वंशानुगत नेत्र रोग। ग्लूकोमा एक वंशानुगत बीमारी है। जन्मजात नेत्र रोगों के कारण

दृष्टि के अंग को नुकसान। चोट के कारण के आधार पर, आंखों (सबसे आम), थर्मल, रासायनिक और विकिरण को यांत्रिक क्षति होती है। चोटों को सतही और मर्मज्ञ में विभाजित किया गया है। अक्सर, सतही चोटें आंख, कॉर्निया और पलकों के श्लेष्म झिल्ली को नुकसान पहुंचाती हैं। ऐसे मामलों में, प्राथमिक चिकित्सा के बाद, आंख पर एक एंटीसेप्टिक पट्टी लगाई जाती है और कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं: एंटीबायोटिक्स, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, सैनिटाइजिंग ड्रॉप्स, स्ट्रेप्टोमाइसिन के साथ कैल्शियम क्लोराइड। मर्मज्ञ आंख की चोटें सतही चोटों की तुलना में बहुत अधिक गंभीर होती हैं, क्योंकि अधिकांश मामलों में वे नेत्रगोलक या अपरिवर्तनीय अंधापन को नुकसान पहुंचाते हैं। आंखों की चोटों के बीच एक अलग जगह आंखों की जलन को दी जाती है। आँख में जलन देखें।

(ट्राहोमा) - आंख की एक पुरानी वायरल बीमारी, जिसमें कंजाक्तिवा लाल हो जाता है, गाढ़ा हो जाता है, भूरे रंग के दाने (कूप) बनते हैं, क्रमिक रूप से विघटित और झुलस जाते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह कॉर्निया की शुद्ध सूजन, इसके अल्सरेशन, पलकों का उलटा होना, एक पर्स का निर्माण और अंधापन की ओर जाता है। ट्रेकोमा के प्रेरक एजेंट वायरस के समान क्लैमाइडिया वायरस होते हैं, जो कंजंक्टिवा की उपकला कोशिकाओं में गुणा करते हैं, अक्सर एक मेंटल में लिपटे कॉलोनियों का निर्माण करते हैं। रोग रोगग्रस्त आंखों से स्वस्थ लोगों में हाथों और वस्तुओं (रूमाल, तौलिया, आदि) के माध्यम से स्राव (मवाद, बलगम, आँसू) के साथ-साथ मक्खियों से दूषित होता है। ऊष्मायन अवधि 7-14 दिन है। दोनों आंखें आमतौर पर प्रभावित होती हैं। उपचार: एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, आदि; ट्राइकियासिस और कुछ अन्य जटिलताओं और परिणामों के साथ - सर्जिकल। ट्रेकोमा की घटना सामाजिक कारकों द्वारा निर्धारित की जाती है: आर्थिक और सांस्कृतिक स्तर, और जनसंख्या की स्वच्छता और स्वच्छ रहने की स्थिति। रोगियों की सबसे बड़ी संख्या एशिया और अफ्रीका के देशों में नोट की जाती है।

(यूवेइटिस) - आईरिस और कोरॉयड की सूजन और आंख के सिलिअरी बॉडी। पूर्वकाल यूवाइटिस हैं - इरिडोसाइक्लाइटिस और पोस्टीरियर - कोरॉइडाइटिस (तीक्ष्णता में कमी और देखने के क्षेत्र में बदलाव की ओर जाता है)। यूवाइटिस का कारण नेत्रगोलक के मर्मज्ञ घाव, छिद्रित कॉर्नियल अल्सर और अन्य नेत्र घाव हो सकते हैं। अंतर्जात यूवाइटिस भी होते हैं जो वायरल रोगों, तपेदिक, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, गठिया, फोकल संक्रमण आदि के साथ होते हैं। यह रोग कम दृष्टि और अंधापन (लगभग 25%) का एक सामान्य कारण है। यदि आपको यूवाइटिस है, तो आपको तुरंत एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए। रोग के मुख्य लक्षण आंखों के सामने "कोहरा", धुंधली दृष्टि (यहां तक ​​​​कि पूर्ण अंधापन भी संभव है), आंखों की लाली, फोटोफोबिया और लैक्रिमेशन हैं। यूवाइटिस के उपचार के लिए, रोगी को दवाओं के संयोजन में विरोधी भड़काऊ दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो असुविधा और परेशानी को कम करती हैं; इसके अलावा, यदि यूवाइटिस किसी विशिष्ट कारण से है, तो विशिष्ट दवाएं आई ड्रॉप, इंजेक्शन या टैबलेट में दी जाती हैं, अक्सर अन्य दवाओं के संयोजन में।

आंसू जल निकासी की रुकावट

(एक्सोफ्थाल्मोस) - नेत्रगोलक का आगे का विस्थापन, उदाहरण के लिए, बेस्डो रोग के साथ, जब इसका आकार बदल जाता है या ऊतक शोफ या आंख के पीछे स्थित ट्यूमर द्वारा विस्थापित हो जाता है।

(एक्ट्रोपियन) - पलक का उलटना - पलक के किनारे से बाहर की ओर निकलना। पलक का विचलन एक मामूली डिग्री का हो सकता है, जब पलक केवल नेत्रगोलक का कसकर पालन नहीं करती है या कुछ हद तक शिथिल हो जाती है, अधिक महत्वपूर्ण डिग्री के साथ, श्लेष्म झिल्ली (कंजंक्टिवा) एक छोटे से क्षेत्र में या पलक भर में बाहर की ओर मुड़ जाती है। धीरे-धीरे सूख जाता है और आकार में बढ़ जाता है। पलक के साथ-साथ लैक्रिमल ओपनिंग आंख से निकल जाती है, जिससे आंखों के आसपास की त्वचा फट जाती है और क्षतिग्रस्त हो जाती है। पैलिब्रल विदर को बंद न करने के परिणामस्वरूप, विभिन्न संक्रामक रोग विकसित हो सकते हैं, साथ ही केराटाइटिस, इसके बाद कॉर्निया के बादल छा सकते हैं। सबसे आम है सेनील (एटॉनिक) एक्ट्रोपियन, जिसमें बुढ़ापे में आंख की मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण निचली पलक झड़ जाती है। आंख की गोलाकार मांसपेशी के पक्षाघात के साथ, निचली पलक भी शिथिल हो सकती है (स्पास्टिक और पैरालिटिक एक्ट्रोपियन)। चोटों, जलन, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस और अन्य रोग प्रक्रियाओं के बाद पलकों की त्वचा के कसने के कारण सिकाट्रिकियल उलटा बनता है। पलकों के विवर्तन का उपचार शल्य चिकित्सा है, पलकों के उच्छेदन की गंभीरता के आधार पर विभिन्न प्लास्टिक सर्जरी का उपयोग किया जाता है।

(एंडोफथालमिटिस) - नेत्रगोलक की आंतरिक झिल्लियों की शुद्ध सूजन, आमतौर पर संक्रमण के परिणामस्वरूप विकसित होती है। लक्षणों में आंखों में तेज दर्द, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, आंख की गंभीर सूजन दिखाई देना है। एंटीबायोटिक्स आमतौर पर निर्धारित होते हैं - बड़ी खुराक में आंख के अंदर। गंभीर बीमारी के मामले में, सर्जिकल ऑपरेशन।

(अल्कस कॉर्निया) - कॉर्निया की सूजन, इसके ऊतक के परिगलन के साथ एक दोष के गठन के साथ; कांटों का कारण हो सकता है।

(होर्डियोलम) - पलक के बाल कूप या पलक के तर्सल (मेइबोमियन) ग्रंथि की तीव्र प्यूरुलेंट सूजन। बरौनी या वसामय ग्रंथि के बाल कूप में सूक्ष्मजीवों का प्रवेश मुख्य रूप से कमजोर लोगों में विभिन्न प्रकार के संक्रमणों के लिए कम शरीर प्रतिरोध के साथ देखा जाता है। जौ अक्सर टॉन्सिलिटिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, परानासल साइनस की सूजन, दंत रोग, जठरांत्र संबंधी मार्ग की शारीरिक गतिविधि का उल्लंघन, हेल्मिंथिक आक्रमण, फुरुनकुलोसिस और मधुमेह मेलेटस। अक्सर ब्लेफेराइटिस से जुड़ा होता है। विकास के प्रारंभिक चरण में, पलक के किनारे पर एक दर्दनाक बिंदु दिखाई देता है (कंजाक्तिवा की तरफ से पलक पर वसामय ग्रंथि की सूजन के साथ)। फिर उसके चारों ओर सूजन, त्वचा का हाइपरमिया और कंजाक्तिवा बन जाता है। 2-3 दिनों के बाद, सूजन क्षेत्र में एक पीला "सिर" पाया जाता है, जिसे खोलने के बाद मवाद और ऊतक के टुकड़े निकलते हैं। जौ के साथ पलकों में सूजन आ जाती है। अक्सर यह आवर्तक होता है। उपचार - प्रक्रिया की शुरुआत में, पलक पर दर्दनाक बिंदु के क्षेत्र को दिन में 3-5 बार 70% एथिल अल्कोहल से सिक्त किया जाता है, जो अक्सर आपको आगे के विकास को रोकने की अनुमति देता है। विकसित जौ के साथ, सल्फा दवाओं और एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग बूंदों और मलहम के रूप में किया जाता है, शुष्क गर्मी, यूएचएफ थेरेपी का उपयोग किया जाता है। शरीर के तापमान में वृद्धि और सामान्य अस्वस्थता के साथ, सल्फा दवाएं और एंटीबायोटिक्स भी मौखिक रूप से निर्धारित की जाती हैं। संपीड़ित, गीले लोशन की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि। वे संक्रामक एजेंटों के स्थानीय प्रसार में योगदान करते हैं। समय पर सक्रिय उपचार और सहवर्ती रोग जटिलताओं के विकास से बच सकते हैं।

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नेत्र रोग विशेषज्ञ सैकड़ों नेत्र रोगों से अवगत हैं। इनमें से प्रत्येक रोग समय पर उपचार के बिना दृष्टि हानि का कारण बन सकता है।

अधिकांश नेत्र रोग सूजन के कारण होते हैं। परिधि पर दिखाई देने वाली भड़काऊ प्रक्रिया, अगर अनुपचारित छोड़ दी जाती है, तो यह आंख में गहराई तक जा सकती है और गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकती है।

आधुनिक चिकित्सा बहुत तेजी से विकसित हो रही है, इसलिए आंखों से जुड़े असाध्य मानव रोगों की सूची हर साल सिकुड़ती जा रही है। लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल भी नहीं है कि जब नेत्र रोगों के लक्षण दिखाई दें, तो आप डॉक्टर के पास जाने में देरी कर सकते हैं। बाद में रोगी नेत्र रोग विशेषज्ञों के पास जाता है, उनके पास उसकी मदद करने का अवसर उतना ही कम होता है।

मनुष्यों में नेत्र रोगों के लक्षण

नेत्र रोगों की व्यापक विविधता के बावजूद, उनमें से अधिकांश के लक्षण समान होते हैं। विशेष रूप से, चिकित्सा सहायता प्राप्त करने वाले रोगी निम्नलिखित लक्षणों का वर्णन करते हैं:

यह नेत्र रोगों के लक्षणों की पूरी सूची नहीं है। हालांकि, ऊपर सूचीबद्ध लक्षण लगभग सभी नेत्र रोगों में देखे जाते हैं।

दृष्टि के अंगों के रोगों के प्रकार

चूंकि दृष्टि के अंगों को प्रभावित करने वाले बहुत सारे रोग हैं, निदान में आसानी के लिए, डॉक्टरों ने उन्हें कई प्रकारों में विभाजित किया है। यह विभाजन प्रभावी उपचार के चयन की सुविधा प्रदान करता है।

दृष्टि के अंगों की प्रभावित संरचनाओं को ध्यान में रखते हुए, नेत्र विकृति को निम्न प्रकारों में विभाजित किया गया है:

यह ध्यान देने योग्य है कि प्रकृति में सूजन वाली सबसे आम बीमारियां जौ, ब्लेफेराइटिस और नेत्रश्लेष्मलाशोथ हैं। पता लगाने की आवृत्ति के मामले में दूसरे स्थान पर ऐसे रोग हैं जो दृश्य तीक्ष्णता को बदलते हैं: मायोपिया, दूरदर्शिता, दृष्टिवैषम्य और प्रेसबायोपिया।

सबसे खतरनाक ग्लूकोमा, मोतियाबिंद और रेटिना डिस्ट्रोफी हैं। ये विकृति अक्सर दृष्टि के पूर्ण नुकसान का कारण बनती है।

रेटिनल रोग

रेटिना को आंतरिक खोल कहा जाता है। यह नेत्रगोलक का एक बहुत ही महत्वपूर्ण तत्व है, क्योंकि यह एक छवि के निर्माण के लिए जिम्मेदार है, जिसे बाद में मस्तिष्क में स्थानांतरित कर दिया जाता है।

रेटिना रोगों की उपस्थिति का संकेत देने वाला मुख्य लक्षण दृश्य तीक्ष्णता में तेज कमी है। स्वाभाविक रूप से, अकेले इस लक्षण के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है, इसलिए डॉक्टर रोगी की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं।

रेटिना के सबसे आम विकृति हैं:

रेटिनल पैथोलॉजी का खतरा बहुत अधिक है। इसलिए, जब ऊपर वर्णित लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको नेत्र रोग विशेषज्ञ की यात्रा को स्थगित नहीं करना चाहिए।

पलकें नेत्रगोलक को बाहरी प्रभावों से बचाती हैं। सभी नेत्र रोगों का दसवां हिस्सा पलकों में होता है। उनमें से सबसे आम हैं:

आंसू नलिकाएं पलकों के करीब स्थित होती हैं। इसलिए, नेत्र विज्ञान में, इन रोगों को एक समूह में जोड़ा जाता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि, पलकों के रोगों के विपरीत, आंसू पैदा करने वाले तंत्र के विकृति दुर्लभ हैं, लेकिन डॉक्टर उन पर विशेष ध्यान देते हैं, क्योंकि वे बहुत गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकते हैं।

इसी समय, लैक्रिमल तंत्र के रोग काफी आम हैं। वे मुख्य रूप से संबंधित हैं लैक्रिमल नहरों की बिगड़ा हुआ धैर्य के साथ.

एक नियम के रूप में, लैक्रिमल अंगों के रोग चिकित्सीय उपचार के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया नहीं करते हैं, इसलिए डॉक्टर अक्सर सर्जिकल तरीकों से समस्याओं का समाधान करते हैं।

श्वेतपटल और कॉर्निया

श्वेतपटल और कॉर्निया निकट से संबंधित हैं। पहला कोलेजन और सफेद संयोजी ऊतक का एक सुरक्षात्मक खोल है। दूसरा एक धनुषाकार पारदर्शी खोल है, रेटिना पर प्रकाश का प्रवेश और ध्यान केंद्रित करना। आंख के सामने, खुले हिस्से का श्वेतपटल कॉर्निया में चला जाता है।

नेत्र रोग क्लीनिक में जाने वाले 25% रोगियों में कॉर्निया और श्वेतपटल के रोग होते हैं।

श्वेतपटल की सबसे आम बीमारियों में शामिल हैं:

इन नेत्र रोगों का उपचार चिकित्सीय और शल्य चिकित्सा दोनों हो सकता है। कॉर्निया के सर्जिकल उपचार में, डॉक्टर अक्सर केराटोप्रोस्थेटिक्स का सहारा लेते हैं।

आँखों की नस

ऑप्टिक तंत्रिका को प्रभावित करने वाले सभी रोगों को 3 मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

• न्यूरिटिस।
• संवहनी रोग।
• अपक्षयी।

न्यूरिटिस अवरोही और आरोही हो सकता है। पहले मामले में, ऑप्टिक तंत्रिका के किसी भी हिस्से में सूजन को स्थानीयकृत किया जा सकता है। दूसरे मामले में, भड़काऊ प्रक्रिया पहले अंतर्गर्भाशयी, और फिर तंत्रिका के अंतर्गर्भाशयी भाग को प्रभावित करती है।

ऑप्टिक तंत्रिका के किसी भी रोग के साथ, केंद्रीय दृष्टि में उल्लेखनीय कमी और देखने के क्षेत्र का संकुचन होता है।

न्यूरोपैथी ऑप्टिक तंत्रिका को अपक्षयी क्षति है। यह कोरोनरी रोग और विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने पर हो सकता है। इस विकृति का मुख्य लक्षण रंग धारणा का नुकसान है। अलावा, रोगी दर्द की शिकायत कर सकता हैनेत्रगोलक हिलाते समय।

ऑप्टिक तंत्रिका को प्रभावित करने वाली बीमारियों के इलाज के लिए, डॉक्टर स्टेरॉयड हार्मोन और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं, कक्षीय विघटन और सर्जरी का उपयोग करते हैं।

ओकुलोमोटर उपकरण

इन रोगों का काफी सरलता से पता लगाया जाता है। तथ्य यह है कि इस तरह के विकृति वाले रोगियों में नेत्रगोलक की गलत स्थिति, आंखों की गतिशीलता का उल्लंघन, उनका विचलन और अभिसरण होता है।

सबसे अधिक बार, नेत्र रोग विशेषज्ञों को ओकुलोमोटर तंत्र के निम्नलिखित घावों का सामना करना पड़ता है:

अभी भी इलाज x रोग मुख्य रूप से लड़ाई में कम हो जाते हैंप्रमुख बीमारियों और विशेष अभ्यासों के साथ जो आपको मांसपेशियों के कार्य को सामान्य करने की अनुमति देते हैं।

वैसे, लोगों में नेत्र रोगों के नाम ओकुलोमोटर तंत्र के विकृति के सार को पूरी तरह से दर्शाते हैं, क्योंकि वे समस्या के स्रोत को सटीक रूप से इंगित करते हैं।

विवरण के साथ मानव वंशानुगत रोगों की सूची

मनुष्यों में दृष्टि अंगों के कई रोग अनुवांशिक प्रकृति के होते हैं। यानी ये वंशानुगत होते हैं। इनमें से कुछ रोग जन्मजात होते हैं, जबकि अन्य जन्म के बाद विकसित होते हैं। विभिन्न कारकों के प्रभाव में.

कैट आई सिंड्रोम

रोग परितारिका में एक रोग परिवर्तन में व्यक्त किया गया हैतथा। परिवर्तनों का कारण 22वें गुणसूत्र को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन हैं। कैट्स आई सिंड्रोम वाले रोगियों में, परितारिका का आंशिक विरूपण या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति होती है।

विकृति के कारण, इन रोगियों में पुतली अक्सर लंबवत लम्बी होती है और बिल्ली की आंख के समान होती है। इसी वजह से इस बीमारी का नाम पड़ा।

अक्सर, बिल्ली की आंख के सिंड्रोम को अन्य विकासात्मक विकृति के साथ जोड़ा जाता है: प्रजनन प्रणाली का अविकसित होना, जन्मजात हृदय रोग, मलाशय के निर्माण में दोष आदि।

यदि ऐसे विकारों के लक्षण हल्के होते हैं, तो शल्य चिकित्सा उपचार के बाद, रोगी अपेक्षाकृत सामान्य रूप से रह सकता है। लेकिन जब आंतरिक अंगों का गंभीर उल्लंघन होता है, तो रोगी की मृत्यु हो जाती है।

वर्णांधता

यह जन्मजात विकृति रंग की धारणा के उल्लंघन में व्यक्त की जाती है। वर्णान्धता का रोगी कुछ रंगों को सामान्य रूप से नहीं देख पाता है। आमतौर पर ये हरे और लाल रंग के होते हैं। यह रोग अक्सर आंखों में रिसेप्टर्स के विकास में एक विसंगति के कारण होता है।

रोग मातृ रेखा के माध्यम से फैलता है, लेकिन मुख्य रूप से पुरुषों में ही प्रकट होता है। बाद वाले कलर ब्लाइंडनेस से पीड़ित हैं महिलाओं की तुलना में 20 गुना अधिक बार.

ऑप्टिक तंत्रिका का हाइपोप्लेसिया

एक और जन्मजात बीमारी। यह दृश्य डिस्क के छोटे आकार द्वारा प्रकट होता है। पैथोलॉजी के एक गंभीर रूप में, रोगी को पूरी तरह से ऑप्टिक तंत्रिका फाइबर की कमी हो सकती है।

रोग के निम्नलिखित लक्षण हैं:

• कमजोर दृष्टि.
• ओकुलोमोटर तंत्र का कमजोर होना।
• दृष्टि के क्षेत्र में अंधे धब्बों की उपस्थिति।
• रंग धारणा के साथ समस्याएं।
• छात्र के बिगड़ा हुआ मोटर कौशल।

अक्सर, हाइपोप्लासिया के साथ नेत्रगोलक की मांसपेशियों के कमजोर होने से स्ट्रैबिस्मस होता है।

यदि किसी बच्चे में रोग का पता चल जाता है तो उसे आंशिक रूप से ठीक किया जा सकता है। एक वयस्क में, इसे ठीक नहीं किया जा सकता है।

मोतियाबिंद का इलाज

लघु आकार के बावजूद, लेंस दृष्टि के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। इसके बादल छाने से दृष्टि में गंभीर कमी आती है।

मोतियाबिंदमोतियाबिंद कहा जाता है। यह रोग अधिग्रहित या जन्मजात हो सकता है। इसके अलावा, डॉक्टर इसे पाठ्यक्रम के प्रकार के अनुसार उम्र से संबंधित, विषाक्त, प्रणालीगत और दर्दनाक में विभाजित करते हैं।

मोतियाबिंद का रोगी सोचता है कि वह स्वस्थ है, क्योंकि रोग किसी भी रूप में प्रकट नहीं होता है या इसकी अभिव्यक्तियाँ बहुत ही नगण्य हैं। और जब पैथोलॉजी के उज्ज्वल लक्षण दिखाई देते हैं, तो रूढ़िवादी उपचार वांछित प्रभाव नहीं देता है। इसलिए मोतियाबिंद से बचाव बहुत जरूरी है।एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा वार्षिक परीक्षा में व्यक्त किया गया।

पिछली शताब्दी के मध्य तक मोतियाबिंद को एक लाइलाज बीमारी माना जाता था। सभी डॉक्टर बादल वाले लेंस को हटा सकते थे। 1949 में सब कुछ बदल गया, जब अंग्रेज हेरोल्ड रिडले ने पॉलीमेथाइल एक्रिलेट से बने कृत्रिम लेंस को स्थापित करने के लिए पहला ऑपरेशन किया। तब से, मोतियाबिंद एक वाक्य नहीं रह गया है।

आधुनिक नेत्र चिकित्सा क्लीनिकों में, डॉक्टर मोतियाबिंद के रोगी के लिए कौन सा उपचार लागू करना है, यह चुन सकते हैं।

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परिचय

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न

फर्श से जुड़ा हुआ

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निष्कर्ष

प्रयुक्त पुस्तकें

परिचय

हाल के दशकों में, नेत्र रोगों के एटियलजि में आनुवंशिकता की भूमिका में काफी वृद्धि हुई है। यह ज्ञात है कि विश्व की 4-6% जनसंख्या वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित है। लगभग 2000 मानव रोग वंशानुगत हैं, जिनमें से 10-15% नेत्र रोग हैं, वही संख्या नेत्र अभिव्यक्तियों के साथ प्रणालीगत रोग हैं। इन रोगियों की मृत्यु दर और अस्पताल में भर्ती सबसे अधिक है, इसलिए, ऐसी बीमारियों का शीघ्र निदान और उपचार न केवल एक चिकित्सा समस्या है, बल्कि एक राष्ट्रीय समस्या भी है।

बच्चे विशेष रूप से वंशानुगत और जन्मजात दोषों के प्रति संवेदनशील होते हैं। कनाडा के आनुवंशिकीविदों के अनुसार, जन्मजात विकृतियां 18.4% हैं, जिनमें से अधिकांश आनुवंशिक रूप से निर्धारित हैं। इन रोगों में मृत्यु दर 30% तक पहुँच जाती है।

246 पैथोलॉजिकल जीन के बारे में जानकारी है जो दृष्टि के अंग की जन्मजात विसंगतियों का कारण बनते हैं, जो खुद को अलगाव में या अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान के संयोजन में प्रकट करते हैं। इनमें से प्रमुख 125 जीनों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, पुनरावर्ती - 91 जीनों द्वारा, लिंग-संबंधी - 30 जीनों द्वारा। 42.3% मामलों में दृष्टि के अंग के रोग के एटियलजि में वंशानुगत कारकों की भूमिका का पता चला था।

ओटोजेनी की विभिन्न अवधियों में आंख या उसके व्यक्तिगत घटकों के असामान्य विकास और गठन के संबंध में कई विसंगतियां उत्पन्न होती हैं। वे कई भौतिक, रासायनिक, टेराटोजेनिक एजेंटों और हार्मोनल प्रक्रियाओं की शिथिलता के प्रभाव में आंखों के निर्माण के शुरुआती चरणों में विकसित हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, माइक्रोफथाल्मोस उन विकारों का परिणाम है जो आंखों के बुलबुले के गठन के चरण में उत्पन्न हुए हैं। आंखों के विकास के बाद के चरणों में हानिकारक कारकों के संपर्क में आने से लेंस, ऑप्टिक तंत्रिका के रेटिना में दोषों का निर्माण होता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन विकासात्मक दोषों की घटना फेनोकॉपी का परिणाम हो सकती है (पर्यावरणीय कारकों के कारण किसी जीव के फेनोटाइप में वंशानुगत परिवर्तन और किसी भी ज्ञात वंशानुगत परिवर्तन की अभिव्यक्ति की नकल करना - इस जीव में एक उत्परिवर्तन)।

जन्मजात नेत्र रोगों की रोकथाम में प्रगति उन कारकों के सही नियंत्रण में निहित है जो गर्भवती महिला के शरीर के रोग को प्रभावित कर सकते हैं। उचित प्रसव पूर्व देखभाल और उचित पोषण भ्रूण के विकास के लिए अनुकूल परिस्थितियाँ प्रदान करते हैं। निदान को स्पष्ट करने और रोग के वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने के बाद, नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक आनुवंशिकीविद् और अन्य चिकित्सा विशेषज्ञों के साथ, संतान में इस तरह के दोष के जोखिम का निर्धारण करना चाहिए। मेडिको-जेनेटिक परामर्श कई वंशानुगत नेत्र रोगों से अंधेपन की रोकथाम में योगदान करते हैं।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम में दृष्टि के अंग की वंशानुगत विकृति

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस केवल तभी होता है जब दो विषमयुग्मजी विवाहित होते हैं। इसलिए ऐसे संकेत तब मिलते हैं जब माता-पिता का आपस में गहरा संबंध होता है। एक आबादी में एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन की सांद्रता जितनी कम होगी, माता-पिता की सहमति के साथ इसके कार्यान्वयन की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

एनोफ्थाल्मोस एक या दोनों नेत्रगोलक की जन्मजात अनुपस्थिति या हानि है। यह सच और काल्पनिक होता है। ट्रू एनोफ्थाल्मोस अक्सर एकतरफा होता है, जो अग्रमस्तिष्क के अविकसितता या "ऑप्टिक तंत्रिका के बंद होने" के उल्लंघन से जुड़ा होता है। काल्पनिक एनोफ्थाल्मोस नेत्रगोलक के विकास में देरी के कारण होता है। सच्चे एनोफ्थाल्मोस के साथ खोपड़ी के एक्स-रे पर, ऑप्टिक उद्घाटन का पता नहीं चलता है, एक काल्पनिक के साथ यह हमेशा मौजूद होता है।

निस्टागमस (आँख कांपना) - ओकुलोमोटर मांसपेशियों के नैदानिक ​​ऐंठन के एक अजीबोगरीब रूप के कारण, केंद्रीय या स्थानीय कारणों से होने वाली तेज और दुर्लभ स्वैच्छिक आंखों की गति। आंदोलन क्षैतिज, ऊर्ध्वाधर और घूर्णी दिशा में किए जाते हैं। निस्टागमस तब विकसित होता है जब दृश्य हानि जन्मजात होती है या बचपन में प्राप्त होती है, जब रेटिना के पीले धब्बे द्वारा कोई निर्धारण नहीं होता है। Nystagmus से रोगियों को कोई परेशानी नहीं होती है, लेकिन वे दृष्टि की कमजोरी से बहुत पीड़ित होते हैं, जिसे ठीक करना मुश्किल होता है। उम्र के साथ, इसकी तीव्रता कम हो सकती है। Nystagmus केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कुछ रोगों में भी प्रकट हो सकता है, भूलभुलैया को नुकसान के साथ, आदि। उपचार सबसे अधिक बार असफल होता है। कारण को ही समाप्त करना होगा।

क्रिप्टोफथाल्मोस - पलकें और नेत्रगोलक के पूरे पूर्वकाल भाग की विकृति होती है। क्रिप्टोफथाल्मोस अक्सर स्पष्ट चेहरे की विकृतियों के साथ होता है, सिंडैक्टली (हाथों और पैरों का संलयन, उदाहरण के लिए, अनामिका के साथ छोटी उंगली), जननांग विसंगतियाँ, आदि।

रेटिनोब्लास्टोमा रेटिना का एक वास्तविक घातक नवोप्लाज्म है जो बच्चों में कम उम्र (कुछ महीनों से 2 साल तक) में होता है। 15% मामलों में, यह द्विपक्षीय हो सकता है। रोग पहली बार में ध्यान देने योग्य नहीं है, लेकिन जब रोग एक महत्वपूर्ण आकार तक पहुंच जाता है और लेंस की पिछली सतह तक पहुंच जाता है, तो माता-पिता ध्यान देते हैं, जैसे कि छात्र की चमक थी। इस मामले में, आंख अंधी है, पुतली चौड़ी है, पुतली की गहराई से एक पीला-सफेद प्रतिवर्त दिखाई देता है। लक्षणों के इस पूरे परिसर को "अमौरोटिक कैट्स आई" कहा जाता है। रेटिनोब्लास्टोमा रेटिना के अपरिपक्व ग्लियल तत्वों से विकसित होता है और शुरू में एक सीमित क्षेत्र में रेटिना के मोटे होने के रूप में दिखाई देता है। यदि आंख को समय पर नहीं हटाया जाता है, तो ट्यूमर कक्षा और कपाल गुहा में बढ़ता है। उपचार जल्दी से आंख को हटाने के बाद रेडियोथेरेपी है। एक्स-रे थेरेपी, कीमोथेरेपी के प्रयासों ने सकारात्मक सकारात्मक परिणाम नहीं दिए।

रेटिनल ग्लियोमा - ऑप्टिक तंत्रिका का एक घातक नवोप्लाज्म, ग्लिया का एक ट्यूमर (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का अंतरालीय ऊतक), धीरे-धीरे बढ़ता है, एक नट या हंस अंडे के आकार तक पहुंचता है। इससे पूर्ण अंधापन और यहां तक ​​कि मृत्यु भी हो सकती है। ट्यूमर अक्सर कम उम्र में विकसित होता है। इसमें वृद्ध लोगों की हार शामिल नहीं है। ऑप्टिक तंत्रिका के ट्यूमर के पहले लक्षण दृष्टि में कमी और दृश्य क्षेत्र में परिवर्तन हैं। एक्सोफथाल्मोस धीरे-धीरे बढ़ता है। इस मामले में, आंख आमतौर पर आगे की ओर निकलती है, इसकी गतिशीलता, एक नियम के रूप में, पूरी तरह से संरक्षित है। उपचार सर्जिकल है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम में वंशानुगत विकृति

विसंगतियों के ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम को मुख्य रूप से महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की विशेषता है: बमुश्किल ध्यान देने योग्य से अत्यधिक तीव्र विशेषता तक। जैसे-जैसे यह पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता जाता है, यह तीव्रता और अधिक बढ़ती जाती है। रक्त गुणों की विरासत को छोड़कर, आधुनिक मानववंशिकी में अब तक मुख्य रूप से केवल दुर्लभ लक्षणों के बारे में जानकारी है, जिनमें से कई मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिली हैं या उनमें परिवर्धन के मामले का प्रतिनिधित्व करते हैं।

दृष्टिवैषम्य - 18 वीं शताब्दी के अंत में खोजा गया। दृष्टिवैषम्य एक आंख में विभिन्न प्रकार के अपवर्तन या एक प्रकार के अपवर्तन की विभिन्न डिग्री का संयोजन है। दृष्टिवैषम्य आँखों में, सबसे बड़ी और कम से कम अपवर्तक शक्ति वाले खंड के दो लंबवत विमानों को मुख्य मेरिडियन कहा जाता है। ज्यादातर वे लंबवत या क्षैतिज रूप से स्थित होते हैं। लेकिन उनके पास एक तिरछी व्यवस्था भी हो सकती है, जो तिरछी कुल्हाड़ियों के साथ दृष्टिवैषम्य बनाती है। ज्यादातर मामलों में, ऊर्ध्वाधर मेरिडियन में अपवर्तन क्षैतिज की तुलना में अधिक मजबूत होता है। ऐसे दृष्टिवैषम्य को प्रत्यक्ष कहा जाता है। कभी-कभी, इसके विपरीत, क्षैतिज याम्योत्तर ऊर्ध्वाधर - विपरीत दृष्टिवैषम्य से अधिक अपवर्तित होता है। सही और गलत में अंतर करें। आमतौर पर कॉर्नियल मूल के गलत। यह एक ही मेरिडियन के विभिन्न खंडों पर अपवर्तक शक्ति में स्थानीय परिवर्तनों की विशेषता है और कॉर्निया के रोगों के कारण होता है: निशान, केराटोकोनस, आदि। सही में पूरे मेरिडियन में समान अपवर्तक शक्ति होती है। यह एक जन्मजात विसंगति है, विरासत में मिली है और जीवन के दौरान बहुत कम बदलती है। दृष्टिवैषम्य (दुनिया की आबादी का लगभग 40 - 45%) से पीड़ित लोगों को ऑप्टिकल सुधार की आवश्यकता होती है, अर्थात वे बिना चश्मे के विभिन्न विमानों में वस्तुओं को नहीं देख सकते हैं। इसे बेलनाकार चश्मे वाले चश्मे और कॉन्टैक्ट लेंस की मदद से खत्म किया जाता है।

हेमरोलोपिया गोधूलि दृष्टि (रतौंधी) की स्थायी हानि है। केंद्रीय दृष्टि कम हो जाती है, दृष्टि का क्षेत्र धीरे-धीरे एकाग्र रूप से संकुचित हो जाता है।

कोलोबोमा - एक त्रिकोणीय या अर्धवृत्ताकार पायदान के रूप में पलक के किनारे में एक दोष। यह अधिक बार ऊपरी पलक पर इसके मध्य तीसरे भाग में देखा जाता है। अक्सर अन्य चेहरे की विकृति के साथ संयुक्त। उपचार - इन विसंगतियों के साथ प्लास्टिक सर्जरी अच्छे परिणाम देती है।

अनिरिडिया - आईरिस की अनुपस्थिति, आंख के संवहनी पथ की गंभीर जन्मजात विकृति। आंशिक या लगभग पूर्ण अनिरिडिया हो सकता है। पूर्ण अनिरिडिया के बारे में बात करने की कोई आवश्यकता नहीं है, क्योंकि आईरिस रूट के कम से कम मामूली अवशेष हिस्टोलॉजिकल रूप से पाए जाते हैं। एनिरिडिया के साथ, नेत्रगोलक (हाइड्रोफथाल्मोस) के लक्षणों के साथ जन्मजात ग्लूकोमा के अक्सर मामले होते हैं, जो भ्रूण के ऊतक के साथ पूर्वकाल कक्ष कोण के संलयन पर निर्भर करते हैं। एनिरिडिया कभी-कभी पूर्वकाल और पीछे के ध्रुवीय मोतियाबिंद, लेंस के उत्थान से जुड़ा होता है, और शायद ही कभी लेंस कोलोबोमा के साथ होता है।

माइक्रोफथाल्मोस - पूरे नेत्रगोलक का अविकसित होना, इसके सभी आकारों में कमी के साथ, एक "छोटी आंख"।

एक्टोपिक लेंस - लेंस के लेंस का विस्थापन। सबसे विशिष्ट उदाहरण लेंस का एक्टोपिया है, जिसे पूरे मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के पारिवारिक-वंशानुगत घाव के साथ देखा जाता है, जो उंगलियों और पैर की उंगलियों के बाहर के फालेंजों को लंबा करने, अंगों को लंबा करने, जोड़ों की कमजोरी में व्यक्त किया जाता है। . गंभीर अंतःस्रावी विकार। इस बीमारी को अरचनोडैक्टली या मार्फन सिंड्रोम कहा जाता है। आँखों में लेंस का सममित विस्थापन पाया जाता है। अधिक बार लेंस ऊपर की ओर और अंदर की ओर या ऊपर और बाहर की ओर विस्थापित होता है।

लेंस का विस्थापन मोतियाबिंद के विकास के साथ हो सकता है।

जन्मजात मोतियाबिंद - जन्मजात लेंस अपारदर्शिता जो दृष्टि को कम करती है या आंख की जांच के पारंपरिक तरीकों से खुद का ध्यान आकर्षित करती है, अक्सर देखी जाती है और सभी मोतियाबिंदों का लगभग 4 से 10% हिस्सा होता है।

अधिकांश जन्मजात मोतियाबिंद अंतर्गर्भाशयी विकृति के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं और अक्सर दोनों आंख और अन्य अंगों के विभिन्न विकृतियों के साथ संयुक्त होते हैं। ज्यादातर मामलों में रोग द्विपक्षीय है, और केवल 15% बच्चों में यह एकतरफा है। एकतरफा मोतियाबिंद, हालांकि वे पूर्ण दूरबीन दृष्टि को बहाल करने में कठिनाइयों के कारण भविष्य में पेशेवर प्रतिबंधों की ओर ले जाते हैं, वे दृश्य विकलांगता का कारण नहीं हैं। इसी समय, द्विपक्षीय जन्मजात मोतियाबिंद के साथ, सफल शल्य चिकित्सा और लगातार पश्चात के उपचार के बाद भी, पूर्ण दृष्टि असंभव है, खासकर अगर आंख के सहवर्ती विकृतियां हैं।

जन्मजात मोतियाबिंदों में सबसे आम हैं आंचलिक, फैलाना, झिल्लीदार, बहुरूपी, परमाणु, पूर्वकाल ध्रुवीय और पश्च ध्रुवीय मोतियाबिंद।

बचपन में होने वाले सभी मोतियाबिंदों में ज़ोनुलर (स्तरित) सबसे आम है। रोग का यह रूप न केवल जन्मजात हो सकता है। अक्सर यह जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होता है। जन्मजात और अधिग्रहित दोनों मोतियाबिंद 20-25 वर्ष की आयु तक प्रगति कर सकते हैं।

स्तरित मोतियाबिंद की विशेषता लेंस की एक या अधिक परतों के बादल छाने से होती है जो नाभिक और परिधीय परतों के बीच स्थित होती है। पुतली के सामान्य आकार के साथ, स्तरित मोतियाबिंद की नैदानिक ​​तस्वीर को देखना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि पुतली फैली हुई है, तो पार्श्व रोशनी के साथ भी यह एक स्पष्ट रूप से परिभाषित या दाँतेदार किनारे के साथ एक बादलदार ग्रे डिस्क के रूप में दिखाई देता है जो पारदर्शी लेंस में गहराई से स्थित होता है। डिस्क लेंस की पारदर्शी परिधीय परतों के एक काले रिम से घिरी हुई है। स्तरित मोतियाबिंद हमेशा द्विपक्षीय होता है और दोनों आंखों में बहुत समान होता है। स्तरित मोतियाबिंद के साथ दृष्टि अक्सर काफी कम हो जाती है। दृश्य तीक्ष्णता में कमी की डिग्री बादलों की मात्रा पर नहीं, बल्कि इसकी तीव्रता पर निर्भर करती है। बादल की तीव्रता के साथ, दृश्य तीक्ष्णता पढ़ने, लिखने और छोटे कार्य करने के लिए पर्याप्त हो सकती है। स्तरित मोतियाबिंद का उपचार शल्य चिकित्सा है और केवल दृश्य तीक्ष्णता में उल्लेखनीय कमी और पढ़ने में असमर्थता के साथ संकेत दिया जाता है।

फैलाना (पूर्ण) मोतियाबिंद नग्न आंखों को दिखाई देता है। पुतली का क्षेत्र धूसर या सफेद रंग का होता है, दृष्टि प्रकाश की धारणा तक कम हो जाती है। फैली हुई पुतली के साथ भी, आंख के कोष से प्रतिवर्त प्राप्त नहीं किया जा सकता है। शल्य चिकित्सा।

झिल्लीदार मोतियाबिंद फैलाना मोतियाबिंद के पूर्व या प्रसवोत्तर पुनर्जीवन का परिणाम है। यह लेंस का एक अपारदर्शी कैप्सूल और लेंस द्रव्यमान का अवशेष है। भूरे-सफेद फिल्म की मोटाई, जिसे साइड लाइटिंग से देखने पर स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है, आमतौर पर 1 - 1.5 मिमी होती है। इस प्रकार के मोतियाबिंद के निदान में बायोमाइक्रोस्कोपी (पूर्वकाल कक्ष का गहरा होना, लेंस का प्रत्यक्ष ऑप्टिकल खंड) और अल्ट्रासाउंड द्वारा सहायता प्रदान की जाती है। फंडस से रिफ्लेक्स आमतौर पर अनुपस्थित होता है, दृष्टि सौवें हिस्से तक कम हो जाती है - प्रकाश धारणा।

न्यूक्लियर मोतियाबिंद लेंस के मध्य भागों में बादल छाने की विशेषता है। अक्सर ये भ्रूण के नाभिक के क्षेत्र को कवर करने वाली धूल जैसी अस्पष्टताएं होती हैं; कभी-कभी "राइडर्स" (रेडियल प्रक्रियाएं जो पुतली की लाल चमक की पृष्ठभूमि के खिलाफ खड़ी होती हैं) देखी जा सकती हैं।

बहुरूपी मोतियाबिंद के लिए बहुरूपी मोतियाबिंद विभिन्न स्थानीयकरण, रूप और गंभीरता के लेंस की सभी दुर्लभ अस्पष्टताओं द्वारा लिया जाता है, जिस पर दृष्टि हानि की डिग्री निर्भर करती है।

पूर्वकाल ध्रुवीय मोतियाबिंद एक तेजी से सीमित सफेद अस्पष्टता है जो 2 मिमी से अधिक व्यास नहीं है, जो लेंस की पूर्वकाल सतह के केंद्र में स्थित है। इस अपारदर्शिता में लेंस बैग के नीचे स्थित अत्यधिक परिवर्तित, असामान्य रूप से बने बादल लेंस फाइबर होते हैं।

पूर्वकाल ध्रुवीय मोतियाबिंद का विकास एक्टोडर्म से लेंस कली के अलग होने की प्रक्रिया में एक विकार से जुड़ा होता है। पूर्वकाल ध्रुवीय मोतियाबिंद अन्य अंतर्गर्भाशयी प्रक्रियाओं के साथ-साथ कॉर्नियल अल्सर के परिणामस्वरूप जन्म के बाद भी विकसित हो सकता है।

एक पश्च ध्रुवीय मोतियाबिंद लेंस के पीछे के ध्रुव पर स्थित एक छोटा, गोल, भूरा-सफेद अपारदर्शी है।

चूंकि ध्रुवीय मोतियाबिंद हमेशा जन्मजात होते हैं, वे द्विपक्षीय होते हैं। अपने छोटे आकार के कारण, वे, एक नियम के रूप में, दृष्टि कम नहीं करते हैं और उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

जन्मजात अस्पष्टता, लेंस के आकार और स्थिति में विसंगतियों के साथ, प्राथमिक चिकित्सा की आमतौर पर आवश्यकता नहीं होती है, और बाल रोग विशेषज्ञ का कार्य समय और उपचार के तरीकों के मुद्दे को हल करने के लिए तुरंत नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास एक बच्चे को नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास भेजना है।

एक्सोफथाल्मोस कक्षा की एक बीमारी है, इसका संकेत आंख का विस्थापन है, इसका फलाव या, इसके विपरीत, इसका पीछे हटना - एनोफ्थाल्मोस। सबसे अधिक बार, एक्सोफ्थाल्मोस कक्षीय सामग्री (ट्यूमर, विदेशी शरीर, रक्तस्राव) में वृद्धि या कक्षा की हड्डी की दीवारों के फलाव के परिणामस्वरूप इसकी गुहा में कमी के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। एक्सोफथाल्मोस अंतःस्रावी विकारों, तंत्रिका तंत्र के घावों, सहानुभूति तंत्रिका तंत्र के बढ़े हुए स्वर के परिणामस्वरूप भी हो सकता है।

विरासत , फर्श से जुड़ा हुआ

कलर ब्लाइंडनेस या डाइक्रोमेसी रंग दृष्टि का उल्लंघन है, इसमें एक रंग घटक की धारणा का पूर्ण नुकसान होता है। आंशिक रंग अंधापन पुरुषों (8%) में अधिक आम है और महिलाओं (0.4%) में बहुत कम आम है। 1974 में अंग्रेजी प्रकृतिवादी जॉन डाल्टन द्वारा खोजा और वर्णित किया गया। ड्राइवर में रंग दृष्टि का उल्लंघन, जिसके गंभीर परिणाम हुए, का वर्णन 1875 में किया गया था (स्विट्जरलैंड में, जहां बड़ी संख्या में पीड़ितों के साथ एक ट्रेन दुर्घटना हुई थी)। यह दुखद घटना सभी प्रकार के परिवहन, सैनिकों, आदि के श्रमिकों के बीच रंग दृष्टि के अनिवार्य परीक्षण का कारण थी। रंग अंधापन के कई रूप हैं: ड्यूटेरोनोपिया - हरे रंग की धारणा में आंशिक विसंगति (हरा ग्रे के साथ मिश्रित है, पीला और गहरा लाल) और प्रोटोनोपिया - लाल धारणा में एक विसंगति (ग्रे, पीले और गहरे हरे रंग के साथ लाल मिलाएं), और ट्रिटानोपिया - बैंगनी की धारणा में एक विसंगति। वास्तव में, जब रंग-बोधक घटकों में से एक गिर जाता है, तो रंग अंधापन न केवल एक रंग के लिए नोट किया जाता है, बल्कि अन्य रंगों की धारणा भी परेशान होती है। प्रोटानोप लाल और हरे रंग में अंतर नहीं करता है। प्रोटानोपिया प्रसिद्ध भौतिक विज्ञानी डाल्टन से पीड़ित था, जिसने पहली बार रंग अंधापन को लाल (1798) में सटीक रूप से वर्णित किया था, जिसके बाद इसे रंग अंधापन कहा जाता है। हालांकि, "रंग अंधापन" शब्द पुराना है और शायद ही कभी इसका इस्तेमाल किया जाता है। प्रोटोनोपिया के साथ, लाल और हरे दोनों रंगों की धारणा प्रभावित होती है। जब लाल किरणें आंख पर कार्य करती हैं, तो केवल हरे और बैंगनी रंग के घटक उत्तेजित होते हैं (पहला मजबूत होता है, दूसरा कमजोर होता है)।

जब हरे रंग का घटक ड्यूटेरोनोपिया में गिर जाता है, तो हरा रंग लाल और बैंगनी तत्वों की थोड़ी जलन पैदा करेगा, जिसके परिणामस्वरूप आंख को एक अनिश्चित ग्रे रंग दिखाई देगा। इस मामले में, लाल रंग सामान्य से अधिक तीव्र होगा, क्योंकि इसमें हरे रंग का मिश्रण नहीं होगा, जो सामान्य रूप से मौजूद है, जबकि बैंगनी रंग अधिक बैंगनी होगा, क्योंकि कोई हरा रंग नहीं है जो बैंगनी रंग को नीला रंग देता है। रंग ड्यूटेरानोप्स हल्के हरे रंग को गहरे लाल रंग से, बैंगनी को नीले रंग से, बैंगनी को ग्रे से अलग नहीं करते हैं। हरे रंग का अंधापन लाल रंग से दुगना होता है।

जन्मजात विकारों के रूप में ट्रिटानोपिया और ट्रिटेनोमाली अत्यंत दुर्लभ हैं। ट्रिटानोप्स पीले-हरे को नीले-हरे रंग के साथ, साथ ही बैंगनी को लाल रंग के साथ मिलाते हैं।

सभी प्रकार की विरासत में वंशानुगत विकृति

पिगमेंटरी रेटिनल डिस्ट्रोफी- अपनी विशिष्ट तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु के साथ रेटिना में डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाओं के कारणों में से एक रेटिना के अंत केशिकाओं में एक रोग प्रक्रिया है। पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी कम उम्र में शुरू होती है। सबसे पहले, रोगियों को केवल गोधूलि दृष्टि में गिरावट महसूस होती है, और दिन के दौरान उन्हें किसी भी प्रतिबंध का अनुभव नहीं होता है। समय बीतने के साथ, गोधूलि दृष्टि इतनी तेजी से अलग हो जाती है कि यह एक परिचित क्षेत्र में भी अभिविन्यास में हस्तक्षेप करती है, एक स्थिति जिसे "रतौंधी" कहा जाता है, केवल दिन की दृष्टि संरक्षित होती है। रॉड तंत्र - गोधूलि दृष्टि का उपकरण - मर रहा है। केंद्रीय दृष्टि को जीवन भर दृष्टि के एक बहुत ही संकीर्ण क्षेत्र के साथ बनाए रखा जा सकता है (एक व्यक्ति एक संकीर्ण पाइप के माध्यम से दिखता है)।

कभी-कभी रेटिना के टर्मिनल केशिकाओं को नुकसान परिधीय भागों में नहीं, बल्कि केंद्र में होता है, उदाहरण के लिए, धब्बेदार अध: पतन के साथ। , जहां रेटिना का बारीक पिग्मेंटेशन भी दिखाई देता है, लेकिन केंद्रीय दृष्टि प्रभावित होती है। ये परिवर्तन पारिवारिक हो सकते हैं। दुर्लभ अपवादों के साथ, दोनों आंखें प्रभावित होती हैं, लेकिन रोग पूर्ण अंधापन की ओर नहीं ले जाता है।

यह एक ऑटोसोमल प्रभावशाली, ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से प्रसारित होता है, और शायद ही कभी एक्स-लिंक्ड (सेक्स-लिंक्ड) होता है। डिस्ट्रोफी के विभिन्न आनुवंशिक रूपों में अलग-अलग रोग का निदान होता है। तो, रोगियों में प्रमुख रूप के साथ, 50 वर्ष की आयु तक, दृश्य तीक्ष्णता घटकर 0.3 हो सकती है, एक पुनरावर्ती रूप के साथ और सेक्स से संबंधित दृश्य तीक्ष्णता 30 वर्ष की आयु तक घटकर 0.1 हो जाती है। ये अवलोकन न केवल आनुवंशिक पूर्वानुमान के लिए, बल्कि डिस्ट्रोफी के एटियलजि के अध्ययन के लिए भी महत्वपूर्ण हैं।

ऑप्टिक तंत्रिका का वंशानुगत शोष- कभी-कभी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ संयुक्त, कभी-कभी अलगाव में होता है। रोग के गंभीर, पुनरावर्ती और अधिक सौम्य, प्रभावशाली, रूप हैं। पुरुष मुख्य रूप से बीमार होते हैं। पुनरावर्ती रूप जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है। प्रमुख रूप 6-7 साल की उम्र में स्पष्ट रूप से शुरू होता है, धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, शायद ही कभी अंधापन की ओर जाता है, क्योंकि। परिधीय दृष्टि काफी हद तक संरक्षित है। कुछ महीने बाद, ऑप्टिक तंत्रिका का सरल शोष विकसित होता है, पूरी डिस्क पीली हो जाती है, और कभी-कभी इसका अस्थायी भाग। दृश्य तीक्ष्णता 0.1 तक कम हो जाती है। अंधे स्थान में वृद्धि हुई है, रंग धारणा का उल्लंघन है

कम आम माइक्रोफथाल्मोस अपवर्तक त्रुटि, एक्टोपिक छात्र, जन्मजात मोतियाबिंद, कोरॉयड और रेटिना पैथोलॉजी से जुड़ा हुआ है, और कभी-कभी मानसिक मंदता के साथ होता है और एक ऑटोसोमल प्रभावशाली, ऑटोसोमल रीसेसिव और खोखले-लिंक्ड तरीके से प्रसारित होता है।

निष्कर्ष

निम्नलिखित रोग ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के अनुसार दृष्टि के विकृति विज्ञान में प्रेषित होते हैं: दृष्टिवैषम्य, एनिरिडिया, कोलोबोमा, माइक्रोफथाल्मोस, लेंस का एक्टोपिया, जन्मजात मोतियाबिंद, एक्सोफथाल्मोस।

निम्नलिखित रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम द्वारा दृष्टि के विकृति विज्ञान में प्रेषित होते हैं: रेटिनोब्लास्टोमा, क्रिप्टोफथाल्मोस, जन्मजात कॉर्नियल अपारदर्शिता, निस्टागमस।

सभी प्रकार के वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित दृष्टि के विकृति में शामिल हैं: ऑप्टिक तंत्रिका शोष, वर्णक रेटिना डिस्ट्रोफी।

प्रयुक्त पुस्तकें:

1. युरोव्स्काया ई.डी. नेत्र रोग / ई.डी. युरोव्स्काया, आई.के. गेनुतदीनोव।-एम।: दशकोव और के °, 2007.-446p।

2. कोवालेव्स्की ई.आई. नेत्र रोग / ई.आई. कोवालेव्स्की।-एम .: "मेडिसिन, 1985.-279p।

3. एरोशेव्स्की टी.आई. नेत्र रोग / टी.आई. एरोशेव्स्की, ए.ए. बोचकेरेवा।-एम .: "मेडिसिन, 1983.-448 एस।

4. आर्कान्जेस्की वी.एन. नेत्र रोग / वी.एन. आर्कान्जेस्क।-एम .: "मेडिसिन", 1969.-344p।

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28. दृष्टि के अंगों के वंशानुगत विकार:

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अनिरिडिया - आईरिस की अनुपस्थिति, आंख के संवहनी पथ की गंभीर जन्मजात विकृति। आंशिक या लगभग पूर्ण अनिरिडिया हो सकता है। पूर्ण अनिरिडिया के बारे में बात करने की कोई आवश्यकता नहीं है, क्योंकि आईरिस रूट के कम से कम मामूली अवशेष हिस्टोलॉजिकल रूप से पाए जाते हैं। एनिरिडिया के साथ, नेत्रगोलक (हाइड्रोफथाल्मोस) के लक्षणों के साथ जन्मजात ग्लूकोमा के अक्सर मामले होते हैं, जो भ्रूण के ऊतक के साथ पूर्वकाल कक्ष कोण के संलयन पर निर्भर करते हैं। एनिरिडिया कभी-कभी पूर्वकाल और पीछे के ध्रुवीय मोतियाबिंद, लेंस के उत्थान से जुड़ा होता है, और शायद ही कभी लेंस कोलोबोमा के साथ होता है।

माइक्रोफथाल्मोस - पूरे नेत्रगोलक का अविकसित होना, इसके सभी आकारों में कमी के साथ, एक "छोटी आंख"।

एक्टोपिक लेंस - लेंस के लेंस का विस्थापन। सबसे विशिष्ट उदाहरण लेंस का एक्टोपिया है, जिसे पूरे मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के पारिवारिक-वंशानुगत घाव के साथ देखा जाता है, जो उंगलियों और पैर की उंगलियों के बाहर के फालेंजों को लंबा करने, अंगों को लंबा करने, जोड़ों की कमजोरी में व्यक्त किया जाता है। . गंभीर अंतःस्रावी विकार। इस बीमारी को अरचनोडैक्टली या मार्फन सिंड्रोम कहा जाता है। आँखों में लेंस का सममित विस्थापन पाया जाता है। अधिक बार लेंस ऊपर की ओर और अंदर की ओर या ऊपर और बाहर की ओर विस्थापित होता है।

लेंस का विस्थापन मोतियाबिंद के विकास के साथ हो सकता है।

जन्मजात मोतियाबिंद - जन्मजात लेंस अपारदर्शिता जो दृष्टि को कम करती है या आंख की जांच के पारंपरिक तरीकों से खुद का ध्यान आकर्षित करती है, अक्सर देखी जाती है और सभी मोतियाबिंदों का लगभग 4 से 10% हिस्सा होता है।

अधिकांश जन्मजात मोतियाबिंद अंतर्गर्भाशयी विकृति के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं और अक्सर दोनों आंख और अन्य अंगों के विभिन्न विकृतियों के साथ संयुक्त होते हैं। ज्यादातर मामलों में रोग द्विपक्षीय है, और केवल 15% बच्चों में यह एकतरफा है। एकतरफा मोतियाबिंद, हालांकि वे पूर्ण दूरबीन दृष्टि को बहाल करने में कठिनाइयों के कारण भविष्य में पेशेवर प्रतिबंधों की ओर ले जाते हैं, वे दृश्य विकलांगता का कारण नहीं हैं। इसी समय, द्विपक्षीय जन्मजात मोतियाबिंद के साथ, सफल शल्य चिकित्सा और लगातार पश्चात के उपचार के बाद भी, पूर्ण दृष्टि असंभव है, खासकर अगर आंख के सहवर्ती विकृतियां हैं।

जन्मजात मोतियाबिंदों में सबसे आम हैं आंचलिक, फैलाना, झिल्लीदार, बहुरूपी, परमाणु, पूर्वकाल ध्रुवीय और पश्च ध्रुवीय मोतियाबिंद।

बचपन में होने वाले सभी मोतियाबिंदों में ज़ोनुलर (स्तरित) सबसे आम है। रोग का यह रूप न केवल जन्मजात हो सकता है। अक्सर यह जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होता है। जन्मजात और अधिग्रहित दोनों मोतियाबिंद 20-25 वर्ष की आयु तक प्रगति कर सकते हैं।

स्तरित मोतियाबिंद की विशेषता लेंस की एक या अधिक परतों के बादल छाने से होती है जो नाभिक और परिधीय परतों के बीच स्थित होती है। पुतली के सामान्य आकार के साथ, स्तरित मोतियाबिंद की नैदानिक ​​तस्वीर को देखना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि पुतली फैली हुई है, तो पार्श्व रोशनी के साथ भी यह एक स्पष्ट रूप से परिभाषित या दाँतेदार किनारे के साथ एक बादलदार ग्रे डिस्क के रूप में दिखाई देता है जो पारदर्शी लेंस में गहराई से स्थित होता है। डिस्क लेंस की पारदर्शी परिधीय परतों के एक काले रिम से घिरी हुई है। स्तरित मोतियाबिंद हमेशा द्विपक्षीय होता है और दोनों आंखों में बहुत समान होता है। स्तरित मोतियाबिंद के साथ दृष्टि अक्सर काफी कम हो जाती है। दृश्य तीक्ष्णता में कमी की डिग्री बादलों की मात्रा पर नहीं, बल्कि इसकी तीव्रता पर निर्भर करती है। बादल की तीव्रता के साथ, दृश्य तीक्ष्णता पढ़ने, लिखने और छोटे कार्य करने के लिए पर्याप्त हो सकती है। स्तरित मोतियाबिंद का उपचार शल्य चिकित्सा है और केवल दृश्य तीक्ष्णता में उल्लेखनीय कमी और पढ़ने में असमर्थता के साथ संकेत दिया जाता है।

फैलाना (पूर्ण) मोतियाबिंद नग्न आंखों को दिखाई देता है। पुतली का क्षेत्र धूसर या सफेद रंग का होता है, दृष्टि प्रकाश की धारणा तक कम हो जाती है। फैली हुई पुतली के साथ भी, आंख के कोष से प्रतिवर्त प्राप्त नहीं किया जा सकता है। शल्य चिकित्सा।

झिल्लीदार मोतियाबिंद फैलाना मोतियाबिंद के पूर्व या प्रसवोत्तर पुनर्जीवन का परिणाम है। यह लेंस का एक अपारदर्शी कैप्सूल और लेंस द्रव्यमान का अवशेष है। भूरे-सफेद फिल्म की मोटाई, जिसे साइड लाइटिंग से देखने पर अच्छी तरह से देखा जा सकता है, आमतौर पर 1 - 1.5 मिमी होती है। इस प्रकार के मोतियाबिंद के निदान में बायोमाइक्रोस्कोपी (पूर्वकाल कक्ष का गहरा होना, लेंस का प्रत्यक्ष ऑप्टिकल खंड) और अल्ट्रासाउंड द्वारा सहायता प्रदान की जाती है। फंडस से रिफ्लेक्स आमतौर पर अनुपस्थित होता है, दृष्टि सौवें हिस्से तक कम हो जाती है - प्रकाश धारणा।

न्यूक्लियर मोतियाबिंद लेंस के मध्य भागों में बादल छाने की विशेषता है। अक्सर ये भ्रूण के नाभिक के क्षेत्र को कवर करने वाली धूल जैसी अस्पष्टताएं होती हैं; कभी-कभी "राइडर्स" (रेडियल प्रक्रियाएं जो पुतली की लाल चमक की पृष्ठभूमि के खिलाफ खड़ी होती हैं) देखी जा सकती हैं।

बहुरूपी मोतियाबिंद के लिए बहुरूपी मोतियाबिंद विभिन्न स्थानीयकरण, रूप और गंभीरता के लेंस की सभी दुर्लभ अस्पष्टताओं द्वारा लिया जाता है, जिस पर दृष्टि हानि की डिग्री निर्भर करती है।

पूर्वकाल ध्रुवीय मोतियाबिंद एक तेजी से सीमित सफेद अस्पष्टता है जो 2 मिमी से अधिक व्यास नहीं है, जो लेंस की पूर्वकाल सतह के केंद्र में स्थित है। इस अपारदर्शिता में लेंस बैग के नीचे स्थित अत्यधिक परिवर्तित, असामान्य रूप से बने बादल लेंस फाइबर होते हैं।

पूर्वकाल ध्रुवीय मोतियाबिंद का विकास एक्टोडर्म से लेंस कली के अलग होने की प्रक्रिया में एक विकार से जुड़ा होता है। पूर्वकाल ध्रुवीय मोतियाबिंद अन्य अंतर्गर्भाशयी प्रक्रियाओं के साथ-साथ कॉर्नियल अल्सर के परिणामस्वरूप जन्म के बाद भी विकसित हो सकता है।

एक पश्च ध्रुवीय मोतियाबिंद लेंस के पीछे के ध्रुव पर स्थित एक छोटा, गोल, भूरा-सफेद अपारदर्शी है।

चूंकि ध्रुवीय मोतियाबिंद हमेशा जन्मजात होते हैं, वे द्विपक्षीय होते हैं। अपने छोटे आकार के कारण, वे, एक नियम के रूप में, दृष्टि कम नहीं करते हैं और उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

जन्मजात अस्पष्टता, लेंस के आकार और स्थिति में विसंगतियों के साथ, प्राथमिक चिकित्सा की आमतौर पर आवश्यकता नहीं होती है, और बाल रोग विशेषज्ञ का कार्य समय और उपचार के तरीकों के मुद्दे को हल करने के लिए तुरंत नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास एक बच्चे को नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास भेजना है।

एक्सोफथाल्मोस कक्षा की एक बीमारी है, इसका संकेत आंख का विस्थापन है, इसका फलाव या, इसके विपरीत, इसका पीछे हटना - एनोफ्थाल्मोस। सबसे अधिक बार, एक्सोफ्थाल्मोस कक्षीय सामग्री (ट्यूमर, विदेशी शरीर, रक्तस्राव) में वृद्धि या कक्षा की हड्डी की दीवारों के फलाव के परिणामस्वरूप इसकी गुहा में कमी के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। एक्सोफथाल्मोस अंतःस्रावी विकारों, तंत्रिका तंत्र के घावों, सहानुभूति तंत्रिका तंत्र के बढ़े हुए स्वर के परिणामस्वरूप भी हो सकता है।

सेक्स से जुड़ी विरासत

कलर ब्लाइंडनेस या डाइक्रोमेसी रंग दृष्टि का उल्लंघन है, इसमें एक रंग घटक की धारणा का पूर्ण नुकसान होता है। आंशिक रंग अंधापन पुरुषों (8%) में अधिक आम है और महिलाओं (0.4%) में बहुत कम आम है। 1974 में अंग्रेजी प्रकृतिवादी जॉन डाल्टन द्वारा खोजा और वर्णित किया गया। ड्राइवर में रंग दृष्टि का उल्लंघन, जिसके गंभीर परिणाम हुए, का वर्णन 1875 में किया गया था (स्विट्जरलैंड में, जहां बड़ी संख्या में पीड़ितों के साथ एक ट्रेन दुर्घटना हुई थी)। इस दुखद घटना ने सभी प्रकार के परिवहन, सैनिकों, आदि के श्रमिकों के बीच रंग दृष्टि के अनिवार्य परीक्षण को जन्म दिया। रंग अंधापन के कई रूप हैं: ड्यूटेरोनोपिया - हरे रंग की धारणा में आंशिक विसंगति (हरे रंग को ग्रे, पीले रंग के साथ मिश्रित किया जाता है) और गहरा लाल) और प्रोटोनोपिया - लाल धारणा में एक विसंगति (ग्रे, पीले और गहरे हरे रंग के साथ लाल मिलाएं), और ट्रिटानोपिया - बैंगनी की धारणा में एक विसंगति। वास्तव में, जब रंग-बोधक घटकों में से एक गिर जाता है, तो रंग अंधापन न केवल एक रंग के लिए नोट किया जाता है, बल्कि अन्य रंगों की धारणा भी परेशान होती है। प्रोटानोप लाल और हरे रंग में अंतर नहीं करता है। प्रोटानोपिया प्रसिद्ध भौतिक विज्ञानी डाल्टन से पीड़ित था, जिसने पहली बार रंग अंधापन को लाल (1798) में सटीक रूप से वर्णित किया था, जिसके बाद इसे रंग अंधापन कहा जाता है। हालांकि, "रंग अंधापन" शब्द पुराना है और शायद ही कभी इसका इस्तेमाल किया जाता है। प्रोटोनोपिया के साथ, लाल और हरे दोनों रंगों की धारणा प्रभावित होती है। जब लाल किरणें आंख पर कार्य करती हैं, तो केवल हरे और बैंगनी रंग के घटक उत्तेजित होते हैं (पहला मजबूत होता है, दूसरा कमजोर होता है)।

जब हरे रंग का घटक ड्यूटेरोनोपिया में गिर जाता है, तो हरा रंग लाल और बैंगनी तत्वों की थोड़ी जलन पैदा करेगा, जिसके परिणामस्वरूप आंख को एक अनिश्चित ग्रे रंग दिखाई देगा। इस मामले में, लाल रंग सामान्य से अधिक तीव्र होगा, क्योंकि इसमें हरे रंग का मिश्रण नहीं होगा, जो सामान्य रूप से मौजूद है, जबकि बैंगनी रंग अधिक बैंगनी होगा, क्योंकि कोई हरा रंग नहीं है जो बैंगनी रंग को नीला रंग देता है। रंग ड्यूटेरानोप्स हल्के हरे रंग को गहरे लाल रंग से, बैंगनी को नीले रंग से, बैंगनी को ग्रे से अलग नहीं करते हैं। हरे रंग का अंधापन लाल रंग से दुगना होता है।

जन्मजात विकारों के रूप में ट्रिटानोपिया और ट्रिटेनोमाली अत्यंत दुर्लभ हैं। ट्रिटानोप्स पीले-हरे को नीले-हरे रंग के साथ, साथ ही बैंगनी को लाल के साथ मिलाते हैं

गुणसूत्र सिंड्रोम में दृश्य गड़बड़ी।

सबसे आम दृश्य हानि लेंस सबलक्सेशन, मायोपिया और अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया, हाइपरोपिया, मोतियाबिंद हैं। इनमें से अधिकांश विकारों को चश्मे, सर्जरी और अन्य उपचारों से ठीक किया जाता है। इन असामान्यताओं की पहचान करने और निदान करने के लिए बच्चे को जीवन के पहले वर्ष में बाल रोग विशेषज्ञ को दिखाया जाना चाहिए।