Brzo starenje. Utjecaj slobodnih radikala. Nepovoljni vanjski čimbenici

Starenje cijelog organizma prirodan je i neizbježan proces programiran prirodom, što je jedan od glavnih problema biologije i medicine općenito.

Iako su promjene u izgledu prirodne, fiziološke, ali vrijeme njihove pojave ovisi o mnogim uzročnim čimbenicima - genetskim, nasljednim, dobi. Potonji su određeni utjecajem starenja organizma na sve organe i tkiva, uključujući koža. Koji su uzroci i kako spriječiti prerano starenje kože.

Uzroci preranog starenja kože

Do vanjske manifestacije patološka volja uključuje:

• stanjivanje i smanjenje debljine potkožnog masnog sloja;
• suhoća, svrbež i ljuštenje epitela stratum corneuma;
• promjena boje kože lica;
• smanjeni turgor kože i gravitacijska ptoza tkiva;
• rano pojavljivanje bora, nabora na licu;
• vaskularne promjene u obliku ekspanzije površinskih žila (), pojava vaskularnih "mreža" i "zvjezdica";
• prerano starenje kože ruku;
• rano i.

Ove se pojave počinju javljati od 25. godine života, au prisutnosti nepovoljnih čimbenika ponekad i ranije. S godinama se sve više povećavaju. Patološko, odnosno preuranjeno starenje praćeno je promjenama unutarnji organi i tkiva i odlikuje se višom, u usporedbi s ljudima iste dobna kategorija, brzina pojavljivanja promjena u izgledu osobe. U ovim slučajevima pričamo o napredovanju, prekoračenju biološke dobi, u usporedbi s podacima iz putovnice.

Neraskidivo uvenuće kože povezano je s promjenama u cijelom tijelu. Sukladno tome, čimbenici koji uzrokuju rano starenje kože u osnovi su isti kao i oni koji ubrzavaju pojavu starosnih promjena u tijelu. Dakle, na brzinu razvoja promjena na koži povezanih sa starenjem stalno ili povremeno utječu brojni nepovoljni, takozvani "svakodnevni" čimbenici:

1. Unutarnji, odnosno endogeni.
2. Vanjski, ili egzogeni.
3. Kombinacija unutarnjih i vanjskih čimbenika.

Endogeni negativni čimbenici

Oni su uglavnom povezani sa slabljenjem općeg imuniteta i kršenjem razine spolnih hormona u krvi, posebno estrogena, kod žena. Osim toga, za razvoj preranog starenja, neadekvatno funkcioniranje živčanog, endokrinog, mikrocirkulacijskog sustava, organa izlučivanja i dišni sustavi. Svi oni koži daju sposobnost održavanja biokemijskih procesa, temperaturnih i barijernih funkcija te lokalnog imuniteta na potrebnoj razini.

Stoga, najviše česte bolesti dovodi do rano starenje koža je patološka endokrilni sustav, osobito dijabetes melitus, smanjena funkcija Štitnjača, hipotalamo-hipofizni sindrom, bolesti žlijezda unutarnje izlučivanje genitalije, ishemijska bolest srčana i kardiovaskularna insuficijencija, kronična plućna patologija, smanjenje stupnja opć imunološka zaštita, što također dovodi do smanjenja lokalnog imuniteta, autoimunih bolesti vezivno tkivo.

Od male važnosti su i patologija jetre i žučnog sustava, bolesti probavnog trakta i mokraćni sustav, kršenja metabolički procesi u tijelu. Značajke preranog venuća kod muškaraca povezane su, uz gore navedeno, uglavnom sa smanjenjem (prema razni razlozi) razine muških spolnih hormona u krvi, jer stimulirajuće djeluju na žlijezde lojnice i znojnice.

Sasvim je prirodno da potpuna opskrba kože kisikom, vitaminima, mikroelementima, hormonima itd. naravno ovisi o sadržaju ovih komponenti u tijelu, ali ne treba podcjenjivati ​​njihovu opskrbu stanica putem krvi. i limfnog mikrocirkulacijskog sustava, kao i ulogu ovih mehanizama u uklanjanju produkata raspadanja i procesima stanične regeneracije.

Egzogeni čimbenici

To uključuje uglavnom:

• Nepovoljna ekološka situacija (od 40 do 60%), u kojoj okolni zrak sadrži značajne koncentracije štetnih tvari za tijelo kemijski spojevi;
• Pretjerana ekspozicija ultraljubičasto zračenje na nezaštićenoj koži kreme za sunčanje, kao i zanemarivanje korištenja krema za "poslije sunčanja" koje pomažu neutralizirati djelovanje sunčevog zračenja;
• Nedovoljna ili, obrnuto, prekomjerna vlaga okoliš;
• Neracionalna ishrana, pretežak tijelo i nedostatak tjelesne aktivnosti;
• Često stresni uvjeti i produljeni psiho-emocionalni stres;
• Zlostavljanje alkoholna pića, kao i pušenje, u kojem je kronično trovanje nikotinom, grčevit mali periferne žile, dovodi do poremećaja mikrocirkulacije krvi i pogoršanja isporuke kisika u tkiva i hranjivim tvarima. Osim toga, neki kemijski spojevi sadržani u duhanu uništavaju bjelančevine, koje uključuju atome metala (metalne bjelančevine) uključene u sintezu kože i elastina, što rezultira smanjenjem elastičnosti kože uz intenzivno stvaranje bora;
• Boje i konzervansi prehrambeni proizvodi i komponente neke kozmetike, kao i proizvoda kućanske kemikalije doprinosi alergijskim i upalnim reakcijama;
• Razina društvenog statusa, uključujući biološke i psihološke potrebe i društvene mogućnosti za njihovo zadovoljenje.

Osnovni mehanizmi

Mehanizmi patološkog starenja su specifični fiziološki i biokemijski procesi putem kojih se na ljudski organizam oslobađaju negativni endogeni i egzogeni faktori. Među različitim mehanizmima danas, glavna važnost se pridaje takozvanim reakcijama slobodnih radikala, kao rezultat kojih dolazi do stvaranja slobodni radikali i agresivno reaktivne vrste kisika.

Slobodni radikali su "fragmenti" molekula kojima nedostaju elektroni. Njihova reaktivna aktivnost je zbog sposobnosti da na sebe pričvrste elektrone iz drugih molekula. Takva biokemijska reakcija je neophodna kako bi se osigurao protok normalnih metaboličkih procesa u tijelu. U normalnim fiziološkim uvjetima tijelo strogo kontrolira količinu molekula slobodnih radikala.

Međutim, pod utjecajem negativni faktori, posebice kemijskih spojeva okoliša i ultraljubičastih zraka, dolazi do stvaranja viška i nakupljanja slobodnih radikala. Dovode do razaranja stanične membrane, staničnih lipida, proteina, mitohondrija i DNA. Posljedica tog utjecaja je prerano odumiranje stanica, prevlast degenerativnih procesa nad staničnom regeneracijom, ubrzana razgradnja i poremećaj sinteze proteina kolagena i elastina. Sve ove pojave objedinjuje naziv "oksidativni stres".

Osobito važnu ulogu u stanju kože imaju kolagena i elastinska vlakna koja joj daju snagu, čvrstoću i elastičnost. S godinama se postupno smanjuje njihov volumen i količina. No pod utjecajem nakupljenih slobodnih radikala, što je posebno važno, dolazi do značajnih promjena u njihovoj strukturi i fizikalno-kemijskim svojstvima, zbog čega se smanjuje čvrstoća i elastičnost kože, stvaraju se bore i bore, a tkiva lica i drugih dijelova tijela .

Drugi značajan mehanizam je smanjenje zasićenosti kože molekulama vode i uništavanje njezinog epidermalnog sloja kao barijere. Rezultat je povećana osjetljivost kože na utjecaj bakterijskih, fizikalnih i kemijskih čimbenika.

Dakle, sumirajući odjeljak, potrebno je istaknuti glavne mehanizme i manifestacije starenja. Prvi uključuju:

1. Usporavanje stanične obnove.
2. Kvantitativno smanjenje te strukturno i kvalitativno oštećenje proteina kolagena i elastina.
3. Poremećaj mikrocirkulacije u tkivima i povećana propusnost žilne stijenke, što dovodi do dehidracije kože i edema međustaničnog tkiva.
4. Uništavanje epidermalne barijere.
5. Akumulacija metaboličkih proizvoda.

Kako spriječiti rane destruktivne procese?

Unatoč određenoj "autonomiji" kože, njihovo uspješno funkcioniranje ne može ne ovisiti o stanju cijelog organizma ili njegovih pojedinih sustava, a utjecaj samo na kozmetika a lijekovi ne mogu usporiti procese ranog starenja kože.

Jer moderna medicina nema dovoljno načina da utječe na genetske i dobne čimbenike starenja, tada su glavni napori nje i kozmetologije usmjereni na uklanjanje ili ograničavanje utjecaja "svakodnevnih čimbenika". Prepoznavanje uzroka omogućuje sprječavanje starenja ili barem usporavanje njegovog razvoja. U te svrhe potrebno je:

• prevencija stresnih situacija i psiho-emocionalnih poremećaja i povećanje otpornosti na njihove učinke;
• racionalna prehrana, pravilan način rada i odmora, normalizacija sna;
• odvikavanje od pušenja i zlouporabe alkohola;
• liječenje bolesti ili korekcija funkcioniranja unutarnjih organa lijekovima i drugim sredstvima;
• korekcija općeg imunološkog stanja i lokalnog imuniteta;
• povećanje mogućnosti regulacije tijela adaptivnim mehanizmima (poboljšanje metabolizma, normalizacija hormonska pozadina, ubrzanje eliminacije toksina i toksina iz tijela itd.);
• pravilna i redovita njega kože kozmetičkim preparatima protiv starenja.

Od velike važnosti u borbi protiv oksidativnog stresa postala je povećana uporaba i vanjska primjena prirodnih antioksidansa koji mogu blokirati oksidativne reakcije slobodnih radikala, kao i njihova primjena u kozmetologiji i medicini u obliku lijekova.

Kako izbjeći prerano starenje kože?

Starenje nije bolest, već stanje organizma koje je posljedica nasljeđa i dobne karakteristike. Trenutno, medicina i moderna kozmetologija imaju vrlo mali potencijal utjecaja na genetske i dobne uzroke starenja.

U isto vrijeme, prerano venuće je predmet njihove pažnje. Stoga su njihovi glavni zadaci eliminirati "svakodnevne" uzročne čimbenike i rane manifestacije venuća, kao i ispravna primjena metode terapije protiv starenja. Na to uvelike može utjecati i sam čovjek koji je upućen u uzroke ranog venuća kože.

Starenje ljudskog tijela složen je biološki proces koji odražava samo jednu stranu razvoja organizma.

Stručnjaci razlikuju dvije vrste starenja: prirodno ili fiziološko i preuranjeno, koje se pod utjecajem životnih uvjeta i raznih bolesti razvija ubrzano.

Koliko god to bilo tužno, ali drugi tip, odnosno prerano starenje, najčešći je oblik oronulosti u našem društvu.

Kod ove vrste promjene vezane uz dob javljaju mnogo ranije nego kod fiziološke, a biološka dob prevladava nad kalendarskom.

Uzroci preranog starenja

Znakovi preranog starenja često se pojavljuju do 40. godine života, smanjujući kvalitetu ljudskog života. Među uzrocima preranog starenja mogu se razlikovati vanjski i unutarnji čimbenici.

Nepovoljni vanjski čimbenici

To uključuje česti stres, loše navike, neuspjeh prirodnog bioritma, pothranjenost dovode do preranog trošenja organa i tkiva. Često su uzrok bolesti koje ubrzavaju biološko starenje organizma.

Ljudi koji doživljavaju gore navedeno nepovoljni faktoričešće pate od artritisa, katarakte, ateroskleroze, demencije, bolesti gastrointestinalni trakt i onkološke bolesti.

bolesti

Postoji niz bolesti koje brzo uzrokuju znakove preranog starenja organizma. Ako je osoba bolesna od cerebralne vaskularne skleroze, peptički ulkus, tuberkuloza, dijabetes melitus, nedostatak imuniteta, znakovi senilne oronulosti odmah se pojavljuju u tijelu - držanje, kosa, promjena kože.

Emocionalni i mentalni stres

Šteta za zdravlje stresna situacija su uzrok preranog starenja. Najopasniji je pretjerani stres ili kada je on stalan.

Prisutnost depresivnih misli, nemogućnost emocionalnog pražnjenja, izgovaranje uznemirujuće situacije ili jednostavno prebacivanje, opsjednutost problemima - nepovoljno utječu na mentalno i tjelesno zdravlje osobe.

Oni zovu:

• napetost mišića u vratu i ramenima,
• glavobolja,
• nesanica
• probavne smetnje,
• anksioznost
• promjene raspoloženja,
• negativne misli
• i osjećaj umora.

Sindrom kronični umor stručnjaci ga smatraju modelom ubrzanog starenja organizma.

Stalni nedostatak sna

Poremećaj sna ili nedovoljno sna štetno je za cjelokupno zdravlje. Svaka osoba ima svoju potrebu za odmorom, da bi se dobro odmorili i obnovili snagu dovoljno je 7-8 sati sna.

Ako osoba ne spava dovoljno stalno i dugo, može biti kronični nedostatak snašto dovodi do kršenja fiziološke funkcije tijelo:

• pojavljuje se razdražljivost, gubi se smisao za humor,
• promijeniti fiziološka svojstva mozga, što dovodi do gubitka pamćenja i nemogućnosti koncentracije,
• svaki dan osoba ima glavobolju i vrtoglavicu,
• odziv je smanjen.

I svi ti znakovi zajedno stvaraju poteškoće u rješavanju problema.

Ponekad se osoba namjerno lišava sna, objašnjavajući to time da nema dovoljno vremena za kreativnost ili posao, pogrešno vjerujući da je šteta gubiti vrijeme na spavanje.

Dakle, on izaziva kvarove u svom zdravlju, čija će obnova potrošiti još više vremena.

Također je važno da je nemoguće spavati unaprijed, tijelo nije prilagođeno tome, a kao rezultat toga možete dobiti slabost, letargiju i glavobolju.

Slično tome, prekomjerno spavanje ne donosi odmor, već umor i pad snage i energije. Zdravo tijelo.

Neuravnotežena prehrana

Naše stanice, tkiva i organi trebaju energiju koju tijelo dobiva iz hrane. Racionalna prehrana doprinosi normalnoj obnovi stanica, njihovom pomlađivanju.

NA zdravo tijelo u roku od godinu dana stanice jetre potpuno se obnavljaju, a mlade stanice kože zamjenjuju stare 12 puta u tom razdoblju. Kako bi se stanice pomladile potrebna im je uravnotežena prehrana.

Često, u ljudskoj hrani, sadržaj kalorija u unosu hrane premašuje troškove energije. Neiskorištena energija pohranjuje se u tijelu u obliku masti, a pretilost uzrokuje niz zdravstvenih problema i uzrokuje starenje ljudskog organizma.

Mora se zapamtiti da su tijelu potrebne aminokiseline, vitamini, minerali, elementi u tragovima, lecitin, Omega-3, sve ono što se nalazi u prirodnoj hrani, povrću, voću i bilju. Jedući ispravno, osoba se osjeća punom snage i energije.

Loše navike

Pušenje, pijenje i droge su glavni loše navike uništavanje zdravlja i života. Dakle, pušenje uzrokuje snažan udarac dišnom i kardiovaskularnom sustavu.

Često pušenje izaziva povećanje tlaka, povećanje kolesterola u krvi, što dovodi do bolesti srca i moždanog udara.

Pretjerana konzumacija alkohola uništava krvne stanice, što može izazvati pojavu mnogih bolesti, kao što su pankreatitis, dijabetes, gastritis, ateroskleroza i koronarna bolest srca.

Alkohol uništava jetru, remeti metabolizam, funkcije regulacije šećera u krvi. Ne manje ozbiljnu zabrinutost uzrokuje alkoholizam piva, koji također uništava ne samo organe i sustave tijela, već i ljudsku psihu.

I lijekovi dovode do potpunog poraza tijela. Droga je put u degradaciju društva, statistike pokazuju da je Rusija već sada na 3. mjestu u svijetu po upotrebi droga nakon Afganistana i Irana.

Više od 2,5 milijuna ljudi u našoj zemlji ovisno je o drogama koje uništavaju svoje zdravlje. Srce, krvne žile, mozak, probava, disanje pate od droga, ljudska psiha je poremećena, reproduktivna sposobnost i imunitet. Ali najvažnije je da lijekovi značajno skraćuju čovjekov život!

Nepovoljni unutarnji čimbenici

Unutarnji uzroci preranog starenja tijela su izloženost slobodnim radikalima, autointoksikacija, autoimuni procesi i oštećenje moždane funkcije.

Autointoksikacija

Tijekom normalnog ljudskog života, u njegovom tijelu se proizvode otrovne tvari koje izlučuje sam organizam. Ali ako sustav za izlučivanje ne nosi sa svojim funkcijama, otrovni proizvodi ponovno se apsorbiraju u krv, a dolazi do postupnog trovanja tijela otrovima ili autointoksikacije.

To se događa s bolestima kao što su uremija, anurija, zatvor i crijevna opstrukcija, s metaboličkim poremećajima povezanim s dijabetes melitusom, tireotoksičnom gušavošću, pa čak i s toksikozom trudnoće. U tom slučaju, osoba se osjeća loše, slabost, glavobolju i vrtoglavicu, mučninu ili povraćanje.

Autointoksikacija se uklanja aktiviranjem funkcije izlučivanja tijela, uklanjanjem uzroka koji su je uzrokovali, korištenjem lijekovi(diuretik i dijaforet), transfuzija krvi…. Kod zatajenja bubrega koriste se radikalnije metode.

Utjecaj slobodnih radikala

Slobodni radikali glavni su uzrok preranog starenja organizma, uzrokuju aterosklerozu, rak, srčani i moždani udar, bolesti kože, imunološkog i živčanog sustava.

Ljudsko tijelo ima sustav za borbu protiv radikala, ali se antioksidativni enzimi ne nose uvijek s njima.

Tijelu je potrebna dodatna zaštita od slobodnih radikala u obliku antioksidansa koji za njih djeluju kao zamke. Takve zamke su biljni bioflavonoidi, koji sprječavaju prerano starenje čovjeka.

Smatra se da bioflavonoide i fitohormone sadrže biljke koje imaju tamnu pigmentnu boju, kao što su: borovnice, kupine, borovnice, cikla, ljubičasti kupus, tamno grožđe, suhe šljive, grah, cikla, crna rotkva...

Kako izbjeći prerano starenje

Da biste izbjegli prerano starenje, potrebno je povećati obrambene snage tijela, optimiziraju rad organa i sustava, kompenzirajući oslabljene funkcije i sprječavajući nastanak novih poremećaja u organizmu.

Prije svega, nastojte otkloniti gore navedene uzroke preranog starenja.

Pregledajte svoju prehranu i pokušajte je uključiti što je više moguće prirodni proizvodi prehrana. Nažalost, sve dobivate iz hrane potrebne komponente za zdravlje i život je vrlo teško, tako da možete prilagoditi svoju prehranu uz pomoć dodataka prehrani.

Medicinska industrija i mrežne tvrtke proizvode dodatke prehrani na temelju morski proizvodi, ljekovito bilje s dodatkom bioaktivnih sastojaka – peptidnih molekula regulacijskog djelovanja koje povećavaju bioenergetiku organizma.

Ravnoteža spolnih hormona neophodan je i najvažniji čimbenik u održavanju procesa obnove i pomlađivanja u ljudskom tijelu, posebice u punoljetnost. Nedostatak estrogena, koji je uključen u sintezu kolagena, uvijek utječe na pojavu bora, gubitak elastičnosti kože i njezino sušenje, gubitak kose.

Slično stanje starenja kože ponekad se vidi kod mladih žena koje jure za modnim dijetama. Doista, u mladosti estrogene proizvode ne samo jajnici, već i masno tkivo.

Nemoguće bez vode fiziološki procesi. svi unutarnji procesi u tijelu odvijaju uz sudjelovanje vode, u vodenim sredinama.

Sve su stanice okružene hranjivim gelom. koji sadrži strukturno vezanu vodu. A što je više vode u ovom gelu, to je veći turgor tkiva i stanica.

Gubitak vode u tijelu odmah se vidi na koži koja gubi turgor te postaje mlohava i opuštena. Isti se procesi javljaju s unutarnjim organima, što često uzrokuje njihovu disfunkciju.

Stoga nitko ne sumnja da je voda glavni pokazatelj starenja tijela. No tijelo ne apsorbira svu vodu jednako. Voda s određenim fizikalnim i kemijskim parametrima smatra se korisnom za tijelo. Oni uzimaju u obzir:

• redoks potencijal,
• površinska napetost,
• mineralizacija,
• pH i druge parametre.

Za ove parametre najprikladnija je strukturirana ili otopljena voda.

životni stil, hrana, Svježi zrak, fizički rad i tjelesne vježbe, punjenje mozga, njegov stalni trening, sve su to važne komponente dugovječnosti, stoga sposobnost izbjegavanja preranog starenja ovisi o svakom od nas.

Ovo je izuzetno rijetko genetska bolest, ubrzavajući proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Bebe s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju simptome karakteristične za starost: naboranu kožu, ćelavost, krhke kosti i aterosklerozu. Osmogodišnje dijete izgleda kao da ima 80 godina - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom...

Među obilježjima takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u usporedbi s veličinom glave, koja osobi daje ptičje osobine. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva sve posude su vidljive. Glas je obično visok. Mentalni razvoj odgovara dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.

Progerija uzrokuje i druge probleme: kod djece se, primjerice, pojavljuje drugi red zuba u ustima, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.

Ta djeca obično umiru u dobi od 13 ili 14 godina jednostavno "od starosti". Točnije, od onih bolesti koje su svojstvene starijoj dobi. Na primjer, mogu umrijeti od banalnog srčanog udara. I, u pravilu, nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpuni gubitak zubi, itd. Samo rijetki dožive 20 ili više godina. U narodu se ova bolest naziva "pseća starost".

Sada je u svijetu poznato oko 60 slučajeva ljudi s progerijom. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostali u Europi.

Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. I tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "dječje starosti" jedna mutacija. Progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa (Francis Collins), koji je vodio studiju, ova bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu lamina A uzrokuje ubrzano starenje organizam. A mladić - s velikim stršećim ušima, izbuljenim očima i nabreklim žilama na ćelavoj lubanji - pretvara se u sto šesnaestogodišnjeg starca.

Nedavno neki od tih pacijenata imaju tračak nade za oporavak. Američki znanstvenici su započeli Kliničko ispitivanje lijekovi za Hudchinson-Gilfordov sindrom. Ako se suđenja uspije uspješno privesti kraju, pobjeda nad progerijom bit će pobjeda ljudi koji čine sve da svoju djecu spase od neminovne smrti.

Istraživači su u svom radu naišli na lijek - inhibitor farniziltransferaze, za koji se pokazalo da može blokirati proizvodnju ovog proteina i, prema barem, zaustaviti razvoj patoloških procesa, a čak ih je nekoliko preokrenuto.

Međutim, postoji problem identificiranja takvih pacijenata. Malo ih je i raštrkani su po cijelom svijetu. Inicijativna skupina preuzela je ogroman posao da ih pronađe. Pacijenti žive u različite zemlje Trebate dobiti njihov pristanak, pristanak njihovih roditelja. Trebali bismo ih konačno dovesti, ako se takav pristanak dobije, u Boston (testovi se odvijaju u Dječjoj bolnici u Bostonu (Children's Hospital Boston). A život takve djece je kratak. Vjeruje se da je najveća dob do koje pacijent s progerijom može živjeti 27 godina, ali i to je rijedak slučaj.

Hussein Khan i njegova obitelj jedinstveni su u svojoj vrsti: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji pati od progerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti. Hanin muž i žena su jedno drugom rođaci. Nitko od njih nema progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangita i dvogodišnji Gulavsa. Od ove bolesti boluju njihova 19-godišnja kćer Rehena i dva sina: 7-godišnji Ali Hussein i 17-godišnji Ikramul. Nitko od njih nema šanse preživjeti 25.

Progerija odraslih očituje se u sljedeće simptome. Juvenilna katarakta koja se sporo razvija. Koža stopala, nogu, manjim dijelom šaka i podlaktica, kao i lica postupno postaje tanja, potkožno tkivo i mišići na tim područjima atrofiraju. Trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju javljaju se u 90% bolesnika na donjim ekstremitetima. Atrofija kože lica završava stvaranjem kljunastog nosa ("ptičjeg nosa"), sužavanjem oralne fisure i izoštravanjem brade, nalik na "masku sklerodermije". Od endokrinih poremećaja bilježi se hipogenitalizam, kasna pojava ili odsutnost sekundarnih spolnih obilježja, poremećaj rada gornje i donje paratireoidne žlijezde (poremećaj metabolizma kalcija), štitnjače (egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često postoji osteoporoza. Promjene na prstima nalikuju onima kod sklerodaktilije. Većina bolesnika s Wernerovim sindromom umire prije 40. godine života. Trenutno su u tijeku ispitivanja liječenja bolesti matičnim stanicama.

progerija(grč. progērōs prerano ostario) — patološko stanje, karakteriziran kompleksom promjena na koži, unutarnjim organima, uzrokovanim prerano starenje organizam. Glavni oblici su progerija kod djece (Hutchinson-Gilfordov sindrom) i progerija kod odraslih (Wernerov sindrom).

Progerija u djetinjstvu vrlo je rijetka. Etiologija i patogeneza nisu poznate. U većini slučajeva javlja se sporadično, u nekoliko obitelji registrirana je kod braće i sestara, uklj. iz konsangviničnih brakova, što ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja.

U stanicama kože pacijenata pronađeni su poremećaji popravka DNA i kloniranja fibroblasta, atrofične promjene u epidermisu i dermisu te nestanak potkožnog tkiva. Iako dječji P. može biti kongenitalan, u većine bolesnika klinički znakovi obično se pojavljuju u 2. ili 3. godini života.

Rast djeteta naglo usporava, bilježe se atrofične promjene u dermisu, potkožnom tkivu, osobito na licu i udovima. Koža postaje tanja, postaje suha, naborana, na tijelu se mogu pojaviti lezije nalik sklerodermiji, područja hiperpigmentacije. Vene se vide kroz stanjenu kožu. Izgled pacijent: velika glava, prednji izbočini strše preko malog šiljastog ("ptičjeg") lica s kljunastim nosom, donja čeljust je nerazvijena.

Također se opaža atrofija mišića, distrofični procesi u zubima, kosi i noktima; postoje promjene u osteoartikularnom aparatu, miokardu, hipoplazija genitalnih organa, oštećenje metabolizam masti, zamućenje leće, ateroskleroza.

Lena za godinu dana stari pet godina

Jučer su u moskovskoj klinici liječnici izveli prvu operaciju pacijenta koji pati od sindroma preranog starenja.

Isprva su mi se ušne školjke počele spuštati na čudan način. Tada sam primijetila nevjerojatno duboke bore između obrva - kaže 23-godišnja djevojka.

Na prvi pogled na Lenu Melnikovu čak počinjete sumnjati. Pa, kako je to lukava dosadna 40 - 50-godišnjakinja koja je poželjela široku slavu i plastične operacije od najbolji kirurzi?! Nažalost, to se već dogodilo.

Ovako izgleda sada sa 23 godine.

Pitati Lenu o njezinom osobnom životu čak i ne okreće jezik ... Iako se djevojka hrabro smiješi:

Sve je u redu.

Lena nema gotovo nikakve šanse. Dijagnoza: "sindrom preranog starenja" ("progerija"). Medicinska svjetla diljem svijeta tvrde da ljudi u prosjeku žive samo 13 godina od trenutka bolesti. I nitko ne zna kako vratiti mladost ili barem umiriti starost ...

Užasni simptomi počeli su se javljati kod Lene prije pet godina. Prvo je starilo lice, a potom i koža cijelog tijela. Elena je tada studirala na prvoj godini Politehničkog instituta Mari.

Znate, kako je to bilo uvredljivo... Dečki mi prilaze u susret djevojci i ponašaju se prema meni naglašeno pristojno, smatraju me majkom. Skoro je tražio dopuštenje za susret s "kćeri".

Nakon što je diplomirala na Politehničkom sveučilištu Mari, djevojka se odlučila za plastičnu kirurgiju. Ali banalno kružno zatezanje kože lica nije pomoglo. Ostali su samo ožiljci na vratu i sljepoočnicama. Tajanstveni proces starenja organizma se nastavio. Lokalni liječnici mogli su Eleni savjetovati samo jednu stvar - da uzima vitamine i da bude stalno pod nadzorom.

Djevojka - inače, ovlašteni inženjer-arhitekt - nije očajavala i otišla u Moskvu. Melnikova se zainteresirala za skupu metropolitansku kliniku za plastičnu kirurgiju "Beauty Plaza". Njegovi stručnjaci odlučili su pomoći provincijalki u nevolji. I potpuno besplatno.

Odlučili smo pokušati. Ako je općenito poznato da se ništa ne može učiniti, onda biste trebali barem pokušati - rekao je vodeći kirurg klinike dr. medicinske znanosti Profesor Alexander TEPLYASHIN. - Iako nije sigurno da Elena operira, jer bi bolest mogla utjecati i na stanje unutarnjih organa.

Tako je mlada! Treba normalno živjeti, komunicirati s mladima. Prvo ćemo napraviti lice, a onda ćemo se početi boriti s bolešću na genetskoj razini - odlučan je profesor Teplyashin.

“Stvarno vjerujem profesoru”, uporno nas uvjerava Elena Melnikova. Čini se da i sama sebe uvjerava.

Elena je stigla u kliniku jučer ujutro. Pripremali su je za operaciju. Dodijeljena joj je zasebna soba, gdje je čekala. Do sada se i profesor Teplyashin priprema za svoj vrlo težak posao. Četvrt sata prije operacije Elena je mirna.

Ne bojim se ničega, - sve ponavlja i ponavlja. I na kraju još jeca. Prije nekog vremena djevojka je ozbiljno razmišljala o tome da okonča svoj život.

Došlo je vrijeme za operaciju. Lena ustaje i, gledajući ravno pred sebe, odlazi namjerno čvrstim hodom u utrobu klinike. Odjednom zastaje na minutu i jasno se okreće više sebi nego drugima: “Jako sam se bojala ove prve operacije, a sada imam drugu. I nemam izbora. Moja zadnja nada". - I odlučno zakorači do anesteziologa.

Liječnici klinike pustili su fotografa u svetinju nad svetinjama - operacijsku salu estetska kirurgija. Prva faza operacije je dojka. Liječnik reže kožu na prsima i priprema poseban bioimplantat. Sastav je jedna od tajni klinike. Glavna stvar - nema vanzemaljskog silikona. Poput tijesta, profesor Teplyashin snažno mijesi implantat tako da mu savitljivi materijal gotovo curi među prstima. I na kraju stavlja u tijelo. Druga i glavna faza je lice. A prva poteškoća ovdje je eliminirati ožiljke i nesavršenosti prethodne plastične operacije. Prizor nije za one sa slabim srcem. Ali čini se da sve ide dobro...

Nakon što Lena Melnikova prođe poseban tečaj rehabilitacije u klinici, genetičari i stanični biolozi posebno će za nju razviti individualni biotehnološki program liječenja koji bi trebao završiti injekcijom matičnih stanica. Te stanice bi trebale iz mladog tijela istjerati starost...

Jednom davno, lijepa i pametna 18-godišnja studentica Melnikova imala je mnogo obožavatelja. Ali kada se bolest počela razvijati, postojao je samo jedan koji stvarno voli. Djevojka ga ne imenuje, ali je sigurna da je jako zabrinut i da je čeka u Yoshkar-Oli. U međuvremenu, u Moskvi, nezaposlena inženjerka arhitektica Melnikova živi s bratom.

Prvi put se o sindromu preranog starenja govorilo prije 100 godina. I ne iznenađuje da se takvi slučajevi javljaju jednom u 4-8 milijuna beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) iznimno je rijetka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta.

Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Osmogodišnjak izgleda kao 80-godišnjak - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom ... Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma potpuni gubitak zuba itd. A samo rijetki dožive 20 ili više godina.

Sada su u svijetu poznata samo 42 slučaja oboljelih od progerije ... Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, ostali u Europi ...

Među obilježjima takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u usporedbi s veličinom glave, što daje osobi kao da ptičja obilježja. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva sve su žile vidljive. Glas je obično visok. Mentalni razvoj odgovara dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.

12-godišnji Seth Cook izgleda kao 80-godišnjak. Nema dlake, ali ima cijeli niz bolesti koje pogađaju starije ljude. Stoga svaki dan dječak uzima aspirin i druge lijekove koji razrjeđuju krv. Uz visinu od 3 stope (malo više od jednog metra), Seth je težak 25 funti (11,3 kg).

Oury Barnett je rođen 16. travnja 1996. godine. Već u dobi od pet godina jadni Ouri počeo je imati koronarnu bolest srca. Napadi su se nizali jedan za drugim. Klinac je često završavao u bolnici, ali se morao liječiti sredstvima koja se inače propisuju za starije ljude.

Ouri je izgledao kao da je preživio moždani udar: noge su mu bile slabe i počeo je teturati poput oronulog starca. Oči su mu blijedjele, gornja usna se nije micala, slina mu je tekla, govor mu je postao nerazumljiv.

Ourijeva majka učinila je puno kako bi ljudima prenijela svoje iskustvo i svoja zapažanja o nesretnom djetetu. Od treće godine beba je odvedena na snimanje televizijskih programa i znanstvenih skupova. Jedini uvjet koji je majka postavila senzacionalnim novinarima bio je da ne pišu da beba umire od progerije.

Najpoznatiji slučaj progerije opisan u ruskom tisku je priča o Alvydasu Gudelauskasu, koji je u dobi od 20 godina naglo počeo stariti. Doslovno za nekoliko mjeseci, Alvidas se pred našim očima pretvorio u 60-godišnjaka. I tek nakon plastične operacije počeo je izgledati kao zreo muškarac. Na fotografiji lijevo - ovako je izgledao prije operacije, desno - poslije. Sada Alvydas ima samo 32 godine.

Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je samo jedna mutacija uzrok "dječje starosti" ili Hutchinson-Gilford progerije.

Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa (Francis Collins), koji je vodio studiju, ova bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Oboljeli od progerije uglavnom umiru upravo od onih bolesti koje su svojstvene starijoj dobi. Sada je otkriveno da mutirani oblik gena LMNA uzrokuje progeriju.

Sedmogodišnji muškarac i njegova obitelj

Khan djeca. Rehena, Ali Hussein i Ikramul pate od rijetka bolest. Tek mu je sedam godina, a već ćelavi. Ovo je najuočljiviji od mnogih simptoma bolesti od koje pati Ali Hussein Khan. Još je dječak, ali je već u srednjim godinama. Ova progerija je izuzetno rijetka bolest, zbog čega Alijevo tijelo prerano stari.

Ni on ni njegova sestra i brat - 19-godišnja Rehena i 17-godišnji Ikramul - nemaju praktički nikakve šanse doživjeti 25.

Ova bolest uvelike ubrzava razvoj djece. No, uzrokuje i druge probleme: u ustima im se, primjerice, pojavljuje drugi red zuba, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.

Takva djeca obolijevaju od onoga što obični ljudi pate u starosti. Prošle godine od upale pluća umrla im je sestra Ravena, koja je također imala progreriju. Imala je 16 godina.

Čim Ali Hussein počne govoriti, postaje jasno da ga obuzima djetinjasti entuzijazam i obuzet nadama koje nisu svojstvene odraslima.

„Želio bih biti glumac, voziti automobile i avione, biti akcijski heroj", kaže. „Pa, onda bih želio postati liječnik, jer me liječnici stalno provjeravaju, a i ja bih se htio pregledavati , i stoga sam želio da jednog dana želim biti liječnik."

Hana je u tom smislu jedinstvena: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji boluje od progrerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti.

Znanstvenici predvođeni pedijatrom Chandan Chattopadhyaya promatrali su Khanove dvije godine i zaključili da je bolest nasljedna i recesivna. To znači da njezin gen može biti u oba roditelja. NA ovaj slučaj Hanin muž i žena su jedno drugom rođaci. Ni jedno ni drugo nemaju progreriju, kao ni njihovo drugo dvoje djece, 14-godišnja Sangita i dvogodišnji Gulavsa.

NA posljednjih godina o obitelji se brine dobrotvorna udruga iz Calcutte. Glava obitelji Bisul Khan kaže da se život prema njemu i njegovoj supruzi Rajii odnosio okrutno. Obojica su porijeklom iz jednog od sela u indijskoj državi Bihar. mještani njihovu su djecu nazivali izvanzemaljcima, i kao rezultat toga morali su odrastati u potpunoj izolaciji.

„Kada smo živjeli tamo, u Biharu, svaku smo večer sjedili u sobi, ne mogavši ​​spavati, jer je jedno od djece nešto mučilo, pa drugo", prisjeća se Khan. „I mislili smo, ja i moja žena, sjeli jedno pored drugoga i pomislili: kako da nastavimo živjeti? Čak smo razmišljali da svemu tome stanemo na kraj jednim potezom..."

“Ali sada djeca žive”, kaže otac, “energična su, sretna su, žive normalan život koliko god je to moguće, naravno."

Protekle dvije godine o Khanamiju se brinuo Sekhar Chattopadhyay, voditelj dobrotvorne kuće S-bi Devi u Calcutti. Sada žive u ovom gradu, iako se njihova točna adresa drži u tajnosti.

Dobrotvorna organizacija pomogla je mom ocu da nađe posao zaštitara, ali njegova je plaća mala pa im se i financijski pomaže. Ali ništa manje od novca nisu važni ni normalni ljudski kontakti koje su djeca stekla uz pomoć dobrotvorne organizacije.

"Podržavamo ih i postali smo prijatelji", kaže Chattopadhyay, bacajući Alija Hussaina u krilo.

Zahvaljujući njegovoj podršci, Khanovi kažu da sada žive puno više puni život nego prije. Smiješe se kada govore o svojim interesima i hobijima.

Rehena kaže da voli indijske filmove, posebno strastvene ljubavne pjesme. Na moje pitanje pjeva li sama, kaže da je sramežljiva, ali je ipak jasno da želi pokazati svoje sposobnosti, a nakon što je dobila odobrenje, pristala je pokušati.

"Volim te voljeti i kad te ne vidim, jedva čekam da se ponovno sretnemo", pjeva na hindskom.

Prema raznim izvorima

Progerija je rijetka genetska bolest koju je prvi opisao Gilford, a koja se očituje preranim starenjem organizma povezanom s njegovom nerazvijenošću. Progeriju dijelimo na dječju, koja se naziva Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov sindrom, i odraslu - Wernerov sindrom.

Kod ove bolesti postoji jak zaostatak u rastu od djetinjstva, promjena u strukturi kože, kaheksija, odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika i kose, nerazvijenost unutarnjih organa i izgled stare osobe. pri čemu psihičko stanje pacijent je primjeren dobi, epifizna ploča hrskavice se rano zatvara, a tijelo ima dječje proporcije.

Progerija je neizlječiva bolest i uzročnik je ozbiljne ateroskleroze, koja kao posljedicu ima moždane udare i razne bolesti. I na kraju ovo genetska patologija vodi do smrtonosni ishod, tj. ona je fatalna. U pravilu, dijete u prosjeku može živjeti trinaest godina, iako ima slučajeva da životni vijek traje i više od dvadeset godina.

Hutchinson-Gilfordova progerija djetinjstva

Ova je bolest izuzetno rijetka u omjeru 1:4 000 000 novorođenčadi u Nizozemskoj i 1:8 000 000 u SAD-u. Štoviše, bolest više pogađa dječake nego djevojčice (1,2:1).

Razmatraju se dva oblika Hutchinson-Gilford progerije: klasična i neklasična.

Trenutno je opisano više od stotinu slučajeva dječje progerije. Štoviše, ova bolest uglavnom pogađa djecu bijele rase. Hutchinson-Gilford progeriju karakterizira polimorfna lezija. Djeca s ovim sindromom izgledaju sasvim normalno pri rođenju. Ali za godinu ili dvije dolazi do ozbiljnog zaostajanja u rastu. Obično su takva djeca premala rasta i čak niže tjelesne težine u skladu sa svojom dužinom.

Djecu s progerijom karakterizira potpuna ćelavost ne samo vlasišta, već i odsutnost trepavica i obrva od najranije dobi. Koža izgleda slabo i naborano kao posljedica apsolutnog gubitka potkožnog masnog tkiva, prisutna je koža. Glavu karakteriziraju neproporcionalne kraniofacijalne kosti, koje podsjećaju na lice ptice s kukastim nosom, abnormalno malim Donja čeljust ispupčen očne jabučice i stršećih ušiju. Upravo te osobine, velika ćelava glava i mala čeljust, daju izgledu djeteta izgled starca.

ostalo kliničke manifestacije u progerije spadaju: nepravilno i kasno nicanje zuba, tanak i visok glas, kruškoliki oblik prsni koš i smanjene ključne kosti. Udovi su obično tanki, a modificirani ulnar i zglobovi koljena dati bolesnom djetetu "pozu jahača".

U djece čak i do godinu dana, pečati nalik sklerozi, urođeni ili stečeni, bilježe se na stražnjici, bedrima i donjem dijelu trbuha. Djecu s progerijom karakterizira hiperpigmentacija kože koja se s godinama samo pojačava te hipoplastični nokti koji postaju žuti, tanki i ispupčeni, nalikuju na satna stakla. Međutim, počevši od pete godine života, razvija se uobičajeni oblik ateroskleroze s velikom lezijom aorte i arterija, osobito mezenteričnih i koronarnih. A mnogo kasnije u lijevoj komori javljaju se srčani šumovi i hipertrofija srca. Rani početak ateroskleroze kod djece postaje razlog njihovog kratkog života. Ali glavni uzrok smrti se smatra.

Kod progerije su poznati slučajevi ishemijskog moždanog udara. Takva se djeca u mentalnom razvoju apsolutno ne razlikuju od zdrave djece, ponekad čak i ispred njih. Djeca s ovom dijagnozom u prosjeku žive oko četrnaest godina.

Kod dječje progerije neklasičnog oblika, duljina tijela malo zaostaje za masom, kosa ostaje dugo, a lipodistrofija napreduje mnogo sporije; moguće je recesivno nasljeđivanje.

fotografija dječje progerije

Uzroci progerije

Još točni razlozi pojava progerije nije razjašnjena. Pretpostavljena etiologija razvoja ove bolesti je metabolički poremećaj u vezivnom tkivu, kao posljedica rasta fibroblasta od dijeljenje stanica i povećano stvaranje kolagena sa smanjenom sintezom glikozaminoglikana. Sporo stvaranje fibroblasta objašnjava se poremećajima u međustaničnoj tvari.

Uzrocima sindroma progerije u djetinjstvu smatraju se mutacije gena LMNA koji je odgovoran za kodiranje lamina A. Riječ je o proteinu koji čini jedan od slojeva jezgre stanične membrane.

U velikom broju slučajeva progerija se manifestira sporadično, au nekim obiteljima javlja se kod braće i sestara, osobito u krvnom srodstvu, što ukazuje na mogući autosomno recesivni način nasljeđivanja. Pregledom kože pacijenata pronađene su stanice u kojima je narušena sposobnost popravljanja lomova i oštećenja u DNA, reprodukcija genetski homogenih fibroblasta, promjena atrofičnog dermisa i epidermisa, što pridonosi nestanku potkožnog tkiva.

Progeriju odraslih karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje s defektnim ATP-ovisnim helikaza ili WRN genom. Postoji pretpostavka o povezivanju lanca poremećaja između popravka DNK i obnavljanja vezivnog tkiva.

Također je utvrđeno da Hutchinson-Gilford progerija ima poremećaje u stanicama nositeljima koje se ne mogu u potpunosti osloboditi DNA križnih veza uzrokovanih kemijskim agensima. Prilikom dijagnosticiranja ovih stanica s takvim sindromom, utvrđeno je da one nisu u stanju u potpunosti proći proces diobe.

Godine 1971. Olovnikov je sugerirao da se telomeri skraćuju u procesu formiranja stanica. A 1992. to je već dokazano kod pacijenata sa sindromom progerije u odrasloj dobi. Analiza koja povezuje Hayflickovu granicu, duljinu telomera i aktivnost enzima telomeraze omogućuje kombinaciju prirodni proces starenje uz nastanak kliničkih simptoma Hutchinson-Gilfordove dječje progerije. Budući da je ovaj oblik progerije izuzetno rijedak, može se samo pretpostaviti o tipu nasljeđa koji ima sličnosti s Cockayneovim sindromom i manifestira se individualnim značajkama preranog starenja.

Postoje i izjave o Hutchinson-Gilfordovoj progeriji koja pripada mutaciji, autosomno dominantnoj, koja je nastala de novo, tj. nema nasljedstva. To je postala neizravna potvrda sindroma, koja se temeljila na mjerenju telomera kod nositelja bolesti, njihovih roditelja i donatora.

Simptomi progerije

Klinička slika dječje progerije karakterizirana je karakterističnom preuranjenom aterosklerozom, fibrozom miokarda, poremećajima cerebralna cirkulacija, povećane razine lipoproteina i kolesterola, protrombinsko vrijeme u testovima, rani srčani udar, anomalije kostura. U tom slučaju dolazi do izraženih disproporcija lica i lubanje, nerazvijenosti čeljusti i zuba te pomaka kukova. Duge kosti s normalnom kortikalnom strukturom i progresivnom perifernom demineralizacijom podliježu rekurentnim patološkim prijelomima.

Zglobove karakterizira tijesna pokretljivost, posebice zglobovi koljena s mogućim kontrakturama kuka, gležnja, lakta i zglobovi šake. Na rendgenske studije demineralizacija se nalazi u blizini zglobova s ​​osteoporozom, varusom i haluks valgus donjih ekstremiteta. Vrlo su česti i tumori i zadebljanja kolagenih vlakana.

Wernerov sindrom ili adultna progerija javlja se između 14. i 18. godine života i karakterizira ga zaostajanje u rastu, univerzalno sijeđenje s paralelnom progresijom.

Sindrom progerije se u pravilu razvija nakon dvadesete godine, a karakterizira ga rana ćelavost, stanjivanje kože lica i udova te karakteristično bljedilo. Ispod previše rastegnute kože, površno krvne žile, a potkožno masno tkivo i mišići ispod njega potpuno atrofiraju, pa udovi izgledaju neproporcionalno mršavi.

Zatim koža iznad izbočina kostiju postupno postaje deblja i ulcerira. Nakon trideset godina oboljeli od progerije razvijaju kataraktu na oba oka, glas postaje slab, visok i promukao, koža je znatno oštećena. To se očituje u obliku promjena sličnih sklerocermu na udovima i licu, čirevima na nogama, žuljevima na stopalima i teleangiektazijama. Takvi pacijenti, u pravilu, niskog su rasta, mjesečastog lica, kljunastog nosa, poput ptice, suženog otvora usta i oštro izbočene brade, punog tijela i tankih udova.

U bolesnika s progerijom funkcije znojenja i lojne žlijezde. Na izbočinama kostiju nastaje opća hiperpigmentacija, mijenja se oblik ploča nokta. A nakon raznih ozljeda pojavljuju se trofični ulkusi na nogama i stopalima. Osim stanjivanja, pacijenti imaju značajne promjene u mišićima i kostima, kalcifikaciju, generalizirane prirode, osteoartritis s erozijama. Takvi su bolesnici ograničeni u pokretima prstiju i fleksionoj kontrakturi. Bolesnike progerije karakteriziraju deformacije kostiju, kao kod reumatoidnog e, bolovi u ekstremitetima, ravna stopala i osteomijelitis.

Tijekom rendgenskih pretraga otkriva se osteoporoza kostiju, heterotopne kalcifikacije kože i potkožnog tkiva, ligamenata i tetiva. Također, katarakta polako napreduje, razvija se, ometajući aktivnost kardio-vaskularnog sustava. Većina pacijenata ima smanjenu inteligenciju.

Nakon četrdeset godina do progerije na pozadini dijabetes, disfunkcije paratiroidne žlijezde i drugih bolesti, gotovo 10% pacijenata razvija tumorske patologije u obliku osteogenog sarkoma, astrocitoma, adenokarcinoma štitnjače i kože.

Smrt je obično rezultat kardiovaskularne patologije i malignih tumora.

U histološkoj analizi sindroma progerije utvrđuje se atrofija kožnih privjesaka, gdje su očuvane ekrine žlijezde; dermis istovremeno ima zadebljanje, vlakna iz kolagena su hijalinizirana, i živčana vlakna su uništeni.

U bolesnika mišići potpuno atrofiraju, nema potkožnog masnog tkiva.

Bolest se dijagnosticira na temelju kliničkih simptoma progerije. Ako je dijagnoza dvojbena, utvrđuje se sposobnost fibroblasta da se razmnožavaju u kulturi (smanjena stopa za Wernerov sindrom). Za diferencijalna dijagnoza progerije uzimaju u obzir Hutchinson-Gilfordov, Rothmund-Thomsonov sindrom i sistemsku sklerodermiju.

Liječenje progerije

Do danas ne postoji specifično liječenje progerije, još nije razvijeno. U osnovi, terapija je simptomatska u prevenciji komplikacija nakon ateroskleroze iu liječenju trofičnih ulkusa.

Za anabolički učinak propisuje se STH, koji kod nekih pacijenata povećava tjelesnu težinu i duljinu. Cijeli terapijski proces provodi više stručnjaka kao što su endokrinolog, internist, kardiolog, onkolog i drugi, ovisno o prevladavajućim simptomima.

Ali 2006. godine američki su znanstvenici primijetili napredak u liječenju progerije kao neizlječiva bolest. Oni su u kulturu poremećenih fibroblasta uveli inhibitor farnezil transferaze, koji je prethodno testiran na pacijentima s rakom. I ovaj je proces vratio stare stanice u njihov normalan oblik. Takav se lijek dobro podnosi, pa sada postoji nada da će ga u budućnosti biti moguće koristiti za prevenciju progerije u dječjoj dobi.

Učinkovitost Lonafarniba (inhibitor farnezil transferaze) je povećanje količine masnog tkiva ispod kože, tjelesne težine, mineralizacije kostiju, što će u konačnici smanjiti prijelome.

Međutim, dok je ova bolest karakterizirana nepovoljne prognoze. U prosjeku, pacijenti s progerijom dožive trinaest godina, umiru od krvarenja i srčanog udara.