT konzervativna terapija lijekovi se koriste za liječenje parkinsonizma: kombinovani inhibitor dekarboksilaze levodopa + karbidopa, antiholinergici triheksifenidil i dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; antispazmodici centralna akcija(difeniltropin); a-DOPA u malim dozama; sredstva za smirenje (diazepam); vitamini B1 i B6. Uz ozbiljnost hiperkineze, koriste se baklofen, karbamazepin, tiaprid. Prikazane su fizioterapijske vježbe, hidroterapija. Liječenje sekundarne distonije temelji se na terapiji uzročne bolesti.

Hirurško liječenje izvodi neurohirurg i indikovano je kod progresije distonije i invaliditeta. Proizvedena stereotaksična kombinirana destrukcija bazalnih subkortikalnih struktura - subtalamičke zone i ventrolateralnog talamičkog jezgra. U lokalnim varijantama distonije, destrukcija se provodi kontralateralno u odnosu na mišićne poremećaje. Kod generalizirane varijante, u pravilu se kirurško liječenje provodi u 2 faze: u početku, najsuprotnije teški simptomi i posle 6-8 meseci - na drugoj strani. Ako je rigidnost izražena simetrično, tada se prvo operiše dominantna hemisfera. Kod 80% pacijenata nakon operacije dolazi do značajnog poboljšanja stanja pacijenata, koje u 66% slučajeva traje dugi niz godina.

Prognoza torzijske distonije

Idiopatska torziona distonija ima polagano progresivni tok. Ishod je određen vremenom njegove manifestacije. Raniji debi dovodi do težeg toka i rane generalizacije distonije sa razvojem dubokog invaliditeta. Smrt pacijenata je posljedica interkurentnih infekcija.

Hirurško liječenje značajno poboljšava prognozu. U većini slučajeva nakon operacije dolazi do regresije ili potpunog nestanka hiperkineze i rigidnosti, dugo vremena pacijenti zadržavaju sposobnost samoposluživanja, imaju sposobnost hodanja i obavljanja drugih složenih motoričkih radnji. Sekundarna torziona distonija ako je moguće efikasan tretman bolest ima povoljnu prognozu. U takvim slučajevima dolazi do regresije grčeva i hiperkinezija različite težine.