Zašto se zove Downova bolest? Koji su genetski uzroci faktori rizika? Što je s drugim zemljama

Downov sindrom je genetski poremećaj kod kojeg osoba umjesto 46 kromosoma ima 47 zbog toga što se u njezinom 21. paru pojavljuje jedan kromosom viška.

Downov sindrom poznat je čovječanstvu od davnina, još u 19. stoljeću liječnici su promatrali djecu s nizom karakterističnih obilježja izgleda, pokušavajući shvatiti što ih ujedinjuje i zašto se takva djeca rađaju. A 1862. godine engleski znanstvenik John Langton Down prvi je opisao sindrom, ali ga je zbog razine razvoja medicine u to vrijeme pripisao psihičkim poremećajima, jer on nije bio dostupan elektronski mikroskopi pronaći pravi razlog anomalije.

Većina djece s ovim sindromom umrla je prije odrasle dobi. S razvojem civilizacije i znanosti, kada su liječnici naučili zaustaviti barem niz simptoma, produžio im se životni vijek, a povećao se i broj odraslih osoba s Downovim sindromom. No društvo ih nije žurilo prihvatiti - početkom 20. stoljeća u nekim su zemljama odrasle osobe s ovom dijagnozom bile podvrgnute prisilnoj sterilizaciji, au nacističkoj Njemačkoj i njezinim okupiranim područjima naređeno je da se stanovništvo očisti od takvih pacijenata . I tek od druge polovice 20. stoljeća čovječanstvo se konačno uhvatilo u koštac s tim problemom.

Bilo je vrlo važno pronaći uzrok sindroma. Unatoč činjenici da je odavno uočena povezanost između dobi roditelja i mogućnosti dobivanja Down djeteta, uzroci bolesti su se tražili ili u psihi, ili u nasljeđu, ili težak porod. Konačno, 1959. godine francuski znanstvenik Jerome Lejeune sugerirao je da izvor bolesti leži negdje u kromosomima. Proučavajući kariotip bolesnika, ustanovio je vezu između postojećeg trećeg kromosoma u 21. paru i prisutnosti bolesti. Također je potvrđeno da na mogućnost rađanja takvog djeteta utječe dob roditelja, i to majke u većoj mjeri nego oca. Ako je majka između 20 i 24 godine, vjerojatnost za to je 1 prema 1562, mlađa od 30 godina - 1 prema 1000, od 35 do 39 godina - 1 prema 214, a iznad 45 godina vjerojatnost je 1 od 19. Iako se vjerojatnost povećava s dobi majke, 80% djece s ovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina. To je zbog veće stope nataliteta u ovom dobna skupina. Prema novijim podacima, dob oca, osobito ako je stariji od 42 godine, također povećava rizik od sindroma. Istodobno, ponašanje roditelja, njihov stil života i nacionalnost ni na koji način ne utječu na ovu mogućnost: Down djeca rađaju se jednako često, bez obzira na nacionalnost, mjesto stanovanja i druge čimbenike.
Downov sindrom nije rijetka patologija. Prema statistici, jedno od 700 začete djece je kliconoša, ali među rođenom djecom broj kliconoša se smanjuje na jedno od 1100 djece. Ova razlika se objašnjava činjenicom da se neke trudnoće prekidaju prirodnim putem, dolazi do spontanog pobačaja i, što je vrlo bolno govoriti, vrlo često žene, nakon što saznaju da će imati dijete s ovim sindromom, pobace. U posljednjem desetljeću vjerski i javne organizacije diljem svijeta, uključujući Rusku pravoslavnu crkvu u Rusiji, skreće pozornost javnosti na ovaj problem, s etičke strane, objašnjavajući da Downov sindrom nije tako strašan kao što se čini, stoga je postupno moguće smanjiti broj pobačaja, s tim u vezi svake godine povećava broj registriranih slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom.

Kod ljudi se Downov sindrom obično povezuje samo s mentalnom retardacijom. Međutim, polisomija na 21. paru kromosoma uzrokuje puno više komplikacija u ljudskom organizmu nego što se na prvi pogled čini. Osobama s Downovim sindromom najčešće se dijagnosticira:

"ravno lice" - 90%
brahicefalija (abnormalno skraćenje lubanje) - 81%
kožni nabor na vratu u novorođenčadi - 81%
epikantus (vertikalni kožni nabor koji prekriva medijalni kantus) - 80%
hipermobilnost zglobova - 80%
mišićna hipotenzija - 80 %
ravan potiljak - 78%
kratki udovi - 70 %
brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falangi) - 70%
katarakta starija od 8 godina - 66%
otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) - 65%
dentalne anomalije - 65%
klinodaktilija 5. prsta (zakrivljeni mali prst) - 60%
zakrivljeno nepce - 58%
ravni nos - 52%
izbrazdani jezik - 50%
poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun") - 45%
kratki široki vrat - 45%
CHD (kongenitalna bolest srca) - 40%
kratki nos - 40 %
strabizam (strabizam) - 29%
deformacija prsa, u obliku kobilice ili lijevka - 27%
staračke pjege na rubu šarenice = Brushfield pjege - 19%
episindrom - 8%
stenoza ili atrezija duodenum - 8 %
kongenitalna leukemija - 8%

No, u isto vrijeme, potrebno je znati da se dijagnoza postavlja isključivo na temelju rezultata krvnog testa za kariotip. Nemoguće je postaviti dijagnozu "Downov sindrom" samo na temelju vanjskih znakova.

Kakav je život osobe s takvom dijagnozom?

Unatoč činjenici da većina osoba s Downovim sindromom pati od mentalne retardacije i usporenog psiho-govornog razvoja, ovo se stanje uspješno ispravlja rehabilitacijskim mjerama koje se provode u djetinjstvu. Iskustvo pokazuje da se uz pravilan odnos prema djetetu od strane roditelja ono ne razlikuje puno od obične djece. Donja djeca su podložna treniranju, relativno lako svladavaju uobičajene kućanske vještine. Štoviše, osobe s Downovim sindromom mogu postići dobar uspjeh u profesiji: mogu raditi kao konobari, administratori, prodavači, recepcionari, skladištari. U Sjedinjenim Američkim Državama živi glumac Chris Burke, ruskoj publici poznat po filmovima Hitna pomoć i Osmijeh Mona Lise, koji ima Downov sindrom. Portugalac Pablo Pineda postao je prva osoba u Europi s Downovim sindromom koja je stekla fakultetsko obrazovanje i odabrala zvanje učitelja. Društvo bi, potaknuto primjerima ovih ljudi, trebalo prestati zazirati od onih koji žive s Downovim sindromom. Nije najbolje ozbiljna bolest postojećih, iako, naravno, odgoj i prilagodba djeteta s ovakvim sindromom zahtijeva puno fizičke i emocionalne povratne informacije roditelja.

Osobe s Downovim sindromom uspješno stupaju u brak, pri čemu je većina muškaraca sterilna, a 50% žena je plodno i ima djecu. Uparen sa zdrav čovjek+ Down žena Vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom doseže 50%, ostalih 50% djece rađa se zdravo.

Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom u modernim uvjetima ima preko 50 godina. Međutim, zbog postojećih urođenih bolesti, oni razvijaju Alzheimerovu bolest (senilnu demenciju) mnogo ranije od zdravih ljudi, osim toga, s godinama, zdravstveno stanje komplicira se razvojem srčane bolesti i leukemije. Osim toga, takve osobe imaju oslabljen imunološki sustav, te u principu obolijevaju češće, teže i dulje nego obični ljudi.

Glavni problem osoba s Downovim sindromom u ovoj fazi je reakcija društva na njih. Nažalost, mnogi ljudi u Rusiji nisu naučili da ih doživljavaju kao punopravne članove društva, Down ljudi izazivaju strah i odbacivanje, oni su vrlo nerado zapošljavani iz straha da se neće nositi sa svojim dužnostima, i zbog svojih “ neugledan” izgled . Drugi važan problem je velik broj pobačaja koje izvode žene čiji fetus ima sindrom. Prema statistikama, čak iu uspješnim ekonomski razvijenim zemljama žene se u 90% slučajeva odlučuju na prekid trudnoće. Crkvene zajednice trebale bi intenzivirati svoj rad na objašnjavanju da je sasvim moguće živjeti s Downovim sindromom, potrebno je uvjeriti majke da je pobačaj s takvom dijagnozom pogreška.

Downov sindrom jedna je od onih bolesti koja plaši trudnice koje čekaju prve studije. Učestalost pojavljivanja je prilično visoka - jedna beba je oko 700 zdravih. Nedavno je, međutim, statistika pala - sada se dijete s takvim poremećajem rađa na oko 1100 zdrave djece. Razlog tome bilo je širenje prenatalne dijagnoze u ranim fazama, što omogućuje prepoznavanje patologije i prekid trudnoće.

Širenje prenatalne dijagnoze u ranoj fazi značajno je smanjilo broj djece rođene s Downovim sindromom

Faktori rizika

Svake godine u svijetu se pojavi oko pet tisuća djece s Downovim sindromom, pokazuju statistike. Nije bilo ovisnosti o spolu ili nacionalnosti djeteta - bolest je jednako česta u svim regijama. Postoji samo jaka ovisnost vjerojatnosti razvoja bolesti o dobi buduće majke:

• 20-24 godine - 1 prilika u 1562;
• 25-35 godina - 1/1000;
• 35-39 godina - 1/214;
• nakon 45 - 1/19.

Kao što vidite, rizik je izravno proporcionalan dobi začeća. Za muškarce je otkriveno povećanje rizika od začeća djeteta s patologijom nakon 42 godine.

Patogeneza

Ovaj članak govori o uobičajenim načinima rješavanja vaših pitanja, ali svaki je slučaj jedinstven! Ako želite od mene saznati kako riješiti točno svoj problem - postavite svoje pitanje. Brz je i besplatan!

Patologija je uzrokovana kromosomskom mutacijom, uslijed koje nastaje "dodatni" kromosom, koji potpuno ili djelomično kopira genetski materijal kromosoma broj 21. Ako genetski set zdrava osobačine 46 kromosoma, tada osoba s Downovim sindromom ima 47 kromosoma u kariotipu.

Zašto se to događa nije točno poznato. Uzroci Downovog sindroma nemaju nikakve veze s okolnostima života roditelja, njihovim uzimanjem bilo kakvih lijekova ili drugim čimbenicima rizika. Jedina jasno utvrđena ovisnost je dob majke, međutim mehanizam ovisnosti ostaje neutvrđen. Takva podjela kromosoma je nezgoda kobne vrste, nemoguće ju je spriječiti ili promijeniti.

Znakovi bolesti

Vanjski znakovi Downovog sindroma prilično su karakteristični i mogu se vidjeti već kod novorođenčadi. Sljedeći simptomi vrlo vjerojatno ukazuju na prisutnost Downovog sindroma:

• mala glava;
• mala, često otvorena usta;
• minijaturna brada;
• spljoštena kratka lubanja;
• spljošteni most;
• deformirane uši;
• bademasti rez očiju;
• epicanthus na unutarnjem rubu kapka (bez obzira na nacionalnost);
• kratki vrat s kožnim naborima;
• kratki prsti i udovi;
• široki ravni dlanovi s vodoravnim naborom;
• konkavni mali prsti;
• velika udaljenost između velikog i indeksnog prsta;
• oslabljen opći tonus.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma pojavljuju se u kompleksu, dakle vanjska dijagnostika Downov sindrom u novorođenčadi prilično je točan. Dijagnoza se potvrđuje genetskom studijom kariotipa. Downov sindrom tipa mozaika najteže je odrediti, jer sve stanice takvog pacijenta ne sadrže dodatni kromosom.

Efekti

Posljedice mogu varirati ovisno o količini viška genetskog materijala i genetskom okruženju. Djeca s Downovim sindromom obično imaju oslabljen imunološki sustav, pa je vjerojatnije da će dobiti ARVI i bolesti povezane s dišnim i probavnim organima, lošije podnose infekcije u djetinjstvu. U prvih pet godina života najveću opasnost predstavljaju takve infekcije i posljedice prirođenih komorbiditeta.

Među znakovima Downovog sindroma su i mentalna retardacija, blaga ili umjerena mentalna retardacija, zaostajanje u razvoju motoričkih sposobnosti i opća nerazvijenost govornih sposobnosti. Kod odraslih pacijenata primjetan je zaostatak u rastu - oko dvadesetak centimetara u odnosu na očekivanu normu. Na povoljni uvjeti pacijenti žive otprilike 50-60 godina. Koliko će pojedini pacijent živjeti? u Velikoj mjeri ovisi o težini povezane komplikacije.

U bolesnika s Downovim sindromom, živčani, probavni i reproduktivni sustav su u posebnoj opasnosti. Može se razviti rana bolest Alzheimerova bolest, pretilost ili rak testisa. Muškarci su obično neplodni, žene su često sposobne za trudnoću i rađanje, ali im je plodnost smanjena.

Nasljedstvo

Trisomija 21, koja je uzrok oko 9 od 10 slučajeva bolesti, i rijedak mozaički Downov sindrom obično se ne nasljeđuju. Translokacijski oblik bolesti može imati genetsko stanje, kada je jedan od roditelja imao kromosomsku razmjenu koja nije dovela do patologije, što je uzrokovalo višak genetskog materijala 21. kromosoma. Kada se prenose, takva mjesta translokacije mogu izazvati pojavu kršenja u potomstvu.

Teoretski, rođenje zdravog djeteta kod žene sa sindromom je moguće, ali je malo vjerojatno zbog uobičajenog povezani poremećaji reproduktivni razvoj.

Preliminarna dijagnostika

Kompleks medicinsko istraživanje dijagnosticiranje Downovog sindroma tijekom trudnoće naziva se prenatalni probir.

1. U prvom tromjesečju provodi se u 11-13 tjednu, uključuje identifikaciju znakova patologije ultrazvukom i krvnim testom za specifične biokemijske markere.
2. Nakon toga slijedi probir u drugom tromjesečju, koji se izvodi u 16-22 tjednu - akušerski ultrazvuk i krvni test za sljedeće markere. Rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom može se izračunati ovisno o dobi trudnice s točnošću od 56 do 70% i 5% lažno pozitivnih rezultata. Osim toga, na ovaj je način gotovo nemoguće odrediti vrstu mozaika.

Ženama s rizikom nude se dodatne dijagnostičke mjere: amnio- ili kordocenteza s kariotipizacijom fetusa, biopsija koriona, medicinske genetičke konzultacije. Ako studija daje rezultate pozitivni rezultati o prisutnosti patologije, roditelji odlučuju hoće li prekinuti ili nastaviti trudnoću.

Smanjenje posljedica bolesti

U prvim danima života, dojenčad s poremećajem treba proći ultrazvuk i ehokardiogram kako bi se identificirale popratne razvojne patologije. unutarnji organi. Također, djecu je potrebno pregledati kod dječjih specijalista: pedijatar kardiolog, oftalmolog, kirurg i traumatolog-ortoped.

Na ovaj trenutak nemoguće je izliječiti kromosomsku mutaciju. Postojeće metode teoretski potpuna izlječenja su eksperimentalna i nemaju klinički dokazanu učinkovitost, no moguće je uz pomoć sustavnog medicinskog nadzora i specijalizirane pedagoške intervencije postići određene uspjehe u psihosocijalnom razvoju djece s ovom devijacijom. Ne radi se o samom liječenju Downovog sindroma, već o minimiziranju povezanih poteškoća.

Zbog obilja dodatne patologije ili visok rizik od njihovog razvoja, prikazano je da je osoba s Downovim sindromom pod stalnim nadzorom liječnika: terapeuta, kardiologa, endokrinologa, neurologa i drugih stručnjaka.

• Teške prirođene malformacije probavnog sustava i srca podliježu kirurškom liječenju u vrlo ranoj dobi.
• Ako je vid ili sluh oštećen, biraju se naočale ili slušni aparat U nekim slučajevima može biti potrebna i operacija.
• Uz endokrinološke poremećaje odabire se hormonska terapija.
• Kako bi se smanjila razina zaostatka u fizičkim karakteristikama, preporučuje se terapija vježbanjem i fizioterapija.
• Korekcija govornih poremećaja i ovladavanje komunikacijskim vještinama provodi se uz pomoć logopeda i oligofrenopedagoga.

Društveni aspekti

Djeca s Downovim sindromom najčešće se školuju u specijalnim školama za djecu s poteškoćama u razvoju ili u dopunskoj nastavi. Moguće je pohađati redovnu školu ako je organizirano integrirano obrazovanje. „Sunčana djeca“ trebaju prilagođene odgojno-obrazovne programe, dodatnu pozornost socijalnih pedagoga i učitelja te dostupnost ugodnog i sigurnog okruženja za njihov razvoj.

Važno je održavati ispravan stav vršnjaci posebnoj djeci, kao i pružanje psiholoških i pedagoških savjetovanja obiteljima koje odgajaju djecu s ovim poremećajem. Stavove prema oboljelima treba formirati uzimajući u obzir činjenicu da Downov sindrom nije teški invaliditet te da su te osobe sposobne za učenje, razvoj i socijalizaciju.

Međutim, važno je razumjeti da mentalni i tjelesni razvoj bit će uočljiv u određenoj mjeri. Ne bi bilo ispravno uspoređivati ​​dijete s Downovim sindromom s običnom djecom, ali to ne znači da takvo dijete ne može postati koristan i prilagođen član društva. Vrlo je važan individualni program razvoja, uzimajući u obzir sve karakteristike pojedinog djeteta - tada će rezultati korekcije biti najpovoljniji.

Downov sindrom je genetska anomalija koja je posljedica bifurkacije jednog od 21 kromosoma, zbog čega ljudski kromosomski set ne sadrži 46, već 47 kromosoma, što uzrokuje daljnje kliničke znakove.

Fenomen je prvi opisao engleski liječnik John Down (zahvaljujući kojemu je sindrom i dobio ime) 1866. godine kao mentalnu retardaciju s karakterističnim vanjskim znakovima, no tek je 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune utvrdio vezu s višak broj kromosoma i simptome sindroma.

Danas, unatoč razvoju medicinske tehnologije, Downov sindrom vrlo je čest i neu potpunosti shvaćen fenomen koji dovodi do mnogih različitih mitova, koji se ponekad međusobno suprotstavljaju. Međutim, poznato je da:

1. Ova anomalija podjednako je česta kod oba spola, različitih etničkih skupina i nacionalnosti.
2. Razvoj sindroma ne ovisi o načinu života roditelja i ima genetsko "podrijetlo", kada se anomalije javljaju ili u fazi formiranja jajne stanice ili spermija (nije isključeno, ali je praktički mala vjerojatnost da se na njih može utjecati). štetnih faktora vanjski okoliš), ili tijekom spajanja zametnih stanica nakon oplodnje.
3. Sindrom se javlja kada patoloških procesa u genima, kada se 21. paru pridruži još 1 kromosom (zato dobivaju 47 umjesto 46). Najčešće je to zbog činjenice da se tijekom diobe stanica kromosomi ne razilaze. Osim toga, jedan od glavnih razloga može biti nasljednost mutacije 21. kromosoma - kada se ovaj kromosom spoji s drugim. Ta se mutacija naziva trisomija i javlja se kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva nastaje zbog "nerazdvajanja" ženskih spolnih stanica (reproduktivnih stanica).
4. Downov sindrom - česta patologija, koji ima 3 oblika ( nasljedna bolest, mutacija 21. kromosoma, mozaična bolest) i 4 stupnja bolesti:

• slab - pacijenti se praktički ne razlikuju od obične djece, često se uspješno prilagođavaju društvu i mogu zauzeti vrlo prestižno mjesto u društvu;
• prosjek;
• težak;
• duboko - djeca ne mogu voditi općeprihvaćeni način života društva, a to uvelike komplicira život roditelja. Danas postoji posebna prenatalna dijagnoza koja vam omogućuje da na vrijeme saznate o vjerojatnosti razvoja patologije. Ako sumnjate na Downov sindrom, roditelji se suočavaju s pitanjem: ostaviti dijete ili se riješiti trudnoće? Pri rođenju djeteta nametnut će se i drugi: kako odgajati dijete, kako mu osigurati normalan život i pritom živjeti potpuno sam?

5. Downov sindrom se ne preporučuje nazivati ​​bolešću, budući da ljudi koji žive s ovim sindromom, iako imaju patološke promjene sprječavajući ih da ostvare svoj puni potencijal, međutim, sa pravi pristup specijalisti iz ranih godina većina se može dovoljno dobro prilagoditi u društvu.

Uzroci razvoja Downovog sindroma

Kao što smo već rekli, Downov sindrom nastaje zbog anomalije dijeljenje stanica kada se na 21. par kromosoma zalijepi još jedan treći kromosom. Drugim riječima, to je kongenitalna patologija koja se ne može dobiti tijekom života. Razlozi kromosomski poremećaji vrlo teško instalirati.

To se događa kao posljedica 3 oblika patologije koji imaju gotovo identičnu kliničku sliku ovog sindroma:

1. Trisomija- podvrsta sindroma, karakterizirana stvaranjem tri kromosoma u 21 paru. Ovaj fenomen malo je proučavan, ali postoji verzija da dob majke ovdje igra značajnu ulogu: što je žena starija, Velika šansa imati dijete s Downovim sindromom. To je zbog starosti jajeta, kada je rođenje spolne stanice moguće ne s 23, već s 24 kromosoma. U tom slučaju, kada se stanica oplodi muškom spolnom stanicom s 23 kromosoma, jedan ostaje suvišan i dolazi do mutacije: kromosom se lijepi (prilijepi) za 21 par. Kao rezultat toga, sve stanice fetusa sadržavat će 47 kromosoma.
2. mozaicizam- rijedak fenomen (samo 1-2% svih slučajeva), u kojem neće sve stanice fetusa sadržavati abnormalan broj kromosoma, dakle samo pojedinačna tijela i tkiva (ako kopiranje pada na gene odgovorne za mentalni i motorički razvoj, tada se razvoj sindroma u fetusu ne može izbjeći). To je zbog "nedisjunkcije" niza kromosoma ne u fazi formiranja matičnih zametnih stanica, već u ranim fazama razvoja embrija. Ovaj oblik sindroma - s izglađenom kliničkom slikom - je blag, ali ga je tijekom perinatalnih studija izuzetno teško dijagnosticirati.
3. Translokacija- nastaje tijekom stapanja stanica i pritom se bilježi pomak dijela jednog kromosoma u 21. paru na stranu drugog kromosoma.

Međutim, postoje i drugi razlozi za razvoj Downovog sindroma:

1. Starost roditelja je premlada djevojka, ili, obrnuto, žena starija od 40 godina, a za muškarce - preko 45 godina (rizik od djeteta sa sindromom je 1:30). Zbog starosti se sazrijevanje i dioba kromosoma “uspore”, te se dobije neispravna stanica. Budući da je uključen u oplodnju, kasnije će postati uzrok razvoja Downovog sindroma.
2. Blisko povezani brak (bond).
3. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće.
4. Vjerojatnost da dobijete dijete s Downovim sindromom povećava se ako se bolest javlja u obitelji roditelja.

Simptomi Downovog sindroma

Bolest se obično naziva sindrom, budući da je karakteriziran nizom simptoma i znakova, kao i karakterističnih manifestacija:

• uske i kose (mongoloidne) oči ( ranije patologije nazvan "mongolizam");
• prisutnost epikantusa (poseban nabor na unutarnjem kutu oka, koji prekriva suzni tuberkuloz i ne prolazi do gornjeg kapka);
• strabizam i primjetna pigmentacija šarenice (Brushfieldove pjege), moguća je katarakta;
• ravni profil - ravan i širok most nosa i kratki nos, okcipitalna regija;
• skraćena (mala) lubanja;
• skraćeni vrat - novorođenče ima nabor kože na ovom području;
• nerazvijene ušne školjke;
• hipotenzija (slab tonus) mišića;
• zakrivljeno nepce, abnormalno velik jezik (makroglosija) i otvorena usta zbog smanjenog tonusa mišića;
• široke ruke s kratkim prstima zbog nerazvijenosti srednjih falangi - postoji zakrivljenost u malom prstu,
• na dlanovima je jedan poprečni nabor;
• kratki udovi;
• postoji deformacija (u obliku kobilice ili lijevka) prsa;
• često (oko 40%) djeca sa sindromom rađaju se s prirođenom srčanom bolešću (defektni procesi u septumu između klijetki), što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti;
• patološki procesi gastrointestinalnog trakta (na primjer, artezija dvanaesnika);
• dijete se može roditi s leukemijom;
• dijete zaostaje u rastu, mentalnom razvoju;
• promukli glas;
• najčešće su pacijenti neplodni, ali kada se pojave potomci, djeca imaju istu patologiju.

Međutim, vrijedi napomenuti da ljudi s Downovim sindromom rijetko imaju maligni tumori, a to je zbog zaštite dodatnog gena.

Pri rođenju blizanaca, sindrom se opaža kod oba djeteta.

Ozbiljnost gore navedenih simptoma kod svih pacijenata je različita.

Dijagnoza Down sindroma

Suvremena razina medicine i tehnologije u slučaju sumnje na Downov sindrom omogućuje provođenje pravovremenu dijagnozu a ako se nađu abnormalnosti DNK, riješite se trenutne trudnoće.

Za dijagnozu se koristi nekoliko metoda:

1. Ultrazvuk - provodi se u 2. ili 3. tromjesečju trudnoće, kada se skenira fetus kako bi se otkrila patologija. Ova metoda omogućuje "vidjeti" znakove Downovog sindroma uz pomoć nekih "mjerenja":

• zadebljanje okovratnog prostora (sa razvojni sindrom bit će više od 3 mm);
• odsutnost nosne kosti;
• male veličine frontalnog režnja i cerebeluma (hipoplazija);
• skraćene bedrene i lakatne kosti itd.

Međutim, ultrazvuk otkriva samo jedan od oblika sindroma - trisomiju. Preostale podvrste patologije ne mogu se otkriti ovom dijagnostičkom metodom.

2. Biokemijska analiza krvi trudnice u 1. tromjesečju (za utvrđivanje kariotipa - sadržaja gena u majčinoj krvi), tijekom koje se uzima razina hormona koji sintetizira fetus (hCG) i PAPP-A. u račun. U 2. tromjesečju analiza se ponovno provodi.

3. Biokemijska pretraga (prema razini slobodnog korionskog hormona) omogućuje dijagnosticiranje Downovog sindroma već u 12. tjednu trudnoće, au 16. tjednu se radi pretraga na estriol i α-faetoprotein - pokazatelje prisutnost Downovog sindroma. Prilikom potvrde podataka morate se odmah obratiti genetičaru koji propisuje:

• koriobiopsija - studija tkiva fetalne membrane;
• amnioceteza (analiza amnionske tekućine) - proučavanje staničnog sastava amnionske tekućine, kao i tkiva djeteta, što će pružiti informacije o staničnom setu djetetovih kromosoma;
• kordocenteza - analiza krvi iz pupkovine fetusa.

Ove su metode vrlo precizne, ali, nažalost, nisu sigurne za ženu - mogu dovesti do komplikacija, sve do pobačaja, pa se stoga provode samo u ekstremni slučajevi(ako je dob trudnice starija od 35 godina, ako postoji sumnja na sindrom u ultrazvučnim studijama ili ako postoji bolest u obitelji).

Međutim, znanost ne stoji mirno, a londonske klinike već su razvile poseban test koji vam omogućuje da točno saznate sve genetske bolesti.

Liječenje sindroma Down

Downov sindrom je neizlječiva bolest, jer nitko ne može “ispraviti” DNK, ali je moguće poboljšati opće stanje bolesnika i poboljšati mu kvalitetu života.

Liječenje kongenitalne patologije provode stručnjaci - pedijatar, kardiolog, gastroenterolog, oftalmolog i drugi. Njihovi napori usmjereni su na poboljšanje zdravlja pacijenta, a unatoč činjenici da ne postoji specifičan tretman za sindrom, ipak je nemoguće izbjeći uzimanje lijekova. Među njima:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu;
• neurostimulatori;
• vitaminski kompleksi - za poboljšanje cjelokupnog zdravlja.

Međutim, vrlo često, s godinama, djeca s Downovim sindromom pokazuju niz komplikacija povezanih s fizičko zdravlje: bolesti srca i probavnih organa, poremećaji endokrinog i imunološkog sustava, problemi sa sluhom, spavanjem, vidom, slučajevi zastoja disanja nisu rijetki. Osim toga, gotovo četvrtina pacijenata nakon 40. godine (a ponekad i ranije) ima pretilost, epilepsiju, Alzheimerovu bolest i leukemiju. Istodobno, teško je predvidjeti kako će se bolest razviti, jer sve ovisi o individualnim karakteristikama organizma, stupnju bolesti i aktivnostima s djetetom. Malo ljudi s Downovim sindromom doživi 50 godina.

Istodobno, logoped, neuropatolog i drugi stručnjaci bave se otklanjanjem značajnih poremećaja verbalnog i motoričke funkcije, kašnjenja intelektualni razvoj; trening vještina samozbrinjavanja. Na temelju toga, djeci s Downovim sindromom preporučuje se slanje u specijalizirane obrazovne ustanove.

Za korekciju mentalne retardacije koriste se posebno osmišljeni programi treninga, a valja napomenuti da su psihički i kognitivni simptomi u svakom pojedinom slučaju različito izraženi.

Ovisno o stupnju oštećenja i načinu liječenja (trening s djetetom) može se postići značajno smanjenje zaostatka u razvoju. Uz redovite aktivnosti s bebom ono je u stanju naučiti hodati, govoriti, pisati i služiti se. Djeca s Downovim sindromom mogu pohađati javne škole, ići na koledž, vjenčati se, au nekim slučajevima čak i imati vlastitu djecu.

Među osobama s Downovim sindromom ima puno umjetnika, pisaca, umjetnika. Postoji čak i mišljenje da "djeca sunca" nisu samo genetska bolest, već zasebna "vrsta" ljudi koji se ne razlikuju samo po prisutnosti "viška" kromosoma, već žive prema vlastitim moralnim zakonima i imaju svoja načela.

Osobe s Downovim sindromom često se nazivaju "djecom sunca" ili "sunčanim sjajem" jer su stalno nasmijane, nježne, ljubazne i zrače toplinom. Godine 2006. ustanovljen je Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom koji se u svijetu obilježava 21. ožujka.

Specijalno za - Kira Danet

- kromosomska anomalija kod koje postoje dodatne kopije genetskog materijala na 21. kromosomu u kariotipu, odnosno uočava se trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Downovog sindroma predstavljeni su brahicefalijom, ravnim licem i potiljkom, Mongoloidni rez palpebralne fisure, epikantom, kožni nabor na vratu, skraćenje udova, kratki prsti, poprečni palmarni nabor i sl. Downov sindrom kod djeteta može se otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, biopsiji korionskih resica, amniocentezi, kordocentezi) ili nakon rođenja na temelju vanjski znakovi i genetsko testiranje . Djeci s Downovim sindromom potrebna je korekcija popratnih razvojnih poremećaja.

Uzroci Downovog sindroma

Normalno, stanice ljudskog tijela sadrže 23 para kromosoma (normalni ženski kariotip 46,XX; muški - 46,XY). U ovom slučaju, jedan od kromosoma svakog para naslijeđen je od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom kršenju autosoma, kada je dodatni genetski materijal vezan za 21. par kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje značajke karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske nesreće (nerazdvajanje uparenih kromosoma u ovojenezi ili spermatogenezi), kršenja stanične diobe nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetske mutacije od majke ili oca. S obzirom na te mehanizme, genetika razlikuje tri varijante anomalija kariotipa u Downovom sindromu: redovitu (jednostavnu) trisomiju, mozaicizam i neuravnoteženu translokaciju.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47,XX, 21+ ili 47,XY, 21+). U isto vrijeme, tri kopije 21. kromosoma prisutne su u svim stanicama zbog kršenja odvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u zametnim stanicama majke ili oca.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u obliku mozaika, što je uzrokovano kršenjem mitoze u samo jednoj stanici embrija, koja je u fazi blastule ili gastrule. S mozaicizmom, trisomija 21. kromosoma otkriva se samo u derivatima ove stanice, a ostale stanice imaju normalan set kromosoma.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se u 4-5% bolesnika. U ovom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment je pričvršćen (translociran) na bilo koji od autosoma i tijekom mejoze se pomiče zajedno s njim u novonastalu stanicu. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - na 13, 22, 4 i 5. Takav preraspored kromosoma može biti slučajan ili naslijeđen od jednog od roditelja, koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je otac nositelj translokacije, tada je vjerojatnost da će se roditi dijete s Downovim sindromom 3%, ako je nositelj povezan s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano s načinom života, etničkom pripadnošću i regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđen čimbenik koji povećava rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako je kod žena mlađih od 25 godina vjerojatnost da će imati bolesno dijete 1:1400, do 35. godine već je 1:400, do 40. godine - 1:100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjenja kontrole nad procesom stanične diobe i povećanja rizika od nedisjunkcije kromosoma. No, kako je učestalost rađanja kod mladih žena općenito veća, onda prema statistikama 80% djece s Downovim sindromom rađaju majke mlađe od 35 godina. Prema nekim izvješćima, dob oca iznad 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da će u prisutnosti Downovog sindroma kod jednog od identičnih blizanaca ova patologija u 100% slučajeva biti prisutna kod drugog. U međuvremenu, kod dvojajčanih blizanaca, kao i kod braće i sestara, vjerojatnost takve slučajnosti je zanemariva. Ostali čimbenici rizika uključuju prisutnost osoba s Downovim sindromom u obitelji, dob majke ispod 18 godina, prijenos translokacije od strane jednog od supružnika, blisko povezani brakovi, slučajni događaji koji remete normalan razvoj klice. stanica ili embrija.

Zahvaljujući predimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART-a (uključujući in vitro oplodnju) značajno smanjuje rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja iz rizičnih skupina, ali ne isključuje u potpunosti tu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj događa se u oko 30% žena u razdoblju od 6-8 tjedana. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom u pravilu se rađaju u terminu, ali imaju umjereno izraženu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijantama kromosomske anomalije, većina djece s Downovim sindromom karakterizirana je tipičnim vanjskim znakovima koji upućuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta kod neonatologa. Djeca s Downovim sindromom mogu imati sve ili neke od njih fizičke karakteristike opisano u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalne dismorfije: spljošteno lice i hrbat nosa, brahicefaliju, kratak široki vrat, ravan potiljak, deformitet ušnih školjki; novorođenčad - karakterističan kožni nabor na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim rezom očiju, prisustvom epikantusa (okomiti nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima, često s debelim usnama i velikim ispupčenim jezikom. (makroglosija). Mišićni tonus u djece s Downovim sindromom obično je snižen; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalna nestabilnost), deformacija prsnog koša (u obliku kobilice ili lijevka).

Karakteristični tjelesni znakovi Downovog sindroma su krotki udovi, brahidaktilija (brahimezofalangija), zakrivljenost malog prsta (klinodaktilija), poprečni (“majmunski”) nabor na dlanu, širok razmak između 1 i 2 prsta (sandal gap), itd. Prilikom pregleda djece s Downovim sindromom otkrivene su bijele mrlje duž ruba šarenice (Brushfieldove mrlje), gotika (zasvođeno nepce), malokluzija, izbrazdani jezik.

S translokacijskom varijantom Downovog sindroma, vanjski znakovi su izraženiji nego s jednostavnom trisomijom. Ozbiljnost fenotipa u mozaicizmu određena je udjelom trisomičnih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost od ostalih u populaciji da će imati CHD (otvoreni ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija Fallot, itd.), strabizam, kataraktu, glaukom, gubitak sluha, epilepsiju, leukemiju, defekte gastrointestinalnog trakta (ezofagealni atrezija, stenoza i atrezija dvanaesnika, Hirschsprungova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. karakteristika dermatološki problemi pubertet su suha koža, ekcem, akne, folikulitis.

Djeca s Downovim sindromom često su bolesna; oni teže podnose infekcije u djetinjstvu, češće pate od upale pluća, upale srednjeg uha, SARS-a, adenoida, tonzilitisa. Slab imunitet i urođene mane su najčešće vjerojatni uzrok smrt djece u prvih 5 godina života.

Većina ljudi s Downovim sindromom ima intelektualne poteškoće – obično mentalne blaga retardacija ili srednji stupanj. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; postoji sustavna nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su razvoju pretilosti, zatvora, hipotireoze, alopecije areate, raka testisa, ranog početka Alzheimerove bolesti i dr. Muškarci s Downovim sindromom općenito su neplodni; plodnost žene izrazito je smanjena zbog anovulatornih ciklusa. Visina odraslih pacijenata obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Down sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusa predložen je sustav prenatalne dijagnoze. Probir prvog tromjesečja provodi se u gestacijskoj dobi od 11-13 tjedana i uključuje identifikaciju specifičnih ultrazvučnih znakova anomalija i određivanje razine biokemijskih markera (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. . Između 15. i 22. tjedna trudnoće provodi se skrining drugog tromjesečja: opstetrički ultrazvuk, pretraga krvi majke na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom (točnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama s rizikom za rađanje djeteta s Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnostika: biopsija koriona, amniocenteza ili kordocenteza s kariotipizacijom fetusa i konzultacija s medicinskom genetikom. Po primitku podataka o prisutnosti Down sindroma kod djeteta, odluka o produljenju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

Novorođenčadi s Downovim sindromom u prvim danima života potreban je kardiolog, logoped i oligofrenopedagog.

Obrazovanje djece s Downovim sindromom obično se provodi u posebnom popravna škola No, u okviru integriranog obrazovanja takva djeca mogu pohađati i redovnu masovnu školu. U svim slučajevima djeca s Downovim sindromom svrstavaju se u djecu s posebnim potrebama. obrazovne potrebe, tako im je potrebno dodatna pomoć učitelja i socijalnih pedagoga, korištenje posebnih obrazovni programi stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važna uloga psihološko-pedagoška podrška obiteljima u kojima se odgajaju „sunčana djeca“.

Prognoza i prevencija Downovog sindroma

Prilike za učenje i socijalizaciju osoba s Downovim sindromom su različite; uvelike ovise o intelektualnim sposobnostima djece i trudu roditelja i učitelja. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspijevaju usaditi minimum kućanskih i komunikacijskih vještina potrebnih u svakodnevnom životu. Istodobno, slučajevi uspjeha takvih pacijenata u području likovne umjetnosti, glume, sporta, kao i dobivanja više obrazovanje. Odrasle osobe s Downovim sindromom mogu voditi samostalan život, svladavati jednostavna zanimanja i stvarati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma možemo govoriti samo sa stajališta smanjenja mogućih rizika, budući da vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta postoji u svakom paru. Opstetričari-ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću pozno doba. Predviđanje rođenja djeteta s Downovim sindromom namijenjeno je pomoći genetskom savjetovanju obitelji i sustavu prenatalnog probira.

Genetska patologija uzrokovana promjenama u 21. kromosomu je mozaični Downov sindrom. Razmotrite njegove značajke, metode dijagnoze, liječenja i prevencije.

Downova bolest jedan je od najčešćih urođenih genetskih poremećaja. Karakterizira ga izražena mentalna retardacija i niz intrauterinih anomalija. Zbog visokog nataliteta djece s trisomijom, provedena su mnoga istraživanja. Patologija se javlja kod predstavnika svih naroda svijeta, tako da nije utvrđena zemljopisna ili rasna ovisnost.

ICD-10 kod

Q90 Downov sindrom

Epidemiologija

Prema medicinskoj statistici, Downov sindrom javlja se kod 1 djeteta na 700-1000 rođenih. Epidemiologija poremećaja povezana je s određenim čimbenicima: nasljednom predispozicijom, lošim navikama roditelja i njihovom dobi.

Obrazac širenja bolesti nije povezan sa zemljopisnim, spolnim, nacionalnim ili ekonomskim statusom obitelji. Trisomija je uzrokovana poremećajima u razvoju djeteta.

Uzroci Mosaic Down sindroma

Glavni uzroci mozaičnog Down sindroma povezani su s genetskim poremećajima. Zdrava osoba ima 23 para kromosoma: ženski kariotip 46,XX, muški 46,XY. Jedan od kromosoma svakog para prenosi se od majke, a drugi od oca. Bolest se razvija kao rezultat kvantitativnog kršenja autosoma, odnosno, višak genetskog materijala dodaje se 21. paru. Trisomija 21 odgovorna je za simptome defekta.

Sindrom mozaika može se pojaviti iz sljedećih razloga:

• Somatske mutacije u zigoti ili u ranim fazama cijepanja.
• Preraspodjela u somatskim stanicama.
• Segregacija kromosoma tijekom mitoze.
• Nasljeđivanje genetske mutacije od majke ili oca.

Stvaranje abnormalnih gameta može biti povezano s nekim bolestima genitalnog područja roditelja, zračenjem, pušenjem i alkoholizmom, uzimanjem lijekova ili droga, kao i s ekološkom situacijom u mjestu stanovanja.

Oko 94% sindroma povezano je s jednostavnom trisomijom, odnosno: kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+. Kopije 21. kromosoma nalaze se u svim stanicama, jer tijekom mejoze u matične stanice poremećena je dioba uparenih kromosoma. Otprilike 1-2% slučajeva posljedica je poremećene mitoze embrionalnih stanica u stadiju gastrule ili blastule. Mozaicizam karakterizira trisomija u derivatima zahvaćene stanice, dok ostatak ima normalan skup kromosoma.

Kod translokacijskog oblika, koji se javlja u 4-5% bolesnika, 21. kromosom ili njegov fragment se tijekom mejoze translocira u autosom, prodirući s njim u novonastalu stanicu. Glavni objekti translokacije su 14, 15, rjeđe 4, 5, 13 ili 22 kromosoma. Takve promjene mogu biti slučajne ili naslijeđene od roditelja koji je nositelj translokacije i normalnog fenotipa. Ako otac ima takve poremećaje, tada je rizik od bolesnog djeteta 3%. Kada nosi majka - 10-15%.

Faktori rizika

Trisomija je genetski poremećaj koji se ne može steći tijekom života. Čimbenici rizika za njegov razvoj nisu povezani s načinom života ili etničkom pripadnošću. Ali šanse za rađanje bolesnog djeteta povećavaju se u takvim okolnostima:

• Kasni porod - žene u dobi od 20-25 godina imaju minimalne šanse da rode dijete s tom bolešću, ali nakon 35 godina rizik se značajno povećava.
• Dob oca - mnogi znanstvenici tvrde da genetska bolest ne ovisi toliko o dobi majke, koliko o tome koliko godina ima otac. To jest, što je stariji čovjek, to su veće šanse za patologiju.
• Nasljedstvo - medicina poznaje slučaj kada je nedostatak naslijeđen od bliskih rođaka, s obzirom da su oba roditelja apsolutno zdrava. Međutim, postoji sklonost samo određenim vrstama sindroma.
• Incest - brakovi između krvnih srodnika uključuju genetske mutacije različite težine, uključujući trisomiju.
• Loše navike - negativno utječu na zdravlje nerođenog djeteta, pa zlouporaba duhana tijekom gestacije može dovesti do genomskih abnormalnosti. Isto vrijedi i za alkoholizam.

Postoje prijedlozi da se razvoj bolesti može povezati s dobi u kojoj je baka rodila majku i drugim čimbenicima. Zahvaljujući prijeimplantacijskoj dijagnozi i drugim istraživačkim metodama, rizik od rođenja Down djeteta značajno je smanjen.

Patogeneza

Razvoj genetska bolest povezana s kromosomskom abnormalnošću, u kojoj pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Patogeneza sindroma mozaika ima drugačiji mehanizam razvoja. Spolne stanice-gamete roditelja imaju normalan broj kromosoma. Njihovim spajanjem nastala je zigota s kariotipom 46,XX ili 46,XY. U procesu diobe izvorne stanice došlo je do kvara DNK, te je distribucija bila netočna. To jest, neke od stanica dobile su normalan kariotip, a neke - patološki.

Ova vrsta anomalije javlja se u 3-5% slučajeva. Ona ima pozitivnu prognozu jer zdrave stanice djelomično kompenzirati genetski poremećaj. Takva se djeca rađaju s vanjskim znakovima sindroma i zaostatkom u razvoju, ali je njihova stopa preživljavanja mnogo veća. Manje je vjerojatno da će imati unutarnje patologije koje su nekompatibilne sa životom.

Simptomi mozaičnog Downovog sindroma

Nenormalna genetska značajka organizma koja se javlja s povećanjem broja kromosoma ima niz vanjskih i unutarnje karakteristike. Simptomi mozaičnog Downovog sindroma očituju se zaostajanjem u mentalnom i tjelesnom razvoju.

Glavni fizički simptomi bolesti:

• Mala i sporo raste.
• Slabost mišića, smanjena funkcija snage, slabost trbušne šupljine(opušteni trbuh).
• Kratak, debeli vrat s naborima.
• Kratki udovi i veliki razmak između velikih i kažiprst pješice.
• Specifični kožni nabor na dlanovima djece.
• Nisko postavljene i male uši.
• Iskrivljen oblik jezika i usta.
• Krivi zubi.

Bolest uzrokuje niz odstupanja u razvoju i zdravlju. Prije svega, to je kognitivna retardacija, srčane mane, problemi sa zubima, očima, leđima, sluhom. Sklonost čestim zaraznim i bolesti dišnog sustava. Stupanj manifestacije bolesti ovisi o urođeni faktori i pravi tretman. Većina djece se može trenirati, unatoč mentalnom, fizičkom i mentalnom zaostajanju.

Prvi znakovi

Mosaic Down sindrom ima manje izražene simptome, za razliku od klasičnog oblika poremećaja. Prvi znakovi mogu se vidjeti na ultrazvuku u 8-12 tjednu trudnoće. Manifestiraju se povećanjem zone ovratnika. Ali ultrazvuk ne daje 100% jamstvo prisutnosti bolesti, ali vam omogućuje procjenu vjerojatnosti malformacija u fetusu.

Najkarakterističnije vanjski simptomi, uz njihovu pomoć, liječnici vjerojatno dijagnosticiraju patologiju odmah nakon rođenja djeteta. Defekt karakterizira:

• Kose oči.
• "Ravno" lice.
• kratka glava.
• Zadebljali cervikalni kožni nabor.
• Semilunarni nabor na unutarnjem kutu očiju.

Nakon daljnjeg ispitivanja otkrivaju se sljedeći problemi:

• Smanjen tonus mišića.
• Povećana pokretljivost zglobova.
• Deformacija hrpe stanica (kobilice, ljevkastog oblika).
• Široke i kratke kosti, ravan zatiljak.
• Deformirane uši i presavijeni nos.
• Malo zasvođeno nebo.
• Pigmentacija duž ruba šarenice.
• Poprečni palmarni nabor.

Osim vanjskih simptoma, sindrom ima i unutarnje poremećaje:

• Urođene srčane mane i drugi poremećaji kardio-vaskularnog sustava, anomalije velikih krvnih žila.
• Patologije sa strane dišni sustav uzrokovan strukturnim značajkama orofarinksa i velikim jezikom.
• Strabizam, kongenitalna katarakta, glaukom, oštećenje sluha, hipotireoza.
• Gastrointestinalni poremećaji: intestinalna stenoza, atrezija anusa i rektuma.
• Hidronefroza, hipoplazija bubrega, hidroureter.

Gore navedeni simptomi zahtijevaju stalno liječenje kako bi se održalo normalno stanje tijela. Upravo su urođene malformacije razlog kratkog života puhova.

Vanjski znakovi mozaičnog oblika Downovog sindroma

U većini slučajeva, vanjski znakovi mozaičnog oblika Downovog sindroma pojavljuju se odmah nakon rođenja. Zbog visoke prevalencije genske patologije, njegovi simptomi se proučavaju i detaljno opisuju.

Promjene u 21. kromosomu karakteriziraju takvi vanjski znakovi:

1. Abnormalna struktura lubanje.

Ovo je najuočljiviji i najizraženiji simptom. Normalno, bebe imaju veću glavu od odraslih. Stoga su deformiteti vidljivi odmah nakon rođenja. Promjene se tiču ​​strukture lubanja i lubanje lica. Pacijent ima disproporciju u predjelu kostiju tjemena. Postoji i spljoštenost zatiljka, ravno lice i izražen očni hipertelorizam.

1. Poremećaji razvoja oka.

Osoba s ovom bolešću nalikuje predstavniku Mongoloidna rasa. Takve se promjene pojavljuju odmah nakon rođenja i traju cijeli život. Osim toga, vrijedi poništiti strabizam u 30% pacijenata, prisutnost kožnog nabora na unutarnjem kutu kapka i pigmentaciju šarenice.

1. Kongenitalni defekti usne šupljine.

Ova vrsta poremećaja dijagnosticira se u 60% pacijenata. Oni stvaraju poteškoće u hranjenju djeteta, usporavajući njegov rast. Osoba sa sindromom ima promijenjenu površinu jezika zbog zadebljanog papilarnog sloja (izbrazdani jezik). U 50% slučajeva postoji gotičko nepce i kršenje refleksa sisanja, poluotvorena usta (mišićna hipotenzija). U rijetkim slučajevima postoje anomalije poput "rascjepa nepca" ili "rascjepa usne".

1. Pogrešan oblik ušiju.

Ovo se kršenje događa u 40% slučajeva. Nerazvijene hrskavice tvore nepravilan ušna školjka. Uši mogu biti stršeće u različitim smjerovima ili se nalaze ispod razine očiju. Iako su nedostaci kozmetički, mogu izazvati ozbiljne probleme sa sluhom.

1. Dodatni nabori kože.

Javljaju se u 60-70% bolesnika. Svaki kožni nabor nastaje zbog nerazvijenosti kostiju i njihovog nepravilnog oblika (koža se ne rasteže). Ovaj vanjski znak trisomije očituje se viškom kože na vratu, zadebljanjem u pregibu lakta i poprečnim naborom na dlanu.

1. Patologije razvoja mišićno-koštanog sustava

Pojavljuju se zbog kršenja intrauterinog razvoja fetusa. Vezivno tkivo zglobovi i neke kosti nemaju vremena da se potpuno formiraju prije rođenja. Najčešće anomalije su: kratak vrat, povećana mobilnost zglobovi, kratki udovi i deformirani prsti.

1. Deformacija prsnog koša.

Ovaj problem je povezan s nerazvijenošću koštanog tkiva. Pacijenti imaju deformitete prsni kralježnice i rebara. Najčešće se dijagnosticira izbočenje prsne kosti iznad površine prsnog koša, odnosno kobičasti oblik i deformacija, kod koje se u predjelu Solarni pleksus nalazi se ljevkasto udubljenje. Oba poremećaja traju dok sazrijevaju i rastu. Oni izazivaju kršenja u strukturi dišnog aparata i kardiovaskularnog sustava. Takvi vanjski simptomi ukazuju na lošu prognozu bolesti.

Glavna značajka mozaičnog oblika Downovog sindroma je da kod njega mnogi od gore navedenih simptoma mogu biti odsutni. To komplicira diferencijaciju patologije s drugim kromosomskim abnormalnostima.

Obrasci

Sindrom ima nekoliko vrsta, razmotrite ih:

• Mozaik - višak kromosoma ne nalazi se u svim stanicama tijela. Ova vrsta bolesti čini 5% svih slučajeva.
• Obitelj - javlja se u 3% bolesnika. Njegova je osobitost da svaki od roditelja ima niz odstupanja koja se ne izražavaju prema van. Tijekom fetalnog razvoja, dio 21. kromosoma je pričvršćen za drugi, što ga čini nositeljem patoloških informacija. Roditelji s ovim nedostatkom rađaju djecu sa sindromom, odnosno anomalija se nasljeđuje.
• Duplikacija dijela 21. kromosoma - rijedak pogled bolest, čija je osobitost da se kromosomi ne mogu dijeliti. Odnosno, pojavljuju se dodatne kopije 21. kromosoma, ali ne za sve gene. patološki simptomi i vanjske manifestacije razvijaju se u slučaju dupliciranja fragmenata gona, koji određuju kliničku sliku defekta.

Komplikacije i posljedice

Kromosomski mozaicizam uzrokuje posljedice i komplikacije koje nepovoljno utječu na zdravstveno stanje i značajno pogoršavaju prognozu bolesti.

Razmotrite glavne opasnosti trisomije:

• Patologije kardiovaskularnog sustava i srčane mane. Oko 50% bolesnika ima urođene mane koje zahtijevaju kirurško liječenje u ranoj dobi.
• Zarazne bolesti– kvarovi u imunološkom sustavu izazivaju preosjetljivost na razne zarazne patologije, posebno prehlade.
• Pretilost – skloniji su ljudi sa sindromom pretežak nego u općoj populaciji.
• bolesti hematopoetski sustav. Downovi češće obolijevaju od leukemije nego zdrava djeca.
• Kratak životni vijek - kvaliteta i trajanje života ovisi o težini urođenih bolesti, posljedicama i komplikacijama bolesti. Davnih 1920-ih ljudi sa sindromom nisu živjeli do 10 godina, danas dob pacijenata doseže 50 ili više godina.
• Demencija - demencija i trajno kognitivno opadanje povezano s nakupljanjem abnormalnih proteina u mozgu. Simptomi poremećaja javljaju se u bolesnika mlađih od 40 godina. Ovaj poremećaj karakterizira visok rizik od napadaja.
• Zaustavljanje disanja tijekom spavanja - apneja za vrijeme spavanja povezana je s abnormalnom građom mekih tkiva i skeleta koji su podložni opstrukciji dišnih putova.

Uz gore opisane komplikacije, trisomiju karakteriziraju problemi s Štitnjača, slabost kostiju, slab vid, gubitak sluha, rana menopauza i opstrukcija crijeva.

Dijagnoza mozaičnog Down sindroma

Moguće je identificirati genetsku patologiju čak i prije rođenja. Dijagnoza mozaičnog Downovog sindroma temelji se na proučavanju kariotipa krvi i stanica tkiva. U ranoj trudnoći radi se biopsija koriona kako bi se otkrili znakovi mozaicizma. Prema statistikama, samo 15% žena koje su saznale za genetske abnormalnosti djeteta odlučuju ga ostaviti. U drugim slučajevima indiciran je prijevremeni prekid trudnoće - pobačaj.

Razmotrite najviše pouzdane metode dijagnoza trisomije:

• Biokemijski test krvi - krv za istraživanje uzima se od majke. biološka tekućina procijenjen na β-hCG i protein A u plazmi. U drugom tromjesečju provodi se još jedan test za praćenje razine β-hCG, AFP i slobodnog estriola. Snižene razine AFP-a (hormona koji proizvodi fetalna jetra) sa velika vjerojatnost ukazuju na bolest.

• Ultrazvuk - izvodi se u svakom tromjesečju trudnoće. Prvi vam omogućuje da identificirate: anencefaliju, cervikalni higrom, odredite debljinu zone ovratnika. Drugi ultrazvuk omogućuje praćenje bolesti srca, anomalija u razvoju leđne moždine ili mozga, poremećaja gastrointestinalnog trakta, organa sluha i bubrega. U prisutnosti takvih patologija indiciran je prekid trudnoće. Posljednji test, koji se provodi u trećem tromjesečju, može otkriti manje poremećaje koji se mogu ispraviti nakon poroda.

Gore navedene studije omogućuju procjenu rizika od rođenja djeteta sa sindromom, ali ne daju apsolutno jamstvo. Istodobno, postotak pogrešnih rezultata dijagnostike provedene tijekom trudnoće je mali.

Analize

Dijagnoza genomske patologije počinje tijekom razdoblja trudnoće. Analize se provode u ranoj fazi trudnoće. Svi testovi za trisomiju nazivaju se probirima ili probirima. Njihovi upitni rezultati upućuju na prisutnost mozaicizma.

• Prvo tromjesečje - do 13 tjedana radi se analiza na hCG (humani korionski gonadotropin) i protein PAPP-A, odnosno tvari koje izlučuje samo fetus. U prisutnosti bolesti, hCG je povećan, a razina PAPP-A je snižena. S takvim nalazima provodi se amnioskopija. Sićušne čestice koriona uklanjaju se iz šupljine maternice trudnice kroz cerviks.

• Drugo tromjesečje - pretrage na hCG i estriol, AFP i inhibin-A. U nekim slučajevima provodi se studija genetskog materijala. Za njegovu ogradu, probijanje maternice se pravi kroz trbuh.

Ako, prema rezultatima analiza, visokog rizika trisomija, tada je trudnici propisana konzultacija s genetičarom.

Instrumentalna dijagnostika

Da bi se identificirale intrauterine patologije u fetusu, uključujući mozaicizam, indicirana je instrumentalna dijagnostika. Kod sumnje na Downov sindrom rade se probiri tijekom cijele trudnoće, kao i ultrazvuk za mjerenje debljine stražnjeg vrata maternice ploda.

Najopasnija metoda instrumentalna dijagnostika je amniocenteza. Ovo je studija amnionske tekućine koja se provodi u razdoblju od 18 tjedana (potreban je dovoljan volumen tekućine). Temeljna opasnost ove analize je da može dovesti do infekcije fetusa i majke, rupture fetalnog mjehura, pa čak i pobačaja.

Diferencijalna dijagnoza

Mozaični oblik promjena u 21. kromosomu zahtijeva pažljivo proučavanje. Diferencijalna dijagnoza Downovog sindroma provodi se sa sljedećim patologijama:

• Klinefelterov sindrom
• Shereshevsky-Turnerov sindrom
• Edwardsov sindrom
• de la Chapelleov sindrom
• kongenitalna hipotireoza
• Drugi oblici kromosomskih abnormalnosti

U nekim slučajevima mozaicizam na XX/XY spolnim kromosomima dovodi do pravog hermafroditizma. Diferencijacija je također neophodna za mozaicizam gonada, koje su poseban slučaj organske patologije koja se javlja na kasne faze embrionalni razvoj.

Liječenje mozaičnog Down sindroma

Terapija kromosomskih bolesti nije moguća. Liječenje mozaičnog Down sindroma je doživotno. Usmjeren je na uklanjanje malformacija i popratnih bolesti. Osoba s ovom dijagnozom je pod kontrolom takvih stručnjaka: pedijatar, psiholog, kardiolog, psihijatar, endokrinolog, oftalmolog, gastroenterolog i drugi. Cijeli tretman je usmjeren na socijalnu i obiteljsku prilagodbu. Zadatak roditelja je naučiti bebu potpunom samoposluživanju i kontaktu s drugima.

Liječenje i rehabilitacija padova sastoji se od sljedećih postupaka:

• Masaže - mišićni sustav, i dojenče i odrasli s ovim sindromom nedovoljno su razvijeni. Posebna gimnastika pomaže vratiti mišićni tonus i održava ih normalno stanje. Posebna pažnja dati hidromasažama. Plivanje i vodena gimnastika poboljšavaju motoriku, jačaju mišiće. Delfinoterapija je popularna kada pacijent pliva s dupinima.
• Konzultacije dijetetičara - pacijenti s trisomijom imaju problema s prekomjernom težinom. Pretilost može uzrokovati različite poremećaje, a najčešći su poremećaji kardiovaskularnog sustava i probavni trakt. Dijetetičar daje preporuke o prehrani i, ako je potrebno, propisuje dijetu.
• Konzultacije logopeda - za mozaicizam, kao i za druge vrste sindroma, karakteristični su poremećaji u razvoju govora. Nastava s logopedom pomoći će pacijentu da ispravno i jasno izrazi svoje misli.
• Poseban program obuke - djeca sa sindromom zaostaju u razvoju za svojim vršnjacima, ali se mogu trenirati. Pravilnim pristupom dijete može savladati osnovna znanja i vještine.

Poznate osobe s Mosaic Downovim sindromom

Promjene na 21. kromosomu dovode do nepovratnih posljedica koje se ne mogu liječiti. No, unatoč tome, među rođenima s trisomijom ima umjetnika, glazbenika, pisaca, glumaca i mnogih drugih ostvarenih ličnosti. Poznati ljudi s mozaičnim oblikom Downovog sindroma hrabro deklariraju svoju bolest. Oni su živopisan primjer činjenice da se, ako želite, možete nositi s bilo kojim problemom. Sljedeće slavne osobe imaju genomski poremećaj:

• Jamie Brewer je glumica najpoznatija po ulozi u American Horror Story. Djevojka ne samo da glumi u filmovima, već je i model. Jamie je prošetao na reviji Mercedes-Benz Fashion Weeka u New Yorku.

• Raymond Hu je mladi umjetnik iz Kalifornije, SAD. Posebnost njegovih slika je da ih crta prema staroj kineskoj tehnici: na rižinom papiru, akvarelu i tušu. Tipovi najpopularniji radovi su portreti životinja.

• Pascal Duquinne - glumac, dobitnik srebrne nagrade na filmskom festivalu u Cannesu. Proslavio se ulogom u filmu Dan Eight Jaca van Dormela.

• Ronald Jenkins svjetski je poznati skladatelj i glazbenik. Ljubav prema glazbi započela je poklonom - sintisajzerom koji je kao dijete dobio za Božić. Do danas, Ronald se s pravom smatra genijem elektronske glazbe.

• Karen Gafnii je asistentica u nastavi i sportašica. Djevojka se bavi plivanjem i sudjelovala je u maratonu na La Mancheu. Postala je prva osoba s mozaicizmom koja je preplivala 15 km na temperaturi vode od +15°C. Karen je ima dobrotvorna zaklada, koja zastupa interese osoba s kromosomskim poremećajima.
• Tim Harris je ugostitelj, vlasnik "najljubaznijeg restorana na svijetu". Osim ukusnog jelovnika, Timovo mjesto nudi besplatne zagrljaje.

• Miguel Tomasin je član benda Reynols, bubnjar, guru eksperimentalne glazbe. Tip izvodi svoje pjesme i obrade poznatih rock glazbenika. Bavi se dobrotvornim radom, nastupa u centrima i na koncertima za podršku bolesnoj djeci.

• Bohdan Kravchuk je prva osoba u Ukrajini s Downovim sindromom koja je upisala sveučilište. Tip živi u Lutsku, voli znanost, ima mnogo prijatelja. Bohdan je upisao Istočnoeuropsko nacionalno sveučilište po imenu Lesya Ukrainka na Povijesnom fakultetu.

Kao što praksa i stvarni primjeri pokazuju, unatoč svim komplikacijama i problemima genetske patologije, uz pravilan pristup njezinoj korekciji, moguće je odgojiti uspješno i talentirano dijete.