Kötőszöveti diszplázia. Differenciálatlan kötőszöveti diszplázia

A kötőszöveti diszplázia egy másik elnevezés az ICD 10 szerint az emberi test kötőszöveti összetevőinek veleszületett alsóbbrendűségének állapotára. Megsértése esetén eltérés van a szerkezetben, a növekedésben a kötőszövet érésének és differenciálódásának szakaszában, a prenatális időszakban és a születés utáni első hónapokban gyermekeknél. A fejlődési rendellenességek okai az extracelluláris struktúrák fibrogenezisét befolyásoló genetikai rendellenességek. Az eltérés eredményeként a szervek és rendszerek homeosztázisának egyensúlyhiánya, szerkezetük és funkcióik megsértése állandó progresszióval gyermekeknél és felnőtteknél.

A kötőszövet szerkezetének elemei az emberi szervek és a bőr részei. A szövet laza vagy sűrű szerkezetet mutat. Megtalálható a bőrben, a mozgásszervi rendszerben, az erekben, a vérben, az üreges szervekben és a mesenchymalis struktúrákban. A kötőszövet szerkezetében a fő funkciót a kollagén látja el. Biztosítja a test térfogatának és alakjának megőrzését. Az elasztin felelős a bőr szöveti elemeinek rugalmasságáért és ellazulásáért.

A kötőszöveti diszpláziát genetikailag meghatározott transzformációk határozzák meg a termeléséért és éréséért felelős gének mutációi formájában, és örökletes patológiaként határozzák meg. A mutációk változatos természetűek lehetnek, bármilyen gént érinthetnek. Ezt követően eltérések vannak a kollagén, az elasztin képződésében. Ennek eredményeként a szervek és szövetek nem tudnak megbirkózni a javasolt dinamikus és statikus terheléssel.

Differenciált kötőszöveti diszplázia. A típust a klinikai megnyilvánulások súlyossága és a génlánc jól meghatározott szakaszainak jól tanulmányozott mutációi jellemzik. Az ICD 10 csoport alternatív neve a kollagenopátia. Tartalmazza a kollagén képződésének és érésének számos örökletes rendellenességét.
A differenciálatlan formát gyermekeknél akkor állapítják meg, ha egyik ismert genetikai rendellenességgel sem lehet analógiát megállapítani, nincs egyetlen jele sem a differenciált rendellenességnek.

A differenciálatlan forma gyakoribb. Bármilyen életkorban képes megütni az embereket, még a gyerekeket is.

A diszpláziás betegek fő panaszai

Az ilyen beteg embereket, kötőszöveti patológiás gyerekeket könnyű felismerni az utcán. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek két fő jellegzetes megjelenési formát mutatnak. Az egyiket a magas termetű, leeresztett vállú, hátranyúló lapockák, a másik megjelenéstípust az alacsony, vékony testalkatú emberek képviselik.

A betegek panaszai sokfélék, kevés információt hordoznak a diagnózis igazolására.

Általános gyengeség, rossz közérzet és fáradtság, izomletargia.
Fájdalom a fejben és a hasban.
Emésztési zavarok - puffadás és székrekedés, rossz étvágy.
Csökkent vérnyomás.
Légzési rendellenességek.

Megbízhatóan mérlegelje a beteg állapotának objektív értékelése által meghatározott tüneteket:

Aszténiás alkat testsúlyhiánnyal, aszténiás szindróma.
A gerinc szerkezetének és funkcióinak rendellenességei, amelyek gerincferdülésben, mellkasi deformitásokban, hyper- és hypolordosisban vagy kyphosisban nyilvánulnak meg.
A végtagok meghosszabbodása, arányos változások a test felépítésében.
Megnövekedett ízületi mobilitás, ami a normálnál nagyobb hajlítást és nyújtást tesz lehetővé.
A lábak Valgus deformitása, lapos láb tünetei.
Szemelváltozások - myopia, a retina szerkezetének megsértése.
Az erek részéről visszerek fordulnak elő, az erek falának megnövekedett permeabilitása a vérelemek számára.

A bőr és a porcos elemek állapota megváltozik. A bőr elvékonyodik és lomhának tűnik, hajlamos a túlzott nyúlásra. Az erek átsütnek rajta. A bőr fájdalommentesen kötegbe húzható a frontális régióban, a kezek hátsó felületén, a kulcscsont alatti területeken. Könnyű redőt képezni a fülkagylón vagy az orron, ami egészséges embernél nem fordul elő.

billentyű szindróma

A szindróma izolált természetű, amelyet a szívbillentyűk prolapsusa és myxomatózus degenerációja jellemez.

Gyakrabban észlelhető a mitrális billentyű prolapsus tünetei, más billentyűk valamivel ritkábban érintettek, amit további diagnosztika igazol. Fejlődési eltérések lehetségesek: a thoracalis aorta és a pulmonalis artéria gyökereinek dilatációs elváltozásai, sinus aneurizma expanziói. A szerkezet megsértését a fordított vér reflux jelenségei kísérik, ami nyomot hagy a beteg általános hemodinamikai paramétereiben. Feltételezhető, hogy a gyermekeknél a leírt szindróma okai a magnézium-ionok hiányán alapulnak, amit biokémiai diagnosztika igazol.

A rendellenesség kialakulása billentyűszindróma formájában 5 éves gyermekeknél kezdődik. Az első hallási jeleket valamivel később határozzák meg. Az elektrokardiográfiás adatok nem mindig jelzésértékűek, a betegség korától, előrehaladottságától függenek, így az ismételt orvosi látogatás alkalmával gyakrabban lehet kimutatni.

Thoracodiaphragmatikus változások

A szindrómára jellemző jelek vizuális vizsgálattal könnyen meghatározhatók:

A mellkas aszténikus alakú, karcolt vagy tölcsér alakú.
A gerinc mindenféle deformációt mutat.
Az állás szintje és a membrán mozgásának mértéke megváltozik a normálhoz képest.

A legtöbb esetben a kötőszövet patológiás betegnél tölcsér alakú, kicsit ritkábban nyelves mellkassal találkozhatunk.

A torakofrén szindróma kialakulása és progressziója gyermekkorban kezdődik, a pubertás kezdetére már kialakultak klinikai tünetei.

Ez a patológia károsodott légzési funkciókra, korlátozott tüdőkapacitásra, a hörgőfa és a légcső normál szerkezetének és funkcióinak megzavarására, a szív mediastinumban elfoglalt helyzetének megsértésére és a nagy erek deformációjára utal. A mennyiségi vagy minőségi jellegű változások hatással vannak minden objektív megnyilvánulás intenzitásának fokára, valamint a légző- és szívszervek működésére.

A szegycsont bordaíve alakjának megsértése a mellkas térfogatának korlátozásához, a légnyomás növekedéséhez vezet, megzavarja a vér normál áramlását az ereken keresztül, és szívritmuszavarokat okoz.

Érrendszeri patológiás állapotok

A vaszkuláris szindróma az artériás ágy vereségéből áll. A különböző kaliberű artériák falai kitágulnak és aneurizmák képződnek, az erek fokozott kanyargóssága, az alsó végtagok vénás hálózatának varikózus elváltozásai, kismedence, telangiectasia alakul ki.

Az érrendszeri rendellenességek az erek lumenének tónusának növekedésével, az erek vérrel való feltöltésének sebességének és térfogatának csökkenésével, a perifériás vénás hálózat tónusának csökkenésével járnak, és a perifériás erek torlódása jellemzi. a végtagok.

A vaszkuláris szindróma kialakulásának állapotának megnyilvánulása serdülőkorban vagy serdülőkorban fordul elő, fokozatosan növekszik.

Légzőrendszeri rendellenességek

A fő jelek a hörgőfa és a légcső hámjának bolyhjainak normál mozgásának megsértése, a hörgők lumenének kitágulása és elvékonyodása, a tüdő szellőzőképességének megsértése. Súlyos esetekben spontán pneumothorax alakul ki.

A bronchopulmonalis szindrómának nevezett szövődmény kialakulása az alveolusok közötti válaszfalak kialakulásának megsértésével, az elasztinelemek elégtelen fejlődésével és a simaizom szerkezetével jár. Ez a kis alveolusok és hörgők fokozott nyújthatóságához, a tüdőszövet összes szerkezeti elemének rugalmasságának csökkenéséhez vezet. A légzőrendszer egyes alkotóelemeinek károsodásának különleges eseteit, amelyek napjainkban a gyermekeket érintik, a klinikusok veleszületett fejlődési rendellenességnek tekintik.

A funkcionális képességek változásának intenzitása a morfológiai változások súlyosságától függ. Általában a tüdő létfontosságú kapacitása csökken, bár a tüdőben lévő maradék térfogatnak nem kell feltétlenül változnia. Számos beteg figyelte meg a hörgők elzáródását, a kis hörgőket. Megfigyelhető a hörgőfa fokozott reaktivitásának jelensége, amely még nem talált érthető magyarázatot.

Azok az emberek, akiknél a kötőszöveti diszplázia a légzőrendszert érinti, gyakran hajlamosak olyan kísérő betegségekre, mint a tüdő tuberkulózis.

Immunológiai rendellenességek

Az immunválasz csökkenése és számos autoimmun rendellenesség és különböző fejlettségű allergiás reakció elve szerint nyilvánulnak meg.

A kötőszöveti diszplázia esetén egy személyben aktiválódnak vagy csökkennek az immunválasz mechanizmusai, amelyek felelősek a szervezet homeosztázisának fenntartásáért. Az idegen ágensek behatolására való normális reagálás képessége romlik. Ez különböző eredetű fertőző szövődmények gyakori kialakulásához vezet, különösen a légzőrendszer érintettsége. Az immunológiai eltéréseket a vérplazmában lévő immunglobulinok mennyiségének mennyiségi változásaiban fejezzük ki.

A kötőszöveti diszpláziára jellemző egyéb szindrómák

A zsigeri szindróma a belső szervek ektópiájában és disztópiájában, dyskinesiákban, sérvekben fejeződik ki.
A látási zavarok a rövidlátás, az asztigmatizmus, a strabismus, a retina zavarai a teljes leválásig, a strabismus és a lencse szubluxációja.
A mesenchymális diszplázia befolyásolja a vérrendszert, és hemoglobinopátiákban, rendellenességekben fejeződik ki: hemorrhagiás szindróma, thrombocytopathia.
A láb patológiája a lúdtalp vagy lapos láb kialakulása. A lábfej és az alsó végtagok patológiájának kialakulása tartós mozgászavarokhoz és társadalmi kirekesztettséghez vezet.
Az ízületi hipermobilitást gyakran észlelik gyermekeknél korai életkorban. 20 év elteltével a patológia előfordulása csökken.

Diagnosztikai kritériumok és a terápia alapelvei

A kötőszöveti diszplázia nem nehéz, a diagnózis még gyermekeknél is egyszerű. A klinikai vizsgálat után genetikai elemzésre és számos biokémiai vizsgálatra van szükség.

A vér biokémiai diagnosztikája a glükózaminoglikánok növekedését tárja fel, ami megnövekedhet a vizeletben. A bonyolultság és a magas költségek miatt a vizsgálatot nem végzik túl gyakran.

A terápiás intézkedések a következő összetevőket tartalmazzák:

A kollagén szintézisét és érését serkentő gyógyszerek - aszkorbinsav, kondroitin, glükózamin készítmények.
Nem gyógyszeres eszközök - masszázs, torna, fizioterápia. Akupunktúra.
Kiegyensúlyozott, kollagénben és vitaminokban gazdag étrend.

A gyermekeknél előforduló kötőszöveti diszplázia kifejezés a kóros állapotok egész csoportját jelenti, amelyeket a kötőszövet képződésének és fejlődésének károsodása jellemez. A kötőszöveti diszplázia (CTD) alapja a kollagén szintézisének megsértése - egy fehérje, amely egyfajta mátrix a bonyolultabb struktúrák kialakulásához.

Ez a helyzet oda vezet, hogy az így kialakult kötőszövet nem képes ellenállni a szükséges mechanikai terhelésnek. A statisztikák a CTD-ben szenvedő betegek számának növekedését mutatják. Egyes jelentések szerint az iskolások 30-50% -a szenved ebben a patológiában.

Az okok

A génmutációk a kötőszövet képződésének és fejlődésének megzavarásának okai. Az tény, hogy a kötőszövet testünk minden szervében és szövetében jelen van, így genetikai károsodás bárhol előfordulhat. Ez határozza meg a klinikai megnyilvánulások nagy változatosságát és súlyosságát.

Osztályozás

Ennek a patológiának minden megnyilvánulása 2 nagy csoportra osztható:

Differenciált diszplázia. A differenciált dysplasia génhibáit jól tanulmányozták, és a klinikai tünetek kifejezettek. Ebbe a csoportba tartozik a Marfan-szindróma, az Ehlers-Danlos-szindróma, az osteogenesis imperfecta.
differenciálatlan dysplasia. Ezt a diagnózist akkor állítják fel, ha a patológia jelei nem illeszkednek a differenciált szindrómák keretébe.

Marfan szindróma

A differenciált diszpláziák közül ez a leggyakoribb. A patológia oka a fibrillin szintéziséért felelős FBN1 gén hibája. Ennek eredményeként a kötőszöveti rostok elveszítik rugalmasságukat és szilárdságukat. A Marfan-szindróma súlyossága nagyon eltérő lehet. Az enyhétől (külsőleg szinte megkülönböztethetetlen a hétköznapi emberektől) a súlyosig, amely szívelégtelenség miatti halálhoz vezet az élet első évében.

Ezeket az embereket a következők jellemzik:

Magas növekedés.
Hosszú végtagok.
Hosszú, vékony, hiperaktív ujjak.
Látászavarok (a lencse szubluxációja, kék sclera, rövidlátás, retina leválás).
Szív- és érrendszeri rendellenességek. Leggyakrabban mitrális billentyű prolapsus, veleszületett szívhibák, ritmuszavarok, aorta aneurizma.

Arachnodactyly (pók ujjak) Marfan-szindrómában

Az ilyen betegek több szakember felügyelete alatt állnak - kardiológus, szemész, terapeuta, ortopéd. Nagy a veszélye a hirtelen halálnak. A várható élettartam a rendellenességek súlyosságától függ, elsősorban a szív- és érrendszerben. Tehát a betegek 90%-a nem éli meg a 45 éves kort.

Ehlers-Danlos szindróma (hiperelasztikus bőr szindróma)

Ez az örökletes betegségek csoportja (a szindróma 10 típusát különböztetjük meg), amelyeket a kollagénszintézis károsodása jellemez. Mivel a kollagén minden szervben és szövetben jelen van, ennek a patológiának a rendellenességei általánosak. Megfogják a szív- és érrendszert, a látást, a légzőrendszert. Az Ehlers-Danlos szindróma vezető tünete a bőr megnyilvánulása.

Az ilyen gyermekek bőre gyengéd, bársonyos és rosszul rögzítődik az alatta lévő szövetekhez, könnyen ráncosodik. A lábfejen és a talpon ráncos. Nagyon sebezhető, különösen 2 év után. A bőr legkisebb traumatizálása sebek megjelenéséhez vezet. Az ilyen sebek nagyon hosszú ideig gyógyulnak, hegek és pszeudotumorok képződnek.

Osteogenesis imperfecta

Ebben az esetben az örökletes mutáció a csontszövet képződésének (osteogenezis) megsértéséhez vezet. Ebben a patológiában a csontok porózus szerkezetűek, mineralizációjuk zavart. Ennek eredményeként a betegek többszörös törést szenvednek, még minimális mechanikai behatás mellett is, és bizonyos esetekben spontán. Az ilyen gyerekeket "kristálynak" nevezik.

A betegség prognózisa az osteogenezis rendellenességeinek típusától függ. Összesen 4 fajta van. A legsúlyosabbak a 2. és 3. típusú genetikai anomáliák. Az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekek várható élettartama általában nem haladja meg a néhány évet. A halál többszörös törések és szeptikus (fertőző) szövődmények következményei miatt következik be.

Differenciálatlan dysplasia

A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia gyermekeknél olyan kötőszöveti patológia, amelyben a külső megnyilvánulások és klinikai tünetek kötőszöveti hiba jelenlétére utalnak, de nem illeszkednek a jelenleg ismert genetikailag meghatározott szindrómák egyikébe sem (Marfan-szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma). , osteogenesis imperfecta szindróma stb.).

A differenciálatlan CTD-s gyermeknek számos nem specifikus panasza lehet: fejfájás, gyors általános fáradtság, hasi fájdalom, instabil széklet (váltakozó székrekedés és hasmenés), puffadás, rossz látás. Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek és különösen serdülők hajlamosak szorongásra, depresszióra és hipochondriára. Felnőtt életben ez a szociális alkalmazkodás csökkenéséhez, a társadalmi aktivitás korlátozásához vezethet.

A CTD-ben szenvedő gyermekeknél gyakran alakulnak ki légúti fertőző betegségek - a szokásos akut légúti fertőzésektől a tüdőgyulladásig. Ezért a jellegzetes panaszok hiánya miatt fontos odafigyelni a gyermek kötőszöveti diszpláziájának külső tüneteire.

A mozgásszervi rendszerből:

Ízületi hipermobilitás.
Gerincferdülés.
Lúdtalp.
Mellkasi deformitások.
Aránytalanul hosszú karok és lábak.
Különféle elzáródások.

A bőr oldaláról:

Hiperelaszticitás.
vékonyság.
A ráncok korai kialakulása.
Kifejezett vénás hálózat.
Sérülési hajlam.

A hát területén lévő striák a diszplázia egyik leggyakoribb bőrtünete.

A szív- és érrendszer oldaláról: mitrális billentyű prolapsus, a His-köteg jobb lábának blokádja, vénás elégtelenség, visszér. A látószervek részéről: a retina angiopátiája, kék sclera, myopia. A csontváz úgynevezett kis anomáliái: szandálhézag a lábfejen, tapadó fülcimpa, diasztéma (elülső fogak közötti rés).

A kötőszöveti diszplázia diagnózisa

A differenciált kötőszöveti diszplázia szindróma gyermekeknél általában nem okoz nagy nehézségeket a diagnózisban a klinikai kép világossága és a családi hajlam jelenléte miatt. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatot végeznek. A differenciálatlan CTD-t legtöbbször nem diagnosztizálják azonnal.

Általában a gyermekeket hosszú ideig figyelik a különböző szakterületek orvosai: kardiológusok, szemészek, gasztroenterológusok, terapeuták. Ráadásul erre a patológiára nincsenek egységes vizsgálati algoritmusok. Általában a diagnózist külső jelek, klinikai megnyilvánulások és műszeres diagnosztikai adatok kombinációja alapján állítják fel. A leginkább tájékoztató jellegűek:

Echokardiográfia.
A hasi szervek és a vesék ultrahangja.
Elektrokardiogram.
Elektroencefalogram.
Az ízületek és a gerinc röntgenfelvétele.

Ezen kívül bőrbiopszia, laboratóriumi vérvizsgálat is elvégezhető. Ha a családban előfordult kötőszöveti diszplázia, különösen differenciált, orvosi genetikai tanácsadás javasolt.

Kezelés

Nincs specifikus kezelés, mint minden genetikai patológia esetében. A fő szerepet itt a megfelelő életmód betartása, az orvoshoz való időben történő hozzáférés, a kialakuló rendellenességek korrekciója és a megelőző intézkedések játsszák.

Táplálkozás és mód

A CTD-s gyermekeknél nagyon fontos a kiegyensúlyozott étrend szerepe. A napi étrendben elegendő fehérje (hús, hal, hüvelyesek), kalciumtartalmú élelmiszerek (tej, túró, sajt), zöldségek és gyümölcsök kell legyen. A gyors szénhidrátokat (fehér kenyér, édességek) és a gyorsételeket jobb kizárni a táplálkozásból. A napi rutin nagyon fontos a kötőszöveti diszpláziában szenvedő gyermekek számára. Muszáj:

Teljes alvás.
Séták a friss levegőn, aktív játékok, úszás.
keményedés.
Fizioterápiás gyakorlatok komplexuma, amelyet naponta kell elvégezni.

A gyermek gyakorlatait egyénileg választja ki a gyakorlati terápia szakembere

Évente teljes körű vizsgálatra van szükség a betegség előrehaladásának és a társbetegségek időben történő kimutatásához. Serdülőkorban a súlyos pszicho-érzelmi instabilitás miatt a legtöbb CTD-s gyermeknek gyakran pszichológus segítségére van szüksége. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő gyermekek nem akarnak meleg éghajlaton élni.

Fizikoterápia

Javasoljuk, hogy rendszeresen részt vegyen masszázson és spa kezeléseken. A fizioterápia ultraibolya besugárzást, akupunktúrát, sót, jód-brómot, hidrogén-szulfidos fürdőket, iszapterápiát mutat. A jelzések szerint a gyermekek ortopéd cipőt, speciális rögzítőt és kötszert viselnek.

Orvosi terápia

Általában tüneti terápiát és anyagcsere-javító szereket alkalmaznak. Ilyen például az L-karnitin, kondroprotektorok (glükózamin kondroitinnal kombinálva), kalcium- és magnéziumkészítmények, vitaminkomplexek, omega-3.

Sebészet

Súlyos ízületi diszplázia - diszlokáció vagy törés esetén - gyermeknél sebészeti beavatkozásra lehet szükség. Ezenkívül sebészeti beavatkozást végeznek a szív és az erek rendellenességeinek kijavítására. A műtét szigorú javallatok szerint történik, a gyermek életének eszköze és a szövődmények megelőzése.

Előrejelzés

A prognózis a diszplázia súlyosságától függ. Az integrált megközelítéssel időben azonosított kötőszöveti diszplázia egyik vagy másik szindróma a legtöbb esetben kedvező prognózist ad izolált formájú gyermekeknél. Ha az orvos összes ajánlását betartják, az életminőség nem sérülhet. A súlyos diszpláziában és generalizált formákban szenvedő betegeknél nagy a súlyos szövődmények, rokkantság és korai halálozás kockázata.

A gyermekbetegek között egyre gyakrabban jelennek meg a kevéssé vizsgált betegségben - kötőszöveti diszpláziában - szenvedő gyermekek. Egyes jelentések szerint az iskolások 30-50%-a szenved ettől a tünettől, és számuk növekszik. Mi ez a szindróma és hogyan kell kezelni, cikkünkben megvizsgáljuk.

Mi az

A legtöbb orvos a kötőszöveti diszpláziát nem önálló betegségnek tekinti, hanem olyan tünetek és problémák kombinációját, amelyek még a gyermek embrionális fejlődése során is felmerültek. Hogyan kell kezelni ezt a szindrómát - tovább a cikkben.

A kötőszövet az emberi test számos szervében megtalálható. Tartalma különösen magas a mozgásszervi rendszerben, ahol az ízületek normális működését biztosítja. A kötőszövet rostokból, sejtekből és intercelluláris anyagból áll. Maga a szövet laza vagy sűrű, a szervektől függően. A kötőszövetben a legfontosabb szerepet a kollagén (amely az alak megőrzéséért felelős) és az elasztin (az összehúzódásért és relaxációért felelős) játssza.

Megállapítást nyert, hogy a kötőszöveti diszplázia akkor jelenik meg, ha a rostszintézisért felelős gének mutálódnak. Vagyis ez a betegség genetikailag előre meghatározott. A mutációk különbözőek, és különböző géneket érintenek. Ennek eredményeként az elasztin és a kollagén láncok hibásan képződnek, és a kötőszövet nem viseli el a normál mechanikai igénybevételt. A kollagén és elasztin láncok lehetnek túl hosszúak (beillesztés) vagy túl rövidek (törlés). Ugyanakkor a mutációk miatt rossz aminosavat tartalmazhatnak.

Általában az első generációkban a hibás kötőszálak száma kicsi. Előfordulhat, hogy a klinikai kép meg sem jelenik. Az örökletes patológiák azonban felhalmozódnak, a családtagok a diszplázia bizonyos jeleit mutathatják. Ha kevés van belőlük, alig észrevehetők. A betegség tünetei azonban nemcsak jellegzetes megjelenés, hanem a szervek és a mozgásszervi rendszer súlyos elváltozásai is.

Mindenekelőtt a változások a csontszövetet érintik. A gyerekeknek túl hosszú ujjai, megnyúlt végtagjai, gerincferdülése, lapos lábai és nem megfelelően fejlett mellkasa lehet. A bőr is megváltozik, túl rugalmas, vékony lesz, ami nagy traumával jár. Az izmok elvékonyodnak, nemcsak nagyok, hanem kicsik is (a szív- és szemmotoros rendszerben).

A kötőszöveti diszpláziában szenvedő gyermekek ízületei a gyenge szalagok miatt abnormálisan mozgékonyak, és hajlamosak a diszlokációra. A látószervek is megváltoznak (myopia, lapos szaruhártya, lencse elmozdulása, megnyúlt szemgolyó). A szív- és érrendszer szenved az artériák és az aorta tágulásától, a szívbillentyűk változásától. Az erek hajlamosak kitágulni, és gyakran figyelhetők meg a visszerek a lábakon. A betegség a veséket (nephroptosis) és a hörgőfát érinti.

A kötőszövet veleszületett patológiái: differenciált és differenciálatlan.

Differenciált

A differenciált karakterű diszplázia egy bizonyos típusú öröklődés következtében nyilvánul meg. Ennek a szindrómának jellegzetes és világos klinikai képe van. A genetikai és biokémiai hibákat meglehetősen jól tanulmányozták.

A differenciált diszpláziás gyermekek leggyakrabban petyhüdt bőr szindrómában, osteogenesis imperfectában (más néven „kristályember” betegségben), Marfan, Alport, Sjogren, Ehlers-Danlos szindrómában (10 típus) szenvednek. Az epidermolízis bullosus formája is létezik, az ízületek hipermobilitása. Ezeket a betegségeket kollagenopátiáknak nevezik - a kollagén genetikai hibáinak.

A differenciált diszplázia meglehetősen ritka, és a genetikusok gyorsan felismerik. A patológia egyetlen vagy több szervben koncentrálódik. A szindróma meglehetősen veszélyes, mivel a belső szervek visszafordíthatatlanul megváltozhatnak. Súlyos esetekben halál is lehetséges. Szerencsére kevés a differenciált típusú diszpláziás gyermek, a patológia jellemzően lokalizálódik (bőrben és ízületekben, gerincben, aortában).

Videó "Diszplázia diagnózisa"

differenciálatlan

Általában a gyermekeknél a diszplázia differenciálatlan formája van, amelyet részletesen meg kell vitatni. Ilyen diagnózist abban az esetben állítanak fel, ha a betegség jelei nem tulajdoníthatók lokalizált betegségeknek, és az egész test kötőszövetében rendellenességek vannak. Egyes jelentések szerint az esetek 80% -ában gyermekeknél és serdülőknél észlelik.

A betegségnek számos tünete van. A betegek panaszkodhatnak:

gyengeség, álmosság, rossz étvágy;
migrén, hasi fájdalom és puffadás, székrekedés;
izom hipotenzió;
artériás hipotenzió;
gyakori tüdőgyulladás és krónikus hörghurut;
súlyemelés képtelensége.

A panaszok alapján azonban nehéz felismerni a szindrómát, hiszen sok más szerzett betegségnél is előfordulhatnak hasonló problémák. Fontos megjegyezni a jellegzetes tüneteket:

aszténikus testalkat;
mellkasi deformitások;
hyperkyphosis, hyperlordosis, scoliosis, "egyenes hát";
az ízületek hipermobilitása (például két térd- vagy könyökízület újbóli meghosszabbítása, a kisujj 90 fokos hajlítása);
megnyúlt lábak, kezek vagy végtagok;
a bőr és a lágy szövetek változásai: túl rugalmas és vékony bőr látható érhálózattal;
lúdtalp;
szempatológiák: kék sclera, myopia, retina angiopathia;
korai visszerek, törékeny és áteresztő erek;
lassú állkapocsnövekedés.

Ha a gyermekeknél legalább 2-3 tünet jelentkezik, orvoshoz kell menni, hogy megerősítse vagy cáfolja a kötőszöveti diszpláziát. A diagnózis egyszerű, bár magában foglalja a klinikai és genealógiai vizsgálatokat. Rajtuk kívül az orvos elemzi a gyermek panaszait, megvizsgálja a kórelőzményt (a dysplasia szindrómában szenvedő gyermekek gyakori páciensei fül-orr-gégész, kardiológus, ortopéd, gasztroenterológus).

Feltétlenül mérje meg a test szegmenseinek hosszát. A „csuklótesztet” akkor végezzük el, ha a gyermek a kisujj vagy a hüvelykujj segítségével teljesen körbe tudja tekeredni. Az orvos a Beighton-skálán értékeli az ízületi mobilitást, hogy megerősítse a hipermobilitást. Vizeletvizsgálatot is végeznek a glikozaminoglikánok és a hidroxiprolin (kollagén bomlástermékek) kimutatására. A fenti diagnosztikai ciklust általában nem hajtják végre. A probléma megértéséhez gyakran elegendő, ha a tapasztalt orvosok megvizsgálják a gyermeket.

Hogyan kell kezelni

Fontos, hogy a szülők megértsék, hogy a kötőszöveti diszplázia genetikai jellemző, és nem kezelhető teljes mértékben. A komplex terápia időben történő megkezdésével azonban a szindróma kialakulása lassítható, sőt meg is állítható.

A fő kezelési és megelőzési módszerek:

a megfelelő étrend fenntartása;
speciális gimnasztikai komplexumok, fizioterápia;
gyógyszerek használata;
sebészeti kezelés a mozgásszervi rendszer és a mellkas korrekciójára.

Fontos, hogy pszichológiai támogatást nyújtsunk a gyermeknek. Gyakran kiderül, hogy miután megtudták a diagnózist, a szülők megkönnyebbülten sóhajtanak fel. Végtére is, számos betegség és tünet miatt orvoshoz fordultak egyetlen betegség következtében, és nem a legsúlyosabb.

A nem gyógyszeres kezelés a következőkből áll:

terápiás masszázs;

sporttevékenységek (tollaslabda, asztalitenisz, úszás);

egyéni gyakorlatok;

fizioterápia (sófürdő, öblítés, UVI).

A diszplázia szindróma étrendje eltér a szokásostól. A gyerekeknek szorosan kell enniük, mert a kollagén gyorsan lebomlik. Az étrendben fontos odafigyelni a halra, a húsra és a tenger gyümölcseire, a hüvelyesekre. Hasznosak a zsíros húslevesek, gyümölcsök és zöldségek, valamint nagy mennyiségű sajt. Az orvossal konzultálva használhat bioadalékokat.

A gyógyszerek közül az orvos választja ki a gyermek számára legmegfelelőbb készletet. A gyógyszereket tanfolyamokon veszik. Egy kúra időtartama körülbelül 2 hónap. Használat:

rumalon, kondrotin-szulfát (glükózaminoglikánok katabolizmusához);
aszkorbinsav, magnézium-citrát (a kollagéntermelés serkentésére);
osteogenon, alfacalcidol (az ásványi anyagcsere javítására);
glicin, glutaminsav (az aminosavszint normalizálására);
lecitin, riboxin (a gyermek bioenergetikai állapotának javítására).

A műtét indikációi nyilvánvaló vaszkuláris patológiák, a mellkas vagy a gerinc súlyos deformitásai. A műtétet akkor alkalmazzák, ha a szindróma okozta problémák veszélyeztetik a gyermek életét, vagy súlyosan megzavarják az életét.

Összefoglalva, megjegyezzük, hogy a gyermekek ellenjavallt:

nehéz vagy kontakt sportok;
pszichológiai stressz;
a gerinc nyújtása.

Videó "Éretlen kötőszövet gyermekeknél"

A videóból megtudhatja, miért jelenik meg az óvodáskorú és serdülőkorú gyermekeknél a kötőszöveti diszplázia.

A kötőszöveti diszplázia olyan betegség, amely a mozgásszervi rendszert és a belső szerveket érinti. Felnőtteknél és gyermekeknél azonos gyakorisággal fordul elő. Ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulásait olyan tünetek kísérik, amelyek számos más gyakori betegségre jellemzőek, amelyek a diagnózis felállításakor még a tapasztalt szakembereket is félrevezetik.

A kötőszöveti diszplázia kezelését a patológia észlelése után a lehető leghamarabb el kell kezdeni. Csak így lehet elkerülni a rokkantságot és teljes életet élni, ami minden tizedik, előrehaladott formájú beteg számára lehetetlen.

Mi provokálja a patológiát

Amikor először találkozik ezzel a diagnózissal, a legtöbb beteg nem érti, miről van szó. Valójában a kötőszöveti diszplázia olyan betegség, amely többféle tünettel nyilvánul meg, és számos ok váltja ki. Az esetek túlnyomó részében a betegség genetikailag, közvetlen felmenő vonalban, rokonoktól terjed, a kollagénszintézis természetes folyamatainak meghibásodása miatt. A diszplázia szinte minden szervet és a mozgásszervi rendszert érinti.

A kötőszövet szerkezeti elemeinek fejlődésének megsértése elkerülhetetlenül számos változáshoz vezet. Először is a tünetek a mozgásszervi rendszer oldaláról jelentkeznek - a kötőszövet elemei ott vannak a legszélesebb körben képviselve. Mint tudják, ennek az anyagnak a szerkezetében rostok, sejtek vannak, és sűrűsége ezek arányától függ. Az egész testben a kötőszövet laza, kemény és rugalmas. A bőr, a csontok, a porcok és az érfalak kialakításában a kollagénrostoké a főszerep, amelyek túlsúlyban vannak a kötőszövetben és megőrzik alakját. Nem elhanyagolható az elasztin fontossága – ez az anyag biztosítja az izmok összehúzódását és ellazulását.

A kötőszöveti diszplázia a természetes szintézis folyamatokért felelős gének mutációja miatt alakul ki. A módosítások nagyon sokfélék lehetnek, érintve a DNS-lánc bármely láncszemét. Emiatt a főként elasztinból és kollagénből álló kötőszöveti struktúra hibásan alakul ki, a megsértéssel kialakult struktúrák még az átlagos mechanikai terhelést sem bírják, megnyúlnak, gyengülnek.

A betegség differenciált fajtái

A belső szervek, ízületek és csontok kötőszövetét érintő patológiákat feltételesen a diszplázia differenciált és nem differenciált formáira osztják. Az első esetben egy olyan betegségről van szó, amely jellegzetes tünetekkel rendelkezik, és jól tanulmányozott gén- vagy biokémiai hibákban nyilvánul meg. Az orvosok az ilyen típusú betegségeket "kollagenopátia" általános kifejezéssel jelölték meg. Ez a kategória a következő kóros állapotokat tartalmazza:

Marfan szindróma. Az ebben a betegségben szenvedő betegek általában magasak, hosszú karokkal és lábakkal, valamint ívelt gerincűek. A látásszervek megsértése is előfordulhat, egészen a retina leválásáig és a lencse subluxációjáig. Gyermekeknél a kötőszöveti diszplázia szívelégtelenség kialakulását idézi elő a mitrális billentyű prolapsusának hátterében.
A petyhüdt bőr szindróma. Ez a betegség kevésbé gyakori, mint az előző. Specifikussága az epidermisz túlzott megnyúlásában rejlik. Az ilyen típusú kollagenopátiában az elasztinszálak érintettek. A patológia általában örökletes.
Eilers-Danlo szindróma. Komplex genetikai betegség, amely súlyos ízületi lazaságban nyilvánul meg. Az ilyen kötőszöveti diszplázia felnőtteknél a bőr fokozott sebezhetőségéhez és atrófiás hegek kialakulásához vezet.
Tökéletlen osteogenesis. Ez a genetikailag meghatározott patológiák egész komplexuma, amelyek a csontképződés károsodása miatt alakulnak ki. Az érintett diszplázia miatt sűrűsége meredeken csökken, ami elkerülhetetlenül a végtagok, a gerinc és az ízületek töréséhez, gyermekkorban pedig a növekedés lassulásához, a testtartás görbületéhez és a jellegzetes fogyatékos deformitásokhoz vezet. Gyakran a csontszövet károsodásával a betegnek problémái vannak a központi idegrendszer, a szív- és érrendszeri, a kiválasztó és a légzőrendszer munkájában.

differenciálatlan forma

Az ilyen típusú diszplázia diagnosztizálásához elegendő, ha a beteg egyik tünete és panasza sem kapcsolódik differenciált kollagenopátiához. Gyermekeknél az ilyen típusú kötőszöveti diszplázia az esetek 80% -ában fordul elő. A betegség kockázati csoportjába a csecsemők mellett a 35 év alatti fiatalok tartoznak.

Milyen változások következnek be a szervezetben

A kötőszöveti diszplázia több okból is gyanítható. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek fokozott ízületi mobilitást és a bőr rugalmasságát észlelik - ez a betegség fő tünete, amely a kollagenopátia bármely formájára és a betegség differenciálatlan formájára jellemző. Ezeken a megnyilvánulásokon kívül a klinikai képet a kötőszövet egyéb rendellenességei is kiegészíthetik:

csontváz deformitások;
rossz elzáródás;
lúdtalp;
érhálózat.

A ritkább tünetek közé tartoznak a fülkagyló szerkezetének rendellenességei, törékeny fogak és sérvképződés. A betegség súlyos lefolyása esetén változások alakulnak ki a belső szervek szöveteiben. A szív, a légzőszervek és a hasüreg kötőszövetének diszpláziáját a legtöbb esetben megelőzi az autonóm dystonia kialakulása. Leggyakrabban az idegrendszer autonóm rendszerének diszfunkciója korai életkorban figyelhető meg.

A kötőszöveti diszplázia jelei fokozatosan hangsúlyosabbá válnak. Születéskor előfordulhat, hogy a gyermekek egyáltalán nem rendelkeznek fenotípusos jellemzőkkel. Ez azonban főként a differenciálatlan kötőszöveti diszpláziára vonatkozik. Az életkor előrehaladtával a betegség aktívabbá válik, és előrehaladásának üteme nagymértékben függ a lakóhely ökológiai helyzetétől, a táplálkozás minőségétől, a krónikus betegségektől, a stressztől és az immunvédelem mértékétől.

Tünetek

A test kötőszöveteiben fellépő diszpláziás elváltozásoknak gyakorlatilag nincsenek nyilvánvaló külső jelei. A klinikai megnyilvánulások sok tekintetben hasonlóak a gyermekgyógyászatban, a gasztroenterológiában, az ortopédiában, a szemészetben, a reumatológiában és a pulmonológiában előforduló különféle betegségek tüneteihez. Vizuálisan a diszpláziában szenvedő személy teljesen egészségesnek tűnhet, ugyanakkor megjelenése számos sajátos tulajdonságban különbözik. Hagyományosan a betegségben szenvedőket két típusra oszthatjuk: az első magas, hajlott, vékony, kiálló lapockákkal és kulcscsontokkal, a második pedig gyenge, törékeny, alacsony termetű.

A betegek által az orvosnak írt panaszok közül érdemes megjegyezni:

általános gyengeség és rossz közérzet;
hasi és fejfájás;
puffadás, székrekedés, hasmenés;
megnövekedett vérnyomás;
krónikus légúti betegségek gyakori visszaesése;
izom hipotenzió;
étvágytalanság és fogyás;
légszomj a legkisebb megerőltetésnél.

Más tünetek is kötőszöveti diszpláziára utalnak. A felnőtt betegek túlnyomórészt aszténikus testalkatúak, a gerinc kiemelkedő patológiáival (scoliosis, kyphosis, lordosis), a mellkas vagy az alsó végtagok deformációjával (valgus láb). A diszpláziában szenvedő emberek gyakran észreveszik a lábfej vagy a kéz magasságához képest aránytalan méretét. Az ízületi hipermobilitás a kórosan kialakult kötőszövet jele is. A diszpláziában szenvedő gyermekek gyakran bemutatják „tehetségeiket” társaiknak: 90 °-ban behajlítják ujjaikat, kihajlítják a könyök- vagy térdízületet, fájdalommentesen húzzák a bőrt a homlokon, a kézháton és más helyeken.

Lehetséges szövődmények

A betegség negatívan befolyásolja az egész szervezet munkáját és az ember jólétét. Diszpláziás gyermekeknél gyakran lelassul a felső és alsó állkapocs növekedése, zavarok lépnek fel a látószervek működésében (myopia, retina angiopathia alakul ki). Az érrendszer részéről szövődmények is lehetségesek a varikózus vénák, az érfalak fokozott törékenysége és permeabilitása formájában.

Diagnosztikai eljárások

A tapasztalt szakemberek a páciens első vizsgálata után képesek felismerni a kötőszöveti diszplázia szindrómáját. A hivatalos diagnózis felállításához azonban a szakember egy sor vizsgálatra utalja a pácienst. Ezután a szakértők következtetései és a szükséges vizsgálatok eredményei alapján az orvos véget vethet a betegség meghatározásának és előírhatja a kezelést.

A kötőszöveti diszplázia számos tünete megzavarja a helyes diagnózis felállítását. A laboratóriumi vizsgálatokon kívül a betegnek el kell végeznie:

elektromiográfia;
radiográfia.

A differenciálatlan diszplázia diagnosztizálása sokáig tarthat, mivel gondos hozzáállást és integrált megközelítést igényel. Mindenekelőtt a beteget genetikai vizsgálatnak vetik alá bizonyos gének mutációira. Az orvosok gyakran klinikai és genealógiai kutatásokat alkalmaznak (a beteg családtagjainak diagnózisa, anamnézis felvétele). Ezenkívül a betegnek általában ajánlott minden belső szerv vizsgálatát elvégezni a betegség károsodásának mértékének meghatározása érdekében. A páciensnek meg kell mérnie a test hosszát, az egyes szegmenseket és végtagokat, fel kell mérnie az ízületek mozgékonyságát, a bőr nyújthatóságát.

A terápia árnyalatai

A kötőszöveti diszplázia kezelése felnőtteknél és gyermekeknél egyetlen elv szerint történik. A modern tudomány számos módszert alkalmaz a dysplasia-szindróma előrehaladásának leküzdésére, de a legtöbb esetben mindegyik a tünetek gyógyszeres semlegesítésére vagy műtéti beavatkozással történő megszüntetésére vezethető vissza. A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia gyakorlatilag nem kezelhető többszimptomatikus megnyilvánulása és a diagnózis egyértelmű kritériumainak hiánya miatt.

A gyógyszertanfolyam magnéziumot tartalmazó készítményeket tartalmaz - ez a mikroelem fontos szerepet játszik a kollagén szintézis folyamatában. A vitamin-ásványi komplexek mellett a betegnek olyan alapokat írnak fel, amelyek javítják a belső szervek működését (kardiotróf, antiaritmiás, vegetotróp, nootrop, béta-blokkolók).

Az ilyen betegségek kezelésében, mint a kollagenopátia, nem kis jelentősége van az izom- és csontszövetek erősítésének, tónusának fenntartásának, valamint a visszafordíthatatlan szövődmények kialakulásának megelőzésének. A komplex kezelésnek köszönhetően a páciensnek minden esélye megvan a belső szervek működőképességének helyreállítására és az életminőség javítására.

Gyermekeknél a kötőszöveti diszpláziát általában konzervatív módon kezelik. A B és C csoportba tartozó vitaminok rendszeres szedésével serkenthető a kollagén szintézise, ami lehetővé teszi a betegség visszafejlődését. Az orvosok azt javasolják, hogy az ebben a patológiában szenvedő csecsemők magnézium- és réztartalmú gyógyszereket igyanak, olyan gyógyszereket, amelyek stabilizálják az anyagcserét, növelik az esszenciális aminosavak szintjét.

Sebészeti kezelés és rehabilitáció

Ami a sebészeti beavatkozást illeti, úgy döntöttek, hogy áttérnek erre a radikális kezelési módszerre a diszplázia kifejezett tüneteivel, amely veszélyezteti a beteg életét: a szívbillentyűk másod- és harmadfokú prolapsusa, a mellkas deformitása, csigolyaközi sérv. .

A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek felépülése érdekében a hát, a nyak, a váll és a végtagok gyógymasszázs kúrája ajánlott.

Ha egy gyermeknél lapos-valgus beépítést diagnosztizálnak, amelyet kötőszöveti diszplázia vált ki, forduljon ortopédhez. Az orvos előírja az ívtámaszok viselését, a napi lábtornát, a tengeri sós fürdőt és a végtagmasszázst.

Ha egy gyermek ízületi fájdalmakra panaszkodik, akkor megfelelő ortopéd talpú cipőt kell választania. Kisgyermekeknél a cipőnek szorosan rögzítenie kell a sarok, a lábujj és a bokaízület helyzetét. Minden ortopéd modellben a hátrész magas és rugalmas, a sarok pedig legfeljebb 1-1,5 cm.

Kötőszöveti diszplázia esetén alapvetően fontos a napi rutin betartása: a felnőtteknek legalább 7-8 órát kell szánniuk egy éjszakai alvásra, a gyerekeknek pedig 10-12 óra mély alvást mutatnak be. Korai életkorban a babáknak pihenniük kell a nap folyamán.

Reggel tanácsos nem feledkezni az elemi gyakorlatokról - nehéz túlbecsülni annak előnyeit egy ilyen betegségben. Ha nincs korlátozás a sportolásra, akkor azokat egy életen át gyakorolni kell. A szakmai képzés azonban ellenjavallt gyermekek és felnőttek, valamint diszplázia esetén. Az ízületek hipermobilitása, a porcszövet degeneratív-dystrophiás változásai, a szalagok gyorsan fejlődnek a gyakori traumák, mikroszkopikus vérzések miatt. Mindez visszatérő aszeptikus gyulladásokhoz, degeneratív folyamatok beindulásához vezethet.

Kiváló hatást produkál az úszás, síelés, kerékpározás, tollaslabda. Hasznos a nyugodt adagolású séta séta közben. A mindennapos testnevelés és a nem hivatásos sportolás növeli a szervezet kompenzációs és alkalmazkodó képességét.

Mi a kötőszöveti diszplázia?

Kötőszöveti diszplázia- ez a kötőszövet kialakulásának és fejlődésének megsértése, amelyet mind az embrionális növekedés szakaszában, mind az emberekben születésük után figyeltek meg. Általában a diszplázia kifejezés a szövetek vagy szervek képződésének bármilyen megsértésére utal, amely mind a méhen belül, mind a születés után előfordulhat. A patológiák genetikai tényezők miatt fordulnak elő, mind a rostos struktúrákat, mind a kötőszövetet alkotó fő anyagot érintik.

Néha olyan neveket találhat, mint a kötőszöveti diszplázia, veleszületett kötőszöveti elégtelenség, örökletes kollagenopátia, hipermobilitási szindróma. Mindezek a meghatározások a betegség fő nevének szinonimája.

A genetikai mutációk bárhol előfordulnak, mivel a kötőszövet az egész szervezetben eloszlik. Az elasztán és a kollagén láncai, amelyekből áll, a nem megfelelően működő, mutált gének hatására, zavarokkal jönnek létre, és nem képesek ellenállni a rájuk nehezedő mechanikai terhelésnek.

Ezt a genetikai patológiát a következőképpen osztályozzák:

A diszplázia differenciált. Egy bizonyos típusú örökletes tényező okozza, klinikailag kifejezett. A génhibák és a biokémiai folyamatok jól ismertek. A differenciált diszpláziával járó összes betegséget kollagenopátiának nevezik. Ez a név annak a ténynek köszönhető, hogy a patológiát a kollagén képződésének megsértése jellemzi. Ebbe a csoportba tartoznak az olyan betegségek, mint: petyhüdt bőr szindróma, Marfan-szindróma és Ehlers-Danlos szindróma (mind a 10 típus).

A diszplázia nem differenciált. Hasonló diagnózist állítanak fel, ha egy személyt érintő betegség jelei nem tulajdoníthatók differenciált patológiának. Ez a fajta diszplázia a leggyakoribb. A betegség gyermekeket és fiatalokat egyaránt érint.

Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen diszpláziában szenvedőket nem tekintik betegnek. Csak megvan a lehetőség arra, hogy sok patológiára hajlamosak legyenek. Emiatt állandóan orvosi felügyelet alatt kell lenniük.

A patológia számos tünettel nyilvánul meg. Súlyosságuk enyhe vagy súlyos lehet.

A betegség minden betegnél egyénileg jelentkezik, azonban a károsodott kötőszövetképződés tüneteit több nagy szindrómacsoportba lehetett kombinálni:

Neurológiai rendellenességek. Nagyon gyakran, a betegek közel 80%-ánál fordulnak elő. Az autonóm diszfunkció pánikrohamokban, szívdobogásban és egyéb megnyilvánulásokban fejeződik ki.

Aszténiás szindróma, amelyet alacsony teljesítmény, fáradtság, súlyos pszicho-érzelmi zavarok, fokozott fizikai aktivitás elviselésére való képtelenség jellemez.

A szívbillentyűk működésének megsértése vagy a szívbillentyű-szindróma. A myxomatózus billentyűdegenerációban (egy progresszív állapot, amely megváltoztatja a billentyűk anatómiáját és csökkenti azok teljesítményét) és a szívbillentyűk prolapsusában fejeződik ki.

Thoracodiaphragmaticus szindróma, amely a mellkas szerkezetének megsértésében fejeződik ki, ami tölcsér alakú vagy karcsú deformációjához vezet. Néha a gerincoszlop deformációi vannak, hyperkyphosisban, kyphoscoliosisban kifejezve.

A betegség az ereket is érinti. Ez az artériák izomléziójában, a pókvénák megjelenésében, az érsejtek belső rétegének károsodásában (endotheliális diszfunkció) fejeződik ki.

Hirtelen halál szindróma, amelyet a szívbillentyűk és a szív ereinek működési rendellenességei okoznak.

Alacsony testsúly.

Fokozott ízületi mobilitás. Például egy diszpláziában szenvedő beteg 90 fokkal az ellenkező irányba hajlíthatja a kisujját, vagy túlfeszítheti a könyökét és a térdét az ízületeknél.

Az alsó végtagok Valgus deformitása, amikor a lábak a változások miatt X betű alakúak.

A gyomor-bél traktus rendellenességei, amelyek székrekedésben, hasi fájdalomban vagy puffadásban, csökkent étvágyban nyilvánulnak meg.

Az ENT szervek gyakori betegségei. A tüdőgyulladás és a hörghurut a hasonló genetikai anomáliával rendelkező emberek állandó kísérőivé válik.

Izomgyengeség.

A bőr átlátszó, száraz, lomha, fájdalommentesen húzódik hátra, esetenként természetellenes redőt képezhet a füleken vagy az orrhegyen.

A betegek lapos lábakat szenvednek, mind keresztirányú, mind hosszanti irányban.

A felső és az alsó állkapocs lassan nő, és mérete nem felel meg az ember általános arányainak.

Immunológiai rendellenességek.

Okoz

A kóros folyamatok előfordulásának hátterében bizonyos génmutációk állnak. Ez a betegség örökölhető.

Egyes tudósok azon a véleményen vannak, hogy az ilyen típusú diszpláziát a szervezet magnéziumhiánya okozhatja.

Mivel a betegség genetikai mutációk következménye, diagnosztizálása klinikai és genealógiai kutatást igényel.

De ezen kívül az orvosok a következő módszereket használják a diagnózis tisztázására:
Általánosságban elmondható, hogy a betegség diagnosztizálása nem nehéz, és egy tapasztalt orvos számára elegendő egy pillantás a páciensre, hogy megértse, mi a problémája.

Kötőszöveti diszplázia kezelése

Meg kell érteni, hogy a kötőszövet ezen patológiája nem kezelhető, de a betegség kezelésének integrált megközelítésével lelassítható a fejlődés folyamata, és nagymértékben megkönnyíthető az ember élete.

A fő kezelési és megelőzési módszerek a következők:
Gyógyszer nélküli terápia

Mindenekelőtt pszichológiai támogatást kell nyújtani a betegnek, fel kell állítani, hogy ellenálljon a betegségnek. Érdemes egyértelmű ajánlásokat adni neki a helyes napi rutin betartására, az orvosi és testnevelési komplexumok meghatározására, valamint a minimálisan szükséges terhelésre. A betegeknek szisztematikusan, évente több tanfolyamon is részt kell venniük tornaterápián. Hasznos, de csak az ízületek hipermobilitása, ficamok, lógás hiányában - az orvos szigorú ajánlásai szerint, valamint úszás, különféle sportok űzése, amelyek nem szerepelnek az ellenjavallatok listáján.

Tehát a nem gyógyszeres kezelés magában foglalja:
Diéta kötőszöveti diszplázia esetén

A diszpláziában szenvedők étrendje eltér a szokásos étrendtől. A betegeknek sokat kell enniük, mivel a kollagén azonnal szétesik. Az étrendnek tartalmaznia kell halat és minden tenger gyümölcsét (allergia hiányában), húst, hüvelyeseket.

Lehet és kell is enni gazdag húsleveseket, zöldségeket és gyümölcsöket. Ügyeljen arra, hogy kemény sajtokat vegyen be a beteg étrendjébe. Orvosi javaslatra az osztályba tartozó aktív biológiai adalékanyagokat kell használni.

Gyógyszer szedése

A gyógyszereket tanfolyamokon, a beteg állapotától függően, évente 1-3 alkalommal veszik be. Egy kurzus körülbelül 6-8 hétig tart. Minden gyógyszert szigorú orvos felügyelete mellett kell bevenni, az életjelek ellenőrzése mellett. Az optimális eszközök kiválasztása érdekében célszerű a készítményeket megváltoztatni.
Műtéti beavatkozás

A sebészeti beavatkozás indikációi a szelep prolapsusai, kifejezett vaszkuláris patológiák. Szintén műtétre van szükség a mellkas vagy a gerincoszlop nyilvánvaló deformációi esetén. Ha az a beteg életét veszélyezteti, vagy életminőségét jelentősen rontja.

Az ebben a patológiában szenvedő emberek ellenjavallt:
Érdemes megjegyezni, hogy ha átfogóan közelíti meg a genetikai anomália kezelését és megelőzését, akkor az eredmény minden bizonnyal pozitív lesz. A terápiában nemcsak a beteg fizikai és orvosi kezelése fontos, hanem a vele való pszichológiai kapcsolatteremtés is. A betegség progressziójának megfékezésében óriási szerepe van annak, hogy a beteg hajlandó – ha nem is teljesen –, hanem saját élete felépülésére, minőségének javítására törekedni.

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. I. M. Sechenov, specialitás - "Gyógyászat" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".