Какви могат да бъдат генетични заболявания. Генетични заболявания, които се предават по наследство. Медицинско генетично изследване. Видове генетични заболявания

13282 0

всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, несъответствие, липса или дублиране на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с отделни генни нарушения.

Малко за генетичните заболявания

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява на околната среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където маларията е истински бич за човечеството от много хиляди години. При сърповидноклетъчна анемия хората имат мутация на червените кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към Plasmodium malaria.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Синдром на Даун.

Синдром на чуплива Х.

Наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Сред известните заболявания е тромбофилията, свързана с мутацията на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на коагулацията, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия – наследствено заболяване на кръвосъсирването, при което се получават опасни кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите, ставите, наблюдават се необичайни менструални кръвотечения, а всяко по-малко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на организма да спре кръвотечението. Най-честата е хемофилия А (дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII); хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI) също са известни.

Съществува и много разпространената болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради намалено ниво на фактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от населението на света страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не предизвиква сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилна менструация). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, т.е. 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Болест на Хънтингтън.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Болестта на Хънтингтън обикновено започва да се проявява след 30-40 години, а преди това човек може да не предполага за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, тогава детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

Мускулна дистрофия на Бекер.

Сърповидно-клетъчна анемия.

Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселина за подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африкански и средиземноморски произход, както и при южноамериканци и централноамериканци.

Таласемия.

Фенилкетонурия.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин.

В допълнение към изброените по-горе, има огромен брой други генетични заболявания. Към днешна дата няма радикални лечения за тях, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено при навременна диагностика, могат да бъдат успешно контролирани, а пациентите получават възможност да живеят пълноценен, продуктивен живот.

Всеки здрав човек има 6-8 увредени гена, но те не нарушават клетъчните функции и не водят до заболяване, защото са рецесивни (непроявени). Ако човек наследи два подобни анормални гена от майка си и баща си, той се разболява. Вероятността за такова съвпадение е изключително малка, но се увеличава драстично, ако родителите са роднини (т.е. имат подобен генотип). Поради тази причина честотата на генетичните аномалии е висока в затворените популации.

Всеки ген в човешкото тяло е отговорен за производството на определен протеин. Поради проявата на увреден ген започва синтеза на анормален протеин, което води до клетъчна дисфункция и дефекти в развитието.

Лекарят може да установи риска от евентуална генетична аномалия, като ви разпита за заболяванията на роднини „до трето коляно“, както от ваша страна, така и от страна на съпруга ви.

Генетичните заболявания са многобройни и някои са много редки.

Списък на редките наследствени заболявания

Ето характеристиките на някои генетични заболявания.

Синдром на Даун (или тризомия 21)- хромозомно заболяване, характеризиращо се с умствена изостаналост и нарушено физическо развитие. Болестта възниква поради наличието на трета хромозома в 21-вата двойка (общо човек има 23 двойки хромозоми). Това е най-често срещаното генетично заболяване, срещащо се при едно на 700 новородени. Честотата на синдрома на Даун се увеличава при деца, родени от жени над 35 години. Пациентите с това заболяване имат особен външен вид и страдат от умствена и физическа изостаналост.

Синдром на Търнър- заболяване, което засяга момичета, характеризиращо се с частично или пълно отсъствие на една или две Х хромозоми. Заболяването се среща при едно на 3000 момичета. Момичетата с това заболяване обикновено са много малки и яйчниците им не функционират.

Х-тризомичен синдром- заболяване, при което момиче се ражда с три Х хромозоми. Това заболяване се среща средно при едно на 1000 момичета. Синдромът на X-тризомия се характеризира с леко умствено изоставане и в някои случаи безплодие.

Синдром на Клайнфелтер- заболяване, при което момчето има една допълнителна хромозома. Заболяването се среща при едно момче от 700. Пациентите със синдром на Клайнфелтер обикновено са високи, няма забележими външни аномалии в развитието (след пубертета растежът на косата на лицето е затруднен и млечните жлези са леко увеличени). Интелектът при пациентите обикновено е нормален, но нарушенията на речта са чести. Мъжете със синдром на Клайнфелтер обикновено са безплодни.

кистозна фиброза- генетично заболяване, при което се нарушават функциите на много жлези. Кистозната фиброза засяга само кавказците. Приблизително един на всеки 20 бели хора има един увреден ген, който, ако се прояви, може да причини кистозна фиброза. Заболяването възниква, когато човек получи два от тези гени (от бащата и от майката). В Русия кистозната фиброза, според различни източници, се среща при едно новородено от 3500-5400, в САЩ - при едно от 2500. С това заболяване генът, отговорен за производството на протеин, който регулира движението на натрий и хлорът през клетъчните мембрани се уврежда. Има дехидратация и повишаване на вискозитета на секрецията на жлезите. В резултат на това дебел секрет блокира тяхната дейност. При пациенти с кистозна фиброза протеините и мазнините се усвояват слабо, в резултат на което растежът и наддаването на тегло се забавят значително. Съвременните методи на лечение (приемане на ензими, витамини и специална диета) позволяват на половината от пациентите с кистозна фиброза да живеят повече от 28 години.

Хемофилия- генетично заболяване, характеризиращо се с повишено кървене поради дефицит на един от факторите на кръвосъсирването. Болестта се унаследява по женска линия, като засяга по-голямата част от момчетата (средно едно на 8500). Хемофилията възниква, когато гените, отговорни за активността на факторите на кръвосъсирването, са увредени. При хемофилия се наблюдават чести кръвоизливи в ставите и мускулите, което в крайна сметка може да доведе до тяхната значителна деформация (т.е. до увреждане на човек). Хората с хемофилия трябва да избягват ситуации, които могат да доведат до кървене. Пациентите с хемофилия не трябва да приемат лекарства, които намаляват съсирването на кръвта (например аспирин, хепарин и някои болкоуспокояващи). За предотвратяване или спиране на кървенето на пациента се дава плазмен концентрат, съдържащ голямо количество от липсващия коагулационен фактор.

Болест на Тей Сакс- генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване в тъканите на фитанова киселина (продукт от разграждането на мазнините). Заболяването се среща главно сред евреи ашкенази и канадци от френски произход (при едно новородено на 3600). Децата с болестта на Тей-Сакс са изостанали от ранна възраст, след това стават парализирани и ослепяват. По правило пациентите живеят до 3-4 години. Няма лечение за това заболяване.

Днес гинеколозите съветват всички жени да планират бременността си. В крайна сметка по този начин могат да се избегнат много наследствени заболявания. Това е възможно при обстоен медицински преглед на двамата съпрузи. Във въпроса за наследствените заболявания има два момента. Първият е генетична предразположеност към определени заболявания, която се проявява още с узряването на детето. Така например захарният диабет, от който страда един от родителите, може да се прояви при деца в юношеска възраст, а хипертонията - след 30 години. Втората точка са пряко генетичните заболявания, с които се ражда детето. Те ще бъдат обсъдени днес.

Най-честите генетични заболявания при децата: описание

Най-честата наследствена болест на бебето е синдромът на Даун. Среща се в 1 случай от 700. Неонатолог поставя диагноза при дете, докато новороденото е в болницата. При болестта на Даун детският кариотип съдържа 47 хромозоми, т.е. допълнителна хромозома е причината за заболяването. Трябва да знаете, че момичетата и момчетата са еднакво податливи на тази хромозомна патология. Визуално това са деца със специфична мимика, изоставащи в умственото развитие.

Болестта на Шерешевски-Търнър е по-често при момичета. И симптомите на заболяването се появяват на 10-12 години: пациентите не са високи, косата на тила е ниско поставена, а на 13-14 нямат пубертет и цикъл. При тези деца се наблюдава леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом на това наследствено заболяване при възрастна жена е безплодието. Кариотипът за това заболяване е 45 хромозоми, тоест една хромозома липсва. Разпространението на болестта на Шерешевски-Търнър е 1 случай на 3000. А сред момичетата с височина до 145 сантиметра е 73 случая на 1000.

Само мъжете имат болестта на Клайнфелтер. Тази диагноза се установява на възраст 16-18 години. Признаци на заболяването - висок растеж (190 сантиметра и дори по-висок), леко умствено изоставане, непропорционално дълги ръце. Кариотипът в този случай е 47 хромозоми. Характерен признак за възрастен мъж е безплодието. Болестта на Kleinfelter се среща при 1 на 18 000 случая.

Проявите на доста добре познато заболяване - хемофилия - обикновено се наблюдават при момчета след една година от живота. Най-често представителите на силната половина на човечеството страдат от патология. Майките им са само носители на мутацията. Нарушението на кръвосъсирването е основният симптом на хемофилия. Често това води до развитие на тежко увреждане на ставите, като хеморагичен артрит. При хемофилия, в резултат на всяко нараняване с разрез на кожата, започва кървене, което за мъжа може да бъде фатално.

Друго тежко наследствено заболяване е кистозната фиброза. Обикновено децата под една година и половина трябва да бъдат диагностицирани, за да идентифицират това заболяване. Симптомите му са хронично възпаление на белите дробове с диспептични симптоми под формата на диария, последвано от запек с гадене. Честотата на заболяването е 1 случай на 2500.

Редки наследствени заболявания при деца

Има и генетични заболявания, за които много от нас не са чували. Една от тях се появява на 5-годишна възраст и се нарича мускулна дистрофия на Дюшен.

Носителят на мутацията е майката. Основният симптом на заболяването е заместването на скелетната набраздена мускулатура със съединителна тъкан, която не може да се съкращава. В бъдеще такова дете ще бъде изправено пред пълна неподвижност и смърт през второто десетилетие от живота. Към днешна дата няма ефективна терапия за миодистрофия на Дюшен, въпреки многогодишните изследвания и използването на генно инженерство.

Друго рядко генетично заболяване е остеогенезис имперфекта. Това е генетична патология на опорно-двигателния апарат, която се характеризира с деформация на костите. Остеогенезата се характеризира с намаляване на костната маса и тяхната повишена чупливост. Има предположение, че причината за тази патология е вродено нарушение на метаболизма на колагена.

Прогерията е доста рядък генетичен дефект, който се изразява в преждевременно стареене на организма. В света има 52 случая на прогерия. До шест месеца децата не се различават от връстниците си. Освен това кожата им започва да се набръчква. В тялото се появяват симптоми на сенилност. Децата с прогерия обикновено не живеят след 15-годишна възраст. Заболяването се причинява от генни мутации.

Ихтиозата е наследствено заболяване на кожата, което се проявява като дерматоза. Ихтиозата се характеризира с нарушение на кератинизацията и се проявява с люспи по кожата. Причината за ихтиоза също е генна мутация. Заболяването се среща в един случай на няколко десетки хиляди.

Цистинозата е заболяване, което може да превърне човек в камък. Човешкото тяло натрупва твърде много цистин (аминокиселина). Това вещество се превръща в кристали, причинявайки втвърдяване на всички клетки на тялото. Човекът постепенно се превръща в статуя. Обикновено такива пациенти не живеят до 16 години. Особеността на заболяването е, че мозъкът остава непокътнат.

Катаплексията е заболяване, което има странни симптоми. При най-малък стрес, нервност, нервно напрежение всички мускули на тялото внезапно се отпускат - и човек губи съзнание. Всичките му преживявания завършват с припадък.

Друго странно и рядко заболяване е синдромът на екстрапирамидната система. Второто име на болестта е танцът на Свети Вит. Нейните атаки изпреварват човек внезапно: крайниците и мускулите на лицето му потрепват. Развивайки се, синдромът на екстрапирамидната система причинява промени в психиката, отслабва ума. Тази болест е нелечима.

Акромегалията има друго име - гигантизъм. Болестта се характеризира с висок растеж на човек. И заболяването се причинява от прекомерно производство на соматотропин растежен хормон. Пациентът винаги страда от главоболие, сънливост. Акромегалията днес също няма ефективно лечение.

Всички тези генетични заболявания са трудни за лечение, а по-често са напълно нелечими.

Как да идентифицираме генетично заболяване при дете

Нивото на съвременната медицина дава възможност за предотвратяване на генетични патологии. За да направите това, бременните жени се насърчават да преминат набор от изследвания за определяне на наследствеността и възможните рискове. С прости думи, генетичните анализи се правят, за да се установи склонността на нероденото бебе към наследствени заболявания. За съжаление статистиката отчита нарастващ брой генетични аномалии при новородените. А практиката показва, че повечето генетични заболявания могат да бъдат избегнати, като се излекуват преди бременността или чрез прекъсване на патологична бременност.

Лекарите подчертават, че за бъдещите родители идеалният вариант е да се анализира за генетични заболявания на етапа на планиране на бременността.

По този начин се оценява рискът от предаване на наследствени заболявания на нероденото бебе. За това се препоръчва двойка, планираща бременност, да се консултира с генетик. Само ДНК на бъдещите родители ни позволява да оценим рисковете от раждането на деца с генетични заболявания. По този начин се прогнозира и здравето на нероденото дете като цяло.

Безспорното предимство на генетичния анализ е, че може дори да предотврати спонтанен аборт. Но, за съжаление, според статистиката жените прибягват до генетични анализи най-често след спонтанен аборт.

Какво влияе върху раждането на нездравословни деца

И така, генетичните анализи ни позволяват да оценим рисковете от раждането на нездравословни деца. Тоест един генетик може да твърди, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун например е 50 на 50. Какви фактори влияят върху здравето на нероденото дете? Ето ги и тях:

1. Възрастта на родителите. С напредване на възрастта генетичните клетки натрупват все повече и повече „счупвания“. Това означава, че колкото по-възрастни са бащата и майката, толкова по-висок е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун.
2. Близки отношения на родителите. Както братовчедите, така и вторите братовчеди е по-вероятно да носят едни и същи болни гени.
3. Раждането на болни деца от родители или преки роднини увеличава шансовете за раждане на ново дете с генетични заболявания.
4. Хронични заболявания от семеен характер. Ако и бащата, и майката страдат, например, от множествена склероза, тогава вероятността от заболяването и нероденото бебе е много висока.
5. Родители, принадлежащи към определени етнически групи. Например, болестта на Гоше, която се проявява с увреждане на костния мозък и деменция, е по-често срещана сред евреите ашкенази, болестта на Уилсън - сред народите от Средиземноморието.
6. Неблагоприятна среда. Ако бъдещите родители живеят в близост до химически завод, атомна електроцентрала, космодрум, тогава замърсената вода и въздух допринасят за генни мутации при децата.
7. Излагането на радиация на един от родителите също е повишен риск от генни мутации.

Така че днес бъдещите родители имат всички шансове и възможности да избегнат раждането на болни деца. Отговорното отношение към бременността, нейното планиране ще ви позволи напълно да почувствате радостта от майчинството и бащинството.

Специално за - Диана Руденко

В началото на 21 век вече има повече от 6 хиляди вида наследствени заболявания. Сега в много институти по света се изучава човек, чийто списък е огромен.

Мъжкото население има все повече генетични дефекти и все по-малък шанс за зачеване на здраво дете. Въпреки че всички причини за моделите на развитие на дефектите са неясни, може да се предположи, че в следващите 100-200 години науката ще се справи с решението на тези проблеми.

Какво представляват генетичните заболявания? Класификация

Генетиката като наука започва своя изследователски път през 1900г. Генетичните заболявания са тези, които са свързани с аномалии в генната структура на човека. Отклоненията могат да се появят както в 1 ген, така и в няколко.

Наследствени заболявания:

1. Автозомно доминантно.
2. Автозомно рецесивен.
3. Закачен за пода.
4. Хромозомни заболявания.

Вероятността за автозомно доминантно отклонение е 50%. С автозомно рецесивен - 25%. Болестите, свързани с пола, са тези, причинени от увредена Х хромозома.

наследствени заболявания

Ето някои примери за заболявания, според горната класификация. И така, доминантно-рецесивните заболявания включват:

• Синдром на Марфан.
• Пароксизмална миоплегия.
• Таласемия.
• Отосклероза.

рецесивен:

• Фенилкетонурия.
• Ихтиоза.
• други.

Болести, свързани с пола:

• Хемофилия.
• Мускулна дистрофия.
• Болест на Фарби.

Също така на слуха човешки хромозомни наследствени заболявания. Списъкът на хромозомните аномалии е както следва:

• Синдром на Шерешевски-Търнър.
• Синдром на Даун.

Полигенните заболявания включват:

• Луксация на тазобедрената става (вродена).
• Сърдечни дефекти.
• Шизофрения.
• Цепка на устната и небцето.

Най-честата генна аномалия е синдактилията. Тоест сливането на пръстите. Синдактилията е най-безобидното разстройство и се лекува с операция. Това отклонение обаче придружава други по-сериозни синдроми.

Кои заболявания са най-опасни

От тези изброени заболявания могат да се разграничат най-опасните наследствени човешки заболявания. Техният списък се състои от тези видове аномалии, при които се появява тризомия или полизомия в хромозомния набор, т.е. когато се наблюдава наличието на 3, 4, 5 или повече вместо двойка хромозоми. Има и 1 хромозома вместо 2. Всички тези отклонения възникват поради нарушение на клетъчното делене.

Най-опасните човешки наследствени заболявания:

• Синдром на Едуардс.
• Спинална мускулна амиотрофия.
• Синдром на Патау.
• Хемофилия.
• Други заболявания.

В резултат на такива нарушения детето живее една или две години. В някои случаи отклоненията не са толкова сериозни и детето може да живее до 7, 8 или дори 14 години.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун се унаследява, ако единият или двамата родители са носители на дефектни хромозоми. По-конкретно, синдромът е свързан с хромозома (т.е. хромозома 21 е 3, а не 2). Децата със синдром на Даун имат страбизъм, набръчкване на шията, необичайно оформени уши, сърдечни проблеми и умствена изостаналост. Но за живота на новородените хромозомната аномалия не представлява опасност.

Сега статистиката казва, че от 700-800 деца, 1 се ражда с този синдром. Жените, които искат да имат бебе след 35 години, са по-склонни да имат такова бебе. Вероятността е някъде около 1 на 375. Но жена, която реши да има бебе на 45 години, има вероятност 1 на 30.

акрокраниодисфалангия

Типът на наследяване на аномалията е автозомно доминантен. Причината за синдрома е нарушение в хромозома 10. В науката това заболяване се нарича акрокраниодисфалангия, ако е по-просто, тогава синдромът на Аперт. Характеризира се с такива структурни характеристики на тялото като:

• брахицефалия (нарушения на съотношението на ширината и дължината на черепа);
• сливане на коронарните шевове на черепа, в резултат на което се наблюдава хипертония (повишено кръвно налягане вътре в черепа);
• синдактилия;
• изпъкнало чело;
• често умствена изостаналост на фона на факта, че черепът притиска мозъка и не позволява на нервните клетки да растат.

В наши дни децата със синдром на Аперт се подлагат на операция за увеличаване на черепа, за да се възстанови кръвното им налягане. А умственото недоразвитие се лекува със стимуланти.

Ако в семейството има дете, което е диагностицирано със синдрома, вероятността второ дете да се роди със същата аномалия е много висока.

Синдром на щастливата кукла и болест на Канаван-Ван Богарт-Бертран

Нека разгледаме по-отблизо тези заболявания. Можете да разпознаете синдрома на Engelman някъде от 3-7 години. Децата имат спазми, лошо храносмилане, проблеми с координацията на движенията. Повечето от тях имат страбизъм и проблеми с мускулите на лицето, поради което усмивката много често е на лицето. Движенията на детето са силно ограничени. За лекарите това е разбираемо, когато детето се опитва да ходи. Родителите в повечето случаи не знаят какво се случва и още повече с какво е свързано. Малко по-късно се забелязва също, че не могат да говорят, само се опитват да мърморят нещо нечленоразделно.

Причината, поради която детето развива синдром, е проблем в 15-та хромозома. Заболяването е изключително рядко - 1 случай на 15 хиляди раждания.

Друго заболяване - болестта на Канаван - се характеризира с факта, че детето има слаб мускулен тонус, има проблеми с преглъщането на храна. Заболяването се причинява от увреждане на централната нервна система. Причината е поражението на един ген на 17-та хромозома. В резултат на това нервните клетки на мозъка се унищожават с прогресивна скорост.

Признаците на заболяването могат да се видят на 3-месечна възраст. Болестта на Канаван се проявява, както следва:

1. Макроцефалия.
2. Пристъпите се появяват на възраст от един месец.
3. Детето не може да държи главата си изправена.
4. След 3 месеца сухожилните рефлекси се повишават.
5. Много деца ослепяват до 2-годишна възраст.

Както можете да видите, човешките наследствени заболявания са много разнообразни. Този списък е само за пример и далеч не е пълен.

Искам да отбележа, че ако и двамата родители имат нарушение в 1 и един и същ ген, тогава шансовете за раждане на болно дете са големи, но ако има аномалии в различни гени, тогава няма място за страх. Известно е, че в 60% от случаите хромозомните аномалии в плода водят до спонтанен аборт. Но все пак 40% от такива деца се раждат и се борят за живота си.

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на млечните жлези Заболявания на ODS и травми Заболявания на дихателната система Заболявания на храносмилателната система Сърдечно-съдови заболявания Заболявания на дебелото черво Заболявания на ушите и гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Говорни нарушения Козметични проблеми Естетични проблеми

наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална язва, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. При надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на неговото приемливо качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широка гама от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които възпрепятстват нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление в профилактиката на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.