A spinális izomsorvadás tünetei újszülötteknél. Spinalis izomsorvadás gyermekeknél

Spinalis izomsorvadás (vagyspinalis amiotrófia) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyeket progresszió jellemez izomgyengeség valamint az izomrostok sorvadása a gerincvelőben vagy az agyban található motoros neuronok (motoridegsejtek) károsodása miatt. Ennek a patológiának az előfordulása körülbelül 1 eset / 6-10 ezer újszülött. Ugyanakkor minden második spinális izomsorvadásban szenvedő gyermek nem él 2 évig.

Okoz

A spinalis izomsorvadás oka az SMN fehérje szintéziséért felelős gén mutációja, amely az 5q kromoszómán lokalizálódik. Ez a hiba a későbbiekben a gerincvelő elülső szarvai és az agytörzs motoros neuronjainak fokozatos pusztulásához vezet, aminek következtében a légző-, nyelőizmok, valamint az arc- és testizmok érintettek (csökkent). izomtónus) és végül sorvadás. A spinalis amiotrófia legtöbb formája (gyermekkori formák) autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség akkor lehetséges, ha mindkét szülő a hibás gén hordozója. Azonban a felnőtt forma (IV. típus) az X-kromoszómához kapcsolódik, ezért csak a férfiak érintettek.

A spinális izomsorvadás tünetei

A spinalis amiotrófia klinikai megnyilvánulásai a betegség formájától függenek. A spinális izomsorvadás minden formájának közös jellemzője az általános és izomgyengeség megnyilvánulása, az érzékenység és az intelligencia megőrzése, az ínreflexek csökkenése vagy hiánya.

A gyermekkori formák legenyhébb lefolyása a III-as típusú spinális izomsorvadásra (Kugelberg-Welander szindróma) jellemző. Az első megnyilvánulások általában 1,5 év után fordulnak elő gyermekeknél, és összetett motoros készségek nehézségei (futás, lépcsőzés stb.) A tünetek lassan haladnak előre, a nyelési és rágási zavarok sokkal később alakulnak ki.

A II-es típusú spinalis amiotrófiát a korábbi megnyilvánulás (6-18 hónap) és krónikusan progresszív lefolyás jellemzi. Az ilyen gyermekeknél elmarad a motoros fejlődés, az ujjak remegése, a köhögési reflex gyengesége, a sekély rekeszizom légzés és a bordaközi izmok. Kezdetben a betegség ezen formájával küzdő gyerekek kúszhatnak, támasz nélkül ülhetnek, sőt néhányan fel is állnak támasztva, de ezek a képességek elvesznek, ahogy nőnek és híznak. Csontváz- és izomdeformitások (beleértve a gerincferdülést, a mellkasi deformitásokat és a gastrocnemius izom pszeudohypertrophiáját), kontraktúrák és légzési rendellenességek (a légzési elégtelenség kialakulásáig) alakulnak ki.

A legsúlyosabb forma az I. típusú spinális izomsorvadás (Werdnig-Hoffmann szindróma), amely kora gyermekkorban (az első 6 hónapban) nyilvánul meg. Jellemző a „ernyedt gyermek” szindróma (gyenge sírás, csökkent motoros aktivitás, lomha szívás, fogyás, csökkent nyelési, szívási és köhögési reflexek). Az ilyen gyerekek nem tudják tartani a fejüket, felborulni és ülni, lemaradnak a motoros fejlődésben (bruttó késés). Az ízületek és a végtagok deformációi, kontraktúrák, légzési és bulbaris rendellenességek alakulhatnak ki. Az ilyen gyermekek átlagos élettartama 2 év. A halál oka általában súlyos légzési elégtelenség vagy tüdőgyulladás kialakulása.

A felnőtt forma (IV. típus) enyhe lefolyású, melyben leggyakrabban a vállöv izmait érintik először.

Diagnosztika

A spinalis izomsorvadás diagnosztizálása magában foglalja a neurológiai vizsgálatot, a biokémiai vérvizsgálatot (a kreatin-kináz szintje kissé megemelkedhet), az elektroneuromiográfiát (az idegimpulzusok csökkenését állapítják meg normál szenzoros idegvezetés mellett), a csontok röntgenfelvételét (a deformitások), izombiopszia (izomszövet atrófia), valamint genetikai vizsgálat.

Osztályozás

A spinális izomsorvadásnak a következő formái vannak:

I. típus - infantilis (Verdnig-Hoffman-kór);

II. típus - köztes (Dubovitz-kór);

III. típus - fiatalkori (Kyugelberg-Welander-kór);

IV típus - felnőtt.

A páciens cselekedetei

Ha izomgyengeség gyanúja merül fel, javasolt szakemberhez (genetikushoz és neurológushoz) fordulni.

Spinalis izomsorvadás kezelése

A patológiát gyógyító specifikus terápiát még nem fejlesztették ki. Azonban a tünetek progressziójának enyhe lassulását észlelték a B-vitaminok és az idegszövet trofizmusát javító gyógyszerek alkalmazásakor. Ellenkező esetben palliatív támogatás javasolt a spinális izomsorvadásban szenvedő betegek életminőségének javítására. Segítségnyújtás öngondoskodásban és mozgásban, légzőgyakorlatokban, masszázsokban, foglalkozási terápiában, fizioterápiában, gasztrosztómián keresztüli táplálásban nyelési problémák kialakulásával, légzéstámogatásban (beleértve a mechanikus lélegeztetést is) - légzési elégtelenség kialakulásával.

Komplikációk

Leggyakrabban a spinalis amiotrófiákat tüdőgyulladás, másodlagos fertőzések és súlyos légzési elégtelenség bonyolítja.

A spinális izomsorvadás megelőzése

Ennek a patológiának a megelőzése nem létezik. Talán genetikai tanácsadás a színpadon

A spinális izomsorvadás a jelentések szerint 6000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő. A legtöbb esetben ez genetikai okokból következik be. A mutáns gén hordozója nem feltétlenül mutatja a betegség tüneteit. Általában 35 emberből egy rendelkezik ezzel a génnel. És csak két mutáns gén - apa és anya - találkozásánál alakulhat ki ez a betegség. A súlyos betegségek fő oka az öröklődés.

Tünetek

A betegség a gyermek nagy gerincizmait érinti, amelyek az idegsejtek sorvadása miatt nem kapnak motoros jeleket a gerincvelőből. Az immobilizálás folyamatban van. Az izmok gyorsan sorvadnak, mivel inaktív állapotban vannak. Ennek eredményeként a gyermek légzési funkciója is szenved. A légzés egyre nehezebbé válik.

Az izomsorvadás kifejezett tünetei gyermekeknél:

csökkent izomtónus;
a reflexek abszolút hiánya;
a szopási és nyelési mechanizmus károsodott;
a gyermek nem tud egyedül rágni az ételt;
scoliosis fordul elő;
ízületi problémák;
a rekeszizom parézise;
általános fejlődési rendellenességek;
elmebaj;
a mellkas deformálódott.

Ilyen súlyos tünetekkel a gyermekek ritkán élnek 9 évesnél tovább.

A spinális izomsorvadás diagnosztizálása gyermekeknél

A diagnózist az orvos végzi vizsgálat és a családtörténet részletes tanulmányozása alapján. Erre azért van szükség, hogy a spinális izomsorvadást meg lehessen különböztetni más hasonló tünetekkel járó betegségektől.

A spinális izomsorvadás diagnosztizálására szolgáló módszerek gyermekeknél a következők:

enzimes vérvizsgálatok;
genetikai vizsgálat;
az indikációk szerint izombiopsziát írnak elő;
az idegvezetés sebességének mérése;
az izmok elektromos aktivitása.

A vizsgálatok alapján az orvos pontos diagnózist állít fel, és megfelelő kezelést ír elő, figyelembe véve a gyermek egyéni jellemzőit. Ennek a betegségnek a teljes gyógyítása szinte lehetetlen. Az orvosok minden erőfeszítése a baba testének létfontosságú tevékenységének maximális támogatására irányul.

A gerincvelő károsodásának mértékétől függően egyedi intézkedéseket választanak a gyermek életfunkcióihoz való igazítására. Például észrevették, hogy a gyerekek már 3 éves koruk előtt megtanulják ügyesen kezelni a kerekesszéket és önállóan mozogni rajta.

Komplikációk

Sajnos a spinális izomsorvadás gyógyíthatatlan betegség. A kezelés tüneti szupportív terápiát foglal magában. A betegség szövődményei és következményei nagyon súlyosak:

bénulás alakul ki az izomtömeg növekedése következtében;
súlyos légúti szövődmények kialakulása;
a rágási és nyelési funkciók kihalása;
a scoliosis súlyos formáinak kialakulása;
különböző fokú mellkasi deformitások;
izomsorvadás;
végzetes kimenetel.

Kezelés

Mit tudsz csinálni

Ha a gerincvelői izomsorvadás tüneteit észleli babájánál, akkor a legjobb, ha időben szakképzett orvosi segítséget kér. A vizsgálatok eredményei alapján az orvos felállítja a diagnózist és előírja a kezelést, valamint intézkedéseket a gyermek mindennapi élethez való alkalmazkodásának javítására.

A jelzések szerint speciális kerekesszéket választanak ki, amelyben a gyermek megtanul önállóan mozogni. Az izomsorvadás mértékétől függően más eszközök is javasolhatók, például egy sétáló, amely segíti a gyermek mozgását. A beteg gyermek szüleit fokozott figyelemmel kell kísérni, különösen a kezdeti időszakban, hogy a baba megtanulja használni az eszközöket.

Speciális fizioterápiás eljárásokat is előírnak, amelyeket rendszeresen kell venni. Ne hagyja figyelmen kívül az orvosok kinevezését, akik erőfeszítései célja, hogy segítsenek Önnek és babájának nehéz helyzetben.

Mit csinál egy orvos

A spinális izomsorvadással diagnosztizált gyermek kezelésében részt vevő orvosok tevékenysége több irányba irányul:

a légzőizmok diszfunkciójának kezelésére;
nyelőizmok diszfunkciójának kezelésére;
a gerincizmok letargiájának és a gerinc görbületének kezelésére;
izomlazító gyógyszerekre adott kóros reakció kezelésére.

Az orvosok feladata nem könnyű. Figyelembe kell venni azoknak a szülőknek a stresszes állapotát is, akik értesülnek arról, hogy gyermekük félelmetes betegsége van. Az orvosok és a szülők közös erőfeszítésével azonban lehetséges és szükséges a betegség elleni küzdelem. Jelenleg az orvostudomány meglehetősen sikeres lépéseket tesz a betegség tanulmányozásában és új kezelési módszerek kidolgozásában.

Megelőzés

A betegség megelőzését célzó intézkedések annak időben történő felismerésére irányulnak, ami bizonyos esetekben már az anyaméhben is elvégezhető. A korai diagnózis kiterjeszti az orvosi ellátás lehetőségeit a gerincvelői izomsorvadással diagnosztizált gyermekek, valamint szüleik számára.

Ha a család már szembesült azzal a problémával, hogy gyermeke születik ebben a betegségben, akkor a megelőzés célja a hasonló diagnózisú utódok újjászületésének megakadályozása. Speciális genetikai tesztek határozzák meg a mutáns gén jelenlétét a szülőkben.

Nézi is

Fegyverezze fel magát tudással, és olvasson el egy hasznos informatív cikket a gyermekek spinális izomsorvadásáról. Végül is a szülőknek lenni azt jelenti, hogy mindent tanulmányozunk, ami segít fenntartani a család egészségi szintjét a „36,6” szinten.

Tudja meg, mi okozhatja a betegséget, hogyan lehet időben felismerni. Keressen információt arról, hogy melyek azok a jelek, amelyek alapján megállapíthatja a rossz közérzetet. És milyen vizsgálatok segítenek a betegség azonosításában és a helyes diagnózis felállításában.

A cikkben mindent elolvashat egy olyan betegség kezelési módszereiről, mint a gerincvelői izomsorvadás gyermekeknél. Határozza meg, milyen hatékony elsősegélynyújtásnak kell lennie. Hogyan kell kezelni: válasszon gyógyszereket vagy népi módszereket?

Azt is megtudhatja, hogyan lehet veszélyes a gerincvelői izomsorvadás idő előtti kezelése gyermekeknél, és miért olyan fontos a következmények elkerülése. Mindent arról, hogyan lehet megelőzni a gerincvelői izomsorvadást gyermekeknél és megelőzni a szövődményeket.

A gondoskodó szülők pedig a szolgáltatás oldalain minden információt megtalálnak a gyermekek spinális izomsorvadásának tüneteiről. Hogyan különböznek a betegség tünetei 1,2 és 3 éves gyermekeknél a betegség 4, 5, 6 és 7 éves gyermekek megnyilvánulásaitól? Mi a legjobb kezelés a gerincvelői izomsorvadásra gyermekeknél?

Vigyázzon szerettei egészségére és legyen jó formában!

spinális izomsorvadás(SMA), ill amiotrófia, egy örökletes természetű betegség, amely az agy és a gerincvelő neuronjainak akut működési zavarával jár. A folyamatok hatással vannak a motoros neuronokra. A betegséget először a 19. században írták le az orvosi képnek megfelelően. A mutációk által okozott genetikai rendellenességek csoportjába tartozik.

Az izomsorvadás sajátossága abban rejlik, hogy az újszülöttben az élet 1-2 hónapján belül csak egyfajta gerincpatológia - az első - alakul ki. A betegség egyéb formái csak felnőttkorban éreztetik magukat. A spinalis atrófia komplex formáját és kezelési módszereit olyan tudományágakban tanulmányozzák, mint a genetika, a neurológia és a gyermekgyógyászat.

Különböző jelentések vannak arról, hogy a gerincvelői izomsorvadás miként fordul elő újszülötteknél. Az esetek sűrűsége közvetlenül összefügg a bolygó egy adott helyének lakosságával. Tekintettel arra, hogy a patológiát gyakran csak felnőttkorban észlelik, 20 év után nagyobb az esetek száma, mint csecsemőkorban. Körülbelül 20 000 emberből 1 szenved a rendellenesség valamilyen formájától.

Tény! A csecsemők körében a gerincbetegség súlyos formái 100 000 emberre számítva átlagosan 5-7 alkalommal fordulnak elő.

Az örökletes tényező nem mindenkinél nyilvánul meg. Tehát a szülők a mutált gén hordozói lehetnek. De ez csak egy gyermekben jelenik meg 50-70% valószínűséggel. Úgy gondolják, hogy az SMA előfordulása a hordozók körében 80 családból 1, vagy 160 különböző nemű ember.

Az SMA a gyermekek örökletes degeneratív folyamatainak egyik leggyakoribb formája. A cisztás fibrózis után a második helyen áll, és az örökletes betegségek első számú okának tartják, amelyek a gyermekek 15-18 éves kora előtti halálához vezetnek.

A halál légzési elégtelenség miatt következik be. Minél korábban jelentkezik a gerinc patológiája, annál rosszabb lesz a prognózis. A musculospinalis atrófiában szenvedő gyermekek átlagosan 10-11 évig élnek. Ugyanakkor az intelligencia állapota nem befolyásolja a spinalis amiotrófia előrehaladását.

A rendellenesség gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál, és sokkal nehezebb számukra. Minden 1 nőbetegre 2 férfi beteg jut. De 8 éves kortól a lányok körében nő a növekedés.

A betegség genetikai tényezői

A spinális izomsorvadás akkor jelentkezik, ha az 5. kromoszóma recesszív genomja öröklődik. Ha mindkét gyermeket szült személy SMA-hordozó, akkor legalább 25% esély van arra, hogy átadják a gént a babának. Ennek eredményeként a fehérjeszerkezetek szintézise megzavarodik, a gerincvelő motoros neuronjainak pusztulása többször gyorsabban megy végbe, mint a gyógyulás.

Az embrionális fejlődés időszakában a gyermek idegrendszere a szükséges mennyiségű motoros neuronnak csak a felét állítja elő. Idővel az SMA-val ez a folyamat jelentősen lelassul. Születés után a struktúrák hiánya miatt gerincsorvadás alakul ki.

A neuronok működésének jellemzői

Az aktív agy folyamatosan impulzusokat küld a gerincvelőnek, és az idegsejtek vezetőként szolgálnak. Jeleket juttatnak el az izmokhoz, aminek hatására mozgásuk beindul. Ha ezt a folyamatot megzavarják, a mozgás lehetetlenné válik.

A gerincvelői izomsorvadás esetén a gerincvelő részét képező lábak motoros neuronjai nem működnek megfelelően. Felelősek azokért a jelekért, amelyekkel az agy támogatja az olyan funkciókat, mint a kúszás, a nyak megtámasztása, a karok és lábak szorítása és mozgatása, valamint a légzési és nyelési reflex.

Fontos! Az SMN1 gén hibás másolatainak a szülőktől való kézhezvételekor a gyermek idegrendszere leállítja a szintézis folyamatát és a neuronok cseréjét szabályozó fehérje termelését.

Ennek eredményeként azok az izmok, amelyek nem kapnak állandó jeleket, sorvadni kezdenek.

Az atrófia típusainak osztályozása

A spinális izomsorvadásnak 4 általános csoportja van gyermekeknél és felnőtteknél:

Csecsemőforma. A musculospinalis atrófia legösszetettebb típusa, amelyet Werdnig-Hoffmann patológiának is neveznek. A patológia lefolyását ebben a formában bonyolítja a súlyos tünetek gyors kialakulása: nyelési, szopási és légzési nehézségek vannak. Az SMA1-gyel rendelkező csecsemők nem tudják normálisan tartani a fejüket vagy ülni.
köztes forma. Az SMA2 vagy Dubowitz-kór súlyossága némileg különbözik. A patológia ezen formájával a gyermek megtarthatja az ülő helyzetet és még enni is, mivel a nyelési funkciók részben nem károsodnak. De nem tud járni. A prognózis közvetlenül összefügg a tüdőaktivitásért felelős légzőizmok károsodásának mértékével.
ifjúsági forma. Az SMA3 vagy Kugelberg-Welander-kór a serdülők könnyebben tolerálják, mint a spinális izomsorvadás első típusait. A gyermek állni tud, de nagy gyengeségben szenved. A fogyatékosság kockázata magas – a tolószék iránti igény továbbra is a többségnél marad.
felnőtt típus. Az SMA4 főként 35 éves kor után fordul elő. A betegség várható élettartama nem változik, de a betegnek kifejezett izomgyengesége van, az ínreflexek csökkennek. Ennek előrehaladtával kerekesszékre van szükség.

Nagyon nehéz a gerinc izompatológiájára gyanakodni közvetlenül a születés után. A korai felismerés azonban enyhítheti a betegek szenvedését, ezért tisztában kell lennie a spinális izomsorvadás gyakori tüneteivel.

A betegség különböző formáinak tünetei

Az SMA-nak van egy általános jellemzője, amely gyanítható, ha nem találnak más problémákat, vagy kétséges a diagnózis. A tünetek egy csoportja a petyhüdt perifériás bénulás megnyilvánulására redukálódik:

súlyos izomgyengeség vagy különböző izomcsoportok atrófiája;
először a végtagok vesznek részt a folyamatban - szimmetrikusan a lábak, majd a karok, a törzs fokozatosan behúzódik;
nincsenek érzékszervi rendellenességek és kismedencei rendellenességek;
a legkifejezettebb problémák a proximális vagy disztális izomcsoportokat érintik.

A betegeknél rándulások és fibrillációk - pitvarfibrilláció alakulnak ki.

Az SMA1 jelei

A Werdnig-Hoffmann-kórnak három típusa van:

veleszületett forma. 1-6 hónapon belül kezdődik, súlyos tünetekkel jár. A magzati fejlődés jeleit észlelheti - az embrió keveset fog mozogni. A hipotenziót közvetlenül a gyermek születése után figyelik meg. Az ilyen babák nem tartják a fejüket, nem tudnak ülni. Állandóan egy béka pózában vannak széttárt végtagokkal. A tünetek először a lábakban, majd a karokban jelentkeznek, ezt követően a légzőizmok szenvednek. Az ilyen gyermekek mentális fejlődése lassú, ritkán élnek 2 évig.
Korai spinális izomsorvadás. Az első jelek 1,5 évig zavarják a beteget, leggyakrabban bármilyen fertőzés után. Még ha a gyermek korábban is tudott állni és ülni, most elveszíti ezeket a funkciókat. Parézis alakul ki, majd a légzőizmok érintettek. A gyermek meghal, általában elhúzódó tüdőgyulladás vagy légzési elégtelenség következtében 3-5 évesen.
késői forma. A patológia 1,5 év után következik be, a motoros képességek 10 éves korig megmaradnak. A tünetek lassú előrehaladása légzési elégtelenséghez és halálhoz vezet 18 éves kor előtt.

Az SMA1 a patológia legsúlyosabb formája, mindig fel kell készülni a legrosszabb kimenetelre.

A Kugelberg-Welander-kór tünetei

2 és 15 éves kor között fordul elő. Először az alsó végtagok vesznek részt a folyamatban, majd a medenceöv, az utolsó szakaszokban a vállöv és a légzőrendszer szenved. A betegek körülbelül 25%-ánál alakul ki izompszeudohipertrófiás szindróma, ezért a patológiát összekeverik a Becker-féle izombetegséggel.

A Kugelberg-Welander gerincvelői izomsorvadása nem jár csontdeformitásokkal, a betegek hosszú évekig képesek kiszolgálni magukat.

Amiotrófia Kennedy

Ez a patológia a felnőtt csoportba tartozik, a férfiak 30 év után betegek. A nők nem szenvednek patológiától. A lefolyás mérsékelt, először a lábizmok érintettek, a következő 10-20 évben a beteg fenntartja a megszokott életritmust. Csak ezután kezdenek szenvedni a karok és a fej izmai. Sok betegnél idővel endokrin változások lépnek fel: heresorvadás, libidó hiánya, diabetes mellitus.

Distális SMA

A spinális izomsorvadás ezen formája felnőtt betegeknél is kialakul 20 éves kor után. Második neve SMA Duchenne-Arana. A patológia kialakulásának kockázata 50 évig fennáll. Az atrófia a karokban kezdődik, a "karmos mancs" szindrómát okozza, majd a nagy izmok felé halad. Idővel az alsó végtagok izmainak parézise jelenik meg, és a törzs ritkán szenved. Ennek a formának a prognózisa kedvező, ha torziós dystonia vagy Parkinson-kór nem társul.

SMA Vulpiana

A spinális izomsorvadás scapulo-peronealis formája, "szárnyas" lapockák tünete kíséri. Átlagosan 20-40 éves korban jelenik meg, később már ritkábban fordul elő. A vállöv érintett, egy idő után pedig a karok és az alsó végtagok. A gerincbetegség ezen formájával a páciens motoros funkciói 30-40 évig megmaradnak.

A patológia diagnosztizálásának módszerei

A spinalis izomsorvadás felismerése 100%-os garanciával csak a segítségével lehetséges DNS-elemzés molekuláris genetikai faktorokra. Ezzel találhat egy hibás gént az 5-ös kromoszómán.

A fehérje állapotának meghatározására biokémiai elemzést is alkalmaznak. Az agy elektrofiziológiai vizsgálata szükséges az impulzusok és az idegtörzsek aktivitásának meghatározásához. Az MRI-t és a CT-t ritkán írják elő, mivel ezek a módszerek nem túl hatékonyak.

Kezelési módszerek

A spinális izomsorvadás kezelésére nincs hatékony kezelés. Az enyhe szakaszok azonban korrigálhatók. Fizioterápia, masszázs és gyógyszerek segítségével fenntarthatja a gyermek kényelmes állapotát. Felnőttkorban a terápia hatékonyabb, mivel az atrófia ezen formáit nem olyan nehéz elviselni.

Gyógyszerek

Az izomrostok és az idegimpulzusok munkájának korrigálására olyan gyógyszereket használnak, amelyek javítják a vérkeringést és lassítják a neuronok pusztulását:

Antikolinészteráz. Azt jelenti, hogy gátolják az acetilkolint lebontó enzim aktivitását: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
Vitaminok és étrend-kiegészítők. Az anyagcsere és a tónus fenntartására antioxidánsokat, karnitint, B-vitaminokat használnak.
Nootropikumok. Az idegrendszer működésének javítása: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
Az anyagcsere aktiválásának eszközei. Ez a csoport különféle termékeket tartalmaz: nikotinsav, Actovegin, kálium-orotát.

Fontos a gyermek megfelelő táplálkozásának fenntartása, a zsírokkal és finomított élelmiszerekkel való visszaélés megelőzése.

Fizikoterápia

A spinális izomsorvadás fizioterápiás eljárásai javítják a tónust, a vérkeringést, az anyagcserét és segítenek csökkenteni a fájdalmat. Hozzárendelés: UHF, elektroforézis, manuális technikák, légzőkészülék a tüdő stimulálására.

Figyelmes légzésszabályozás

Mivel a spinális izomsorvadás gyakran olyan rendellenességekkel jár, mint a légzés, szigorúan ellenőrizni kell ennek a rendszernek a működését a gyermekben:

előírt mellkasi fizioterápia;
tisztítsa meg a légutakat a keletkező nyálkahártyától;
fájdalomcsillapítót ír fel;
olyan gyógyszereket szed, amelyek csökkentik a váladéktermelést;
használjon non-invazív lélegeztetési technikákat, amelyek növelik a beteg kényelmét és megakadályozzák az éjszakai hipoventilációt;
alkalmazzon invazív módszereket - mesterséges lélegeztetést behelyezett cső segítségével.

Ez utóbbi módszert súlyos esetekben alkalmazzák, amikor a légzési reflex lehetetlenné válik.

Gyermek táplálkozás

Ha a gerincvelői izomsorvadás olyan mértékű, hogy a beteg már nem tud magától nyelni, külső segítségre van szüksége. Az izomgyengeséget korrigálni kell.

Az izomsorvadást vezető orvos részletesen elmondja, hogyan kell táplálni egy csökkent nyelési funkciójú kis beteget. Néha professzionális orvosi segítségre van szükség e célok eléréséhez.

Fontos! Az SMA-ban szenvedő betegek kezelése nem követeli meg a szigorú diéta betartását, illetve bizonyos anyagokat, vitaminokat és ásványi anyagokat tartalmazó termékek bevezetését/korlátozását.
Az SMA-ban szenvedő gyermekeknél az emésztési folyamat zavart okozhat, ami miatt a gyermekek székrekedésben szenvednek. Néha reflux betegség alakul ki.

Előrejelzés és lehetséges következmények

Ha felnőttkorban spinális izomsorvadást észlelnek, akkor a prognózis kedvezőbb. Az SMA1 patológiája ritkán hagy reményt – a gyerekek többsége nem él 2 évig, a többiek 5 éves koruk előtt meghalnak.

A halál légzési elégtelenség, ritkábban akut, nem múló tüdőgyulladás miatt következik be. Jelenleg nincs mód a betegség megelőzésére.

Az SMA-val diagnosztizált felnőtteknek fel kell hagyniuk a rossz szokásokkal, az extrém sportokkal és a rendszertelen pihenő-/munkarenddel. Ez jelentősen lelassítja a gerincvelői izombetegség előrehaladását.

A genetikai Werdnig-Hoffmann-kór a spinális amiotrófiák csoportjába tartozik, autoszomális recesszív módon öröklődik.

A spinális izomsorvadást (SMA) a harántcsíkolt izmok veleszületett vagy szerzett degeneratív elváltozásai, a törzs, a végtagok szimmetrikus izomgyengesége, az ínreflexek hiánya vagy csökkenése jellemzi, miközben az érzékenység megmarad.

Morfológiai vizsgálatok észleli a gerincvelő motoros neuronjainak patológiáját, "kötegsorvadás" a vázizmokban az érintett és az egészséges rostok jellegzetes váltakozásával.

Az idegrostok vezető funkciójának megsértése, az izomösszehúzódás csökkenése.
Statisztika

40-50 emberből 1 mutáns SMN gén hordozója. A patológia 1: 6000-10 000 újszülött gyakorisággal jelenik meg.

A betegség okai

Verdnig Hoffman spinális amiotrófiájának fő oka az SMN (túlélő motoros neuron) gén mutációja. A motoneuron túlélési gén az 5. kromoszómán található, amelyet kettő képvisel másolatok:

SMNt - telomer másolat, funkcionálisan aktív;
SMNc - a gén centromer másolata, részben aktív.

Ennek a génnek a terméke az SMN fehérje, amely részt vesz az RNS képződésében és regenerációjában.

A fehérjehiány motoros neuronok patológiáját okozza.

A Werdnig-Hoffmann-kór eseteinek 95%-ában az SMNt deléciója (vesztése) következik be, ami az SMN fehérje hiányát okozza. Az SMNc másolata csak részben kompenzálja a telomer másolat hiányát.

Az SMNc kópiák száma 1-től 5-ig terjed. Minél nagyobb a centromer kópiák száma, annál teljesebb a fehérje reprodukálása, és annál kevésbé kifejezett a neuron patológiája.

A betegség súlyosságát az SMNc kópiák számán kívül a deléciós hely hossza és további 3 gén génkonverziója határozza meg: NAIP, H4F5, GTF2H2. További módosító tényezők bevonása magyarázza a tünetek klinikai sokféleségét.

A spinalis amiotrófia formái, Werdnig Hoffmann

Ilyeneket emelek ki fajták:

kora gyermekkor vagy SMA 1 - a betegség jelei 6 hónapos kor előtt jelentkeznek;
késői forma vagy SMA 2 - a tünetek 6 hónap és 1 év között jelentkeznek.

A betegség tünetei

Az SMA 1 és az SMA 2 különböző tünetekkel és jelekkel jár.

A spinalis amiotrófia formája Werdnig CMA 1

Az első tüneteket még a terhesség alatt észleli a magzat gyenge mozgása.

Fotó: Werdnig Hoffmann spinális amiotrófiája

Születésüktől fogva a gyermekek légzési elégtelenségben szenvednek, Werdnig Hoffmann veleszületett gerincvelői amyotrophiája megjegyzik:

alacsony izomtónus, a gyermek nem tartja a fejét, nem tud felborulni;
a reflexek hiánya;
a szopás, a nyelés, a nyelv, az ujjak rángatózása, a gyenge sírás megsértése.

A baba a jellegzetes „béka” pozíciót veszi fel, karjait és lábát az ízületekben hajlítva, hason fekve. SMA 1-gyel, részleges a rekeszizom bénulása- Cofferat-szindróma.

A jelenséget légzési nehézség, légszomj, cianózis jellemzi.

A bénulás oldalán a mellkas kidudorodik, és nő a tüdőgyulladás kockázata.

Csecsemőknél a csontrendszer deformációi figyelhetők meg, ami az ízületi mobilitás korlátozásában, a gerincferdülés megjelenésében és a mellkas alakjának változásában fejeződik ki.

CMA 2. űrlap

Az élet első hónapjaiban a gyermekek normálisan fejlődnek: elkezdik fogni a fejüket, ülni és időben állni.

6 hónap múlva jelennek meg első tünetek, általában akut légúti vagy élelmiszer eredetű fertőzés után.

Először a végtagokat érintik., különösen a lábak, az ínreflexek csökkennek.

Ezután a törzs és a kar izmai, a bordaközi izmok, a rekeszizom fokozatosan részt vesznek a folyamatban, ami a mellkas deformációját okozza. A járás megváltozik, és az "óramű babához" hasonlít.

A gyerekek kínossá válnak, gyakran elesnek. Megfigyelhető a nyelv rángatózása, az ujjak remegése.

A betegség lefolyása

SMA 1 rosszindulatú lefolyás jellemzi. A légzésfunkció súlyos zavarai, a szív- és érrendszeri elégtelenség gyakran halálhoz vezet az élet első hónapjaiban. 5 évig a betegek 12%-a marad életben.

SMA 2 súlyos prognózisa is van, bár valamivel enyhébb lefolyású. A halálos kimenetel 14-15 éves korban figyelhető meg.

Diagnosztika

Verdnik gerincvelői amiotrófiájánál a diagnózis genetikai elemzés elvégzéséből áll, amely feltárja az SMN gén mutációit vagy delécióját.

Ha az SMNt telomer másolatának delécióját észlelik, a diagnózis megerősítettnek minősül.

Törlés hiányában további kutatás:

idegvezetés vizsgálata;
kreatin-kináz teszt;
izom- és idegszövet biopsziája.

A kreatin-kináz enzim normál szintjével az SMNc kópiákat megszámoljuk. Egyetlen példány esetén a pontmutációt azonosítják, meghozva a végső döntést.

Megkülönböztető diagnózis

Hasonló tünetek figyelhetők meg veleszületett myopathiával - az izomtónus megsértésével.

Az izom hipotenzió teljes kizárása lehetővé teszi a biopszia eredményeit.

Bizonyos hasonlóság a Werdnig-Hoffmann-kórhoz az akut poliomyelitis. Hevesen kezdődik, éles hőmérséklet-emelkedéssel, aszimmetrikus többszörös bénulással.

Az akut időszak több napig tart, majd a folyamat átmegy a gyógyulási szakaszba.

A glicogenózisokat és a veleszületett myopathiákat szintén csökkent izomtónus jellemzi. A változásokat a spinális izom-amiotrófiával ellentétben anyagcserezavarok, karcinóma és hormonális egyensúlyhiány okozza. Ki kell zárni a Gaucher-kórt, a Down-kórt, a botulizmust is.

Terápiás technikák

A spinalis amiotrófia kezelése tüneti jellegű, és a páciens állapotának stabilizálására irányul.

Gyógyszert írjon fel alapok:

beteg -val kombinálva írjon elő ortopédiai eljárásokat meleg fürdők, terápiás gyakorlatok, lágy masszázs, oxigénterápia, szulfidfürdők láthatók.

A spinalis amiotrófiák típusai

Hagyományosan megkülönböztetik az SCA proximális és disztális formáit. A spinális amiotrófiák összes típusának 80%-a a proximális formához tartozik.

Ezek közé tartozik a betegség mellett Werdnig-Hoffmann:

SMA 3 vagy betegség Kuldberg-Welander- 2-20 évesen megbetegszik, a medenceizmok szenvednek először. Kézremegés, lordosis van.
Halálos X-kapcsolt forma- írta le 1994-ben Baumbach, recesszív tulajdonsággal öröklődött, túlnyomórészt a medence és a vállöv izmainak elváltozásai figyelhetők meg.
Infantilis degeneráció- a szopási, nyelési, légzési reflexek zavartak. A halál akár 5 hónapos korig is bekövetkezhet.
Spa Ryukyu- a kapcsolódási gént nem mutatták ki, reflexhiány van, a végtagok izomgyengesége születés után.

Ebbe a csoportba tartozik még a Norman-kór, az SMA veleszületett arthrogryposissal, az SMA veleszületett törésekkel.

A distalis spinalis amiotrófiák közé tartozik a progresszív Fazio-Londe csecsemőbénulás, a Brown-Vialette-van Laere-kór, a rekeszizombénulással járó SMA, az epilepszia és a szemmotoros rendellenességek.

Az izomsorvadásban megnyilvánuló genetikai betegségek, amelyeket a gerincvelői motoros neuronok és az agytörzsi motoros magok degeneratív elváltozásai okoznak. Gyakori tünetegyüttes a szimmetrikus petyhüdt bénulás izomsorvadással és fasciculatiókkal az ép szenzoros szféra hátterében. A spinalis amiotrófiákat a családi anamnézis, a neurológiai állapot, a neuromuszkuláris apparátus EPS, a gerinc MRI, a DNS-elemzés és az izombiopszia morfológiai vizsgálata alapján diagnosztizálják. A kezelés hatástalan. A prognózis a spinális izomsorvadás formájától és kialakulásának korától függ.

Általános információ

A spinális amiotrófiák (spinalis muscular atrófia, SMA) olyan örökletes betegségek, amelyek a gerincvelő és az agytörzs motoros neuronjainak degenerációján alapulnak. század végén írták le. A modern genetikának köszönhetően megállapították, hogy a motoros neuronok kialakuló degeneratív folyamatait az SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 gének mutációi okozzák, amelyek az 5. kromoszómán, az 5q13 lókusznál találhatók. Annak ellenére, hogy a spinalis amiotrófiákat egy kromoszómális lókusz aberrációi határozzák meg, heterogén nozológiák csoportját képviselik, amelyek egy része csecsemőkorban, míg mások felnőtteknél jelentkeznek.

A spinális izomsorvadások körülbelül 85%-a olyan proximális forma, amely a végtagok proximális izomcsoportjainak kifejezettebb gyengeségével és atrófiájával jár. A disztális formák az SMA mindössze 10%-át teszik ki. A legtöbb esetben az amiotrófiák autoszomális recesszív módon öröklődnek. Gyakoriságuk 6-10 ezer újszülöttre 1 eset. Napjainkban a spinális amiotrófiák számos tudományág gyakorlati érdeklődésére tartanak számot: gyermek- és felnőtt neurológia, gyermekgyógyászat és genetika.

A spinális amiotrófiák osztályozása

Általánosan elfogadott, hogy a spinális izomsorvadást gyermekekre és felnőttekre osztják. A gyermekek gerincvelői amiotrófiáját a Werdnig-Hoffmann amiotrófia, a Kugelberg-Welander juvenilis formája, a krónikus infantilis SMA, a Vialetto-van Lare szindróma (bulbospinális forma süketséggel), Fazio-Londe szindróma képviseli. A felnőttkori SMA-k közé tartozik a Kennedy-féle bulbospinalis amiotrófia, a scapuloperonealis, az arc-váll és az oculopharyngealis formák, a disztális MCA és a monomelic MCA. A gyermekek gerincvelői amiotrófiáit korai (életük első hónapjaiban debütáló), későbbi és fiatalkori amyotrófiákra osztják. Az SMA felnőttkori formái 16 és 60 éves kor között manifesztálódnak, és jóindulatúbb klinikai lefolyás jellemzi őket.

Vannak izolált és kombinált spinális amiotrófiák is. Az izolált SMA-t a gerincvelői motoros neuronok túlsúlya jellemzi, amely sok esetben a betegség egyetlen megnyilvánulása. A kombinált spinális amiotrófiák ritka klinikai formák, amelyekben az amyotrophia tünetegyüttese más neurológiai vagy szomatikus patológiával kombinálódik. Leírták az SMA veleszületett szívhibákkal, süketséggel, oligofréniával, pontocerebellaris hypoplasiával és veleszületett törésekkel való kombinációit.

A spinalis amiotrófiák tünetei

A spinális izomsorvadásokra jellemző a szimmetrikus petyhüdt perifériás bénulás tünetegyüttese: ugyanazon végtagok (gyakran először mindkét láb, majd a karok) és a törzs izomcsoportjainak gyengesége, sorvadása és hipotenziója. A piramis rendellenességek nem jellemzőek, de előrehaladott stádiumban is kialakulhatnak. Érzékszervi zavarok nincsenek, a kismedencei szervek működése megmarad. A proximális (proximális SMA-val) vagy a disztális (distalis SMA-val) izomcsoportok kifejezettebb károsodása hívja fel a figyelmet. Jellemző a fascicularis rángások és fibrillációk jelenléte.

Werdnig-Hoffmann-kór 3 klinikai változatban fordul elő. A veleszületett változat az első 6 hónapban debütál. élet és a legrosszindulatúbb. Tünetei már a születés előtti időszakban is megnyilvánulhatnak a magzat enyhe mozgásával. A gyermekek születésüktől fogva izmos hipotóniában szenvednek, nem tudnak felborulni és megfogni a fejüket, későbbi debütálással nem tudnak ülni. A békatartás patognómikus – a gyermek széttárt végtagokkal fekszik, térdre és könyökre hajlítva. Az amiotrófiák felszálló jellegűek - először a lábakban fordulnak elő, majd a karok, később a légzőizmok, a garat és a gége izmai. Szellemi retardáció kíséri. 1,5 éves korig a halál bekövetkezik. A korai spinalis amiotrófia 1,5 évig nyilvánul meg, gyakran fertőző betegség után. A gyermek elveszíti motoros képességeit, nem tud állni vagy ülni. A perifériás parézist kontraktúrákkal kombinálják. Ha a légzőizmok érintettek, légzési elégtelenség és pangásos tüdőgyulladás alakul ki. A halál általában 5 éves kor előtt következik be. A késői változat 1,5 év után debütál, és a motoros képesség megőrzése 10 éves korig jellemzi. A halálos kimenetel 15-18 éves korig következik be.

Fiatalkori gerinc Kugelberg-Welander amiotrófia 2-15 év közötti debütálás jellemzi. A lábak proximális izomzatának és a medenceövnek a károsodásával kezdődik, majd elfoglalja a vállövet. A betegek körülbelül egynegyedének pszeudohipertrófiája van, ami miatt a klinika a Becker-féle izomdisztrófia megnyilvánulásaihoz hasonlít. A differenciáldiagnózis szempontjából nagy jelentősége van az izomfasculatiók meglétének és az EMG adatoknak. A Kugelberg-Welander amiotrófia lefolyása jóindulatú, csontdeformitások nélkül, a betegek évekig képesek maradni az önellátásra.

Kennedy bulbospinalis amiotrófiaöröklődik, recesszíven kapcsolódik az X kromoszómához, csak férfiakban 30 éves kor után nyilvánul meg. Jellemzően lassú, viszonylag jóindulatú lefolyás. A proximális lábizmok amiotrófiájával debütál. A bulbar rendellenességek 10-20 év után jelennek meg, és a lassú progresszió miatt nem okoznak létfontosságú funkciók megsértését. Előfordulhat a fej és a kéz remegése. A patognomonikus tünet a perioralis izmok fascicularis rángatózása. Gyakran megfigyelhető az endokrin patológia: heresorvadás, csökkent libidó, gynecomastia, diabetes mellitus.

Distális SMA Duchenne-Arana recesszív és domináns öröklődése is lehet. A debütálás gyakrabban 20 éves korban történik, de 50 éves korig bármikor előfordulhat. Az amiotrófiák a kezekben kezdődnek, és egy "karmos kéz" kialakulásához vezetnek, majd az alkar és a váll területére terjednek ki, ezzel összefüggésben a kéz "csontváz kéz" formát ölt. A lábak, a combok és a törzs izmainak parézise sokkal később csatlakozik. Leírják azokat az eseteket, amikor a betegség monoparézissel (egy kéz sérülése) nyilvánul meg. A prognózis kedvező, kivéve azokat az eseteket, amikor ezt a típusú SMA-t torziós dystóniával és parkinsonizmussal kombinálják.

Vulpiana lapocka-peroneális SMA 20 és 40 év közötti időszakban nyilvánul meg a vállöv amiotrófiájával. A "pterigoid lapátok" jellemzőek. Ezután a peroneális izomcsoport elváltozása (láb és lábszár feszítői) csatlakozik. Egyes esetekben először a peroneális izmokat érintik, majd a vállövet. A Vulpian spinalis amiotrófiáját lassú lefutás jellemzi, a mozgásképesség megőrzése a debütálás után 30-40 évvel.

A spinalis amiotrófiák diagnosztizálása

A betegek neurológiai állapotában petyhüdt para- vagy tetraparesis és izomsorvadás állapítható meg a proximális vagy disztális izomzat domináns elváltozásával, az ínreflexek csökkenésével vagy teljes elvesztésével, a szenzoros szféra nem zavart. Bulbar rendellenességek, légzőizmok károsodása észlelhető. A neuromuszkuláris betegség természetének meghatározásához a neuromuszkuláris készülék EFI-jét végezzük. Az EMG rögzíti a gerincvelő elülső szarvának károsodására jellemző "palisade ritmust", az ENG a motoros egységek számának csökkenését és az M-válasz csökkenését mutatja.

A spinalis amiotrófiákat nem mindig kísérik a gerinc MRI-jei elváltozások, bár egyes esetekben az elülső szarvak atrófiás elváltozásai láthatók a tomogramokon. A CPK, ALT és LDH meghatározásával végzett biokémiai vérvizsgálat nem mutat jelentős növekedést ezen enzimek szintjében, ami lehetővé teszi az SMA megkülönböztetését a progresszív izomdisztrófiáktól. A "spinalis amiotrófia" diagnózisának tisztázása érdekében izombiopsziát végeznek. A biopsziás minták vizsgálata a myofibrillumok "kötegsorvadását" diagnosztizálja - a hipertrófiás rostok váltakozását kis sorvadt rostok klasztereivel. A diagnózis végleges igazolása genetika és DNS diagnosztika segítségével lehetséges A gerinc amyotrophiája a kezdeti diagnózis során a kórházi kezelés indikációja, a beteg állapotának romlása a légzési rendellenességek megjelenésével, a második kezelés szükségessége ( évente 2 alkalommal). Egyelőre nincs hatékony kezelés az SMA-ra. A terápia célja az idegimpulzusok vezetésének serkentése, a perifériás keringés fokozása és az izomszövet energiaanyagcseréjének fenntartása. Alkalmazzon antikolinészteráz gyógyszereket (sangvinarine, ambenónium-klorid, neosztigmin); azt jelenti, hogy javítja az energia anyagcserét (koenzim Q10, L-karnitin); vitaminok gr. NÁL NÉL; a központi idegrendszer munkáját szimuláló gyógyszerek (piracetám, gamma-amino-vajsav).

Az Egyesült Államokban és Európában a neurológusok a riluzolt használják az ALS kezelésére, de ennek számos mellékhatása és alacsony hatékonysága van. A gyógyszeres kezelések mellett masszázs és fizioterápiás eljárások is ajánlottak a betegek számára. Az ízületi kontraktúrák és a vázdeformitások kialakulása jelzés az ortopéd szakorvoshoz történő konzultációhoz a speciális adaptív ortopédiai struktúrák alkalmazásáról.

A prognózis teljes mértékben az SMA klinikai változatától és megnyilvánulásának korától függ. A gyermekek gerincvelői amiotrófiáinak a prognózisa a legkedvezőtlenebb, amikor csecsemőkorban kezdődnek, gyakran a gyermek életének első 2 évében halálhoz vezet. A felnőtt korú spinális amiotrófiákat az jellemzi, hogy a betegek képesek hosszú éveken át önállóan szolgálni, és lassú progresszióval nemcsak az életre, hanem a betegek munkaképességére is kedvező prognózisúak (az optimális munkakörülmények megteremtésekor). ).