Laterális amiotrófiás szklerózis. Amiotróf laterális szklerózis: okok, tünetek, kezelés

Az autoimmun természetű neurológiai betegségek különösen veszélyesek az emberi egészségre. Az amiotróf laterális szklerózis gyorsan tolószékhez láncolja a beteget. Az ilyen betegségek kezelése nehéz. A betegség specifikus kezelésére a modern orvostudomány egyetlen aktív gyógyszert fejlesztett ki. A cikk elolvasása után megismerheti a betegséget és a gyógyszert, amely segíthet az ALS-ben szenvedő személynek.

A betegség okai

Az amiotróf laterális szklerózis az idegrendszer krónikus, progresszív betegsége, amely szelektíven érinti a központi és perifériás motoros neuronokat. Jellemzője a beteg testében lévő összes izom növekvő gyengesége. A motoros neuron betegség (ICB kód 10 G12.2) bármilyen korú és nemű személyt érint.

Az amyotrophiás laterális szklerózis valódi eredete nem ismert. A legtöbb tanulmány a betegség megjelenésére utal, több ok hatása miatt.

A glutamát excitotoxicitásának elmélete azt állítja, hogy az L-glutamát és más neurotranszmitterek, amelyek a sejtbe történő fokozott kalciumbevitel hatására aktiválódnak, annak programozott halálához (apoptózishoz) vezethetnek.

Vannak elméletek, amelyek megerősítik a betegség autoimmun és részben vírusos természetét. Az enterovírusok és retrovírusok esetében a szervezet számára idegen részecskék (antigének) az emberi immunrendszerben a mielin elleni antitestek termelését váltják ki. Egy alternatív elmélet a laterális szklerózis és az autoszomális domináns öröklődési mód genetikai hibája közötti kapcsolat.

Az amyotrophiás laterális szklerózis tüneteinek általános jellemzői

A betegség tüneteit két csoportra oszthatjuk.

  • A perifériás motoros neuronok károsodása. A betegség kezdetén a kéz és a láb gyengül. Fokozatosan a gyengeség teljesen átterjed a karokra és a lábakra, beszédzavarok jelennek meg. A perifériás idegsejt a gerincvelő elülső szarvában vagy a koponyaidegek magjaiban található a medulla oblongata-ban. A páciens önállóan tudja meghatározni az izomrángásokat (fasciculatiókat). Idővel az egyes motoros idegek parézise lép fel, és az izomtömeg csökken a progresszív atrófia miatt. A legtöbb beteg aszimmetrikus atrófiában és parézisben szenved.
  • a központi motoros neuronok károsodása. A vizsgálat során az orvos észlelheti a kóros reflexeket és a reflexogén zónák kiterjedését. Az izmok atrófiás változásainak hátterében a hipertóniát határozzák meg. A beteg számára nehéz önállóan azonosítani ezeket a tüneteket. A központi idegsejt az agykéregben található, és a megnyilvánulások az idegsejtek gerjesztésének gátlásának károsodásához kapcsolódnak.

A későbbi szakaszokban a perifériás idegsejtek léziói dominálnak. A hiperreflexia és a kóros reflexek eltűnnek, csak az elsorvadt, lebénult izmok maradnak. A laterális szklerózisban szenvedő betegeknél az ilyen jelek az agy precentrális gyrusának teljes sorvadását tükrözik. A központi idegsejtek impulzusa eltűnik, és a tudatos mozgások lehetetlenné válnak az ember számára.

Az amyotrophiás laterális szklerózist kísérő jellegzetes vonás a mély és felületes érzékenység megőrzése. Egy személy fájdalmat, hőmérsékletet, érintést, nyomást érez a bőrén. Ugyanakkor nem tud aktív mozgásokat végezni.

Az ALS formái

Figyelembe véve az idegrendszer szegmentális felépítését, a betegség formája szerint osztályozást dolgoztak ki a motoros neuronok legnagyobb pusztulásával járó területek meghatározásával.

  1. A lumbosacralis szegmens neuronjainak halálát az alsó végtagok gyengesége jellemzi. A betegek nehézséget éreznek a lábukban, nem tudják leküzdeni a szokásos távolságokat, észreveszik a lábizmok csökkenését a megfogás során. Az orvos meghatározza a természetellenes reflexek megjelenését (Babinsky patológiás extensor lábreflexe), valamint az Achilles és a térd inak reflexeinek növekedését.
  2. A cervicothoracalis gerincvelő neuronjainak elhalását a kar izomzatának gyengesége jellemzi, az ember nem tud nehéz tárgyakat felemelni, a kézírás torzul, az ujjak finommotorikus képességei eltűnnek, a bicepsz carporadialis és ínreflexe fokozódik. Amikor a nyakat beidegző idegsejtek károsodnak, a mérete csökken, izomsorvadás lép fel, a beteg nem tudja egyenesen tartani a fejét. Az izomsorvadással egyidejűleg görcsük és fokozott tónusuk lép fel. A mellkasi régió motoros neuronjainak pusztulásával a bordaközi és a mellizom atrófiája, a rekeszizom bénulása és a légzés zavara következik be.
  3. Az agytörzsben elhelyezkedő bulbaris neuronok halálát az étel nyelési nehézsége és beszédzavar jellemzi. A beteg szavai érthetetlenné válnak, a kiejtés torzul, ami a nyelv izmainak gyengeségével, a lágyszájpad prolapsusával és a rágóizmok görcsével jár. A garat izomzatának feszültsége megnehezíti a táplálékcsomók lenyelését, a táplálék nem jut tovább a szájgaratnál, a légutakba kerülve köhögést okoz. Az arcizmok sorvadnak, az arckifejezések teljes elvesztése következik be. Az oculomotoros idegek károsodásával a szem mozgékonysága teljesen megszűnik, az ember nem tud tárgyakat nézni, miközben a kép tisztasága ugyanaz marad, mint a betegség előtt. A laterális szklerózis legsúlyosabb formája.
  4. A központi motoros neuron elváltozásainak magas formája elszigetelten ritka. Spasztikus bénulás, hiperreflexia és kóros reflexek különböző izomcsoportokban fordulnak elő. A tudatos mozgásokért felelős precentrális gyrus sorvadása van, és a beteg nem tud célzott cselekvést végrehajtani.

A betegség diagnosztizálása tünetek, laboratóriumi és műszeres adatok alapján

Az amyotrophiás laterális szklerózis diagnózisa a beteg klinikai állapotából származó adatok, laboratóriumi és műszeres kutatási módszerek felhasználásán alapul.


Patogenetikai és tüneti kezelés

Az amiotrófiás laterális szklerózis kezelése csak a betegnek nyújtott patogenetikai és tüneti segítségen alapul. A riluzol a bizonyítékokon alapuló, választott patogén gyógyszer. A gyógyszert az ALS progressziójának lassítására használják, jelentősen gátolja a motoros neuronok halálát. A gyógyszer hatása a glutamát idegsejtek általi felszabadulásának megállításán és a motoros neuronok degenerációjának csökkentésén alapul, amely az aminosav hatására következik be. A riluzolt 100 g-ot naponta egyszer, étkezés közben kell bevenni.

A betegeknek kivétel nélkül orvosi megfigyelésre van szükségük az ALS ezen klinikai megnyilvánulásainak ellenőrzésével és laboratóriumi vizsgálatokkal (CPK, ALT, AST szint). A tüneti terápia magában foglalja az antikonvulzív szerek, vitaminok, anabolikus szteroidok, ATP, nootropikumok alkalmazását, amelyek kinevezését a betegség formájától függően módosítják.

Az ALS-ben szenvedő betegek prognózisa

Az amyotrophiás laterális szklerózisban szenvedő betegek életének prognózisa kedvezőtlen, és a bulbaris és légzési rendellenességek súlyossága határozza meg. A betegség két-tíz évig tart, a bulbar forma a beteget a légzőközpont bénulása és a szervezet kimerülése miatt 1-2 év alatt halálhoz vezeti, még gyógyszeres kezelés mellett is.

A leghíresebb ALS-beteg Stephen Hawking, egy jól ismert fizikus és számos bestseller szerzője. Élénk példa arra, hogy együtt lehet élni a betegséggel, és nem adhatod fel.

Vegyen részt a téma vitájában, írja meg véleményét a megjegyzésekben.

Az amiotróf laterális szklerózis egy súlyos neurológiai betegség, amely izomgyengeséget, fogyatékosságot és végül halált okoz. Az 1939-ben diagnosztizált híres baseball-játékos után az ALS-t gyakran Lou Gehrig-betegségnek nevezik. Egyes országokban az ALS-t és a motoros neuronbetegségeket néha felcserélhetően használják.

Világszerte 100 000 emberből 1-3 embernél fordul elő ALS. Az esetek túlnyomó többségében - a betegség eseteinek 90-95 százalékában - az orvosok nem tudják megmagyarázni ennek a betegségnek az okát. Csak az esetek 5-10 százalékában áll fenn genetikai determinizmus. Az ALS gyakran izomgörcsökkel kezdődik egy karban vagy lábban, és beszédzavarral. Végső soron az ALS rontja a légzőmozgások nyeléséért felelős izmok kontrollját.

Tünetek

Az ALS korai tünetei a következők:

  • Az elülső láb és a lábujjak felemelési nehézségei (láb leesése)
  • Izomgyengeség a lábban, lábfejben vagy bokában
  • A kezek gyengesége és a kezek finom motoros készségeinek károsodása
  • Beszéd- vagy nyelési problémák
  • Izomgörcsök és izomrándulások (fibrillációk) a karokban, vállban és a nyelvben

A betegség gyakran a kezekben, lábakban vagy végtagokban kezdődik, majd átterjed a test más részeire. A betegség debütálásával a tünetek előrehaladnak, az izmok gyengülnek, majd bénulás következik be. Végső soron a rágás, a nyelés és a légzés megsértése történik.

Az okok

Amiotrófiás laterális szklerózisban a mozgást irányító idegsejtek (motoros neuronok) fokozatosan pusztulni kezdenek, ami fokozatos izomgyengeséghez és atrófiához vezet. Az ALS az esetek 5-10 százalékában öröklődik. Más esetekben az ALS nyilvánvalóan spontán módon fordul elő.
Jelenleg az ALS számos lehetséges okát vizsgálják, többek között:

  • Génmutáció. Különféle genetikai mutációk vezethetnek az ALS örökletes formáihoz.
  • biokémiai rendellenességek. Az ALS-ben szenvedő betegeknél általában megemelkedett a glutamát szintje (egy kémiai neurotranszmitter az idegrendszerben). Mint tudják, ennek a neurotranszmitternek a megnövekedett mennyisége mérgező hatással van egyes idegsejtekre.
  • Károsodott immunválasz. Néha az emberi immunrendszer elkezdi saját sejtjeit idegenként érzékelni, és megtámadja őket, ami autoimmun reakciók kialakulásához és a célsejtek károsodásához vezet. Az ALS előfordulásának ilyen mechanizmusa is lehetséges.
  • Rendellenes fehérjék jelenléte. A kóros fehérjék termelése és további felhalmozódása végső soron az idegsejtek pusztulását okozza.

Rizikó faktorok

Az ALS fő kockázati tényezői a következők:

  • Átöröklés. A betegek legfeljebb 10 százaléka örökli ezt az állapotot a szüleitől. Ha a szülők ebben a betegségben szenvednek, akkor a gyermekek kockázata 50%.
  • Kor. Az ALS leggyakrabban 40 és 60 év közötti embereknél fordul elő.
  • Padló. A 65 év alatti férfiak nagyobb valószínűséggel rendelkeznek ezzel a betegséggel. A nemek közötti különbség 70 év után eltűnik. Lehetséges, hogy az ALS-t, más betegségekhez hasonlóan, környezeti tényezők kombinációja okozza olyan embereknél, akik már rendelkeznek genetikailag a betegséggel szemben. Például egyes, az emberi genomot vizsgáló tanulmányok számos, az ALS-betegekre jellemző genetikai variációt azonosítottak, amelyek fogékonyabbá tehetik az embert a betegségre.

A betegség kockázatát növelő környezeti tényezők a következők:

  • Dohányzó. Mint kiderült, a statisztikai adatok azt mutatják, hogy az amiotrófiás laterális szklerózis kétszer gyakrabban fordul elő dohányzókban, mint nemdohányzókban. Minél hosszabb ideig tart a dohányzás, annál nagyobb a kockázat. Másrészt a dohányzás abbahagyása végső soron csökkentheti ezt a fokozott kockázatot.
  • Ólommérgezés. Egyes bizonyítékok arra utalnak, hogy a veszélyes munkavégzés során az ólomnak való kitettség összefüggésbe hozható az ALS kialakulásával.
  • Katonai szolgálat. A legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy a katonai szolgálatot teljesítő embereknél nagyobb az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulásának kockázata. Hogy pontosan mi a provokatív tényező az emberekben a katonai szolgálat során (sérülés, fizikai aktivitás, fertőzés vagy káros anyagoknak való kitettség), nem ismert.

Komplikációk

A betegség előrehaladtával a következő szövődmények lépnek fel az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegeknél.

  • Légzési elégtelenség. Az ALS végül megbénítja a légzésben részt vevő izmokat. E rendellenességek leküzdésére olyan eszközöket használnak, amelyeket csak éjszaka használnak az alvási apnoe megelőzésére (állandó pozitív légúti nyomást hoznak létre). Az ALS terminális stádiumában tracheotómiát (a gége műtéti úton kialakított nyílása) alkalmaznak a légzést végző lélegeztetőgépek csatlakoztatásának biztosítására.
    Az ALS-ben szenvedő betegek halálozásának leggyakoribb oka a légzési elégtelenség, amely általában a tünetek megjelenésétől számított három-öt éven belül alakul ki.
  • Táplálkozási zavarok. Amikor a nyelésért felelős izmok részt vesznek a folyamatban, hypotrophia és kiszáradás lép fel. Ezenkívül növeli az élelmiszer-folyadékok felszívásának kockázatát, ami tüdőgyulladást okozhat. A csövön keresztüli táplálás csökkenti az ilyen szövődmények kockázatát.
  • Intellektuális zavarok. Néhány ALS-ben szenvedő betegnek problémái vannak a memóriával és a döntéshozatallal, és végül frontotemporális demenciával diagnosztizálják őket.

Diagnosztika

Ha a neuromuszkuláris betegség néhány korai tünete megjelenik, forduljon kezelőorvosához, aki szükség esetén neurológus konzultációra küldi. De még a neurológushoz intézett időben történő fellebbezés sem garantálja, hogy a diagnózist azonnal felállítják, mivel a diagnózis ellenőrzése némi időt vesz igénybe. A neurológus érdeklődni fog a kórtörténet és a neurológiai állapot iránt.

  • reflexek
  • izomerő
  • Izomtónus
  • érintés és látás
  • Koordináció

Az amiotrófiás laterális szklerózist meglehetősen nehéz diagnosztizálni a korai szakaszban, mivel a tünetek hasonlóak más neurológiai betegségekhez. Az alkalmazott diagnosztikai módszerek közül a következők:

  • Elektroneuromiográfia. Ez a módszer lehetővé teszi az izmok elektromos potenciáljának mérését, valamint az impulzus vezetését az idegrostok és az izmok mentén. A miográfiához tűelektródákat helyeznek az izomba, amelyek lehetővé teszik az izmok elektromos aktivitásának rögzítését mind nyugalmi állapotban, mind az izomösszehúzódás során. Az elektroneurográfia lehetővé teszi az idegrostok vezetésének feltárását. Ehhez a vizsgálathoz elektródákat rögzítenek a bőrhöz a vizsgálandó ideg vagy izom felett. Kis elektromos áramot vezetnek át az elektródákon, és meghatározzák az impulzus sebességét.
  • MRI. Ez a módszer erős mágneses mezőt használ, és lehetővé teszi a különböző szövetek, köztük az idegszövetek részletes megjelenítését.
  • Vér- és vizeletvizsgálatok. A vér- és vizeletminták laboratóriumi vizsgálata segíthet orvosának kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait.
  • Izombiopszia. Ha izombetegség gyanúja merül fel, izombiopsziát lehet rendelni. Ebben az eljárásban egy darab izomszövetet vesznek, amelyet helyi érzéstelenítésben végeznek. Ezután a szövetmintát vizsgálatra küldik.

Kezelés

Tekintettel arra, hogy az amyotrophiás laterális szklerózis folyamatai nem fordíthatók vissza, a kezelés a tünetek progressziójának lassítására irányul.

Orvosi kezelés. A riluzol (RILUTEK) az első és egyetlen gyógyszer, amelyet jóváhagytak az ALS lassítására. A gyógyszer egyes betegeknél gátolja a betegség progresszióját, valószínűleg a glutamát szintjének csökkenése miatt, amely anyag az idegrendszer közvetítője, és amelynek szintje gyakran megemelkedik az ALS-ben szenvedő betegeknél. Ezenkívül lehetőség van más gyógyszerek felírására is, amelyek csökkentik az olyan tüneteket, mint a székrekedés, izomgörcsök, fáradtság, fokozott nyálfolyás, fájdalom és depresszió.

gyakorlati terápia. A gyógytornász felügyelete mellett végzett fizikai gyakorlatok lehetővé teszik az izomerő és a mozgástartomány megőrzését a szív- és érrendszer hosszabb ideig tartó tevékenysége során, és javítja az általános közérzetet.

A sétáló vagy tolószék használata is lehetővé teszi egy bizonyos mozgástartomány megtartását.

Pszichológiai segítség. Gyakran pszichológus segítségére van szükség azzal kapcsolatban, hogy a beteg tudatában van a betegség gyógyíthatatlanságának. Bár bizonyos esetekben a várható élettartam meghaladhatja a 3-5 évet, és elérheti a 10 évet.

Frissítés: 2018. december

Az amiotrófiás laterális szklerózis vagy Lou Gehrig-kór az idegrendszer gyorsan progresszív betegsége, amelyet a gerincvelő, a kéreg és az agytörzs motoros neuronjainak károsodása jellemez. Ezenkívül a koponya neuronjainak motoros ágai (trigeminus, arc, glossopharyngealis) részt vesznek a kóros folyamatban.

A betegség epidemiológiája

A betegség rendkívül ritka, körülbelül 2-5 ember 100 000. Úgy tartják, hogy az 50 év feletti férfiak nagyobb valószínűséggel betegszenek meg. A Lou Gehrig-kór senkit sem tesz kivételt, különböző társadalmi státuszú és különböző szakmákkal rendelkező embereket (színészeket, szenátorokat, Nobel-díjasokat, mérnököket, tanárokat) érint. A leghíresebb beteg a baseball világbajnok Loi Gering volt, akiről a betegség a nevét kapta.

Oroszországban az amiotrófiás laterális szklerózis elterjedt. Jelenleg a lakosság körében megközelítőleg 15-20 ezer fő a betegek száma. Oroszország híres emberei közül, akiknek ez a patológiája van, meg kell jegyezni Dmitrij Sosztakovics zeneszerzőt, Jurij Gladkov politikust, Vladimir Migulya popénekest.

Az amiotrófiás laterális szklerózis okai

A betegség alapja a patológiás oldhatatlan fehérje felhalmozódása az idegrendszer motorsejtjeiben, ami ezek halálához vezet. A betegség oka jelenleg nem ismert, de számos elmélet létezik. A fő elméletek a következők:

  • Vírusos - ez az elmélet népszerű volt a 20. század 60-70-es éveiben, de nem erősítették meg. Az Egyesült Államok és a Szovjetunió tudósai majmokon végeztek kísérleteket, és beteg emberek gerincvelő-kivonatát fecskendezték be. Más kutatók megpróbálták bizonyítani, hogy részt vesznek a betegség kialakulásában.
  • Örökletes - az esetek 10% -ában a patológia örökletes;
  • Autoimmun - ez az elmélet a motoros idegsejteket elpusztító specifikus antitestek kimutatásán alapul. Vannak tanulmányok, amelyek bizonyítják az ilyen antitestek képződését más súlyos betegségek (például tüdőrák vagy Hodgkin limfóma) hátterében;
  • Genetikai - a betegek 20% -ában a szuperoxid-diszmutáz-1 nagyon fontos enzimet kódoló gének megsértését találják, amely az idegsejtekre toxikus szuperoxidot oxigénné alakítja át;
  • Neuronális – brit tudósok úgy vélik, hogy a betegség kialakulásában gliaelemek, vagyis az idegsejtek létfontosságú tevékenységét biztosító sejtek vesznek részt. Tanulmányok kimutatták, hogy az asztrociták elégtelen működése esetén, amelyek eltávolítják a glutamátot az idegvégződésekből, a Lou Gehrig-betegség kialakulásának valószínűsége tízszeresére nő.

Az amiotrófiás laterális szklerózis osztályozása:

Az amiotrófiás laterális szklerózis tünetei

A betegség bármely formájának ugyanaz a kezdete: a betegek fokozódó izomgyengeségre, az izomtömeg csökkenésére és a fasciculatiók (izomrángások) megjelenésére panaszkodnak.

Az ALS bulbar formája a koponyaidegek károsodásának tünetei (9, 10 és 12 pár):

  • A betegeknél romlik a beszéd, a kiejtés, nehézkessé válik a nyelv mozgatása.
  • Idővel a nyelési aktus megzavarodik, a beteg folyamatosan fullad, az étel az orron keresztül kifolyhat.
  • A betegek önkéntelen nyelvrándulást éreznek.
  • Az ALS progresszióját az arc és a nyak izmainak teljes sorvadása kíséri, a betegeknek nincs arckifejezése, nem tudják kinyitni a szájukat és rágni az ételt.

cervicothoracalis változat A betegség elsősorban a beteg felső végtagjait érinti, szimmetrikusan mindkét oldalon:

  • A betegek eleinte a kezek funkcionalitásának romlását érzik, nehezebbé válik az írás, a hangszereken való játék, az összetett mozgások elvégzése.
  • Ugyanakkor a kar izmai nagyon feszültek, az ínreflexek fokozódnak.
  • Idővel a gyengeség átterjed az alkar és a váll izmaira, sorvadnak. A felső végtag lógó ostorhoz hasonlít.

lumbosacralis alakjaáltalában az alsó végtagok gyengeségének érzésével kezdődik.

  • A betegek panaszkodnak, hogy nehezebbé vált a munkavégzés, lábon állva, nagy távolságokat gyalogolva, lépcsőn mászni.
  • Idővel a láb ereszkedni kezd, a láb izmai sorvadnak, a betegek még a lábukon sem tudnak állni.
  • Patológiás ínreflexek (Babinsky) jelennek meg. A betegek vizelet- és székletinkontinencia alakul ki.

Függetlenül attól, hogy a betegség kezdetén melyik variáns érvényesül a betegeknél, az eredmény továbbra is ugyanaz. A betegség folyamatosan fejlődik, átterjed a test összes izmára, beleértve a légzőizmokat is. Amikor a légzőizmok meghibásodnak, a betegnek mechanikus lélegeztetésre és állandó gondozásra van szüksége.

A praxisomban két ALS-ben szenvedő beteget láttam, egy férfit és egy nőt. Vörös hajszínük és viszonylag fiatal koruk (legfeljebb 40 év) különböztetik meg őket. Külsőleg nagyon hasonlítottak egymásra: nyoma sincs az izomzatnak, mimikai arc, mindig tátott száj.

Az ilyen betegek a legtöbb esetben egyidejű betegségekben (tüdőgyulladás, szepszis) halnak meg. Megfelelő gondozás mellett is felfekvések alakulnak ki (lásd), hypostaticus tüdőgyulladás. Felismerve betegségük súlyosságát, a betegek depresszióba, apátiába esnek, megszűnnek érdeklődni a külvilág és szeretteik iránt.

Idővel a páciens pszichéje erőteljes változásokon megy keresztül. A pácienst, akit egy évig megfigyeltem, szeszélyesség, érzelmi labilitás, agresszivitás és gátlástalanság jellemezte. Az intellektuális tesztek lefolytatása gondolkodásának, mentális képességeinek, memóriájának, figyelmének csökkenését mutatta.

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa

A fő diagnosztikai módszerek a következők:

  • A gerincvelő és az agy MRI-je- a módszer meglehetősen informatív, feltárja az agy motoros részeinek sorvadását és a piramis struktúrák degenerációját;
  • cerebrospinalis punkció- általában normális vagy emelkedett fehérjetartalmat mutat;
  • neurofiziológiai vizsgálatok– elektroneurográfia (ENG), elektromiográfia (EMG) és koponyán keresztüli mágneses stimuláció (TMS).
  • molekuláris genetikai elemzés– a szuperoxid-diszmutáz-1-et kódoló gén vizsgálata;
  • biokémiai vérvizsgálat- a kreatin-foszfokináz (az izomlebomlás során képződő enzim) 5-10-szeres növekedését, a májenzimek (ALT, AST) enyhe emelkedését, a toxinok felhalmozódását a vérben (karbamid, kreatinin).

Mi történik az ALS-ben

Tekintettel arra, hogy az ALS tünetei hasonlóak más betegségekhez, differenciáldiagnózist végeznek:

  • agyi betegségek: a hátsó koponyaüreg daganatai, multiszisztémás atrófia,
  • izombetegségek: oculopharyngealis myodystrophia, myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • szisztémás betegségek
  • a gerincvelő betegségei: limfocitás leukémia vagy limfóma, gerincvelő daganatai, gerincvelői amiotrófia, syringomyelia stb.
  • perifériás idegbetegségek: Personage-Turner szindróma, Isaacs neuromyotonia, multifokális motoros neuropátia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton szindróma - a neuromuszkuláris szinapszis betegségei

Amiotrófiás laterális szklerózis kezelése

A betegség kezelése jelenleg nem hatékony. A gyógyszerek és a betegek megfelelő gondozása csak meghosszabbítja az életet anélkül, hogy teljes gyógyulást biztosítana. A tüneti terápia magában foglalja:

  • Riluzol (Rilutek)- jól bevált gyógyszer az Egyesült Államokban és az Egyesült Királyságban. Hatásmechanizmusa, hogy blokkolja a glutamátot az agyban, ezáltal javítja a Superoxide Dismutase-1 működését.
  • RNS interferencia- az ALS kezelésének nagyon ígéretes módszere, melynek alkotóit orvosi Nobel-díjjal jutalmazták. A technika azon alapul, hogy blokkolja a patológiás fehérje szintézisét az idegsejtekben, és megakadályozza azok későbbi halálát.
  • őssejt transzplantáció– Tanulmányok kimutatták, hogy az őssejtek központi idegrendszerbe történő átültetése megakadályozza az idegsejtek pusztulását, helyreállítja az idegi kapcsolatokat, javítja az idegrostok növekedését.
  • Izomrelaxánsok - megszüntetik az izomgörcsöt és az izomrángást (Baclofen, Sirdalud).
  • Anabolikák (Retabolil)- izomtömeg növelésére.
  • Antikolinészteráz gyógyszerek(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) - megakadályozza az acetilkolin gyors pusztulását a neuromuszkuláris szinapszisokban.
  • B vitaminok(Neurubin, Neurovitan), A, E, C vitaminok - ezek az alapok javítják az impulzus vezetését az idegrostok mentén.
  • Széles spektrumú antibiotikumok(3-4 generációs cefalosporinok, fluorokinolonok, karbopenemek) fertőző szövődmények, szepszis kialakulására javallt.

A komplex terápia szükségszerűen magában foglalja a nasogasztrikus szondán keresztüli táplálást, a masszázst, az orvossal végzett gyakorlati terápiát és a pszichológiai konzultációkat.

Előrejelzés

Sajnos az amyotrophiás laterális szklerózis prognózisa kedvezőtlen. A betegek néhány hónap vagy év alatt meghalnak, a betegek átlagos várható élettartama:

  • mindössze 7%-uk él 5 évnél tovább
  • bulbar debütálással - 3-5 év
  • ágyékkal - 2,5 év

Kedvezőbb prognózis a szuperoxid-diszmutáz-1 gén mutációival összefüggő örökletes betegség esetén.

Az oroszországi helyzetet beárnyékolja, hogy a betegek nem részesülnek megfelelő ellátásban, amit az is bizonyít, hogy a Riluzot, a betegség lefolyását lassító gyógyszert 2011-ig még Oroszországban sem regisztrálták, és csak a ugyanebben az évben maga a betegség is felkerült a „ritka” listára. De Moszkvában vannak:

  • Alap amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek megsegítésére a Marfo-Mariinsky Mercy Centerben
  • G.N. Levitsky Jótékonysági Alapítvány az ALS-betegekért

A végén még a 2014 júliusában lezajlott Ice Bucket Challenge jótékonysági akcióról szeretnék még hozzátenni. Célja az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek támogatására irányuló források összegyűjtése volt, és széles körben alkalmazták. A szervezőknek több mint 40 millió dollárt sikerült összegyűjteniük.

Az akció lényege az volt, hogy az ember vagy leöntözi magát egy vödör jeges vízzel és videóra veszi, vagy egy bizonyos összeget jótékonysági szervezetnek adományoz. Az akció népszerű előadók, színészek, sőt politikusok részvétele miatt igen népszerűvé vált.

Referencia. A CNR lassú fertőzéseinek csoportjába az amyotrophiás laterális szklerózis mellett olyan ritka betegségek tartoznak, mint a szivacsos agyvelőbántalom, a kuru vagy a „nevető halál”, a Gerstmann-Streusler-kór, az amyotrophiás leukospongiosis, a Van Bogart szubakut szklerotizáló panencephalitis.

A betegség letalitása a progresszió stádiumától függ. A test nagy károsodása ellenére az amiotrófiás laterális szklerózis nem befolyásolja az ember mentális képességeit.

A betegség besorolása

A betegség a következő formákra oszlik:

  • szklerózis, amely a lumbosacralis régióban fordul elő;
  • cervicothoracalis elváltozás;
  • az agytörzsi perifériás neuron károsodása, amelyet az orvostudomány bulbáris fajként emleget;
  • a központi motoros neuron károsodása.

Az amyotrophiás laterális szklerózis típusokra is osztható a betegség kialakulásának üteme és egyes neurológiai tünetek megléte szerint.

  1. A Marian formánál a betegség tünetei korán jelentkeznek, de a betegség lefolyása lassú.
  2. A legtöbb betegnél szórványos vagy klasszikus ALS-t diagnosztizálnak. A betegség a standard forgatókönyv szerint alakul ki, a progresszió üteme átlagos.
  3. A családi típusú Charcot-kórra genetikai hajlam jellemző, az első tünetek meglehetősen későn jelentkeznek.

Az amiotrófiás laterális szklerózis okai

A betegség a motoros neuronok halála miatt alakul ki. Ezek az idegsejtek irányítják az ember motoros képességeit. Az eredmény az izomszövet gyengülése és sorvadása.

Referencia. Az esetek 5-10%-ában az ALS genetikai szinten is átvihető.

Más esetekben az amiotrófiás laterális szklerózis spontán lép fel. A betegséget még tanulmányozzák, és a tudósok meg tudják nevezni az ALS fő okait:

Kinél alakulhat ki ez a betegség, ezt kockázati tényezők bizonyítják:

      1. Az ALS-betegek 10%-a a szüleitől örökölte a betegséget.
      2. Leggyakrabban a betegség 40 és 60 év közötti embereket érint.
      3. A férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják a betegséget.

Környezeti tényezők, amelyek növelik az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulásának kockázatát:

      1. A statisztikák szerint az ALS-betegek korábban aktív dohányosok voltak, így a dohányosoknál fokozott a betegség kialakulásának kockázata.
      2. Ólomgőzök behatolása a szervezetbe veszélyes iparágakban végzett munka során.

Tüneti megnyilvánulások

A Charcot-kór bármely formájának vannak közös jellemzői:

      • a mozgásszervek működése megszűnik;
      • nincsenek zavarok az érzékszervekben;
      • a székletürítés és a vizelés normálisan előfordul;
      • a betegség még a kezeléssel is előrehalad, idővel a személy teljesen immobilizálódik;
      • időnként görcsök jelentkeznek, erős fájdalom kíséretében.

A neurológia szerepe a diagnózisban

Amint egy személy változást észlel az izomrendszerben, azonnal forduljon egy neurológushoz egy neurológussal. Sajnos az amiotrófiás laterális szklerózist a betegség korai szakaszában ritkán diagnosztizálják. Csak egy bizonyos idő elteltével lehet pontosan megnevezni ezt a betegséget.

A neurológus feladata a beteg részletes kórtörténetének és neurológiai állapotának összegyűjtése:

      1. Reflexek jelennek meg.
      2. Az izomszövetek ereje.
      3. Izomtónus.
      4. vizuális és tapintható állapot.
      5. Mozgáskoordináció.

A betegség korai szakaszában az ALS tünetei hasonlóak más neurológiai rendellenességek tüneteihez. Az orvos mindenekelőtt a következő kutatási módszerekre utalja a pácienst:

      1. Elektroneuromiográfia.
      2. Mágneses rezonancia képalkotás.
      3. Vizelet és vér vizsgálata. Ez a módszer lehetővé teszi más betegségek jelenlétének kizárását.
      4. Az izomszövet biopsziáját végezzük az izompatológiák kizárása érdekében.

A betegségre nincs specifikus terápia. Az ALS jelentős eltérést mutat egy hasonló betegséghez, a sclerosis multiplexhez képest. Az amyotrophiás laterális szklerózis nem súlyosbodási és remissziós szakaszokban megy végbe, hanem folyamatosan progresszív lefolyás jellemzi.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) a központi idegrendszer gyógyíthatatlan, progresszív betegsége, amelyben a beteg a felső és alsó motoros neuronokat károsítja, ami izomsorvadást és bénulást vált ki. Ennek a patológiának a gyakorisága körülbelül 2-7 eset / 100 ezer ember. Leggyakrabban a betegséget 50 évnél idősebb betegeknél diagnosztizálják.

Az amiotrófiás laterális szklerózis osztályozása

A tudósok a mai napig nem alkották meg az ALS egységes összetett osztályozását. A betegség osztályozásának többféle megközelítése létezik. Például az észak-amerikai megközelítés a következő típusú ALS felosztását írja elő: szórványos, családi, sporadikus endemikus. Az amyotrophiás laterális szklerózis osztályozása a betegség következő formáit írja elő: bulbaris, lumbosacralis, cervicothoracalis és primer generalizált. A betegségnek több változata is létezik: vegyes, piramis és szegmentális-nukleáris.

Az amyotrophiás laterális szklerózis klinikai képe

A betegség leggyakoribb kezdeti tünetei közé tartoznak a görcsök (fájdalmas izomgörcsök), a karok disztális letargiája és gyengesége, a bulbáris rendellenességek, a lábizmok sorvadása és a vállöv gyengesége. Ezenkívül a betegség különböző változataira különböző klinikai megnyilvánulások jellemzőek.

  • Az ALS klasszikus változata (nyaki debütálással). A betegség első jele az aszimmetrikus paraparézis kialakulása piramisjelekkel. Ezenkívül spasztikus paraparesis jelenik meg, amelyet hyperreflexia kísér. Idővel a beteg a bulbar-szindróma jeleit mutatja.
  • Az ALS szegmentált változata (nyaki debütálással). Ez a fajta betegség az aszimmetrikus petyhüdt paraparesis kialakulásában nyilvánul meg, amelyet hyporeflexia kísér. Ugyanakkor a betegek egy ideig képesek önállóan mozogni.
  • Az ALS klasszikus változata (diffúz debütálással). A patológia ezen változata általában petyhüdt aszimmetrikus tetraparesisként kezd megnyilvánulni. Emellett a betegeknél bulbar-szindrómát is diagnosztizálnak, amely dysphagia és dysphonia formájában nyilvánul meg. A beteg gyakran élesen csökkent testsúlyban, légszomjban és fáradtságban.
  • Az ALS klasszikus változata (ágyéki debütálással). A patológia ezen változata az alsó petyhüdt paraparesissel kezdődik. Később olyan tüneteket adnak hozzá, mint az izom-hipertónus és a hiperreflexia. A betegség kezdetén a betegek még önállóan mozoghatnak.
  • Az ALS piramis alakú változata (ágyéki debütálással). Ez a fajta betegség az alsó aszimmetrikus paraparézis megjelenésével kezdődik, amelyhez ezután egy felső spasztikus paraparézis csatlakozik.
  • Az ALS klasszikus változata (bulbaris paralízis figyelhető meg a betegség kezdetén). Ezt a betegséget dysphagia, dysphonia, dysarthria, felső és alsó aszimmetrikus paraparesis jellemzi. A beteg gyorsan fogy, légzési rendellenességei vannak.
  • Az ALS szegmentális nukleáris változata (bulbáris bénulással). A betegség ezen változatára jellemző a nasophonia, a dysphagia, a dysarthria. Az előző esethez hasonlóan a páciens testsúlyát veszti, és légúti patológiák alakulnak ki.

Az amiotrófiás laterális szklerózis etiológiája és patogenezise

Az amiotrófiás laterális szklerózis pontos okait még mindig vizsgálják a tudósok. A betegség kialakulását azonban számos tényező okozhatja. Például a betegségek körülbelül 5% -ának van örökletes etiológiája. Az esetek legalább 20%-a a szuperoxid-diszmutáz-1 gén mutációihoz kapcsolódik. A tudósok bebizonyították, hogy a glutamáterg rendszer magas aktivitása fontos szerepet játszik a betegség kialakulásában. A tény az, hogy a glutaminsav feleslege a neuronok túlzott izgalmát és hirtelen halálát okozza. A patológia előfordulásának molekuláris genetikai mechanizmusát is bizonyították. A sejtekben a DNS és az RNS szintjének emelkedése okozza, ami végül a fehérjeszintézis megsértéséhez vezet.

A tudósok számos olyan hajlamosító tényezőt is azonosítottak, amelyek fontos szerepet játszanak az ALS megjelenésében. E tényezők közül az első az életkor. Az a tény, hogy a betegség általában 30-50 éves betegeknél alakul ki. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a betegek csak körülbelül 5%-ának van örökletes hajlama az ALS-re. Az ALS esetek túlnyomó többségében a patológia okait nem lehet megállapítani.

A betegség korai lefolyását olyan tünetek jellemzik, mint görcsök, izomrángás, izomzsibbadás, beszédzavar, végtaggyengeség. Mivel az ilyen tünetek számos neurológiai betegségre jellemzőek, az ALS korai stádiumban történő diagnosztizálása nehéz. A legtöbb esetben a betegség az izomsorvadás szakaszában diagnosztizálható.

Attól függően, hogy a betegség hogyan érinti a test különböző részeit, megkülönböztetik a végtagok ALS-ét és a bulbáris ALS-t. Az első esetben a betegeknél romlik a boka rugalmassága, járás közben kényelmetlenség jelenik meg, botladozni kezdenek. A bulbar ALS beszédzavarban nyilvánul meg (twang, nyelési nehézség). Hamarosan a beteg nehezen mozog, vagy már nem tud önállóan mozogni. Általában a betegség nem befolyásolja hátrányosan a páciens mentális képességeit, de súlyos depresszióhoz vezet. Az első tünetek megjelenésétől a halálig a legtöbb esetben körülbelül három-öt év telik el.

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa

Mivel az ALS egy gyógyíthatatlan betegség, amely gyorsan megrövidíti az ember életét, a beteg vizsgálatának átfogónak és pontosnak kell lennie. Rendkívül fontos a helyes diagnózis felállítása a beteg számára, hogy a főbb tüneteit időben elkezdhesse enyhülni, mert ezzel meghosszabbítható a beteg élete. A vizsgálati terv általában élet- és betegségtörténet felvételét, neurológiai és fizikális vizsgálatot, gerincvelő és agy MRI-t, EMG-t és laboratóriumi vizsgálatokat tartalmaz.

  1. Anamnézis felvétel és vizsgálat

    2. A betegség diagnosztizálása a beteg részletes felmérésével kezdődik. Az orvosnak ugyanis tisztáznia kell, hogy a beteg panaszkodik-e izomgörcsökre és izomrángásra, gyengeségre és merevségre, kézmozgászavarra, beszédre, járásra, nyelésre, nyálzásra, gyakori levegőhiányra, fogyásra, fáradtságra, nehézlégzésre edzés közben. . Ezenkívül az orvosnak meg kell kérdeznie, hogy a páciens észlelt-e kettős látást, memóriazavart, kúszási érzést a testén és vizelési zavarokat. Feltétlenül kérdezze meg a beteget a családi anamnéziséről – ha van-e krónikus mozgászavarban szenvedő hozzátartozója.

    A fizikális vizsgálat fő célja a beteg alkatának felmérése, lemérése, magasságának mérése és a testtömegindex kiszámítása. A neurológiai vizsgálat általában neuropszichológiai vizsgálatot tartalmaz. A bulbar funkciók felmérése során az orvos figyelmet fordít a hang hangszínére, a beszéd sebességére, a garatreflexre, a nyelvsorvadás jelenlétére, a lágyszájpad parézisére. Ezenkívül a vizsgálat során ellenőrizzük a trapézizmok erejét.

  2. Instrumentális kutatási módszerek

    3. A tűs EMG-t a betegség diagnosztizálásának fő műszeres módszerének tekintik. Ez a technika lehetővé teszi a betegség olyan jeleinek azonosítását, mint az akut vagy krónikus denerváció. A betegség korai szakaszában hatástalan a stimulációs EMG alkalmazása, mivel nem tárja fel az ALS észrevehető jeleit.

    A betegség diagnosztizálása során az orvosok neuroimaging módszereket is alkalmaznak. A gerincvelő és az agy MRI-je nagy jelentőséggel bír az ALS differenciáldiagnózisában. Az MRI során a betegek 17-67% -ánál észlelhetők a piramispályák degenerációjának, az agy motoros kéregének atrófiájának tünetei. Meg kell azonban jegyezni, hogy ez a technika nem hatékony a betegség diagnosztizálása során a bulbar-szindrómában szenvedő betegeknél.

Az ALS diagnosztizálása során számos laboratóriumi vizsgálatot végeznek. Az orvosok különösen klinikai és biokémiai vérvizsgálatokat, a cerebrospinális folyadék vizsgálatát és szerológiai vizsgálatokat írhatnak elő. Az egyetlen hatékony és megbízható elemzési módszer azonban továbbra is a molekuláris genetikai analízis. A szuperoxid-diszmutáz-l gén mutációinak jelenléte az ALS gyanúja.

Megkülönböztető diagnózis

Mivel az amyotrophiás laterális szklerózis tünetei sok tekintetben hasonlóak más neurológiai patológiák megnyilvánulásaihoz, az orvosoknak differenciáldiagnózist kell végezniük. A legpontosabb diagnózist az agy és a gerinc MRI segítségével lehet felállítani. Mindenekelőtt az ALS-t meg kell különböztetni az izombetegségektől, amelyek magukban foglalják a Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrophiás myotonia, a sejtrendellenességekkel járó myositist, az oculopharyngealis myodystrophiát.

Szintén meg kell különböztetni az ALS-t a gerincvelő patológiáitól:

  • krónikus vertebrogén ischaemiás mielopátia;
  • Kennedy bulbospinalis amiotrófiája;
  • syringomyelia;
  • daganatok;
  • családi spasztikus paraplegia;
  • krónikus limfocitás leukémia;
  • hexosaminidáz-hiány;
  • limfóma.

Differenciáldiagnózisra van szükség annak érdekében is, hogy a betegséget meg lehessen különböztetni a szisztémás patológiáktól, a neuromuszkuláris szinapszis elváltozásoktól, az agyi patológiáktól, mint például a multiszisztémás atrófia, dyscirculatory encephalopathia, syringobulbia.

Amiotrófiás laterális szklerózis kezelése

Az amyotrophiás laterális szklerózis kezelésének fő céljainak tekintik a betegség kialakulásának lassítását, valamint a beteg életminőségét jelentősen rontó tünetek megszüntetését. Nem szabad elfelejteni, hogy az ALS egy súlyos, gyógyíthatatlan betegség, amely lerövidíti az ember várható élettartamát. Éppen ezért az orvosnak csak átfogó és alapos vizsgálat után joga van tájékoztatni a beteget a diagnózisról.

A betegség kezelése gyógyszeres és nem gyógyszeres terápiát foglal magában. Ez utóbbi rezsim eseményeket jelent. A páciensnek korlátoznia kell a fizikai aktivitást, ami felgyorsíthatja az ALS progresszióját. Emellett nagyon fontos a megfelelő és tápláló táplálkozás. A gyógyszeres terápia két típusra oszlik: patogenetikai és palliatív.

Patogenetikai terápia

Eddig az egyetlen gyógyszer, amely lassíthatja az ALS progresszióját, a riluzol. Bebizonyosodott, hogy szedése átlagosan három hónappal meghosszabbítja a beteg életét. Ez a gyógyszer olyan betegek számára javasolt, akiknek a betegség időtartama kevesebb, mint 5 év. A betegnek napi 100 mg gyógyszert kell kapnia. A gyógyszer okozta hepatitis kockázatának elkerülése érdekében az AST, ALT és LDH szintjét háromhavonta ellenőrizni kell. Mivel a férfiak és a dohányosok vérében alacsonyabb a riluzol koncentrációja, vagy korlátozniuk kell magukat a dohányzásra, vagy teljesen meg kell szabadulniuk ettől a rossz szokástól. Egy életen át kell szednie a gyógyszert.

A tudósok többször is megpróbáltak más gyógyszereket használni patogenetikai terápiára. Ezek a kísérletek azonban nem bizonyultak hatékonynak. Köztük volt:

  • xaliproden;
  • metabolikus szerek;
  • görcsoldó szerek;
  • Parkinson-kór elleni gyógyszerek;
  • antibiotikumok;
  • antioxidánsok;
  • kalciumcsatorna-blokkolók;
  • immunmodulátorok.

A Cerebrolysin nagy dózisú bevételének hatékonysága szintén nem bizonyított, annak ellenére, hogy ez a gyógyszer képes kissé javítani a betegek állapotát.

Palliatív ellátás

A palliatív ellátás célja a betegség tünetegyüttesének megszüntetése, és ezáltal a beteg életminőségének javítása. Az ALS bizonyos tüneteinek kiküszöbölésére a következő módszereket alkalmazzák:

  • spaszticitás - baklofent és tizanidint ír elő;
  • fasciculatiók (izomrángások) - a baklofen és a tizanidin mellett karbamazepint is felírnak;
  • depresszió és érzelmi labilitás - fluoxetin és amitriptilin;
  • járászavar - ennek a tünetnek a kiküszöbölésére sétálókat, botokat és babakocsikat mutatnak be;
  • láb deformitása - a betegnek ortopéd cipőt kell viselnie;
  • a nyak parézise - merev vagy félmerev fejtartó látható;
  • az alsó végtagok vénáinak trombózisa - a lábak rugalmas kötését írják elő;
  • gyors fáradtság - gimnasztikai gyakorlatok végrehajtása, valamint amantadin és etosuximid bevétele;
  • humeroscapularis periarthrosis - prokainnal, dimetil-szulfoxid oldattal, hialuronidázzal borogatást írnak elő;
  • orális hiperszekréciós szindróma - ennek a tünetnek a kiküszöbölésére a dehidratáció korrekciója, a hordozható szívás, a mucolitikumok és a hörgőtágítók javallt;
  • alvási apnoe szindróma - fluoxetin;
  • légzési rendellenességek - időszakos nem invazív gépi lélegeztetést írnak elő;
  • dysphagia - egy speciális étrend betartása (a szilárd és sűrű összetevőket tartalmazó ételek kizárása, a pürésített ételek, szufla, gabonafélék, burgonyapüré előnyben részesítése);
  • dysarthria - izomrelaxánsok szedése, jégcsomagok használata a nyelven, elektronikus írógépek, speciális számítógépes gépelési rendszer, a Brit ALS Szövetség által összeállított beszédjavaslatok követése;
  • nyálfolyás - a szájüreg rendszeres higiéniája (naponta háromszor kell fogat mosni, gyakran öblítse le az üreget antiszeptikus oldatokkal), az erjesztett tejtermékek használatának korlátozása, az atropin és az amitriptilin szedése.

Az izomanyagcsere javítására a következő gyógyszerek írhatók fel az ALS-betegnek: kreatin, karnitin, levokarnitin oldat, trimetil-hidrazinium-propionát. A betegeknek multivitamin-terápiát is mutatnak, amely multivitaminok (neuromultivit, milgam) és tioktinsav szedését foglalja magában.

Az ALS-ben szenvedő betegek többségénél a betegséget súlyos motoros károsodások kísérik, egészen a mozgáskorlátozottságig. Természetesen ez nagy kényelmetlenséget okoz a betegnek, akinek folyamatosan szüksége van mások segítségére. Az ortopédiai korrekciós technikák segítenek bizonyos motoros rendellenességek megszüntetésében. Az orvosnak el kell magyaráznia a betegnek, hogy a segédeszközök használata nem jelzi a fogyatékosságát, csak csökkenti a betegség okozta nehézségeket.

A betegség legveszélyesebb tünete a légzési elégtelenség. Legkorábbi tünetei a reggeli gyengeség, élénk álmok, nappali álmosság, alvási elégedetlenség. A légzési elégtelenség korai stádiumban történő kimutatására poliszomnográfiát és spirográfiát végeznek. Az alvási apnoe megszüntetésére gyógyszeres kezelés és non-invazív lélegeztetés javasolt. Bebizonyosodott, hogy ezek a technikák egy évvel meghosszabbíthatják a beteg életét. Ha a betegnek 20 óránál hosszabb ideig van szüksége légzéssegítésre, az orvos felveti az invazív lélegeztetésre való teljes átállás kérdését.

Azokat a betegeket, akiknél a betegség kezdeti vizsgálata vagy újbóli megállapítása történt, ambuláns felügyelet alatt kell állniuk. Ha bármilyen új tünet jelentkezik, szakértői tanácsot is kell kapniuk. A legtöbb gyógyszert a betegeknek rendszeresen be kell szedniük. Csak a vitaminokat és a myotróp gyógyszereket kell bevenni szakaszosan.

Háromhavonta a betegnek spirográfiás eljárást kell végeznie. Ha rendszeresen szed riluzolt, félévente meg kell határoznia az LDH, AST és ALT aktivitását. Ha a betegnek dysphagiája van, rendszeresen meg kell mérni a vércukorszintet és a trofikus állapotot. A betegek választhatnak a kezelési rend közül: maradhatnak otthon vagy hospice-ban.

Az amiotrófiás laterális szklerózis prognózisa

Az ALS-ben szenvedő betegek prognózisa nagymértékben függ a betegség lefolyásától. Bizonyított, hogy a súlyos légúti szövődményekben szenvedő betegek mintegy 80-90%-a a betegség első jeleinek megjelenését követő 3-5 éven belül meghal. A betegek fennmaradó 10%-ánál a betegség jóindulatú lefolyása van. A betegség időtartama jelentősen csökken a következő tényezők jelenlétében: a beteg életkora 45 év alatti, az ALS bulbar debütálása, a betegség gyors progressziója.

Hasonló hozzászólások