Генетично изследване. Генетичният тест като вид генетично изследване. Как да разбера дали мога да направя този тест и да се уверя, че дава точни резултати

През септември в Москва отвори врати Медицински център "Атлас", специализиран в "персонализирана" и "превантивна" медицина. Центърът предлага на своите пациенти първо да направят скрининг тест „Моята генетика“, след което да изработят план за профилактика и лечение въз основа на резултатите от него – идентифицирани предразположения и рискове от заболявания, както и генетично обусловени реакции към лекарства.

Масовото секвениране на генома започна в Русия през 2007 г., така че на пазара вече има няколко подобни компании. Atlas обаче заяви, че целта му е да направи генотипирането популярно и достъпно, подобно на 23andMe, американската компания на бившата съпруга на Сергей Брин Анна Войчицки, в която Google е инвестирала близо 4 милиона долара. Популярността на 23andMe очевидно преследва собствениците на Atlas, така че те дори регистрираха домейна 23&me.ru за себе си.

Създателите на теста обещават не само да оценят предразположеността към 114 и да определят статуса на носителство на 155 наследствени заболявания, но и да разкрият тайната на произхода, да дадат препоръки относно храненето и спорта и да осигурят безплатна консултация с генетик, който ще да ви кажа как да живеете с получената информация. Тестът My Genetics струва 14 900 рубли, което е средно два пъти по-малко от цената на подобен тест от конкуренти в Русия. Брошурите на компаниите за генотипиране изглеждат обещаващи, но малко хора разбират до каква информация ще се докопат, като предадат своята ДНК, и как след това тя може да бъде приложена в реалния живот.

The Village помоли Александра Шевелева да направи генетичен тест и да разкаже на читателите за резултатите.

Саша Шевелева

Човек е привлечен от себепознанието. Гадаене на ръка, натална карта, генеалогично изследване, диета по кръвна група - искам да знам точно кой съм, откъде идвам, с какво се различавам от другите и имам ли успешни роднини в Нова Гвинея. Затова ми беше ужасно интересно да разбера какво ще кажат моите гени за мен.

За да дарите частица от вашето ДНК, трябва да се регистрирате в сайта и в лична сметкаобадете се на куриер, който ще ви донесе кутия с пластмасова епруветка, баркод и споразумение за използване на вашите биоматериали. Преди да напълните епруветката със слюнка (изплюването отнема много време), не можете да ядете, пиете и целувате половин час. След напълването епруветката се затваря със специална запушалка, която съдържа течен консервант и отново се извиква куриер. Освен това в личния си акаунт ще бъдете помолени да попълните доста подробен въпросник за болестите на вашите роднини и начина ви на живот (какво ядете, колко често спортувате, от какво сте били болни и какви операции сте направили). Обещават да изпратят резултатите от теста след две седмици, но в моя случай мина цял месец. Както по-късно ми каза Сергей Мусиенко, основателят на Atlas, те извършват ДНК изследвания в лабораторията на Изследователския институт по физико-химическа медицина в Москва.

Самият доклад изглежда като електронна страница с рубрикатор: здраве, хранене, спорт, произход, лични качества и препоръки.

Най-сериозната и надеждна рубрика е здравето: в нея се потвърждава връзката на определени видове гени с възможно заболяване научно изследванев който взеха участие над хиляда души. Тук рисковете от развитие на заболявания са групирани в проценти и съпоставени със средния риск за населението, показани са наследствени заболявания, както и т. нар. фармакогенетика, индивидуална чувствителност към лекарства (алергични реакции, странични ефекти).

Кореспондентът на The Village даде отрицателен тест за генетичен вариант, който често се среща при хора с къдрава коса

Най-високите рискове за мен, според теста, са меланомът (0,18% при среден риск от 0,06%), системна склеродермия(0,05% при средно 0,03%), диабеттип 1 (0,45% със средно 0,13%), церебрална аневризма (2,63% със средно 1,8%), системен лупус еритематозус (0,08% риск със среден риск 0,05%), ендометриоза (1,06% със среден риск от 0,81%), артериална хипертония (42,82% при среден риск 40,8%). Е, и така нататък. В допълнение, тестът разкри, че съм здрав носител на генен вариант, свързан с периодично заболяване. Чувствителността ми към лекарства се оказа напълно средна, незабележима, така че никаква особена странични ефектиили алергични реакции, които тестът не разкрива.

В раздела "Хранене" ми препоръчаха това, което всички списания за здравословен начин на живот препоръчват на своите читатели - балансирана диетаи по някаква причина не повече от 998 килокалории на ден (при норма за възрастен, който не спортува, 1200). Не препоръчваха да се ядат сладки и мазни храни, да се пие силен алкохол, да се ядат картофи или ориз, забраниха сладките и пържените храни. Като цяло всичко, което може да се посъветва на всеки руснак над 18 години. Подозираха ме, че имам непоносимост към лактоза и забраниха млечните продукти, въпреки че никога не съм имал проблеми с млякото. Въпреки това в раздела „Препоръки“ ме посъветваха да ям „повече млечни продукти всеки ден“ (по-късно разработчиците казаха, че това е грешка), тъй като млякото „намалява риска от развитие на диабет“, който аз увеличих. Ако го пиете вместо сладка сода, тогава вероятно намалява. Но сега прогресивното човечество вече мисли колко мляко по принцип е необходимо за възрастен - връзката между консумацията на мляко и здрави костии попълване на витамин D, което беше обсъдено по-рано, не е намерено.

В раздела „Спорт“ ме наричаха „спринтьор“ и съветваха силови тренировки, затова препоръчваха хандбал, ръгби и плуване, а бягането, баскетбола, конния спорт и зимните спортове бяха забранени. На моя изненадан въпрос: „Защо беше забранено бягането, което е възможно за почти всички?“ - Генетикът Ирина Жигулина, с която по-късно разговаряхме, отговори, че говорим за професионалния спорт. Те не мислят, че ще бъда професионален бегач.

В раздела „Произход“ имах интерактивна инфографика за това как моите предци по майчина линия са напуснали Източна Африка преди 150 000-180 000 години и са се преместили в Северна Европа. Нямам Y хромозома, така че това, което се случи с бащината линия, е напълно неразбираемо. Надеждите ми да намеря успешни роднини така и не се оправдаха - плъзгачът спря на знака "преди 500 години" и даде резултат, че 50,9% от моето ДНК е от жителите на Северна Европа. Жалко е, че това изобщо не получават купувачите на теста 23andMe, например, които получават достъп до социална мрежа, където могат да намерят своите роднини. И наистина исках да изживея такава история като Стейси и Грета, които разбраха, че са сестри, благодарение на 23andMe!

Най-много ме изненада информацията в рубриката „Лични качества”. Тогава разбрах, че имам намален риск от развитие никотинова зависимост, има предразположение към абсолютна височина, без риск ранна менопаузаи има тенденция да се избягва вредата. Създателите наричат ​​този раздел „генетика на развлеченията“, тъй като данните в него са изградени на базата на експерименти с малка извадка от субекти (по-малко от 500). Но те изобщо не ме забавляваха, а ме разстроиха. Първо се оказа, че нямам предразположение към къдрава коса: „не сте идентифицирали генетичен вариант, който често се среща при къдрави хора“, въпреки че съм по-къдрава от много кожени палта от каракул. И второ, аз „не съм идентифицирал генен вариант, открит при повечето креативни хора“. Трето, аз съм интроверт.

Кутия с генетичен тест
Вътре има споразумение за използване на вашите биоматериали
Както и епруветка, която трябва да се напълни със слюнка

Резултатите от изследването завършват с препоръки за консултация с общопрактикуващ лекар (за риск от системен лупус еритематозус), с ендокринолог (за захарен диабет) и с дерматолог (склеродермия, меланом), както и ежегодно вземане на кръвен тест, правете мамография, от 40 години - редовно ЕКГ. Те също така препоръчват пиене на кафе и мляко, витамини, редовни упражнения и рядко слънчеви бани.

Ирина Жигулина, генетикът от Atlas, която ми се обади след получаване на резултатите, ме успокои, като ми обясни, че генетичен риск- това е само предразположение и изобщо не бъдеща диагноза и начин на живот могат да коригират този риск. Според нея трябва внимателно да се гледат близките – на каква възраст и как са започнали да боледуват.

Ирина обясни това висок рискповечето от заболяванията, към които може да съм генетично предразположен (хипертриглицеридемия, коронарна болест, захарен диабет), се намаляват чрез здравословен начин на живот и намален стрес. И болестта, пасивен носител на която мога да бъда, никога няма да се прояви, но не трябва да избирате мъже със същата мутация като бащи за нероденото дете. „Но като цяло“, завърши Ирина, „вие идеална жена. А къдравата коса е сложна черта и зависи от повече от един ген.“

След като изпратих въпроси чрез пресслужбата на Atlas относно липсата на генетична склонност към къдрава коса и креативност, резултатите от моя тест в личния ми акаунт се промениха. Сега за къдравата беше написано, че косата ми е „склонна към изправяне с 23%, вълнообразна с 48% и къдрава с 29%“, а данните за липсата на креативност изчезнаха напълно.

Сергей Мусиенко, главен изпълнителен директор на Atlas, обясни, че личният акаунт е жив организъм, който се променя в зависимост от появата на нови изследвания, но те все още не са внедрили система за уведомяване на клиентите за това. Аз съм един от първите им клиенти, така че те се вслушаха в отзивите ми, прегледаха отново проучването, което заключи, че генетиката и креативността са свързани въз основа на твърде малка извадка (58 души) и решиха да премахнат този атрибут напълно преди нов данните се появиха на по-голяма извадка. Данните за моята къдравост се определят от няколко позиции на гена, така че няма едно към едно съответствие между гена и къдравата коса. Преди използваха една позиция на тази черта, а сега използват три - и така се случи промяната в моите резултати.

Тъй като не съм нито лекар, нито генетик, попитах Константин Северинов, ръководител на лабораторията за регулиране на генната експресия на прокариотния елемент в Института по молекулярна генетика на Руската академия на науките, Константин Северинов, ръководител на лабораторията по молекулярна генетика на микроорганизмите в Института по генна биология на Руската академия на науките и майка ми, общопрактикуващ лекар, да коментира резултатите от теста.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ

Доктор на биологичните науки, професор в Университета Рутгерс (САЩ), професор в Сколковския институт за наука и технологии (Сколтех)

С изключение на доста редки маркери за тежко генетични заболявания(като кистозна фиброза), ползата от такива прогнози е нулева. Това със сигурност се отнася за IQ маркерите и съветите за спорт и диета. Проблемът е, че вероятността от генетични рискове за заболявания е толкова малка, че повечето хора никога няма да изпитат тези заболявания. Дори повишената вероятност (каквото и да означава това) за това, което вече е доста малка, няма реално значение и не е сериозна вероятност за развитие на болестта.

Никой не може да каже какво точно означава фразата „рискът от развитие на болестта X се увеличава пет пъти“ за конкретен човек.

ирина шевелева

терапевт и майка на обекта

Захарен диабет 0,45% - това означава, че го няма, сериозен риск е 30-40%. SLE (системен лупус еритематозус) е така рядко заболяванече през всичките години на практика съм срещал само три пъти пациенти, за които е доказано, че имат лупус еритематозус. По мое мнение д-р Хаус, за разлика от мен, за шест сезона не намери нито един такъв пациент. Склеродермията е екзотика системно заболяване, при което се засяга съединителната тъкан, алкохолиците страдат предимно от псориазис, Саша вече е прекарал захарен диабет тип 1, това е детски диабет, който се проявява в ранна възраст. Диабет тип 2 може да възникне само ако човек сериозно наддава на тегло. Хипертония - също някак си изглежда подозрително, защото в нашето семейство всички са хипотоници. Меланомът е злокачествен кожен тумор, който засяга по-често хората с много високи доходи, тъй като те пътуват от един курорт на друг през годината. Преди коронарна болесттрябва още да се живее: до 70-годишна възраст жените са защитени от това с хормони. Язвеният колит може да се развие, ако ядете веднъж седмично и променяте имунната системапо такъв начин, че вместо да неутрализира агентите, които идват отвън, ще започне да разваля тъканта собствено тяло. Ако се прояви улцерозен колит, тогава до 30 години. Това е рядко заболяване, имаме един такъв пациент на 30 000 от населението, което обслужваме. Арменци, евреи страдат от периодични заболявания, видях един арабин. Наричат ​​я още болестта на Средиземноморието. Това е толкова рядко системно заболяване, веднъж видиш такъв пациент и после ще говориш цял живот. Саша беше препоръчан " балансирана диета". Е, кой би спорил! Всички трябва да балансираме диетата си. Само че, консумирайки 998 килокалории на ден, тя няма да издържи дълго. 1200 килокалории едва покриват разходите на един водещ заседнал образживот. Ендокринолог би убил на място за такава препоръка. Резултатите от теста разкриват склонност към непоносимост към лактоза. Но това означава, че пиете пастьоризирано мляко от бутилка и 20 минути по-късно имате стомашно разстройство. Но това не е вярно. Ако този тест е направен правилно, тогава той е бил изтълкуван погрешно, защото няма обвързване с конкретно лице и много общи препоръки.

Сергей Мусиенко

Генерален директор на биомедицинския холдинг "Атлас"

Генетичният тест анализира ДНК и характеризира по няколко начина: предразположеност на дадено лице към често срещани заболявания, статус на носител на наследствено заболяване, отговор на лекарството и данни за произхода. Резултатите се различават по степента на научна валидност: някои данни са по-проучени, други изискват допълнителни изследвания. В личната сметка резултатите от скрининга са разделени по надеждност - от една звезда (изследвани са данни от по-малко от хиляда души) до четири звезди (изследвания са проведени с участието на повече от хиляда души и са разработени препоръки за превенция на заболяванията ). 29 от 114 общи заболявания (като диабет тип 2) и всички наследствени и лекарствени реакции имат максимален статус на доверие. Във вашия личен акаунт резултатите от всяко направление се поддържат от връзка към научни статии. Скрининг тестът Atlas оценява около 550 хиляди генни варианта, което дава възможност да се определи предразположеността на човек към 114 често срещани заболявания, носителството на 155 наследствени заболявания и отговорът към 66 лекарства.

Всички тестове се извършват в московска лаборатория, базирана в Научноизследователския институт по физико-химическа медицина. Биологичният материал се събира в епруветка със специален консервиращ разтвор, ДНК молекулите се изолират от слюнката в лабораторията, които след това се копират огромен брой пъти. Получените милиони копия на ДНК се нарязват на малки парчета, обработват се и се поставят върху специален ДНК чип, който се поставя в скенера. Върху всяка от 12-те клетки на чипа (по една клетка на тестова проба) се нанасят къси участъци от синтезираната ДНК, с които взаимодейства или не взаимодейства ДНК на тестовата проба. Устройството определя успешна реакция с тестовата проба и извежда информация за точкови промени в тестовия геном във формат на огромна снимка. След това данните се преобразуват в таблица с 550 000 реда за всяка проба.

Тогава се случва най-интересното – интерпретацията на данните. Тази част от анализа е наша собствена разработка и ни позволява да сравним получените резултати с резултатите от хиляди най-актуални научни статии и клинични насокиотносно превенцията на болестта. Ще видите резултатите от този алгоритъм в личния си акаунт под формата на инфографики и списъци с проучени функции. Средно анализът на резултатите от теста отнема две седмици. Технологията за генотипиране с помощта на ДНК чипове, която използваме, е млада, но вече се е доказала в стотици научни проекти по света. Това решение се използва и от 23andMe за своя анализ.

Въпреки това успяхме да направим тази технология достъпна за руски клиенти (тя е по-скъпа за други руски компании). Важна разлика на нашата компания е тясната връзка с лекарите на нашия собствен медицински център. След като премине анализа, потребителят може да се подложи на онлайн консултация с генетик, който ще помогне за тълкуване на резултатите - той е включен безплатно във всеки тест. Също така, човек има възможност да си уговори среща с лекар, да покаже данни от тестове и да разработи индивидуален план за преглед. В същото време ние не налагаме услугите на нашия медицински център - той може да бъде подложен на допълнителна диагностика във всяка друга клиника. Преди да направи анализа, потребителят попълва въпросник за особеностите на начина си на живот, който впоследствие става част от неговата електронна медицинска карта, който съчетава данните от медицинската история и резултатите от изследването. Достъп до него има както лекарят, така и пациентът.

снимка:Иван Анисимов

Генетични тестовев Русия: играчи, проблеми и тенденции

Във връзка с

Съученици

През последното десетилетие методите на генетичния анализ, подходите на медицинската генетика и геномиката станаха много по-ясни и достъпни за масовия потребител. Медицински клиники и стартиращи фирми предлагат услуги, базирани на генетичен анализ, в Русия този пазар също расте и се развива. Не само крайните потребители, но и корпорации и държави проявяват интерес към генетичните технологии. Rusbase се опита да разбере каква е структурата и перспективите на пазара на услуги, свързани с генетичен анализ.

Материалът принадлежи към заглавието. В него ние популярно говорим за технологии, които променят съществуващите бизнес процеси и създават нови пазари.

Партньор на рубриката е EMC Corporation, която помага на компаниите да използват ефективно възможностите на своята ИТ инфраструктура за дигитална бизнес трансформация.

Генетика- изучава механизмите на наследственост и изменчивост, предаване на белези между живите организми.
Геномикаизучава генетичната структура на отделен организъм.
Геном- съвкупност от наследствена информация, според която се развива организмът.
медицинска генетикасе занимава с мутации и други фактори, отговорни за наследствените заболявания. Той изучава моделите на предаване на наследствени заболявания, разработва методи за диагностика, лечение и предотвратяване на развитието на такива заболявания.
медицинска геномикаизследва човешкия геном и геномите на патогенните организми с цел решаване на проблемите на приложната и клинична медицина.

Защо хората правят генетични тестове

Най-важният крайъгълен камък по пътя към приложната публична медицинска геномика и генетика беше декодирането на човешкия геном. Което обаче и до днес не е напълно завършено. Но доведе до доста смислен цялостна картинаструктурата на човешкия геном и ролята на нуклеотидите в него, техните участъци и последователности, техните функции и взаимоотношения.

Благодарение на декодирането на генома стана много по-лесно и по-евтино да се идентифицира предразположеността към различни заболявания, както наследствени, така и ненаследствени. За решаването на подобни проблеми стана достатъчно да се анализира определена част от генома, а не да се търси целия набор от наследствена информация. Стана възможно да се свържат много признаци и патологии със специфични гени, което позволява да се стесни полето на изследване и да се опрости методологията му.

Благодарение на тези възможности започва да се развива персоналната геномика – като наука и като сфера на обслужване, ниша за бизнес и стартиращи фирми. Това е клон на геномиката, който се занимава със секвенирането и анализа на човешкия геном.

Трябва да се отбележи, че специалистите по медицинска геномика и генетика не правят разлика между наследствени и ненаследствени заболявания. Всяка патология, включително травма, възниква и се развива само поради наличието и тежестта на определени предразположения, които са генетично определени и формирани с помощта на механизмите на наследствеността.

Освен това диагностицирането и лечението на заболявания не е единствената област на приложение на методите за генетичен анализ и персоналната геномика. Други групи потребителски услуги включват:

1. Прогностична медицина, тоест идентифициране на предразположения към определени състояния и заболявания въз основа на генен анализ. Двете най-често срещани области на такъв анализ са търсенето на генетични маркери и търсенето на асоциации в целия геном. Генетичните маркери са протеини, които сигнализират за статистическата (най-често) връзка на определена генна последователност с определено заболяване. Асоциациите в целия геном са връзки между генни последователности и фенотипни черти (външни и присъщи свойстваорганизъм, придобит по време на развитието). Онкогенетиката стои на отделно място, по-специално анализът на промените в генетичния и хромозомния апарат злокачествени клетки, което помага да се идентифицират раковите клетки на самото ранна фазанеговото развитие, докато методите на цитологията и патологията не фиксират никакви промени.

2. Фармакогенетика- избор на лекарства въз основа на генетични характеристики. Прогнозиране на ефекта на лекарството върху тялото, алергии. Разработване на по-безопасни и по-ефективни лекарства.

3. Семейно планиране- тестване на съвместимостта на съпрузите, търсене на биохимични маркери патологични състояния, опасни по време на бременност, маркери, които сигнализират за вероятността от развитие на заболявания при дете. Пренаталният генетичен скрининг е търсене в кръвния серум на бременна жена за биохимични маркери, които сигнализират за вероятността от генетични или хромозомни аномалии в плода.

4. Изследване на личната генетична история- етническа принадлежност, произход, родословие. Генетична експертиза за бащинство, майчинство и други видове семейни връзки.

5. Професионална ориентация на децата- идентифициране на предразположеност към различни видовеспортове, жанрове на изкуството или други области на дейност. В криминологията също се правят опити да се свърже с генетичните характеристики склонността към определени видовепрестъпления, но тези проучвания все още не са навлезли на пазара за услуги и продукти.

Анализът на етническия произход се извършва чрез търсене в генома на клиента за 175 генетични маркера, специфични за една от четирите исторически популационни групи хора, а именно:

• Европейска група: Европа (Север, Юг, Близък изток), Близък изток, Индийски субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
• Източноазиатска група: Япония, Китай, Монголия, Корея
• Югоизточна група: Филипини, Малайзия, Австралия, Океания
• Африканска група: Субсахарска (Нигерия, Конго и др.)

Цената на секвенирането на целия човешки геном намалява от година на година поради напредъка на технологиите и изчислителната мощ, както и засилената конкуренция. Това допринася за развитието на стартиращи фирми в областта на личната геномика. Държавно регулиране на руски пазарподобни стартиращи фирми все още не са възпрепятствани. За тях е важно да съобразят дейността си със здравното законодателство и да получат лиценз за извършване медицински дейностиако определени услуги попадат в това определение. И също така да спазвате законите, регулиращи обработката на лични данни.

По-голямата част от компаниите, предоставящи персонални геномни услуги, дори ако имат медицински лиценз, посочват в лицензионното си споразумение и правилата за предоставяне на услуги, че резултатът от предоставянето на тези услуги не е медицинско заключение или диагноза, че услугите не включват методи за профилактика, диагностика, лечение, медицинска рехабилитация; че информацията, получена в резултат на тестване, е предназначена за познавателни, образователни или развлекателни цели. Това ви държи извън регулацията. медицински услугии отразява действителното състояние на нещата: резултатите от генетичния анализ трябва да се интерпретират от лекари, специализирани в специфични патологии.

Компаниите, които работят или планират да работят в областта на личната геномика, трябва да следват законодателния процес на руските регулатори, тъй като те могат да обърнат по-голямо внимание на тази ниша.

Пазарът на генетични тестове през погледа на неговите играчи

Помолихме лидерите на руския пазар за персонални геномни услуги да оценят обема, рисковете и перспективите на този пазар.

Пазарният сегмент за диагностика на редки наследствени заболявания е около 200 милиона рубли годишно. Сегмент от тестове за предразположение към многофакторни заболявания - лична генетика - около 100 милиона рубли.

Темп на растеж: около 20-30% годишно.

Сега най-търсени са три услуги: тестове за предразположеност към мултифакторни заболявания (рискове от развитие на рак, сърдечно-съдови и други заболявания), генеалогични ДНК тестове и услуги за диагностициране на редки наследствени заболявания при деца.

Най-популярните услуги са свързани с превенция на заболявания (здраве и дълголетие), лична форма, генетично подходящо хранене и чувствителност към наранявания.

Генетичният пазар (с изключение на тестовете за бащинство) е в начален стадий. В почти всички ниши виждаме ръст на пазара от повече от 10% годишно и до голяма степен се дължи на изместването на други негенетични методи.

Има 2 проблема с растежа: юридически - в Русия няма специфични регулаторни актове за генетични тестове, които се различават значително в много процедури от обикновените биохимични. В резултат на това някои генетични тестове са забранени, докато други имат практически непосилни бариери пред създаването на лаборатории.

Съществено ограничение е неподготвеността на населението и лекарите за персонализирана и превантивна медицина. Малко хора се грижат за профилактиката, а повечето лекари нямат модерни технологиипрофилактика на болестта. Тоест резултатите от генетичен тест могат да се използват само от най-квалифицираните специалисти.

На този моментот руските компании само Genotek навлезе на външни пазари - 15 страни, с изключение на Русия. Най-интересни за нас изглеждат пазарите на Бразилия, Мексико, Иран и редица европейски страни - Австрия и Литва.

Валерий Ильински

изпълнителен директор Genotek

Според нашите оценки, глобалният обем на световния пазар през 2016 г. ще бъде около 12 милиарда долара, обемът на пазара в Русия ще бъде до 60 милиона долара. ранна фазараждането на пазара. Сегментирането е в ход: пренатална диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребителска генетика. Големите компании все още не са имали време да растат и всеки има шанс да "стреля".

Изблиците на информационни поводи също играят важна роля за разпространението на интереса към генетичните изследвания. Пример може да бъде историята на Анджелина Джоли, която премахна млечните си жлези. Генетичното изследване показа, че тя има мутация в гена BRCA1, което значително увеличава риска от развитие на онкологични заболяваниягърди и яйчници.

Най-популярни сега са услугите за диагностика и изследване на носителството на наследствени заболявания. Услугите за неинвазивна пренатална ДНК диагностика на наследствени заболявания набират популярност.

Нараства търсенето на комплексни скринингови генетични тестове, които позволяват да се оцени предразположението към развитие на мултифакторни заболявания, статуса на носителите на наследствени заболявания, индивидуалната чувствителност към лекарства, етнически произход и други.

В света има две изключително перспективни изследователски области в областта на генетиката, за които все още няма практически примери за прилагане в Русия. Това е изследване на човешкия чревен микробиом и създаване на интегрирана услуга молекулярна диагностикав онкологията.

Всеки пациент с онкология трябва да избере индивидуално лекарство от широк списък от лекарства. В допълнение към разширяването на списъка с лекарства е важно да се подобри точността на откриването на биомаркери. Ние разработваме цялостна диагностична услуга Solo, която съчетава всички съвременни възможности на биомаркерните изследвания за оптимален избор на терапия за пациенти с рак. С подкрепата на Министерството на образованието и науката по проекта се разработва метод за неинвазивен анализ на тумор чрез кръвна проба, който ще опрости и повиши точността на Соло изследването.

Сергей Мусиенко

Изпълнителен директор на Atlas Biomedical Holding

MyGenetics работи в сегмента на ДНК тестовете директно към потребителя (когато дадено лице получава и използва самостоятелно резултатите от ДНК изследване, без да прибягва до специалисти на трети страни). Според нашите изчисления текущият обем на този сегмент в Русия е 300-400 милиона рубли, годишният ръст на пазара е 20-25%.

В нашия сегмент все по-голяма популярност набират услугите, зад които човек вижда конкретни препоръки и съвети. Още преди 2-3 години ДНК тестове се поръчваха от определен тип хора, които се интересуваха от нови неща, себепознание, саморазвитие и т.н. Те бяха водени най-вече от любопитство. Сега имаме по-голямата част от нашите клиенти - това са обикновени хора, домакини, работници, служители, пенсионери, които използват възможностите генетични изследванияза техните доста светски задачи: нулиране наднормено тегло, да се отървете от проблеми с храносмилането, да подобрите спортните постижения, да намалите риска от развитие на някои заболявания. За тях вече не е достатъчно да получат само резултатите от ДНК тест, те се нуждаят от конкретни лични препоръки за определени случаи.

Генетичните изследвания са една голяма обещаваща ниша, пазарът току-що започна да се развива, не може да се каже, че някои ниши вече са „разработени“ тук и е време да преминем към нови. Всеки информационен повод може да предизвика бурно търсене на определена услуга. И така, съвсем наскоро Momondo проведе кампания, наречена „Пътуване по стъпките на ДНК“, като повдигна вълна от интерес към генетичните изследвания в генеалогията.

Генетичните изследвания за борба с възрастта са много обещаващи. Населението на Земята застарява и все още безуспешно търси хапче за стареене. Настоящото ниво на развитие на биотехнологиите и генетиката ни позволява да се надяваме на големи пробиви в тази посока в близко бъдеще.

Основният ограничаващ фактор за активното развитие на нашия (директен към потребителите) сегмент е ниската информираност на обществото и населението за съвременните възможности на генетиката и нейната наличност. Много хора смятат, че генетиката е чисто научна дисциплина, без приложна стойност. Знанията за това какви възможности предоставя генетиката по отношение на персонализираната медицина почти липсват сред медицинския персонал. Сблъскваме се с това през цялото време. Трябва сами и със средства да обучаваме специалисти от различни региони. В същото време разбираме, че това е национална задача и трябва да се изпълни от съответните министерства и ведомства, а не от частна фирма.

Пазарите на развитите страни са перспективни като потенциален обем, но в същото време са по-зрели и вече имат своя структура и правила на играта. Това е и минус, и плюс. В САЩ представих проекта MyGenetics пред научната и бизнес общност. Не изненадах учените там, но предприемачите се заинтересуваха от нашия продукт, как го опаковаме и в какъв формат го продаваме. Клиентите получават резултатите от ДНК тестове във формат на лъскаво списание, където обикновен езикпредоставя информация за генетичните особености на храненето и физическата активност. В САЩ здравословното хранене е утвърдена тенденция. И нишата на нашата компания - нутригенетиката, "храненето по гени", ясно се вписва в тази тенденция. Следователно да опитате ръката си на американския пазар е много примамлива перспектива, но разбираме, че това ще изисква значителни ресурси. Така че в момента се фокусираме върху пазара на Русия и близките страни. Въпреки че вече водим активни преговори с партньор за нашето представителство в Европа. Надяваме се, че първите продажби от Европа ще започнат тази есен.

Владимир Волобуев

Управляващ директор и съосновател на MyGenetics

Фирми, известни на руския пазар

Артур Исаев

Основател на Genetico

Следователно самият генетичен тест все още е забавен и образователен продукт за първокласна аудитория. За да се преведе ефектът му от развлекателна в практическа сфера, са необходими консултации с лекари специалисти, допълнителни анализи, препоръки на професионални специалисти по хранене и други аспекти на начина на живот.

Предприятията ни имат добри перспективи за излизане на външни пазари. Генетичните тестове в САЩ и Европа станаха известни много по-рано, но проблемите с висококачественото опаковане на тези услуги в потребителски продукт, разбираем за масовата аудитория, също са в процес на решаване там.

Друг риск при работа в Русия е цената на реагентите, която зависи от курса на долара.

B2B, научни проекти

OncoFinder. Избор на оптимална терапия ракови туморивъз основа на изследване на аномалии в ракова клетка. Решава проблема с неоптималния избор на химиотерапия. Сред продуктите са както пакет от препоръки въз основа на резултатите от теста на биологични проби (60 хиляди рубли), така и достъп до облачна услуга за самоанализ(цената е един и половина до два пъти по-малко). Основателите на OncoFinder казват, че са събрали повече от 1 милион долара инвестиции, а продуктите се продават на 15 руски и 10 чуждестранни клиники и лаборатории.

В Холандия вече са създадени около 200 биобанки, които обхващат данните на 900 хиляди жители, тоест 5% от общото население на страната. Следващият етап от развитието на програмата е осигуряването на взаимодействие и обмен на данни между съществуващите банки.

Така данните от биобанката удвояват обема си приблизително на всеки 7 месеца. Всяка година лабораториите за секвениране на ДНК генерират няколко петабайта секвенирани данни на година (1 терабайт съдържа около 1 трилион ДНК субединици).

Значението на развитието на генни банки не може да бъде надценено. С тяхна помощ е възможно да се идентифицират гени и мутации, отговорни за появата на определени заболявания, да се извърши ранната им диагностика. На тази основа се работи за създаване на целеви лекарства и методи на лечение. Първата трудна задача е да се започне формирането на такава банка, втората, не по-малко важна, е да се създаде удобна информационна инфраструктура, която да осигури обмен на данни между участниците, както и други банки. Решаването на тези проблеми ще помогне на лекаря и изследователя бързо и лесно да намерят потенциално ценна информация за лечение. Само по този начин биобанките могат да се превърнат в един от основните движещи фактори в развитието на нова предсказуема медицина.

Молекулярните данни по обем започват да заемат едно от първите места сред всички източници на данни. Нишата на генетичните тестове просто не е така повечето оттози том. Още през следващото десетилетие се очаква геномиката да произвежда зетабайти данни на година.

Основната задачастава правилният начининтерпретирайте тези данни за научни и медицински цели, използвайте ги за лечение на пациенти. За целта е необходимо не само да се събира геномна информация, но и да се осигурят условия за нейното надеждно съхранение и активно използване. За да могат тези данни да се обработват лесно и бързо, е необходимо да се организира удобен достъп до тях за лекари и учени.

За един лекар ценни са не огромните количества информация, получена в резултат на секвенирането на ДНК или РНК, а само резултатите от тяхната сложна математическа обработка, както и сравненията с подобни данни от други пациенти, получени от изследователи и лекари около свят.

Следователно новата медицина е сериозно зависима от напредъка в областта на информационните технологии. Дори може да се каже, че е изцяло базиран на технологии за обработка, съхранение, анализ и инженеринг на нови, молекулярни данни (комбинирани с „традиционна“ медицинска информация – описание на проявите на болестта, резултати от изследвания и т.н.). Формира се напълно нова индустрия - индустрията на биологичните и медицински информационни технологии (bioIT).

В Русия създаването на такива технологии и решаването на основните задачи на биоИТ се извършва например от EMC Moscow Research and Development Center for Cloud Computing and Big Data в Сколково. Сега, заедно с чуждестранни колеги от EMC, работим по проект за създаване на удобна информационна инфраструктура, която ще помогне на лекар и изследовател да намират ценна за лечение информация, да я анализират и споделят за научни изследвания и приложна употреба.

Системата ще ускори работата на лекарите, които все още ръчно търсят информация в множество източници. Той ще предостави на клиниките възможност да събират натрупаните знания и да ги навигират ефективно.

Един от елементите на тази система вече получи положителни отзиви на изложението и конференцията в областта на информационните технологии, биоинформатиката и геномната медицина BioIT World. Сега изпълняваме пилотен проект в голяма американска клиника.

Леонид Левкович-Маслюк

Генерален директор на Центъра за изследване и развитие на EMC за облачни технологии и големи данни в Сколково

Какво разказа генетичният тест, преминат от Юлия, за нейното здраве, спорт, хранене, произход и лични качества.
Исках да направя „общообразователен“ генетичен тест от дълго време - дори когато 23andme се появи само в Щатите. Но беше трудно да се занимавам с изпращане на слюнка за това (трябваше да се поръча тестовата им кутия някъде в Европа и да се изпрати обратно в Щатите оттам) и не беше толкова спешно необходимо. Преди около две години в Русия започнаха да се появяват собствени генетични тестове от подобно естество - и най-накрая реших да опозная по-добре гените си.

Много хора се спират на четене на резултатите - но аз силно препоръчвам да не пренебрегвате консултацията с генетик (по скайп), която все пак е включена в цената на изследването - оказа се много полезно за тълкуване на резултатите ми и конкретизиране по-нататък стъпки започнаха да се разбират.

„Важно е да разберем, че нашият тест не е диагностичен, а скрининг“, ми каза генетикът на Atlas Ирина Жегулина. Това не означава, че не е точно. Ако нашият тест не намери нещо за вас, това означава, че наистина го нямате. Гледаме 560 000 "точки" - можете да си представите колко е това. И получаваме сигнали от определени места в ДНК. Ако сме идентифицирали нещо, особено при моногенни заболявания, аз като генетик препоръчвам да потвърдим тази мутация или да я опровергаем вече PCR методв Медико-генетичния център на Руската академия на медицинските науки на Каширка. При PCR праймерите се избират за определен ген и реакцията се случва точно в гена, а не в псевдогена (това е неговото копие). Ако мутацията не се потвърди с PCR, най-вероятно този полиморфизъм е открит в псевдоген и не трябва да се притеснявате - ще издишате и ще се отпуснете. И ако се потвърди, това е първата ви стъпка към разрешаването на проблема.

Заедно с нея разглеждаме какви рискове имам.

Личната сметка изглежда така

Здраве

Най-напред отиваме в раздел „Здраве“, където са разгледани 355 показателя. Ирина веднага преминава към моногенни заболявания - и откритията започват. „Вие може да сте носител на ген Синдром на Sandhoff, много инвалидизиращо заболяване. Вие самата няма да се разболеете от него, но ако например картите се окажат така, че съпругът ви също е носител на такъв ген, има голям риск (1 от 4) детето ви да бъде роден с този синдром. За да знаете със сигурност, направете PCR тест за този ген със съпруга си.

И какво, ако наистина и двамата сме носители? „Всеки решава за себе си. Някои жени все пак се решават, въпреки 25% риск. След това, на скрининга на 15-та седмица, те вече ще разберат дали плодът има този ген - и те трябва да вземат трудни решения. Но днес има по-напреднали технологии - IVF и предимплантационна генетична диагностика (PGD). От двойка се вземат яйцеклетка и сперма и в един цикъл се получават около пет ембриона. След това, на петия ден от развитието си, те вземат една клетка, която ще бъде клетка на плацентата - тя съдържа ДНК от татко и мама и вече съдържа свой уникален код за бъдещия човек. Избира се ембрионът, който няма да се разболее. Освен това гледат и хромозомния набор, за да няма никакви синдроми, например синдром на Даун - IVF не застрахова от това, но с PGD е възможно. В някои случаи PGD наистина помага да се избегне тежката съдба на много болно дете. Това е основното и основното в генетиката.” Решавам, че нашето семейство не може без посещение в Московския държавен център на Руската академия на медицинските науки. В същото време в главата ми проблясват кадри от филма "Gattaca".

След това разглеждаме рисковете от кои заболявания имам най-високи. Списъкът е дълъг, но рисковете са много различни. В горната част на списъка са тези, които имат 4 звезди по отношение на достоверността на резултата (това означава, че са проведени поне 2 големи генни изследвания на 1000 души за това заболяване и има надеждни препоръки за превенция). След това има 3 звезди - също 2 проучвания, но няма надеждни препоръки. Констатациите на най-джентълмените с две звезди и една, тоест най-малко достоверни - основно в раздела "Лични качества", който е просто най-забавният от цялото изследване.

Как се оценява рискът от заболяване? „Да вземем артериална хипертония, които имате на първо място, - обяснява Ирина. - Определени мутации в гените са по-чести при хора с хипертония, тези мутации почти никога не се срещат при здрави хора. Когато се прави изследване на 1000 души, от тези полиморфизми (мутации) се елиминират най-значимите и остават 25-30, които имат наистина голяма тежест в предразположението към развитие на това заболяване. За всяко заболяване - отделно изследване. Ние вземаме предвид огромен брой от тези проучвания за нашия тест. Моят риск от хипертония е общо 44% (средно за населението 40%), което е много. „Тънките, астенични момичета често си мислят, че имат ниско кръвно налягане, толкова са свикнали“, казва Ирина. - Но тялото е коварен измамник и до 30-40 години налягането може да стане повишено и вие ще продължите да мислите обратното. Купува автоматичен монитор за кръвно наляганеи проверявайте периодично, когато не се чувствате добре."

Заедно преминаваме през другите ми потенциални заболявания. „Остеоартрит и остеопороза – при жените тези рискове често вървят заедно. Остеопорозата означава това костна тъканпроцесът на разрушаване надделява над процеса на възстановяване. А остеоартритът уврежда ставите. Основното тук е превенцията: начин на живот, хранене, правилни класовеспорт. Например, не бих ви препоръчал мъртва тяга и ударното натоварване трябва да се избягва. Обичате ли да бягате? След това бягайте правилно, в добри обувки с добро омекотяване и по-добре в гората, а не на асфалт. Тези рискове са толкова високи, че трябва да сте проактивни, за да предотвратите появата им. Калций и витамин D3 трябва да се приемат на курсове. И като започнете от 40-годишна възраст, правете денситометрия веднъж годишно, това е специално изследване на костната плътност.

Нека да прегледаме списъка. " Контрактура на Дюпюитрене заболяване, засягащо дланите. Имаме много стволови клетки в крайниците си, така че ако например се порежем, ръцете ни заздравяват бързо. Ако често използвате дъмбели или съпротивителни ленти, стволовите клетки в дланите ви получават сигнал да се превърнат в мускули. При това заболяване те не разбират сигнала и се превръщат във фибробласт, който произвежда белег. В резултат на това сухожилието може да стане по-малко еластично, тъй като белегът не се разтяга - и само операцията може да помогне тук. Като цяло не се увличайте с разширителя.

Спомняйки си травмата на сухожилието си, чудя се дали работи само в ръката? „Това заболяване беше изследвано на ръката. Но ако помислите логично, ако отговорът на някакъв вид прекомерна стимулация на стволови клетки е нарушен, може ли това да е в цялото тяло? Така че не бих ви препоръчал например процедури с мезоролет - тези микроубождания, особено по скалпа, могат да се превърнат в белези. Не е твой избор." Радвам се, че вкарах на моя мезоскутер преди година -)

Много се забавлявам с риска от затлъстяване. „Този ​​риск е пряко свързан с метаболизма на допамина, хормона на удоволствието и пристрастяването. Ако нямате депресия и допаминът функционира добре, тогава няма риск от затлъстяване. А вашият генетичен риск дори се намалява от начина ви на живот. При многофакторни заболявания начинът на живот понякога може да преобърне цялата картина.“

Получавам и препоръка винаги да използвам битовата химия само с ръкавици, за да не провокирам развитието атопичен дерматит , което също е сред доста високите рискове. Освен това пийте много вода, за да избягвате уролитиаза. „Тази история за „пийте повече вода“ е точно за вас“, смее се Ирина. - Трябва да избягвате дехидратация, ако има махмурлук, отравяне - пийте вода. Това помага да се предотврати образуването на камъни. И което е по-важно, нямайте хронични инфекциив таза." Има и съвети за избягване на упражнения с прекомерно натоварване на фитнеса (макар и ниско, но има риск от аневризма коремна аорта), не забравяйте да лекувате всички гастрити, дуоденити и прояви на киселини, ако се появят (риск от хранопровода на Барет).

В резултат само се засилвам в решението си да продължа да ръководя. здравословен начин на животживота, така неочаквано, но в темата ме изпревари след 30 години. И яжте правилно -))).

Храна

В този раздел има много интересни неща! "Ти генетично предразположение към ниска концентрация на желязо в кръвта. Не забравяйте да правите кръвен тест на всеки шест месеца “, съветва Ирина. Разказвам й как постоянно се боря с анемия и за повишаване на нивото на феритина. „Нисък феритин означава, че депото ви е така-така. Тоест вие сте достатъчни клетките да пренасят нормално кислорода, но всяка менструация губим определено количество кръв. И не дай Боже някаква контузия - нямаш депо за възстановяване.

Интересен момент - много чувствителен към горчиво. — Какви зеленчуци ядеш? – пита лукаво Ирина. Мога честно да кажа, че почти никакви. „Ето те“, усмихва се тя. - Имаше голямо проучване, при което взеха три горчиви вкуса - кофеин, хинин (както в Schweppes) и синтетично супер горчиво вещество - и изследваха полиморфизмите на гените, които отговарят за рецепторите на езика. Оказа се, че хората с определени полиморфизми са по-чувствителни към горчивото. Обикновено те пият кафе със захар и мляко и имат сладка закуска. Вашият показател е много висок, и трите рецептора са много чувствителни към горчивото. Интуитивно вие също не ядете зеленчуци, но в резултат получавате малко витамини от група В, фолати - те се намират в листата. Шокиран съм - спрях да пия кафе отдавна, дори не слагам зеленина в салати от института, не понасям Schweppes -))

Това не е всичко за кофеина - аз имам повишена скорост на неутрализация на кофеина в кръвта. „Най-вероятно дори нямате време да усетите ободряващия ефект от него“, казва Ирина. Да, преди изобщо не разбирах защо го пият - имах случаи, когато заспивах след кафе -)).

Аз също знам, че имам няма непоносимост към лактозагенетично (въпреки че все още сложих опита и отказах мляко за един месец) и няма проблем с глутена(поне генетично - непоносимостта може да е една и съща). В същото време имам може да се увеличи лошо и добър холестеролв кръвта (както и общо)- Получавам съвет веднъж годишно да си направя подробен биохимичен анализ. И - има много различни витамини(А, Е, С, D и определено всички витамини от група В), тъй като тялото ми изглежда генетично заложено да не ги задържа в мен. Лекарят препоръчва да ги приемате отделно на курсове, а не в комбинация - тя не уважава мултивитамините.

спорт

Разбира се, много исках генетичният тест да каже ясно: „Ти, момиче, си маратонец!“ :))) Но той каза друго. А именно, че съм генералист: имам издръжливост и сила на същото средно ниво. „Е, всъщност си почти маратонец“, усмихва се Ирина. „Издръжливостта е добра, аеробният капацитет също.“

Той изследва гени и техните комбинации, които ви казват как се възстановявате от стрес и стрес различен тип- аеробни и силови. За целта са правени изследвания на летци (които са предимно кардио) и пауърлифтъри. И след това в комбинация с рискове възможни заболявания(по същество противопоказания) ви се препоръчват редица спортове, а някои, напротив, са изключени.

Оказва се, че мога да правя стандартна почивка между сериите в силови упражнения (налягането бързо се връща към нормалното), но аз По-бавно се възстановявамслед тях (трябва да се направи почивка за 48 часа, за предпочитане три дни). Но изгаря мазнините бързо(хаха! Треньорът ще потвърди -)). Тестът ме препоръчва бягане на средни разстояния, колоездене, ски, ходене, гребане, тенис на маса и плуване. В същото време аз изобщо не се препоръчва силови упражнения"до провал", с аксиално натоварване, с прецеждане (мъртва тягаи клек с щанга), всякакви тренировки с висока интензивност.

Първо, изумен съм, че моят треньор Дима Степин знае за това дори и без моя генетичен тест - ето го, професионализъм (между другото, моят рехабилитатор каза същото нещо).

В "Спорт" също можете да изберете една от целите - на нея изпадат препоръки.

Произход

Името на рубриката вълнува въображението, но всъщност е една от най-скучните. Тук можете да разберете, че имам 53% от жителите на Северна Европа и цели 2,5% от жителите на Африка, моята майчина хаплогрупа (жените нямат Y-хромозома, така че бащината хаплогрупа не е определена).

И какво, ако съм 1,1% неандерталец (при средно 2,6% за европейците).

Лични качества

И това е друг забавен раздел, макар и често най-малко надежден, тъй като все още не са направени достатъчно големи проучвания, за да се разчита на тях.

Тук виждаме:

• предразположение към абсолютен слух(изобщо не забелязах!);
• избягване на вреда.Според Cloninger четири черти описват човешкия темперамент: избягване на щети, търсене на новости, търсене на награда и постоянство. Първото генетично преобладава в мен -);
• епизодичната памет е по-добра от повечето.Съпругът ми ще потвърди - спомням си куп малки неща, които той изобщо не е отлагал -)

Тук можете да разберете куп различни неща: Податлив съм на малария и повечето норовируси, косата ми обикновено е 23% права, 48% вълниста и 29% къдрава (така че това сте вие! Не страдам само от разтягам те -)). Вероятност сини очи Имам - 72% (познах!), имам предразположение към светла кожа.

Намирам, че имам намалено възприятие неприятни миризми . Смея се с пълен глас - вечна история: съпругът ми мирише на нещо, но аз не -).

И накрая, след всички тези дискусии за рисковете, тази точка ме радва най-много: „Има голяма вероятност да живеете над 95 години". Благодаря ти, бабо, май този ген е от теб! -)

Генетичен тест "Атлас"сега струва 19 900 рубли (това включва генетична консултация и индивидуални препоръки).

"Генетичен тест"

Генетичните тестове стават все по-популярни в наши дни. Защо и кому са нужни?

Съветва Александър Анатолиевич Бонецки, кандидат на биологичните науки, заместник-директор на отдела за бизнес развитие на независимата лаборатория INVITRO в Москва.

- Какво е генетичен тест?

- Всеки човек е уникален, неговата несходство с другите до голяма степен се определя от присъщата генетична информация, съдържаща се в т. нар. генетичен код. Това е специален набор от гени, присъщи само на този човек, които са участъци от молекулата на ДНК. Целият набор от гени се нарича модерната сега дума "геном". Според оценките общо един човек има малко повече от 30 хиляди гена и в момента е дешифриран около
20 хиляди. Същите гени различни хораподобни, но не еднакви. Те имат малки разлики, благодарение на които ние всъщност се различаваме един от друг. Най-малките промени - мутации - в структурата на гена водят до появата на нови свойства. Парадоксът се състои в това, че е невъзможно да се каже недвусмислено дали тази промяна е знак плюс или знак минус. Например, има ген, кодиращ протеин, който определя прикрепването на вируса
sa HIV към кръвните лимфоцити. Ако този ген се открие в променена форма, тогава човекът - неговият носител - никога няма да се разболее от СПИН тип I. От една страна, това е благословия, особено в наше време. Но, от друга страна, същите тези генетични промени ще доведат до по-агресивен ход на хепатит С, ако човек се зарази с него. Получава се така трудна ситуация. Има много примери, когато броят на "за" и "против" е почти съпоставим по своята значимост. Според учените след няколко години пълното разкодиране на генома на всеки човек може да се превърне в рутинна процедура. Но това е в бъдещето. Междувременно можем да предложим генетични тестове - дефинирането на определени варианти на гени, които в момента са известни на науката.

- Защо генетичните изследвания се нуждаят от обикновен човек?

– С помощта на генетични изследвания може да се установи предразположеността към определени наследствени заболявания. Информацията за тях просто се "съдържа" в гените. Има мутации, които са неизбежни, например заболявания като кистозна фиброза, фенилкетонурия, някои видове мускулна атрофия, наследствена глухота. А има и такива, които не се реализират под формата на заболявания, но са предразполагащ фактор. Тоест при определени условия те могат да се открият и да причинят заболяване. Генетичното изследване помага да се идентифицират тези „слаби“ места във вашата наследственост и ви дава възможност да
вземете "предпазни мерки", така да се каже, разпръснете сламки. Да предположим, че е установено, че човек има ген, свързан с повишен рискмиокарден инфаркт, което означава, че той трябва повече от всеки друг да следи теглото си, нивата на холестерола в кръвта, храненето. И не забравяйте да спрете да пушите. AT
В този случай рискът от инфаркт е значително, няколко пъти, намален.

- Оказва се, че ако познаваш "генетичните" си рискове, можеш да водиш абсолютно нездравословен начин на живот и в същото време да нямаш здравословни проблеми?

„Не бих казал толкова ясно. На пръв поглед човек, който няма генетична предразположеност към същия инфаркт, е по-малко изложен на риск от този, който го има. Но, от друга страна, наличието на неблагоприятен генен вариант все още не е окончателната присъда. Наистина, заедно с него може да има други гени, които при взаимодействие могат да неутрализират ефекта от неблагоприятен генен вариант. Подобно е положението и с пушенето. Има генетични промени, при които не се произвежда определен ензим, който осигурява инактивиране токсични веществанавлизайки в белите дробове с цигарен дим. Това води до натрупване на канцерогени в организма и възникване на рак на белия дроб. Ако няма такива генетични промени, тогава човек може да пуши и има много примери, когато хората пушат до дълбока възраст и не знаят какво е онкология. Разбира се, не е факт, че пушенето при тези хора няма да доведе до други не по-малко тежки заболявания. Освен това тези хора излагат на риск другите, като ги принуждават към пасивно пушене. И кой знае, може би ще се окаже фатално за тях?

- Атеросклерозата може да се държи под контрол, но какво ще кажете например за рака на гърдата? Тук диетите са безсилни...

– При такива заболявания основно се набляга на редовните прегледи. Само тогава има реална възможност болестта да се "хване" в ранен стадий и да се излекува. Днес вече е доказано, че "новият" рак на гърдата се поддава добре на корекция с помощта на медикаментозни и хирургични методи.

- Ами по отношение на тези болести, които могат да бъдат предотвратени, разбирам. И защо да знаете нещо, което по принцип не може да бъде променено?

- Тук е необходимо ясно да се разграничат тези ситуации, когато все още има шанс да се предотврати нещо, и тези, когато практически нищо не може да се направи. В първия случай имам предвид генетично предразположениенякои заболявания при децата. По правило повечето от заболяванията, които са 100% вероятно да бъдат наследени - същата кистозна фиброза, наследствена глухота и някои други - могат да бъдат открити чрез генетично изследване на бъдещи родители. Също така вече има възможност, ако е необходимо, дори да се тества ембриона - предимплантационна диагностика. Това наистина е необходимо, особено за онези хора, в чиито семейства подобни заболяваниявече се срещнах. Това дава възможност да се оцени реалистично ситуацията. В идеалния случай би било добре да се подложите на такова изследване дори по време на планирането на бременността, както и за тези родители, които вече имат "проблемни" деца. За да се роди следващото дете здраво. И съвсем различна ситуация, когато е много трудно да се направи нещо, за да се предотврати болестта. Това е по-вярно за възрастните, които вече, например, определят предразположеността към определени старчески заболявания. Този проблем сега е много остър в целия свят. Европейските страни дори претърпяха скок на самоубийствата, след като хората научиха, че са изложени на риск от болестта на Алцхаймер, която също се нарича сенилна деменция. За съжаление, в момента е невъзможно да се излекува и предотврати това заболяване. И хората, които получиха такава присъда от генетиците, се оказаха в трудно психологическо състояние. Не всеки би могъл да го понесе. Ето защо сега много компании, специализирани в генетични изследвания, отказват да провеждат тестове за оценка на риска от заболявания, свързани с интелектуални затруднения, които практически не подлежат на корекция.
Ние правим същото в нашата независима лаборатория. Въпреки че има институции, които си позволяват да правят такива анализи. По правило те са големи медицински центровекоито имат в своя арсенал психолози и психотерапевти, които могат, ако е необходимо, да осигурят психологическа помощ.

– Знам, че в някои страни генетичните изследвания са забранени за деца под 16 години. Защо?

- Причината е същата, етична. Генетичните тестове всъщност разкриват цялата "отвътре и отвън" една личност. Докато е малък, родителите му са отговорни за него. Как ще управляват тази информация? Може би те доброволно или неволно вредят на детето? Ако човек дойде на тестване сам, а не по нечия заповед, в повече или по-малко съзнателна възраст, той сам е отговорен за себе си. Така че помислете в някои европейски страни.
Разрешаваме генетични изследвания на всяка възраст. От медицинска гледна точка това е най-ефективното. Генетичният код не се променя
през целия живот. Колкото по-рано човек разпознае своите възможни рискове, толкова по-вероятно е да ги предупредите. Това е особено вярно по отношение на детето: да знае
относно Слабостина тялото му, можете да го научите от детството да спазва определени правила. Много по-трудно е да се преквалифицира възрастен.

– В какви случаи все още се използва генетичен u1090 тест?

– Сега все повече и повече генетични изследвания се извършват преди хирургична интервенция. В този случай се изследва полиморфизмът на обикновено два гена, кодиращи важни протеини, които регулират процеса на кръвосъсирване. По този начин се избягват усложнения като постоперативна тромбоза. Ако знаете предварително за наследственото предразположение към образуването на кръвни съсиреци, можете да предприемете подходящи превантивни мерки. Също така е много важно да сте наясно с това, ако жена приема хормонални препарати. При наличие на определени варианти на гените на факторите на кръвосъсирването, употребата им е противопоказана. Такива варианти се срещат при 2-5% от жените. В момента тече генетични анализиза определяне на чувствителността към определено лекарство. Това е необходимо, за да се определи доколко това лекарство е подходящо за дадено лице и каква е оптималната му дозировка. Засега това са изолирани изследвания. Но тази област на медицината - фармакогенетика - сега се развива активно.

Колко време ще отнеме чакането на резултатите?

- Средно провеждането на самото генетично изследване и изготвянето на заключение отнема около 2-3 седмици. След това лицето получава в ръцете си отпечатан документ, който отразява всички изследвани параметри. Медицинските консултанти обясняват подробно резултатите и дават препоръки как да се намалят рисковете, свързани с наследствената предразположеност към определени заболявания.
Във всеки случай резултатите от генетичен тест са вашата застраховка за бъдещето. Винаги трябва да го имате под ръка, особено ако възникне нужда.
консултирайте се с лекар или отидете в клиника.

Преди десет години, през 2006 г., Ан Войчицки създава компанията 23andMe, която предлага на всеки "генетичен паспорт" за 100 долара. Посочва информация за способностите, произхода и предразположението към болести. Компанията започна да расте бързо и в много страни, включително Русия, започнаха да се появяват подобни услуги. Но през 2013 г. американски регулатор забрани на 23andMe да провежда ДНК тестове за откриване на заболявания поради противоречиво тълкуване на резултатите. В Русия компаниите за генетични тестове нямат такива проблеми, те все още обещават да предоставят на пациента цялата информация за неговото здраве и предразположеност към заболявания. Основателят на Центъра за генетика и репродуктивна медицина Genetico Артур Исаев разказа пред The ​​Secret какво не е наред с подобни генетични тестове.

Съвременният пазар на генетични диагностични услуги може да бъде разделен на три области: когнитивна, медицинска и развлекателна генетика. Когнитивната генетика се свързва с произхода, използва се за идентифициране на човек, за определяне на родство. Медицинската генетика включва широка гама от услуги за идентифициране генетични причининаследствени заболявания и за предотвратяване на тяхното предаване или развитие, когато е известно, че наличието на промени в гените със 100% или много голяма вероятност ще причини заболяването. Всички помнят историята на Анджелина Джоли, която премахна млечните си жлези, за да намали риска от развитие на рак на гърдата. Вероятността й да получи рак на гърдата се оценява на 86%.

Предразположеността на човек към определена болест понякога е свързана с полиморфизми. Това са някои промени в гените, които отличават хората един от друг. Вероятността тези промени да доведат до определени заболявания, според проучванията, варира и като цяло е ниска. Степента на вероятност, с която определени промени в гените ще доведат до определени заболявания, се нарича пенетрантност. И така, проникването на някои заболявания е 80–90%, докато други са 30% или по-малко. Познаваме около 6000 заболявания с висока пенетрантност. Но връзката на най-разпространените социално значими заболявания, като диабет, сърдечно-съдови заболявания, автоимунни и други, с определени гени и промени в тях все още не е очевидна и се обсъжда. И тук започва разговорът за забавната генетика.

Какви услуги се предоставят от 23andMe и подобни организации, които предлагат генетични тестове? От една страна, те съдържат данни за произхода, тоест предоставят услуги в когнитивната генетика, когато е възможно да се определи сред кои етнически групи са разпределени някои от гените, подобни на гените на лицето, подложено на теста. Тази информация е доста точна, но какво дава това знание? Тук имам например 4% от гените, които често се срещат при индийците - как да тълкувам това?

Има и част от медицинската генетика. Въпреки това, повечето от генетичните данни, които предоставят, са полиморфизми, предразположения, за които лекарят няма много причини да тълкува. Основният проблем с 23andMe и други подобни услуги е, че вероятността за повечето от генетичните промени, които те смятат, не е много висока.

Редица заболявания, включително диабет и сърдечно-съдови заболявания, са свързани не с един ген, а с група гени, така че промените само в един от гените могат или сериозно да засегнат здравето на човека, или изобщо да не се отразят. Изследователите все още имат много малко научна информация за това как точно промените в гените са свързани с често срещаните заболявания. След като анализират например 1000 пациенти с диабет, авторите на генетични тестове откриват при повечето от тях обща генетична характеристика, за разлика от общата популация, и на тази основа стигат до извода, че хората с подобна характеристика са по-податливи на диабет . Но биологично може да не е свързано с диабета, може би това произволна връзка. В същото време различни генетични стартъпи в света интерпретират едни и същи полиморфизми по различни начини - и ако някой е установил, че определена характеристика увеличава рисковете от заболяването, някой ще каже за същата характеристика, че тя намалява рисковете. Това е същото като да свържем броя на хвърлящите хайвера си сьомга в Далечния изток с времето в Африка. Връзката между тези фактори може да се разкрие, но дали ще има смисъл в реалността е друг въпрос. Тълкуването на полиморфизми с висока степен на проникване, като тези на Анджелина Джоли, е важно, но 23andMe интерпретира предимно полиморфизми, чиято валидност и медицинска интерпретация са съмнителни.

Ще отнеме години, докато лекарите могат да говорят със сигурност за предразположеността на човек към заболявания, които са свързани с няколко гена - просто трябва да проучим това и да натрупаме знания. Поради факта, че лекарят не може надеждно да интерпретира такива данни, той не може да даде конкретни препоръки на пациента. В резултат на това да се намали рискът от развитие на диабет и сърдечно-съдови заболявания, пациентът се съветва това, което е разбираемо и без генетичен тест: яжте по-малко мазни и висококалорични храни, активно изображениеживот.

Медицинската общност не приема сериозно рекреационната генетика. Но като цяло няма нищо лошо в развлекателната генетика. Това, което е вредно, е човек да бъде оставен сам с неговите анализи. Защо на 23andMe беше забранено да предоставя своите услуги? Не защото са направили изследвания, а защото са изхвърлили огромно количество информация, включително медицинска, на човек, който нищо не разбира от това, и са го оставили насаме с нея.

Тълкуването на генетичната диагноза на пациента трябва да бъде предоставено от генетикът, който отговаря за препоръките. Човек не може да взема решения за здравето си чрез тълкуване на самите тестове. Ако сте отбелязали в Интернет, че сте готови да получите информация за вашата генетика, склонност към болести и да разберете от какво ще умрете, това не означава, че наистина сте готови за това. След като получите такава информация, можете да я тълкувате погрешно, да вземете грешно решение и да започнете самолечение. Колегите от 23andMe или подобни компании могат да посочат в анализа дали човек има промени в гена или не, но нямат право да поставят диагнози и да говорят за степента на риск от заболяване, например от болестта на Алцхаймер.

В редица страни това е строго регламентирано: например в Германия е забранено да се рекламират такива тестове, като се дава информацията „можете да направите теста и да разберете всичко за вашето здраве“. Ако наистина искате да знаете всичко за здравето си, отидете на лекар. 23andMe вече не показва или предоставя медицинска интерпретация. Имат неща, свързани с произхода, и минимум неща, свързани с тълкуването като "на такава и такава възраст ще имаш повишен риск да се разболееш от такова и такова."

Съвременните услуги, които извършват ДНК тестове, се опитват да доближат бъдещето и да започнат да предоставят услуги, за които времето все още не е дошло. Разбира се, сигурен съм, че медицината ще се развива в тази посока. Основни знания за генетиката са натрупани през последните 15-20 години. Медицинската генетика все още не се използва широко. медицинска практика. Според нашите данни в Руската федерация има само около 500 генетици. Ако имаме способността да изчисляваме рисковете и да моделираме здравето на бъдещите деца, много проблеми могат да бъдат решени.

Снимка на корицата: Чарлз Тачър/Гети изображения