Test na genetske bolesti. Genetski testovi u Rusiji. Test intolerancije na laktozu

Genetski testovi otkriti znakove bolesti ili poremećaja u ljudskoj krvi, drugim tjelesnim tekućinama poput sline ili tkiva ili dobivenih iz njih.

Ovi testovi mogu tražiti značajne poremećaje, kao što je prisutnost ili odsutnost određenog dijela gena. Također, uz njihovu pomoć, pronalaze se male promjene (), na primjer, kao što su odsutnost, višak ili izmijenjena struktura kemijskih baza (podjedinica) lanca DNA. Genetski test također može pokazati koji geni imaju mnogo kopija, koji su preaktivni, premalo, a koji su potpuno isključeni.

Odnosno, genetsko testiranje omogućuje proučavanje razne aspekte ljudska DNK sa razne metode. Za neke testove koristite DNK sonde . Proba je kratki dio DNK čija je sekvenca komplementarna (tj. sposobna vezati se na) sekvencu promijenjenog gena. Ove DNK sonde obično imaju fluorescentne oznake na sebi. Tijekom testiranja, sonda sama "traži" dodatke na (odgovarajuće komplementarno mjesto). Ako se pronađe izmijenjeni gen, tada se DNK sonda povezuje s njim. Fluorescentne oznake u ovom slučaju ukazuju na prisutnost genetskih promjena i otkrivaju se pomoću mikroskopske fluorescentne metode.

Druga vrsta genetskog testiranja temelji se na sekvencama DNA ili RNA. Ovaj test uspoređuje baznu sekvencu DNA ili RNA u materijalu dobivenom od pacijenta sa standardnim sekvencama DNA ili RNA.

– Za sve su krivi geni! - danas je ova fraza aktualna kao što je bila prije 100 i 500 godina. ljudsko zdravlje i izgled 60% određeno je genetskim materijalom koji su mu dodijelili roditelji.

Od načina života, prirode prehrane i loše navike ovisi o 40% zdravlja. Što se medicine tiče, ona zapravo čini samo 5% zdravlja! Dakle, geni su ti koji u većini slučajeva određuju hoće li osoba oboljeti od srčanog udara i hipertenzije.

Genetski testovi omogućuju vam da shvatite nasljednost osobe i saznate koliko je visok rizik od razvoja određene bolesti. Ali trebate li stvarno genetsko testiranje? Da vidimo, jer cijena izdanja ponekad iznosi desetke, pa čak i stotine tisuća rubalja.

Biraj i piši
posjetite liječnika besplatno

preuzimanje datoteka besplatna aplikacija

Prenesi na Google Play

Dostupno u App Storeu

Potpuni program genetskog testiranja

Glavni cilj ljudi koji rade genetske testove jest saznati koliki je rizik od razvoja određene bolesti.

Ideja je vrlo dobra, jer u ovom slučaju postoji šansa da se "prevari priroda" i spriječi nastanak bolesti. Uostalom, kao što je već spomenuto, 40% zdravlja ovisi o čimbenicima koje svatko može promijeniti.

Potražnja stvara ponudu. Moderne laboratorijske klinike i centri nude ogromne popise različitih, u kojima svatko može odabrati najprikladniji za sebe.

Za one koji ne znaju što točno žele saznati, ali jako žele proći takvu analizu, postoje opcije za kompletnu genetsko testiranje.

Cijena kompletnog genetskog pregleda

Jedini problem je cijena. U jednom od vodećih medicinske mreže specijaliziran za laboratorijske pretrage, takva studija košta oko 83 tisuće rubalja za muškarce, 72 tisuće za žene.

Djeci se također rade genetski testovi krvi. Trošak će biti isti kao i za odrasle (za dječaka - kao muškarca, a za djevojčicu - kao ženu). Za većinu Rusa ovaj iznos je jednostavno fantastičan. Da vidimo isplati li se.

Koje rizike otkriva kompletna genetska pretraga?

Na popisu genetskih testova unutar kompletan pregled uključuje procjenu polimorfizma nekoliko desetaka različitih gena.

Potpuno genetsko testiranje može identificirati rizik od razvoja sljedećih bolesti:

tromboza
srčani udar i
alkoholizam i ovisnost o drogama
neplodnost
i Gilberta
pretilost
nedostatak laktaze
rijetke genetske anomalije (popis se razlikuje u različitim laboratorijima)

Nakon analize, rezultat procjenjuje genetičar. Liječnik donosi odlučujući zaključak, koji zatim prima pacijent.

Što će se sljedeće dogoditi? Najvjerojatnije će list s kompletnom genetskom analizom skupljati prašinu na polici dok se ne izgubi. Jedino što se može učiniti na temelju rezultata testa je obratiti pažnju na način života, naviknuti se na pravilnu prehranu, tjelesnu aktivnost i odreći se svih loših navika.

Međutim, voditi Zdrav stil životaživot je moguć bez skupih genetskih testova.

Skraćeni programi genetskog probira

Osim potpunog genetskog pregleda, laboratoriji nude i smanjene mogućnosti, uključujući procjenu polimorfizma pojedinih gena.

Cijena takve analize ovisi o broju genetskih polimorfizama koji se proučavaju. Na primjer, anketa pod nazivom "Ja sam zdrav", koju nudi jedan veliki laboratorij, košta 40 tisuća rubalja. Uključuje procjenu rizika, aterosklerozu, ovisnost o drogama i alkoholu, neplodnost, onkologiju i Gilbertovu bolest.

Kada su genetski testovi korisni?

Test tromboembolije

Analiza je potrebna za pacijente koji trebaju kirurgija. Poznavajući rizike, kirurg i anesteziolog savjetovat će pacijenta kako smanjiti rizik od tromboze i propisati odgovarajuću preventivnu terapiju.

Test muške neplodnosti

Ako je muškarac genetski neplodan, njegova žena će moći zaustaviti uzaludnu (i prilično skupu) potragu za razlogom zašto ne dolazi do željene trudnoće. Umjesto toga, supružnici će moći razmotriti alternativne mogućnosti začeća - na primjer, IVF pomoću sperme donora.

Test rizika oralne kontracepcije

Rizik od tromboze pri uzimanju oralna kontracepcija(u prisustvu pozitivnog rezultata testa) - razlog za odabir druge metode zaštite od neželjene trudnoće.

Test intolerancije na laktozu

Genetski uvjetovana intolerancija na mlijeko i mliječne proizvode razlog je da se konačno oprostimo od mliječnih proizvoda i živimo sretno do kraja života.

Test ovisnosti

Studija o prisutnosti nasljedne predispozicije za alkoholizam i ovisnost o drogama dat će osobi motivaciju da jednom zauvijek prestane pušiti loše navike. Ili ne pokušavati, ako nije imao takvo iskustvo.

Test zgrušavanja krvi

Proučavanje sustava hemostaze korisno je za žene s ponavljajućim pobačajima i pobačajima rani datumi. Pozitivan rezultat- razlog za propisivanje lijekova za razrjeđivanje krvi, koji će vam omogućiti da uspješno rodite zdravo dijete.

Test intolerancije na lijekove

Genetski testovi koji određuju karakteristike metabolizma pojedinih lijekova (izonijazid, varfarin, klopidogrel, metotreksat, statini, aspirin, losartan i mnogi drugi) omogućuju liječniku odabir naj učinkovita doza lijek, ili na vrijeme promijenite lijek.

Test rizika za dijabetes i pretilost

Visok rizik od dijabetesa tipa 2 i pretilosti najbolji je motiv za prijelaz pravilna prehrana i baviti se sportom.

Osim ovih testova, postoje mnogi genetski testovi koji itekako pomažu i liječnicima i pacijentima. Međutim, postoje bolesti koje je gotovo nemoguće spriječiti.

Crohnova, tip 1, onkološke bolesti - ove se bolesti često razvijaju u pozadini potpunog blagostanja, čak i kod onih ljudi koji pažljivo prate svoje zdravlje. Postavlja se razumno pitanje - zašto su pacijentu potrebne takve informacije?

Kada su genetski testovi štetni?

Zamislite na trenutak što će završiti život osobe koja sazna da ima visok rizik od raka? Uostalom, analiza pokazuje prisutnost recesivnog, odnosno ne vodećeg, već potisnutog gena. Pritom uopće nije nužno da će ta osoba jednog dana oboljeti od raka. Ali medicinsko iskustvo pokazuje: ako je rezultat pozitivan, tada će pacijent sigurno vjerovati da će mu se to dogoditi.

Postoji velika šansa da će pacijent slušati svaki signal svog tijela, podvrgavati se beskonačnim pregledima, uzimati testove, posjećivati razne liječnike tjedno. I, na kraju, doista može dobiti rak, jer psihosomatika ima veliki utjecaj na ljudsko zdravlje. Liječnici ovo stanje nazivaju "karcinofobija".

NA medicinske literature opisani su slučajevi kada su neki stanovnici europskih zemalja, nakon što su primili genetsku analizu koja ukazuje mogući rizik razvoja raka dojke, ovaj organ je unaprijed odstranjen.

U ovom slučaju postavlja se razumno pitanje: treba li osoba unaprijed znati za to, jer ne može ništa učiniti? Svatko od vas mora sam sebi odgovoriti na ovo pitanje prije nego krene uzimati ovu analizu. Recenzije genetskih testova kontradiktorne su upravo zato što se ne bi smjele raditi “nasumice”, a ne iz puste znatiželje.

Optimalno je da liječnik pošalje pacijenta na takvu studiju, koji slijedi određene ciljeve - odabrati optimalno medicinske taktike uzimajući u obzir nasljedni rizik. U idealnom slučaju, rezultat bi također trebao procijeniti genetičar kako bi bio što informativniji, a ne bacanje novca.

U aplikaciji Medical Note možete pitati medicinski vratar, u kojem najbližem laboratoriju možete napraviti određeni genetski test i koliko košta.

Tijekom proteklog desetljeća metode genetske analize, pristupi medicinske genetike i genomike postali su mnogo jasniji i dostupniji masovnom potrošaču. Medicinske klinike i start-upovi nude usluge temeljene na genetskoj analizi, u Rusiji ovo tržište također raste i razvija se. Za genetske tehnologije nisu zainteresirani samo krajnji korisnici, već i korporacije i države. Rusbase je pokušao otkriti kakva je struktura i izgledi tržišta usluga vezanih uz genetsku analizu.

Pojmovi

Genetika – proučava mehanizme nasljeđivanja i varijabilnosti, prijenos svojstava između živih organizama.
Genomika je proučavanje genetskog sastava pojedinog organizma.
Genom je zbirka nasljednih informacija prema kojima se organizam razvija.
Medicinska genetika bavi se mutacijama i drugim čimbenicima koji su odgovorni za nasljedne bolesti. Proučava obrasce prijenosa nasljednih bolesti, razvija metode za dijagnosticiranje, liječenje i prevenciju razvoja takvih bolesti.
Medicinska genomika istražuje ljudski genom i genome patogeni organizam u cilju rješavanja problema primijenjene i kliničke medicine.

Zašto ljudi rade genetske testove

Najvažnija prekretnica na putu do primijenjene javne medicinske genomike i genetike bilo je dekodiranje ljudskog genoma. Koja, međutim, do danas nije u potpunosti završena. Ali doveden do prilično smislenog ukupna slika struktura ljudskog genoma i uloga nukleotida u njemu, njihovi dijelovi i sekvence, njihove funkcije i odnosi.

Zahvaljujući dekodiranju genoma, postalo je puno lakše i jeftinije identificirati sklonost razne bolesti kako nasljednih tako i nenasljednih. Za rješavanje takvih problema postalo je dovoljno analizirati određeni dio genoma, a ne tražiti cijeli niz nasljednih informacija. Postalo je moguće povezati mnoge znakove i patologije s određenim genima, što omogućuje sužavanje područja proučavanja i pojednostavljenje njegove metodologije.

Zahvaljujući tim prilikama počela se razvijati osobna genomika – kao znanost i kao servisno područje, niša za poslovanje i start-upove. To je grana genomike koja se bavi sekvenciranjem i analizom ljudskog genoma.

Treba napomenuti da stručnjaci medicinske genomike i genetike ne razlikuju nasljedne i nenasljedne bolesti. Bilo koja patologija, uključujući čak i traumu, nastaje i razvija se samo zbog prisutnosti i ozbiljnosti određenih predispozicija koje su genetski određene i formirane pomoću mehanizama nasljedstva.

Štoviše, dijagnostika i liječenje bolesti nije jedino područje primjene metoda genetske analize i osobne genomike. Druge skupine potrošačkih usluga uključuju:

1. Prediktivna medicina, odnosno utvrđivanje predispozicija za određena stanja i bolesti na temelju analize gena. Dva najčešća područja takve analize su potraga za genetskim markerima i potraga za asocijacijama na cijelom genomu. Genetski markeri su proteini koji signaliziraju statističku (najčešće) povezanost određene genske sekvence s određena bolest. Asocijacije na cijelom genomu su veze između sekvenci gena i fenotipskih svojstava (vanjskih i intrinzična svojstva organizam stečen tijekom razvoja).Zasebno mjesto stoji onkogenetika, posebice analiza promjena genetskog i kromosomskog aparata. maligne stanice, koji pomaže identificirati stanice raka na samom ranoj fazi njegov razvoj, dok metode citologije i patologije ne fiksiraju nikakve promjene.

2. Farmakogenetika - izbor lijekova na temelju genetskih karakteristika. Predviđanje učinka lijeka na tijelo, alergije. Razvoj sigurnijih i učinkovitijih lijekova.

3. Planiranje obitelji - ispitivanje kompatibilnosti supružnika, traženje biokemijskih markera patološka stanja, opasni tijekom trudnoće, markeri koji signaliziraju vjerojatnost razvoja bolesti kod djeteta. Prenatalni genetski probir je pretraga u krvnom serumu trudnice za biokemijskim markerima koji signaliziraju vjerojatnost genetskih ili kromosomskih abnormalnosti u fetusa.

4. Osobno istraživanje genetska povijest- etnička pripadnost, porijeklo, rodovnik. Genetski pregled očinstva, majčinstva i drugih vrsta obiteljskih veza.

5. Profesionalna orijentacija djece - utvrđivanje predispozicije za različite vrste sport, umjetnički žanrovi ili druga područja aktivnosti. U kriminologiji se također pokušava povezati sklonost određenim vrstama kriminala s genetskim karakteristikama, ali te studije još nisu ušle na tržište usluga i proizvoda.

Analiza etničkog podrijetla provodi se pretraživanjem genoma kupca za 175 genetskih markera specifičnih za jednu od četiri povijesne populacijske skupine ljudi, a to su:

Europska skupina: Europa (Sjever, Jug, Bliski istok), Bliski istok, Indijski potkontinent (Indija, Pakistan, Šri Lanka)
Istočnoazijska skupina: Japan, Kina, Mongolija, Koreja
Jugoistočna skupina: Filipini, Malezija, Australija, Oceanija
Afrička skupina: subsaharska (Nigerija, Kongo, itd.)

Markerima se utvrđuje postotak kupčevih predaka iz pojedine regije. Drugim riječima, rezultat analize pokazuje omjer povijesno-populacijskih grupa u genomu kupca.

Troškovi sekvencioniranja cijelog ljudskog genoma opadaju iz godine u godinu zbog napretka tehnologije i računalne snage, kao i povećane konkurencije. Time se doprinosi razvoju start-upa u području osobne genomike. Državni propis o rusko tržište takvi startupi još nisu spriječeni. Važno im je uskladiti svoju djelatnost sa zdravstvenim zakonodavstvom i dobiti dozvolu za obavljanje medicinske djelatnosti ako određene usluge potpadaju pod ovu definiciju. Također se pridržavati zakona koji reguliraju rukovanje osobnim podacima.

Velika većina tvrtki koje pružaju usluge osobne genomike, čak i ako imaju medicinsku licencu, u svom licencnom ugovoru i pravilima za pružanje usluga navode da rezultat pružanja tih usluga nije medicinski zaključak ili dijagnoza, da usluge ne uključuju metode prevencije, dijagnostike, liječenja, medicinska rehabilitacija; da su podaci dobiveni kao rezultat testiranja namijenjeni u kognitivne, obrazovne ili zabavne svrhe. Time se izbjegava potpadanje pod propise o medicinskim uslugama i odražava stvarno stanje stvari: rezultate genetske analize trebaju tumačiti liječnici specijalizirani za određene patologije.

Tvrtke koje rade ili planiraju raditi u području osobne genomike trebale bi slijediti proces donošenja zakona ruskih regulatora jer bi mogli obratiti više pažnje na ovu nišu.

Tržište genetskih testova kroz oči njegovih igrača

Zamolili smo čelnike ruskog tržišta usluga osobne genomike da procijene obujam, rizike i perspektive ovog tržišta.

Valery Ilyinsky, generalni direktor Genoteka

Tržišni segment za dijagnostiku rijetkih nasljednih bolesti iznosi oko 200 milijuna rubalja godišnje. Segment testova za predispoziciju za multifaktorijalne bolesti - osobna genetika - oko 100 milijuna rubalja.

Stopa rasta: oko 20-30% godišnje.

Sada su najtraženije tri usluge: testovi sklonosti multifaktorijalnim bolestima (rizici od razvoja raka, kardiovaskularnih i drugih bolesti), genealoški DNK testovi i usluge dijagnostike rijetkih nasljednih poremećaja u djece.

Najpopularnije usluge odnose se na prevenciju bolesti (zdravlje i dugovječnost), osobnu kondiciju, genetski odgovarajuću prehranu i sklonost ozljedama.

Tržište genetike (s izuzetkom testova očinstva) je u povojima. U gotovo svim tržišnim nišama vidimo rast tržišta od više od 10% godišnje, i to uglavnom zbog istiskivanja drugih negenetskih metoda.

Postoje 2 problema rasta: pravni - u Rusiji ne postoje posebni regulatorni akti za genetske testove, koji se u mnogim postupcima uvelike razlikuju od jednostavnih biokemijskih. Kao rezultat toga, neki su genetski testovi zabranjeni, dok drugi imaju praktički prepreke za stvaranje laboratorija.

Značajno ograničenje je nespremnost stanovništva i liječnika za personaliziranu i preventivnu medicinu. Malo ljudi brine o prevenciji, a većina liječnika nema moderne tehnologije za prevenciju bolesti. To jest, rezultate genetskog testa mogu koristiti samo najkvalificiraniji stručnjaci.

Na ovaj trenutak od ruskih tvrtki samo je Genotek izašao na strana tržišta - 15 zemalja, osim Rusije. Najzanimljivija nam se čine tržišta Brazila, Meksika, Irana i niza europskih zemalja – Austrije i Litve.

Sergey Musienko, izvršni direktor Atlas Biomedical Holdinga

Prema našim procjenama, globalni obujam svjetskog tržišta u 2016. bit će oko 12 milijardi dolara, obujam tržišta u Rusiji bit će do 60 milijuna dolara. ranoj fazi rađanje tržišta. Segmentacija je u tijeku: prenatalna dijagnoza, onkogenetika, farmakogenetika, potrošačka genetika. Velike tvrtke još nisu imale vremena rasti, a svatko ima priliku "pucati".

Naleti informacija također igraju značajnu ulogu u širenju interesa za genetsko testiranje. Primjer bi bila priča o Angelini Jolie koja je uklonila svoje mliječne žlijezde. Genetsko testiranje pokazalo je da ima mutaciju u genu BRCA1, što značajno povećava rizik od razvoja onkološke bolesti grudi i jajnici.

Trenutno su najpopularnije usluge dijagnostike i istraživanja nositeljstva nasljednih bolesti. Usluge neinvazivne prenatalne DNK dijagnostike nasljednih bolesti sve su popularnije.

Sve je veća potražnja za složenim probirnim genetskim testovima za procjenu predispozicije za razvoj multifaktorijalnih bolesti, statusa nositelja nasljednih bolesti, individualne osjetljivosti na lijekove, etničkog podrijetla i još mnogo toga.

U svijetu postoje dva iznimno perspektivna istraživačka područja u području genetike, za koje u Rusiji još nema praktičnih primjera primjene. Ovo je istraživanje ljudskog crijevnog mikrobioma i stvaranje integrirane usluge molekularna dijagnostika u onkologiji.

Svaki pacijent s onkologijom mora odabrati pojedinačni lijek široki popis lijekovi. Osim proširenja popisa lijekova, važno je poboljšati točnost detekcije biomarkera. Razvijamo cjelovitu dijagnostičku uslugu Solo koja objedinjuje sve suvremene mogućnosti studija biomarkera za optimalan izbor terapije za oboljele od raka. Projekt uz potporu Ministarstva obrazovanja i znanosti razvija metodu za neinvazivnu analizu tumora uzorkom krvi koja će pojednostaviti i povećati točnost Solo studije.

Vladimir Volobuev, generalni direktor i suosnivač MyGeneticsa

MyGenetics radi u segmentu DNK testova izravno do potrošača (kada osoba sama prima i koristi rezultate DNK studije, bez pribjegavanja stručnjacima trećih strana). Prema našim izračunima, trenutni obujam ovog segmenta u Rusiji je 300-400 milijuna rubalja, godišnji rast tržišta je 20-25%.

U našem segmentu sve veću popularnost dobivaju usluge iza kojih čovjek vidi konkretne preporuke i savjete. Još prije 2-3 godine DNK testove naručivala je određena vrsta ljudi koje su zanimale nove stvari, samospoznaja, samorazvoj itd. Većinu ih je vodila znatiželja. Sada je naša glavna klijentela obični ljudi, kućanice, radnice, namještenice, umirovljenice koje mogućnosti genetskog istraživanja koriste za svoje sasvim svakodnevne poslove: reset višak kilograma, riješite se probavnih problema, poboljšate sportsku izvedbu, smanjite rizik od razvoja određenih bolesti. Više im nije dovoljno dobiti samo rezultate DNK testa, već su im potrebne konkretne osobne preporuke za pojedine slučajeve.

Genetska istraživanja su jedna velika perspektivna niša, tržište se tek počelo razvijati, ne može se reći da su neke niše ovdje već “razrađene” i da je vrijeme da se krene na nove. Svaka vijest može izazvati naglu potražnju za određenom uslugom. Tako je nedavno Momondo održao kampanju pod nazivom "Putovanje tragovima DNK", podigavši val interesa za genetička istraživanja u genealogiji.

Genetska istraživanja protiv starenja vrlo su obećavajuća. Stanovništvo Zemlje stari i još uvijek bezuspješno traži tabletu protiv starenja. Trenutačna razina razvoja biotehnologije i genetike omogućuje nam da se nadamo velikim pomacima u tom smjeru u bliskoj budućnosti.

Glavni ograničavajući faktor aktivni razvoj našeg (izravno potrošačkog) segmenta je niska svijest društva, stanovništva o moderne mogućnosti genetika i njezina dostupnost. Mnogi ljudi misle da je genetika čisto znanstvena disciplina, bez primijenjene vrijednosti. Medicinsko osoblje gotovo da nema znanja o mogućnostima koje genetika pruža u smislu personalizirane medicine. S tim se suočavamo cijelo vrijeme. Moramo sami i sredstvima obučavati stručnjake iz različitih regija. Pritom razumijemo da je to nacionalna zadaća i da se s njom trebaju suočiti nadležna ministarstva i odjeli, a ne privatna tvrtka.

Tržišta razvijenih zemalja perspektivna su po potencijalnom obujmu, ali su u isto vrijeme zrelija i imaju svoju ustaljenu strukturu i pravila igre. Ovo je i minus i plus. U SAD-u sam znanstvenoj i poslovnoj zajednici predstavio projekt MyGenetics. Tamošnje znanstvenike nisam iznenadio, ali poduzetnici su se zainteresirali za naš proizvod, kako smo ga pakirali i u kojem formatu ga prodajemo. Klijenti dobivaju rezultate DNK testova u formatu sjajnog časopisa, gdje prostim jezikom daje informacije o genetskim karakteristikama prehrane i tjelesna aktivnost. U SAD-U zdrava prehrana- utvrđeni trend. I niša naše tvrtke - nutrigenetika, "prehrana po genima", jasno se uklapa u taj trend. Stoga je okušati se na američkom tržištu vrlo primamljiva mogućnost, ali razumijemo da će to zahtijevati značajna sredstva. Tako da smo trenutno fokusirani na tržište Rusije i okolnih zemalja. Iako već aktivno pregovaramo s partnerom o našem predstavništvu u Europi. Nadamo se da će prva prodaja iz Europe krenuti ove jeseni.

Tvrtke poznate na ruskom tržištu

U sklopu projekta planira se prikupiti i dešifrirati genom milijun ljudi, genom milijun bakterija potrebnih za život ljudsko tijelo(mikrobiota), kao i genom milijuna biljaka i životinja.

U Nizozemskoj je već stvoreno oko 200 biobanki koje pokrivaju podatke o 900 tisuća stanovnika, odnosno 5% ukupnog stanovništva zemlje. Sljedeća faza u razvoju programa je osiguranje interakcije i razmjene podataka između postojećih banaka.

Stoga se podaci biobanke udvostruče u obujmu otprilike svakih 7 mjeseci. Svake godine laboratoriji za sekvenciranje DNK generiraju nekoliko petabajta sekvenciranih podataka godišnje (1 terabajt sadrži oko 1 bilijun podjedinica DNK).

Ne može se precijeniti važnost razvoja banaka gena. Uz njihovu pomoć moguće je identificirati gene i mutacije odgovorne za pojavu određenih bolesti, implementirati ih rana dijagnoza. Na temelju toga radi se na stvaranju ciljanih lijekova i metoda liječenja. Prvi težak zadatak je započeti s formiranjem takve banke, drugi, ne manje važan, je stvoriti prikladnu informacijsku infrastrukturu koja će osigurati razmjenu podataka između sudionika, ali i drugih banaka. Rješavanje ovih problema pomoći će liječniku i istraživaču da brzo i lako pronađu potencijalno vrijedne informacije za liječenje. Samo na taj način biobanke mogu postati jedan od glavnih pokretačkih čimbenika u razvoju nove prediktivne medicine.

Leonid Levkovich-Maslyuk, izvršni direktor EMC-ovog Centra za istraživanje i razvoj za tehnologije u oblaku i velike podatke u Skolkovu:

Zahvaljujući procjenama kolega, vidimo da tržište usluga osobne genomike raste. Ako pogledate količinu podataka koji se u njoj počinju pojavljivati, onda se molekularni podaci mogu staviti na jedno od prvih mjesta među svim izvorima podataka koji sada postoje. I niša genetske analize- ovo je samo mali dio toga. U bliskoj budućnosti, genomika će proizvesti nekoliko zetabajta podataka godišnje.

A glavni zadatak je pravi put interpretirati te podatke u znanstvene i medicinske svrhe, koristiti ih za liječenje pacijenata. A za to je potrebno ne samo prikupljati genomske informacije, potrebno je osigurati i uvjete da se podaci pohranjuju, aktivno koriste, tako da se mogu jednostavno i brzo obraditi, te organizirati pogodan pristup za liječnike i znanstvenike.

Istodobno, liječniku nisu od vrijednosti golemi nizovi informacija dobiveni kao rezultat sekvencioniranja DNA ili RNA, već samo rezultati njihove složene matematičke obrade, kao i usporedbe sa sličnim podacima drugih pacijenata koje su dobili istraživači. i liječnici diljem svijeta.

Zato novi lijek ozbiljno ovisi o napretku postignutom u području informacijske tehnologije. Može se čak reći da se sada potpuno temelji na tehnologijama za obradu, pohranu, analizu i inženjering novih, molekularnih podataka (u kombinaciji s "tradicionalnim" medicinskim informacijama - opisom manifestacija bolesti, rezultatima testova itd.). Tako nastaje potpuno nova industrija - industrija bioloških i medicinskih informacijskih tehnologija (bioIT).

U Rusiji stvaranje takvih tehnologija i rješavanje glavnih zadataka bioIT-a provodi, na primjer, EMC Moscow Research and Development Center for Cloud Computing and Big Data u Skolkovu. Sada, zajedno sa stranim kolegama iz EMC-a, radimo na projektu stvaranja prikladne informacijske infrastrukture koja će pomoći liječniku i istraživaču pronaći informacije vrijedne za liječenje, analizirati ih i dijeliti za istraživanje i primijenjenu upotrebu.

Sustav će pomoći medicinski stručnjaci najviše različite razine:

ubrzati rad liječnika koji još uvijek samostalno traže informacije u brojnim izvorima;

stvorit će potrebnu infrastrukturu za klinike. Kao rezultat toga, klinike će moći prikupiti akumulirano znanje, prikladno osoblje i učinkovito se kretati njima koristeći samo prijenosno računalo.

Projekt je već primljen pozitivne kritike na izložbi-konferenciji iz područja informacijskih tehnologija, bioinformatike i genomske medicine BioIT World. Paralelno je pokrenut pilot projekt u velikom Američka klinika, koji će vam omogućiti provjeru rada sustava u primjeni u kliničkoj praksi.

Genetsko testiranje u Rusiji: igrači, problemi i trendovi

U kontaktu s

Kolege

Tijekom proteklog desetljeća metode genetske analize, pristupi medicinske genetike i genomike postali su mnogo jasniji i dostupniji masovnom potrošaču. Medicinske klinike i novoosnovana poduzeća nude usluge temeljene na genetskoj analizi, au Rusiji ovo tržište također raste i razvija se. Za genetske tehnologije nisu zainteresirani samo krajnji korisnici, već i korporacije i države. Rusbase je pokušao otkriti kakva je struktura i izgledi tržišta usluga vezanih uz genetsku analizu.

Materijal pripada tar. U njemu popularno govorimo o tehnologijama koje preoblikuju postojeće poslovne procese i stvaraju nova tržišta.

Partner rubrike je EMC Corporation koja pomaže tvrtkama da učinkovito koriste mogućnosti svoje IT infrastrukture za digitalnu transformaciju poslovanja.

Genetika- proučava mehanizme nasljeđivanja i varijabilnosti, prijenos svojstava između živih organizama.
Genomika proučava genetsku strukturu jednog organizma.
Genom- skup nasljednih informacija, prema kojima se organizam razvija.
medicinska genetika bavi se mutacijama i drugim čimbenicima odgovornima za nasljedne bolesti. Proučava obrasce prijenosa nasljednih bolesti, razvija metode za dijagnosticiranje, liječenje i prevenciju razvoja takvih bolesti.
medicinska genomika istražuje ljudski genom i genome patogenih organizama u svrhu rješavanja problema primijenjene i kliničke medicine.

Zašto ljudi rade genetske testove

Najvažnija prekretnica na putu do primijenjene javne medicinske genomike i genetike bilo je dekodiranje ljudskog genoma. Koja, međutim, do danas nije u potpunosti završena. Ali doveden je do prilično smislene opće slike strukture ljudskog genoma i uloge nukleotida u njemu, njihovih dijelova i sekvenci, njihovih funkcija i odnosa.

Zahvaljujući dekodiranju genoma, postalo je mnogo lakše i jeftinije identificirati sklonost raznim bolestima, kako nasljednim tako i nenasljednim. Za rješavanje takvih problema postalo je dovoljno analizirati određeni dio genoma, a ne tražiti cijeli niz nasljednih informacija. Postalo je moguće povezati mnoge znakove i patologije s određenim genima, što omogućuje sužavanje područja proučavanja i pojednostavljenje njegove metodologije.

Štoviše, dijagnostika i liječenje bolesti nije jedino područje primjene metoda genetske analize i osobne genomike. Druge skupine potrošačkih usluga uključuju:

1. Prediktivna medicina, odnosno utvrđivanje predispozicija za određena stanja i bolesti na temelju analize gena. Dva najčešća područja takve analize su potraga za genetskim markerima i potraga za asocijacijama na cijelom genomu. Genetski markeri su proteini koji signaliziraju statističku (najčešću) povezanost određene genske sekvence s određenom bolešću. Širokomske asocijacije su veze između sekvenci gena i fenotipskih značajki (vanjskih i unutarnjih svojstava organizma koje je stekao tijekom razvoja).Zasebno mjesto zauzima onkogenetika, posebice analiza promjena genetskog i kromosomskog aparata malignih stanica, koji pomaže identificirati stanice raka u najranijoj fazi razvoja, dok metode citologije i patologije ne fiksiraju nikakve promjene.

2. Farmakogenetika- izbor lijekova na temelju genetskih karakteristika. Predviđanje učinka lijeka na tijelo, alergije. Razvoj sigurnijih i učinkovitijih lijekova.

3. Planiranje obitelji- testiranje kompatibilnosti supružnika, traženje biokemijskih markera patoloških stanja koja su opasna tijekom trudnoće, markera koji signaliziraju vjerojatnost razvoja bolesti kod djeteta. Prenatalni genetski probir je pretraga u krvnom serumu trudnice za biokemijskim markerima koji signaliziraju vjerojatnost genetskih ili kromosomskih abnormalnosti u fetusa.

4. Proučavanje osobne genetske povijesti- etnička pripadnost, porijeklo, rodovnik. Genetski pregled očinstva, majčinstva i drugih vrsta obiteljskih veza.

5. Profesionalna orijentacija djece- prepoznavanje sklonosti različitim sportovima, žanrovima umjetnosti ili drugim područjima aktivnosti. U kriminologiji se također pokušava povezati sklonost određenim vrstama kriminala s genetskim karakteristikama, ali te studije još nisu ušle na tržište usluga i proizvoda.

Analiza etničkog podrijetla provodi se pretraživanjem genoma kupca za 175 genetskih markera specifičnih za jednu od četiri povijesne populacijske skupine ljudi, a to su:

Europska skupina: Europa (Sjever, Jug, Bliski istok), Bliski istok, Indijski potkontinent (Indija, Pakistan, Šri Lanka)
Istočnoazijska skupina: Japan, Kina, Mongolija, Koreja
Jugoistočna skupina: Filipini, Malezija, Australija, Oceanija
Afrička skupina: subsaharska (Nigerija, Kongo, itd.)

Markerima se utvrđuje postotak kupčevih predaka iz pojedine regije. Drugim riječima, rezultat analize pokazuje omjer povijesno-populacijskih grupa u genomu kupca.

Troškovi sekvencioniranja cijelog ljudskog genoma opadaju iz godine u godinu zbog napretka tehnologije i računalne snage, kao i povećane konkurencije. Time se doprinosi razvoju start-upa u području osobne genomike. Državna regulativa na ruskom tržištu još ne ometa takve startupe. Važno im je uskladiti svoju djelatnost sa zakonodavstvom o zdravstvenoj zaštiti te ishoditi licencu za obavljanje medicinske djelatnosti, ako određene usluge potpadaju pod ovu definiciju. Također se pridržavati zakona koji reguliraju rukovanje osobnim podacima.

Velika većina tvrtki koje pružaju usluge osobne genomike, čak i ako imaju medicinsku licencu, u svom licencnom ugovoru i pravilima za pružanje usluga navode da rezultat pružanja tih usluga nije medicinski zaključak ili dijagnoza, da usluge ne uključuju metode prevencije, dijagnostike, liječenja, medicinske rehabilitacije; da su podaci dobiveni kao rezultat testiranja namijenjeni u kognitivne, obrazovne ili zabavne svrhe. Time se izbjegava potpadanje pod propise o medicinskim uslugama i odražava stvarno stanje stvari: rezultate genetske analize trebaju tumačiti liječnici specijalizirani za određene patologije.

Tvrtke koje rade ili planiraju raditi u području osobne genomike trebale bi slijediti proces donošenja zakona ruskih regulatora jer bi mogli obratiti više pažnje na ovu nišu.

Tržište genetskih testova kroz oči njegovih igrača

Zamolili smo čelnike ruskog tržišta usluga osobne genomike da procijene obujam, rizike i perspektive ovog tržišta.

Tržišni segment za dijagnostiku rijetkih nasljednih bolesti iznosi oko 200 milijuna rubalja godišnje. Segment testova za predispoziciju za multifaktorijalne bolesti - osobna genetika - oko 100 milijuna rubalja.

Stopa rasta: oko 20-30% godišnje.

Sada su najtraženije tri usluge: testovi sklonosti multifaktorijalnim bolestima (rizici od razvoja raka, kardiovaskularnih i drugih bolesti), genealoški DNK testovi i usluge dijagnostike rijetkih nasljednih poremećaja u djece.

Najpopularnije usluge odnose se na prevenciju bolesti (zdravlje i dugovječnost), osobnu kondiciju, genetski odgovarajuću prehranu i sklonost ozljedama.

Tržište genetike (s izuzetkom testova očinstva) je u povojima. U gotovo svim tržišnim nišama vidimo rast tržišta od više od 10% godišnje, i to uglavnom zbog istiskivanja drugih negenetskih metoda.

Postoje 2 problema rasta: pravni - u Rusiji ne postoje posebni regulatorni akti za genetske testove, koji se u mnogim postupcima uvelike razlikuju od jednostavnih biokemijskih. Kao rezultat toga, neki su genetski testovi zabranjeni, dok drugi imaju praktički prepreke za stvaranje laboratorija.

Značajno ograničenje je nespremnost stanovništva i liječnika za personaliziranu i preventivnu medicinu. Malo ljudi brine o prevenciji, a većina liječnika nema moderne tehnologije za prevenciju bolesti. To jest, rezultate genetskog testa mogu koristiti samo najkvalificiraniji stručnjaci.

Trenutno je među ruskim tvrtkama samo Genotek ušao na strana tržišta - 15 zemalja, osim Rusije. Najzanimljivija nam se čine tržišta Brazila, Meksika, Irana i niza europskih zemalja - Austrije i Litve.

Valerij Iljinski

direktor tvrtke Genotek

Prema našim procjenama, globalni obujam svjetskog tržišta u 2016. bit će oko 12 milijardi dolara, veličina tržišta u Rusiji - do 60 milijuna dolara U Rusiji je oko 20.000 ljudi provelo opsežnu genetsku studiju, što ukazuje na ranu fazu tržišta nastanak. Postoji segmentacija u sljedećim područjima: prenatalna dijagnostika, onkogenetika, farmakogenetika, potrošačka genetika. Velike tvrtke još nisu imale vremena rasti, a svatko ima priliku "pucati".

Naleti informacija također igraju značajnu ulogu u širenju interesa za genetsko testiranje. Primjer bi bila priča o Angelini Jolie koja je uklonila svoje mliječne žlijezde. Genetsko testiranje pokazalo je da ima mutaciju gena BRCA1, što značajno povećava rizik od razvoja raka dojke i jajnika.

Trenutno su najpopularnije usluge dijagnostike i istraživanja nositeljstva nasljednih bolesti. Usluge neinvazivne prenatalne DNK dijagnostike nasljednih bolesti sve su popularnije.

Sve je veća potražnja za složenim probirnim genetskim testovima za procjenu predispozicije za razvoj multifaktorijalnih bolesti, statusa nositelja nasljednih bolesti, individualne osjetljivosti na lijekove, etničkog podrijetla i još mnogo toga.

U svijetu postoje dva iznimno perspektivna istraživačka područja u području genetike, za koje u Rusiji još nema praktičnih primjera primjene. Riječ je o proučavanju crijevnog mikrobioma čovjeka i stvaranju usluge za kompleksnu molekularnu dijagnostiku u onkologiji.

Svaki onkološki pacijent mora odabrati pojedinačni lijek s širokog popisa lijekova. Osim proširenja popisa lijekova, važno je poboljšati točnost detekcije biomarkera. Razvijamo cjelovitu dijagnostičku uslugu Solo koja objedinjuje sve suvremene mogućnosti studija biomarkera za optimalan izbor terapije za oboljele od raka. Projekt uz potporu Ministarstva obrazovanja i znanosti razvija metodu za neinvazivnu analizu tumora uzorkom krvi koja će pojednostaviti i povećati točnost Solo studije.

Sergej Musienko

Predsjednik Uprave Atlas Biomedicinskog Holdinga

MyGenetics radi u segmentu DNK testova izravno do potrošača (kada osoba sama prima i koristi rezultate DNK studije, bez pribjegavanja stručnjacima trećih strana). Prema našim izračunima, trenutni obujam ovog segmenta u Rusiji je 300-400 milijuna rubalja, godišnji rast tržišta je 20-25%.

U našem segmentu sve veću popularnost dobivaju usluge iza kojih čovjek vidi konkretne preporuke i savjete. Još prije 2-3 godine DNK testove naručivala je određena vrsta ljudi koje su zanimale nove stvari, samospoznaja, samorazvoj itd. Većinu ih je vodila znatiželja. Sada imamo većinu naših klijenata običnih ljudi, kućanica, radnika, zaposlenika, umirovljenika koji koriste mogućnosti genetskog istraživanja za svoje sasvim svakodnevne zadatke: smršaviti, riješiti se probavnih problema, poboljšati sportske rezultate, smanjiti rizik od razvoja određene ili druge bolesti. Više im nije dovoljno dobiti samo rezultate DNK testa, već su im potrebne konkretne osobne preporuke za pojedine slučajeve.

Genetska istraživanja su jedna velika perspektivna niša, tržište se tek počelo razvijati, ne može se reći da su neke niše ovdje već “razrađene” i da je vrijeme da se krene na nove. Svaka vijest može izazvati naglu potražnju za određenom uslugom. Tako je nedavno Momondo održao kampanju pod nazivom "Putovanje tragovima DNK", podigavši val interesa za genetička istraživanja u genealogiji.

Genetska istraživanja protiv starenja vrlo su obećavajuća. Stanovništvo Zemlje stari i još uvijek bezuspješno traži tabletu protiv starenja. Trenutačna razina razvoja biotehnologije i genetike omogućuje nam da se nadamo velikim pomacima u tom smjeru u bliskoj budućnosti.

Glavni ograničavajući čimbenik aktivnog razvoja našeg (izravno potrošačkog) segmenta je niska svijest društva i stanovništva o suvremenim mogućnostima genetike i njezinoj dostupnosti. Mnogi ljudi misle da je genetika čisto znanstvena disciplina, bez primijenjene vrijednosti. Medicinsko osoblje gotovo da nema znanja o mogućnostima koje genetika pruža u smislu personalizirane medicine. S tim se suočavamo cijelo vrijeme. Moramo sami i sredstvima obučavati stručnjake iz različitih regija. Pritom razumijemo da je to nacionalna zadaća i da se s njom trebaju suočiti nadležna ministarstva i odjeli, a ne privatna tvrtka.

Tržišta razvijenih zemalja perspektivna su po potencijalnom obujmu, ali su u isto vrijeme zrelija i imaju svoju ustaljenu strukturu i pravila igre. Ovo je i minus i plus. U SAD-u sam znanstvenoj i poslovnoj zajednici predstavio projekt MyGenetics. Tamošnje znanstvenike nisam iznenadio, ali poduzetnici su se zainteresirali za naš proizvod, kako smo ga pakirali i u kojem formatu ga prodajemo. Klijenti dobivaju rezultate istraživanja DNK u formatu sjajnog časopisa, gdje se informacije o genetskim karakteristikama prehrane i tjelesne aktivnosti prenose jednostavnim jezikom. U SAD-u je zdrava prehrana dobro uhodan trend. I niša naše tvrtke - nutrigenetika, "prehrana po genima", jasno se uklapa u taj trend. Stoga je okušati se na američkom tržištu vrlo primamljiva mogućnost, ali razumijemo da će to zahtijevati značajna sredstva. Tako da smo trenutno fokusirani na tržište Rusije i okolnih zemalja. Iako već aktivno pregovaramo s partnerom o našem predstavništvu u Europi. Nadamo se da će prva prodaja iz Europe krenuti ove jeseni.

Vladimir Volobuev

Direktor i suosnivač MyGeneticsa

Tvrtke poznate na ruskom tržištu

Artur Isaev

Osnivač tvrtke Genetico

Stoga je sam genetski test još uvijek zabavan i edukativan proizvod za vrhunsku publiku. Da bi se njegov učinak preveo iz zabavnog u praktično polje, potrebne su konzultacije liječnika specijalista, dodatna ispitivanja, savjete profesionalnih stručnjaka o prehrani i drugim aspektima načina života.

Naše tvrtke imaju dobre izglede za izlazak na strana tržišta. Genetski testovi u SAD-u i Europi postali su poznati puno ranije, ali problemi kvalitetnog pakiranja ovih usluga u potrošački proizvod razumljiv masovnoj publici i tamo su u procesu rješavanja.

Drugi rizik pri radu u Rusiji je cijena reagensa koja ovisi o tečaju dolara.

B2B, znanstveni projekti

OncoFinder. Izbor optimalna terapija kancerogenih tumora na temelju proučavanja anomalija u stanica raka. Rješava problem suboptimalnog odabira kemoterapije. Među proizvodima su i paket preporuka na temelju rezultata testa bioloških uzoraka (60 tisuća rubalja) i pristup usluzi u oblaku za samoanaliza(trošak je jedan i pol do dva puta manji). Osnivači OncoFindera kažu da su prikupili više od milijun dolara investicija, a proizvodi se prodaju u 15 ruskih i 10 stranih klinika i laboratorija.

Ne može se precijeniti važnost razvoja banaka gena. Uz njihovu pomoć moguće je identificirati gene i mutacije odgovorne za nastanak određenih bolesti, izvršiti njihovu ranu dijagnostiku. Na temelju toga radi se na stvaranju ciljanih lijekova i metoda liječenja. Prvi težak zadatak je započeti s formiranjem takve banke, drugi, ne manje važan, je stvoriti prikladnu informacijsku infrastrukturu koja će osigurati razmjenu podataka između sudionika, ali i drugih banaka. Rješavanje ovih problema pomoći će liječniku i istraživaču da brzo i lako pronađu potencijalno vrijedne informacije za liječenje. Samo na taj način biobanke mogu postati jedan od glavnih pokretačkih čimbenika u razvoju nove prediktivne medicine.

Molekularni podaci po obujmu počinju zauzimati jedno od prvih mjesta među svim izvorima podataka. Niša genetskih testova samo je mali dio ove knjige. Procjenjuje se da će već u sljedećem desetljeću genomika proizvoditi zetabajte podataka godišnje.

Glavni zadatak postaje ispravno interpretirati te podatke u znanstvene i medicinske svrhe, koristiti ih za liječenje pacijenata. Da bi se to postiglo, potrebno je ne samo prikupiti genomske informacije, već i osigurati uvjete za njihovu pouzdanu pohranu i aktivnu upotrebu. Kako bi se ti podaci mogli jednostavno i brzo obraditi, potrebno je organizirati jednostavan pristup njima za liječnike i znanstvenike.

Za liječnika nisu vrijedne goleme količine informacija dobivene kao rezultat sekvencioniranja DNK ili RNK, već samo rezultati njihove složene matematičke obrade, kao i usporedbe sa sličnim podacima od drugih pacijenata koje su dobili istraživači i liječnici širom svijeta. svijet.

Stoga nova medicina ozbiljno ovisi o napretku u području informacijske tehnologije. Može se čak reći da se u potpunosti temelji na tehnologijama za obradu, pohranjivanje, analizu i inženjering novih, molekularnih podataka (u kombinaciji s "tradicionalnim" medicinskim informacijama - opisom manifestacija bolesti, rezultatima testova itd.). Formira se potpuno nova industrija - industrija bioloških i medicinskih informacijskih tehnologija (bioIT).

U Rusiji stvaranje takvih tehnologija i rješavanje glavnih zadataka bioIT-a provodi, na primjer, EMC Moscow Research and Development Center for Cloud Computing and Big Data u Skolkovu. Sada, zajedno sa stranim kolegama iz EMC-a, radimo na projektu stvaranja prikladne informacijske infrastrukture koja će pomoći liječniku i istraživaču pronaći informacije vrijedne za liječenje, analizirati ih i dijeliti za istraživanje i primijenjenu upotrebu.

Sustav će ubrzati rad liječnika koji još uvijek ručno traže informacije u brojnim izvorima. Pružit će klinikama priliku za prikupljanje akumuliranog znanja i učinkovito upravljanje njima.

Jedan od elemenata ovog sustava već je dobio pozitivne povratne informacije na izložbi i konferenciji iz područja informacijskih tehnologija, bioinformatike i genomske medicine BioIT World. Sada provodimo pilot projekt u jednoj velikoj američkoj klinici.

Leonid Levkovič-Masljuk

Generalni direktor Centra za istraživanje i razvoj EMC-a za tehnologije u oblaku i velike podatke u Skolkovu

Genetika je najvažnija i vrlo složena znanost koja proučava nasljeđe i njegove obrasce. Ovaj znanstveni smjer razvija se velikom brzinom i pruža velike mogućnosti. moderno čovječanstvo. Na primjer, danas svatko može provesti genetski test. Saznajte što je to i zašto vam treba.

Što je genetski test?

Genetski test ili analiza je moderna i relativno "mlada" metoda istraživanja koja vam omogućuje da dobijete točne i detaljne informacije o svom tijelu. Štoviše, prošireni test pokriva mnoge aspekte, poput nasljednih bolesti i genetske predispozicije za njih. individualne karakteristike, preferencije okusa i navike, temperament pa čak i neke sposobnosti.

Za što je to potrebno?

Zašto napraviti genetski test? Ovo je pitanje relevantno, jer genetika još nije dosegla stupanj razvoja na kojem bi postala dostupna i razumljivija. obični ljudi. I zato mnogima nije jasno zašto se takve analize rade. Indikacija za njihovu primjenu zapravo je mnogo, jer takva znanost utječe na mnoge aspekte tijela, kao i na većinu njegovih funkcija. U nastavku su glavne upute.

Identifikacija

U svrhu identifikacije već se dugo provode genetski testovi koji su mnogima pomogli da saznaju mnogo o sebi i svojoj užoj obitelji.

Prvo, uz pomoć takve studije moguće je utvrditi osobu ako je to nemoguće učiniti na druge načine. Često se metoda koristi u forenzici, na primjer, kada nije moguće identificirati tijelo ili ostatke bilo kojim znakovima.
Drugo, genetska analiza omogućuje vam utvrđivanje srodstva - određivanje biološkog oca ili drugog člana obitelji. Rođaci imaju DNK zajedničke značajke koji može točno utvrditi da postoji krvna veza između pojedinih ljudi, a ponekad je to potrebno i važno, au većini različite situacije, među kojima su i onakva poput definicije zakonskih nasljednika.
Treće, DNK analiza će vam pomoći da saznate svoje porijeklo. Naravno, možete napraviti pretpostavke na temelju nekih značajki izgleda, ali one mogu biti varljive i mutne. Genetski test je točan znanstvena metoda, pružajući priliku za dobivanje proširenih informacija. Dakle, omogućit će vam da saznate odakle dolazite, tko ste udaljena rodbina kojoj rasi pripadate i još mnogo toga. I to jako zanimljivo!

Planiranje trudnoće

Nedavno su se genetski testovi počeli aktivno koristiti u planiranju trudnoće, a oni omogućuju izbjegavanje ozbiljne posljedice i naučite mnogo o svom djetetu i prije njegovog rođenja ili čak prije začeća. Postaje moguće procijeniti kompatibilnost muškarca i žene, unaprijed identificirati rizike od razvoja određenih bolesti.

Genetski test propisan je budućoj majci ili ženi koja planira trudnoću u sljedećim slučajevima:

stariji od trideset pet godina;
prethodne trudnoće i poroda koji su završili tragično ili neuspješno, na primjer, mrtvorođenče ili rađanje urođene mane djeca, pobačaji;
prisutnost budućih roditelja bilo koje bolesti koje su naslijeđene;
udarac negativni faktori tijekom trudnoće ili u razdoblju prije začeća (konzumacija droga, zračenje ili kemijska terapija, alkoholizam, izloženost zračenju, česti rendgenski pregledi, uzimanje otrovnih lijekova);
prenesene tijekom gestacije akutne infekcije koji uključuju rubeolu, gripu, toksoplazmozu;
rizici utvrđeni drugim metodama istraživanja, kao što je ultrazvuk.

Genetski testovi se rade na nekoliko načina, uključujući krvne testove za trudnoću, amniocentezu (ispitivanje amnionske tekućine), kordocentezu (proučavana krv iz pupkovine), biopsija koriona.

Naučite više o sebi i svom tijelu

Iznenađujuće, genetski test omogućit će vam da bolje upoznate sebe i čak otkrijete neke od tajni i tajni vašeg tijela. Dakle, napredna analiza može otkriti:

Predispozicija za određene bolesti. Njihov popis uključuje dijabetes, sistemski eritematozni lupus, određene vrste raka, infarkt miokarda, osteoporoza, hipertenzija, određene bolesti Štitnjača i tijela gastrointestinalni trakt, bronhopulmonalne patologije.
Osjetljivost na različiti tipovi virusi omogućit će vam procjenu rizika od infekcije opasnih infekcija te pravovremeno poduzeti preventivne mjere.
Individualne značajke izgleda, na primjer, veliki broj madeži, gustoća i boja kose, ten i sklonost punoći.
Osjetljivost na određene komponente lijekovi. Da, također se može analizirati pomoću proširenog genetskog testa. I to će vam omogućiti da saznate koji će lijekovi u vašem slučaju biti stvarno učinkoviti i sigurni, a koji se ne smiju uzimati.
Značajke prehrane, prehrambenih navika i ovisnosti. Test može otkriti razloge vaše žudnje ili, naprotiv, odbojnosti prema određenim proizvodima, intolerancije određene vrste hranu, dobrobiti različitih komponenti hrane i još mnogo toga. Istraživanje se ponekad dodjeljuje u svrhu sastavljanja detaljan plan prehrana ili dijeta.
Tjelesna aktivnost. Analiza će odrediti vašu izdržljivost, najviše prikladne vrste opterećenja, kao i značajke rada određenih tjelesnih sustava u uvjetima povećanog stresa.
Osobne kvalitete, pa čak i sposobnosti: pamćenje, temperament, sluh.

Kako se to radi?

Za genetsku analizu koriste se različita tkiva. biološke tekućine ljudski, na primjer, čestice sluznice, nokti, slina, kosa, krv, sjeme, amnionska tekućina, embrionalne stanice i korionske resice.

Što se tiče samog studija, njegovo trajanje ovisi o svrsi testiranja. Tako će test za utvrđivanje očinstva biti spreman za otprilike dva tjedna (moguće je smanjiti vrijeme na tjedan dana). A ako želite saznati sve informacije o sebi, tada takva studija može trajati oko 3-4 tjedna. Također, termini ovise o konkretnom laboratoriju i kvaliteti korištene opreme.

Ako ste zainteresirani za genetski test, saznajte gdje ga možete obaviti.