Miért nevezik Down-kórnak? Milyen genetikai okok kockázati tényezők? Mi a helyzet más országokkal

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyben egy személynek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van, mivel a 21. párban egy plusz kromoszóma jelenik meg.

A Down-szindróma ősidők óta ismert az emberiség számára, a 19. században az orvosok megfigyelték a gyermekek jellegzetes megjelenési vonásait, megpróbálva megérteni, mi egyesíti őket, és miért születnek ilyen gyermekek. 1862-ben pedig John Langton Down angol tudós írta le először a szindrómát, de az orvostudomány akkori fejlettségi szintje miatt mentális zavaroknak tulajdonította, mert nem volt elérhető. elektronmikroszkópok megtalálni valódi ok anomáliák.

A legtöbb ilyen szindrómában szenvedő gyermek meghalt, mielőtt elérte volna a felnőttkort. A civilizáció és a tudomány fejlődésével, amikor az orvosok megtanultak legalább néhány tünetet megállítani, megnőtt az élettartamuk, és nőtt a Down-szindrómában szenvedők száma. De a társadalom nem sietett elfogadni őket - a 20. század elején egyes országokban az ilyen diagnózissal rendelkező felnőtteket kényszersterilizálásnak vetették alá, a náci Németországban és megszállt területein pedig elrendelték, hogy tisztítsák meg a lakosságot az ilyen betegektől. . És csak a 20. század második fele óta az emberiség végre megbirkózott ezzel a problémával.

Nagyon fontos volt megtalálni a szindróma okát. Annak ellenére, hogy a szülők életkora és a Down-gyermek születésének lehetősége között már régóta felfigyeltek a kapcsolatra, a betegség okait vagy a pszichében, vagy az öröklődésben, vagy az öröklődésben keresték. nehéz szülés. Végül 1959-ben a francia tudós, Jerome Lejeune felvetette, hogy a betegség forrása valahol a kromoszómákban rejlik. A betegek kariotípusának vizsgálata után kapcsolatot létesített a 21. párban meglévő harmadik kromoszóma és a betegség jelenléte között. Az is megerősítést nyert, hogy a gyermekvállalás lehetőségét a szülők életkora, illetve az anya életkora nagyobb mértékben befolyásolja, mint az apa. Ha az anya 20 és 24 év közötti, ennek valószínűsége 1:1562, 30 év alatti - 1:1000, 35 és 39 év között - 1:214, 45 év felett pedig 1 a 19-ből. Bár ennek valószínűsége az anya életkorával nő, a szindrómában szenvedő gyermekek 80%-a 35 év alatti nőktől születik. Ennek oka a magasabb születési arány ebben korcsoport. A legfrissebb adatok szerint az apai életkor, különösen, ha 42 évnél idősebb, szintén növeli a szindróma kockázatát. Ugyanakkor a szülők magatartása, életmódja, nemzetisége ezt a lehetőséget semmilyen módon nem befolyásolja: nemzetiségtől, lakóhelytől és egyéb tényezőktől függetlenül azonos gyakorisággal születnek Down-gyermekek.
A Down-szindróma nem ritka patológia. A statisztikák szerint 700 megfogant gyermekből egy hordozó, de a megszületett gyermekek között 1100 gyermekből egyre csökken a hordozók száma. Ez az eltérés azzal magyarázható, hogy egyes terhességek természetesen megszakadnak, vetélés következik be, és amiről nagyon fájdalmas beszélni, nagyon gyakran a nők, miután megtudták, hogy gyermekük lesz ezzel a szindrómával, abortuszt hajtanak végre. Az elmúlt évtizedben a vallási és állami szervezetek szerte a világon, így az oroszországi Ortodox Egyház is felhívja a közvélemény figyelmét erre a problémára, az etikai oldalra, kifejtve, hogy a Down-szindróma nem olyan szörnyű, mint amilyennek látszik, ezért fokozatosan csökkenthető az abortuszok száma, ezzel összefüggésben évről évre növeli a Down-szindrómás gyermekek születésének regisztrált eseteit.

Emberben a Down-szindróma általában csak mentális retardációhoz kapcsolódik. A 21. kromoszómapár poliszómiája azonban sokkal több szövődményt okoz az emberi szervezetben, mint amilyennek első pillantásra tűnhet. A Down-szindrómás betegeknél leggyakrabban a következőket diagnosztizálják:

"lapos arc" - 90%
brachycephaly (a koponya kóros megrövidülése) - 81%
bőrredő a nyakon újszülötteknél - 81%
epicanthus (függőleges bőrredő, amely a mediális canthust fedi) - 80%
ízületi hipermobilitás - 80%
izom hipotenzió - 80 %
lapos tarkó - 78%
rövid végtagok - 70 %
brachymesophalangia (az összes ujj megrövidülése a középső phalangusok fejletlensége miatt) - 70%
szürkehályog 8 éves kor felett - 66%
nyitott száj (az alacsony izomtónus és a szájpad speciális szerkezete miatt) - 65%
fogászati ​​anomáliák - 65%
az 5. ujj klinodaktiliája (ívelt kisujj) - 60%
ívelt szájpadlás - 58%
lapos orrhíd - 52%
barázdált nyelv - 50%
keresztirányú tenyérredő ("majom"-nak is nevezik) - 45%
rövid széles nyak - 45%
CHD (veleszületett szívbetegség) - 40%
rövid orr - 40 %
strabismus (strabismus) - 29%
deformáció mellkas, hullámos vagy tölcsér alakú - 27%
öregségi foltok az írisz szélén = Brushfield foltok - 19%
episzindróma - 8%
szűkület vagy atresia patkóbél - 8 %
veleszületett leukémia - 8%

Ugyanakkor tudnia kell, hogy a diagnózist kizárólag a kariotípus vérvizsgálatának eredményei alapján állítják fel. Lehetetlen a "Down-szindróma" diagnózisa csak külső jelek alapján.

Milyen egy ilyen diagnózissal rendelkező ember élete?

Annak ellenére, hogy a legtöbb Down-szindrómás személy mentális retardációban és késleltetett pszicho-beszédfejlődésben szenved, ezt az állapotot a gyermekkorban végzett rehabilitációs intézkedések sikeresen korrigálják. A tapasztalat azt mutatja, hogy a szülők helyes hozzáállásával a gyermekhez nem sokban különbözik a hétköznapi gyerekektől. A les gyerekek oktathatók, viszonylag könnyen elsajátítják a szokásos háztartási készségeket. Sőt, a Down-szindrómás emberek is képesek szép sikereket elérni a szakmában: dolgozhatnak pincérként, adminisztrátorként, eladóként, recepciósként, raktárosként. Chris Burke színész az Egyesült Államokban él, akit az orosz közönség az ER és a Down-szindrómás Mona Lisa Smile című filmekből ismer. A portugál Pablo Pineda lett az első Down-szindrómás ember Európában, aki egyetemi végzettséget szerzett és a tanári pályát választotta. Ezeknek az embereknek a példáitól inspirálva a társadalomnak fel kell hagynia azzal, hogy visszariadjon azoktól, akik Down-szindrómában élnek. Nem a legjobb súlyos betegség a meglévők közül, bár természetesen egy ilyen szindrómás gyermek nevelése, alkalmazkodása sok testi és érzelmi visszajelzést igényel a szülőktől.

A Down-szindrómás emberek sikeresen házasodnak, a legtöbb férfi steril, a nők 50%-a pedig termékeny és gyermeket vállal. Párosítva ezzel egészséges ember+ Down-nő A Down-szindrómás gyermekvállalás valószínűsége eléri az 50%-ot, a többi 50%-a egészségesen születik.

A Down-szindrómás emberek átlagos várható élettartama modern körülmények között több mint 50 éves. A meglévő veleszületett betegségek miatt azonban jóval korábban alakul ki náluk Alzheimer-kór (szenilis demencia), mint az egészségeseknél, ráadásul az életkorral az egészségi állapotot nehezíti a kialakulás szívbetegségekés leukémiák. Ráadásul az ilyen emberek legyengült immunrendszerrel rendelkeznek, és elvileg gyakrabban, súlyosabban és hosszabb ideig betegek, mint a hétköznapi emberek.

A Down-szindrómás emberek fő problémája ebben a szakaszban a társadalom rájuk adott reakciója. Sajnos Oroszországban sokan nem tanulták meg őket a társadalom teljes jogú tagjának tekinteni, a Down emberek félelmet és elutasítást váltanak ki, rendkívül vonakodnak felvenni attól félve, hogy nem fognak megbirkózni kötelességeikkel, és mert „ tiszteletreméltó” megjelenés . Egy másik fontos probléma az abortuszok magas száma olyan nők által, akiknek a magzata szindrómában szenved. A statisztikák szerint a prosperáló gazdaságilag fejlett országokban is az esetek 90%-ában a nők a terhesség megszakítása mellett döntenek. Az egyházi közösségeknek fokozniuk kell munkájukat annak elmagyarázására, hogy Down-szindrómával nagyon is lehet élni, meg kell győzni az anyákat, hogy az ilyen diagnózissal végzett abortusz hiba.

A Down-szindróma egyike azon betegségeknek, amelyek megijesztik a terhes nőket, akik az első vizsgálatokra várnak. Az előfordulás gyakorisága meglehetősen magas - egy baba körülbelül 700 egészséges. A közelmúltban azonban a statisztikák visszaestek – mostanra körülbelül 1100 egészséges gyermekből születik ilyen rendellenességgel rendelkező gyermek. Ennek oka a prenatális diagnózis korai szakaszban történő elterjedése, amely lehetővé teszi a patológia azonosítását és a terhesség megszakítását.

A prenatális diagnózis korai stádiumban történő elterjedése jelentősen csökkentette a Down-szindrómás gyermekek számát

Rizikó faktorok

Évente mintegy ötezer Down-szindrómás gyermek jelenik meg a világon a statisztikák szerint. Nem függött a gyermek nemétől vagy nemzetiségétől – a betegség minden régióban egyformán gyakori. A betegség kialakulásának valószínűsége csak erősen függ a várandós anya életkorától:

• 20-24 évesek - 1 esély 1562-ben;
• 25-35 éves korig - 1/1000;
• 35-39 éves korig - 1/214;
• 45 után - 1/19.

Mint látható, a kockázat egyenesen arányos a fogantatás korával. Férfiaknál 42 év után nőtt a patológiás gyermek fogantatásának kockázata.

Patogenezis

Ez a cikk a kérdései megoldásának tipikus módjairól szól, de minden eset egyedi! Ha szeretné tőlem tudni, hogyan oldhatnám meg pontosan a problémáját - tegye fel kérdését. Gyors és ingyenes!

A patológiát kromoszómamutáció okozza, melynek eredményeként a 21-es számú kromoszóma genetikai anyagát teljesen vagy részben lemásoló „extra” kromoszóma képződik. Ha a genetikai készlet egészséges ember 46 kromoszómát alkotnak, akkor egy Down-szindrómás személy kariotípusában 47 kromoszóma van.

Hogy ez miért történik, nem pontosan ismert. A Down-szindróma okainak semmi köze a szülők életkörülményeihez, gyógyszerszedésükhöz vagy egyéb kockázati tényezőkhöz. Az egyetlen egyértelműen megállapított dependencia az anya életkora, azonban a függőség mechanizmusa ismeretlen. A kromoszóma ilyen osztódása végzetes baleset, lehetetlen megakadályozni vagy megváltoztatni.

A betegség jelei

A Down-szindróma külső jelei meglehetősen jellegzetesek, és már újszülötteknél is megfigyelhetők. A következő tünetek nagy valószínűséggel Down-szindróma jelenlétére utalnak:

• kis fej;
• kicsi, gyakran nyitott száj;
• miniatűr áll;
• lapított rövid koponya;
• lapított híd;
• deformált fülek;
• a szem mandula alakú bemetszése;
• epicanthus a szemhéj belső szélén (nemzetiségtől függetlenül);
• rövid nyak bőrredőkkel;
• rövid ujjak és végtagok;
• széles lapos tenyér vízszintes hajtással;
• homorú kis ujjak;
• nagy távolság a nagy és a mutatóujj között;
• legyengült általános tónus.

A Down-szindróma jelei és tünetei komplexben jelennek meg, ezért külső diagnosztika Az újszülöttek Down-szindróma meglehetősen pontos. A diagnózist a kariotípus genetikai vizsgálata igazolja. A mozaik típusú Down-szindrómát a legnehezebb meghatározni, mivel az ilyen betegek nem minden sejtje tartalmaz extra kromoszómát.

Hatások

A következmények a felesleges genetikai anyag mennyiségétől és a genetikai környezettől függően változhatnak. A Down-szindrómás gyermekek immunrendszere általában legyengült, így nagyobb valószínűséggel kapnak ARVI-t, valamint a légzőszervi és emésztőszervekkel összefüggő betegségeket, rosszabbul tolerálják a gyermekkori fertőzéseket. Az első öt életévben az ilyen fertőzések és a veleszületett társbetegségek következményei jelentik a legnagyobb veszélyt.

A Down-szindróma jelei közé tartozik a mentális retardáció, az enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció, a motoros készségek fejlődésének elmaradása és a beszédkészségek általános fejletlensége. Felnőtt betegeknél észrevehető késés tapasztalható a növekedésben - körülbelül húsz centiméter a várt normához képest. Nál nél kedvező feltételek a betegek körülbelül 50-60 évig élnek. Mennyi ideig fog élni egy adott beteg? nagymértékben súlyosságától függ kapcsolódó szövődmények.

Down-szindrómás betegeknél az idegi, emésztőrendszeri és szaporító rendszer különösen veszélyeztetettek. Fejlődhet korai betegség Alzheimer-kór, elhízás vagy hererák. A férfiak általában terméketlenek, a nők gyakran képesek teherbe esni, gyermekvállalásra, de termékenységük csökken.

Átöröklés

A 21-es triszómia, amely 10-ből körülbelül 9-nél a betegség okozója, és a ritka mozaikos Down-szindróma általában nem öröklődik. A betegség transzlokációs formájának lehet genetikai állapota, amikor az egyik szülőben olyan kromoszómacsere történt, amely nem vezetett patológiához, ami a 21-es kromoszóma genetikai anyagának feleslegét okozta. Átadáskor az ilyen transzlokációs helyek jogsértést okozhatnak az utódokban.

Elméletileg lehetséges, hogy egy szindrómában szenvedő nő egészséges gyermeke születik, de a szokásos helyzet miatt nem valószínű. kapcsolódó rendellenességek reproduktív fejlődés.

Előzetes diagnosztika

Összetett orvosi kutatás A Down-szindróma terhesség alatti diagnosztizálását prenatális szűrésnek nevezik.

1. Az első trimeszterben 11-13 hetesen végzik el, és magában foglalja a patológia jeleinek azonosítását ultrahanggal és vérvizsgálattal specifikus biokémiai markerekre.
2. Ezt követi a második trimeszterben végzett szűrés, amelyet a 16-22. héten végeznek - szülészeti ultrahang és vérvizsgálat a következő markerekre. A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata a terhes nő életkorától függően 56-70%-os pontossággal és 5%-os hamis pozitív eredményekkel számítható ki. Ráadásul így szinte lehetetlen meghatározni a mozaiktípust.

A veszélyeztetett nők számára további diagnosztikai intézkedéseket ajánlanak: magzatvíz- vagy kordocentézis magzati kariotípus meghatározásával, chorion biopszia, orvosi genetikai konzultáció. Ha a vizsgálat eredménye pozitív eredményeket a patológia jelenlétéről a szülők döntik el, hogy megszakítják vagy folytatják a terhességet.

A betegség következményeinek csökkentése

Az élet első napjaiban a rendellenességben szenvedő csecsemőket ultrahangon és echokardiogramon kell elvégezni, hogy azonosítsák az egyidejű fejlődési patológiákat. belső szervek. Ezenkívül a gyermekeket gyermekorvosoknak kell megvizsgálniuk: gyermek kardiológus, szemész, sebész és traumatológus-ortopéd szakorvos.

A Ebben a pillanatban lehetetlen a kromoszómamutációt gyógyítani. Meglévő módszerek Az elméletileg teljes gyógymódok kísérleti jellegűek, és klinikailag nem igazolt hatékonysággal rendelkeznek, azonban szisztematikus orvosi felügyelettel és speciális pedagógiai beavatkozással némi sikert lehet elérni ezen eltéréssel rendelkező gyermekek pszichoszociális fejlődésében. Itt nem magának a Down-szindrómának a kezeléséről van szó, hanem a kapcsolódó nehézségek minimalizálásáról.

A bőség miatt további patológiák A Down-szindrómás személyről kimutatták, hogy állandó felügyelet alatt állnak az orvosok: terapeuta, kardiológus, endokrinológus, neurológus és más szakemberek.

• Az emésztőrendszer és a szív súlyos veleszületett fejlődési rendellenességei már nagyon korai életkorban műtéti kezelés alá esnek.
• Ha látás- vagy hallássérült, szemüveget választanak ill hallókészülék Egyes esetekben műtétre is szükség lehet.
• Endokrinológiai rendellenességekkel a hormonterápiát választják ki.
• A fizikai jellemzők lemaradásának csökkentése érdekében tornaterápia és fizioterápia javasolt.
• A beszédzavarok korrekciója és a kommunikációs készségek elsajátítása logopédus és oligofrenopedagógus segítségével történik.

Társadalmi szempontok

A Down-szindrómás gyermekeket leggyakrabban a fejlődési fogyatékos gyermekek számára fenntartott speciális iskolákban vagy gyógyászati ​​osztályokban oktatják. Rendszeres iskolába járás integrált oktatás megszervezése esetén lehetséges. A „napos gyerekeknek” adaptált nevelési programokra, a szociálpedagógusok és pedagógusok fokozott figyelmére, kényelmes és biztonságos környezetre van szükségük fejlődésükhöz.

Fontos a támogatás helyes hozzáállás speciális gyermekek társait, valamint pszichológiai és pedagógiai tanácsadást az e betegségben szenvedő gyermeket nevelő családok számára. A betegségben szenvedőkhöz való viszonyulást annak figyelembevételével kell kialakítani, hogy a Down-szindróma nem súlyos fogyatékosság, és ezek az emberek képesek tanulni, fejlődni és szocializálódni.

Fontos azonban megérteni, hogy a mentális és fizikai fejlődés bizonyos mértékig észrevehető lesz. Nem lenne helyes egy Down-szindrómás gyermeket hétköznapi gyerekekkel összehasonlítani, de ez nem jelenti azt, hogy egy ilyen gyerek ne válhatna a társadalom hasznos és alkalmazkodó tagjává. Nagyon fontos az egyéni fejlesztési program, amely figyelembe veszi az adott gyermek összes jellemzőjét - akkor lesz a legkedvezőbb a korrekció eredménye.

A Down-szindróma a 21 kromoszóma egyikének bifurkációjából eredő genetikai anomália, melynek következtében az emberi kromoszómakészlet nem 46, hanem 47 kromoszómát tartalmaz, ami további klinikai tüneteket okoz.

A jelenséget először John Down angol orvos (akinek a szindróma a nevét kapta) írta le 1866-ban jellegzetes külső jelekkel járó szellemi retardációként, de Jerome Lejeune francia genetikus csak 1959-ben állapította meg az összefüggést. többlet kromoszómaszám és a szindróma tünetei.

Ma a fejlődés ellenére orvosi technológiák, A Down-szindróma egy nagyon gyakori és nem teljesen megértett jelenség, amely számos különböző mítoszt szül, amelyek néha egymásnak ellentmondanak. Ismeretes azonban, hogy:

1. Ez az anomália egyformán gyakori mindkét nemnél, különböző etnikai csoportoknál és nemzetiségeknél.
2. A szindróma kialakulása nem függ a szülők életmódjától, és genetikai eredetű, amikor az anomáliák akár a petesejt, akár a spermiumképződés szakaszában fordulnak elő (nem kizárt, de gyakorlatilag nem valószínű, hogy érintettek káros tényezők külső környezet), vagy a csírasejtek megtermékenyítés utáni fúziója során.
3. A szindróma akkor jelentkezik, ha kóros folyamatok génekben, amikor a 21. párhoz még 1 kromoszóma csatlakozik (ezért kapnak 46 helyett 47-et). Leggyakrabban ez annak a ténynek köszönhető, hogy a sejtosztódás során a kromoszómák nem térnek el egymástól. Ezenkívül az egyik fő ok a 21. kromoszóma mutációjának öröklődése lehet - amikor ez a kromoszóma egy másikkal egyesül. Ezt a mutációt triszómiának nevezik, és 800 újszülöttből körülbelül egynél fordul elő, és az esetek 88%-ában a női ivarsejtek (reproduktív sejtek) „nem szétválása” az oka.
4. Down-szindróma - gyakori patológia, amelynek 3 formája van ( örökletes betegség, a 21. kromoszóma mutációja, mozaikbetegség) és a betegség 4 foka:

• gyenge - a betegek gyakorlatilag nem különböznek a hétköznapi gyerekektől, gyakran sikeresen alkalmazkodnak a társadalomban, és nagyon rangos helyet foglalhatnak el a társadalomban;
• átlagos;
• nehéz;
• mély - a gyerekek nem vezethetik a társadalom általánosan elfogadott életmódját, és ez nagymértékben megnehezíti a szülők életét. Napjainkban létezik egy speciális prenatális diagnózis, amely lehetővé teszi, hogy időben megtudja a patológia kialakulásának valószínűségét. Ha Down-szindrómára gyanakszik, a szülők szembesülnek a kérdéssel: hagyják el a gyermeket, vagy szabaduljanak meg a terhességtől? A baba születésekor mások is felmerülnek: hogyan neveljünk egy gyereket, hogyan biztosítsunk neki normális életet és egyúttal teljesen egyedül éljünk?

5. A Down-szindrómát nem ajánlott betegségnek nevezni, hiszen az ezzel a szindrómával élőknek, pedig van kóros elváltozások megakadályozva őket abban, hogy teljes potenciáljukat kiaknázhassák helyes megközelítés szakemberek től korai évek a legtöbben elég jól tudnak alkalmazkodni a társadalomban.

A Down-szindróma kialakulásának okai

Mint már említettük, a Down-szindróma egy anomália következtében alakul ki sejtosztódás amikor még egy harmadik kromoszómát ragasztanak a 21. kromoszómapárhoz. Más szóval, ez egy veleszületett patológia, amely nem szerezhető be az élet során. Az okok kromoszóma rendellenességek nagyon nehéz telepíteni.

Ez a patológia három formájának eredményeként következik be, amelyeknek szinte azonos klinikai képe van ennek a szindrómának:

1. Triszómia- a szindróma egyik alfaja, amelyet 21 párban három kromoszóma képződése jellemez. Ezt a jelenséget kevesen vizsgálták, de létezik egy olyan verzió, amely szerint itt az anya életkora játszik jelentős szerepet: minél idősebb a nő, annál Nagy lehetőség gyermeke Down-szindrómás. Ennek oka a tojás életkora, amikor az ivarsejt születése nem 23, hanem 24 kromoszómával lehetséges. Ebben az esetben, amikor egy sejtet egy 23 kromoszómás hím ivarsejt megtermékenyít, az egyik felesleges marad, és mutáció következik be: a kromoszóma 21 párhoz tapad (tapad). Ennek eredményeként a magzat összes sejtje 47 kromoszómát tartalmaz majd.
2. mozaikosság- ritka jelenség (az esetek mindössze 1-2%-át teszik ki), amelyben a magzat nem minden sejtje tartalmaz rendellenes számú kromoszómát, ezért csak egyéni testekés a szövetek (ha a másolás a mentális és motoros fejlődésért felelős génekre esik, akkor nem kerülhető el a szindróma kialakulása a magzatban). Ez annak tudható be, hogy a kromoszómasorozat nem a szülői csírasejtek kialakulásának szakaszában, hanem az embrió fejlődésének korai szakaszában történik. A szindróma ezen formája - kisimult klinikai képpel - enyhe, de perinatális vizsgálatok során rendkívül nehéz diagnosztizálni.
3. Transzlokáció- a sejtfúzió során következik be, és ezzel egyidejűleg a 21. párban lévő kromoszóma egy részének eltolódása figyelhető meg a másik kromoszóma oldalára.

A Down-szindróma kialakulásának azonban más okai is vannak:

1. A szülők életkora túl fiatal egy lány, vagy éppen ellenkezőleg, egy 40 év feletti nő, és a férfiak esetében - 45 év felett (a szindrómás gyermek születésének kockázata 1:30). Az életkor miatt a kromoszómák érése, osztódása „lelassul”, hibás sejt keletkezik. Mivel részt vesz a megtermékenyítésben, a későbbiekben a Down-szindróma kialakulásának oka lesz.
2. Szorosan összefüggő házasság (kötvény).
3. Folsavhiány terhesség alatt.
4. A Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége nő, ha a betegség a szülők családjában fordul elő.

Down-szindróma tünetei

A betegséget általában szindrómának nevezik, mivel számos tünet és jel, valamint jellegzetes megnyilvánulások jellemzik:

• keskeny és ferde (mongoloid) szemek ( korábbi patológia„mongolizmusnak” nevezték);
• epicanthus jelenléte (speciális redő a szem belső sarkában, amely lefedi a könnygümőt, és nem jut át ​​a felső szemhéjra);
• strabismus és az írisz észrevehető pigmentációja (Brushfield foltok), szürkehályog lehetséges;
• lapos profil - az orr és a rövid orr lapos és széles hídja, az occipitalis régió;
• megrövidült (kis) koponya;
• lerövidült nyak - az újszülöttnek ezen a területen bőrredő van;
• fejletlen fülkagyló;
• az izmok hipotenziója (gyenge tónusa);
• ívelt szájpadlás, abnormálisan nagy nyelv (makroglossia) és nyitott száj a csökkent izomtónus miatt;
• széles kezek rövid ujjakkal a középső phalangusok fejletlensége miatt - a kisujjban görbület van,
• a tenyereken egyetlen keresztirányú ránc található;
• rövid végtagok;
• a mellkas deformációja van (kötél vagy tölcsér alakú);
• gyakran (körülbelül 40%) a szindrómában szenvedő gyermekek veleszületett szívbetegséggel (a kamra közötti szeptum hibás folyamatai) születnek, amely halálozásuk egyik fő oka;
• a gyomor-bél traktus kóros folyamatai (például duodenális artézia);
• a gyermek leukémiával születhet;
• a gyermek lemarad a növekedésben, a szellemi fejlődésben;
• rekedt hang;
• leggyakrabban a betegek terméketlenek, de az utódok megjelenésekor a gyermekeknek ugyanaz a patológiája.

Érdemes azonban megjegyezni, hogy a Down-szindrómás emberek ritkán rosszindulatú daganatok, és ez az extra gén védelmének köszönhető.

Az ikrek születésekor a szindróma mindkét gyermeknél megfigyelhető.

A fenti tünetek súlyossága minden betegnél eltérő.

Down-szindróma diagnózisa

A modern orvostudomány és technológia Down-kór gyanúja esetén lehetővé teszi az elvégzését időben történő diagnózisés ha DNS-eltéréseket találnak, szabaduljon meg a jelenlegi terhességtől.

A diagnózis felállításához többféle módszert alkalmaznak:

1. Ultrahang - a terhesség 2. vagy 3. trimeszterében végezzük, amikor a magzatot szkenneljük a patológia kimutatására. Ez a módszer lehetővé teszi a Down-szindróma jeleinek "látását" néhány "mérés" segítségével:

• a gallérrés megvastagodása (val kialakuló szindróma nagyobb lesz, mint 3 mm);
• az orrcsont hiánya;
• a homloklebeny és a kisagy kis mérete (hipoplázia);
• megrövidült combcsontok és singcsontok stb.

Az ultrahang azonban csak a szindróma egyik formáját tárja fel - a triszómiát. A patológia fennmaradó alfaja ezzel a diagnosztikai módszerrel nem mutatható ki.

2. Terhes nő vérének biokémiai elemzése az 1. trimeszterben (a kariotípus megállapítása - az anya vérének géntartalma), amely során a magzat által szintetizált hormon (hCG) és a PAPP-A szintjét mérik. figyelembe. A 2. trimeszterben az elemzést újra elvégezzük.

3. A biokémiai vizsgálat (a szabad korionhormon szintjével) lehetővé teszi a Down-szindróma diagnosztizálását már a terhesség 12. hetében, a 16. héten pedig az ösztriol és az α-faetoprotein vizsgálatát. Down-szindróma jelenléte. Az adatok megerősítésekor azonnal kapcsolatba kell lépnie egy genetikussal, aki felírja:

• choriobiopsia - a magzati membrán szöveteinek vizsgálata;
• amniocetesis (a magzatvíz elemzése) - a magzatvíz, valamint a baba szöveteinek sejtösszetételének vizsgálata, amely információkat nyújt a gyermek kromoszómáinak sejtkészletéről;
• cordocentesis - a magzat köldökzsinórvérének elemzése.

Ezek a módszerek rendkívül pontosak, de sajnos nem biztonságosak a nők számára - komplikációkhoz, akár vetéléshez vezethetnek, ezért csak extrém esetek(ha a várandós nő életkora 35 év feletti, ha ultrahangos vizsgálatokban szindróma gyanúja merül fel, vagy betegség van a családban).

A tudomány azonban nem áll meg, és a londoni klinikák már kifejlesztettek egy speciális tesztet, amely lehetővé teszi az összes genetikai betegség pontos megismerését.

Down-szindróma kezelése

A Down-szindróma gyógyíthatatlan betegség, hiszen a DNS-t senki sem tudja „javítani”, de javítható a beteg általános állapota, életminősége.

Kezelés veleszületett patológiák szakemberek által végzett - gyermekorvos, kardiológus, gasztroenterológus, szemész és mások. Erőfeszítéseik a beteg egészségi állapotának javítására irányulnak, és annak ellenére, hogy a szindrómára nincs specifikus kezelés, továbbra sem lehet elkerülni a gyógyszerek szedését. Közöttük:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - az agy vérkeringésének normalizálására;
• neurostimulátorok;
• vitamin komplexek - az általános egészség javítása érdekében.

Azonban elég gyakran az életkor előrehaladtával a Down-szindrómás gyermekeknél számos szövődmény jelentkezik fizikai egészség: szív- és emésztőszervek betegségei, endokrin és immunrendszeri zavarok, hallás-, alvás-, látásproblémák, nem ritkák a légzésleállás esetei. Emellett a betegek közel negyede 40 éves kor után (és néha még korábban is) elhízott, epilepsziás, Alzheimer-kórban és leukémiában szenved. Ugyanakkor nehéz megjósolni, hogyan fog kialakulni a betegség, mert minden a szervezet egyéni jellemzőitől, a betegség mértékétől és a gyermekkel folytatott tevékenységektől függ. Kevés Down-szindrómás ember éli meg az 50 éves kort.

Ugyanakkor logopédus, neuropatológus és más szakemberek foglalkoznak a jelentős verbális ill. motoros funkciók, késések intellektuális fejlődés; öngondoskodási készségek képzése. Ennek alapján a Down-szindrómás gyermekeket speciális oktatási intézményekbe kell küldeni.

A mentális retardáció korrigálására speciálisan kialakított edzésprogramokat alkalmaznak, és érdemes megjegyezni, hogy a mentális és kognitív tünetek minden esetben eltérően fejeződnek ki.

A károsodás mértékétől és a kezeléstől (gyermekkel való edzéstől) függően a fejlődési elmaradás jelentős csökkentése érhető el. A babával való rendszeres tevékenységekkel képes megtanulni járni, beszélni, írni és kiszolgálni magát. A Down-szindrómás gyerekek állami iskolákba járhatnak, főiskolára járhatnak, megházasodhatnak, és bizonyos esetekben még saját gyermekeik is születhetnek.

A Down-szindrómás emberek között nagyon sok művész, író, művész van. Még az a vélemény is létezik, hogy a „nap gyermekei” nem pusztán genetikai betegség, hanem egy külön „faj” az embereknek, akik nemcsak egy „extra” kromoszóma jelenlétében különböznek egymástól, hanem saját erkölcsi törvényeik szerint élnek. és megvannak a saját elveik.

A Down-szindrómás embereket gyakran "a nap gyermekeinek" vagy "napfénynek" nevezik, mert állandóan mosolygósak, gyengédek, kedvesek és melegséget sugároznak. 2006-ban hozták létre a Down-szindróma nemzetközi napját, amelyet világszerte március 21-én ünnepelnek.

Különleges - Kira Danet

- kromoszóma anomália, amelyben a kariotípus a genetikai anyag további másolatait tartalmazza a 21. kromoszómán, azaz a 21. kromoszómán triszómia figyelhető meg A Down-szindróma fenotípusos jelei a brachycephaly, a lapos fej és a fej hátsó része, egy mongoloid metszés palpebrális repedések, epicantoma, nyaki bőrredő, végtagok megrövidülése, rövid ujjak, haránt tenyérredő stb. Gyermeknél Down-szindróma prenatálisan (ultrahang, chorionboholy biopszia, amniocentézis, kordocentézis alapján) vagy születés után kimutatható külső jelek és genetikai vizsgálatok . A Down-szindrómás gyermekeknek szükségük van az egyidejű fejlődési rendellenességek korrekciójára.

A Down-szindróma okai

Normális esetben az emberi test sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak (normál női kariotípus 46,XX; férfi - 46,XY). Ebben az esetben az egyes párok egyik kromoszómáját az anyától, a másikat az apától öröklik. A Down-szindróma kialakulásának genetikai mechanizmusai az autoszómák mennyiségi megsértésében rejlenek, amikor további genetikai anyag kapcsolódik a 21. kromoszómapárhoz. A triszómia jelenléte a 21. kromoszómán meghatározza a Down-szindrómára jellemző jellemzőket.

Egy további kromoszóma megjelenése oka lehet genetikai baleset (a páros kromoszómák szétválásának hiánya az ovogenezisben vagy a spermatogenezisben), a megtermékenyítés utáni sejtosztódás megsértése, vagy genetikai mutáció anyától vagy apától való öröklődése. Tekintettel ezekre a mechanizmusokra, a genetika a Down-szindrómában a kariotípus anomáliák három változatát különbözteti meg: szabályos (egyszerű) triszómiát, mozaikizmust és kiegyensúlyozatlan transzlokációt.

A Down-szindróma legtöbb esete (kb. 94%) egyszerű triszómiával (47,XX, 21+ vagy 47,XY, 21+ kariotípus) társul. Ugyanakkor a 21. kromoszóma három példánya minden sejtben jelen van a páros kromoszómák elválasztásának megsértése miatt a meiózis során az anyai vagy apai csírasejtekben.

A Down-szindróma eseteinek körülbelül 1-2%-a mozaik formában fordul elő, amelyet a mitózis megsértése okoz csak az embrió egyetlen sejtjében, amely a blastula vagy a gastrula stádiumban van. Mozaicizmus esetén a 21. kromoszóma triszómiája csak ennek a sejtnek a származékaiban mutatható ki, a többi sejtnek pedig normális kromoszómakészlete van.

A Down-szindróma transzlokációs formája a betegek 4-5% -ában fordul elő. Ebben az esetben a 21. kromoszóma vagy töredéke bármelyik autoszómához kötődik (transzlokálódik), és a meiózis során vele együtt az újonnan képződött sejtbe kerül. A transzlokáció leggyakoribb "objektumai" a 14-es és 15-ös kromoszómák, ritkábban a 13-as, 22-es, 4-es és 5-ös kromoszómák. A kromoszómák ilyen átrendeződése lehet véletlenszerű, vagy az egyik szülőtől öröklődik, aki a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója, ill. normális fenotípusú. Ha az apa a transzlokáció hordozója, akkor a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 3%, ha a hordozó anyai genetikai anyaghoz kapcsolódik, a kockázat 10-15% -ra nő.

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázati tényezői

A Down-szindrómás gyermek születése nem függ össze a szülők életmódjával, etnikai hovatartozásával és lakóhelyi régiójával. Az egyetlen megbízhatóan megállapított tényező, amely növeli a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát, az anya életkora. Tehát ha a 25 év alatti nőknél a beteg gyermek születésének valószínűsége 1:1400, akkor 35 évesen már 1:400, 40 évesen - 1:100; és 45-től 1:35-ig. Ez mindenekelőtt a sejtosztódási folyamat kontrolljának csökkenése és a kromoszómák szétválasztásának kockázatának növekedése miatt következik be. Mivel azonban a fiatal nőknél általában magasabb a szülés gyakorisága, a statisztikák szerint a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 35 év alatti anyától születik. Egyes jelentések szerint az apa 42-45 év feletti életkora is növeli a Down-szindróma kialakulásának kockázatát egy gyermeknél.

Ismeretes, hogy az egyik egypetéjű ikrek Down-szindróma jelenlétében ez a patológia az esetek 100% -ában a másikban is jelen lesz. Eközben az ikertestvéreknél, valamint a testvéreknél az ilyen egybeesés valószínűsége elhanyagolható. További kockázati tényezők közé tartozik a Down-szindrómás személyek családban való jelenléte, az anya 18 év alatti életkora, az egyik házastárs általi áttelepülés, szorosan összefüggő házasságok, véletlenszerű események, amelyek megzavarják a csíra normális fejlődését. sejteket vagy az embriót.

A pre-implantációs diagnosztikának köszönhetően az ART segítségével történő fogantatás (beleértve az in vitro megtermékenyítést is) jelentősen csökkenti a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát a rizikócsoportba tartozó szülőknél, de nem zárja ki teljesen ezt a lehetőséget.

Down-szindróma tünetei

A Down-szindrómás magzat hordozása a vetélés fokozott kockázatával jár: a nők körülbelül 30%-ánál fordul elő spontán vetélés 6-8 hétig. Más esetekben a Down-szindrómás gyermekek általában teljes életkorban születnek, de mérsékelten kifejezett hypoplasiájuk van (a testtömeg 8-10% -kal az átlag alatt van). A kromoszóma-rendellenességek különböző citogenetikai változatai ellenére a legtöbb Down-szindrómás gyermeket jellemző külső jelek jellemzik, amelyek már az újszülött neonatológus általi első vizsgálatakor patológia jelenlétére utalnak. A Down-szindrómás gyermekeknél előfordulhat az összes vagy néhány fizikai jellemzők az alábbiakban leírt.

A Down-szindrómás gyermekek 80-90%-ának craniofacialis diszmorfiája van: lapított arc és orrnyereg, brachycephaly, rövid, széles nyak, lapos tarkó, a fülkagyló deformitása; újszülöttek - jellegzetes bőrredő a nyakon. Az arcot a szem mongoloid bemetszése, az epicanthus (a szem belső sarkát borító függőleges bőrredő), a mikrogénia, a félig nyitott száj, gyakran vastag ajkakkal és a nagy kiálló nyelvvel különböztetjük meg. (makroglossia). Izomtónus Down-szindrómás gyermekeknél általában alacsonyabb; az ízületek hipermobilitása (beleértve atlanto-axiális instabilitás), a mellkas deformitása (kötél vagy tölcsér alakú).

A Down-szindróma jellegzetes testi jelei a szelíd végtagok, brachydactylia (brachymesophalangia), a kisujj görbülete (clinodactyly), keresztirányú („majom”) ránc a tenyérben, 1-2 lábujj közötti széles távolság (szandálrés), stb. A Down-szindrómás gyermekek vizsgálatakor az írisz széle mentén fehér foltok (Brushfield-foltok), gótikus (ívelt szájpadlás), helytelen elzáródás, barázdált nyelv láthatók.

A Down-szindróma transzlokációs változatánál a külső jelek kifejezettebbek, mint az egyszerű triszómiánál. A fenotípus súlyosságát a mozaikban a triszómiás sejtek aránya határozza meg a kariotípusban.

A Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb valószínűséggel fordul elő CHD (nyílt ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot-tetralógia stb.), strabismus, szürkehályog, zöldhályog, halláscsökkenés, epilepszia, leukémia, gyomor-bélrendszeri rendellenességek (nyelőcső) atresia, stenosis és duodenum atresia, Hirschsprung-kór), a csípő veleszületett diszlokációja. jellegzetes bőrgyógyászati ​​problémák pubertás száraz bőr, ekcéma, pattanások, folliculitis.

A Down-szindrómás gyermekek gyakran betegek; nehezebben tolerálják a gyermekkori fertőzéseket, gyakrabban szenvednek tüdőgyulladásban, középfülgyulladásban, SARS-ben, adenoidokban, mandulagyulladásban. A gyenge immunitás és a születési rendellenességek a leginkább lehetséges ok gyermekek halála az első 5 életévben.

A legtöbb Down-szindrómás értelmi fogyatékos – általában mentális enyhe retardáció vagy középfokú. A Down-szindrómás gyermekek motoros fejlődése elmarad társaikétól; a beszéd rendszerszintű fejletlensége van.

A Down-szindrómás betegek hajlamosak az elhízás, székrekedés, pajzsmirigy alulműködés, alopecia areata, hererák, korai Alzheimer-kór stb. kialakulására A Down-szindrómás férfiak általában terméketlenek; a női termékenység jelentősen csökken az anovulációs ciklusok miatt. A felnőtt betegek magassága általában 20 cm-rel az átlag alatt van. A várható élettartam körülbelül 50-60 év.

Down-szindróma diagnózisa

A Down-szindróma magzatban történő prenatális kimutatására prenatális diagnosztikai rendszert javasoltak. Az első trimeszter szűrését 11-13 hetes terhességi korban végzik, és magában foglalja az anomáliák specifikus ultrahangos jeleinek azonosítását és a biokémiai markerek (hCG, PAPP-A) szintjének meghatározását egy terhes nő vérében. . A terhesség 15. és 22. hete között a második trimeszterben végzett szűrés történik: szülészeti ultrahang, anyai vérvizsgálat alfa-fetoprotein, hCG és ösztriol kimutatására. A nő életkorát figyelembe véve kiszámítják a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát (pontosság - 56-70%; hamis pozitív eredmények - 5%).

A Down-szindrómás gyermek megszületésének kockázatának kitett terhes nők számára prenatális invazív diagnosztikát kínálnak: chorion biopsziát, magzatvíz vizsgálatot vagy kordocentézist a magzat kariotipizálásával és orvosi genetikai konzultációval. A gyermek Down-szindróma jelenlétére vonatkozó adatok kézhezvételét követően a terhesség meghosszabbításáról vagy megszakításáról a szülők döntenek.

A Down-kóros újszülötteknek életük első napjaiban kardiológusra, logopédusra és oligofrén pedagógusra van szükségük.

A Down-szindrómás gyermekek oktatását általában speciálisan végzik javítóintézeti iskola Az integrált nevelés keretében azonban az ilyen gyerekek rendes tömegiskolába is járhatnak. A Down-szindrómás gyermekeket minden esetben a speciális igényű gyermekek közé sorolják. oktatási igényeket, tehát szükségük van rá további segítség tanárok és szociálpedagógusok, speciális oktatási programok kedvező és biztonságos környezet kialakítása. Fontos szerep„napos gyerekeket” nevelő családok pszichológiai és pedagógiai támogatása.

A Down-szindróma előrejelzése és megelőzése

A Down-szindrómás egyének tanulási és szocializációs lehetőségei eltérőek; ezek nagymértékben függenek a gyermekek intellektuális képességeitől, valamint a szülők és a tanárok erőfeszítéseitől. A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyerekeknek sikerül elsajátítaniuk a mindennapi életben szükséges minimális háztartási és kommunikációs készségeket. Ugyanakkor az ilyen betegek sikeres esetei a képzőművészet, a színészet, a sport, valamint a felsőoktatás. A Down-szindrómás felnőttek önálló életet élhetnek, egyszerű szakmákat sajátíthatnak el, családokat hozhatnak létre.

A Down-szindróma megelőzéséről csak a lehetséges kockázatok csökkentése felől beszélhetünk, hiszen a beteg gyermek születésének valószínűsége minden párban fennáll. A szülész-nőgyógyászok azt tanácsolják a nőknek, hogy ne halasszák el a terhességet késői kor. A Down-szindrómás gyermek születésének előrejelzése a családok genetikai tanácsadását és a prenatális szűrési rendszert hivatott segíteni.

A 21. kromoszóma változásai által okozott genetikai patológia a mozaik Down-szindróma. Vegye figyelembe a jellemzőit, a diagnózis, a kezelés és a megelőzés módszereit.

A Down-kór az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenesség. Kifejezett mentális retardáció és számos méhen belüli anomália jellemzi. A triszómiában szenvedő gyermekek magas születési aránya miatt számos tanulmányt végeztek. A patológia a világ összes népének képviselőinél előfordul, ezért nem állapítottak meg földrajzi vagy faji függőséget.

ICD-10 kód

Q90 Down-szindróma

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a Down-szindróma 700-1000 születésből 1 gyermeknél fordul elő. A rendellenesség epidemiológiája bizonyos tényezőkhöz kapcsolódik: örökletes hajlam, a szülők rossz szokásai és életkora.

A betegség terjedésének mintázata nem függ a család földrajzi, nemétől, nemzetiségétől vagy gazdasági helyzetétől. A triszómiát a gyermek fejlődésének zavarai okozzák.

A Mosaic Down-szindróma okai

A mozaik Down-szindróma fő okai genetikai rendellenességekhez kapcsolódnak. Egy egészséges ember 23 pár kromoszómát tartalmaz: női kariotípus 46,XX, férfi 46,XY. Mindegyik pár egyik kromoszómája az anyától, a második az apától származik. A betegség az autoszómák mennyiségi megsértésének eredményeként alakul ki, vagyis a 21. párhoz felesleges genetikai anyagot adnak. A 21-es triszómia felelős a hiba tüneteiért.

A mozaik szindróma a következő okok miatt fordulhat elő:

• Szomatikus mutációk a zigótában vagy a hasítás korai szakaszában.
• Újraeloszlás a szomatikus sejtekben.
• A kromoszómák szegregációja a mitózis során.
• Genetikai mutáció öröklődése anyától vagy apától.

A kóros ivarsejtek kialakulása összefüggésbe hozható a szülők nemi szervének egyes betegségeivel, sugárzással, dohányzással és alkoholizmussal, gyógyszer- vagy kábítószer-fogyasztással, valamint a lakóhely környezeti helyzetével.

A szindróma körülbelül 94%-a egyszerű triszómiával jár, azaz: 47, XX, 21+ vagy 47, XY, 21+ kariotípus. A 21. kromoszóma másolatai minden sejtben megtalálhatók, mivel a meiózis során in szülősejtek a páros kromoszómák osztódása zavart okoz. Az esetek körülbelül 1-2%-ában az embrionális sejtek mitózisának károsodása a gastrula vagy blastula stádiumban. A mozaikizmust az érintett sejt származékainak triszómiája jellemzi, míg a többi normál kromoszómakészlettel rendelkezik.

A betegek 4-5%-ában előforduló transzlokációs formában a 21. kromoszóma vagy annak fragmentuma a meiózis során az autoszómába transzlokálódik, behatolva vele az újonnan képződött sejtbe. A transzlokáció fő tárgyai 14, 15, ritkábban 4, 5, 13 vagy 22 kromoszóma. Az ilyen elváltozások lehetnek véletlenek vagy öröklődnek egy olyan szülőtől, aki egy transzlokáció és egy normális fenotípus hordozója. Ha az apának ilyen rendellenességei vannak, akkor a beteg gyermek születésének kockázata 3%. Amikor az anya hordozza - 10-15%.

Rizikó faktorok

A triszómia olyan genetikai rendellenesség, amelyet nem lehet egy életen át megszerezni. Kialakulásának kockázati tényezői nem kapcsolódnak az életmódhoz vagy az etnikai hovatartozáshoz. De ilyen körülmények között nő a beteg gyermek születésének esélye:

• Késői szülés – a 20-25 éves vajúdó nőknek minimális esélyük van a betegségben szenvedő csecsemő születésére, de 35 év után a kockázat jelentősen megnő.
• Apa életkora – sok tudós azt állítja, hogy egy genetikai betegség nem annyira az anya életkorától, hanem az apa korától függ. Vagyis minél idősebb a férfi, annál nagyobb a patológia esélye.
• Öröklődés - az orvostudomány ismeri azt az esetet, amikor a hibát közeli rokonoktól örökölték, tekintettel arra, hogy mindkét szülő teljesen egészséges. Azonban a szindróma csak bizonyos típusaira van hajlam.
• Incesztus – a vérrokonok közötti házasságok különböző súlyosságú genetikai mutációkat, beleértve a triszómiát is.
• Rossz szokások - negatívan befolyásolják a születendő baba egészségét, így a terhesség alatti dohányzás genomiális rendellenességekhez vezethet. Ugyanez igaz az alkoholizmusra is.

Vannak olyan felvetések, hogy a rossz közérzet kialakulása összefüggésbe hozható a nagymama életkorával és más tényezőkkel. A preimplantációs diagnózisnak és más kutatási módszereknek köszönhetően jelentősen csökken a Down-gyermek születésének kockázata.

Patogenezis

Fejlődés genetikai betegség kromoszóma-rendellenességhez kapcsolódik, amelyben a betegnek 46 kromoszómája helyett 47 kromoszómája van. A mozaik szindróma patogenezise eltérő fejlődési mechanizmussal rendelkezik. A szülők nemi sejtjei-ivarsejtjei normál számú kromoszómával rendelkeznek. Összeolvadásuk 46,XX vagy 46,XY kariotípusú zigóta kialakulását eredményezte. Az eredeti sejt osztódása során a DNS meghibásodott, és az eloszlás helytelen volt. Vagyis a sejtek egy része normális kariotípust kapott, mások pedig patológiásat.

Ez a fajta anomália az esetek 3-5%-ában fordul elő. Pozitív prognózisa van, mert egészséges sejteket részben kompenzálja a genetikai rendellenességet. Az ilyen gyermekek a szindróma külső jeleivel és a fejlődési késleltetéssel születnek, de túlélési arányuk sokkal magasabb. Ritkábban fordulnak elő olyan belső patológiák, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel.

A Mosaic Down-szindróma tünetei

Egy szervezet abnormális genetikai jellemzője, amely a kromoszómák számának növekedésével fordul elő, számos külső és belső jellemzők. A mozaik Down-szindróma tünetei a mentális és fizikai fejlődés lemaradásában nyilvánulnak meg.

Fő testi tünetek betegségek:

• Kicsi és lassú növekedésű.
• Izomgyengeség, csökkent erőműködés, gyengeség hasi üreg(megereszkedett has).
• Rövid, vastag nyak, hajtásokkal.
• Rövid végtagok és nagy távolság a nagy és mutatóujj gyalog.
• Sajátos bőrredő a gyerekek tenyerén.
• Alacsony tartású, kicsi fülek.
• A nyelv és a száj torz alakja.
• Görbe fogak.

A betegség számos eltérést okoz a fejlődésben és az egészségben. Először is ez a kognitív retardáció, szívhibák, fog-, szem-, hát-, hallásproblémák. Hajlam a gyakori fertőző és légzőszervi megbetegedések. A betegség megnyilvánulásának mértéke attól függ veleszületett tényezőkés a megfelelő kezelést. A legtöbb gyerek edzhető, a szellemi, fizikai és szellemi lemaradás ellenére.

Első jelek

A Mosaic Down-szindrómának kevésbé kifejezett tünetei vannak, ellentétben a rendellenesség klasszikus formájával. Az első jelek ultrahangon a terhesség 8-12 hetében láthatók. A gallérzóna növekedésében nyilvánulnak meg. De az ultrahang nem ad 100% -os garanciát a betegség jelenlétére, de lehetővé teszi a magzati rendellenességek valószínűségének felmérését.

A legjellemzőbb külső tünetek, segítségükkel az orvosok feltehetően a baba születése után azonnal diagnosztizálják a patológiát. A hibát a következők jellemzik:

• Ferde szemek.
• "Lapos arc.
• rövid fej.
• Megvastagodott nyaki bőrredő.
• Félholdas redő a belső szemzugban.

További vizsgálat során a következő problémák derülnek ki:

• Csökkent izomtónus.
• Fokozott ízületi mobilitás.
• A sejthalom deformációja (kínós, tölcsér alakú).
• Széles és rövid csontozat, lapos nyakszirt.
• Deformált fülek és behajtott orr.
• Kis íves égbolt.
• Pigmentáció az írisz szélén.
• Keresztirányú tenyérredő.

A külső tünetek mellett a szindrómának belső rendellenességei is vannak:

• Veleszületett szívhibák és egyéb rendellenességek a szív-érrendszer, a nagy erek anomáliái.
• Patológiák oldalról légzőrendszer az oropharynx szerkezeti jellemzői és a nagy nyelv okozta.
• Strabismus, veleszületett szürkehályog, glaukóma, halláskárosodás, pajzsmirigy alulműködés.
• Emésztőrendszeri betegségek: bélszűkület, a végbélnyílás és a végbél atresia.
• Hydronephrosis, vese hypoplasia, hydroureter.

A fenti tünetek folyamatos kezelést igényelnek a szervezet normális állapotának fenntartásához. A veleszületett fejlődési rendellenességek az okai a zuhanások rövid élettartamának.

A Down-szindróma mozaikformájának külső jelei

A legtöbb esetben a Down-szindróma mozaikformájának külső jelei közvetlenül a születés után jelentkeznek. A génpatológia nagy elterjedtsége miatt a tüneteit részletesen tanulmányozzák és ismertetik.

A 21. kromoszóma változásait a következő külső jelek jellemzik:

1. A koponya rendellenes szerkezete.

Ez a legszembetűnőbb és legkifejezettebb tünet. Általában a babák feje nagyobb, mint a felnőtteké. Ezért minden deformitás közvetlenül a születés után látható. A változások a szerkezetet érintik koponyaés az arckoponya. A betegnek aránytalansága van a korona csontjainak régiójában. A nyakszirti ellaposodás, az arc laposodása és a szemek kifejezett hipertelorizmusa is megfigyelhető.

1. Szemfejlődési zavarok.

Az ilyen betegségben szenvedő személy egy képviselőre hasonlít Mongoloid faj. Az ilyen változások közvetlenül a születés után jelennek meg, és egész életen át fennmaradnak. Ezenkívül a betegek 30% -ánál érdemes megszüntetni a strabismust, a bőrredő jelenlétét a szemhéj belső sarkában és az írisz pigmentációját.

1. A szájüreg veleszületett rendellenességei.

Ezt a fajta rendellenességet a betegek 60% -ánál diagnosztizálják. Nehézséget okoznak a gyermek etetésében, lelassítják növekedését. A szindrómában szenvedő személy nyelvének felülete megváltozott a megvastagodott papilláris réteg (barázdált nyelv) miatt. Az esetek 50% -ában gótikus szájpadlás és a szívóreflex megsértése, félig nyitott száj (izom hipotenzió) fordul elő. Ritka esetekben vannak olyan rendellenességek, mint a "szájpadhasadék" vagy "ajakhasadék".

1. A fülek rossz formája.

Ez a jogsértés az esetek 40% -ában fordul elő. Az alulfejlett porcok szabálytalanságot képeznek fülkagyló. A fülek különböző irányban kiállóak lehetnek, vagy a szemmagasság alatt helyezkedhetnek el. Bár a hibák esztétikai jellegűek, komoly hallásproblémákat okozhatnak.

1. További bőrredők.

A betegek 60-70%-ában fordulnak elő. Minden bőrredőt a csontok fejletlensége és szabálytalan alakja okoz (a bőr nem nyúlik). A triszómiának ez a külső jele a nyak bőrfeleslegében, a könyökízületben megvastagodásban és a tenyér keresztirányú ráncában nyilvánul meg.

1. A mozgásszervi rendszer fejlődésének patológiái

A magzat méhen belüli fejlődésének megsértése miatt fordul elő. Kötőszöveti az ízületeknek és egyes csontoknak nincs idejük teljesen kialakulni a születés előtt. A leggyakoribb anomáliák: rövid nyak, fokozott mobilitásízületek, rövid végtagok és deformált ujjak.

1. Mellkasi deformitás.

Ez a probléma a csontszövet fejletlenségével jár. A betegek deformitásokkal rendelkeznek mellkasi gerinc és bordák. Leggyakrabban a mellkas felszíne felett kiálló szegycsontot diagnosztizálnak, azaz egy nyelves alakot és deformációt, amelyben a területen napfonat tölcsér alakú mélyedés van. Mindkét rendellenesség fennáll, ahogy érnek és növekednek. Megsértik a légzőkészüléket és a szív- és érrendszert. Az ilyen külső tünetek a betegség rossz prognózisát jelzik.

A Down-szindróma mozaikos formájának fő jellemzője, hogy vele együtt a fenti tünetek közül sok hiányozhat. Ez megnehezíti a patológia és más kromoszóma-rendellenességek megkülönböztetését.

Űrlapok

A szindrómának több típusa van, vegye figyelembe őket:

• Mozaik - egy extra kromoszóma nem található a test minden sejtjében. Ez a fajta betegség az összes eset 5% -át teszi ki.
• Család - a betegek 3% -ánál fordul elő. Sajátossága, hogy minden szülőnek számos eltérése van, amelyek nem fejeződnek ki kifelé. A magzati fejlődés során a 21. kromoszóma egy része egy másikhoz kapcsolódik, így kóros információhordozóvá válik. Az ezzel a hibával rendelkező szülők a szindrómában szenvedő gyermekeket szülnek, vagyis az anomália öröklődik.
• A 21. kromoszóma egy részének megkettőződése ritka látvány betegség, melynek sajátossága, hogy a kromoszómák nem képesek osztódni. Vagyis a 21. kromoszóma további másolatai jelennek meg, de nem minden gén esetében. kóros tünetek és külső megnyilvánulások abban az esetben alakul ki, ha a gonok töredékei megkettőződnek, amelyek meghatározzák a hiba klinikai képét.

Komplikációk és következmények

A kromoszómális mozaikosság olyan következményeket és szövődményeket okoz, amelyek hátrányosan befolyásolják az egészségi állapotot, és jelentősen rontják a betegség prognózisát.

Fontolja meg a triszómia fő veszélyeit:

• A szív- és érrendszer patológiái és a szívhibák. A betegek körülbelül 50%-ának vannak veleszületett rendellenességei, amelyek korai életkorban sebészeti kezelést igényelnek.
• Fertőző betegségek– az immunrendszer hibái provokálják túlérzékenység különfélenek fertőző patológiák, különösen a megfázás.
• Elhízás – a szindrómában szenvedők hajlamosabbak rá túlsúly mint az általános populációban.
• Betegségek hematopoietikus rendszer. A Downs nagyobb valószínűséggel szenved leukémiában, mint az egészséges gyermekek.
• Rövid várható élettartam - az élet minősége és időtartama a veleszületett betegségek súlyosságától, a betegség következményeitől és szövődményeitől függ. Az 1920-as években a szindrómában szenvedők nem élték meg a 10 éves kort, ma a betegek életkora eléri az 50 évet vagy annál többet.
• Demencia - demencia és tartós kognitív hanyatlás, amely a kóros fehérjék agyban történő felhalmozódásával jár. A rendellenesség tünetei 40 év alatti betegeknél jelentkeznek. Ezt a rendellenességet a görcsrohamok magas kockázata jellemzi.
• A légzés leállítása alvás közben – az alvási apnoe a lágy szövetek és a csontváz rendellenes szerkezetével jár, amelyek légúti elzáródásnak vannak kitéve.

A fent leírt szövődmények mellett a triszómiára jellemzőek a problémák pajzsmirigy, csontgyengeség, rossz látás, halláscsökkenés, korai menopauza és bélelzáródás.

A mozaik Down-szindróma diagnózisa

A genetikai patológia azonosítása már a születés előtt is lehetséges. A mozaik Down-szindróma diagnózisa a vér- és szövetsejtek kariotípusának vizsgálatán alapul. A terhesség korai szakaszában korionbiopsziát végeznek a mozaikosság jeleinek feltárására. A statisztikák szerint azoknak a nőknek csak 15%-a dönt úgy, hogy elhagyja a gyermeket, aki tudomást szerzett a genetikai rendellenességekről. Más esetekben a terhesség idő előtti megszakítása javasolt - abortusz.

Fontolja meg a legtöbbet megbízható módszerek triszómia diagnózis:

• Biokémiai vérvizsgálat - a kutatáshoz vért vesznek az anyától. biológiai folyadék a β-hCG és a plazmaprotein A meghatározása. A második trimeszterben egy másik tesztet végeznek a β-hCG, az AFP és a szabad ösztriol szintjének monitorozására. Csökkent AFP (a magzati máj által termelt hormon) szintje nagy valószínűséggel betegséget jelez.

• Ultrahang - a terhesség minden trimeszterében. Az első lehetővé teszi a következők azonosítását: anencephaly, nyaki higroma, meghatározza a gallérzóna vastagságát. A második ultrahang lehetővé teszi a szívbetegségek, a gerincvelő vagy az agy fejlődési rendellenességeinek, a gyomor-bél traktus, a hallószervek és a vesék rendellenességeinek nyomon követését. Ilyen patológiák jelenlétében a terhesség megszakítása javasolt. Az utolsó, a harmadik trimeszterben elvégzett vizsgálat olyan kisebb rendellenességeket tárhat fel, amelyek szülés után javíthatók.

A fenti vizsgálatok lehetővé teszik a szindrómás gyermekvállalás kockázatának felmérését, de nem adnak abszolút garanciát. Ugyanakkor a terhesség alatt végzett diagnosztika hibás eredményeinek százalékos aránya kicsi.

Elemzések

A genomiális patológia diagnosztizálása a terhességi időszakban kezdődik. Az elemzéseket a terhesség korai szakaszában végzik. Minden triszómiás vizsgálatot szűrésnek vagy szűrésnek neveznek. Megkérdőjelezhető eredményeik a mozaik jelenlétére utalnak.

• Első trimeszterben - 13 hétig a hCG (humán chorion gonadotropin) és a PAPP-A fehérje, azaz a csak a magzat által kiválasztott anyagok elemzése történik. A betegség jelenlétében a hCG emelkedik, és a PAPP-A szintje csökken. Ilyen eredményekkel amnioszkópiát végeznek. Az apró chorion részecskéket a méhnyakon keresztül távolítják el a terhes nő méhüregéből.

• Második trimeszter - hCG és ösztriol, AFP és inhibin-A tesztek. Egyes esetekben a genetikai anyag vizsgálatát végzik el. Kerítéséhez a hason keresztül méhszúrást végeznek.

Ha az elemzések eredményei szerint nagy kockázat triszómia, akkor a terhes nőnek genetikussal való konzultációt írnak elő.

Műszeres diagnosztika

A magzat méhen belüli patológiáinak azonosítására, beleértve a mozaikizmust, műszeres diagnosztikát jeleznek. Down-szindróma gyanúja esetén a terhesség teljes ideje alatt szűréseket végeznek, valamint ultrahangvizsgálatot végeznek a magzat hátsó méhnyak vastagságának mérésére.

A legveszélyesebb módszer műszeres diagnosztika az amniocentézis. Ez a magzatvíz vizsgálata, amelyet 18 hétig végeznek (elegendő mennyiségű folyadék szükséges). Ennek az elemzésnek az a veszélye, hogy a magzat és az anya fertőzéséhez, a magzati húgyhólyag megrepedéséhez és akár vetéléshez is vezethet.

Megkülönböztető diagnózis

A 21. kromoszóma változásainak mozaik formája alapos tanulmányozást igényel. A Down-szindróma differenciáldiagnózisát a következő patológiákkal végzik:

• Klinefelter szindróma
• Shereshevsky-Turner szindróma
• Edwards szindróma
• de la Chapelle szindróma
• veleszületett hypothyreosis
• A kromoszóma-rendellenességek egyéb formái

Egyes esetekben az XX/XY nemi kromoszómák mozaikossága valódi hermafroditizmushoz vezet. Differenciálásra van szükség a nemi mirigyek mozaikosodásához is, amelyek a szervpatológiák speciális esetei, amelyek késői szakaszok embrionális fejlődés.

Mozaik Down-szindróma kezelése

A kromoszómabetegségek kezelése nem lehetséges. A mozaik Down-szindróma kezelése élethosszig tartó. Célja a fejlődési rendellenességek és a kísérő betegségek megszüntetése. Az ilyen diagnózissal rendelkező személy ilyen szakemberek felügyelete alatt áll: gyermekorvos, pszichológus, kardiológus, pszichiáter, endokrinológus, szemész, gasztroenterológus és mások. Minden kezelés célja a társadalmi és családi alkalmazkodás. A szülők feladata, hogy megtanítsák a babát a teljes önkiszolgálásra és a másokkal való kapcsolattartásra.

A pattanások kezelése és rehabilitációja a következő eljárásokból áll:

• Masszázsok - izomrendszer, mind a csecsemő, mind a felnőtt ebben a szindrómában fejletlen. A speciális torna segít helyreállítani az izomtónust és fenntartja azokat normál állapot. Speciális figyelem hidromasszázshoz adják. Az úszás és a vízi torna fejleszti a motoros készségeket, erősíti az izmokat. A delfinterápia népszerű, ha a páciens delfinekkel úszik.
• Dietetikus konzultáció - a triszómiában szenvedő betegeknek problémái vannak a túlsúllyal. Az elhízás különféle rendellenességeket provokálhat, a leggyakoribbak a szív- és érrendszeri rendellenességek és emésztőrendszer. A dietetikus ajánlásokat ad a táplálkozásra, és ha szükséges, diétát ír elő.
• A logopédus konzultációja - a mozaikizmushoz, valamint a szindróma egyéb típusaihoz a beszédfejlődési zavarok jellemzőek. A logopédusos órák segítenek a páciensnek helyesen és világosan kifejezni gondolataikat.
• Speciális képzési program - a szindrómában szenvedő gyermekek fejlődésében lemaradnak társaiktól, de oktathatók. A megfelelő megközelítéssel a gyermek elsajátíthatja az alapvető ismereteket és készségeket.

Híres Mosaic Down-szindrómás emberek

A 21. kromoszóma változásai visszafordíthatatlan következményekhez vezetnek, amelyeket nem lehet kezelni. Ennek ellenére a triszómiával születettek között vannak művészek, zenészek, írók, színészek és sok más kiváló személyiség. Híres emberek a Down-szindróma mozaikformájával bátran jelentsék ki betegségüket. Élénk példája annak, hogy ha kívánja, bármilyen problémával megbirkózhat. A következő hírességeknek van genomiális rendellenességük:

• Jamie Brewer egy színésznő, aki leginkább az American Horror Story-ban játszott szerepéről ismert. A lány nem csak filmekben játszik, hanem modell is. Jamie a Mercedes-Benz Fashion Week bemutatóján járt New Yorkban.

• Raymond Hu egy fiatal művész Kaliforniából, az Egyesült Államokból. Festményeinek sajátossága, hogy az ősi kínai technikával rajzolja: rizspapírra, akvarellre és tusra. A srác legnépszerűbb alkotásai az állatportrék.

• Pascal Duquinne - színész, a cannes-i filmfesztivál ezüstdíjasa. Jaco van Dormel Nyolcadik nap című filmjében játszott szerepével vált híressé.

• Ronald Jenkins világhírű zeneszerző és zenész. A zene iránti szeretete egy ajándékkal kezdődött - egy szintetizátorral, amelyet gyerekként kapott karácsonyra. Ronaldot a mai napig jogosan tekintik az elektronikus zene zsenijének.

• Karen Gafnii tanársegéd és sportoló. A lány úszással foglalkozik, és részt vett a maratonon a La Manche csatornán. Ő lett az első mozaikos ember, aki 15 km-t úszott +15°C-os vízhőmérsékleten. Karennek megvan jótékonysági alapítvány, amely a kromoszómapatológiákban szenvedők érdekeit képviseli.
• Tim Harris vendéglős, a "világ legbarátságosabb éttermének" tulajdonosa. A finom menü mellett Tim háza ingyenes ölelést kínál.

• Miguel Tomasin a Reynols zenekar tagja, dobos, a kísérleti zene guruja. A srác a dalait és a híres rockzenészek feldolgozásait is előadja. Jótékonysági tevékenységet folytat, központokban és koncerteken lép fel beteg gyermekek támogatására.

• Bohdan Kravchuk az első Down-szindrómás ember Ukrajnában, aki belépett az egyetemre. A srác Luckban él, szereti a tudományt, sok barátja van. Bohdan belépett a Lesya Ukrainka nevét viselő Kelet-Európai Nemzeti Egyetem Történettudományi Karára.

Amint azt a gyakorlat és a valós példák mutatják, a genetikai patológia minden szövődménye és problémája ellenére a korrekció megfelelő megközelítésével sikeres és tehetséges gyermek nevelhető.