एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: उपचार, रूप, परीक्षण और निदान। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

हार्मोन, जिनमें से कुछ अधिवृक्क ग्रंथियों में निर्मित होते हैं, प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होते हैं। इन ग्रंथियों की शिथिलता की विशेषता एक जन्मजात बीमारी है आंतरिक स्रावऔर एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव। शरीर में पुरुष सेक्स हार्मोन की अधिकता से शरीर की संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - कारण

विचाराधीन विकृति जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है जो विरासत में मिली है। इसका शायद ही कभी निदान किया जाता है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की घटना 5000-6500 में 1 मामला है। परिवर्तन जेनेटिक कोडअधिवृक्क प्रांतस्था के आकार और गिरावट में वृद्धि को भड़काता है। कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन में शामिल विशेष एंजाइमों का उत्पादन कम हो जाता है। उनकी कमी से पुरुष सेक्स हार्मोन की एकाग्रता में वृद्धि होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - वर्गीकरण

अधिवृक्क प्रांतस्था के विकास की डिग्री और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, वर्णित रोग कई रूपों में मौजूद है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप:

• नमक खोना;
• कुंवारी (सरल);
• पोस्ट-प्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय, असामान्य)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - नमक-बर्बाद करने वाला रूप

सबसे आम प्रकार की विकृति जिसका निदान नवजात शिशुओं या जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में किया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप में, उल्लंघन विशेषता है हार्मोनल संतुलनऔर अधिवृक्क प्रांतस्था के कार्य की अपर्याप्तता। इस प्रकार की बीमारी बहुत कम एल्डोस्टेरोन के स्तर के साथ होती है। शरीर में जल-नमक संतुलन बनाए रखना आवश्यक है। निर्दिष्ट एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमहृदय गतिविधि के उल्लंघन को भड़काता है और रक्तचाप में कूदता है। यह गुर्दे में लवण के संचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - वायरल फॉर्म

पैथोलॉजी के पाठ्यक्रम का एक सरल या क्लासिक संस्करण अधिवृक्क अपर्याप्तता की घटना के साथ नहीं है। वर्णित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (वायरिल रूप का एजीएस) केवल बाहरी जननांग अंगों में परिवर्तन की ओर जाता है। इस प्रकार की बीमारी का निदान कम उम्र में या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद भी किया जाता है। आंतरिक रूप से, प्रजनन प्रणाली सामान्य रहती है।

विचाराधीन रोग के प्रकार को एटिपिकल, अधिग्रहित और गैर-शास्त्रीय भी कहा जाता है। यह एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम केवल उन महिलाओं में होता है जो यौन रूप से सक्रिय हैं। पैथोलॉजी के विकास का कारण जीन का जन्मजात उत्परिवर्तन और दोनों हो सकता है। यह रोगअक्सर बांझपन के साथ, इसलिए, पर्याप्त चिकित्सा के बिना, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गर्भावस्था असंगत अवधारणाएं हैं। भी साथ सफल गर्भाधानगर्भपात का खतरा अधिक होता है, प्रारंभिक अवस्था (7-10 सप्ताह) में भी भ्रूण की मृत्यु हो जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - लक्षण

वर्णित आनुवंशिक विसंगति की नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग की उम्र और रूप से मेल खाती है। नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कभी-कभी निर्धारित नहीं किया जा सकता है, यही वजह है कि बच्चे के लिंग की गलत पहचान की जा सकती है। पैथोलॉजी के विशिष्ट लक्षण 2-4 साल की उम्र से ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, कुछ मामलों में यह बाद में किशोरावस्था या परिपक्वता में प्रकट होता है।

लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

रोग के नमक-खोने के रूप में, जल-नमक संतुलन के उल्लंघन के लक्षण देखे जाते हैं:

• दस्त;
• गंभीर उल्टी;
• कम रक्त दबाव;
• आक्षेप;
• क्षिप्रहृदयता;
• वजन घटना।

पुरुष बच्चों में सरल एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण हैं:

• बढ़े हुए लिंग;
• अंडकोश की त्वचा की अत्यधिक रंजकता;
• गुदा के चारों ओर डार्क एपिडर्मिस।

नवजात लड़कों को शायद ही कभी यह निदान दिया जाता है, क्योंकि कम उम्र में नैदानिक ​​​​तस्वीर हल्की होती है। बाद में (2 वर्ष की आयु से) एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिक ध्यान देने योग्य है:

• जननांगों सहित शरीर पर बालों का बढ़ना;
• कम, खुरदरी आवाज;
• (मुँहासे);
• मर्दानाकरण;
• हड्डी के गठन का त्वरण;
• छोटा कद।

महिला शिशुओं में प्रश्न में रोग का निर्धारण करना आसान है, यह निम्नलिखित लक्षणों के साथ है:

• हाइपरट्रॉफाइड भगशेफ, बाहरी रूप से एक लिंग के समान;
• बड़ी लेबिया, अंडकोश की तरह दिखती है;
• योनि और मूत्रमार्ग को मूत्रजननांगी साइनस में जोड़ा जाता है।

प्रस्तुत संकेतों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, नवजात लड़कियों को कभी-कभी लड़कों के लिए गलत माना जाता है और गलत तरीके से स्थापित सेक्स के अनुसार लाया जाता है। इस वजह से, स्कूल में या किशोरावस्थाये बच्चे अक्सर मनोवैज्ञानिक समस्याएं. अंदर, लड़की की प्रजनन प्रणाली पूरी तरह से महिला जीनोटाइप के अनुरूप है, यही वजह है कि वह एक महिला की तरह महसूस करती है। बच्चा समाज में अनुकूलन के साथ आंतरिक अंतर्विरोधों और कठिनाइयों को शुरू करता है।

2 वर्षों के बाद, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:

• जघन और बगल के बालों का समय से पहले विकास;
• छोटे पैर और हाथ;
• मांसलता;
• चेहरे के बालों की उपस्थिति (8 वर्ष की आयु तक);
• पुरुष काया (चौड़े कंधे, संकीर्ण श्रोणि);
• स्तन ग्रंथियों की वृद्धि की कमी;
• छोटा कद और विशाल शरीर;
• कठोर आवाज;
• मुँहासे रोग;
• मासिक धर्म की देर से शुरुआत (15-16 वर्ष से पहले नहीं);
• अस्थिर चक्र, मासिक धर्म में लगातार देरी;
• या ओलिगोमेनोरिया;
• बांझपन;
• रक्तचाप में कूदता है;
• एपिडर्मिस की अत्यधिक रंजकता।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - निदान

अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया और शिथिलता की पहचान करने के लिए सहायक और प्रयोगशाला अनुसंधान. शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल जन्मजात सिंड्रोम का निदान करने के लिए, जननांगों और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (या अल्ट्रासाउंड) की पूरी जांच की जाती है। हार्डवेयर परीक्षाआपको पुरुष जननांग अंगों वाली लड़कियों में अंडाशय और गर्भाशय का पता लगाने की अनुमति देता है।

कथित निदान की पुष्टि करने के लिए, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए एक प्रयोगशाला परीक्षण किया जाता है। इसमें हार्मोन की सामग्री के लिए मूत्र और रक्त का अध्ययन शामिल है:

• 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन;
• एल्डोस्टेरोन;
• कोर्टिसोल;
• 17-कीटोस्टेरॉइड्स।

इसके अतिरिक्त असाइन किया गया:

• नैदानिक ​​रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्रालय।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

विचार से छुटकारा पाएं आनुवंशिक रोगविज्ञानअसंभव है, लेकिन इसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को समाप्त किया जा सकता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - नैदानिक ​​दिशानिर्देश:

1. हार्मोनल दवाओं का आजीवन उपयोग।अधिवृक्क प्रांतस्था के कामकाज को सामान्य करने और अंतःस्रावी संतुलन को नियंत्रित करने के लिए, आपको लगातार ग्लुकोकोर्टिकोइड्स पीना होगा। पसंदीदा विकल्प डेक्सामेथासोन है। खुराक की गणना व्यक्तिगत रूप से की जाती है और प्रति दिन 0.05 से 0.25 मिलीग्राम तक होती है। रोग के नमक-बर्बाद करने वाले रूप में, जल-नमक संतुलन बनाए रखने के लिए मिनरलकोर्टिकोइड्स लेना महत्वपूर्ण है।
2. उपस्थिति सुधार।वर्णित निदान वाले रोगियों के लिए, योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरेक्टॉमी और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेपों की सिफारिश की जाती है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि जननांग दिए गए हैं। सही स्वरूपऔर उपयुक्त आकार।
3. एक मनोवैज्ञानिक के साथ नियमित परामर्श (अनुरोध पर)।कुछ रोगियों को सामाजिक अनुकूलन और एक पूर्ण व्यक्ति के रूप में स्वयं को स्वीकार करने में सहायता की आवश्यकता होती है।
4. ओव्यूलेशन की उत्तेजना।जो महिलाएं गर्भवती होना चाहती हैं, उन्हें समायोजन प्रदान करने वाली विशेष दवाओं का कोर्स करना चाहिए मासिक धर्मऔर एण्ड्रोजन उत्पादन का दमन। ग्लूकोकार्टोइकोड्स पूरे गर्भकाल में लिए जाते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) को अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता की विशेषता है, जिसका आधार कोर्टिसोल के उत्पादन को सुनिश्चित करने वाले एंजाइम सिस्टम की हीनता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स की कमी सिद्धांत के अनुसार ACTH पर उनके निरोधात्मक प्रभाव को कम करती है प्रतिक्रिया, उत्तरार्द्ध का स्तर बढ़ जाता है और परिणामस्वरूप, एड्रेनल कॉर्टेक्स का हाइपरप्लासिया एण्ड्रोजन (टेस्टोस्टेरोन, डीहाइड्रोएपिअंड्रोस्टेरोन और एंड्रोस्टेनडियोल) के उत्पादन और रिलीज में वृद्धि के साथ विकसित होता है। पैथोलॉजी की आवृत्ति 1 प्रति 3000-6000 जन्म है।

AGS आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है जन्मजात रोग. अधिवृक्क ग्रंथियों में एंजाइम प्रक्रियाओं के उल्लंघन की प्रकृति के अनुसार, सिंड्रोम के पांच रूप हैं:

एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी से 21-हाइड्रॉक्सिलेशन की प्रक्रियाओं का आंशिक विघटन होता है, जो अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन के स्राव में वृद्धि और पौरूष (विषाणु रूप) की उपस्थिति में योगदान देता है;

21-हाइड्रॉक्सिलेशन दोष - लगभग पूर्ण अनुपस्थिति 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ 17 के संश्लेषण को बाधित करता है? -हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, हाइड्रोकार्टिसोन और एल्डोस्टेरोन, जो न केवल पौरूष का कारण बनता है, बल्कि लवण के नुकसान और एडिसनिज़्म (नमक-खोने के रूप) के संकेतों के विकास में भी योगदान देता है;

11 α-hydroxylase की कमी के साथ, 11 α-hydroxylation में एक दोष बनता है, जिसके कारण अतिशिक्षामिनरलोकॉर्टिकोइड्स (DOCs) और शरीर में सोडियम और पानी की अवधारण, और यह सब, पौरूष के अलावा, उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप) का कारण बनता है;

3-ऑक्साइडहाइड्रोजनेज की कमी तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता के विकास के साथ स्टेरॉइडोजेनेसिस की प्रक्रियाओं को बाधित करती है और कोलेस्ट्रॉल से स्टेरॉयड के संश्लेषण में एक दोष के साथ (एजीएस का एक दुर्लभ लिपिड रूप);

एजीएस का रूप, जिसमें है उच्च बुखार, etiocholanolone (दुर्लभ अतिताप रूप) के उच्च स्तर के कारण।

एण्ड्रोजन के संपर्क की अवधि के आधार पर, एजीएस को निम्नलिखित रूपों में विभाजित किया जाता है: प्रसवपूर्व (जन्मजात), प्रीपुबर्टल और पोस्टप्यूबर्टल। इसी समय, यह स्थापित किया गया है कि 21-हाइड्रॉक्सिलेशन का सापेक्ष दोष उम्र के साथ बढ़ता है और एण्ड्रोजन के जैवसंश्लेषण में अधिवृक्क ग्रंथियों की गतिविधि में वृद्धि का कारण बनता है। यह न केवल यौवन के बाद के एजीएस के रोगजनन की व्याख्या करता है, बल्कि रोग के पूर्व और बाद के यौवन रूपों की उत्पत्ति की एकता को भी इंगित करता है। चूंकि जन्मजात और यौवन के बाद एजीएस में अधिवृक्क ग्रंथियों में जैव रासायनिक विकार गुणात्मक रूप से समान होते हैं, इसलिए महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज्म, समय से पहले जैसे रोग। तरुणाईपौरुष के साथ (विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार), साथ ही साथ यौवन के बाद की अवधि में एजीएस को एक सामान्य उत्पत्ति के साथ रोगों के रूप में माना जाना चाहिए, केवल अधिवृक्क ग्रंथियों में एंजाइमी विकारों की गंभीरता और उनके प्रकट होने के समय में भिन्न होता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर और एजीएस के प्रकट होने के समय के अनुसार विभिन्न रूपों में इन एंजाइम विकारों के बावजूद, रोगियों में अक्सर कोर्टिसोन का सामान्य उत्पादन और हाइड्रोकार्टिसोन का उत्सर्जन होता है, जो एसीटीएच के उत्तेजक प्रभाव के तहत अधिवृक्क प्रांतस्था की गतिविधि में वृद्धि के कारण होता है, जो एण्ड्रोजन के उच्च स्तर को भी समाप्त करने में सक्षम नहीं है।

जन्मजात एजीएस (एड्रेनल कॉर्टेक्स डिसफंक्शन का एक सरल वायरलाइजिंग रूप) गर्भाशय में प्रकट होने वाले जननांग अंगों (भगशेफ का बढ़ना, मूत्रजननांगी साइनस की उपस्थिति) के पौरूषीकरण की विशेषता है। माताओं में गर्भावस्था और प्रसव सामान्य रूप से होता है, और बच्चों में शारीरिक और मनोदैहिक विकास भी बिना किसी विशेष विशेषता के होता है। नवजात शिशुओं में, बाहरी जननांग अंगों की संरचना में विशेषताएं प्रकट होती हैं: हाइपरट्रॉफाइड या लिंग के आकार का भगशेफ, योनि के वेस्टिबुल का गहरा होना, मूत्रजननांगी साइनस, उच्च पेरिनेम, छोटे और बड़े लेबिया का अविकसित होना। एसीएस वाले बच्चों में, पहले दशक में विकास दर में तेजी आती है (स्वस्थ लोगों की तुलना में 2 गुना)। 12-15 साल की उम्र में स्वस्थ लड़कियों की तुलना में शरीर की वृद्धि 5 गुना कम होती है। यह हार्मोनल विकारों के कारण वृद्धि और अस्थिभंग की प्रक्रियाओं के त्वरण के कारण है। कभी-कभी 13-14 साल की उम्र में विकास रुक जाता है, औसत तक नहीं पहुंच पाता। संरचनात्मक परिवर्तनों का पता चला है हड्डी का ऊतक(सकल त्रिकोणीय, चौड़ी-बंधी संरचना)। एंडोस्टील और पेरिस्टल ओस्टोजेनेसिस के कारण अत्यधिक हड्डी का निर्माण होता है, जिसके संबंध में हड्डी की बीम और हड्डी की कोर्टिकल परत मोटी हो जाती है। यह सब अस्थि पुनर्जीवन पर ओस्टोजेनेसिस प्रक्रियाओं की प्रबलता की गवाही देता है, जबकि आम तौर पर वे समानांतर में आगे बढ़ते हैं। लड़कियों के शरीर में एक डिसप्लास्टिक उपस्थिति होती है: चौड़े कंधे, संकीर्ण श्रोणि, बड़े पैमाने पर ट्यूबलर हड्डियों के साथ छोटे अंग। यौवन 6-7 वर्ष की आयु में शुरू होता है और एक विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार आगे बढ़ता है: पुरुष माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, भगशेफ बढ़ता है, आवाज का एक कम समय नोट किया जाता है, में वृद्धि वलयाकार उपास्थिऔर मांसपेशियों की ताकत। स्तन ग्रंथियां और मासिक धर्म कार्य अनुपस्थित हैं। गर्भाशय की वृद्धि धीमी हो जाती है और 16-18 वर्ष में इसका आकार सामान्य से काफी कम हो जाता है। Colpocytologic रूप से, 50% तक मध्यवर्ती कोशिकाओं का पता लगाया जाता है, जो एस्ट्रोजेनिक प्रभावों को इंगित करता है। गोनैडोट्रोपिन का स्तर उम्र का पहलूऊपर उठाया हुआ। दैहिक विकास के त्वरण के साथ, मस्तिष्क संरचनाएं भी सक्रिय होती हैं, जैसा कि आवृत्ति और लय के पहले के गठन से पता चलता है। विद्युत गतिविधिदिमाग। यह सब एण्ड्रोजन के बढ़े हुए स्तर के प्रभाव में किया जाता है। उसी समय, जब अंडाशय में हार्मोन का एक बेसल स्तर प्रदान किया जाता है, तो रोम की चक्रीय परिपक्वता और ओव्यूलेशन अनुपस्थित होते हैं। मरीजों में सकारात्मक सेक्स क्रोमैटिन और एक महिला कैरियोटाइप (46 XX) होता है, जो एजीएस को अधिवृक्क प्रांतस्था के एक वायरलाइजिंग ट्यूमर और उभयलिंगीपन के अन्य रूपों से अलग करता है। हार्मोनल अध्ययनों में, 17-केटोस्टेरॉइड्स के उत्सर्जन में 6-8 गुना (4-6 वर्ष की आयु में 64 मिमीोल / दिन तक 8 मिमीोल / दिन तक की दर से) और 16-18 वर्षों में वृद्धि हुई है। पुराना (क्रमशः 175-200 मिमीोल / दिन और 24-28 मिमीोल / दिन), जो कि प्रेडनिसोलोन परीक्षण के दौरान घटकर 50% हो जाता है।

एजीएस का नमक-बर्बाद करने वाला रूप इस तथ्य की विशेषता है कि बच्चों में जीवन के पहले दिनों में या जीवन के पहले वर्ष के दौरान, स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के साथ, खनिज चयापचय में गड़बड़ी होती है। यह चिंता, खराब भूख, वजन घटाने या देरी से वजन बढ़ने, उल्टी, निर्जलीकरण और हाइपोग्लाइसीमिया से प्रकट होता है। यह रूप AGS एंजाइम C21-हाइड्रॉक्सिलेज और की गहन कमी के कारण होता है स्पष्ट उल्लंघनहाइड्रॉक्सिलेशन प्रक्रियाएं। इस मामले में, एल्डोस्टेरोन उत्सर्जन में कमी और कोर्टिसोल के सामान्य उत्पादन में कमी या प्रोजेस्टेरोन और 17-डीऑक्सीकोर्टिसोन के स्तर में वृद्धि के साथ उत्तरार्द्ध में कमी के साथ एड्रेनल फ़ंक्शन की कमी है। इन हार्मोनल परिवर्तनों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हाइपोग्लाइसीमिया, निर्जलीकरण और हाइपोटेंशन के साथ हाइपरकेलेमिया होता है।

AGS का एक अधिक दुर्लभ, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम में एक दोष के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जिसमें कोर्टिसोल, कॉर्टिकोस्टेरोन और एल्डेस्टेरोन के संश्लेषण के उल्लंघन के साथ 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल, 17-केटोस्टेरॉइड और डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की अधिकता होती है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, पौरूष और उच्च रक्तचाप विकसित होते हैं। अन्य रूप (लिपिड, अतिताप) बहुत दुर्लभ हैं।

पूर्व और में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम तरुणाईपौरुष के संकेतों के साथ समय से पहले यौवन की विशेषता, यानी। रोग का प्रसवोत्तर रूप। पहले मेनार्चे तक, पुरुष माध्यमिक यौन लक्षण प्रकट होते हैं। मरीजों का कद छोटा (150-155 सेमी), मोटे छोटे अंग और एक संकीर्ण श्रोणि होता है। मासिक धर्म अनुपस्थित है, स्तन ग्रंथियां अविकसित हैं। गर्भाशय और अंडाशय छोटे होते हैं। सामान्य सीमा के भीतर सेक्स क्रोमैटिन, महिला कैरियोटाइप (46 XX)। एजीएस के इस रूप का निदान मुश्किल नहीं है।

एजीएस के तथाकथित मिटाए गए रूप का निदान करना मुश्किल है। उसके साथ वीर्य के लक्षण मेनार्चे से पहले या तुरंत बाद दिखाई देते हैं, जो समय पर या कुछ देरी से आते हैं। फिर विकसित होता है हाइपोमेंस्ट्रुअल सिंड्रोमया एमेनोरिया। हिर्सुटिज़्म के आगमन के साथ, स्तन ग्रंथियां आकार में कम हो जाती हैं। रोगियों में कम वृद्धि के साथ, आकृति का पौरुषीकरण नोट किया जाता है। हाइपरएंड्रोजेनिज्म के संबंध में, हड्डी के विकास क्षेत्रों के बंद होने में तेजी आती है और शरीर की वृद्धि समय से पहले रुक जाती है। प्रजनन अंग विकसित होते हैं महिला प्रकारकभी-कभी कुछ भगशेफ अतिवृद्धि और गर्भाशय के आकार में कमी के साथ। अधिवृक्क ग्रंथियों में, एण्ड्रोजन की बढ़ी हुई (1.5-2 गुना) सामग्री का उत्पादन होता है और पर्याप्तएस्ट्रोजन यौगिक। पर क्रमानुसार रोग का निदान महत्त्वडेक्सामेथासोन या एसीटीएच के साथ एक परीक्षण है, जो 17-सीएस के उत्सर्जन को 50% तक कम करता है (और अधिवृक्क ट्यूमर में इसे प्रभावित नहीं करता है)। ACTH के साथ परीक्षण के बाद, AGS में 17-CS का उत्सर्जन 2-3 गुना बढ़ जाता है। अल्ट्रासाउंड की मदद से, छोटे श्रोणि के अंगों को रेडियोग्राफिक रूप से निर्धारित किया जाता है - कंकाल प्रणाली की स्थिति।

एजीएस का पश्च-यौवन (सरल विरलाइजिंग) रूप अधिवृक्क ग्रंथियों के सी21-हाइड्रॉक्सिलेज में एक छोटे से दोष के साथ विकसित होता है और 12-15 वर्ष की आयु से यौवन के दौरान चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है। बचपन में, लड़की सामान्य रूप से बढ़ती और विकसित होती है। रोग स्टेरॉइडोजेनेसिस की आनुवंशिक रूप से प्रेरित एंजाइम की कमी से प्रकट होता है। मेनार्चे समय पर होता है (11-13 वर्ष की आयु में), हाइपोमेनस्ट्रुअल सिंड्रोम तुरंत प्रकट होता है, फिर एमेनोरिया विकसित होता है। एंड्रोजेनिक बॉडी टाइप बनता है। स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना, भगशेफ का मामूली अतिवृद्धि और गर्भाशय का हाइपोप्लासिया है। अंडाशय कुछ बढ़े हुए और बनावट में नरम होते हैं। हार्मोनल परिवर्तन 17-केएस के बढ़े हुए उत्सर्जन, एंड्रोस्टेरोन, डीईए और टेस्टोस्टेरोन के स्तर की विशेषता है। कम सक्रिय अंशों (एस्ट्रोन, एस्ट्रिऑल) के कारण एस्ट्रोजेनिक यौगिकों की संख्या बढ़ जाती है। हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया का अक्सर पता लगाया जाता है।

AGS का एक सरल विरंजक रूप प्रसव अवधि(एपर्ट-गैल सिंड्रोम) भी अधिवृक्क एंजाइम प्रणाली में जन्मजात, लेकिन अपूर्ण दोष के कारण होता है। पौरुष द्वारा विशेषता बदलती डिग्रियांमाध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं (हिर्सुटिज्म, आवाज का मोटा होना, क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी) और डिमिनाइजेशन (हाइपोमेंस्ट्रुअल सिंड्रोम या एमेनोरिया, स्तन ग्रंथियों का शोष, गर्भाशय और अंडाशय की कमी, चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक का गायब होना, गोलाई को समतल करना) की उपस्थिति के साथ शरीर की रूपरेखा)। अक्सर, केवल एक ही लक्षण व्यक्त किया जा सकता है - हिर्सुटिज़्म। एक अव्यक्त कॉर्टिकॉइड अपर्याप्तता है: प्रदर्शन में कमी, सिरदर्द, हाइपोटेंशन। चयापचय संबंधी विकार मोटापा, ग्लूकोसुरिया के साथ हाइपरग्लेसेमिया, या विकास की विशेषता है मधुमेह(अशर-थर्स सिंड्रोम)। न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों के साथ रोगी आक्रामक हो जाते हैं ( अवसादग्रस्तता की स्थिति) और गंभीर वनस्पति-संवहनी लक्षण। रोग अक्सर तनावपूर्ण स्थितियों, संक्रमणों, चोटों के बाद प्रकट होता है, अर्थात। ऐसी स्थितियों के बाद जो अधिवृक्क प्रांतस्था के अधिकतम तनाव का कारण बनती हैं। अध्ययन में कोर्टिसोन के स्तर में कमी, मेटाबोलाइट्स के उत्सर्जन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, जननांगों में कमी देखी गई स्टेरॉयड हार्मोनऔर एण्ड्रोजन में वृद्धि।

हिर्सुटिज़्म का संवैधानिक (अज्ञातहेतुक) रूप खुद को यौवन या यौवन के बाद की अवधि में प्रकट कर सकता है। यह माना जाता है कि यह रोग गोरे लोगों की तुलना में ब्रुनेट्स में अधिक आम है, साथ ही प्राच्य प्रकार की महिलाओं में, सामान्य रूप से, 10-5% महिलाओं में। हिर्सुटिज़्म के अलावा, कोई नहीं रोग संबंधी लक्षणना। ये वास्तव में स्वस्थ महिलाएं हैं जो मासिक धर्म और जनन कार्यों के किसी भी उल्लंघन (ब्रेकडाउन) के लिए एक उच्च प्रवृत्ति के साथ हैं। वे चिह्नित करते हैं बढ़ी हुई सामग्रीअधिवृक्क टेस्टोस्टेरोन। हिर्सुटिज़्म समझाया अतिसंवेदनशीलताएण्ड्रोजन के लिए रोम, यहां तक ​​​​कि उनकी सामान्य सामग्री के साथ। अधिक बार रोग आनुवंशिकता के नियमों के अनुसार ही प्रकट होता है।

एजीएस के प्रत्येक रूप के लिए विभेदक निदान अलग से किया जाना चाहिए। निदान नैदानिक ​​डेटा द्वारा निर्धारित किया जाता है, हार्मोनल के परिणाम कार्यात्मक अनुसंधान, अल्ट्रासाउंड, लैप्रोस्कोपी और अन्य सहायक तरीके। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का निदान विभिन्न अन्य वुल्वर विसंगतियों के साथ क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी पर आधारित है, जिसके बाद जन्म के बाद प्रगतिशील पौरूषीकरण होता है। जन्मजात एजीएस के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, रोगी जीवन में पाइलोरोस्पाज्म या निमोनिया से जल्दी मर जाते हैं। प्रारंभिक रूपप्रीप्यूबर्टल एजीएस की पुष्टि विषमलैंगिक (विषाणुकरण के संकेतों के साथ) असामयिक यौवन द्वारा की जाती है। लेकिन साथ ही बाहरी जननांग अंगों से कोई उल्लंघन नहीं होता है। ossification बिंदुओं की त्वरित उपस्थिति विशेषता है। पोस्टप्यूबर्टल अवधि में देर से एजीएस को एड्रेनल ग्रंथियों के ट्यूमर और देर से स्क्लेरोपॉलीसिस्टिक अंडाशय के सिंड्रोम से अलग किया जाता है। दोनों बीमारियों में अंडाशय में वृद्धि होती है, लेकिन एजीएस में वे पीसीओएस की तुलना में हमेशा छोटे और नरम होते हैं, जब वे बड़े होते हैं, एक सफेद खोल के साथ घने होते हैं। एचसीजी और डेक्सामेथासोन (17-केएस उत्सर्जन के अनुसार) के साथ एसीटीएच के साथ कार्यात्मक हार्मोनल परीक्षण भी इन बीमारियों को अलग करने में मदद करते हैं। अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया के साथ, निम्नलिखित हार्मोनल परिवर्तन विशेषता होंगे: 17-केएस, डीईए, androstenedione और etiocholanolan, गर्भवती और एल्डोस्टेरोन की मात्रा में वृद्धि 11-OKS के मूत्र उत्सर्जन में कमी के साथ।

एजीएस के विभिन्न रूपों को अंडाशय (एंड्रोब्लास्टोमा), अधिवृक्क ग्रंथियों (एंड्रोस्टेरोमा), हाइपोथैलेमिक मूल के वायरल सिंड्रोम और संवैधानिक हिर्सुटिज़्म के ट्यूमर से अलग किया जाना चाहिए।

विभिन्न रूपों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार उम्र और कार्यात्मक और शारीरिक विकारों की प्रकृति के आधार पर बहुत आम है। सभी रूपों में, गंभीर पौरूषीकरण से पहले जितनी जल्दी हो सके चिकित्सा शुरू की जानी चाहिए, जो एण्ड्रोजन के स्तर को कम करने और डिम्बग्रंथि समारोह और पूरे न्यूरोएंडोक्राइन नियामक प्रणाली को सामान्य करने में मदद करती है। प्रजनन कार्य. ग्लूकोकार्टिकोइड दवाओं का उपयोग किया जाता है।

जन्मजात एएचएस का उपचार मर्दानाकरण और हड्डी के विकास की गिरफ्तारी से पहले कम उम्र में शुरू होना चाहिए। ग्लूकोकार्टिकोइड दवाओं की खुराक उम्र पर निर्भर करती है: 2 साल तक, कोर्टिसोन 20 मिलीग्राम, प्रेडनिसोलोन 3 मिलीग्राम, डेक्सामेथासोन 0.5 मिलीग्राम प्रति दिन निर्धारित किया जाता है; 2 से 5 वर्ष तक - क्रमशः 30 मिलीग्राम, 5 मिलीग्राम और 1 मिलीग्राम; 5 से 12 साल तक - 50 मिलीग्राम, 10 और 2 मिलीग्राम, क्रमशः 12-14 साल बाद वयस्क खुराक पर: कोर्टिसोन 50-100 मिलीग्राम, प्रेडनिसोलोन 10-15 मिलीग्राम और डेक्सामेथासोन 2-4 मिलीग्राम। चिकित्सा की प्रभावशीलता के आधार पर दवाओं की खुराक बढ़ या घट सकती है, जो नैदानिक ​​डेटा और रक्त में हार्मोन (17-केएस, डीईए, टेस्टोस्टेरोन, आदि) के स्तर से निर्धारित होती है।

इस प्रकार, 2-5 वर्ष की आयु तक 17-सीएस में कमी 2-5 मिलीग्राम / दिन, 6-12 वर्ष की आयु में - 4-6 मिलीग्राम तक और 12 वर्ष से अधिक की उम्र में - 7-8 तक नोट की जाती है। मिलीग्राम / दिन, जैसा कि वयस्कों में होता है। चिकित्सकीय रूप से, बचपन में ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के प्रभाव में, वहाँ है सामान्य विकासलड़कियों, फिर एपिफिसियल हड्डियों के समय से पहले ossification को रोका जाता है (8-9 साल की उम्र में) और लंबाई में और वृद्धि जारी रहती है, पौरुष की डिग्री कम हो जाती है। इसके बाद, स्तन ग्रंथियों और गर्भाशय की वृद्धि नोट की जाती है, अंडाशय का कार्य सामान्य हो जाता है और मासिक धर्म प्रकट होता है। उपचार के देर से शुरू होने से जननांगों का सामान्यीकरण होता है, लेकिन उनकी वृद्धि नहीं होती है। नारीकरण पिट्यूटरी ग्रंथि के सामान्य होने और अंडाशय के हार्मोनल कार्य के कारण होता है। यह माना जाता है कि ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन के प्रभाव में हाइपोथैलेमस का विपरीत विकास होता है पुरुष प्रकारमहिला पर स्विच करना। हार्मोन के साथ उपचार बड़ी खुराकआह उपस्थिति से पहले 1-2 साल के भीतर किया जाना चाहिए स्पष्ट प्रभाव, फिर रखरखाव खुराक में (प्रेडनिसोलोन 2.5-5-10 मिलीग्राम) अक्सर जीवन भर। उपचार बंद करने से रोग फिर से शुरू हो जाता है।

असामान्य बाहरी जननांग के सुधार के लिए सर्जिकल उपचार का उद्देश्य भगशेफ (5 वर्ष तक) के उच्छेदन या विलोपन, मूत्रजननांगी साइनस का विच्छेदन और योनि के प्रवेश द्वार (10 वर्ष की आयु तक) का निर्माण करना है।

एजीएस के नमक-हारने वाले रूप का उपचार भोजन में सोडियम क्लोराइड (5-7 ग्राम) और कभी-कभी डीओसी (1-3 मिलीग्राम / दिन) के उपयोग से पूरक होता है।

संक्रमण के मामलों में या सर्जरी से पहले ग्लूकोकार्टिकोइड्स के उपचार में प्रतिरोध और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी के कारण, दवाओं की खुराक बढ़ जाती है।

यौवन के बाद की अवधि में एजीएस के हल्के और मध्यम रूपों वाले रोगियों के उपचार में, हिर्सुटिज़्म, एमेनोरिया और बांझपन के विकास के साथ, ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी 3-5 महीने (प्रेडनिसोलोन 10-15 मिलीग्राम प्रति दिन) के लिए की जाती है, और फिर एक रखरखाव आहार में जारी है (प्रेडनिसोलोन 2, 5-5 मिलीग्राम)। दवाओं का आंतरायिक प्रशासन संभव है: चक्र के पहले 10-15 दिनों के लिए ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, फिर 3-5 महीने के लिए प्रोजेस्टेरोन 5-10 मिलीग्राम 6-8 दिन और फिर रखरखाव चिकित्सा। ग्लूकोकार्टिकोइड्स की पृष्ठभूमि के खिलाफ संकेतों के अनुसार, एक चक्रीय हार्मोन थेरेपीस्टेरॉयड हार्मोन (एस्ट्रोजेन - जेस्टेन), साथ ही क्लोमीफीन और पार्लोडेल का उपयोग।

एजीएस के उचित उपचार के साथ रोग का निदान यौन विकास, मासिक धर्म और जनरेटिव फ़ंक्शन की बहाली के लिए अनुकूल है। विशिष्ट सत्कारसंवैधानिक अतिवाद की आवश्यकता नहीं है।

अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता (पर्यायवाची: बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम) में वंशानुगत fermentopathies का एक समूह शामिल है। प्रत्येक fermentopathies के दिल में स्टेरॉइडोजेनेसिस में शामिल एंजाइम में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष है।

ग्लुकोकोर्टिकोइड्स और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के संश्लेषण में शामिल पांच एंजाइमों में दोषों का वर्णन किया गया है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के एक या दूसरे प्रकार का निर्माण होता है। जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता के सभी रूपों को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

आईसीडी-10 कोड

• E25 एड्रेनोजेनिटल विकार।
• E25.0 एंजाइम की कमी से जुड़े जन्मजात एड्रेनोजेनिटल विकार।
• E25.8 अन्य एड्रीनोजेनिटल विकार।
• E25.9 एड्रेनोजेनिटल डिसऑर्डर, अनिर्दिष्ट।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्या कारण है?

90% मामलों में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ में एक दोष देखा जाता है, जो इस एंजाइम को एन्कोडिंग करने वाले CYP21 जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। P450c21 दोष की ओर ले जाने वाले दर्जनों CYP21 म्यूटेशनों का वर्णन किया गया है। 21-हाइड्रॉक्सिलस की आंशिक गतिविधि के साथ एक बिंदु उत्परिवर्तन भी है। इस एंजाइम की आंशिक कमी के साथ, रोग का एक सरल (virile) रूप विकसित होता है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में शामिल है और सेक्स स्टेरॉयड के संश्लेषण में शामिल नहीं है। कोर्टिसोल के संश्लेषण का उल्लंघन ACTH के उत्पादन को उत्तेजित करता है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया की ओर जाता है। उसी समय, 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन, कोर्टिसोल का एक अग्रदूत, जमा हो जाता है। अतिरिक्त 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन एण्ड्रोजन में परिवर्तित हो जाता है। अधिवृक्क एण्ड्रोजन महिला भ्रूण में बाहरी जननांग अंगों के पौरूष की ओर ले जाते हैं - एक लड़की झूठी महिला उभयलिंगीपन के साथ पैदा होती है। लड़कों में, हाइपरएंड्रोजेनेमिया माध्यमिक यौन विशेषताओं (असामयिक यौवन सिंड्रोम) की समयपूर्व उपस्थिति को निर्धारित करता है।

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की एक महत्वपूर्ण कमी के साथ, हाइपरप्लास्टिक एड्रेनल कॉर्टेक्स आवश्यक मात्रा में कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन को संश्लेषित नहीं करता है। उसी समय, हाइपरएंड्रोजेनेमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ, नमक हानि या अधिवृक्क अपर्याप्तता का एक सिंड्रोम विकसित होता है - रोग का एक नमक-खोने वाला रूप।

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी का गैर-शास्त्रीय रूप लड़कियों में अधिवृक्क, मध्यम हिर्सुटिज़्म और मासिक धर्म की अनियमितताओं के रूप में पूर्व और यौवन की उम्र में प्रकट होता है। इस मामले में मध्यम या हल्का पौरुष V281L और P30L के एक बिंदु उत्परिवर्तन का परिणाम है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के शास्त्रीय वायरल रूप में, लड़की के बाहरी जननांगों का निर्माण विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार होता है - भगशेफ हाइपरट्रॉफाइड होता है, लेबिया मेजा अंडकोश जैसा दिखता है, योनि और मूत्रमार्ग का प्रतिनिधित्व मूत्रजननांगी साइनस द्वारा किया जाता है। नवजात लड़कों में, स्पष्ट असामान्यताओं की पहचान नहीं की जा सकती है। 2-4 वर्ष की आयु से, दोनों लिंगों के बच्चों में बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के अन्य लक्षण होते हैं, अर्थात् एण्ड्रोजनीकरण: अक्षीय और जघन बाल बनते हैं, कंकाल की मांसपेशियों का विकास होता है, आवाज का मोटा होना, आंकड़ा मर्दाना हो जाता है, किशोर मुँहासे दिखाई देते हैं चेहरा और धड़। लड़कियों में, स्तन ग्रंथियां नहीं बढ़ती हैं, मासिक धर्म नहीं होता है। इसी समय, कंकाल के विभेदन में तेजी आती है, और विकास क्षेत्र समय से पहले बंद हो जाते हैं, जिससे कद छोटा हो जाता है।

21-हाइड्रॉक्सिलस अपर्याप्तता के नमक-बर्बाद रूप में, ऊपर वर्णित लक्षणों के अलावा, जीवन के पहले दिनों से बच्चों में अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण होते हैं। पहले पुनरुत्थान दिखाई देता है, फिर उल्टी, ढीले मल संभव हैं। बच्चा जल्दी से शरीर का वजन कम करता है, निर्जलीकरण के लक्षण विकसित होते हैं, माइक्रोकिरकुलेशन विकार विकसित होते हैं, रक्तचाप कम हो जाता है, क्षिप्रहृदयता शुरू होती है, हाइपरकेलेमिया के कारण हृदय की गिरफ्तारी संभव है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के गैर-शास्त्रीय रूप की विशेषता है प्रारंभिक उपस्थितिमाध्यमिक बाल विकास, विकास का त्वरण और कंकाल का विभेदन। लड़कियाँ तरुणाईसंभव के मध्यम लक्षणहिर्सुटिज़्म, मासिक धर्म संबंधी विकार, माध्यमिक पॉलीसिस्टिक अंडाशय का निर्माण।

11-हाइड्रॉक्सिलस की कमी, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के विपरीत, पौरूषीकरण और एण्ड्रोजनीकरण के लक्षणों के अलावा, रक्तचाप में एक प्रारंभिक और लगातार वृद्धि के साथ है। एल्डोस्टेरोन के अग्रदूत के रक्त में संचय के कारण - डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का प्रयोगशाला निदान

• द्विपक्षीय उदर क्रिप्टोर्चिडिज्म वाले लड़कों सहित बाहरी जननांग अंगों की असामान्य संरचना वाले सभी बच्चों को सेक्स क्रोमैटिन निर्धारित करने और कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए दिखाया गया है।
• जीवन के पहले दिनों से, रोगी के रक्त सीरम में 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन की बढ़ी हुई सामग्री पाई जाती है। जीवन के 2-5 वें दिन नवजात शिशुओं में स्क्रीनिंग टेस्ट करना संभव है - 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन कई गुना बढ़ जाता है।
• नमक हानि सिंड्रोम की विशेषता हाइपरकेलेमिया, हाइपोनेट्रेमिया और हाइपोक्लोरेमिया है।
• 17-केटोस्टेरॉइड्स (एंड्रोजन मेटाबोलाइट्स) का मूत्र उत्सर्जन बढ़ जाता है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वाद्य निदान

• कलाई के जोड़ों के रेडियोग्राफ के अनुसार हड्डी की उम्र पासपोर्ट एक से आगे होती है।
• लड़कियों में अल्ट्रासाउंड से गर्भाशय और अंडाशय का पता चलता है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विभेदक निदान

जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में, बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विभेदक निदान झूठे पुरुष उभयलिंगीपन और सच्चे उभयलिंगीपन के विभिन्न रूपों के साथ किया जाता है। निदान में संदर्भ बिंदु कैरियोटाइपिंग (बाहरी जननांग अंगों की उभयलिंगी संरचना के साथ कैरियोटाइप 46XX) और रक्त सीरम में 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन का निर्धारण है। जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता के नमक-खोने वाले रूप को पाइलोरिक स्टेनोसिस से अलग किया जाना चाहिए, बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विभेदक निदान में कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं और लड़कों में पाइलोरिक स्टेनोसिस - इस मामले में, हाइपरकेलेमिया और उच्च स्तरअधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता में 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन।

हाइपरएंड्रोजेनेमिया के लक्षणों वाले बड़े बच्चों में, अधिवृक्क ग्रंथियों या गोनाड के एण्ड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर के बारे में पता होना चाहिए।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का औषध उपचार

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप में प्रेडनिसोन के साथ निरंतर प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। दवा की खुराक को व्यक्तिगत रूप से उम्र और पौरूष की डिग्री के आधार पर चुना जाता है और इसे 2-3 खुराक में विभाजित किया जाता है। इसकी खुराक पूरे दिन समान रूप से वितरित की जाती है। औसत प्रतिदिन की खुराकप्रेडनिसोलोन 4-10 मिलीग्राम है। दवा की यह मात्रा साइड इफेक्ट के बिना एण्ड्रोजन के अतिरिक्त उत्पादन को दबा देती है।

अधिवृक्क अपर्याप्तता के संकट वाले बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद करने वाले रूप का उपचार उसी तरह किया जाता है जैसे तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता का उपचार - ड्रिप द्वारा आइसोटोनिक समाधानसोडियम क्लोराइड और ग्लूकोज, साथ ही हाइड्रोकार्टिसोन की तैयारी के पैरेन्टेरल प्रशासन (10-15 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन)। हाइड्रोकार्टिसोन की दैनिक मात्रा समान रूप से वितरित की जाती है। पसंद की दवा पानी में घुलनशील हाइड्रोकार्टिसोन (सोलुकोर्टेफ) है। जब स्थिति स्थिर हो जाती है, तो हाइड्रोकार्टिसोन इंजेक्शन को धीरे-धीरे हाइड्रोकार्टिसोन गोलियों से बदल दिया जाता है, यदि आवश्यक हो, तो एक मिनरलोकॉर्टिकॉइड - फ्लूड्रोकार्टिसोन (2.5-10.0 μg प्रति दिन) जोड़ा जाता है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सर्जिकल उपचार

4-6 वर्ष की आयु की लड़कियां बाहरी जननांग अंगों के सर्जिकल सुधार से गुजरती हैं।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार की प्रभावशीलता के लिए मानदंड: बच्चे की वृद्धि दर का सामान्यीकरण, सामान्य रक्तचाप, रक्त सीरम में इलेक्ट्रोलाइट्स। इष्टतम खुराकग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स रक्त सीरम में 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन के स्तर, मिनरलोकोर्टिकोइड्स - रक्त प्लाज्मा में रेनिन की सामग्री द्वारा निर्धारित किया जाता है।

अधिवृक्क ग्रंथियों की एक वंशानुगत बीमारी, जिसमें एंजाइमों की कार्यात्मक विफलता के कारण स्टेरॉइडोजेनेसिस बिगड़ा हुआ है। यह जननांगों के पौरूषीकरण, मर्दाना जैसी काया, स्तन अविकसितता, हिर्सुटिज़्म, मुँहासे, एमेनोरिया या ओलिगोमेनोरिया, बांझपन द्वारा प्रकट होता है। निदान के दौरान, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, 17-केटोस्टेरॉइड्स, androstenedione, ACTH का स्तर निर्धारित किया जाता है, और अंडाशय का अल्ट्रासाउंड किया जाता है। मरीजों को ग्लूकोकार्टिकोइड्स और मिनरलोकोर्टिकोइड्स, एण्ड्रोजन या नई पीढ़ी के प्रोजेस्टिन के संयोजन में एस्ट्रोजेन के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित की जाती है। यदि आवश्यक हो, तो जननांग अंगों की प्लास्टिक सर्जरी की जाती है।

सामान्य जानकारी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, या अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता (हाइपरप्लासिया), सबसे आम विरासत में मिली बीमारी है। पैथोलॉजी की व्यापकता विभिन्न राष्ट्रीयताओं के प्रतिनिधियों के बीच भिन्न होती है। क्लासिक विकल्पकोकेशियान में एजीएस 1:14,000 शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है, जबकि अलास्का के एस्किमोस में यह आंकड़ा 1:282 है। यहूदियों में घटना काफी अधिक है। इस प्रकार, एशकेनाज़ी समूह के 19% यहूदी लोगों में एड्रेनोजेनिटल विकार का एक गैर-शास्त्रीय रूप पाया जाता है। पैथोलॉजी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होती है। इस सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने की संभावना जब माता-पिता दोनों में पैथोलॉजिकल जीन होता है, तो वाहक और रोगी के विवाह में 25% तक पहुंच जाता है - 75%। यदि माता-पिता में से एक के पास पूर्ण डीएनए है, तो बच्चों में सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विकसित नहीं होती हैं। अगर माता-पिता को एडीएस है, तो बच्चा भी बीमार होगा।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

रोग के प्रसवपूर्व रूपों (साधारण पौरूष और नमक-नुकसान) में, मुख्य नैदानिक ​​लक्षण जननांगों का विरंजन दिखाई देता है। नवजात लड़कियों में महिला स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के लक्षण दिखाई देते हैं। भगशेफ आकार में बड़ा होता है या लिंग जैसा आकार होता है, योनि का वेस्टिबुल गहरा होता है, मूत्रजननांगी साइनस बनता है, बड़े और छोटे लेबिया बढ़े हुए होते हैं, पेरिनेम ऊंचा होता है। आंतरिक जननांग अंग सामान्य रूप से विकसित होते हैं। शिशु लड़कों में, लिंग बड़ा हो जाता है और अंडकोश हाइपरपिग्मेंटेड होता है। इसके अलावा, नमक-खोने वाले एड्रेनोजेनिटल विकार के साथ, एड्रेनल अपर्याप्तता के लक्षण गंभीर, अक्सर जीवन के साथ असंगत, दैहिक विकारों (दस्त, उल्टी, आक्षेप, निर्जलीकरण, आदि) के साथ व्यक्त किए जाते हैं, जो 2-3 सप्ताह की उम्र से प्रकट होते हैं।

साधारण वायरल एजीएस वाली लड़कियों में, जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, पौरूष के लक्षण तेज होते हैं, और एक डिसप्लास्टिक काया बनती है। अस्थिभंग प्रक्रियाओं के त्वरण के कारण, रोगियों को छोटे कद, चौड़े कंधों, संकीर्ण श्रोणि की विशेषता होती है। छोटे अंग. ट्यूबलर हड्डियां बड़े पैमाने पर होती हैं। यौवन जल्दी (7 साल तक) शुरू होता है और माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं के विकास के साथ आगे बढ़ता है। भगशेफ में वृद्धि, आवाज के समय में कमी, मांसपेशियों की ताकत में वृद्धि, और पुरुषों के लिए विशिष्ट थायरॉयड ग्रंथि के क्रिकॉइड उपास्थि के रूप का गठन होता है। स्तन नहीं बढ़ता है, मेनार्चे अनुपस्थित है।

युवावस्था के दौरान और तनावपूर्ण भार (प्रारंभिक गर्भावस्था में गर्भपात, चिकित्सा गर्भपात, सर्जरी, आदि) के बाद होने वाले वायरलाइजिंग सिंड्रोम के गैर-शास्त्रीय रूपों में नैदानिक ​​​​लक्षण कम विशिष्ट होते हैं। आमतौर पर, रोगियों को याद होता है कि उनके पास अभी भी युवावस्था में है विद्यालय युगबगल और प्यूबिस पर बालों की हल्की वृद्धि हुई थी। इसके बाद, रॉड के बालों के बढ़ने के साथ हिर्सुटिज़्म के लक्षण विकसित हुए ऊपरी होठ, पेट की सफेद रेखा के साथ, उरोस्थि में, निप्पल-एरोलर ज़ोन में। एजीएस से पीड़ित महिलाएं लगातार मुंहासे, सरंध्रता और त्वचा के बढ़े हुए तेल की शिकायत करती हैं।

मेनार्चे देर से आता है - 15-16 साल तक। मासिक धर्म चक्र अस्थिर है, मासिक धर्म के बीच का अंतराल 35-45 दिनों या उससे अधिक तक पहुंच जाता है। मासिक धर्म कम होने पर खूनी निर्वहन। स्तन ग्रंथियां छोटी होती हैं। भगशेफ कुछ बढ़े हुए हैं। ऐसी लड़कियों और महिलाओं के पास हो सकता है उच्च विकास, संकीर्ण श्रोणि, चौड़े कंधे। प्रसूति और स्त्री रोग के क्षेत्र में विशेषज्ञों की टिप्पणियों के अनुसार, बाद में एड्रेनोजेनिटल विकार विकसित होते हैं, कम ध्यान देने योग्य बाहरी संकेत, पुरुषों की विशेषता, और अधिक बार प्रमुख लक्षण मासिक चक्र का उल्लंघन बन जाता है। दुर्लभ आनुवंशिक दोषों के साथ, रोगी रक्तचाप में वृद्धि की शिकायत कर सकते हैं या, इसके विपरीत, कम प्रदर्शन के साथ हाइपोटेंशन और बार-बार सिरदर्द, त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के साथ कम से कम पौरूष होने की शिकायत हो सकती है।

जटिलताओं

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की मुख्य जटिलता, जिसके लिए रोगी प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों की ओर रुख करते हैं, लगातार बांझपन है। जितनी जल्दी यह रोग प्रकट हुआ, संभावना कमगर्भवती हो जाओ। महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी और सरल विरलाइजिंग सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ, गर्भावस्था बिल्कुल नहीं होती है। रोग के यौवन और पश्च-यौवन रूपों वाले गर्भवती रोगियों में, प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात होते हैं। प्रसव में, कार्यात्मक इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता संभव है। ऐसी महिलाओं में मनो-भावनात्मक विकारों के उभरने का खतरा अधिक होता है - अवसाद की प्रवृत्ति, आत्मघाती व्यवहार, आक्रामकता की अभिव्यक्तियाँ।

निदान

जननांग अंगों में विशिष्ट परिवर्तनों के साथ प्रसवपूर्व प्रकार के एजीएस में निदान मुश्किल नहीं है और बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। पर संदिग्ध मामलेमहिला कैरियोटाइप (46XX) की पुष्टि करने के लिए कैरियोटाइपिंग का उपयोग करें। अधिक मूल्य नैदानिक ​​खोजदेर से नैदानिक ​​शुरुआत के साथ प्राप्त करता है या छिपा हुआ करंटन्यूनतम के साथ बाहरी अभिव्यक्तियाँपौरूषीकरण ऐसी स्थितियों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पता लगाने के लिए निम्नलिखित प्रयोगशाला और वाद्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

• 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन स्तर. उच्च सांद्रता 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, जो कोर्टिसोल का अग्रदूत है, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का एक प्रमुख संकेत है। इसकी सामग्री 3-9 गुना (15 एनएमओएल/ली और ऊपर से) बढ़ जाती है।
• स्टेरॉयड प्रोफाइल (17-सीएस). महिलाओं के मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड के स्तर में 6-8 गुना की वृद्धि अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा उत्पादित एण्ड्रोजन की उच्च सामग्री को इंगित करती है। प्रेडनिसोलोन परीक्षण करते समय, 17-केएस की एकाग्रता 50-75% कम हो जाती है।
• सीरम androstenedione सामग्री. इस अत्यधिक विशिष्ट विधि के प्रदर्शन में वृद्धि प्रयोगशाला निदानपुरुष सेक्स हार्मोन के अग्रदूतों के बढ़े हुए स्राव की पुष्टि करें।
• रक्त ACTH स्तर. रोग के शास्त्रीय रूपों को पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के प्रतिपूरक हाइपरसेरेटेशन की विशेषता है। इसलिए, विरलाइजिंग डिसफंक्शन सिंड्रोम में, संकेतक बढ़ जाता है।
• डिम्बग्रंथि अल्ट्रासाउंड. कॉर्टिकल पदार्थ में, फॉलिकल्स परिपक्वता के विभिन्न चरणों में निर्धारित होते हैं, प्रीवुलेटरी आकार तक नहीं पहुंचते हैं। अंडाशय थोड़ा बड़ा हो सकता है, लेकिन स्ट्रोमा का प्रसार नहीं होता है।
• बेसल तापमान का मापन. तापमान वक्र के लिए विशिष्ट है एनोवुलेटरी चक्र: पहला चरण बढ़ाया गया है, दूसरा छोटा है, अपर्याप्तता के कारण पीत - पिण्ड, जो ओव्यूलेशन की कमी के कारण नहीं बनता है।

एजीएस का नमक-खोने वाला संस्करण भी रक्त प्लाज्मा में रेनिन की बढ़ी हुई एकाग्रता की विशेषता है। यौवन और प्रसव उम्र के दौरान होने वाले एड्रेनोजेनिटल विकारों का विभेदक निदान पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम, डिम्बग्रंथि एंड्रोब्लास्टोमा, एड्रेनल एंड्रोस्टेरोमा, हाइपोथैलेमिक मूल के वायरल सिंड्रोम और संवैधानिक हिर्सुटिज़्म के साथ किया जाता है। कठिन मामलों में, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् निदान में शामिल होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

अधिवृक्क ग्रंथियों के विषाणुजनित रोग को ठीक करने का मुख्य तरीका हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जो ग्लूकोकार्टिकोइड्स की कमी की भरपाई करता है। यदि गुप्त एजीएस वाली महिला की कोई प्रजनन योजना नहीं है, त्वचा की अभिव्यक्तियाँहाइपरएंड्रोजेनिज्म महत्वहीन है और मासिक धर्म लयबद्ध है, हार्मोन का उपयोग नहीं किया जाता है। अन्य मामलों में, उपचार आहार का चुनाव प्रपत्र पर निर्भर करता है एंडोक्राइन पैथोलॉजी, प्रमुख रोगसूचकता और इसकी गंभीरता की डिग्री। अक्सर, ग्लूकोकार्टिकोइड दवाओं की नियुक्ति को अन्य चिकित्सा और शल्य चिकित्सा विधियों के साथ पूरक किया जाता है, जिन्हें एक विशिष्ट चिकित्सीय लक्ष्य के अनुसार चुना जाता है:

• बांझपन उपचार. यदि बच्चे के जन्म की योजना है, तो रक्त एण्ड्रोजन के नियंत्रण में एक महिला ग्लुकोकोर्टिकोइड्स तब तक लेती है जब तक पूर्ण पुनर्प्राप्तिओव्यूलेटरी चक्र और गर्भावस्था। प्रतिरोधी मामलों में, ओव्यूलेशन उत्तेजक अतिरिक्त रूप से निर्धारित किए जाते हैं। गर्भपात से बचने के लिए गर्भकालीन आयु के 13वें सप्ताह तक हार्मोन थेरेपी जारी रखी जाती है। पहली तिमाही में, एस्ट्रोजेन की भी सिफारिश की जाती है, II-III में - प्रोजेस्टेरोन एनालॉग्स जिनमें एंड्रोजेनिक प्रभाव नहीं होता है।
• अनियमित पीरियड्स और पौरुष का सुधार. यदि रोगी गर्भावस्था की योजना नहीं बनाता है, लेकिन मासिक धर्म संबंधी विकारों की शिकायत करता है, हिर्सुटिज़्म, मुँहासे, एस्ट्रोजेनिक और एंटीएंड्रोजेनिक दवाएं बेहतर हैं, गर्भनिरोधक गोलीप्रोजेस्टोजेन की नवीनतम पीढ़ी से युक्त। उपचारात्मक प्रभाव 3-6 महीनों में हासिल किया गया, हालांकि, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की अनुपस्थिति में उपचार के अंत में, हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षण बहाल हो जाते हैं।
• एजीएस के जन्मजात रूपों का उपचार. झूठी उभयलिंगीपन के लक्षण वाली लड़कियों को पर्याप्त हार्मोनल थेरेपी और जननांग अंगों के आकार का सर्जिकल सुधार दिया जाता है - क्लिटेरोटॉमी, इंट्राइटोप्लास्टी (मूत्रजनन संबंधी साइनस को खोलना)। रेनिन गतिविधि के नियंत्रण में ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के अलावा नमक-खोने वाले एड्रेनोजेनिटल विकारों के साथ, मिनरलोकोर्टिकोइड्स में वृद्धि के साथ निर्धारित किया जाता है चिकित्सीय खुराकसहवर्ती रोगों की घटना के साथ।

रोगी के प्रबंधन में कुछ कठिनाइयाँ उन मामलों में उत्पन्न होती हैं जहाँ रोग का निदान प्रसूति अस्पताल में नहीं किया जाता है, और गंभीर जननांग विकृति वाली लड़की को पंजीकृत किया जाता है और एक लड़के के रूप में लाया जाता है। महिला लिंग पहचान को बहाल करने का निर्णय लेते समय, सर्जिकल प्लास्टिक सर्जरी और हार्मोन थेरेपी को मनोचिकित्सा सहायता के साथ पूरक किया जाता है। असैनिक पुरुष को संरक्षित करने और गर्भाशय को उपांगों के साथ हटाने का निर्णय असाधारण मामलों में रोगियों के आग्रह पर किया जाता है, लेकिन इस दृष्टिकोण को गलत माना जाता है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का समय पर पता लगाने और पर्याप्त रूप से चयनित चिकित्सा के लिए रोग का निदान अनुकूल है। यहां तक ​​कि महत्वपूर्ण जननांग पौरुष वाले रोगियों में भी प्लास्टिक सर्जरीसंभव सामान्य यौन जीवनऔर प्राकृतिक प्रसव। रिप्लेसमेंट हार्मोन थेरेपीएजीएस के किसी भी रूप में, यह तेजी से नारीकरण में योगदान देता है - स्तन ग्रंथियों का विकास, मासिक धर्म की उपस्थिति, डिम्बग्रंथि चक्र का सामान्यीकरण, और जनरेटिव फ़ंक्शन की बहाली। गर्भावस्था की योजना के चरण में रोग की रोकथाम की जाती है।

अगर परिवार में मामले थे समान रोगविज्ञान, आनुवंशिकी परामर्श का संकेत दिया गया है। दोनों पति-पत्नी के लिए ACTH के साथ परीक्षण करने से विषमयुग्मजी कैरिज या एड्रेनोजेनिटल डिसऑर्डर के गुप्त रूपों का निदान किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान, कोरियोनिक विलस कोशिकाओं के आनुवंशिक विश्लेषण या एमनियोसेंटेसिस द्वारा प्राप्त एमनियोटिक द्रव की सामग्री के परिणामों से सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। नवजात जांच, बच्चे के जन्म के बाद 5 वें दिन किया जाता है, जिसका उद्देश्य चिकित्सीय रणनीति के त्वरित विकल्प के लिए 17-हाइड्रोप्रोजेस्टेरोन की बढ़ी हुई एकाग्रता की पहचान करना है।

इस रोग संबंधी रूप को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, या जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता के रूप में भी जाना जाता है (अधिग्रहित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विपरीत, जो आमतौर पर अधिवृक्क प्रांतस्था के एक ट्यूमर की उपस्थिति से जुड़ा होता है)। पिछले वर्षों में, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया की व्याख्या लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म (वायरल सिंड्रोम) और लड़कों में मैक्रोजेनिटोसोमिया प्राइकॉक्स (झूठी प्रारंभिक यौवन) के रूप में की गई थी।

एटियलजि

रोगजनन

एक ही वर्षों में किए गए कई अध्ययनों ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि एड्रीनोजेनिटल सिंड्रोम के विभिन्न नैदानिक ​​​​रूप कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण के कुछ चरणों में एंजाइम सिस्टम के ब्लॉक द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन के संश्लेषण के रास्ते में सबसे पहले ब्लॉक की पहचान कोलेस्ट्रॉल को प्रेग्नेंसी में बदलने के चरण में की गई थी। ऐसा घाव अत्यंत दुर्लभ है। सभी प्रकार के हार्मोन का गठन बाधित होता है, और परिणामस्वरूप, जीवन के साथ असंगत, कुल अधिवृक्क अपर्याप्तता होती है। बच्चा या तो गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद मर जाता है। भ्रूण के मूत्रजननांगी विकास पर एण्ड्रोजन के सामान्य प्रभाव के नुकसान के कारण, मादा-प्रकार की मुलेरियन वाहिनी प्रणाली पुरुष जीनोटाइप के साथ भी उदासीन रहती है। इसलिए, इस तरह के एक एंजाइमेटिक विकार के साथ पैदा हुए बच्चे में एक महिला-प्रकार का बाहरी जननांग होता है, लेकिन वास्तव में एक पुरुष स्यूडोहर्मैफ्रोडाइट होता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस प्रकार की एक बहुत ही विशिष्ट विशेषता अधिवृक्क प्रांतस्था, अंडाशय या अंडकोष का लिपोइड हाइपरप्लासिया है।

प्रसवकालीन एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार एक ऑक्सीडेटिव नाकाबंदी के कारण होने वाली स्थिति है। एंजाइम 21-हाइड्रॉक्साइडेस की कमी के साथ, 17alpha-hydroxyprogesterone से 11-deoxycortisol और cortisol का सामान्य गठन और प्रोजेस्टेरोन से 11-deoxycorticosterone बाधित होता है (साथ ही एल्डोस्टेरोन के निर्माण में कमी के साथ)। लगभग 2/3 मामलों में, यह ब्लॉक आंशिक होता है, और फिर सोडियम की कमी को कम करने के लिए पर्याप्त एल्डोस्टेरोन बनता है, और कम मात्रा में कोर्टिसोल का गठन अधिवृक्क अपर्याप्तता के गंभीर लक्षणों को रोकता है। हालांकि, स्वतंत्र रूप से संश्लेषित एण्ड्रोजन, लगातार ACTH की अधिकता से प्रेरित होते हैं, जो मर्दानाकरण का कारण बनते हैं। बच्चे का शरीरलड़कों में लिंग में उल्लेखनीय वृद्धि और लड़कियों में झूठे उभयलिंगीपन के विकास के साथ।

ACTH के हाइपरप्रोडक्शन के प्रभाव में, प्रोजेस्टेरोन डेरिवेटिव भी गहन रूप से बनते हैं, जिनमें से सबसे अधिक विशेषता प्रेग्नेंटरियोल की सामग्री में वृद्धि है, जो प्रति दिन 2 मिलीग्राम (उच्चतम सीमा) की मात्रा में मूत्र में उत्सर्जित होती है। सामान्य)। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले लगभग 1/3 रोगियों में, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का निर्माण बहुत कम होता है, और फिर एक गंभीर, नमक-खोने वाले प्रकार के एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की तस्वीर सामने आती है।

अंत में, एंजाइम को अवरुद्ध करना जो 11-हाइड्रॉक्सिलेशन प्रदान करता है, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण को बाधित करता है। लेकिन चूंकि 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन (एल्डोस्टेरोन का एक अग्रदूत) अधिक मात्रा में बनता है, जिसमें स्वयं एक स्पष्ट मिनरलोकॉर्टिकॉइड गतिविधि होती है, शरीर का इलेक्ट्रोलाइट संतुलन गड़बड़ा नहीं जाता है और उच्च रक्तचाप विकसित होता है। इसलिए, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के इस प्रकार में, मर्दानाकरण की घटनाओं को जोड़ा जाता है उच्च रक्तचाप से ग्रस्त सिंड्रोम. यह सिद्ध हो चुका है कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप में, अधिवृक्क प्रांतस्था भी स्रावित करती है एक बड़ी संख्या कीयौगिक "एस-रीचस्टीन" या 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल, जो मूत्र में "टेट्रोहाइड्रो-एस" पदार्थ के रूप में उत्सर्जित होता है। मूत्र में आमतौर पर थोड़ा गर्भवती होता है।

इस प्रकार, दैनिक मूत्र में कोर्टिसोल के जैवसंश्लेषण के उल्लंघन के कारण एंड्रोजेनिक हार्मोन के अत्यधिक उत्पादन के साथ, एण्ड्रोजन की सामग्री, जो 17-केटोस्टेरॉइड के रूप में उत्सर्जित होती है, बढ़ जाती है। किस एंड्रोजेनिक यौगिक या एंड्रोजेनिक गतिविधि वाले यौगिकों का समूह जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में एक भूमिका निभाता है, इस सवाल को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

11 महीने की बच्ची में जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। एक - दिखावटबच्चा, बी - क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

सबसे आम रोग का विषाणुजनित रूप है। लड़कियों में रोग के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय ही प्रकट होते हैं, कम अक्सर पहले वर्षों में। प्रसवोत्तर अवधि. लड़कों में, लिंग वृद्धि और शरीर के बाल जीवन के दूसरे या तीसरे वर्ष में विकसित होते हैं, जिससे यह मुश्किल हो जाता है शीघ्र निदानबीमारी।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, लड़कियों में, एक साधारण वायरल प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम झूठे उभयलिंगीपन की तस्वीर में व्यक्त किया जाता है। जन्म से पहले से ही एक बढ़े हुए भगशेफ पाया जाता है, जो धीरे-धीरे बढ़ता हुआ पुरुष लिंग का रूप लेने लगता है। हालांकि, लिंग के आकार के भगशेफ के आधार पर मूत्र द्वार खुलता है। मूत्रजननांगी साइनस हो सकता है। बड़े शर्मीले होंठ फटे हुए अंडकोश की तरह दिखते हैं। बाहरी लेबिया में परिवर्तन कभी-कभी इतने स्पष्ट होते हैं कि बच्चे के लिंग का निर्धारण करना मुश्किल होता है। अगर हम इसमें जोड़ दें कि पहले से ही 3-6 साल की उम्र में एक लड़की के प्यूबिस, पैर, पीठ पर अत्यधिक बाल उगते हैं, शारीरिक विकास तेज होता है, बढ़ता है मांसपेशियों की ताकतऔर पुरुष वास्तुविद्या पर जोर दिया जाता है, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि बच्चे को अक्सर द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म वाले लड़के के लिए गलत माना जाता है। स्त्री शरीर का पुरुष शरीर में ऐसा परिवर्तन उचित उपचार के अभाव में ही हो सकता है। जननांग अंगों के उल्लंघन के लिए, विल्किंस की सिफारिशों के अनुसार, इन परिवर्तनों की तीन डिग्री को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए: I डिग्री - जन्म के पूर्व की दूसरी छमाही में विकसित रोग, केवल एक हाइपरट्रॉफाइड भगशेफ है, II डिग्री - गर्भावस्था की पहली छमाही के अंत में, बढ़े हुए भगशेफ के अलावा, एक मूत्रजननांगी साइनस होता है, III डिग्री - अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी जीवन के पहले महीनों में हुई, बाहरी जननांग के अनुसार बनते हैं पुरुष प्रकार। इसका मतलब यह है कि प्रसवपूर्व अवधि में एण्ड्रोजन का पहले का हाइपरसेरेटेशन होता है, जितना अधिक जननांगों को बदला जाएगा। अक्सर आपको बाहरी जननांग अंगों में III डिग्री के परिवर्तनों से निपटना पड़ता है।

स्वाभाविक रूप से, ऐसी लड़कियों में, भविष्य में यौवन नहीं होता है, स्तन ग्रंथियां दिखाई नहीं देती हैं और मासिक धर्म अनुपस्थित है।

लड़कों में, जैसा कि उल्लेख किया गया है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम केवल 2-3 साल से ही प्रकट होना शुरू हो जाता है। उस समय से, बच्चे के शारीरिक और झूठे यौवन में वृद्धि हुई है। तेजी से विकास, मांसपेशियों का बढ़ा हुआ विकास, लिंग का बढ़ना, बालों का अत्यधिक बढ़ना, प्यूबिक बालों का दिखना ऐसे बच्चे को एक वयस्क पुरुष जैसा बना देता है। प्रारंभिक विकसित लड़कों में इरेक्शन हो सकता है, कभी-कभी यौन भावना होती है, लेकिन बच्चे के मानस की उपस्थिति में। स्वाभाविक रूप से, ऐसे बच्चों में, अंडकोष एक शिशु अवस्था में होते हैं और आगे विकसित नहीं होते हैं।

लड़कियों और लड़कों दोनों में, एपिफ़िशियल ग्रोथ ज़ोन के जल्दी बंद होने के कारण त्वरित विकास अंततः रुक जाता है। नतीजतन, ऐसे बच्चे जीवन के पहले वर्षों में उच्च विकास दर के बावजूद, भविष्य में कम रहते हैं।

कुछ हद तक कम, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को एक महत्वपूर्ण इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन के साथ जोड़ा जा सकता है। विल्किंस इसे नमक-बर्बाद करने वाले एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप में वर्गीकृत करेंगे।

विषाणुवाद के लक्षण परिसर के साथ, एंड्रोजेनिक गतिविधि के साथ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के हाइपरप्रोडक्शन का संकेत देते हुए, इन बच्चों ने अधिवृक्क प्रांतस्था के ग्लुकोकोर्तिकोइद और मिनरलोकॉर्टिकॉइड कार्यों को कम कर दिया है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन की उत्पत्ति पूरी तरह से समझ में नहीं आती है। यह सुझाव दिया जाता है कि शरीर में नमक को बनाए रखने वाले हार्मोन की कमी (या अनुपस्थिति) होती है - एल्डोस्टेरोन। इसलिए, 1959 में, बर्फ़ीला तूफ़ान और विल्किंस ने पाया कि रोग के एक साधारण विषाणु रूप के साथ, एल्डोस्टेरोन का स्राव सामान्य रूप से होता है; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप में, रक्त में एल्डोस्टेरोन का स्तर कम हो गया था। उसी समय, 1956 में प्रेडर और वेलास्को ने हार्मोन के अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा स्राव की संभावना पर ध्यान दिया जो शरीर से सोडियम के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। ये हार्मोन एल्डोस्टेरोन से अलग प्रतीत होते हैं।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 3 साल के लड़के में मैक्रोजेनिटोसोमिया।

इस प्रकार, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-खोने वाला प्रकार अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता का एक विशिष्ट उदाहरण है: एक तरफ, रक्त में एण्ड्रोजन की वृद्धि हुई, दूसरी ओर, कोर्टिसोल और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी।

नमक बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर बच्चों में पहले हफ्तों में या जीवन के पहले वर्ष में विकसित होते हैं। लड़कों में यह रूप अधिक आम है। रोग का कोर्स गंभीर है और शरीर से सोडियम और क्लोराइड के बढ़ते उत्सर्जन और एक साथ हाइपरकेलेमिया से जुड़ा है। मरीजों को बार-बार उल्टी होती है, एक्सिकोसिस होता है और वजन कम होता है। बच्चा पहले चिड़चिड़ा होता है, लेकिन जल्दी से साष्टांग प्रणाम की स्थिति में आ सकता है: चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं, त्वचा भूरी-काली हो जाती है, पतन हो जाता है और यदि जोरदार उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो रोगी की मृत्यु हो जाती है। यह स्थिति कभी-कभी एडिसोनियन संकट के प्रकार के अनुसार तीव्र रूप से विकसित होती है। इसके अलावा, मृत्यु अचानक और बिना पूर्व पतन के हो सकती है। जाहिर है, ऐसे मामलों में, यह हाइपरक्लेमिया का परिणाम है। यहां तक ​​​​कि उचित चिकित्सा (कोर्टिसोन, नमक) प्राप्त करने से, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप वाले बच्चे की गारंटी नहीं है तीव्र विकाससंकट। यह संभव है, उदाहरण के लिए, एक अंतःक्रियात्मक संक्रमण के अतिरिक्त के साथ। पहले से निर्धारित खुराक और खारा के अलावा कोर्टिसोन की शुरूआत रोगी की स्थिति को जल्दी से समतल करती है।

ऐसे मामलों में, बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर पाइलोरिक स्टेनोसिस या तीव्र विषाक्त अपच का सुझाव देते हैं। इन बच्चों के लिए एक खारा समाधान के माता-पिता प्रशासन अस्थायी रूप से रोगी की स्थिति में सुधार करता है, लेकिन कोर्टिसोन के व्यवस्थित प्रशासन के बिना, रोग फिर से शुरू होता है। रोग की प्रकृति की सही पहचान उन मामलों में सुगम होती है जहां लड़कियों में एक साथ स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म की तस्वीर होती है। लड़कों में, निदान इस तथ्य से जटिल होता है कि उनका पौरूष बाद में होता है, और नवजात शिशु में कुछ हद तक हाइपरट्रॉफाइड लिंग पर ध्यान नहीं दिया जाता है।

निदान एक निश्चित उम्र के लिए मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की बढ़ी हुई सामग्री द्वारा तय किया जाता है। पोटेशियम और कम सोडियम के उच्च प्लाज्मा स्तर के निदान में मदद करता है। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम में अक्सर एक विशिष्ट हाइपरकेलेमिया उपस्थिति होती है।

तीसरे प्रकार का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम काफी दुर्लभ है - इसका हाइपरटोनिक रूप। यह रक्त में डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की अत्यधिक रिहाई के साथ कोर्टिसोल संश्लेषण के अंतिम चरण में 11-सी-हाइड्रॉक्सिलेशन के उल्लंघन के कारण होता है, जिससे रक्तचाप बढ़ सकता है। इन रोगियों में उच्च रक्तचाप के अलावा वायरल सिंड्रोम के सभी लक्षण होते हैं। कोर्टिसोन थेरेपी रोगियों में रक्तचाप को कम करने में योगदान करती है।

इस प्रकार, बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता है। सभी रूपों को हाइड्रोकार्टिसोन (कोर्टिसोल) के निर्माण में कमी की विशेषता है। नमक-खोने के रूप में, इसके अलावा, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, और हाइपरटोनिक प्रकार में, एल्डोस्टेरोन, डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन का अग्रदूत, गहन रूप से बनता है।

इस तथ्य के बावजूद कि अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता में कोर्टिसोल संश्लेषण बिगड़ा हुआ है, विकार कार्बोहाइड्रेट चयापचयदूर्लभ हैं। हालांकि, बार-बार हाइपोग्लाइसेमिक संकट (इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी के बिना) के साथ हाइपोग्लाइसीमिया संभव है।

आंशिक हाइपोकॉर्टिसिज्म त्वचा रंजकता में व्यक्त किया जा सकता है, जो अक्सर ऐसे रोगियों में देखा जाता है। इसके अलावा, कई बच्चों में, यहां तक ​​​​कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुआवजे के रूप में, तनाव के प्रभाव में, सापेक्ष अधिवृक्क अपर्याप्तता कमजोरी, हाइपोटेंशन और मांसपेशियों में दर्द में प्रकट हो सकती है। यदि रोगियों में अव्यक्त रूप में भी इलेक्ट्रोलाइट विनियमन बिगड़ा हुआ है, तो तनाव के प्रभाव में एक विशिष्ट नमक-हानि संकट उत्पन्न होता है।

यह पहले ही बताया जा चुका है कि अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पता केवल प्रसवोत्तर या प्रीपुबर्टल अवधि में लगाया जा सकता है। इस प्रश्न का अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। ऐसे मामलों में, अधिवृक्क ग्रंथि या अंडाशय के एण्ड्रोजन-सक्रिय ट्यूमर के कारण अधिग्रहित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ एक विभेदक निदान हमेशा किया जाना चाहिए।

निदान

से प्रयोगशाला के तरीकेअध्ययन, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला तटस्थ 17-केटोस्टेरॉइड की सामग्री के दैनिक मूत्र में निर्धारण है। जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ और अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर के साथ, एक नियम के रूप में, उनकी संख्या में काफी वृद्धि हुई है, और प्रत्यक्ष रूप से पौरूष की डिग्री के अनुसार। 10-12 साल की उम्र में, दैनिक मूत्र में 30-80 मिलीग्राम तक 17-केटोस्टेरॉइड हो सकते हैं, जो कि काफी अधिक है आयु मानदंड(प्रति दिन 10 मिलीग्राम तक)।

एक नियम के रूप में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, प्लाज्मा एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक गतिविधि में काफी वृद्धि होती है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अधिवृक्क प्रांतस्था के ट्यूमर में कुल 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स के मूत्र में स्तर भिन्न होता है। ट्यूमर के साथ, संकेतक अक्सर ऊंचा (लेकिन हमेशा नहीं) होते हैं, अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के साथ - सामान्य या निम्न।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में कोर्टिसोल के संश्लेषण का आंशिक व्यवधान इसके चयापचय उत्पादों - टेट्राहाइड्रो डेरिवेटिव के मूत्र में उत्सर्जन की ओर जाता है। हालांकि, अधिक बार कोर्टिसोल के संश्लेषण का अधिक गंभीर उल्लंघन होता है, जो कोर्टिसोल के संश्लेषण के मध्यवर्ती उत्पादों के चयापचयों की रिहाई की ओर जाता है - प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोहेटेरोन। यह तब होता है जब 21-हाइड्रॉक्सिलेशन परेशान होता है, और इसलिए, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान में, प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन उत्पादों का निर्धारण महत्वपूर्ण है। ये उत्पाद हैं प्रेग्नेंसी (प्रोजेस्टेरोन मेटाबोलाइट) और प्रेग्नेंटरियोल और प्रेग्नेंटरियोलोन (17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन मेटाबोलाइट्स)।

ये सभी मेटाबोलाइट्स पहले से ही रोग के शुरुआती चरणों में महत्वपूर्ण मात्रा में मूत्र में दिखाई देते हैं, और उनकी उपस्थिति 21-हाइड्रॉक्सिलेशन की नाकाबंदी का संकेत देती है। यह स्थापित किया गया है कि प्रेग्नेंसील, प्रेग्नेंटरियोल और प्रेग्नेंटरियोलोन वायरिलाइजिंग एड्रेनल एडेनोमा के मामले में मूत्र में जमा हो सकते हैं, जिसे वायरल सिंड्रोम के विभेदक निदान में ध्यान में रखा जाना चाहिए।

जैसा कि ऊपर से देखा जा सकता है, कभी-कभी अंतर करना मुश्किल होता है। अधिवृक्क प्रांतस्था के एक ट्यूमर और उनके हाइपरप्लासिया के बीच निदान। पौरुष के देर से विकास के साथ यह विशेष रूप से कठिन है। सुपररेनोजेनोग्राफी कार्य को बहुत सुविधाजनक बनाता है। लेकिन ट्यूमर बहुत जल्दी हो सकता है और इसके अलावा, यह कभी-कभी इतना छोटा होता है कि एक्स-रे पर इसका पता नहीं चलता है। वर्तमान में, कोर्टिसोन परीक्षण का बहुत महत्व है। यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगी को 5 दिनों के लिए प्रति दिन 50-100 मिलीग्राम कोर्टिसोन दिया जाता है (या प्रेडनिसोन, प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन की उचित खुराक में), तो मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड का दैनिक उत्सर्जन काफी और लगातार कम हो जाएगा। अधिवृक्क प्रांतस्था के एक वायरलाइजिंग ट्यूमर की उपस्थिति में, 17-केटोस्टेरॉइड्स का मूत्र उत्सर्जन कम नहीं होता है। यह इंगित करता है कि अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन का उत्पादन रक्त में ACTH के बढ़े हुए स्राव पर निर्भर नहीं करता है। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों को कोर्टिसोन का प्रशासन भी प्रेग्नेंटरियोल के मूत्र उत्सर्जन को कम कर सकता है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को सभी प्रकार के समयपूर्व यौन विकास से अलग किया जाना चाहिए: सेरेब्रल-पिट्यूटरी, डिम्बग्रंथि या टेस्टिकुलर मूल। संवैधानिक प्रकार का असामयिक यौवन या अंतरालीय-पिट्यूटरी क्षेत्र की हार पर निर्भर हमेशा समलिंगी प्रकार का होगा। मूत्र 17-केटोस्टेरॉइड में वृद्धि मध्यम है और कभी भी किशोरावस्था के स्तर से अधिक नहीं होती है। मूत्र में गोनैडोट्रोपिन की बढ़ी हुई मात्रा पाई जाती है। लड़कों में अंडकोष वयस्कों के आकार तक बढ़ जाते हैं, जबकि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में वे अविकसित होते हैं। संदिग्ध मामलों में बहुत महत्वएक वृषण बायोप्सी है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, अपरिपक्व नलिकाएं और लेडिग कोशिकाओं की अनुपस्थिति पाई जाती है, और अन्य प्रकार के प्रारंभिक यौन विकास के साथ, बड़ी संख्या में लेडिग कोशिकाएं और शुक्राणुजनन पाए जाते हैं। लड़कों में असामयिक यौवन शायद ही कभी वृषण के एक बीचवाला कोशिका ट्यूमर की उपस्थिति से जुड़ा होता है। इन मामलों में, अंडकोष के आकार में एकतरफा वृद्धि होती है; पैल्पेशन पर, यह घना और ऊबड़-खाबड़ होता है; दूसरा अंडकोष हाइपोप्लास्टिक हो सकता है। वृषण ऊतक के ऊतक विज्ञान के बाद बायोप्सी निदान का फैसला करती है।

लड़कियों में, समय से पहले यौन विकासअंडाशय के ग्रैनुलोसा सेल ट्यूमर के कारण बहुत ही कम हो सकता है। हालांकि, यह ट्यूमर एस्ट्रोजन-सक्रिय है और समय से पहले यौन विकास महिला प्रकार (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ - पुरुष के अनुसार) के अनुसार होता है। एरेनोब्लास्टोमा - एक डिम्बग्रंथि ट्यूमर - एंड्रोजेनिक गतिविधि वाली लड़कियों में व्यावहारिक रूप से नहीं होता है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

सिंड्रोम के एक सरल (वायराइल) रूप के साथ, कोर्टिसोन (प्रेडनिसोन या प्रेडनिसोलोन) 17-केटोस्टेरॉइड्स और जैविक रूप से सक्रिय एण्ड्रोजन के मूत्र उत्सर्जन को काफी कम कर देता है। इस मामले में, दमन की प्रक्रिया को अनिश्चित काल तक, लंबे समय तक, दवा की अपेक्षाकृत छोटी खुराक द्वारा बनाए रखा जा सकता है, जिसका चयापचय पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है।

उपचार कोर्टिसोन या इसके डेरिवेटिव (तथाकथित शॉक थेरेपी) की अपेक्षाकृत बड़ी खुराक से शुरू होता है, जो अधिवृक्क ग्रंथियों के एंड्रोजेनिक कार्य को दबा सकता है। अधिवृक्क समारोह के दमन की डिग्री 17-केटोस्टेरॉइड्स और प्रेग्नेंटरियोल के दैनिक उत्सर्जन से निर्धारित होती है। यह विधि छोटे बच्चों में 17-केटोस्टेरॉइड के उत्सर्जन के स्तर को 1.1 मिलीग्राम प्रति दिन, बड़े बच्चों में - प्रति दिन 3-4 मिलीग्राम तक कम कर सकती है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की "सदमे खुराक" की अवधि 10 से 30 दिनों तक है। अधिमानतः इंट्रामस्क्युलर रूप से शिशुओं को कोर्टिसोन एसीटेट 10-25 मिलीग्राम प्रति दिन, 1-8 साल के बच्चों को 25-50 मिलीग्राम और किशोरों को प्रति दिन 50-100 मिलीग्राम।

आप कोर्टिसोन (और इसके डेरिवेटिव उचित खुराक में) और अंदर लिख सकते हैं।

एक निश्चित प्रभाव प्राप्त करने के बाद, वे दीर्घकालिक रखरखाव चिकित्सा पर स्विच करते हैं, और कॉर्टिकोस्टेरॉइड की वांछित खुराक 17-केटोस्टेरॉइड के मूत्र उत्सर्जन के स्तर के अनुसार निर्धारित की जाती है। कोर्टिसोन को इंट्रामस्क्युलर रूप से भी निर्धारित किया जाता है (उदाहरण के लिए, सप्ताह में 2-3 बार "शॉक डोज़" का आधा) या मौखिक रूप से (आंतरिक रूप से प्रशासित दवा की दैनिक मात्रा से लगभग दोगुनी मात्रा में समान मात्रा में)। प्रेडनिसोन या प्रेडनिसोलोन का कोर्टिसोन पर एक फायदा है, क्योंकि वे अधिक सक्रिय रूप से पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एसीटीएच के उत्पादन को रोकते हैं और इसके अलावा, शरीर में थोड़ा नमक बनाए रखते हैं। रखरखाव चिकित्सा के लिए, प्रति दिन 10-20 मिलीग्राम की इन दवाओं की एक खुराक लंबे समय तक मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड के उत्सर्जन को रोकती है।

नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ, जो 4-5 वर्ष से कम उम्र के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वाले बच्चों में अधिक बार होता है, टेबल नमक, कोर्टिसोन और डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन (डीओसी) के तत्काल प्रशासन की आवश्यकता होती है, और खुराक की गंभीरता के अनुसार निर्धारित किया जाता है रोग। नमक की तीव्र हानि (एडिसनियन संकट की तरह बहना) के मामले में, हाइड्रोकार्टिसोन को प्रति दिन 5 मिलीग्राम (किलो) की दर से और 0.5-1 मिलीग्राम (किलो) प्रति दिन डीओसी- 1000 मिलीलीटर की दर से 20% के अतिरिक्त के साथ प्रशासित किया जाता है। शरीर के वजन के 1 किलो प्रति सोडियम क्लोराइड घोल। प्रशासन की दर प्रति घंटे 100 मिलीलीटर तरल है। सिंड्रोम के क्रमिक विकास के साथ, शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 5 मिलीग्राम कोर्टिसोन की सिफारिश की जा सकती है। यदि आवश्यक हो, तो प्रति दिन DOC 2 मिलीग्राम जोड़ें धीरे - धीरे बढ़नादवा की खुराक। डीओसी के क्रिस्टल (प्रत्येक में 100-125 मिलीग्राम) के चमड़े के नीचे इंजेक्शन द्वारा एक अच्छा प्रभाव प्रदान किया जाता है, जो बहुत धीरे-धीरे रक्त में अवशोषित हो जाता है और शरीर के इलेक्ट्रोलाइट संतुलन को बनाए रखता है। रोग के उच्च रक्तचाप वाले रूपों में, डीओसी और अन्य हार्मोन जो सोडियम और जल प्रतिधारण को बढ़ाते हैं, रोगी को नहीं दिए जाने चाहिए। कोर्टिसोन या प्रेडनिसोलोन के उपयोग से एक अच्छा प्रभाव प्राप्त होता है। यह कहा जाना चाहिए कि यदि रोगी बीमार हो जाते हैं, या इसके अधीन हो जाते हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, हार्मोन की खुराक बढ़ाने की सिफारिश की जाती है, जो विशेष रूप से एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूपों के लिए महत्वपूर्ण है।

यहां अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के 2 मामले हैं: एक 6 वर्षीय लड़की जिसमें झूठी उभयलिंगीपन की तस्वीर है और मैक्रोजेनिटोसोमिया प्राइकोस के साथ एक 5 वर्षीय लड़का है।

पहला मामला:

वाल्या पी।, 6 साल का, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम।
ए - सामने का दृश्य; बी - साइड व्यू; सी - तेजी से हाइपरट्रॉफाइड लिंग के आकार का भगशेफ

वाल्या पी।, उम्र 6, में प्रवेश किया बच्चों का विभागइंस्टिट्यूट ऑफ़ एक्सपेरिमेंटल एंडोक्रिनोलॉजी एंड केमिस्ट्री ऑफ़ हॉर्मोन्स AMS 26/XII 1964। बच्चे में जननांग अंगों की अनियमित संरचना होती है, जघन क्षेत्र में समय से पहले बाल उग आते हैं। लड़की का जन्म दूसरी सामान्य गर्भावस्था से घर पर हुआ था। पर। जन्म का वजन सामान्य है, भगशेफ थोड़ा बड़ा हो गया है। लड़की ने 18 महीने में चलना शुरू किया; 3 साल से चिह्नित तेजी से विकास.

प्रवेश पर, ऊंचाई 131 सेमी, वजन 25 किलो 700 ग्राम। त्वचा पर एस्पा वल्गरिस होते हैं। जघन पर - स्पष्ट पुरुष-प्रकार के बाल विकास। कंकाल की संरचना में कोई बदलाव नहीं है। दिल - सुविधाओं के बिना, पल्स 92 बीट्स प्रति मिनट, अच्छी फिलिंग, स्पष्ट दिल की आवाज़। धमनी दबाव 110/65 मिमी। परिवर्तन आंतरिक अंगपता नहीं लगा। भगशेफ लिंग के आकार का, 3 सेमी लंबा, सीधा होता है। मूत्रमार्ग भगशेफ की जड़ में मूत्रजननांगी साइनस में खुलता है। लेबिओरुनी अंडकोश होते हैं, जिनकी मोटाई में अंडकोष परिभाषित नहीं होते हैं। एक मसूर के आकार का गर्भाशय मलाशय में उभरा हुआ था। छोटे श्रोणि में ट्यूमर परिभाषित नहीं है।

जानकारी एक्स-रे परीक्षा: तुर्की काठी का आकार और आकार नहीं बदला है, हड्डी की उम्र 12 साल से मेल खाती है।

7 दिनों के लिए इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित कोर्टिसोन के साथ एक परीक्षण के बाद, 17-केटोस्टेरॉइड की दैनिक मात्रा घटकर 5.5 मिलीग्राम, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 0.4 मिलीग्राम, 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 26.6 मिलीग्राम हो गई।

रोगी को प्रेडनिसोलोन निर्धारित किया गया था लेकिन दिन में 5 मिलीग्राम 2 बार और हार्मोनल प्रोफाइल की एक बार फिर जांच की गई। 17-केटोस्टेरॉइड्स की दैनिक मात्रा 2.4 मिलीग्राम, 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स - 3-2 मिलीग्राम, प्रेग्नेंसी - 1.7 मिलीग्राम, प्रेग्नेंटरियोल - 2.2 मिलीग्राम, डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन - 0.7 मिलीग्राम थी।

15 फरवरी, 1965 को लड़की को छुट्टी दे दी गई। उसकी सामान्य स्थिति, वजन, रक्तचाप और मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की सामग्री के नियंत्रण में प्रेडनिसोलोन को दिन में 2 बार लगातार 5 मिलीग्राम लेने के लिए निर्धारित किया गया था।

निदान: अधिवृक्क प्रांतस्था (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम) की जन्मजात शिथिलता, सरल विषाणु रूप।

दूसरा मामला:
वोवा आर, साढ़े 5 साल की उम्र में, 16 दिसंबर, 1964 को इंस्टीट्यूट ऑफ एक्सपेरिमेंटल एंडोक्रिनोलॉजी एंड केमिस्ट्री ऑफ हॉर्मोन्स ऑफ एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के बच्चों के विभाग में त्वरित शारीरिक और यौन विकास की शिकायतों के साथ भर्ती कराया गया था। लड़का बड़ा पैदा हुआ था - वजन 4550 ग्राम। 4 साल की उम्र तक, बच्चा सामान्य रूप से विकसित हुआ, लेकिन विकास में अपने साथियों से आगे था। 5 साल की उम्र में, माँ ने जननांगों में वृद्धि देखी; इसके तुरंत बाद, जघन बाल दिखाई दिए, विकास में काफी तेजी आई। पिछले एक साल में 15 सेमी की वृद्धि हुई है।

प्रवेश पर, ऊंचाई 129.5 सेमी है, जो 9 वर्षीय लड़के की ऊंचाई से मेल खाती है, वजन 26 किलो 850 ग्राम। सही काया। धमनी दबाव 105/55 मिमी। लिंग बड़ा है, धुंधले जघन बाल हैं। अंडकोश में सेक्स ग्रंथियां। बायां अंडकोष एक अखरोट के आकार का है, दायां अंडकोष एक चेरी के आकार का है। हाथ की हड्डियों का अंतर 12 साल से मेल खाता है।

प्रति दिन मूत्र के साथ उत्सर्जन 26.1 मिलीग्राम 17-केटोस्टेरॉइड, 2.4 मिलीग्राम 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड और 1 मिलीग्राम डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन तक पहुंच गया।

लड़के ने एक कोर्टिसोन परीक्षण किया, जिसमें मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड की सामग्री में प्रति दिन 9.2 मिलीग्राम की कमी देखी गई।

जांच के आधार पर, जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता का निदान किया गया था और प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार निर्धारित किया गया था। प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार के दौरान, 17-केटोस्टेरॉइड्स की रिहाई घटकर 7 मिलीग्राम प्रति दिन हो गई। वजन, ऊंचाई, रक्तचाप और हार्मोनल प्रोफाइल के नियंत्रण में लड़के को दिन में एक बार 5 मिलीग्राम प्रेडनिसोलोन लेने की सिफारिश के साथ छुट्टी दे दी गई। 4 महीने के बाद अनुवर्ती परामर्श।

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