Наследствени очни заболявания. Глаукомата е наследствено заболяване. Причини за вродени очни заболявания

Увреждане на органа на зрението. В зависимост от причината за нараняването се различават механични увреждания на очите (най-често), термични, химични и радиационни. Нараняванията се делят на повърхностни и проникващи. Най-често повърхностните наранявания водят до увреждане на лигавицата на окото, роговицата и клепачите. В такива случаи, след първа помощ, на окото се прилага антисептична превръзка и се предписват редица лекарства: антибиотици, кортикостероиди, дезинфекциращи капки, калциев хлорид със стрептомицин. Проникващите наранявания на окото са много по-тежки от повърхностните, тъй като в по-голямата част от случаите водят до загуба на очната ябълка или необратима слепота. Отделно място сред нараняванията на очите заемат изгарянията на очите. Вижте Изгаряне на очите.

(трахома) - хронично вирусно заболяване на окото, при което конюнктивата се зачервява, удебелява, образуват се сивкави зърна (фоликули), последователно се разпадат и образуват белези. Ако не се лекува, води до гнойно възпаление на роговицата, нейното разязвяване, обръщане на клепачите, образуване на роговицата и слепота. Причинителите на трахома са вируси на хламидиите, подобни на вируса, които се размножават в епителните клетки на конюнктивата, като често образуват колонии, обвити в мантия. Заболяването се предава от болни очи на здрави чрез замърсени със секрети (гной, слуз, сълзи) ръце и предмети (кърпичка, кърпа и др.), както и мухи. Инкубационният период е 7-14 дни. Обикновено са засегнати и двете очи. Лечение: антибиотици, сулфонамиди и др.; с трихиаза и някои други усложнения и последствия - хирургични. Честотата на трахома се определя от социални фактори: икономическо и културно ниво, санитарно-хигиенни условия на живот на населението. Най-голям брой пациенти се отбелязва в страните от Азия и Африка.

(увеит) - възпаление на ириса и хороидеята и цилиарното тяло на окото. Има преден увеит - иридоциклит и заден - хороидит (води до намаляване на остротата и промяна в зрителното поле). Причината за увеит може да бъде проникваща рана на очната ябълка, перфорирана язва на роговицата и други очни лезии. Има и ендогенни увеити, които се срещат при вирусни заболявания, туберкулоза, токсоплазмоза, ревматизъм, фокална инфекция и др. Това заболяване е честа причина за слабо зрение и слепота (около 25%). Ако имате увеит, трябва незабавно да се консултирате с офталмолог. Основните симптоми на заболяването са "мъгла" пред очите, замъглено зрение (възможна е дори пълна слепота), зачервяване на очите, фотофобия и лакримация. За лечение на увеит на пациента се предписват противовъзпалителни лекарства в комбинация с лекарства, които намаляват дискомфорта и дискомфорта; освен това, ако увеитът се дължи на конкретна причина, специфични лекарства се дават под формата на капки за очи, инжекции или таблетки, често в комбинация с други лекарства.

Блокиране на сълзния дренаж

(екзофталмос) - изместване на очната ябълка напред, например при болестта на Basedow, когато нейната форма се променя или се измества от тъканен оток или тумор, разположен зад окото.

(ectropion) - Еверсия на клепача - извиване навън на ръба на клепача. Извиването на клепача може да бъде в незначителна степен, когато клепачът просто не прилепва плътно към очната ябълка или увисва донякъде, в по-значителна степен лигавицата (конюнктивата) се обръща навън в малка област или по целия клепач, постепенно изсъхва и се увеличава по размер. Заедно с клепача, слъзният отвор се отклонява от окото, което води до разкъсване и увреждане на кожата около окото. В резултат на незатварянето на палпебралната фисура могат да се развият различни инфекциозни заболявания, както и кератит, последван от помътняване на роговицата. Най-честият е сенилният (атоничен) ектропион, при който долният клепач увисва поради отслабване на мускулите на окото в напреднала възраст. При парализа на циркулярния мускул на окото долният клепач също може да увисне (спастичен и паралитичен ектропион). Цикатрициалната инверсия се образува поради стягане на кожата на клепачите след наранявания, изгаряния, системен лупус еритематозус и други патологични процеси. Лечението на извиването на клепачите е хирургично, като се използват различни пластични операции в зависимост от тежестта на извиването на клепачите.

(ендофталмит) - гнойно възпаление на вътрешните мембрани на очната ябълка, обикновено се развива в резултат на инфекция. Симптомите са остра болка в окото, намалена зрителна острота, видимо силно възпаление на окото. Обикновено се предписват антибиотици - вътре в окото в големи дози. В случай на тежко заболяване, хирургична операция.

(ulcus corneae) - възпаление на роговицата, придружено от некроза на нейната тъкан с образуване на дефект; може да е причина за шипове.

(hordeolum) - остро гнойно възпаление на космения фоликул на миглите или тарзалната (мейбомиева) жлеза на клепача. Проникването на микроорганизми в космения фоликул на миглите или мастните жлези се наблюдава главно при отслабени хора с намалена устойчивост на тялото към различни видове инфекции. Ечемикът често се появява на фона на тонзилит, възпаление на параназалните синуси, зъбни заболявания, нарушения на физиологичната активност на стомашно-чревния тракт, хелминтни инвазии, фурункулоза и захарен диабет. Често се свързва с блефарит. В началния етап на развитие се появява болезнена точка на ръба на клепача (с възпаление на мастната жлеза на клепача от страната на конюнктивата). След това около него се образува подуване, хиперемия на кожата и конюнктивата. След 2-3 дни в областта на отока се открива жълта „глава“, след отваряне на която се отделят гной и парчета тъкан. Ечемикът е придружен от подуване на клепачите. Често е рецидивиращ. Лечение - в началото на процеса зоната на болезнената точка на клепача се навлажнява със 70% етилов алкохол 3-5 пъти на ден, което често ви позволява да спрете по-нататъшното развитие. При развит ечемик се използват сулфатни лекарства и антибиотици под формата на капки и мехлеми, използва се суха топлина, UHF терапия. С повишаване на телесната температура и общо неразположение, сулфатните лекарства и антибиотиците също се предписват перорално. Не се препоръчват компреси, мокри лосиони, т.к. те допринасят за локалното разпространение на инфекциозни агенти. Навременното активно лечение и съпътстващите заболявания могат да избегнат развитието на усложнения.

Запис за оценка...

благодаря за оценката

Офталмолозите са запознати със стотици очни заболявания. Всяко от тези заболявания без своевременно лечение може да доведе до загуба на зрението.

Повечето очни заболявания са причинени от възпаление. Възпалителният процес, появяващ се по периферията, ако не се лекува, може да навлезе по-дълбоко в окото и да причини тежки усложнения.

Съвременната медицина се развива много бързо, така че списъкът на нелечимите човешки заболявания, свързани с очите, се свива всяка година. Но това изобщо не означава, че когато се появят симптоми на офталмологични заболявания, можете да отложите посещението при лекар. Колкото по-късно пациентът се обърне към офталмолозите, толкова по-малко те имат възможност да му помогнат.

Симптоми на очни заболявания при хората

Въпреки голямото разнообразие от очни заболявания, повечето от тях имат подобни симптоми. По-специално, пациентите, търсещи медицинска помощ, описват следните симптоми:

Това не е пълен списък на симптомите на очни заболявания. Изброените по-горе симптоми обаче се наблюдават при почти всички очни заболявания.

Видове заболявания на органите на зрението

Тъй като има много патологии, засягащи органите на зрението, за по-лесно диагностициране лекарите ги разделят на няколко вида. Това разделение значително улеснява избора на ефективно лечение.

Като се вземат предвид засегнатите структури на органите на зрението, очните патологии се разделят на следните видове:

Струва си да се отбележи, че най-честите заболявания са възпалителни по природа: ечемик, блефарит и конюнктивит. На второ място по честота на откриване са заболявания, които променят зрителната острота: миопия, далекогледство, астигматизъм и пресбиопия.

Най-опасни са глаукомата, катарактата и дистрофията на ретината. Тези патологии много често причиняват пълна загуба на зрение.

Болести на ретината

Ретината се нарича вътрешна обвивка. Това е много важен елемент на очната ябълка, тъй като е отговорен за формирането на изображение, което след това се предава на мозъка.

Основният симптом, показващ наличието на заболявания на ретината, е рязкото намаляване на зрителната острота. Естествено е невъзможно да се направи точна диагноза само въз основа на този симптом, така че лекарите внимателно изследват пациента.

Най-честите патологии на ретината са:

Рискът от патологии на ретината е много висок. Ето защо, когато се появят описаните по-горе симптоми, не трябва да отлагате посещението при офталмолог.

Клепачите предпазват очните ябълки от външни влияния. Една десета от всички очни заболявания се срещат в клепачите. Най-често срещаните от тях са:

Слъзните канали са разположени в непосредствена близост до клепачите. Следователно в офталмологията тези заболявания се обединяват в една група.

Струва си да се отбележи, че за разлика от заболяванията на клепачите, патологиите на сълзотворния апарат са редки, но лекарите обръщат специално внимание на тях, тъй като те могат да причинят много сериозни усложнения.

В същото време заболяванията на слъзния апарат са доста чести. Те са основно свързани с нарушена проходимост на слъзните канали.

По правило заболяванията на слъзните органи не се повлияват добре от терапевтично лечение, така че лекарите често решават проблемите с хирургични методи.

Склера и роговица

Склерата и роговицата са тясно свързани. Първият е защитна обвивка от колаген и бяла съединителна тъкан. Втората е дъговидна прозрачна черупка, осигуряващи проникване и фокусиране на светлината върху ретината. Склерата на предната, отворена част на окото преминава в роговицата.

Болестите на роговицата и склерата се срещат при 25% от пациентите, посещаващи офталмологични клиники.

Най-честите заболявания на склерата включват:

Лечението на тези очни заболявания може да бъде както терапевтично, така и хирургично. При хирургичното лечение на роговицата лекарите често прибягват до кератопротезиране.

оптичен нерв

Всички заболявания, засягащи зрителния нерв, могат да бъдат разделени на 3 основни групи:

• Неврит.
• Съдови заболявания.
• Дегенеративни.

Невритът може да бъде низходящ и възходящ. В първия случай възпалението може да бъде локализирано във всяка част на зрителния нерв. Във втория случай възпалителният процес засяга първо вътреочната, а след това и интраорбиталната част на нерва.

При всяко заболяване на зрителния нерв има значително намаляване на централното зрение и стесняване на зрителното поле.

Невропатията е дегенеративно увреждане на зрителния нерв. Може да възникне при коронарна болест и излагане на токсични вещества. Основният симптом на тази патология е загубата на цветоусещане. Освен това, пациентът може да се оплаче от болкадокато движите очните ябълки.

За лечение на заболявания, които засягат зрителния нерв, лекарите използват стероидни хормони и нестероидни противовъзпалителни лекарства, орбитална декомпресия и хирургия.

окуломоторния апарат

Тези заболявания се откриват доста просто. Факт е, че пациентите с такива патологии имат неправилно положение на очните ябълки, нарушение на подвижността на очите, тяхната дивергенция и конвергенция.

Най-често офталмолозите се сблъскват със следните лезии на окуломоторния апарат:

Все още лечение x заболявания се свежда главно до борбатас основни заболявания и специални упражнения, които ви позволяват да нормализирате работата на мускулите.

Между другото, имената на очните заболявания при хората най-пълно отразяват същността на патологиите на окуломоторния апарат, тъй като те точно посочват източника на проблема.

Списък на наследствените заболявания на човека с описание

Много заболявания на органите на зрението при хората са от генетично естество. Тоест те са наследствени. Някои от тези заболявания са вродени, докато други се развиват след раждането. под въздействието на различни фактори.

синдром на котешко око

Заболяването се изразява в патологично изменение на ирисаи. Причината за промените се крие в мутации, засягащи 22-та хромозома. При пациенти със синдром на котешко око има частична деформация на ириса или пълното му отсъствие.

Поради деформацията зеницата при тези пациенти често е вертикално удължена и много подобна на котешко око. Поради това болестта получи името си.

Често синдромът на котешкото око се комбинира с други патологии на развитието: недостатъчно развитие на репродуктивната система, вродено сърдечно заболяване, дефекти във формирането на ректума и др.

Ако симптомите на такива нарушения са леки, тогава след хирургично лечение пациентът може да живее относително нормално. Но когато има сериозни нарушения на вътрешните органи, пациентът умира.

цветна слепота

Тази вродена патология се изразява в нарушение на възприятието на цвета. Пациент с цветна слепота не може да възприема нормално определени цветове. Обикновено това са нюанси на зелено и червено. Най-често заболяването се причинява от аномалия в развитието на рецепторите в очите.

Заболяването се предава по майчина линия, но се проявява главно при мъжете. Последните страдат от цветна слепота 20 пъти по-често от жените.

Хипоплазия на зрителния нерв

Друго вродено заболяване. Проявява се от малкия размер на зрителния диск. При тежка форма на патология пациентът може напълно да няма оптични нервни влакна.

Заболяването има следните симптоми:

• Слабо зрение.
• Отслабване на окуломоторния апарат.
• Наличието на слепи петна в зрителното поле.
• Проблеми с цветоусещането.
• Нарушени двигателни умения на ученика.

Често отслабването на мускулите на очната ябълка с хипоплазия причинява страбизъм.

Ако заболяването се открие при дете, то може да бъде частично излекувано. При възрастен не може да се коригира.

Лечение на катаракта

Лещата е от голямо значение за зрението, въпреки миниатюрните си размери. Помътняването му води до сериозно намаляване на зрението.

Катарактасе нарича катаракта. Това заболяване може да бъде придобито или вродено. В допълнение, лекарите го разделят според вида на курса на свързани с възрастта, токсични, системни и травматични.

Пациент с катаракта смята, че е здрав, тъй като болестта не се проявява по никакъв начин или нейните прояви са много незначителни. И когато се появят ярки симптоми на патология, тогава консервативното лечение не дава желания ефект. Следователно профилактиката на катаракта е много важна.изразено в годишния преглед при офталмолог.

До средата на миналия век катарактата се смяташе за нелечимо заболяване. Всичко, което лекарите можеха да направят, беше да премахнат замъглената леща. Всичко се промени през 1949 г., когато англичанинът Харолд Ридли извърши първата операция за инсталиране на изкуствена леща от полиметилакрилат. Оттогава катарактата престана да бъде присъда.

В съвременните офталмологични клиники лекарите могат да избират какво лечение да приложат на пациент с катаракта.

Внимание, само ДНЕС!

Планирайте

Въведение

Автозомно рецесивен модел на наследяване

Автозомно доминантен модел на наследяване

свързани с пода

За всички видове наследство

Заключение

Използвани книги

Въведение

През последните десетилетия ролята на наследствеността в етиологията на очните заболявания се увеличи значително. Известно е, че 4-6% от населението на света страда от наследствени заболявания. Около 2000 човешки заболявания са наследствени, от които 10-15% са очни заболявания, толкова са системните заболявания с очни прояви. Смъртността и хоспитализацията на тези пациенти са най-високи, поради което ранната диагностика и лечение на такива заболявания е не само медицински, но и национален проблем.

Децата са особено уязвими към наследствени и вродени дефекти. Според канадски генетици вродените деформации са 18,4%, повечето от които са генетично обусловени. Смъртността при тези заболявания достига 30%.

Има информация за 246 патологични гена, които причиняват вродени аномалии на органа на зрението, които се проявяват изолирано или в комбинация с увреждане на други органи и системи. От тях доминантните се определят от 125 гена, рецесивните - от 91 гена, свързаните с пола - от 30 гена. Ролята на наследствените фактори в етиологията на заболяването на органа на зрението е разкрита в 42,3% от случаите.

Много аномалии възникват във връзка с анормалното развитие и формиране на окото или отделните му компоненти в различни периоди от онтогенезата. Те могат да се развият в много ранните етапи на формиране на очите под въздействието на много физични, химични, тератогенни агенти и дисфункция на хормоналните процеси. Например микрофталмът е следствие от нарушения, възникнали във фазата на образуване на очния мехур. Излагането на вредни фактори на по-късните етапи от развитието на очите води до образуване на дефекти в лещата, ретината на зрителния нерв. Все пак трябва да се отбележи, че появата на тези дефекти в развитието може да е резултат от фенокопия (наследствена промяна във фенотипа на даден организъм, причинена от фактори на околната среда и копиране на проявата на всяка известна наследствена промяна - мутация в този организъм).

Напредъкът в превенцията на вродените очни заболявания се състои в правилния контрол на факторите, които могат да повлияят на заболяването на тялото на бременна жена. Правилните пренатални грижи и правилното хранене осигуряват благоприятни условия за развитието на плода. След изясняване на диагнозата и установяване на вида на унаследяване на заболяването, офталмологът, заедно с генетик и други медицински специалисти, трябва да определи риска от такъв дефект в потомството. Медико-генетичните консултации допринасят за предотвратяване на слепота от много наследствени очни заболявания.

Наследствена патология на органа на зрението при автозомно-рецесивен тип наследство

Автозомно рецесивно унаследяване възниква само когато две хетерозиготи са женени. Следователно такива признаци се откриват, когато родителите са тясно свързани. Колкото по-ниска е концентрацията на автозомно-рецесивен ген в популацията, толкова по-голяма е вероятността за неговото прилагане с кръвното родство на родителите.

Анофталмът е вродена липса или загуба на едната или двете очни ябълки. Случва се истинско и въображаемо. Истинският анофталм е най-често едностранен, свързан с недоразвитие на предния мозък или с нарушение на "завързването на зрителния нерв". Въображаемият анофталм се дължи на изоставане в развитието на очната ябълка. На рентгеновата снимка на черепа с истински анофталм, оптичният отвор не се открива, с въображаем винаги присъства.

Нистагъм (треперене на очите) - бързи и редки произволни движения на очите, причинени от централни или локални причини, дължащи се на особена форма на клинични спазми на окуломоторните мускули. Движенията се извършват в хоризонтална, вертикална и ротационна посока. Нистагъмът се развива, когато зрителното увреждане е вродено или придобито в ранна детска възраст, когато няма фиксация от жълтото петно ​​на ретината. Нистагъмът не причинява проблеми на пациентите, но те страдат силно от слабост на зрението, която трудно се коригира. С възрастта интензивността му може да намалее. Нистагъмът може да се прояви и при някои заболявания на централната нервна система, с увреждане на лабиринта и др. Лечението най-често е неуспешно. Трябва да се отстрани самата причина.

Криптофталм – има деформация на клепачите и цялата предна част на очната ябълка. Криптофталмът често се придружава от изразени деформации на лицето, синдактилия (сливане на ръцете и краката, например малкия пръст с безименния пръст), генитални аномалии и др.

Ретинобластомът е истинска злокачествена неоплазма на ретината, която се среща при деца в ранна възраст (от няколко месеца до 2 години). В 15% от случаите може да бъде двустранно. Първоначално заболяването не се забелязва, но когато заболяването достигне значителни размери и се приближи до задната повърхност на лещата, родителите забелязват, така да се каже, блясъка на зеницата. В този случай окото е сляпо, зеницата е широка, жълтеникаво-бял рефлекс се вижда от дълбочината на зеницата. Целият този комплекс от симптоми се нарича "амавротично котешко око". Ретинобластомът се развива от незрели глиални елементи на ретината и първоначално се вижда като удебеляване на ретината в ограничена област. Ако окото не се отстрани навреме, туморът расте в орбитата и черепната кухина. Лечението е ранно отстраняване на окото, последвано от лъчетерапия. Опитите за рентгенова терапия, химиотерапия не дадоха убедителни положителни резултати.

Глиома на ретината - злокачествено новообразувание на зрителния нерв, тумор на глията (интерстициална тъкан на централната нервна система), расте бавно, достигайки размера на орех или гъше яйце. Може да доведе до пълна слепота и дори смърт. Най-често туморът се развива в ранна възраст. Не е изключено поражението на възрастни хора. Първите признаци на тумори на зрителния нерв са намалено зрение и промени в зрителното поле. Екзофталмът нараства бавно. В този случай окото обикновено изпъква напред, неговата подвижност, като правило, се запазва напълно. Лечението е хирургично.

Наследствена патология при автозомно-доминантно унаследяване

Автозомно-доминантното унаследяване на аномалии се характеризира предимно със значителна фенотипна вариабилност: от едва забележима до прекалено интензивна черта. Тъй като се предава от поколение на поколение, този интензитет нараства все повече и повече. С изключение на унаследяването на свойствата на кръвта, съвременната антропогенетика досега има информация само за редки признаци, много от които се унаследяват според законите на Мендел или представляват случай на добавки към тях.

Астигматизъм – открит в края на 18 век. Астигматизмът е комбинация от различни видове рефракция или различни степени на един вид рефракция в едното око. При астигматичните очи двете перпендикулярни равнини на сечение с най-голяма и най-малка пречупваща сила се наричат ​​главни меридиани. Най-често те са разположени вертикално или хоризонтално. Но те могат да имат и наклонено разположение, образувайки астигматизъм с наклонени оси. В повечето случаи пречупването във вертикалния меридиан е по-силно, отколкото в хоризонталния. Такъв астигматизъм се нарича директен. Понякога, напротив, хоризонталният меридиан се пречупва повече от вертикалния - обратен астигматизъм. Правете разлика между правилно и грешно. Неправилно обикновено от роговичен произход. Характеризира се с локални промени в силата на пречупване на различни сегменти от един и същи меридиан и се причинява от заболявания на роговицата: белези, кератоконус и др. Правилният има еднаква сила на пречупване по целия меридиан. Това е вродена аномалия, която се предава по наследство и се променя малко през живота. Хората, страдащи от астигматизъм (около 40 - 45% от населението на света), се нуждаят от оптична корекция, тоест не могат да виждат обекти в различни равнини без очила. Елиминира се с помощта на очила с цилиндрични стъкла и с помощта на контактни лещи.

Хемеролопията е трайно увреждане на здрачното зрение (нощна слепота). Централното зрение намалява, зрителното поле постепенно се стеснява концентрично.

Колобома - дефект в ръба на клепача под формата на триъгълен или полукръгъл прорез. По-често се наблюдава на горния клепач в средната му третина. Често се комбинира с други лицеви деформации. Лечение - при тези аномалии пластичната хирургия дава добри резултати.

Аниридия - липса на ирис, тежка вродена патология на съдовия тракт на окото. Може да има частична или почти пълна аниридия. Не е необходимо да се говори за пълна аниридия, тъй като хистологично се откриват поне леки остатъци от корена на ириса. При аниридия има чести случаи на вродена глаукома със симптоми на разтягане на очната ябълка (хидрофталмос), които зависят от сливането на ъгъла на предната камера с ембрионалната тъкан. Аниридията понякога се свързва с предна и задна полярна катаракта, сублуксация на лещата и рядко с колобома на лещата.

Микрофталмос - недоразвитие на цялата очна ябълка, с намаляване на всички нейни размери, "малко око".

Ектопична леща - изместване на лещата на лещата. Най-типичният пример е ектопията на лещата, която се наблюдава при семейно-наследствено увреждане на цялата мускулно-скелетна система, което се изразява в удължаване на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, удължаване на крайниците, слабост на ставите . Тежки ендокринни нарушения. Това заболяване се нарича арахнодактилия или синдром на Марфан. В очите се установява симетрично изместване на лещата. По-често лещата се измества нагоре и навътре или нагоре и навън.

Изместването на лещата може да бъде придружено от развитие на катаракта.

Вродени катаракти - вродени помътнявания на лещите, които намаляват зрението или привличат вниманието към себе си с конвенционалните методи за изследване на окото, се наблюдават доста често и представляват приблизително 4 до 10% от всички катаракти.

Повечето вродени катаракти се развиват в резултат на вътрематочна патология и често се комбинират с различни малформации както на окото, така и на други органи. Заболяването в повечето случаи е двустранно, а само при 15% от децата е едностранно. Едностранните катаракти, въпреки че водят до професионални ограничения в бъдеще поради трудности при възстановяване на пълноценно бинокулярно зрение, не са причина за зрителни увреждания. В същото време, при двустранна вродена катаракта, дори след успешно хирургично и упорито следоперативно лечение, пълното зрение е невъзможно, особено ако има съпътстващи малформации на окото.

Най-често срещаните сред вродените катаракти са зонуларна, дифузна, мембранна, полиморфна, ядрена, предна полярна и задна полярна катаракта.

Зонуларната (слоеста) е най-честата сред всички катаракти, възникващи в детска възраст. Тази форма на заболяването може да бъде не само вродена. Често се появява в първите години от живота. Както вродената, така и придобитата катаракта могат да прогресират до 20-25-годишна възраст.

Слоестата катаракта се характеризира с помътняване на един или повече слоеве на лещата, които лежат между ядрото и периферните слоеве. При обичайния размер на зеницата не винаги е възможно да се види клиничната картина на пластова катаракта. Ако зеницата е разширена, тогава дори при странично осветление тя изглежда като мътен сив диск с рязко дефиниран или назъбен ръб, разположен дълбоко в прозрачната леща. Дискът е заобиколен от черен ръб от прозрачни периферни слоеве на лещата. Слоестата катаракта е винаги двустранна и е много сходна и в двете очи. Зрението при пластова катаракта най-често е значително намалено. Степента на намаляване на зрителната острота не зависи от количеството на помътняването, а от неговата интензивност. С интензивността на замъгляването зрителната острота може да е достатъчна за четене, писане и извършване на малка работа. Лечението на пластовата катаракта е хирургично и е показано само при значително намаляване на зрителната острота и невъзможност за четене.

Дифузната (пълна) катаракта се вижда с просто око. Зоната на зеницата е сива или белезникава на цвят, зрението е намалено до светлоусещане. Рефлекс от дъното на окото дори и при разширена зеница не може да се получи. Хирургично лечение.

Мембранозната катаракта е резултат от пре- или постнатална резорбция на дифузна катаракта. Това е непрозрачна капсула от лещата и остатъците от лещените маси. Дебелината на сиво-белия филм, който се вижда добре при странично осветление, обикновено е 1 - 1,5 mm. Диагностиката на този вид катаракта се подпомага чрез биомикроскопия (задълбочаване на предната камера, директен оптичен разрез на лещата) и ултразвук. Рефлексът от фундуса обикновено липсва, зрението е намалено до стотни - светлоусещане.

Ядрената катаракта се характеризира с помътняване на централните части на лещата. По-често това са прахообразни непрозрачности, покриващи областта на ембрионалното ядро; понякога могат да се наблюдават "ездачи" (радиални процеси, които се открояват на фона на червения блясък на зеницата).

Полиморфна катаракта за полиморфна катаракта се приемат всички редки непрозрачности на лещата с различна локализация, форма и тежест, от които зависи степента на загуба на зрението.

Предната полярна катаракта е рязко ограничено бяло помътняване с диаметър не повече от 2 mm, разположено в центъра на предната повърхност на лещата. Това помътняване се състои от силно променени, необичайно образувани мътни влакна на лещата, разположени под торбичката за леща.

Развитието на предната полярна катаракта е свързано с нарушение в процеса на отделяне на пъпката на лещата от ектодермата. Предната полярна катаракта може да се развие и от други вътрематочни процеси, както и след раждането в резултат на язва на роговицата.

Задната полярна катаракта е малко, кръгло, сиво-бяло помътняване, разположено на задния полюс на лещата.

Тъй като полярните катаракти винаги са вродени, те са двустранни. Поради малкия си размер те, като правило, не намаляват зрението и не изискват лечение.

При вродени непрозрачности, аномалии във формата и положението на лещата обикновено не се изисква първа помощ и задачата на педиатъра е незабавно да насочи дете с очна патология към офталмолог, за да разреши въпроса с времето и методите на лечение.

Екзофталмът е заболяване на орбитата, неговият признак е изместването на окото, изпъкването му или, обратно, прибирането му - енофталм. Най-често екзофталмът се появява в резултат на увеличаване на орбиталното съдържание (тумор, чуждо тяло, кръвоизлив) или намаляване на неговата кухина в резултат на изпъкналост на костните стени на орбитата. Екзофталмът може да възникне и в резултат на ендокринни нарушения, лезии на нервната система, повишен тонус на симпатиковата нервна система.

Наследство , свързани с пода

Цветната слепота или дихромацията е нарушение на цветното зрение, което се състои в пълна загуба на възприятие на един цветен компонент. Частичната цветна слепота се среща по-често при мъжете (8%) и много по-рядко при жените (0,4%). открит и описан от английския натуралист Джон Далтън през 1974 г. Нарушението на цветното зрение при машиниста, което доведе до сериозни последствия, е описано през 1875 г. (в Швейцария, където се случи влакова катастрофа с голям брой жертви). Този трагичен инцидент беше причината за задължителния тест за цветно зрение сред работници от всички видове транспорт, войници и др. Има няколко форми на цветна слепота: дейтеронопия - частична аномалия във възприемането на зелено (зеленото се смесва със сиво, жълто и тъмночервено) и протанопия - аномалия във възприемането на червено (смесете червено със сиво, жълто и тъмнозелено) и тританопия - аномалия във възприемането на лилаво. Всъщност, когато един от цветовъзприемащите компоненти изпадне, цветната слепота се отбелязва не само за един цвят, възприемането на други цветове също е нарушено. Protanop не прави разлика между червено и зелено. Протанопията страда от известния физик Далтон, който за първи път точно описва цветната слепота към червеното (1798 г.), след което се нарича цветна слепота. Въпреки това, терминът "цветна слепота" е остарял и рядко се използва. При протанопия възприемането на червени и зелени цветове страда. Когато червените лъчи действат върху окото, се възбуждат само зелената и виолетовата компонента (първата е по-силна, втората е по-слаба).

Когато зеленият компонент отпадне в деутеронопия, зеленият цвят ще предизвика леко дразнене на червените и виолетовите елементи, в резултат на което окото ще види неопределен сив цвят. В този случай червеният цвят ще бъде по-интензивен от нормалното, тъй като няма да има примес на зелено, което съществува нормално, докато лилавият цвят ще бъде по-лилав, тъй като няма зелен цвят, който да придава на лилавия цвят синкав нюанс. Дейтеранопите не различават светлозелено от тъмночервено, виолетово от синьо, лилаво от сиво. Слепотата към зеленото е два пъти по-честа, отколкото към червеното.

Тританопията и тританомалията като вродени нарушения са изключително редки. Тританопите смесват жълто-зелено със синкаво-зелено, както и лилаво с червено.

Наследствена патология при всички видове наследство

Пигментна дистрофия на ретината- една от причините за дистрофични процеси в ретината със смъртта на нейните специфични нервни клетки е патологичен процес в крайните капиляри на ретината. Пигментната дистрофия започва в ранна възраст. Първоначално пациентите усещат само влошаване на зрението в здрач, а през деня не изпитват никакви ограничения. С течение на времето здрачното зрение се разстройва толкова рязко, че пречи на ориентацията дори в позната област, възниква състояние, наречено „нощна слепота“, запазва се само дневното зрение. Пръчковият апарат - апаратът за здрачно зрение - умира. Централното зрение може да се поддържа през целия живот дори при много тясно зрително поле (човек изглежда сякаш през тясна тръба).

Понякога увреждането на крайните капиляри на ретината се проявява не в периферните части, а в центъра, например при макулна дегенерация. , където също се вижда фина пигментация на ретината, но централното зрение страда. Тези промени може да са фамилни. С редки изключения се засягат и двете очи, но заболяването не води до пълна слепота.

Предава се по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен начин и рядко е Х-свързан (свързан с пола). Различните генетични форми на дистрофия имат различна прогноза. Така че, с доминираща форма при пациенти, до 50-годишна възраст зрителната острота може да намалее до 0,3, с рецесивна форма и свързаната с пола зрителна острота намалява до 0,1, до 30-годишна възраст. Тези наблюдения са важни не само за генетичната прогноза, но и за изучаване на етиологията на дистрофията.

наследствена атрофия на зрителния нерв- понякога се комбинират с увреждане на централната нервна система, понякога се срещат изолирано. Има тежки, рецесивни и по-доброкачествени, доминантни форми на заболяването. Боледуват предимно мъже. Рецесивната форма се появява веднага след раждането. Доминантната форма започва неусетно на 6-7 годишна възраст, прогресира бавно, рядко води до слепота, т.к. периферното зрение е до голяма степен запазено. Няколко месеца по-късно се развива проста атрофия на зрителния нерв, целият диск става блед, а понякога и темпоралната му част. Зрителната острота е намалена до 0,1. Има увеличение на сляпото петно, нарушение на цветовото възприятие

По-рядко срещаният микрофталм е свързан с рефракционна грешка, ектопична зеница, вродена катаракта, патология на хориоидеята и ретината, а понякога и с умствена изостаналост и се предава по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и кухо-свързан начин.

Заключение

Следните заболявания се предават на патологията на зрението според автозомно-доминантния тип на наследяване: астигматизъм, аниридия, колобома, микрофталм, ектопия на лещата, вродена катаракта, екзофталм.

Следните заболявания се предават на патологията на зрението чрез автозомно-рецесивен тип наследяване: ретинобластом, криптофталм, вродени непрозрачности на роговицата, нистагъм.

Патологиите на зрението, предавани от всички видове наследство, включват: атрофия на зрителния нерв, пигментна дистрофия на ретината.

Използвани книги:

1. Юровская Е.Д. Очни заболявания / E.D. Юровская, И.К. Гайнутдинов.-М.: Дашков и К°, 2007.-446с.

2. Ковалевски E.I. Очни заболявания / E.I. Ковалевски.-М.: „Медицина, 1985.-279с.

3. Ерошевски T.I. Очни болести / T.I. Ерошевски, А.А. Бочкарева.-М.: „Медицина, 1983.-448с.

4. Архангелски V.N. Очни заболявания / V.N. Архангелск.-М.: "Медицина", 1969.-344с.

Все още няма HTML версия на произведението.

Подобни документи

Наследствена патология на органа на зрението при автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно унаследяване. Цветната слепота като патология на зрението, свързана със секса. Патология за всички видове наследственост: дистрофия на ретината, атрофия на зрителния нерв.

резюме, добавено на 16.05.2010 г


Наследствена патология на органа на зрението при автозомно-рецесивен и доминантен тип наследство. Хемералопия, колобома, аниридия, микрофталм. мембранна и ядрена катаракта. Унаследяване, свързано с пола. Задачи на медико-генетичното консултиране.

резюме, добавено на 26.05.2013 г


наследствени заболявания на човека. Автозомно-рецесивен тип наследяване. Концепцията за вродена деформация. Глиома на ретината. Автозомно-доминантни аномалии на наследяване. Пигментна дистрофия на ретината. Наследствена атрофия на зрителния нерв.

презентация, добавена на 12/07/2016


Структурата на окото: съдови, фиброзни и вътрешни мембрани. Функции на склерата и ретината. Възприемане на информация от светлочувствителни зрителни клетки. Слепи и жълти петна на ретината, лещата. Контрол на зрителната острота. Профилактика на очни заболявания.

презентация, добавена на 12/02/2015


Структурата и функциите на оптичния апарат на окото. Акомодация, рефракция, нейните аномалии. Устройство и функции на ретината. Нервни пътища и връзки в зрителната система. Вродена и придобита патология на органите на зрението. Обучение и възпитание на деца с увредено зрение.

тест, добавен на 20.11.2011 г


Вътрешна структура на окото. Рефрактивен, акомодационен, рецепторен апарат. Диагностика и лечение на заболявания - синдром на сухото око, катаракта, глаукома, астигматизъм, късогледство. Очни инструменти, уреди за диагностика.

курсова работа, добавена на 11/08/2012


Симптоми на амблиопия, блефарит, миопия, глаукома, далекогледство, катаракта, кератоконус, конюнктивит. Мухи в очите. Видове и степен на астигматизъм, причините за него. Лечение на очни заболявания: оптична корекция на зрението, рефрактивна хирургия.

презентация, добавена на 27.05.2014 г


Структурата на окото. Фиброзни, съдови и ретинални мембрани на очната ябълка и техните функции. Слепи и жълти петна на ретината. Описание на обектива. Структурата на стъкловидното тяло. Екскреция на воден хумор. Възможни заболявания на органа на зрението и тяхната профилактика.

презентация, добавена на 22.10.2016 г


Устройство и функция на окото. Зрителни дефекти и очни заболявания: късогледство (миопия), далекогледство, пресбиопия (възрастово далекогледство), астигматизъм, катаракта, глаукома, страбизъм, кератоконус, амблиопия. Болести на ретината: отлепване и дистрофия.

резюме, добавено на 05/02/2017


Симптоми и признаци на ретинит като форма на възпалително заболяване на ретината. Причини за ретинит, видове заболяване. Основни диагностични тестове за ретинит. Характеристики на лечението и профилактиката на очни заболявания.

Биология и генетика

Аниридията понякога се свързва с предна и задна полярна катаракта, сублуксация на лещата и рядко колобома на лещата. Ектопичната леща е изместване на лещата на лещата. Най-типичният пример е ектопията на лещата, която се наблюдава при фамилна наследствена лезия на цялата мускулно-скелетна система, която се изразява в удължаване на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, удължаване на крайниците, слабост на ставите. В очите се установява симетрично изместване на лещата.

28. Наследствени увреждания на органите на зрението:

Автозомно-доминантното унаследяване на аномалии се характеризира предимно със значителна фенотипна вариабилност: от едва забележима до прекалено интензивна черта. Тъй като се предава от поколение на поколение, този интензитет нараства все повече и повече. С изключение на унаследяването на свойствата на кръвта, съвременната антропогенетика досега има информация само за редки признаци, много от които се унаследяват според законите на Мендел или представляват случай на добавки към тях.

Астигматизмът е открит в края на 18 век. Астигматизъм комбинация в едно око от различни видове рефракция или различни степени на един вид рефракция. При астигматичните очи двете перпендикулярни равнини на сечение с най-голяма и най-малка пречупваща сила се наричат ​​главни меридиани. Най-често те са разположени вертикално или хоризонтално. Но те могат да имат и наклонено разположение, образувайки астигматизъм с наклонени оси. В повечето случаи пречупването във вертикалния меридиан е по-силно, отколкото в хоризонталния. Такъв астигматизъм се нарича директен. Понякога, напротив, хоризонталният меридиан се пречупва повече от вертикалния - обратен астигматизъм. Правете разлика между правилно и грешно. Неправилно обикновено от роговичен произход. Характеризира се с локални промени в силата на пречупване на различни сегменти от един и същи меридиан и се причинява от заболявания на роговицата: белези, кератоконус и др. Правилният има еднаква сила на пречупване по целия меридиан. Това е вродена аномалия, която се предава по наследство и се променя малко през живота. Хората, страдащи от астигматизъм (около 40 45% от населението на света), се нуждаят от оптична корекция, тоест не могат да виждат обекти в различни равнини без очила. Елиминира се с помощта на очила с цилиндрични стъкла и с помощта на контактни лещи.

Hemerolopia постоянно увреждане на зрението в здрач (нощна слепота). Централното зрение намалява, зрителното поле постепенно се стеснява концентрично.

Колобомен дефект на ръба на клепача под формата на триъгълен или полукръгъл прорез. По-често се наблюдава на горния клепач в средната му третина. Често се комбинира с други лицеви деформации. Лечението с тези аномалии, пластичната хирургия дава добри резултати.

Аниридия липса на ириса, тежка вродена патология на съдовия тракт на окото. Може да има частична или почти пълна аниридия. Не е необходимо да се говори за пълна аниридия, тъй като хистологично се откриват поне леки остатъци от корена на ириса. При аниридия има чести случаи на вродена глаукома със симптоми на разтягане на очната ябълка (хидрофталмос), които зависят от сливането на ъгъла на предната камера с ембрионалната тъкан. Аниридията понякога се свързва с предна и задна полярна катаракта, сублуксация на лещата и рядко с колобома на лещата.

Microphthalmos недоразвитие на цялата очна ябълка, с намаляване на всички нейни размери, "малко око".

Ектопия на изместването на лещата на лещата на лещата. Най-типичният пример е ектопията на лещата, която се наблюдава при семейно-наследствено увреждане на цялата мускулно-скелетна система, което се изразява в удължаване на дисталните фаланги на пръстите на ръцете и краката, удължаване на крайниците, слабост на ставите . Тежки ендокринни нарушения. Това заболяване се нарича арахнодактилия или синдром на Марфан. В очите се установява симетрично изместване на лещата. По-често лещата се измества нагоре и навътре или нагоре и навън.

Изместването на лещата може да бъде придружено от развитие на катаракта.

Вродени катаракти Вродените помътнявания на лещите, които намаляват зрението или привличат вниманието към себе си с конвенционалните методи за изследване на очите, се наблюдават доста често и представляват приблизително 4 до 10% от всички катаракти.

Повечето вродени катаракти се развиват в резултат на вътрематочна патология и често се комбинират с различни малформации както на окото, така и на други органи. Заболяването в повечето случаи е двустранно и само при 15% от децата е едностранно. Едностранните катаракти, въпреки че водят до професионални ограничения в бъдеще поради трудности при възстановяване на пълноценно бинокулярно зрение, не са причина за зрителни увреждания. В същото време, при двустранна вродена катаракта, дори след успешно хирургично и упорито следоперативно лечение, пълното зрение е невъзможно, особено ако има съпътстващи малформации на окото.

Най-често срещаните сред вродените катаракти са зонуларна, дифузна, мембранна, полиморфна, ядрена, предна полярна и задна полярна катаракта.

Зонуларната (слоеста) е най-честата сред всички катаракти, възникващи в детска възраст. Тази форма на заболяването може да бъде не само вродена. Често се появява в първите години от живота. Както вродената, така и придобитата катаракта могат да прогресират до 20-25-годишна възраст.

Слоестата катаракта се характеризира с помътняване на един или повече слоеве на лещата, които лежат между ядрото и периферните слоеве. При обичайния размер на зеницата не винаги е възможно да се види клиничната картина на пластова катаракта. Ако зеницата е разширена, тогава дори при странично осветление тя изглежда като мътен сив диск с рязко дефиниран или назъбен ръб, разположен дълбоко в прозрачната леща. Дискът е заобиколен от черен ръб от прозрачни периферни слоеве на лещата. Слоестата катаракта е винаги двустранна и е много сходна и в двете очи. Зрението при пластова катаракта най-често е значително намалено. Степента на намаляване на зрителната острота не зависи от количеството на помътняването, а от неговата интензивност. С интензивността на замъгляването зрителната острота може да е достатъчна за четене, писане и извършване на малка работа. Лечението на пластовата катаракта е хирургично и е показано само при значително намаляване на зрителната острота и невъзможност за четене.

Дифузната (пълна) катаракта се вижда с просто око. Зоната на зеницата е сива или белезникава на цвят, зрението е намалено до светлоусещане. Рефлекс от дъното на окото дори и при разширена зеница не може да се получи. Хирургично лечение.

Мембранозната катаракта е резултат от пре- или постнатална резорбция на дифузна катаракта. Това е непрозрачна капсула от лещата и остатъците от лещените маси. Дебелината на сиво-белия филм, който се вижда добре при странично осветление, обикновено е 1 1,5 mm. Диагностиката на този вид катаракта се подпомага чрез биомикроскопия (задълбочаване на предната камера, директен оптичен разрез на лещата) и ултразвук. Рефлексът от фундуса обикновено липсва, зрението е намалено до стотни от светлинното възприятие.

Ядрената катаракта се характеризира с помътняване на централните части на лещата. По-често това са прахообразни непрозрачности, покриващи областта на ембрионалното ядро; понякога могат да се наблюдават "ездачи" (радиални процеси, които се открояват на фона на червения блясък на зеницата).

Полиморфна катаракта за полиморфна катаракта се приемат всички редки непрозрачности на лещата с различна локализация, форма и тежест, от които зависи степента на загуба на зрението.

Предната полярна катаракта е рязко ограничено бяло помътняване с диаметър не повече от 2 mm, разположено в центъра на предната повърхност на лещата. Това помътняване се състои от силно променени, необичайно образувани мътни влакна на лещата, разположени под торбичката за леща.

Развитието на предната полярна катаракта е свързано с нарушение в процеса на отделяне на пъпката на лещата от ектодермата. Предната полярна катаракта може да се развие и от други вътрематочни процеси, както и след раждането в резултат на язва на роговицата.

Задната полярна катаракта е малко, кръгло, сиво-бяло помътняване, разположено на задния полюс на лещата.

Тъй като полярните катаракти винаги са вродени, те са двустранни. Поради малкия си размер те, като правило, не намаляват зрението и не изискват лечение.

При вродени непрозрачности, аномалии във формата и положението на лещата обикновено не се изисква първа помощ и задачата на педиатъра е незабавно да насочи дете с очна патология към офталмолог, за да разреши въпроса с времето и методите на лечение.

Екзофталмът е заболяване на орбитата, признак на което е изместването на окото, изпъкването му или, обратно, прибирането му, енофталм. Най-често екзофталмът се появява в резултат на увеличаване на орбиталното съдържание (тумор, чуждо тяло, кръвоизлив) или намаляване на неговата кухина в резултат на изпъкналост на костните стени на орбитата. Екзофталмът може да възникне и в резултат на ендокринни нарушения, лезии на нервната система, повишен тонус на симпатиковата нервна система.

унаследяване, свързано с пола

Цветната слепота или дихромацията е нарушение на цветното зрение, което се състои в пълна загуба на възприятие на един цветен компонент. Частичната цветна слепота се среща по-често при мъжете (8%) и много по-рядко при жените (0,4%). открит и описан от английския натуралист Джон Далтън през 1974 г. Нарушението на цветното зрение при машиниста, което доведе до сериозни последствия, е описано през 1875 г. (в Швейцария, където се случи влакова катастрофа с голям брой жертви). Този трагичен инцидент беше причината за задължителния тест за цветно зрение при работници от всички видове транспорт, войници и др. Има няколко форми на цветна слепота: дейтеронопия частична аномалия на възприемането на зелен цвят (смесване на зелено със сиво, жълто и тъмно червено ) и протанопия, аномалия на възприемането на червено (смесване на червено със сиво, жълто и тъмнозелено), и тританопия, аномалия на възприемането на лилаво. Всъщност, когато един от цветовъзприемащите компоненти изпадне, цветната слепота се отбелязва не само за един цвят, възприемането на други цветове също е нарушено. Protanop не прави разлика между червено и зелено. Протанопията страда от известния физик Далтон, който за първи път точно описва цветната слепота към червеното (1798 г.), след което се нарича цветна слепота. Въпреки това, терминът "цветна слепота" е остарял и рядко се използва. При протанопия възприемането на червени и зелени цветове страда. Когато червените лъчи действат върху окото, се възбуждат само зелената и виолетовата компонента (първата е по-силна, втората е по-слаба).

Когато зеленият компонент отпадне в деутеронопия, зеленият цвят ще предизвика леко дразнене на червените и виолетовите елементи, в резултат на което окото ще види неопределен сив цвят. В този случай червеният цвят ще бъде по-интензивен от нормалното, тъй като няма да има примес на зелено, което съществува нормално, докато лилавият цвят ще бъде по-лилав, тъй като няма зелен цвят, който да придава на лилавия цвят синкав нюанс. Дейтеранопите не различават светлозелено от тъмночервено, виолетово от синьо, лилаво от сиво. Слепотата към зеленото е два пъти по-честа, отколкото към червеното.

Тританопията и тританомалията като вродени нарушения са изключително редки. Тританопите смесват жълто-зелено със синкаво-зелено, както и лилаво с червено

Зрителни нарушения при хромозомни синдроми.

Най-честите зрителни увреждания са сублуксация на лещата, миопия и конвергентен страбизъм, миопия, далекогледство, катаракта. Повечето от тези нарушения се коригират с очила, операция и други лечения. Детето трябва да бъде показано на педиатричен офталмолог през първата година от живота си, за да идентифицира тези аномалии и да постави диагноза.