Генетичен код: описание, характеристики, история на изследването. Еднозначността на генетичния код се проявява в това, че

В метаболизма на тялото водеща роля принадлежи към протеините и нуклеиновите киселини.
Протеиновите вещества формират основата на всички жизненоважни клетъчни структури, имат необичайно висока реактивност и са надарени с каталитични функции.
Нуклеиновите киселини са част от най-важния орган на клетката - ядрото, както и цитоплазмата, рибозомите, митохондриите и др. Нуклеиновите киселини играят важна, първостепенна роля в наследствеността, изменчивостта на тялото и синтеза на протеини.

Планирайтесинтез протеинът се съхранява в клетъчното ядро, а директният синтез се извършва извън ядрото, така че е необходимо услуга за доставкакодиран план от ядрото до мястото на синтеза. Тази услуга за доставка се извършва от РНК молекули.

Процесът започва при сърцевина клетки: част от "стълбата" на ДНК се развива и отваря. Благодарение на това РНК буквите образуват връзки с отворените ДНК букви на една от ДНК веригите. Ензимът прехвърля буквите на РНК, за да ги свърже в нишка. Така че буквите на ДНК се "пренаписват" в буквите на РНК. Новообразуваната верига на РНК се разделя и "стълбата" на ДНК се усуква отново. Процесът на четене на информация от ДНК и синтезиране на нейната РНК матрица се нарича транскрипция , а синтезираната РНК се нарича информационна или i-RNA .

След допълнителни модификации този вид кодирана иРНК е готова. i-RNA излиза от ядротои отива до мястото на протеинов синтез, където се дешифрират буквите i-RNA. Всеки набор от три букви на i-RNA образува "буква", която означава една конкретна аминокиселина.

Друг тип РНК търси тази аминокиселина, улавя я с помощта на ензим и я доставя до мястото на протеиновия синтез. Тази РНК се нарича трансферна РНК или тРНК. Тъй като иРНК съобщението се чете и превежда, веригата от аминокиселини нараства. Тази верига се усуква и сгъва в уникална форма, създавайки един вид протеин. Дори процесът на сгъване на протеини е забележителен: да се използва компютър, за да се изчислят всички настроикище са необходими 1027 (!) години, за да се сгъне средно голям протеин, състоящ се от 100 аминокиселини. А за образуването на верига от 20 аминокиселини в тялото отнема не повече от една секунда и този процес протича непрекъснато във всички клетки на тялото.

Гени, генетичен код и неговите свойства.

На Земята живеят около 7 милиарда души. С изключение на 25-30 милиона двойки еднояйчни близнаци, тогава генетично всички хора са различни : всеки е уникален, има уникални наследствени характеристики, черти на характера, способности, темперамент.

Такива разлики са обяснени различия в генотипите- набори от гени на организъм; всеки един е уникален. Въплъщават се генетичните черти на определен организъм в протеини - следователно структурата на протеина на един човек се различава, макар и доста, от протеина на друг човек.

Това не означаваче хората нямат абсолютно еднакви протеини. Протеините, които изпълняват едни и същи функции, могат да бъдат еднакви или много малко да се различават една от друга с една или две аминокиселини. Но не съществува на Земята от хора (с изключение на еднояйчните близнаци), в които биха били всички протеини са същите .

Информация за първичната структура на протеинакодиран като последователност от нуклеотиди в част от ДНК молекула, ген - единица наследствена информация на организъм. Всяка ДНК молекула съдържа много гени. Съвкупността от всички гени на един организъм съставлява него генотип . По този начин,

Генът е единица наследствена информация на организъм, която съответства на отделен участък от ДНК

Наследствената информация е кодирана с помощта на генетичен код , който е универсален за всички организми и се различава само по редуването на нуклеотиди, които образуват гени и кодират протеини на конкретни организми.

Генетичен код се състои от триплети (триплети) от ДНК нуклеотиди, комбинирани в различни последователности (AAT, HCA, ACG, THC и др.), всяка от които кодира специфична аминокиселина (която ще бъде вградена в полипептидната верига).

Всъщност код брои последователност от нуклеотиди в i-RNA молекула , защото той премахва информация от ДНК (процесът транскрипции ) и го превежда в последователност от аминокиселини в молекулите на синтезирани протеини (процес излъчвания ).
В състава на тРНК влизат нуклеотидите A-C-G-U, чиито триплети се наричат кодони : CHT ДНК триплетът на иРНК ще стане HCA триплет, а AAG ДНК триплетът ще стане UUC триплет. Точно i-RNA кодони отразява генетичния код в записа.

По този начин, генетичен код - единна система за запис на наследствена информация в молекули на нуклеинова киселина под формата на последователност от нуклеотиди . Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири нуклеотидни букви, които се различават по азотни бази: A, T, G, C.

Основните свойства на генетичния код:

1. Генетичен код триплет. Триплет (кодон) е последователност от три нуклеотида, която кодира една аминокиселина. Тъй като протеините съдържат 20 аминокиселини, очевидно е, че всяка от тях не може да бъде кодирана от един нуклеотид ( тъй като в ДНК има само четири вида нуклеотиди, в този случай 16 аминокиселини остават некодирани). Два нуклеотида за кодиране на аминокиселини също не са достатъчни, тъй като в този случай могат да бъдат кодирани само 16 аминокиселини. Това означава, че най-малкият брой нуклеотиди, кодиращи една аминокиселина, трябва да бъде поне три. В този случай броят на възможните нуклеотидни триплети е 43 = 64.

2. Излишък (дегенерация)Кодът е следствие от неговата триплетна природа и означава, че една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета (тъй като има 20 аминокиселини и има 64 триплета), с изключение на метионин и триптофан, които са кодирани само от един триплет. Освен това някои триплети изпълняват специфични функции: в молекулата на иРНК триплетите UAA, UAG, UGA са терминиращи кодони, т.е. Спри се-сигнали, които спират синтеза на полипептидната верига. Триплетът, съответстващ на метионина (AUG), стоящ в началото на ДНК веригата, не кодира аминокиселина, но изпълнява функцията на иницииране (вълнуващо) четене.

3. Еднозначност код - наред с излишъка, кодът притежава свойството уникалност : всеки кодон съвпада само единспецифична аминокиселина.

4. Колинеарност код, т.е. последователност от нуклеотиди в ген точносъответства на последователността на аминокиселините в протеина.

5. Генетичен код без припокриване и компактност , т.е. не съдържа "препинателни знаци". Това означава, че процесът на четене не позволява възможността за припокриване на колони (триплети) и, започвайки от определен кодон, четенето продължава непрекъснато триплет по триплет, докато Спри се-сигнали ( терминиращи кодони).

6. Генетичен код универсален , т.е. ядрените гени на всички организми кодират информация за протеините по един и същи начин, независимо от нивото на организация и системното положение на тези организми.

Съществуват таблици с генетичен код за дешифриране кодони i-RNA и изграждане на вериги от протеинови молекули.

Реакции на матричен синтез.

В живите системи има реакции, непознати в неживата природа - реакции на матричен синтез.

Терминът "матрица"в технологията те обозначават формата, използвана за отливане на монети, медали, типографски тип: закаленият метал точно възпроизвежда всички детайли на формата, използвана за отливане. Матричен синтезнаподобява отливка върху матрица: новите молекули се синтезират в строго съответствие с плана, заложен в структурата на вече съществуващите молекули.

Принципът на матрицата се крие в основатанай-важните синтетични реакции на клетката, като синтеза на нуклеинови киселини и протеини. При тези реакции се осигурява точна, строго специфична последователност от мономерни единици в синтезираните полимери.

Тук е посоката издърпване на мономери до определено мястоклетки - в молекули, които служат като матрица, където протича реакцията. Ако такива реакции възникнат в резултат на случаен сблъсък на молекули, те ще протичат безкрайно бавно. Синтезът на сложни молекули на базата на матричния принцип се извършва бързо и точно. Ролята на матрицата макромолекулите на нуклеиновите киселини играят в матрични реакции ДНК или РНК .

мономерни молекули, от които се синтезира полимерът - нуклеотиди или аминокиселини - в съответствие с принципа на комплементарността се подреждат и фиксират върху матрицата в строго определен, предварително определен ред.

Тогава идва "омрежване" на мономерни единици в полимерна верига, и готовият полимер се изпуска от матрицата.

След това готова матрицакъм сглобяването на нова полимерна молекула. Ясно е, че както само една монета, една буква може да бъде отлята върху даден калъп, така и само един полимер може да бъде "сглобен" върху дадена матрична молекула.

Матричен тип реакции- специфична особеност на химията на живите системи. Те са в основата на основното свойство на всички живи същества - способността му да възпроизвежда себеподобните си.

Реакции на матричен синтез

1. репликация на ДНК - репликация (от лат. replicatio - подновяване) - процесът на синтез на дъщерна молекула на дезоксирибонуклеинова киселина върху матрицата на родителската ДНК молекула. По време на последващото делене на майчината клетка всяка дъщерна клетка получава едно копие на ДНК молекула, която е идентична с ДНК на оригиналната майчина клетка. Този процес гарантира точното предаване на генетична информация от поколение на поколение. Репликацията на ДНК се осъществява от сложен ензимен комплекс, състоящ се от 15-20 различни протеина, т.нар. репликома . Материалът за синтеза е свободните нуклеотиди, присъстващи в цитоплазмата на клетките. Биологичният смисъл на репликацията се състои в точния трансфер на наследствена информация от родителската молекула към дъщерните, което обикновено се случва по време на деленето на соматичните клетки.

Молекулата на ДНК се състои от две допълващи се вериги. Тези вериги се държат заедно чрез слаби водородни връзки, които могат да бъдат разкъсани от ензими. Молекулата на ДНК е способна на самоудвояване (репликация) и върху всяка стара половина на молекулата се синтезира нова половина от нея.
В допълнение, молекула иРНК може да бъде синтезирана върху молекула ДНК, която след това прехвърля информацията, получена от ДНК, до мястото на синтез на протеини.

Трансферът на информация и протеиновият синтез следват матричен принцип, сравним с работата на печатарска преса в печатница. Информацията от ДНК се копира отново и отново. Ако възникнат грешки по време на копирането, те ще се повторят във всички следващи копия.

Вярно е, че някои грешки при копиране на информация от ДНК молекула могат да бъдат коригирани - процесът на елиминиране на грешки се нарича репарации. Първата от реакциите в процеса на пренос на информация е репликацията на ДНК молекулата и синтеза на нови ДНК вериги.

2. Транскрипция (от латински transcriptio - пренаписване) - процесът на синтез на РНК с помощта на ДНК като матрица, протичащ във всички живи клетки. С други думи, това е трансфер на генетична информация от ДНК към РНК.

Транскрипцията се катализира от ензима ДНК-зависима РНК полимераза. РНК полимеразата се движи по дължината на ДНК молекулата в посока 3 " → 5". Транскрипцията се състои от стъпки начало, удължаване и завършване . Единицата на транскрипция е оперонът, фрагмент от ДНК молекулата, състоящ се от промотор, транскрибирана част и терминатор . i-RNA се състои от една верига и се синтезира върху ДНК в съответствие с правилото за комплементарност с участието на ензим, който активира началото и края на синтеза на i-RNA молекулата.

Готовата молекула на иРНК навлиза в цитоплазмата на рибозомите, където се извършва синтеза на полипептидни вериги.

3. Излъчване (от лат. превод- трансфер, движение) - процесът на синтез на протеини от аминокиселини върху матрицата на информационната (матрична) РНК (mRNA, mRNA), извършвана от рибозомата. С други думи, това е процесът на транслиране на информацията, съдържаща се в нуклеотидната последователност на i-RNA в последователността от аминокиселини в полипептида.

4. обратна транскрипция е процес на образуване на двойноверижна ДНК въз основа на информация от едноверижна РНК. Този процес се нарича обратна транскрипция, тъй като трансферът на генетична информация се извършва в "обратна" посока спрямо транскрипцията. Идеята за обратна транскрипция първоначално беше много непопулярна, тъй като противоречи на централната догма на молекулярната биология, която приема, че ДНК се транскрибира в РНК и след това се превежда в протеини.

Въпреки това през 1970 г. Темин и Балтимор независимо един от друг откриват ензим, наречен обратна транскриптаза (ревертаза) , и възможността за обратна транскрипция най-накрая беше потвърдена. През 1975 г. Темин и Балтимор получават Нобелова награда за физиология или медицина. Някои вируси (като вируса на човешката имунна недостатъчност, който причинява HIV инфекция) имат способността да транскрибират РНК в ДНК. ХИВ има РНК геном, който се интегрира в ДНК. В резултат на това ДНК на вируса може да се комбинира с генома на клетката гостоприемник. Основният ензим, отговорен за синтеза на ДНК от РНК, се нарича ревертаза. Една от функциите на reversease е да създава комплементарна ДНК (cDNA) от вирусния геном. Свързаният ензим рибонуклеаза разцепва РНК, а реверсетазата синтезира кДНК от двойната спирала на ДНК. cDNA се интегрира в генома на клетката гостоприемник чрез интеграза. Резултатът е синтез на вирусни протеини от клетката гостоприемниккоито образуват нови вируси. При ХИВ се програмира и апоптоза (клетъчна смърт) на Т-лимфоцитите. В други случаи клетката може да остане разпространител на вируси.

Последователността на матричните реакции в протеиновата биосинтеза може да бъде представена като диаграма.

По този начин, протеинова биосинтеза- това е един от видовете пластичен обмен, при който наследствената информация, кодирана в гените на ДНК, се реализира в определена последователност от аминокиселини в протеиновите молекули.

Протеиновите молекули са по същество полипептидни веригиизградени от отделни аминокиселини. Но аминокиселините не са достатъчно активни, за да се свържат сами помежду си. Следователно, преди да се свържат една с друга и да образуват протеинова молекула, аминокиселините трябва активирате . Това активиране става под действието на специални ензими.

В резултат на активирането аминокиселината става по-лабилна и под действието на същия ензим се свързва с t- РНК. Всяка аминокиселина съответства на строго специфичен t- РНК, който намира "своята" аминокиселина и издържав рибозомата.

Следователно рибозомата получава различни активирани аминокиселини, свързани с техните T- РНК. Рибозомата е като конвейерда сглоби протеинова верига от различни аминокиселини, влизащи в нея.

Едновременно с t-RNA, върху която "седи" собствената му аминокиселина, " сигнал» от ДНК, която се съдържа в ядрото. В съответствие с този сигнал в рибозомата се синтезира един или друг протеин.

Насочващото влияние на ДНК върху протеиновия синтез не се осъществява директно, а с помощта на специален посредник - матрицаили информационна РНК (mRNAили i-RNA), който синтезирани в ядротоТой не се влияе от ДНК, така че неговият състав отразява състава на ДНК. Молекулата на РНК е, така да се каже, отливка от формата на ДНК. Синтезираната иРНК навлиза в рибозомата и като че ли я прехвърля в тази структура план- в какъв ред трябва да се комбинират активираните аминокиселини, влизащи в рибозомата, за да се синтезира определен протеин. В противен случай, генетичната информация, кодирана в ДНК, се прехвърля в иРНК и след това в протеин.

Молекулата на иРНК навлиза в рибозомата и миганея. Определя се този негов сегмент, който в момента е в рибозомата кодон (триплет), взаимодейства по напълно специфичен начин с подходяща за него структура триплет (антикодон)в трансферната РНК, която пренася аминокиселината в рибозомата.

Трансферната РНК със своята аминокиселина се доближава до определен кодон на иРНК и свързвас него; към следващия, съседен сайт на i-RNA свързва друга тРНК с различна аминокиселинаи така нататък, докато се прочете цялата i-RNA верига, докато всички аминокиселини не бъдат нанизани в съответния ред, образувайки протеинова молекула. И тРНК, която доставя аминокиселината до специфично място на полипептидната верига, освободен от своята аминокиселинаи излиза от рибозомата.

След това отново в цитоплазмата желаната аминокиселина може да се присъедини към нея и тя отново ще я прехвърли към рибозомата. В процеса на синтез на протеини, не една, а няколко рибозоми, полирибозоми, участват едновременно.

Основните етапи на трансфера на генетична информация:

1. Синтез върху ДНК като върху иРНК шаблон (транскрипция)
2. Синтез на полипептидната верига в рибозомите според програмата, съдържаща се в i-RNA (транслация) .

Етапите са универсални за всички живи същества, но времевите и пространствени отношения на тези процеси се различават при про- и еукариотите.

При прокариотитранскрипцията и транслацията могат да се появят едновременно, тъй като ДНК се намира в цитоплазмата. При еукариоттранскрипцията и транслацията са строго разделени в пространството и времето: синтезът на различни РНК се извършва в ядрото, след което молекулите на РНК трябва да напуснат ядрото, преминавайки през ядрената мембрана. След това РНК се транспортира в цитоплазмата до мястото на протеиновия синтез.

Генетичният код е специално кодиране на наследствена информация с помощта на молекули.Въз основа на това гените контролират по подходящ начин синтеза на протеини и ензими в тялото, като по този начин определят метаболизма. От своя страна структурата на отделните белтъци и техните функции се определят от разположението и състава на аминокиселините – структурните единици на белтъчната молекула.

В средата на миналия век бяха идентифицирани гени, които са отделни участъци (наричани съкратено ДНК). Връзките на нуклеотидите образуват характерна двойна верига, събрана под формата на спирала.

Учените са открили връзка между гените и химическата структура на отделните протеини, чиято същност е, че структурният ред на аминокиселините в протеиновите молекули напълно съответства на реда на нуклеотидите в гена. След като установиха тази връзка, учените решиха да дешифрират генетичния код, т.е. установяват законите на съответствие между структурните редове на нуклеотидите в ДНК и аминокиселините в протеините.

Има само четири вида нуклеотиди:

1) А - аденил;

2) G - гуанил;

3) Т - тимидил;

4) С - цитидил.

Протеините съдържат двадесет вида незаменими аминокиселини. Възникнаха трудности при дешифрирането на генетичния код, тъй като има много по-малко нуклеотиди от аминокиселините. При решаването на този проблем се предполага, че аминокиселините са кодирани от различни комбинации от три нуклеотида (така наречения кодон или триплет).

Освен това беше необходимо да се обясни как точно са разположени тризнаците по дължината на гена. Така възникват три основни групи теории:

1) триплетите следват непрекъснато, т.е. формират непрекъснат код;

2) тройки са подредени с редуване на "безсмислени" участъци, т.е. в кода се образуват т. нар. "запетайки" и "параграфи";

3) триплетите могат да се припокриват, т.е. краят на първия триплет може да образува началото на следващия.

В момента се използва основно теорията за непрекъснатостта на кода.

Генетичният код и неговите свойства

1) Кодът е триплетен – състои се от произволни комбинации от три нуклеотида, които образуват кодони.

2) Генетичният код е излишен – неговите триплети. Една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко кодона, тъй като според математическите изчисления кодоните са три пъти повече от аминокиселините. Някои кодони изпълняват определени терминиращи функции: някои могат да бъдат "стоп сигнали", които програмират края на производството на аминокиселинна верига, докато други могат да показват началото на четене на код.

3) Генетичният код е еднозначен – на всеки от кодоните може да отговаря само една аминокиселина.

4) Генетичният код е колинеарен, т.е. последователността на нуклеотидите и последователността на аминокиселините ясно съответстват една на друга.

5) Кодът е написан непрекъснато и компактно, в него няма "безсмислени" нуклеотиди. Започва с определен триплет, който се заменя със следващия без прекъсване и завършва с терминиращ кодон.

6) Генетичният код е универсален - гените на всеки организъм кодират информация за протеините по абсолютно същия начин. Това не зависи от нивото на сложност на организацията на организма или неговото системно положение.

Съвременната наука предполага, че генетичният код възниква директно от раждането на нов организъм от костна материя. Случайните промени и еволюционните процеси правят възможни всякакви варианти на кода, т.е. аминокиселините могат да бъдат пренаредени във всякакъв ред. Защо този вид код е оцелял в хода на еволюцията, защо кодът е универсален и има подобна структура? Колкото повече науката научава за феномена на генетичния код, толкова повече нови мистерии възникват.

Генетичният код на различните организми има някои общи свойства:
1) Тройност. За записване на всяка информация, включително наследствена информация, се използва определен шифър, чийто елемент е буква или символ. Колекцията от такива символи съставлява азбуката. Индивидуалните съобщения се записват като комбинация от знаци, наречени кодови групи или кодони. Известна е азбука, състояща се само от два знака - това е морзовата азбука. В ДНК има 4 букви - първите букви от имената на азотните бази (A, G, T, C), което означава, че генетичната азбука се състои само от 4 знака. Какво е кодова група или с една дума генетичен код? Известни са 20 основни аминокиселини, чието съдържание трябва да бъде записано от генетичния код, т.е. 4 букви трябва да дадат 20 кодови думи. Да кажем, че думата се състои от един знак, тогава ще получим само 4 кодови групи. Ако думата се състои от два знака, тогава ще има само 16 такива групи и това очевидно не е достатъчно за кодиране на 20 аминокиселини. Следователно в кодовата дума трябва да има поне 3 нуклеотида, което ще даде 64 (43) комбинации. Този брой триплетни комбинации е напълно достатъчен за кодиране на всички аминокиселини. По този начин кодонът на генетичния код е триплет от нуклеотиди.
2) Дегенерация (излишък) - свойство на генетичния код, състоящо се, от една страна, в това, че съдържа излишни тройки, т.е. синоними, и от друга страна, "безсмислени" тройки. Тъй като кодът включва 64 комбинации и само 20 аминокиселини са кодирани, някои аминокиселини са кодирани от няколко триплета (аргинин, серин, левцин - шест; валин, пролин, аланин, глицин, треонин - четири; изолевцин - три; фенилаланин, тирозин, хистидин, лизин, аспарагин, глутамин, цистеин, аспарагинова и глутаминова киселини - две; метионин и триптофан - един триплет). Някои кодови групи (UAA, UAG, UGA) изобщо не носят семантичен товар, т.е. те са "безсмислени" триплети. "Безсмислените" или безсмислени кодони действат като верижни терминатори - препинателни знаци в генетичния текст - служат като сигнал за края на синтеза на протеиновата верига. Такъв кодов излишък е от голямо значение за повишаване на надеждността на предаването на генетична информация.
3) Неприпокриване. Кодовите триплети никога не се припокриват, т.е. винаги се излъчват заедно. При четене на информация от ДНК молекула е невъзможно да се използва азотната основа на един триплет в комбинация с базите на друг триплет.
4) Уникалност. Няма случаи, когато един и същи триплет би съответствал на повече от една киселина.
5) Липсата на разделителни знаци в гена. Генетичният код се чете от определено място без запетаи.
6) Универсалност. В различни видове живи организми (вируси, бактерии, растения, гъби и животни) същите триплети кодират едни и същи аминокиселини.
7) Видова специфика. Броят и последователността на азотните бази във веригата на ДНК варира от организъм до организъм.

ген- структурна и функционална единица на наследствеността, която контролира развитието на определена черта или свойство. Родителите предават набор от гени на потомството си по време на възпроизвеждане.Голям принос в изследването на гена имат руски учени: Симашкевич Е.А., Гаврилова Ю.А., Богомазова О.В.(2011)

Понастоящем в молекулярната биология е установено, че гените са участъци от ДНК, които носят някаква цялостна информация - за структурата на една протеинова молекула или една молекула РНК. Тези и други функционални молекули определят развитието, растежа и функционирането на организма.

В същото време всеки ген се характеризира с редица специфични регулаторни ДНК последователности, като промотори, които са пряко включени в регулирането на експресията на гена. Регулаторните последователности могат да бъдат разположени или в непосредствена близост до отворената четяща рамка, кодираща протеина, или началото на РНК последователността, какъвто е случаят с промоторите (т.нар. цис цис-регулаторни елементи), и на разстояние от много милиони базови двойки (нуклеотиди), както в случая на усилватели, изолатори и супресори (понякога класифицирани като прев-регулаторни елементи трансрегулаторни елементи). По този начин концепцията за ген не се ограничава до кодиращия регион на ДНК, а е по-широка концепция, която включва регулаторни последователности.

Първоначално терминът генсе появява като теоретична единица за предаване на дискретна наследствена информация. Историята на биологията помни спорове кои молекули могат да бъдат носители на наследствена информация. Повечето изследователи смятат, че само протеини могат да бъдат такива носители, тъй като тяхната структура (20 аминокиселини) ви позволява да създадете повече възможности от структурата на ДНК, която се състои само от четири вида нуклеотиди. По-късно беше експериментално доказано, че именно ДНК включва наследствена информация, което беше изразено като централна догма на молекулярната биология.

Гените могат да претърпят мутации - произволни или целенасочени промени в последователността на нуклеотидите във веригата на ДНК. Мутациите могат да доведат до промяна в последователността и следователно до промяна в биологичните характеристики на протеин или РНК, което от своя страна може да доведе до общо или локално променено или ненормално функциониране на организма. Такива мутации в някои случаи са патогенни, тъй като техният резултат е заболяване или смъртоносни на ембрионално ниво. Въпреки това, не всички промени в нуклеотидната последователност водят до промяна в протеиновата структура (поради ефекта от израждането на генетичния код) или до значителна промяна в последователността и не са патогенни. По-специално, човешкият геном се характеризира с единични нуклеотидни полиморфизми и вариации в броя на копията. варианти на брой копия), като делеции и дупликации, които съставляват около 1% от цялата човешка нуклеотидна последователност. Единичните нуклеотидни полиморфизми, по-специално, определят различни алели на един и същи ген.

Мономерите, които изграждат всяка от ДНК веригите, са сложни органични съединения, които включват азотни основи: аденин (А) или тимин (Т), или цитозин (С), или гуанин (G), пет атомна захар-пентоза-дезоксирибоза, наречена след което и получи името на самата ДНК, както и остатъка от фосфорна киселина.Тези съединения се наричат нуклеотиди.

Генни свойства

дискретност - несмесимост на гените;
стабилност - способността да се поддържа структура;
лабилност - способността за многократна мутация;
множествен алелизъм - много гени съществуват в една популация в различни молекулярни форми;
алелизъм - в генотипа на диплоидните организми само две форми на гена;
специфичност - всеки ген кодира свой собствен признак;
плейотропия - множествен ефект на ген;
експресивност - степента на изразеност на ген в даден признак;
пенетрантност - честотата на проявление на ген във фенотипа;
амплификация - увеличаване на броя на копията на ген.

Класификация

Структурните гени са уникални компоненти на генома, представляващи единична последователност, кодираща специфичен протеин или някои видове РНК. (Вижте също статията домакински гени).
Функционални гени - регулират работата на структурните гени.

Генетичен код- метод, присъщ на всички живи организми за кодиране на аминокиселинната последователност на протеините, използвайки последователност от нуклеотиди.

В ДНК се използват четири нуклеотида - аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T), които в рускоезичната литература се означават с буквите A, G, C и T. Тези букви съставляват азбуката на генетичния код. В РНК се използват същите нуклеотиди, с изключение на тимина, който се заменя с подобен нуклеотид - урацил, който се обозначава с буквата U (U в рускоезичната литература). В молекулите на ДНК и РНК нуклеотидите се подреждат във вериги и по този начин се получават последователности от генетични букви.

Генетичен код

Има 20 различни аминокиселини, използвани в природата за изграждане на протеини. Всеки протеин представлява верига или няколко вериги от аминокиселини в строго определена последователност. Тази последователност определя структурата на протеина и следователно всички негови биологични свойства. Наборът от аминокиселини също е универсален за почти всички живи организми.

Внедряването на генетична информация в живите клетки (т.е. синтеза на протеин, кодиран от ген) се извършва с помощта на два матрични процеса: транскрипция (т.е. синтез на иРНК върху ДНК шаблон) и транслация на генетичния код в аминокиселинна последователност (синтез на полипептидна верига върху иРНК). Три последователни нуклеотида са достатъчни, за да кодират 20 аминокиселини, както и стоп сигнала, което означава край на протеиновата последователност. Набор от три нуклеотида се нарича триплет. Приетите съкращения, съответстващи на аминокиселини и кодони, са показани на фигурата.

Имоти

Тройност- значима единица на кода е комбинация от три нуклеотида (триплет или кодон).
Приемственост- между тройките няма препинателни знаци, тоест информацията се чете непрекъснато.
не препокриващи се- един и същи нуклеотид не може да бъде част от два или повече триплета едновременно (не се наблюдава за някои припокриващи се гени на вируси, митохондрии и бактерии, които кодират няколко протеини с изместване на рамката).
Еднозначност (конкретност)- определен кодон съответства само на една аминокиселина (обаче UGA кодонът в Euplotes crassusкодове за две аминокиселини - цистеин и селеноцистеин)
Дегенерация (излишък)Няколко кодона могат да съответстват на една и съща аминокиселина.
Универсалност- генетичният код работи по един и същи начин в организми с различни нива на сложност - от вируси до хора (на това се основават методите на генното инженерство; има редица изключения, показани в таблицата в "Варианти на стандартния генетичен код" " раздел по-долу).
Устойчивост на шум- наричат се мутации на нуклеотидни замествания, които не водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина консервативен; нуклеотидни заместващи мутации, които водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина се наричат радикален.

Биосинтеза на протеини и нейните етапи

Биосинтеза на протеини- сложен многоетапен процес на синтез на полипептидна верига от аминокиселинни остатъци, протичащ върху рибозомите на клетките на живите организми с участието на молекули на иРНК и тРНК.

Биосинтезата на протеини може да бъде разделена на етапи на транскрипция, обработка и транслация. По време на транскрипцията генетичната информация, кодирана в ДНК молекулите, се чете и тази информация се записва в иРНК молекулите. По време на серия от последователни етапи на обработка, някои фрагменти, които са ненужни в следващите етапи, се отстраняват от иРНК и нуклеотидните последователности се редактират. След като кодът се транспортира от ядрото до рибозомите, действителният синтез на протеинови молекули се осъществява чрез прикрепване на отделни аминокиселинни остатъци към нарастващата полипептидна верига.

Между транскрипцията и транслацията, молекулата на иРНК претърпява поредица от последователни промени, които осигуряват узряването на функциониращ шаблон за синтеза на полипептидната верига. Към 5' края е прикрепена капачка, а към 3' края е прикрепена поли-А опашка, което увеличава продължителността на живота на иРНК. С навлизането на обработката в еукариотна клетка стана възможно да се комбинират генни екзони, за да се получи по-голямо разнообразие от протеини, кодирани от една нуклеотидна последователност на ДНК - алтернативен сплайсинг.

Транслацията се състои в синтеза на полипептидна верига в съответствие с информацията, кодирана в информационната РНК. Аминокиселинната последователност е подредена с помощта на транспортРНК (тРНК), които образуват комплекси с аминокиселините – аминоацил-тРНК. Всяка аминокиселина има своя собствена тРНК, която има съответен антикодон, който „съвпада“ с иРНК кодона. По време на транслацията рибозомата се движи по иРНК, докато се изгражда полипептидната верига. Енергията за протеиновия синтез се осигурява от АТФ.

След това готовата протеинова молекула се отцепва от рибозомата и се транспортира до правилното място в клетката. Някои протеини изискват допълнителна посттранслационна модификация, за да достигнат своето активно състояние.

Класификация на гените

1) По естеството на взаимодействието в алелната двойка:

Доминиращ (ген, способен да потиска проявата на алелен рецесивен ген); - рецесивен (ген, чиято проява е потисната от алелен доминантен ген).

2) Функционална класификация:

2) Генетичен код- това са определени комбинации от нуклеотиди и последователността на тяхното разположение в молекулата на ДНК. Това е начин за кодиране на аминокиселинната последователност на протеините с помощта на последователност от нуклеотиди, характерна за всички живи организми.

В ДНК се използват четири нуклеотида - аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T), които в рускоезичната литература се означават с буквите A, G, T и C. Тези букви съставляват азбуката на генетичния код. В РНК се използват същите нуклеотиди, с изключение на тимина, който се заменя с подобен нуклеотид - урацил, който се обозначава с буквата U (U в рускоезичната литература). В молекулите на ДНК и РНК нуклеотидите се подреждат във вериги и по този начин се получават последователности от генетични букви.

Генетичен код

Внедряването на генетична информация в живите клетки (т.е. синтеза на протеин, кодиран от ген) се извършва с помощта на два матрични процеса: транскрипция (т.е. синтез на иРНК върху ДНК шаблон) и транслация на генетичния код в аминокиселина последователност (синтез на полипептидна верига върху матрица на иРНК). Три последователни нуклеотида са достатъчни, за да кодират 20 аминокиселини, както и стоп сигнала, което означава край на протеиновата последователност. Набор от три нуклеотида се нарича триплет. Приетите съкращения, съответстващи на аминокиселини и кодони, са показани на фигурата.

Свойства на генетичния код

1. Тройност- значима единица на кода е комбинация от три нуклеотида (триплет или кодон).

2. Приемственост- между тройките няма препинателни знаци, тоест информацията се чете непрекъснато.

3. дискретност- един и същи нуклеотид не може да бъде едновременно част от два или повече триплета.

4. Специфичност- определен кодон отговаря само на една аминокиселина.

5. Дегенерация (излишък)Няколко кодона могат да съответстват на една и съща аминокиселина.

6. Универсалност - генетичен коддейства по един и същ начин в организми с различни нива на сложност - от вируси до хора. (на това се основават методите на генното инженерство)

3) транскрипция - процесът на синтез на РНК с помощта на ДНК като шаблон, който се среща във всички живи клетки. С други думи, това е трансфер на генетична информация от ДНК към РНК.

Транскрипцията се катализира от ензима ДНК-зависима РНК полимераза. Процесът на синтез на РНК протича в посока от 5 "- до 3" - край, т.е. РНК полимеразата се движи по шаблонната ДНК верига в посока 3 "-> 5"

Транскрипцията се състои от етапите на иницииране, удължаване и терминиране.

Започване на транскрипция- сложен процес, който зависи от последователността на ДНК в близост до транскрибираната последователност (а при еукариотите и от по-отдалечени части на генома - усилватели и заглушители) и от наличието или отсъствието на различни протеинови фактори.

Удължение- Продължава по-нататъшното размотаване на синтеза на ДНК и РНК по кодиращата верига. той, подобно на синтеза на ДНК, се извършва в посока 5-3

Прекратяване на договора- веднага щом полимеразата достигне до терминатора, тя незабавно се отцепва от ДНК, локалният ДНК-РНК хибрид се разрушава и новосинтезираната РНК се транспортира от ядрото в цитоплазмата, при което транскрипцията завършва.

Обработка- набор от реакции, водещи до превръщането на първичните продукти на транскрипция и транслация във функциониращи молекули. Елементите са обект на разлагане на функционално неактивни прекурсорни молекули. рибонуклеинова киселина (tRNA, rRNA, mRNA) и много други. протеини.

В процеса на синтез на катаболни ензими (разцепващи субстрати), прокариотите претърпяват индуциран синтез на ензими. Това дава възможност на клетката да се адаптира към условията на околната среда и да пести енергия чрез спиране на синтеза на съответния ензим, ако нуждата от него изчезне.
За да се индуцира синтеза на катаболни ензими, са необходими следните условия:

1. Ензимът се синтезира само когато за клетката е необходимо разцепването на съответния субстрат.
2. Концентрацията на субстрата в средата трябва да надвиши определено ниво, преди да може да се образува съответният ензим.
Механизмът на регулиране на генната експресия в Escherichia coli е най-добре проучен на примера на lac оперона, който контролира синтеза на три катаболни ензима, които разграждат лактозата. Ако в клетката има много глюкоза и малко лактоза, промоторът остава неактивен, а репресорният протеин се намира на оператора - транскрипцията на lac оперона се блокира. Когато количеството на глюкозата в околната среда и следователно в клетката намалява, а лактозата се увеличава, настъпват следните събития: количеството на цикличния аденозинмонофосфат се увеличава, той се свързва с CAP протеина - този комплекс активира промотора, към който РНК полимераза обвързва; в същото време излишната лактоза се свързва с репресорния протеин и освобождава оператора от него - пътят за РНК полимеразата е отворен, започва транскрипция на структурните гени на lac оперона. Лактозата действа като индуктор за синтеза на онези ензими, които я разграждат.

5) Регулиране на генната експресия при еукариотие много по-трудно. Различните видове клетки на многоклетъчен еукариотен организъм синтезират редица идентични протеини и в същото време се различават един от друг в набор от протеини, специфични за клетки от този тип. Нивото на производство зависи от вида на клетките, както и от етапа на развитие на организма. Генната експресия се регулира на ниво клетка и на ниво организъм. Гените на еукариотните клетки се делят на двеосновни видове: първият определя универсалността на клетъчните функции, вторият определя (определя) специализирани клетъчни функции. Генни функции първа групасе появи във всички клетки. За да изпълняват диференцирани функции, специализираните клетки трябва да експресират специфичен набор от гени.
Хромозомите, гените и опероните на еукариотните клетки имат редица структурни и функционални характеристики, което обяснява сложността на генната експресия.
1. Опероните на еукариотните клетки имат няколко гена - регулатори, които могат да бъдат разположени на различни хромозоми.
2. Структурните гени, които контролират синтеза на ензими на един биохимичен процес, могат да бъдат концентрирани в няколко оперона, разположени не само в една ДНК молекула, но и в няколко.
3. Сложна последователност на ДНК молекулата. Има информативни и неинформативни секции, уникални и многократно повтарящи се информативни нуклеотидни последователности.
4. Еукариотните гени се състоят от екзони и интрони, а съзряването на иРНК се придружава от изрязване на интрони от съответните първични РНК транскрипти (про-и-РНК), т.е. снаждане.
5. Процесът на генна транскрипция зависи от състоянието на хроматина. Локалното уплътняване на ДНК напълно блокира синтеза на РНК.
6. Транскрипцията в еукариотните клетки не винаги е свързана с транслацията. Синтезираната иРНК може да се съхранява като информозоми за дълго време. Транскрипцията и транслацията се извършват в различни отделения.
7. Някои еукариотни гени имат непостоянна локализация (лабилни гени или транспозони).
8. Методите на молекулярната биология разкриха инхибиторния ефект на хистоновите протеини върху синтеза на иРНК.
9. В процеса на развитие и диференциация на органите, активността на гените зависи от хормоните, които циркулират в тялото и предизвикват специфични реакции в определени клетки. При бозайниците е важно действието на половите хормони.
10. При еукариотите 5-10% от гените се експресират на всеки етап от онтогенезата, останалите трябва да бъдат блокирани.

6) ремонт на генетичен материал

Генетичен ремонт- процесът на елиминиране на генетични увреждания и възстановяване на наследствения апарат, който се случва в клетките на живите организми под действието на специални ензими. Способността на клетките да възстановяват генетични увреждания е открита за първи път през 1949 г. от американския генетик А. Келнер. Ремонт- специална функция на клетките, която се състои в способността да се коригират химически увреждания и разкъсвания в ДНК молекули, увредени по време на нормалната биосинтеза на ДНК в клетката или в резултат на излагане на физични или химични агенти. Осъществява се от специални ензимни системи на клетката. Редица наследствени заболявания (напр. пигментна ксеродерма) са свързани с нарушени възстановителни системи.

видове репарации:

Директното възстановяване е най-простият начин за елиминиране на увреждане в ДНК, което обикновено включва специфични ензими, които могат бързо (обикновено на един етап) да поправят съответното увреждане, възстановявайки оригиналната структура на нуклеотидите. Така действа например О6-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза, която отстранява метиловата група от азотната основа до един от нейните собствени цистеинови остатъци.