Причини за синдром на преждевременно стареене. Симптоми на ранно стареене при възрастни. Влияние на свободните радикали

„Гледайки това отпуснато лице, хлътнали очи и отпусната кожа, едва ли си мислиш, че това е дете. Това обаче е така. Историята на 5-годишния Баязид Хосейн, който живее в Южен Бангладеш, е известна на мнозина. Момчето страда от рядко генетично заболяване – прогерия, при което тялото и тялото остаряват осем пъти по-бързо от нормалното. Всичко започва с мускулна атрофия, дистрофични процесив зъбите, косата и ноктите, промени в костно-ставния апарат, този процес завършва с атеросклероза, инсулт и злокачествени тумори. Както виждаме, прогерията има съвсем не обнадеждаващи симптоми, които прерастват в смъртоносни. опасни заболявания. Следователно такива пациенти винаги чакат фатален изход. Но могат ли да облекчат болката им и дори да удължат живота им? Или може би учените вече са на път да създадат лек за това заболяване? Ще ви разкажем в днешната статия.

Синдром на Hutchinson при дете, Wikimedia

Детска прогерия или синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

За първи път заболяване, при което тялото старее преждевременно, е идентифицирано и описано през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1897 г. от H. Gilford. В тяхна чест те нарекоха синдрома, който се проявява в детство.

Въпреки факта, че прогерията е рядко заболяване (диагностицира се само едно на 7 милиона новородени), повече от 150 случая вече са регистрирани в цялата история на наблюденията на това заболяване в света. При раждането децата изглеждат абсолютно здрави, първите признаци на ускорено стареене започват да се появяват при бебетата на възраст 10-24 месеца.

Причината за заболяването е мутация на гена LMNA, той произвежда протеина преламин А, който образува уникална протеинова мрежа - вътрешната рамка на ядрената обвивка. В резултат на това клетките губят способността си да се делят нормално.

Изследвайки пациентите, генетиците също откриха нарушения в ремонта (възстановителна функция) на ДНК, клониране на фибробласти (основни клетки съединителната тъкан) и изчезването подкожна тъкан.

По правило прогерията е ненаследствено заболяване и случаите на неговото развитие са изолирани, но има изключения. Тази мутация е докладвана в няколко семейства на деца братя и сестри. - потомство на тясно свързани родители. И това показва възможността за автозомно рецесивен тип наследство, което се проявява вече при хора в зряла възраст. Между другото, това се случва на един на 200 000 души.

Прогерия при възрастни или синдром на Вернер

Още през 1904 г. немският лекар Ото Вернер забелязва драстични променина вид и състояние при хора 14-18г. Той откри синдрома, който е свързан с рязка загуба на тегло, забавяне на растежа, поява на сива коса и постепенно оплешивяване.

Всички тези трансформации на тийнейджър в старец са свързани с дефект в гена WRN (ATP-зависим хеликазен ген). Ролята на протеина WRN, който произвежда, е да поддържа геномната стабилност и да запази структурата и целостта на човешката ДНК. Мутацията с течение на времето нарушава генната експресия, ДНК губи способността си да се възстановява, което е причина за преждевременно стареене.

За разлика от малките пациенти, които не изостават, а някъде дори надминават връстниците си в умственото развитие, възрастните имат обратен ефект, т.к. прогерията започва да се отразява неблагоприятно на техните интелектуални способности.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома, рак на гърдата, астроцитом, меланом. Онкологията се развива на фона диабети дисфункция на паращитовидните жлези. Ето защо средна продължителностживотът на хората със синдром на Вернер е 30-40 години.

Първото в света лечение на прогерия. Американски учени са тествали уникално лекарство

На този моментсчита се за прогерия неизлечима болест. Животът на хората със синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford завършва на възраст 7-13 години, но има отделни случаи, когато пациентите са живели до 20 и дори 27 години. И всичко това благодарение на някакъв вид лечение.

Специалистите от Progeria Research Foundation (PRF) и Бостънската детска болница обаче не бяха доволни от тази статистика. През 2012 г. те стартираха първото в света клинично изпитване на лекарство, което може да помогне на бързо застаряващите деца. И според EurekAlert! те са успели в това.

Проучването на пациенти с прогерия продължи 2,5 години. Учените са поканили за участие 28 деца от 16 различни страни, 75% от които са диагностицирани със заболяването. Децата идваха в Бостън на всеки четири месеца и преминаваха през пълен медицински преглед.

През цялото време на субектите се дава два пъти на ден специален препарат от инхибитор на фарнезил трансфераза (FTI), който първоначално е разработен за лечение на рак. Изследователският екип оцени промените в теглото, артериалната скованост (параметър за инфаркт и риск от инсулт) и сковаността и плътността на костите (рисков параметър за остеопороза).

В резултат на това всяко дете се почувства много по-добре. Децата започнаха да наддават на тегло, имаше подобрения в структурата на костите и най-важното в сърдечно-съдовата система.

Според лекарите резултатите от това изследване са много обнадеждаващи. В бъдеще се планира да продължи изучаването на FTI лекарства и техния ефект, който ще даде Допълнителна информацияна сърдечно-съдови заболявания и нормален процесстареене.

„Резултатите от това изпитание са обнадеждаващи за нашето семейство. Очакваме бъдещето на Меган с вълнение и надежда. Благодарни сме на Фондацията за изследване на прогерията и на всички лекари за техния ангажимент да помогнат на дъщеря ми и на всички деца с прогерия“, казва Санди Найбор, майка на 12-годишната Меган, която участва в клинични изпитвания.

Прогерията в културата и бита

Повярвайте ми, никога не е твърде късно, или в моя случай, никога не е твърде рано да бъдете това, което искате да бъдете. Без времеви ограничения - започнете, когато пожелаете. Можете да промените или да останете същите - за това няма правила. Можем да направим по-добри или по-лоши избори, надявам се вие ​​да направите най-добрия.

Този монолог е взет от филма на Дейвид Финчър Мистериозна историяБенджамин Бътън, базиран на едноименния разказ на Ф. Скот Фицджералд.

От раждането, героят на това известна историябеше изгнаник, защото от ранна детска възраст имаше вид и здраве на 80-годишен старец: имаше бръчки по цялото тяло и атрофирали крака. въпреки това времето тече, а Бенджамин, напротив, не остарява, а става по-млад. Много различни възходи и падения се случват на човек и, разбира се, любовта се случва в живота му.

AT истинския животняма такива чудеса и пациентите с прогерия никога не стават млади. Но въпреки болестта си, такива хора не престават да бъдат щастливи. По-специално, Леон Бота - южноафрикански художник, музикант и DJ - е известен на света не само със своите творческа дейност, както и фактът, че ужасна болестуспя да живее до 26 години.

Прогерията на Леон е диагностицирана на 4-годишна възраст, но болестта не пречупва живота му. Този човек обичаше да се наслаждава на всяка минута, въпреки че осъзнаваше, че ранната смърт е неизбежна. Например през януари 2007 г. мъж организира първата си самостоятелна изложба в Дърбанвил, чиято тема е хип-хоп културата като начин на живот. Имайте предвид, че "младият" мъж имаше няколко такива предавания.

Botha също се занимава с диджейство и turntablism (вид диджейство) и се изявява под псевдонима DJ Solarize в известни клубове. Освен това той си сътрудничи с южноафриканската група Die Antwoord и участва в техния видеоклип към песента Enter the Ninja.

Но, за съжаление, прогерията не щади никого. Затова на 5 юни 2011 г. Бота умира от емболия белодробна артерия – патологично състояниекогато част от кръвен съсирек (ембол), който се е откъснал от основното място на образуването си (често краката или ръцете), се движи през кръвоносните съдове и запушва лумена на белодробната артерия.

Днес учени от цял ​​свят изучават тази мистериозна болест. От списъка на смъртоносните те искат да го преместят в списъка на неразрешимите. Заслужава да се отбележи, че науката вече е постигнала големи резултати в тази посока. Има обаче много въпроси, които трябва да бъдат подредени, а именно: какви са приликите и разликите между отделните случаи на прогерия и нормалното стареене на тялото, как са свързани помежду си? генетични причинисиндром на Вернер и Гечинсън (Хътчинсън) - Гилфорд и как да се противопоставим на ускореното стареене на тялото. Може би след известно време ще има отговори и специалистите ще могат да предотвратят развитието на болестта, като по този начин ще могат да удължат живота на хората с прогерия.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.

Преждевременното стареене е заболяване, което протича много остро и бързо.Нарича се още прогерия, името идва от гръцката дума progeros.

За първи път открито декларира наличието на проблем бързо стареенепри някои деца през 1886 г. в Америка. Радвам се, че това заболяване е много рядко, в момента има 53 души по света, страдащи от преждевременно стареене на кожата. Не е разкрита привързаност към определен пол, тоест такова нещастие може да се случи както на момче, така и на момиче.

Разпознайте преждевременното стареене ранни стадииможе да бъде много трудно, тъй като при раждането бебето изглежда напълно здраво. Първите признаци могат да бъдат идентифицирани едва след година или две от живота на бебето. Това се характеризира с развитието на основните характеристики. Те включват рязко и спиране на растежа, косата започва да пада, кожата се набръчква. Като усложнения може да се получи изкълчване на бедрената част, тъй като стават слаби кости. В практиката са наблюдавани случаи на сериозни сърдечно-съдови заболявания като инсулт или инфаркт.

Преждевременното стареене в момента се счита за един от най-важните проблеми, които учените все още изучават, тъй като все още не е намерено надеждно лечение. Продължителността на живота на пациентите е много кратка и средно едва достига 14 години. Максималният период на пребиваване е 21 години, като се отбелязва, че смъртта, както при старите хора, най-често настъпва поради развитието сърдечно-съдови патологии.

Учените са доказали, че в 90% от случаите на такова заболяване преждевременното стареене е резултат от мутация в определен ген. Възникват генетични смущения. Такова заболяване не може да бъде наследено, т.е. ако едно дете има преждевременно стареене, тогава не трябва да се притеснявате за здравето на бъдещите деца и да се страхувате от следващото зачеване. Разбира се, има ситуации, когато в едно семейство се разболяват двама роднини. Но учените класифицират това като злополука, но не като модел или наследственост. Вероятността това да се случи е само 1 процент от 100 възможни.

Проявата на основни симптоми, като внезапна загуба на коса, загуба на тегло и забавяне на растежа, може да доведе само до определени мисли. Специалист може точно да диагностицира преждевременното стареене на децата само с помощта на генетични изследвания. Както беше отбелязано по-горе, ясен начин за лечение на това ужасна болестНе, значи се работи активно в тази област. При прогерия настъпва разрушаване Смята се, че лекарството фарнезил трансфераза, което е предназначено за лечение ракови заболявания, способен да възстанови клетъчна структура, включително разрушеното ядро. Докато експериментите бяха проведени върху мишки, те показаха, че има малки подобрения. Опитът включва 13 мишки, които са инжектирани с лекарството в продължение на три месеца, само с една

Но надеждата на болните деца никога не угасва, защото медицината се развива всеки ден и се движи със скокове и граници, за да реши много важни проблеми. Например в Америка експертите представят версия, според която антибиотикът рапамицин може да се превърне в истинска пречка за активното унищожаване на клетките. AT обикновен животдава се на хора, които планират операция, защото рапамицинът намалява работата имунна система. В хода на многобройни експерименти и проучвания е доказано, че съставът на антибиотиците е в състояние постепенно да спре бързо прогресиращо заболяване. Но преди да бъде напълно потвърдено, трябва да премине през още много проверки.

Прогерията е рядка генетично заболяване, описан за първи път от Гилфорд, който се проявява с преждевременно стареене на тялото, свързано с неговото недоразвитие. Прогерията се класифицира като детска, наречена синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, и възрастна - синдром на Werner.

При това заболяване има силно изоставане в растежа от детството, промяна в структурата на кожата, кахексия, липса на вторични полови белези и коса, недоразвитие вътрешни органии вид на старец. При което психическо състояниепациентът е подходящ за възрастта, епифизната хрущялна пластина се затваря рано и тялото има детски пропорции.

Прогерията е нелечимо заболяване и е причина за сериозна атеросклероза, която в резултат развива инсулти и различни заболявания. И в крайна сметка това генетична патологияводи до смърт, т.е. тя е фатална. По правило едно дете може да живее средно тринадесет години, въпреки че има случаи с продължителност на живота над двадесет години.

Хътчинсън-Гилфорд детска прогерия

Това заболяване е изключително рядко в съотношение 1:4 000 000 новородени в Холандия и 1:8 000 000 в САЩ. Освен това заболяването засяга повече момчета, отколкото момичета (1,2:1).

Разглеждат се две форми на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд: класическа и некласическа.

В момента са описани повече от сто случая на детска прогерия. Освен това това заболяване засяга предимно децата от бялата раса. Прогерията на Hutchinson-Gilford се характеризира с полиморфна лезия. Децата с този синдром изглеждат съвсем нормални при раждането. Но с година-две има сериозно изоставане в растежа. Обикновено такива деца са твърде малки на ръст и дори по-ниско телесно тегло в съответствие с дължината му.

Децата с прогерия обикновено пълна плешивостне само скалпа, но и липсата на мигли, вежди ранна възраст. Кожата изглежда слаба и набръчкана в резултат на абсолютната загуба подкожна мазнина, настояща кожа. Главата се характеризира с непропорционални краниофациални кости, които наподобяват лице на птица с извит нос, необичайно малък Долна челюстизпъкнал очни ябълкии щръкнали уши. Именно тези характеристики, голяма плешива глава и малка челюст, придават на външния вид на дете вид на старец.

други клинични проявленияпрогериите включват: неправилно и късно никнене на зъби, тънък и висок глас, крушовидна форма гръден коши намалени ключици. Крайниците обикновено са тънки, а модифицираните улнарни и коленни ставидайте на болното дете "поза на ездач".

При деца до една година се наблюдават склероподобни уплътнения, вродени или придобити, по задните части, бедрата и долната част на корема. Децата с прогерия се характеризират с хиперпигментация на кожата, която само се засилва с възрастта и хипопластични нокти, при които те стават жълти, изтънени и изпъкнали, наподобяващи часовникови стъкла. Въпреки това, започвайки от петгодишна възраст, се развива обща форма на атеросклероза с голямо увреждане на аортата и артериите, особено мезентериалните и коронарните. И много по-късно се появяват сърдечни шумове и хипертрофия на сърцето в лявата камера. Ранната поява на атеросклероза при децата става причина за краткия им живот. Но основната причина за смъртта се счита.

При прогерия са известни случаи на исхемичен инсулт. Такива деца в умственото развитие не се различават абсолютно от здравите деца, понякога дори ги изпреварват. Децата с тази диагноза живеят средно около четиринадесет години.

При детската прогерия с некласическа форма дължината на тялото леко изостава от масата, косата остава за дълго време и липодистрофията прогресира много по-бавно; възможно е рецесивно наследяване.

снимка на бебешка прогерия

Причини за прогерия

Досега точните причини за прогерия не са изяснени. Предполагаемата етиология на развитието на това заболяване е метаболитно нарушение в съединителната тъкан, в резултат на разрастване на фибробласти от клетъчно деленеи повишено образуване на колаген с намален синтез на гликозаминогликани. Бавното образуване на фибробласти се обяснява с нарушения в междуклетъчното вещество.

в причините детски синдром Progeria се считат за мутации в гена LMNA, който е отговорен за кодирането на ламин А. Това е протеин, който изгражда един от слоевете на ядрото на клетъчната мембрана.

В много случаи прогерията се проявява спорадично, а в някои семейства се среща при братя и сестри, особено при родствени бракове, и това показва възможен автозомно-рецесивен начин на наследяване. При изследване на кожата на пациентите са открити клетки, в които е нарушена способността за възстановяване на счупвания и повреди в ДНК, както и за възпроизвеждане на генетично хомогенни фибробласти, промяна на атрофичната дерма и епидермис, което допринася за изчезването на подкожната тъкан.

Прогерията при възрастни се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с дефектна ATP-зависима хеликаза или WRN ген. Има предположение за свързващата верига от нарушения между възстановяването на ДНК и обмяната на съединителната тъкан.

Установено е също, че прогерията на Hutchinson-Gilford има нарушения в клетките-носители, които не могат напълно да се отърват от кръстосаните връзки на ДНК, причинени от химически агенти. При диагностицирането на тези клетки с такъв синдром беше установено, че те не са в състояние напълно да претърпят процеса на делене.

През 1971 г. Оловников предполага, че теломерите се скъсяват в процеса на образуване на клетките. И през 1992 г. това вече е доказано при пациенти със синдром на прогерия при възрастни. Анализ, който свързва границата на Хейфлик, дължината на теломерите и ензимната активност на теломераза, позволява комбинацията естествен процесстареене с образуването клинични симптомиХътчинсън-Гилфорд детска прогерия. Тъй като тази форма на прогерия е изключително рядка, може само да се предположи типът наследство, който има прилики със синдрома на Cockayne и се проявява чрез индивидуални характеристики на преждевременно стареене.

Има и твърдения за прогерията на Хътчинсън-Гилфорд, принадлежаща към мутация, автозомно доминантна, възникнала de novo, т.е. без наследство. Това стана косвено потвърждение на синдрома, което се основаваше на измервания на теломерите при носители на болестта, техните родители и донори.

Симптоми на прогерия

Клиничната картина на детската прогерия се характеризира с характерна преждевременна атеросклероза, миокардна фиброза, нарушения мозъчно кръвообращение, повишени нива на липопротеини и холестерол, протромбиново време в тестовете, ранни инфаркти, скелетни аномалии. AT този случайима изразени диспропорции на лицето и черепа, недоразвитие на челюстта и зъбите, изместване на бедрата. Дългите кости с нормална кортикална структура и прогресивна периферна деминерализация претърпяват повтарящи се патологични фрактури.

Ставите се характеризират с ограничена подвижност, особено коленните стави с възможни контрактури на бедрото, глезена, лакътя и ставите на китката. При рентгенови изследваниядеминерализация се открива в близост до стави с остеопороза, варус и халукс валгус долни крайници. Туморите и удебеляването на колагеновите влакна също са много чести.

Синдромът на Werner или прогерията при възрастни се появява между 14 и 18-годишна възраст и се характеризира със забавяне на растежа, всеобщо посивяване с паралелна прогресия.

По правило синдромът на прогерия се развива след двадесет години и се характеризира с ранна плешивост, изтъняване на кожата на лицето и крайниците и характерна бледност. Повърхностните кръвоносни съдове се виждат под прекалено опъната кожа и подкожието мастна тъкана мускулите под него напълно атрофират, така че крайниците изглеждат непропорционално тънки.

След това кожата над издатините на костите постепенно става по-дебела и се разязвява. След тридесет години пациентите с прогерия развиват катаракта и на двете очи, гласът става слаб, висок и дрезгав, видимо засегнат кожата. Това се проявява под формата на склероцермоподобни промени в крайниците и лицето, язви по краката, мазоли по краката и телеангиектазии. Такива пациенти, като правило, са с нисък ръст, с лунообразно лице, клюноподобен нос, като птица, стеснен отвор на устата и рязко изпъкнала брадичка, пълно тяло и тънки крайници.

При пациенти с прогерия функциите на потта и мастни жлези. На издатините на костите се образува обща хиперпигментация, формата на нокътните плочи се променя. И тогава различни нараняванияна краката и краката се появяват трофични язви. В допълнение към изтъняването, пациентите имат значителни промени в мускулите и костите, калцификация с генерализиран характер, остеоартрит с ерозии. Такива пациенти са ограничени в движенията на пръстите и флексионната контрактура. Пациентите с прогерия се характеризират с костна деформация, както при ревматоиден е, болки в крайниците, плоски стъпала и остеомиелит.

По време на рентгенови изследвания се открива костна остеопороза, хетеротопни калцификации на кожата и подкожната тъкан, връзките и сухожилията. Освен това катарактата бавно прогресира, развива се, нарушавайки дейността на сърдечно-съдовата система. Повечето пациенти имат намален интелект.

След четиридесет години до прогерия на фона на захарен диабет, дисфункции паращитовидни жлезии други заболявания, почти 10% от пациентите развиват туморни патологии под формата на остеогенен сарком, астроцитом, аденокарцином на щитовидната жлеза и кожа.

Смъртоносният изход обикновено е следствие от сърдечно-съдови патологии и злокачествени тумори.

При хистологичен анализсиндром на прогерия установява атрофия на кожните придатъци, където остават екринните жлези; дермата в същото време има удебеляване, влакната от колаген се хиалинизират и нервни влакнаса унищожени.

При пациентите мускулите напълно атрофират, няма подкожна мазнина.

Заболяването се диагностицира въз основа на клиничните симптоми на прогерия. Ако диагнозата е съмнителна, се определя способността на фибробластите да се размножават в културата (намалена честота за синдрома на Werner). За диференциална диагнозапрогериите вземат предвид синдромите на Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson и системната склеродермия.

Лечение на прогерия

Към днешна дата няма специфично лечение за прогерия, то все още не е разработено. Основно терапията има симптоматичен характер с профилактика на усложнения след атеросклероза и лечение. трофични язви, .

За анаболен ефект се предписва STH, който при някои пациенти увеличава телесното тегло и дължина. Цял терапевтичен процессе извършва от редица специалисти, като ендокринолог, интернист, кардиолог, онколог и други, в зависимост от преобладаващата симптоматика.

Но през 2006 г. американски изследователи отбелязаха прогресия в лечението на прогерия като неизлечима болест. Те въведоха инхибитор на фарнезил трансфераза в културата на нарушени фибробласти, които преди това бяха тествани върху пациенти с рак. И този процес върна стареещите клетки в нормалната им форма. Такова лекарство се понася добре, така че сега има надежда, че в бъдеще ще бъде възможно да се използва за предотвратяване на прогерия в детска възраст.

Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезил трансфераза) е да увеличи количеството мазнини под кожата, телесното тегло, минерализацията на костите, което в крайна сметка ще намали фрактурите.

Въпреки това, докато това заболяване се характеризира неблагоприятни прогнози. Средно пациентите с прогерия живеят до тринадесетгодишна възраст, умират от кръвоизливи и инфаркти.

Прогерия в превод от старогръцки език означава - старецът. Това е рядко генетично заболяване, при което настъпват необратими промени в организма, водещи до преждевременно стареене. Разграничават се детската прогерия, наречена синдром на Hutchinson-Gilford, и прогерията при възрастни, известна като синдром на Werner.

Мутациите в гена LMNA водят до синдрома на детската прогерия. Именно този ген произвежда протеина ламин, който допринася за задържането на клетъчното ядро. Учените смятат, че дефектният протеин ламин води до нестабилност на клетъчните ядра, което допринася за ранното стареене.

При раждането децата с този синдром изглеждат физически и външно здрави. Болестта започва да се проявява на възраст 1,5-2 години. Това се изразява в загуба на коса и тегло, наблюдава се изпъкване на вените, образува се набръчкана кожа. В допълнение, негативните процеси са придружени от усложнения, които са по-чести при възрастните хора: инсулт, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, скованост на ставите, генерализирана атеросклероза.

При това заболяване има един интересен момент. Въпреки различната етническа принадлежност, децата с този синдром имат външна прилика едно с друго. Най-честата причина за прогерия, от която децата умират, е атеросклерозата, а възрастта, до която живеят, е 13 години. Вярно е, че възрастовият диапазон варира от 8 до 21 години.

Възрастната прогерия, според дългосрочни наблюдения, започва в юношествотоДиапазонът варира от 15 до 20 години. Естествено заболяването се отразява и на продължителността на живота на пациентите, която се скъсява до 40-50 години. Смъртта настъпва поради инсулт, инфаркт на миокарда, злокачествени тумори. Причината за развитието на болестта все още е неизвестна и до ден днешен занимава умовете на учени от цял ​​свят.

Трябва да знаете, че прогерията е генетично заболяване, а не наследствено. Оказва се, че родителите не са носители на това заболяване. Учените предполагат, че спорадична мутация възниква или в спермата, или в яйцеклетката, дори преди момента на зачеването. Също така си струва да се отбележи, че ако родителите имат дете с SHGP, тогава вероятността да имате второ дете от същия вид е малка - 1 на 4-8 милиона. Има някои синдроми на прогерия, които се предават през поколенията, но това не е случаят с класическия SHGP.

Преди болестта двата пола (женски и мъжки) и всички изключително раси са равни. Заболяването е доста рядко и се среща в световен мащаб само при едно на 8 милиона деца. В момента има 42 известни случая на това заболяване.

Какво е прогерия, какви са нейните признаци и ефекти? Как се диагностицира заболяването и какво лечение се предлага днес?

Синдромът на прогерия на Hutchinson-Gilford (SHGS) е рядко фатално генетично заболяване, характеризиращо се с внезапно ускорено стареенепри деца и се среща при едно на 8 милиона деца по света. Името на синдрома идва от гръцката дума и означава "преждевременно стареене". Въпреки че има различни формиПрогерия, класическият тип синдром на Хътчинсън-Гилфорд Прогерия е кръстена на лекарите, които първи описват заболяването, през 1886 г. д-р Джонатан Хътчинсън и през 1897 г. д-р Хейстингс Гилфорд.

Вече е известно, че SHGP се причинява от мутация в гена LMNA (Lamin). Генът LMNA произвежда протеиновия ламин, който държи клетъчното ядро. Изследователите смятат, че дефектният протеин ламин прави клетъчните ядра нестабилни. И именно тази нестабилност задейства процеса на преждевременно стареене.

Децата с този синдром изглеждат здрави при раждането физически признацизаболявания могат да се появят на възраст от една и половина до две години. Това спиране на растежа, тегло и косопад, изпъкнали вени, набръчкана кожа - всичко това е придружено от усложнения, по-характерни за възрастните хора - скованост на ставите, генерализирана атеросклероза, остеопороза, сърдечно-съдови заболявания, инсулт. При деца с това заболяване, забележително подобни външен видвъпреки различния етнос. Най-често децата с прогерия умират от (сърдечно заболяване) на средна възраст от тринадесет години (диапазон от около 8 до 21 години).

Има и "възрастна" прогерия (синдром на Вернер), която започва в юношеска възраст (15-20 години). Продължителността на живота на пациентите се намалява до 40-50 години. Повечето общи причини летален изходса миокарден инфаркт, инсулт и злокачествени тумори. Точна причинаучените не могат да установят развитието на болестта.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че прогерията е генетично заболяване, в класическото разбиране на синдрома на Хътчинсън-Гилфорд, но не и наследствено, т.е. никой от родителите не е носител или засегнат. Смята се, че всеки случай е спорадична (случайна) мутация, която се появява или в яйцеклетката, или в спермата преди зачеването.

Заболяването засяга еднакво всички раси и двата пола. Ако двойка родители имат едно дете с SHGP, шансът второ дете да се роди със същото заболяване е 1 на 4 до 8 милиона. Има други прогерични синдроми, които могат да се предават от поколение на поколение, но не и класическият SHPS.

Как се диагностицира прогерията?

Сега, след като тази генна мутация е идентифицирана, Progeria Research Foundation разработи програми за диагностични тестове. Вече е възможно да се потвърдят специфични генетични промени или мутации в ген, които водят до SHGP. След първоначалното клинична оценка(появата на детето и медицинска документация), на детето се взема кръвна проба за изследване. В момента се разработва окончателният научен метод за диагностициране на деца. Това ще доведе до по-точно и повече ранна диагностика , което ще помогне да се гарантира, че за децата с тази мутация се грижат правилно.

Какви лечения са налични за деца с прогерия?

Обичайната, на пръв поглед, форма психологическо състояние- фобична тревожност, причинява увреждане на клетките и води до преждевременно стареене.

Към днешна дата има само няколко начина за оптимизиране на качеството на живот на децата с прогерия. Лечението включва постоянни грижи, сърдечни грижи, специални ястияи физическа терапия.

През последните няколко години бяха публикувани обнадеждаващи данни от изследвания, които описват потенциала лечение с лекарстваза деца с прогерия. Учените вярват, че инхибиторите на фарнезил трансферазата (FTI), първоначално разработени за лечение на рак, могат да обърнат структурните аномалии, които причиняват прогерия при деца.

26 деца са участвали в изпитанията на лекарството - това е една трета от всички известни случаипрогерия. Децата, които са приемали лекарството, показват 50% увеличение на годишното наддаване на тегло. Плътността се подобрява и при децата. костна тъканпреди нормално ниво, и 35% намаление на артериалната скованост, което се свързва с висок риск сърдечен удар. Изследователите подчертават, че благодарение на новото развитие на щетите кръвоносни съдовене само намаляват, но и частично се възстановяват през периода.