A basszus okai A Lou Gehrig-betegség megnyilvánulásai. Nyilvános támogatás és kulturális említés

A neurológiai betegségek között vannak olyanok, amelyek sikeresen kezelhetők. De vannak olyanok is, amelyeket csak felfüggeszteni lehet - ezek a degeneratív-dystrophiak csoportjába tartoznak. Ezen betegségek egyike az BASSZUS- amiotrófiás laterális szklerózis. A többiről itt olvashat.

Mi a patológia lényege?

Nál nél amiotróf laterális szklerózis történik fokozatos halál az oldalsó szarvakban elhelyezkedő idegsejtek gerincvelőés felelős a motoros működésért.

Ugyanakkor különféle mozgászavarok. A betegség fokozatosan előrehalad, és végül ahhoz vezet végzetes kimenetel a légzőizmok károsodása miatt.

Ki beteg?

Az ALS meglehetősen ritka betegség. A világon több ember nem érti meg három ember százezerből. 65 éves kor alatt a betegség másfélszer gyakoribb a férfiaknál, majd férfiak és nők egyaránt érintettek.

felmerülhet amiotróf laterális szklerózis Bármilyen életkorban lehet - a tinédzserektől az idősekig. Az esetek tíz százalékában ez a betegség családi formája. A fennmaradó esetek szórványosak.

Osztályozás

Az ALS-nek számos formája létezik, attól függően, hogy a gerincvelő melyik része érintett:

• nyaki;
• mellkas;
• ágyéki;
• szakrális.

Kérdezze meg orvosát a helyzetéről

Okoz

Az egyetlen oka a fejlesztési oldalsó amiotrófiás szklerózis nem – több tényező együttes eredményeként jön létre.

Az ok-okozati tényezők származhatnak magából a testből és a külső környezetből:

• Genetikai rendellenességek - 18 gént fedeztek fel, amelyek felelősek az ALS kialakulásáért;
• Neurotróp vírusok és prionok;
• Rosszökológia;
• Túlzott feszültség.

Klinikai kép

Az amiotrófiás laterális szklerózis tünetei a károsodás mértékétől függően változnak:

1. A nyaki és a mellkasi patológiához része a gerincvelő, az első tünetek a petyhüdt bénulás kialakulása lesz felső végtagok. Ebben az esetben az összes reflex növekedése figyelhető meg. Ezután megjelennek a feszültségbénulás jelei alsó végtagok, minden reflex is fokozódik.
2. Megjelenik kóros jelek a piramispályák elváltozásai. Az izomsorvadás fokozatosan alakul ki. A betegség progressziója a rekeszizom és a bordaközi izmok mobilitásának károsodásához vezet - ennek eredményeként akut fájdalom alakul ki. légzési elégtelenség.
3. Ha a betegség elváltozással kezdődikágyéki és kereszttájak, elsőként az alsó végtagok petyhüdt bénulása és fokozott reflexek alakulnak ki. Patológiás piramis tüneteket adnak hozzá.
4. Ezután feszültségbénulás alakul ki felső végtagok hiperreflexiával. A felső végtag bénulása később éri el maximumát, mint az alsó végtagi bénulás. Mindkét esetben az utolsó szakasz a bulbar elégtelenség jelei.

Van egy bulbar forma - ezzel a betegség a következő tünetekkel kezdődik:

Az amyotrophiás laterális szklerózis kialakulásának legkedvezőtlenebb változata az elsődleges generalizált forma:

• Azonnal minden végtag bénulása alakul ki;
• Ín a reflexek gyengülnek;
• Gyakorlatilag azonnal csatlakozik bulbar szindróma beszéd- és nyelési zavarokkal;
• Beteg gyorsan elveszíti a testsúlyt;
• Gyors légzési elégtelenség alakul ki.

Diagnosztika

Az ALS egy súlyos betegség, amely elkerülhetetlen halállal. Ezért egy ilyen diagnózis felállításához sok kutatást kell végezni.

Mit kell figyelembe venni a diagnózis felállításakor:

• Az érintettek jelenléte perifériás motoros neuron, klinikai adatokkal és műszeres kutatási módszerekkel megerősítve;
• Az érintettek jelenléte központi motoros neuron, klinikai adatokkal megerősítve;
• Haladó ezen elváltozások elterjedése a gerincvelő minden részében;
• Az összes többi kizárása betegségek, amelyek ilyen tüneteket okozhatnak.

Hogyan határozható meg klinikailag a perifériás motoros neuron károsodás?

Ebben az esetben az érintett idegsejtek által beidegzett testrészek izomzatának parézise és sorvadása alakul ki:

• Sérülés az agytörzs szintjén— az arc, a lágyszájpad, a nyelv, a garat és a gége összes izma szenved;
• A nyaki régió elváltozásaira a nyak, a felső végtagok és a rekeszizom izmai szenvednek;
• Győzz be mellkasi régió - a hát és az elülső hasfal izmai szenvednek;
• Elváltozásokkal a szakrális régióban a hát és a láb izmai szenvednek.

Hogyan határozható meg klinikailag a központi motoros neuron károsodás?

Erősödött reflexek, piramis jelek és görcsösség jelennek meg:

• Az agytörzs károsodásával- rágóizmok görcse, orális automatizmus jelei, gégegörcs, akaratlan sírás és nevetés;
• Ha elváltozás van a nyaki, mellkas és ágyéki régió- görcsök és hiperreflexek a megfelelő végtagban, kisebb görcsök izmok, piramis jelek.

Az amyotrophiás laterális szklerózis megbízható diagnózisa akkor történik, ha a gerincvelő három részében a perifériás és a központi motoros neuronok károsodnak.

Instrumentális módszerek

Milyen műszeres módszereket használnak az ALS diagnosztizálására:

• Elektromiográfia— tű és stimuláció, meghatározza a perifériás idegsejtek károsodását;
• A differenciálműhöz A számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotás más betegségek diagnosztizálására és kizárására szolgál.

Tól től laboratóriumi módszerek az egyetlen konkrét dolog az genetikai térképezés— az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulásáért felelős gének azonosítása.

Megkülönböztető diagnózis

Az összes ilyen betegség kizárása érdekében differenciáldiagnózist kell végezni:

• Különféle spinális amiotrófiák, beleértve az életkort is;
• Paraneoplasztikus rosszindulatú daganatok szindróma;
• Hormon egyensúlyhiány;
• Néhány fertőzések, amelyek tropizmussal rendelkeznek a gerincvelő anyagára nézve;
• Ér gerincvelő károsodás;
• Krónikus nehézfém mérgezés;
• Fizikai gerincvelő károsodás.

Kezelés

Az amiotrófiás laterális szklerózis nem kezelhető. Ennek a betegségnek az egyetlen eredménye az akut légzési elégtelenség miatti halál.

A kezelést azonban továbbra is alkalmazzák, és két célja van:

• Lassíts progresszió kóros folyamat, az öngondoskodás képességének maximális kiterjesztése;
• Teljesítmény jobb életminőség a betegek számára.

Az első cél eléréséhez csak egy gyógyszert használnak - a Riluzolt. Három hónappal meghosszabbítja az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek életét.

A legtöbb esetben csak tüneti kezelést alkalmaznak:

• Görcsökre a következő gyógyszerek egyikét írják fel - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Fájdalom szindróma csak eltávolítható kábító fájdalomcsillapítók- Tramal, morfium;
• Depresszióra Amitriptilint, Fluoxetint írnak fel;
• Javításra anyagcserezavarok - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B vitaminok- Kombilipen, Milgamma.

Nál nél tartászavarokés lábdeformitások, fűzők és ortopéd cipők. Megelőzés céljából trombózis — kompressziós harisnya vagy kötözés rugalmas kötés. Ha a folyamat megszakad nyelés- pürésített étel, nasogastricus szondán keresztül történő táplálás.

A több mint 100 éves kutatás ellenére az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) továbbra is a központi idegrendszer végzetes betegsége. A betegséget folyamatosan progresszív lefolyás jellemzi, a felső és alsó motoros neuronok szelektív károsodásával, ami amiotrófiához, bénuláshoz és spaszticitáshoz vezet. A mai napig az etiológia és a patogenezis kérdései tisztázatlanok, ezért nem dolgoztak ki specifikus módszerek ennek a betegségnek a diagnosztizálása és kezelése. Számos szerző észlelte a betegség előfordulási gyakoriságának növekedését az egyének között fiatal(40 éves korig).

ICD-10 G12.2 Motoros neuron betegség

JÁRVÁNYTAN

Amiotróf laterális szklerózis 40 és 60 év között debütál. Átlagos életkor a betegség 56 éves korában kezdődött. Az ALS a felnőttek betegsége, és nem figyelhető meg 16 év alatti személyeknél. A férfiak valamivel nagyobb valószínűséggel betegszenek meg(férfi-nő arány 1,6-3,0:1).

Az ALS az szórványos betegségés 100 000 lakosonként 1,5-5 eset fordul elő.
BAN BEN Az ALS esetek 90%-a szórványos, és be 10% - családi vagy örökletes természet mint vele autoszomális domináns(többnyire) és azzal autoszomális recesszív az öröklődés fajtái. A familiáris és sporadikus ALS klinikai és patológiás jellemzői szinte azonosak.

Jelenleg az életkor a fő kockázati tényező ALS-sel, amit az 55 év utáni incidencia növekedése igazol, és ebben a korcsoportban már nincs különbség a férfiak és a nők között. Az ALS és az életkor közötti megbízható kapcsolat ellenére az öregedés csak az egyik hajlamosító tényező a kóros folyamat kialakulásában. A betegség változatossága mind a különböző korcsoportokban, mind az egykorúak körében bizonyos rizikófaktorok fennállására utal: hiány, vagy fordítva, bizonyos neuroprotektív faktorok jelenléte, amelyek jelenleg a következők: neuroszteroidok vagy nemi hormonok; neurotróf faktorok; antioxidánsok.

Egyes kutatók különösen megjegyzik kedvező pálya fiatal nők betegségei, ami megerősíti a nemi hormonok, különösen az ösztradiol és a progesztin kétségtelen szerepét az amyotrophiás laterális szklerózis patogenezisében. Ezt támasztják alá: az ALS magas előfordulási gyakorisága 55 év alatti férfiaknál (náluk a betegség hamarabb kezdődik, és gyorsabban fejlődik a nőkhöz képest); a menopauza kezdetével a nők ugyanolyan gyakran megbetegednek, mint a férfiak; terhesség alatti amyotrophiás laterális szklerózis izolált esetei. A mai napig csak néhány tanulmány létezik az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek hormonális állapotáról, és egyetlen tanulmány sem foglalkozott fiatal betegek hormonkoncentrációjának meghatározásával.

ETIOLÓGIA

A betegség etiológiája nem tisztázott. Szóba kerül a vírusok szerepe, az immunológiai és anyagcserezavarok.

A gén mutációjának szerepét kimutatták a családi ALS kialakulásában szuperoxid-diszmutáz-1(Cu/Zn-szuperoxid-diszmutáz, SOD1), a 21q22-1 kromoszómát, a 2q33-q35 kromoszómához kapcsolódó ALS-t is kimutatták.

A klasszikus ALS-től klinikailag megkülönböztethetetlen szindrómák a következők lehetnek:
Strukturális elváltozások:
parasagittalis daganatok
a foramen magnum daganatai
spondylosis nyaki régió gerinc
Arnold-Chiari szindróma
hidromielia
a gerincvelő arteriovenosus anomáliája
Fertőzések:
bakteriális - tetanusz, Lyme-kór
vírusos - gyermekbénulás, herpes zoster
retrovírus myelopathia
Mérgezések, fizikai tényezők:
méreganyagok - ólom, alumínium, egyéb fémek.
gyógyszerek - sztrichnin, fenitoin
Áramütés
röntgensugárzás
Immunológiai mechanizmusok:
plazmasejtes diszkrazia
autoimmun polyradiculoneuropathia
Paraneoplasztikus folyamatok:
parakarcinómás
paralimphomás
Anyagcsere zavarok:
hipoglikémia
hyperparathyreosis
tirotoxikózis
hiány folsav,
B12, E vitaminok
felszívódási zavar
Örökletes biokémiai rendellenességek:
androgén receptor hiba – Kennedy-kór
hexosaminidáz hiány
a-glükozidáz hiány - Pompe-kór
hiperlipidémia
hyperglycinuria
metilkrotonil-glicinuria

Mindezek az állapotok okozhatják az ALS-ben észlelt tüneteket, és ezeket figyelembe kell venni a differenciáldiagnózis során.

PATOGENEZIS

Ma nincs általánosan elfogadott hipotézis az amyotrophiás laterális szklerózis patogenezisére. Alapján modern ötletek , az ALS kialakulását örökletes és exogén provokáló tényezők kölcsönhatása okozza. Egy csomó kóros elváltozások neuronokban többváltozós etiológiai tényező feltételezéséhez vezet.

A motoros neuron betegségben a sejtszintű rendellenességek kiterjedtek, és a következőket foglalják magukban:
változások a citoszkeletonban: a neurofilamentumok szerkezeti dezorganizációja, ami az axonális transzport megzavarásához vezet
intracelluláris fehérje aggregátumok toxikus hatása, amely befolyásolja a mitokondriális apparátus működését és megzavarja a citoplazmatikus fehérjék másodlagos összeállítását
mikroglia aktiváció és metabolikus változások szabad radikálisokés glutamát.

Normális esetben a SOD-1 gátolja az IL-1b-konvertáló enzimet. Ez utóbbi hatására képződik az IL-1b, amely a membránreceptorhoz való kötődés után a neuronok pusztulását indítja el. A hibás SOD-1 gén terméke nem képes gátolni az IL-1b-konvertáló enzimet, a keletkező IL-b a motoros neuronok pusztulását idézi elő különböző szinteken idegrendszer.

Az amiotrófiás laterális szklerózis patogenezisével kapcsolatos jelenlegi nézetek közé tartozik kép nagy szerepet oxidatív stressz e patológia kialakulásában.

Feltételezett hogy a hidrogén-peroxid anomáliás szubsztrátként szolgálhat a megfelelő SOD1 molekula számára. Ennek eredményeként a peroxidáns reakciók felerősödnek, és fokozódik a toxikus hidroxilgyökök termelése. Megerősítették az oxidatív stressz jelentős szerepét az ALS patogenezisében biokémiai kutatás, amelyben a betegek számos antioxidáns védelmi rendszer hiányát, mitokondriális diszfunkciót, glutation-diszmetabolizmust, glutamát excitotoxint és glutamát transzport mechanizmusokat tapasztaltak. Valószínűleg a fehérjecélpontok (SOD1, neurofilamentum fehérjék, alfa-synucle stb.) oxidatív károsodása elősegítheti és felgyorsíthatja ízületi aggregációjukat és a citoplazmatikus zárványok képződését, amelyek szubsztrátként szolgálnak további patokémiai oxidatív reakciókhoz.

OSZTÁLYOZÁS

A különböző izomcsoportok károsodásának domináns lokalizációja alapján az amiotrófiás laterális szklerózis következő formáit különböztetjük meg:
cervicothoracalis forma(az esetek 50%-a)
bulbar forma(az esetek 25%-a)
lumbosacralis forma(az esetek 20-25%-a)
magas (agyi) forma(1 – 2%)

Az ALS egy külön változata magában foglalja az „ALS-plus” szindrómákat, amelyek magukban foglalják:
ALS kombinálva frontotemporális demenciával. Leggyakrabban családi jellegű, és a betegség eseteinek 5-10% -át teszi ki.
ALS, frontális demenciával és parkinsonizmussal kombinálva, és a 17. kromoszóma mutációjával társul.

Az ALS észak-amerikai osztályozása (Hudson A.J. 1990)
Szórványos ALS
1. Klasszikus ALS
Debütál:
bulbar
nyaki
mellkas
ágyéki
diffúz
légúti
2. Progresszív bulbaris paresis
3. Progresszív izomsorvadás
4. Primer laterális szklerózis
Családi ALS
1. Autoszomális domináns

SOD-1 mutáció nélkül (más gének mutációi, genetikai hiba ismeretlen)
2. Autoszomális recesszív
SOD-1 mutációkkal társul
egyéb formák (összesen 10 kapcsolódási lókusz ismert)
3. Nyugat-Pacific ALS-parkinsonizmus-demencia komplexus

Az ALS osztályozása O.A. Khondkariana (1978)
Az ALS formái:
bulbar
cervicothoracalis
lumbosacralis
elsődlegesen általánosított
magas
Lehetőségek:
vegyes (klasszikus)– a központi idegrendszer és a központi idegrendszer egységes károsodása
szegmentális-nukleáris– a PMN domináns elváltozása
piramis (az ALS magas formája)– a CMN domináns elváltozása

PATOMORFOLÓGIA

A patomorfológiai vizsgálat során a következőket találják:
a gerincvelő elülső motoros gyökereinek és sejtjeinek szelektív atrófiája, a legtöbb kifejezett változások a nyaki és ágyéki szegmensben fordulnak elő
a hátsó szenzoros gyökerek normálisak maradnak
V idegrostok a gerincvelő laterális corticospinalis traktusaiban demyelinizáció, egyenetlen duzzanat figyelhető meg, majd az axiális hengerek szétesése és elhalása következik be, ami általában kiterjed Perifériás idegek
egyes esetekben a prerebralis gyrus sorvadása figyelhető meg nagy agy, néha az atrófia a VIII, X és XII párokat érinti agyidegek, a legkifejezettebb változások a sejtmagban következnek be hipoglossális ideg
motoros neuronok sorvadása vagy hiánya, mérsékelt gliózis kíséretében, gyulladás jelei nélkül
a motoros kéreg óriási piramissejtek (Betz-sejtek) elvesztése
a gerincvelő laterális piramis traktusának degenerációja
izomrostok csoportjainak sorvadása (amelyből áll motoros egységek)

KLINIKA

A betegség kezdeti megnyilvánulásai:
gyengeség a karok disztális részében, ügyetlenség az ujjak finom mozgásával, a kezek elvékonyodása és izomrángások (izomrángások)
ritkábban a betegség a proximális karok és a vállöv gyengeségével, a lábizmok sorvadásával és alsó görcsös paraparézissel kombinálva debütál.
Az is lehetséges, hogy a betegség bulbáris rendellenességekkel kezdődik - dysarthria és dysphagia (az esetek 25% -a)
ropogós ( fájdalmas összehúzódások izomgörcsök), gyakran generalizáltak, szinte minden ALS-ben szenvedő betegnél előfordulnak, és gyakran a betegség első jelei.

Az ALS jellegzetes klinikai megnyilvánulásai
Az amiotróf laterális szklerózist az alsó motoros neuron (perifériás) és a felső motoros neuron (piramistraktus és/vagy az agy motoros kéregének piramissejtjei) együttes károsodása jellemzi.
Az alsó motoros neuronok károsodásának jelei:
izomgyengeség (parézis)
hyporeflexia (csökkent reflexek)
izomsorvadás
fasciculatiók (az izomrostkötegek spontán, gyors, szabálytalan összehúzódásai)
A felső motoros neuronok károsodásának jelei:
izomgyengeség (parézis).
spaszticitás (fokozott izomtónus)
hiperreflexia (fokozott reflexek)
kóros láb és kéz jelei

Az esetek többségében ALS-re tünetek aszimmetriája jellemzi.

Sorvadt vagy akár látszólag ép izmokban találhatók meg fasciculations(izomrángás), amely megjelenhet egy helyi izomcsoportban vagy elterjedt.

A betegség tipikus esetben az izmok elvesztésével kezdődik az egyik kéz az addukció (addukció) és az oppozíció gyengeségének kialakulásával hüvelykujj, (általában aszimmetrikus), ami megnehezíti a hüvelykujjjal és a mutatóujjal való megfogást, és a kézizmok finommotorikus kontrolljának károsodásához vezet. A beteg nehezen tudja felvenni a kis tárgyakat, rögzíteni a gombokat és írni.

Aztán a betegség előrehaladtával, az alkar izmai vesznek részt a folyamatban, és a kéz „karmos mancs” megjelenését ölti. Néhány hónappal később hasonló elváltozás alakul ki a másik karon. A fokozatosan terjedő atrófia a váll és a vállöv izmait érinti.

Ugyanabban az időben vagy később A bulbaris izmok károsodása gyakran alakul ki: fasciculatiók és nyelvsorvadás, parézis puha szájpadlás, a gége és a garat izmainak sorvadása, amely dysarthria (beszédproblémák), dysphagia (nyelési problémák) és nyáladzás formájában nyilvánul meg.

Az arckifejezés és a rágóizmok általában később érintettek, mint a többi izomcsoport. A betegség előrehaladtával lehetetlenné válik a nyelv kinyújtása, az orcák felfújása vagy az ajkak csőbe húzása.

Néha a fej extensorainak gyengesége alakul ki, ami miatt a beteg nem tudja egyenesen tartani a fejét.

Amikor a rekeszizom részt vesz a folyamatban Paradox légzés figyelhető meg (a gyomor belégzéskor besüllyed, kilégzéskor kinyúlik).

Általában a lábak sorvadnak el először elülső és oldalsó izomcsoportok, ami „leeső láb” és steppage típusú járásban nyilvánul meg (a beteg magasra emeli a lábát és előredobja, élesen leengedve).

!!! Jellemző, hogy az izomsorvadás szelektív.
Sorvadás figyelhető meg a kezeken:
tenara
hipotenár
csontközi izmok
deltoid izmok
A lábak izmai érintettek a láb dorsiflexiójának végrehajtása.
A bulbar izmokban A nyelv és a lágy szájpad izmai érintettek.

Piramis szindróma rendszerint az ALS korai szakaszában alakul ki, és az ínreflexek újjáéledésében nyilvánul meg. Ezt követően gyakran alakul ki alsó spasztikus paraparesis. A kezekben a fokozott reflexek izomsorvadással kombinálódnak, azaz. A centrális (piramis) pályák és a perifériás motoros neuronok együttes, egyidejű károsodása figyelhető meg, ami az ALS-re jellemző. A felületes hasi reflexek a folyamat előrehaladtával eltűnnek. A Babinski-tünet (amikor a lábfej csíkokkal irritált, a nagylábujj megnyúlik, a többi lábujj kinyílik és kinyúlik) a betegség eseteinek felében figyelhető meg.

Érzékszervi zavarok léphetnek fel. A betegek 10% -ánál paresztézia figyelhető meg a karok és a lábak távoli részein. A néha erős, általában éjszakai fájdalom társulhat ízületi merevséggel, hosszan tartó mozdulatlansággal, erős görcsök miatti görcsökkel, görcsökkel (fájdalmas izomgörcsök) és depresszióval. Az érzékenység elvesztése nem jellemző.

Szemészeti rendellenességek nem jellemzőek, és megtalálhatók terminális szakaszok betegségek.

!!! Funkcionális zavarok kismedencei szervek nem jellemző, de előrehaladott stádiumban vizeletretenció vagy inkontinencia léphet fel.

Mérsékelt kognitív károsodás(memória és szellemi teljesítőképesség csökkenése) a betegek felénél fordul elő. A betegek 5%-ánál alakul ki frontális típusú demencia, amely kombinálható parkinson szindrómával.

!!! Az ALS sajátossága, hogy még a bénult ágyhoz kötött betegeknél sincsenek felfekvések.

A betegség fő formáinak klinikája
Cervicothoracalis forma(az esetek 50%-a):
a karok atrófiás és spasztikus-atrófiás parézise és a lábak spasztikus parézise jellemzi
Bulbar forma:
az ALS esetek 25%-ában fordul elő
érvényesül bulbar rendellenességek(a lágy szájpadlás, a nyelv bénulása, gyengeség rágóizmok, beszédzavarok, nyelés, folyamatos nyálfolyás, későbbi szakaszokban légzési rendellenességek), pszeudobulbaris megnyilvánulások lehetséges kiegészítése heves nevetés és sírás formájában, a mandibuláris reflex revitalizációja
később a végtagok károsodásának jelei jelennek meg
ennek a formának a várható élettartama a legrövidebb: a betegek bulbáris rendellenességek következtében halnak meg (aspirációs tüdőgyulladás, légzési elégtelenség miatt), miközben gyakran képesek önálló mozgásra
Lumbosacral forma(az esetek 20-25%-a):
a lábak atrófiás parézise enyhe piramis tünetekkel alakul ki
a későbbi szakaszokban a kar izmai és a koponyaizmok érintettek
Magas (agyi) forma(1 – 2%):
spasztikus tetraparesisben (vagy alsó paraparézisben), pseudobulbaris szindrómában (heves nevetés és sírás, a mandibuláris reflex revitalizációja) nyilvánul meg, a perifériás motoros neuronok károsodásának minimális jeleivel

Az ALS szövődményei
a végtagok, nyakizmok parézise és bénulása (a fej felemelésének képtelensége)
nyelési zavarok
légzési zavarok, légzési elégtelenség
aspirációs tüdőgyulladás
végtag kontraktúrák
urosepsis
depresszió
többszörös görcsök (fájdalmas izomgörcsök)
cachexia

A mozgászavarok előrehaladása halállal végződik néhány (2-6) év múlva. Néha a betegségnek van akut lefolyás.

DIAGNOSZTIKA

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa elsősorban azon alapul gondos elemzés klinikai kép betegségek. Az EMG-vizsgálat (elektromiográfia) megerősíti a motoros neuron betegség diagnózisát.

Amiotrófiás laterális szklerózisra kell gyanakodni:
gyengeség és sorvadás, esetleg fasciculatiók (izomrángások) kialakulásával a kéz izmában
az egyik kéz háti izmainak súlyvesztésével, addukciós gyengeség (addukció) és a hüvelykujj oppozíciójának kialakulásával (általában aszimmetrikus)
ilyenkor nehézséget okoz a hüvelyk- és mutatóujjal való megfogás, nehézségekbe ütközik az apró tárgyak felvétele, gombok rögzítése, írás közben
a proximális karok és a vállöv gyengeségének kialakulásával, a lábizmok sorvadása alsó görcsös paraparézissel kombinálva
ha a betegnél dysarthria (beszédproblémák) és dysphagia (nyelési problémák) alakul ki
amikor a beteg görcsöket (fájdalmas izomösszehúzódásokat) tapasztal

A Neurológusok Világszervezete (1998) ALS diagnosztikai kritériumai:
az alsó motoros neuron károsodása (degenerációja), klinikailag, elektrofiziológiailag vagy morfológiailag bizonyított
a felső motoros neuron károsodása (degenerációja) a klinikai képnek megfelelően
a betegség szubjektív és objektív jeleinek progresszív kialakulása a központi idegrendszer károsodásának egy szintjén, vagy más szintekre terjedése, anamnézis vagy vizsgálat alapján

!!! Ebben az esetben ki kell zárni az alsó és felső motoros neuronok degenerációjának egyéb lehetséges okait.

Az ALS diagnosztikai kritériumai:
Klinikailag határozott ALS-t diagnosztizálnak:
jelenlétében klinikai tünetek a felső motoros neuron (például spasztikus paraparézis) és az alsó motoros neuron elváltozásai a bulbarban és legalább két gerincszinten (karok, lábak károsodása)
vagy
felső motoros neuron károsodás klinikai tüneteinek jelenlétében két gerincszinten és alsó motoros neuron károsodás három gerincszinten
Klinikailag valószínűsíthető ALS-t diagnosztizálnak:
a felső és alsó motoros neuronok károsodásával a központi idegrendszer legalább két szintjén
És
felső motoros neuron károsodás tüneteinek jelenlétében az alsó motoros neuron károsodás szintje felett
Klinikailag lehetséges ALS:
alsó motoros neuron tünetek plusz felső motoros neuron tünetek a test 1 régiójában
vagy
felső motoros neuron tünetek a test 2 vagy 3 régiójában, például monomelic ALS (az ALS megnyilvánulása az egyik végtagon), progresszív bulbaris paresis
ALS gyanúja:
ha 2 vagy 3 régióban alacsonyabb motoros neuron tünetei vannak, mint például progresszív izomsorvadás vagy egyéb motoros tünetek

NB!!! A test régiói a következőkre oszthatók:
orális-arckezelés
brachialis
crural
mellkasi
törzs

Az ALS megerősítésének kritériumai:
fasciculatiók egy vagy több területen
kombinációja bulbar és pszeudobulbáris bénulás
gyors progresszió a halálig néhány éven belül
szemmozgás hiánya, medence, látás károsodás, érzékenység elvesztése
nem myotomikus eloszlás izomgyengeség(pl. a biceps brachii és a deltoid izmok egyidejű gyengesége; mindkettőt ugyanaz a gerincszegmens beidegzi, bár különböző motoros idegek)
nincs jele a felső és alsó motoros neuronok egyidejű károsodásának ugyanabban a gerincszegmensben
az izomgyengeség nem régiós eloszlása ​​(például ha a parézis először alakult ki jobb kéz, általában tovább vesz részt a folyamatban jobb láb vagy bal kéz, de nem bal láb)
a betegség szokatlan lefolyása az idő múlásával (az ALS-re nem jellemző a 35 éves kor előtti megjelenés, az 5 évnél hosszabb időtartam, a bulbáris rendellenességek hiánya egy éves betegség után, a remisszió jelei)

ALS kizárási kritériumok
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálásához a következők hiánya:
érzékszervi zavarok, elsősorban az érzékenység elvesztése (esetleges paresztézia és fájdalom)
kismedencei rendellenességek - vizelési és székletürítési rendellenességek (a betegség végső szakaszában ezek hozzáadása lehetséges)
látás károsodás
autonóm rendellenességek
Parkinson kór
Alzheimer típusú demencia
Az ALS-hez hasonló szindrómák

EMG(elektromiográfia) segít a klinikai adatok és leletek megerősítésében.
Az EMG jellemző változásai és megállapításai ALS-ben:
fibrilláció és fasciculatió a felső és alsó végtag izmokban, vagy a végtagokban és a fej területén
a motoros egységek számának csökkenése és a motoros egység akciós potenciáljának amplitúdójának és időtartamának növekedése
normál vezetési sebesség az enyhén érintett izmokat beidegző idegekben, és csökkent vezetési sebesség a súlyosan érintett izmokat beidegző idegekben (a sebességnek a normál érték legalább 70%-ának kell lennie)
normál elektromos ingerlékenység és impulzusvezetési sebesség az érzőidegek rostjai mentén

Megkülönböztető diagnózis ALS (ALS-szerű szindrómák):
Spondilogén cervicalis myelopathia.
A craniovertebralis régió és a gerincvelő daganatai.
Craniovertebralis anomáliák.
Syringomyelia.
A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja B12-vitamin-hiánnyal.
Strumpel családi spasztikus paraparézise.
Progresszív spinalis amiotrófiák.
Polio utáni szindróma.
Ólom, higany, mangán mérgezése.
A típusú hexosaminidáz-hiány GM2 gangliozidózisban szenvedő felnőtteknél.
Diabéteszes amiotrófia.
Multifokális motoros neuropátia vezetési blokkokkal.
Creutztfeldt-Jakob betegség.
Paraneoplasztikus szindróma, különösen limfogranulomatózissal és rosszindulatú limfómával.
ALS szindróma paraproteinémiával.
Axonális neuropátia Lyme-kórban (Lyme borreliosis).
Sugárzási myopathia.
Guillain-Barré szindróma.
Myasthenia.
Sclerosis multiplex.
ONMK.
Endokrinopátiák (thyrotoxicosis, hyperparathyreosis, diabéteszes amiotrófia).
Malabszorpciós szindróma.
Jóindulatú fasciculatiók, i.e. fasciculatiók, amelyek évekig tartanak a motorrendszer károsodásának jelei nélkül.
Neurofertőzések (poliomyelitis, brucellosis, járványos agyvelőgyulladás, kullancs által terjesztett agyvelőgyulladás, neurosifilisz, Lyme-kór).
Elsődleges laterális szklerózis.

KEZELÉS

A betegségre nincs hatékony kezelés. Az egyetlen gyógyszer, a glutamát felszabadulást gátló riluzol (Rilutek) 2-4 hónappal késlelteti a halált. Naponta kétszer 50 mg-ot írnak fel.

A kezelés alapja a tüneti terápia:
Fizikoterápia.
A fizikai aktivitás. A betegnek lehetőségeihez mérten támogatnia kell a fizikai aktivitás A betegség előrehaladtával kerekesszékre és egyéb speciális eszközökre van szükség.
Diéta. A dysphagia az élelmiszer bejutásának kockázatát hordozza magában Légutak Néha szükség van tápszondára vagy gasztrosztómára.
Ortopédiai eszközök használata: nyaki nyakörv, különféle sínek, tárgyak megfogására szolgáló eszközök.
Görcsökre (fájdalmas izomgörcsök): kinin-szulfát 200 mg naponta kétszer, vagy fenitoin (Difenin) 200-300 mg/nap, vagy karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/nap és/vagy E-vitamin 400 mg naponta kétszer is mint magnéziumkészítmények, verapamil (Isoptin).
A görcsösségért: baklofen (Baclosan) 10-80 mg/nap, vagy tizanidin (Sirdalud) 6-24 mg/nap, valamint klonazepam 1-4 mg/nap, vagy memantin 10-60 mg/nap.
Amikor nyáladzik atropin 0,25-0,75 mg naponta háromszor, vagy hyoscine (Buscopan) 10 mg naponta háromszor.
Ha lehetetlen enni nyelési zavar miatt gasztrosztómás szondát helyeznek vagy nasogastricus szondát helyeznek be. Korai megvalósítás A perkután endoszkópos gastrostomia átlagosan 6 hónappal meghosszabbítja a betegek életét.
Fájdalom szindrómák esetén használja a fájdalomcsillapítók teljes arzenálját. Beleértve a kábító fájdalomcsillapítókat a végső szakaszban.
Néha átmeneti javulás hozzon antikolinészteráz gyógyszereket (neostigmin-metil-szulfát - prozerin).
Cerebrolysin nagy dózisban(10-30 ml IV csepegtetés 10 napig ismételt kúrákban). Számos kis tanulmány bizonyítja a Cerebrolysin neuroprotektív hatását ALS-ben.
Antidepresszánsok: Sertaline 50 mg/nap vagy Paxil 20 mg/day vagy Amitriptyline 75-150 mg/day (a gyógyszer olcsóbb, de kifejezettebb a mellékhatása; egyes ALS-betegek éppen azért kedvelik mellékhatások– szájszárazságot okoz, és ennek megfelelően csökkenti a túlzott nyálzást (nyálelválasztást), amely gyakran sújtja az ALS-ben szenvedő betegeket).
Amikor légzési rendellenességek : mesterséges szellőztetés A tüdőlélegeztetést általában nem a kórházakban végzik, de egyes betegek hordozható lélegeztetőgépeket vásárolnak, és otthon végeznek gépi lélegeztetést.
Fejlesztések folynak a növekedési hormon használatával kapcsolatban, neurotróf faktorok ALS-ben.
Utóbbi időben Az őssejtkezelést aktívan fejlesztik. Ez a módszer ígéretesnek ígérkezik, de még mindig a tudományos kísérletek stádiumában van.

ELŐREJELZÉS

Amiotróf laterális szklerózis halálos betegség. Az ALS-ben szenvedő betegek átlagos várható élettartama 3-5 év, azonban a betegek 30%-a 5 évig, körülbelül 10-20%-uk pedig 10 évnél tovább él a betegség kezdetétől számítva.

Rossz prognosztikai jelek– idős korés bulbar rendellenességek (az utóbbi megjelenése után a betegek legfeljebb 1-3 évig élnek).

MEGELŐZÉS

Nincs konkrét megelőzés.

Referencia. kívül laterális szklerózis amiotróf típusú, a központi idegrendszer lassú fertőzéseinek csoportjába olyanok tartoznak ritka betegségek például szivacsos agyvelőbántalmak, kuru vagy „nevető halál”, Gerstmann-Strausler-kór, amiotrófiás leukospongiózis, Van Bogart szubakut szklerotizáló panencephalitis.

A betegség mortalitása a progresszió stádiumától függ. A test nagy mennyiségű károsodása ellenére az amiotrófiás laterális szklerózis nem befolyásolja az ember mentális képességeit.

A betegség osztályozása

A betegség a következő formákra oszlik:

• a lumbosacralis régióban előforduló szklerózis;
• cervicothoracalis elváltozás;
• az agytörzsben lévő perifériás neuron károsodása, amelyet az orvostudomány bulbar típusúnak nevez;
• a központi motoros neuron károsodása.

Az amyotrophiás laterális szklerózist típusokra is feloszthatja a betegség kialakulásának sebessége és bizonyos neurológiai tünetek megléte szerint.

1. Mariana formában a betegség jelei korán megjelennek, de a betegség lefolyása lassú.
2. A legtöbb betegnél szórványos vagy klasszikus ALS-t diagnosztizálnak. A betegség a standard forgatókönyv szerint alakul ki, a progresszió üteme átlagos.
3. Charcot-kór családtípus genetikai hajlam jellemzi, az első tünetek meglehetősen későn jelentkeznek.

Az amiotrófiás laterális szklerózis okai

A betegség a motoros neuronok halála miatt alakul ki. Ezek az idegsejtek irányítják motoros képesség személy. Ennek eredményeként gyengülés következik be izomszövetés annak sorvadása.

Referencia. Az esetek 5-10%-ában az ALS genetikai szinten is átvihető.

Más esetekben az amiotrófiás laterális szklerózis spontán lép fel. Ezt a betegséget még mindig tanulmányozzák, és a tudósok meg tudják nevezni az ALS fő okait:

Azok számára, akiknél ez a betegség kialakulhat, a kockázati tényezők a következőket jelzik:

• • 1. Az ALS-betegek 10%-a a szüleitől örökölte a betegséget.
    2. Leggyakrabban a betegség 40 és 60 év közötti embereket érint.
    3. A férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják a betegséget.

Környezeti tényezők, amelyek növelik az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulásának kockázatát:

• • 1. A statisztikák szerint az ALS-ben szenvedő betegek korábban aktívan dohányoztak, így a dohányzók növelik a betegség kialakulásának kockázatát.
    2. Ólomgőz behatolása a szervezetbe veszélyes iparágakban végzett munka során.

Tüneti megnyilvánulások

A Charcot-kór bármely formájának vannak közös jellemzői:

• • • a mozgásszervek működése megszűnik;
    • nincsenek zavarok az érzékszervekben;
    • a székletürítés és a vizelés a szokásos módon történik;
    • a betegség még a kezeléssel is előrehalad, idővel a személy teljesen immobilizálódik;
    • Időnként görcsök jelennek meg, amelyeket súlyos fájdalom kísér.

A neurológia szerepe a diagnózisban

Amint egy személy változást észlel az izomrendszerben, azonnal forduljon neurológushoz. Sajnos az amyotrophiás laterális szklerózis diagnózisa az korai szakaszaiban A betegséget nem gyakran diagnosztizálják. Csak egy bizonyos idő elteltével lehet pontosan megnevezni ezt a betegséget.

A neurológus feladata a beteg részletes kórtörténetének és neurológiai állapotának összegyűjtése:

• • 1. A reflexek feltárulnak.
    2. Az izomszövet ereje.
    3. Izomtónus.
    4. Vizuális és tapintható állapot.
    5. A mozgások koordinálása.

Tovább korai szakaszaiban Az ALS tünetei hasonlóak más neurológiai rendellenességekhez. Az orvos mindenekelőtt a következő kutatási módszerekre irányítja a pácienst:

• • 1. Elektroneuromiográfia.
    2. Mágneses rezonancia képalkotás.
    3. Vizelet- és vérvizsgálat. Ez a módszer lehetővé teszi más betegségek jelenlétének kizárását.
    4. Az izomszövet biopsziáját végezzük az izompatológiák kizárására.

A betegségre nincs specifikus kezelés. Az ALS jelentős különbséget mutat egy hasonló betegséghez képest - sclerosis multiplex. Az amiotróf laterális szklerózis nem az exacerbáció és a remisszió szakaszában fordul elő, hanem folyamatosan progresszív lefolyás jellemzi.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (más elnevezések az ALS, Charcot-kór, Lou Gehrig-kór) az idegrendszer progresszív patológiája, amely világszerte mintegy 350 ezer embert érint, évente hozzávetőleg 100 ezer új esetet diagnosztizálnak. Ez az egyik gyakori mozgászavar, amelyhez vezet komoly következményekés a halál. Milyen tényezők befolyásolják a betegség kialakulását, és megelőzhető-e a szövődmények kialakulása?

Az ALS diagnózisa - mi ez?

A betegség patogenezise sokáig ismeretlen volt, de számos tanulmány segítségével a tudósoknak sikerült elérniük szükséges információ. A kóros folyamat kialakulásának mechanizmusa ALS-ben a fehérjevegyületek komplex újrahasznosítási rendszerének megzavarásában rejlik. idegsejtek agyvelő és gerincvelő, aminek következtében elvesztik regenerációs és normális működési képességüket.

Az ALS-nek két formája van – örökletes és szórványos. Az első esetben a patológia olyan embereknél alakul ki, akiknek családi anamnézisük van, amniotikus laterális szklerózis vagy frontotemporális demencia jelenlétében közeli rokonoknál. A betegek túlnyomó többségénél (az esetek 90-95%-ában) az amyotrophiás sclerosis sporadikus formáját diagnosztizálják, amely ismeretlen tényezők miatt következik be. között létrejött a kapcsolat mechanikai sérülések, katonai szolgálat, intenzív terhelések és expozíció káros anyagok a testen, de beszélj róla pontos okok Az ALS-ről még nem kell beszélni.

Érdekes: Napjaink leghíresebb amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betege Stephen Hawking fizikus – a kóros folyamat 21 éves korában alakult ki. Tovább rendelkezésre álló idő 76 éves, és az egyetlen izom, amit tud irányítani, az a pofa izma.

Az ALS tünetei

A betegséget általában felnőttkorban (40 év után) diagnosztizálják, és a megbetegedések kockázata nem függ nemtől, életkortól, etnikai csoporttól vagy egyéb tényezőktől. Néha előfordulnak olyan esetek, amikor a patológia fiatalkori formája van, amelyet fiataloknál figyeltek meg. Az ALS első szakaszában nincsenek tünetek, ezt követően a beteg enyhe görcsöket, zsibbadást, rángatózást és izomgyengeséget tapasztal.

A patológia a test bármely részét érintheti, de általában (az esetek 75%-ában) az alsó végtagoktól kezdődik - a beteg gyengeséget érez bokaízület, amitől séta közben megbotlik. Ha a tünetek a felső végtagokban kezdődnek, a személy elveszíti a kezek és az ujjak rugalmasságát és erejét. A végtag elvékonyodik, az izmok sorvadni kezdenek, a kéz pedig olyan lesz, mint egy madármancs. Az egyik jellegzetes vonásait Az ALS aszimmetrikus megnyilvánulás, vagyis a tünetek először a test egyik oldalán, majd egy idő után a másikon jelentkeznek.

Ezenkívül a betegség bulbáris formában fordulhat elő - a beszédkészüléket érintve, majd nyelési nehézségek merülnek fel, súlyos nyáladzás. A rágási funkcióért és az arckifejezésért felelős izmok a későbbiekben érintettek, aminek következtében a páciens arckifejezését elveszíti - nem tudja kifújni az arcát, mozgatni az ajkát, néha abbahagyja a fej normális feltartását. Fokozatosan a kóros folyamat az egész testre terjed, teljes izomparézis és immobilizáció következik be. Gyakorlatilag nincs fájdalom az ALS-ben diagnosztizált emberekben; bizonyos esetekben éjszaka jelentkezik, és az ízületek rossz mobilitásával és nagy görcsösségével jár.

Asztal. A patológia fő formái.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) a központi idegrendszer gyógyíthatatlan, progresszív betegsége, amelyben a beteg károsodást szenved... a betegségek közé tartoznak a görcsök (fájdalmas izomgörcsök), a levertség és a terület gyengesége. disztális szakaszok kezek, bulbar rendellenességek

A fenti jelek átlagosnak nevezhetők, mivel minden ALS-ben szenvedő beteg egyénileg jelentkezik, ezért emelje ki bizonyos tünetek Elég nehéz. Korai tünetek Láthatatlan lehet mind a személy, mind a körülötte lévők számára - enyhe ügyetlenség, esetlenség és beszédhúzás tapasztalható, ami általában más okokra vezethető vissza.

Fontos: Az ALS-ben a kognitív funkciók gyakorlatilag nem érintettek - mérsékelt memóriazavar és károsodás mentális képességek az esetek felében megfigyelhető, de ebből általános állapot a betegek állapota még tovább romlik. Saját helyzetük tudata és a halálvárás miatt súlyos depresszió alakul ki bennük.

Diagnosztika

Oldalsó diagnosztika amiotrófiás szindróma bonyolítja az a tény, hogy a betegség ritka, ezért nem minden orvos tudja megkülönböztetni más patológiáktól.

Ha gyanítja az ALS kialakulását, a betegnek el kell mennie egy neurológushoz, majd laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat kell végeznie.

Mint további módszerek diagnosztika, izombiopszia, lumbálpunkció és egyéb vizsgálatok használhatók a megszerzéséhez teljes kép a test állapotát, és pontos diagnózist készítsen.

Tájékoztatásul: Jelenleg újak fejlesztése folyik diagnosztikai technikák, ami lehetővé teszi az ALS korai stádiumban történő kimutatását – összefüggést fedeztek fel a betegség és a vizeletben a p75ECD fehérje szintjének emelkedése között, de eddig ezt a mutatót nem teszi lehetővé a fejlődés nagy pontosságú megítélését.

Az ALS kezelése

Nincsenek olyan terápiás módszerek, amelyek meg tudnák gyógyítani az ALS-t - a kezelés célja a betegek életének meghosszabbítása és minőségének javítása. Az egyetlen dolog gyógyszer, amely lehetővé teszi a kóros folyamat fejlődésének lelassítását és a halál késleltetését - a "Rilutek" gyógyszert. Kötelezően felírják az ilyen diagnózisban szenvedőknek, de általában gyakorlatilag nincs hatással a beteg állapotára.

Fájdalmas izomgörcsök esetén izomrelaxánsokat és görcsoldó szereket írnak fel; intenzív fájdalom kialakulásához erős fájdalomcsillapítókat, beleértve a kábítószereket is. Az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek gyakran tapasztalnak érzelmi instabilitást (hirtelen, indokolatlan nevetés vagy sírás), valamint a depresszió megnyilvánulásait - az adatok kiküszöbölése érdekében hasonló tünetek nevezik ki pszichotróp szerekés antidepresszánsok.

Az izmok állapotának javítására és motoros tevékenység vonatkozik fizikoterápiaés ortopédiai eszközök, beleértve nyaki gallérok, gumiabroncsok, tárgyak megfogására szolgáló eszközök. Idővel a betegek elveszítik az önálló mozgás képességét, aminek következtében használniuk kell kerekes székek, speciális liftek, mennyezeti rendszerek.

HAL terápia. Németországban és Japánban használják a klinikákon. Lehetővé teszi a páciens mobilitásának javítását. A kezelési módszer lassítja az izomsorvadást, de nem befolyásolja a motoros neuronok halálozási arányát és a beteg várható élettartamát. A HAL terápia robotruha használatát foglalja magában. Jeleket vesz az idegektől, és felerősíti azokat, aminek következtében az izmok összehúzódnak. Egy ilyen öltönyben egy személy járhat, és elvégezheti az öngondoskodáshoz szükséges összes műveletet

A patológia kialakulásával a betegek nyelési funkciója károsodik, ami megzavarja a normál táplálékfelvételt, tápanyaghiányhoz, kimerültséghez és kiszáradáshoz vezet. E rendellenességek megelőzésére a betegek gasztrosztómiás csövet kapnak, vagy speciális szondát vezetnek be az orrjáraton keresztül. A garat izomzatának gyengülése következtében a betegek abbahagyják a beszédet, és ajánlott az elektronikus kommunikátorok használata a másokkal való kommunikációhoz.

Az ALS utolsó szakaszában a betegek rekeszizom izmai sorvadnak, ami megnehezíti a légzést, nem jut elegendő levegő a vérbe, légszomj jelentkezik. állandó fáradtság, nyugtalan alvás. Ezekben a szakaszokban egy személynek megfelelő indikációk esetén non-invazív lélegeztetésre lehet szüksége egy speciális eszközzel, amelyhez maszk van csatlakoztatva.

Ha részletesebben szeretné megtudni, mi ez, akkor portálunkon olvashat egy cikket róla.

Az amyotrophiás laterális szklerózis tüneteinek megszüntetésében jó eredményt nyújt az izomrelaxációt, a vér- és nyirokkeringést elősegítő masszázs, aromaterápia és akupunktúra, csökkenti a szorongás és depresszió mértékét.

Az ALS kísérleti kezelése növekedési hormont és őssejteket használ, de ez a terület az orvostudományt még nem tanulmányozták teljesen, szóval beszéljünk bármelyikről pozitív eredményeket még nem.

Fontos: az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedők állapota nagymértékben függ a szeretteik gondozásától és támogatásától - a betegek drága felszerelést és éjjel-nappali ellátást igényelnek.

Előrejelzés

Az ALS prognózisa kedvezőtlen - a betegség halálhoz vezet, ami általában a légzésért felelős izmok bénulása miatt következik be. A várható élettartam attól függ klinikai lefolyás a beteg testének betegségei és állapotai - a bulbar formával az ember 1-3 év után meghal, és néha a halál még a motoros aktivitás elvesztése előtt is bekövetkezik. A betegek átlagosan 3-5 évig élhetnek, a betegek 30%-a él 5 évnél tovább, és csak 10-20% él 10 évnél tovább. Ugyanakkor az orvostudomány tud olyan esetekről, amikor az ilyen diagnózisban szenvedők állapota spontán stabilizálódott, és várható élettartamuk nem tért el az egészséges emberek várható élettartamától.

Nincsenek megelőző intézkedések az amiotrófiás laterális szklerózis megelőzésére, mivel a betegség kialakulásának mechanizmusát és okait gyakorlatilag nem vizsgálják. Amikor az ALS első tünetei megjelennek, a lehető leghamarabb konzultáljon neurológussal. A tüneti kezelési módszerek korai alkalmazása lehetővé teszi a beteg várható élettartamának 6-12 év közötti meghosszabbítását és állapotának jelentős enyhítését.

Videó – ALS (amiotrófiás laterális szklerózis)

Lelassítja a betegség előrehaladását és meghosszabbítja azt a betegségi időszakot, amely alatt a betegnek nincs szüksége állandó külső ellátásra.
Csökkentse a betegség egyéni tüneteinek súlyosságát és tartsa fenn az életminőség stabil szintjét.

A kórházi kezelés indikációi

Elsődleges vizsgálat.
Perkután endoszkópos gastrostomia elvégzése.

Az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek kezelésének etikai és deontológiai vonatkozásai

Az ALS diagnózisát csak alapos kivizsgálás után lehet közölni a beteggel, ami nem mindig egyszeri vizsgálat. Néha szükséges ismétlés EMG. A Helsinki Bioetikai Egyezmény (1997) értelmében az orvosoknak értesíteniük kell a gyógyíthatatlan betegségben szenvedő betegeket a közelgő halállal kapcsolatos döntéseket igénylő diagnózisról. Az ALS diagnózisát érzékeny módon kell közölni, hangsúlyozva a betegség progressziójának változékonyságát. Ismertek rendkívül lassú progressziós esetek (a D90A mutáció homozigóta hordozásával) és elszigetelt sporadikus esetek. Emlékeztetni kell arra, hogy a betegek 7%-a él 60 hónapnál tovább. A neurológusnak szoros kapcsolatot kell létesítenie a beteggel és családjával, és a diagnózist a család és a barátok jelenlétében, nyugodt, a beteg számára kényelmes környezetben, kapkodás nélkül közölnie kell. A páciens kérdéseire várakozással kell válaszolni. érzelmi reakció. Nem mondhatja el a betegnek, hogy semmit sem lehet tenni a segítségére. Ellenkezőleg, meg kell győznie, hogy forduljon neurológushoz ill szakosodott központ 3-6 havonta. Ezt szükséges hangsúlyozni egyéni tünetek jól reagál a kezelésre.

Drog terápia

Patogenetikai terápia

Az egyetlen gyógyszer, amely jelentősen lassítja az ALS progresszióját, a riluzol, a glutamát felszabadulás preszinaptikus inhibitora. A gyógyszer alkalmazása lehetővé teszi a betegek életének átlagosan 3 hónapos meghosszabbítását. A riluzol határozott vagy valószínűsíthető ALS-ben szenvedő betegek számára javasolt, az egyéb kizárása után valószínű okai a perifériás és centrális motoros neuronok 5 évnél rövidebb időtartamú elváltozásai, felgyorsultak életerő tüdőben (FVC) több mint 60%, tracheostomia nélkül. 5 évnél rövidebb ideig tartó lehetséges ALS-ben szenvedő betegek esetében FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Kísérleteket tettek az ALS patogenetikai terápiájára más gyógyszerekkel, de mindegyik, beleértve a neutrotróf faktorokat, a xaliprodent (a neurotróf faktor receptorok kis molekulájú ligandja), a görcsoldó szereket (lamotrigin, gabapentin, topiramát stb.), metabolikus ágenseket ( hatástalanok voltak a gangliozidok, elágazó aminosavak, kreatin), a parkinson-kór elleni szerek (selegilin), az antibiotikumok (ciklosporin), az antioxidánsok (acetilcisztein, E-vitamin), a kalciumcsatorna-blokkolók (nimodipin, verapamil), az immunmodulátorok (béta-interferon, immunglobulin) és mások.

Nincsenek meggyőző adatok a Cerebrolysin nagy dózisainak hatékonyságáról, bár alkalmazása a betegek általános aktivációjához vezetett.

Palliatív ellátás

Az ALS fő tüneteinek kijavítására szolgáló módszereket a táblázat tartalmazza. 34-5.

34-5. táblázat. Az ALS palliatív ellátása

Az ALS ALSAQ-40 életminőség skála szerinti érzelmi állapot javulást és ennek következtében a betegek általános aktivációját mutatták ki, amikor a betegeket 1%-os Semax (metionil-glutamil-hisztidil-fenilalanil-) oldattal kezelték. prolil-glicil-prolin) intranazálisan 12 mg/nap dózisban (két 10 napos kúra 2 hetes szünettel). Ez a nootropikumok csoportjába tartozó gyógyszer nincs hatással a betegség progressziójára.

Az ALS-re felírható metabolikus myotróp gyógyszerek közé tartozik a karnitin kapszula, a levokarnitin (szájon át beadott oldat) vagy a trimetil-hidrazinium-propionát (intravénás csepegtetés), valamint a kreatin, a betegség változatától függően. Egy közelmúltban végzett kreatin klinikai vizsgálat azonban nem erősítette meg az eredeti vizsgálatban azonosított pozitív hatását az izomerő csökkenésére. Az ALS lumbális kezdetű szegmentális-nukleáris variánsában kifejezett myolysis lép fel, és a szérum CPK szintje emelkedik, ezért úgy gondolják, hogy ilyen esetekben a karnitinkészítmények használata biztonságosabb, mivel a kreatin-kezelés során fennáll a heveny veseelégtelenség kialakulásának kockázata. Ha a motoros aktivitás jelentősen csökken, a myotróp gyógyszereket abba kell hagyni, mert ellenkező esetben fokozzák az izomkatabolizmust. Ugyanezen okból nem javasolt a nandrolon felírása, amely a jelzett negatív hatás mellett impotencia kialakulásához vezet. Az ALS esetében is szokás multivitamin készítményeket vagy B-vitaminok és tioktsav készítmények kombinációit felírni. A myotróp és vitaminkészítmények pozitív hatását a betegség lefolyására nem állapították meg.

A motoros neuronbetegségben szenvedő betegek motoros rendellenességeinek komplexe ortopédiai korrekciós módszerek alkalmazását igényli. Ezenkívül a külföldi szakosodott központokban étkészletek és egyéb háztartási készülékek találhatók, amelyek kényelmesek a betegek számára. A betegeket el kell magyarázni, hogy ezeknek a segédeszközöknek a használata nem „ragaszt” » „fogyatékosnak” címkézésük, hanem éppen ellenkezőleg, lehetővé teszi számukra a betegséggel járó nehézségek csökkentését, a betegek társadalmi életben tartását, rokonaik, barátaik életminőségének javítását.

Kimutatták, hogy a napi kétszer 15 perces torna lelassítja az izomerő csökkenését, és segít korrigálni a perifériás fáradtságot ALS-ben. Egyes szerzők fontolóra veszik a sclerosis multiplexben alkalmazott gyógyászati ​​módszereket is, amelyek lehetővé teszik az ALS-ben a központi eredetű fáradtság korrigálását (lásd 34-5. táblázat).

A palliatív ellátás egyik legfontosabb területe a bulbaris és pseudobulbaris betegségek kezelése. A betegség kezdetén progresszív bulbáris bénulással (az ALS bulbáris formája) fordulnak elő, és az esetek 67%-ában az ALS gerincvelői megjelenésével járnak.

Az ALS-ben a nyáltermelés alacsonyabb az egészséges egyénekhez képest. Ugyanakkor a dysphagia előrehaladtával nyáladzás alakul ki, mivel nem tud nyelni és kiköpni a felesleges nyálat. A nyáladzás palliatív kezelése azért fontos, mert ez a tünet hozzájárul az opportunista fertőzések kialakulásához a szájüregben, ami viszont fokozza a dysphagia és dysarthria megnyilvánulásait, növeli az aspirációs tüdőgyulladás kialakulásának kockázatát, végül pedig érzelmi kényelmetlenséget és depressziót okoz, hiszen a szájból kifolyó nyálú ember képét a hétköznapi emberek demenciával társítják, amiben a motoros neuronbetegségben szenvedő betegek nem szenvednek.

Az amitriptilinen kívül (lásd 34-5. táblázat) a nyálképződés elleni küzdelem módszerei közé tartozik a hordozható szívás alkalmazása, a botulinum toxin szubkután injekciója fültőmirigyenként legfeljebb 120 egység, submandibularis mirigyenként legfeljebb 20 egység, a besugárzás parotis nyálmirigyek, fluorouracil alkalmazása a nyálmirigyekre, tympanotomia. Ezen kezelések mindegyike gyengébb hatékonyságúnak tekinthető, mint az amitriptilin terápia, bár összehasonlító klinikai vizsgálatokat nem végeztek. A nyálfolyás csak egy olyan tünet összetevője, mint az orális hiperszekréció, amelyet a tracheobronchiális fa károsodott higiénia okoz. A dysphagiában és táplálkozási hiányban szenvedő betegek kiszáradását 5% -os glükóz infúzióval, de nem nátrium-klorid infúzióval korrigálják, hogy megakadályozzák a központi pontin myelinolízisét, amely akut vestibularis szindrómában nyilvánul meg, már meglévő bulbaris rendellenességek jelenlétében.

Ennek a csoportnak a legkorábbi tünete a dysarthria. Lehet görcsös és nasophonia kíséri az ALS klasszikus és piramis változatában, vagy petyhüdt és rekedtség kíséri a szegmentális magvariánsban. A dysarthria a dysphagiával ellentétben nem életveszélyes tünet, de jelentősen rontja a beteg életminőségét és korlátozza a társadalmi életben való részvételét. Az ALS-ben a mély tetraparesis jelenlétével járó dysarthria jelentősen rontja a beteget gondozó emberek életminőségét, mivel ebben az esetben nehézségekbe ütközik a beteg és a hozzátartozó közötti kölcsönös megértés. A dysarthria azonban a legnehezebben kezelhető.

A dysphagia a motoros neuron betegség végzetes tünete, mivel táplálékhiány (cachexia), másodlagos immunhiány kialakulásához vezet, ami egyszerre növeli az aspirációs tüdőgyulladás és az opportunista fertőzések kialakulásának kockázatát. A kezdeti szakaszban a szájüreg gyakori fertőtlenítését végzik, majd később az élelmiszerek konzisztenciáját megváltoztatják.

A betegnek el kell magyarázni, hogy az ételt mindig függőlegesen ülve kell enni, hogy biztosítva legyen a nyelés legfiziológiásabb aktusa, és megelőzhető legyen az aspirációs tüdőgyulladás kialakulása. A dysphagia legkorábbi stádiumától kezdve a pácienssel megbeszélik a perkután endoszkópos gastrostomia szükségességét. Kimutatták, hogy javítja az ALS-betegek állapotát és meghosszabbítja életüket.

Ez a művelet a testtömeg havi 2% -ot meghaladó csökkenése esetén javasolt dysphagia jelenlétében; a nyelés kifejezett lelassulása (egy tál zabkása elfogyasztása több mint 20 percig); a folyadékbevitel kifejezett korlátozása kiszáradás veszélyével (kevesebb, mint 1 liter folyadék naponta); hipoglikémiás ájulás jelenléte; FVC >50%.

Az endoszkópos gastrostomia ellenjavallata az FVC csökkenése<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Az ALS fő fatális tünete a légzési elégtelenség, amely a rekeszizom és a járulékos légzőizmok parézisének és sorvadásának, vagy a medulla oblongata légzőközpontjának degenerációjának következménye. Mindenekelőtt progresszív bulbaris paresishez, diffúz és mellkasi ALS-hez társulnak. Utóbbi esetben a kisegítő, majd a fő légzőizmok kezdeti károsodása miatt gyorsabban jelentkeznek, mint a nyaki kezdetnél. A nyaki ALS kialakulásával a fő légzőizmok gyengeségét általában hosszú ideig kompenzálja a segédizmok működése. Az ALS-ben szenvedő betegeknél restrikciós légzési elégtelenség alakul ki, amely a tüdő szellőztetett felületének csökkenésével jár, amely a tracheobronchiális váladék áthaladásának megsértése miatt korlátozó-obstruktívvá válik. Az ALS bulbáris fellépésekor az ellenkező helyzet áll elő, amikor az obstruktív légzési elégtelenség keveredik egy restriktív komponens hozzáadásával.

A légzési problémák korai jelei közé tartoznak az olyan tünetek, mint az élénk álmok, a reggeli fáradtság, az alvással való elégedetlenség és a nappali álmosság. A légzési rendellenességek korai felismerésére spirográfiát és poliszomnográfiát végeznek. Ha alvási apnoe áll fenn, 20 mg fluoxetint írnak fel éjszaka 3 hónapig. A jövőben időszakos non-invazív lélegeztetőeszközök (BiPAP) használata javasolt. Sajnos ezek az eszközök drágák, ezért hozzáférhetetlenek. Az ülések időtartama enyhe rendellenességek esetén 2 órától, súlyos rendellenességek esetén 20 óráig terjed, beleértve az éjszakai időt is. Csúcsfluometriát, vérgázok meghatározását és oxigénterápiát végeznek. Kimutatták, hogy a tüdő non-invazív lélegeztetése az FVC bukása előtt kezdődött<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

A tracheostomia és a gépi lélegeztetés szükségessége a közeledő halál jele. A motoros neuronbetegség esetén a gépi lélegeztetés végrehajtása elleni érvek közé tartozik a páciens eltávolításának valószínűsége a készülékről, a mechanikus lélegeztetőeszköztől függő beteg gondozásának technikai nehézségei és magas költségei, valamint a mechanikus neuronbetegségben szenvedő betegek extramotoros rendellenességeinek kialakulása. (demencia, kisagyi, extrapiramidális, érzékszervi, kismedencei rendellenességek), valamint az újraélesztés utáni szövődmények (poszthipoxiás encephalopathia, tüdőgyulladás, alsó végtag mélyvénás trombózisa, felfekvés). Az Egyesült Államokban a lélegeztetett beteg otthoni ellátásának költsége évi 200 000 dollár. A gépi lélegeztetés végrehajtása mellett szól az egyes betegek életének meghosszabbítására irányuló vágya, valamint számos ALS-ben szenvedő beteg kognitív funkcióinak megőrzésének, sőt részleges teljesítőképességének ritka esetei, miután gépi lélegeztetésre helyezték át őket. Japánban az ALS-ben szenvedő betegek 80% -át gépi lélegeztetésre helyezik át, az USA-ban - 10%, az Egyesült Királyságban - 1%. A világ egyetlen országában sem tartozik az egészségbiztosításba a lélegeztetés, azt csak a beteg családja költségére biztosítják otthon vagy hospice-környezetben. Ezenkívül az ALS mechanikus lélegeztetésére való átállást csak akkor hajtják végre, ha a beteg ügyvéd és jogi képviselő jelenlétében megállapodott az eszközről való leválasztás feltételeiről.

A gépi lélegeztetésre való áttérés klinikai javallata az izolált bulbar-szindróma légzési rendellenességekkel vagy az izolált gerincvelői légzési elégtelenség tetraparesissel, de bulbaris rendellenességek nélkül. Tetraparesis és bulbaris rendellenességek jelenlétében, i.e. „bezárt szindróma”, gépi lélegeztetésre való átállás nem javallt. A gépi lélegeztetésre való sürgősségi átállást nem hajtják végre, ha a betegtől nem lehet utasítást kapni a további taktikára vonatkozóan.

Nem gyógyszeres terápia

Nincsenek konkrét ajánlások az ALS kezelési rendjére vonatkozóan. Úgy gondolják, hogy a túlzott fizikai aktivitás, beleértve a sportolást, nem javasolt, mivel a betegség kialakulása előtti ilyen életmód összefügg a kialakulásának kockázatával. Az ételnek elegendőnek, magas kalóriatartalmúnak, mechanikailag és termikusan kíméletesnek és változatosnak kell lennie.

A BETEG TOVÁBBI VEZETÉSE

Az ALS diagnózisát megállapító kezdeti vagy ismételt záróvizsgálatot követően a betegeket ambuláns megfigyelés alatt kell tartani (3-6 havonta egyszer), és az új tünetek jelentkezésekor szakaszos tanácsadásban kell részesíteni őket. A myotróp anyagcsere-gyógyszerekkel és vitaminterápiával végzett kezelést tanfolyamokon végzik, más gyógyszereket folyamatosan szednek. A spirográfiát 3 havonta, majd ha a beteg riluzolt szed, 3 havonta, majd 6 havonta javasolt elvégezni az ALT, AST és LDH aktivitásának meghatározására. Dysphagia és táplálkozási hiány esetén fel kell mérni a trofikus állapotot és a vércukorszintet. A perkután endoszkópos gasztromát elvégzéséhez a beteget rövid időre kórházba helyezik a kórházban, ahol a műtét után kiválasztják az enterális táplálás optimális mennyiségét és gyakoriságát. Ha a beteg megtagadja ezt a műtétet, rövid időre kórházba kerülhet, hogy infúziós terápiát kapjon a kiszáradás korrigálására vagy időszakos szondatáplálásra. Ha a beteg számára nem áll rendelkezésre időszakos non-invazív gépi lélegeztetés, és a gépi lélegeztetésre áttért tracheostomia jogi vagy egészségügyi okokból nem végezhető el, oxigénterápia indokolt. Ha a 2-4 l/perc térfogatú oxigénterápia nem szünteti meg a nyugalmi légszomjat fekve vagy ülve, kábító fájdalomcsillapítók felírása indokolt (morfium 5 mg/nap adagban tablettában, ill. végbélkúp formájában vagy szubkután 1 ml 0,1%-os oldatban; klórpromazint 25 mg/nap dózisban tablettában vagy lorazepámot 2 mg/nap adagban tablettában; az utóbbi két gyógyszert fel lehet írni belsőleges oldat vagy végbélkúp). A beteg otthon lehet, vagy hospice-ellátásba kerülhet.

ELŐREJELZÉS

Az ALS prognózisa mindig kedvezőtlen, kivéve a ritka örökletes eseteket, amelyek a szuperoxid-diszmutáz -1 gén bizonyos mutációihoz kapcsolódnak (D90A és néhány más). A betegség időtartama bulbáris megjelenéssel átlagosan 2,5 év, gerincvelővel pedig 3,5 év.

A betegek mindössze 7%-a él 5 évnél tovább. A riluzol szedése átlagosan 3 hónappal meghosszabbíthatja a beteg életét. A betegség időtartama rövidebb az ALS (progresszív bulbáris bénulás) bulbaris megjelenésével, 45 év alatti korban, valamint az ALS-FRS-R skálán gyors progressziótípussal (több veszteség). évi 12 pontnál).