Oksági ataxia. A cerebelláris ataxia szindróma jellemzői. Az ataxia tünetei és okai

Az ataxia olyan motoros rendellenesség, amelyben az ember nem tudja megfelelően koordinálni a mozgásait. A betegeknél enyhén csökken a végtagok ereje, nehezen tudják megtartani az egyensúlyt állva vagy mozgás közben. Oldalról nézve a mozdulatok kínosnak tűnnek, az ember nem tudja pontosan megcsinálni, sérül a folytonosság, a sorrend.

Ataxia: hogy van?

Az ataxia olyan betegség, amely a mozgások pontos irányításának képtelenségével jár. Normális esetben a koordináció az izomszerkezetek aktivitásán keresztül valósul meg: szinergikusok, antagonisták. Az összehúzódások normál sorozata esetén a koordinációs rendszernek három szabályozási mechanizmusa van: a kisagyon, a receptorokon és az impulzusokon keresztül. vesztibuláris készülék. A kisagy az központi hatóság, kapcsolatai, rendszerei a legfontosabbak a helyes koordinációhoz. Receptorokra van szükség ahhoz, hogy felmérjük, mennyire megnyúltak az izmok, ízületi táskák, inak. A receptorokon keresztül minden időpillanatban a szövetek állapotára vonatkozó információ bejut a koordinációs központba. Végül impulzusokra van szükség a szervezet térbeli helyzetének felméréséhez.

Az ataxia olyan kóros állapot, amelyben a három vagy egyszerre több pont egyikének működése megszakad. Az esetek osztályozása a koordinációs rendszer különböző elemeinek teljesítményének értékelésén alapul.

Mi a?

A betegség fő típusai:

érzékeny;
vesztibuláris;
kisagy;
kortikális.

Lehetséges örökletes ataxia. Ezek Friedreich, Pierre-Marie, Louis Bar betegségei.

Honnan jött a baj?

Az ataxia okai különféle zúzódások és ütések, a koponya, az agy sérülései. Sérülhet a mozgáskoordinációs képesség, ha az agyüregekben folyadék halmozódik fel, ha az agy fejlődési rendellenessége áll fenn, ill. koponya valamint a véráramlás zavara. Az ataxia megjelenhet encephalitis vagy bénulás hátterében, onkológiai betegség vagy tályog. Ha a beteg gyermekkorában epilepsziában szenved, az ataxia kialakulásának kockázatát átlag felettinek értékelik.

Bővebben a típusokról

Érzékeny típusú ataxia szindróma figyelhető meg, ha az integritás, a funkcionalitás perifériás csomópontok vagy hátsó agytörzs, parietális agyterület, hátsó idegek és a látásért felelős tuberculum.

A cerebelláris forma akkor figyelhető meg, ha e szerv, a lábak és a féltekék féregének egészsége, integritása károsodik. Gyakrabban ez figyelhető meg a szklerotikus folyamatok, az encephalitis hátterében.

A vesztibuláris típusú ataxia figyelhető meg, ha a munka zavart, a vesztibuláris apparátus integritása (bármely része). Az agytörzsi magok, a halántéki velőkéreg, az agy labirintusa vagy a rendszer működéséért felelős ideg érintett lehet.

A kérgi forma akkor lehetséges, ha a frontális agylebeny munkája megszakad.

Az örökletes ataxia kétféle mechanizmussal terjedhet: autoszomális recesszív, autoszomális domináns.

Hogyan lehet észrevenni?

Az ataxia tünetei a betegség formájától függenek. Különösen érzékenyek esetén a lábak szenvednek, elsősorban az izmok, az ízületek. A beteg elveszíti stabilitását, járás közben túlzottan hajlítja a lábát, úgy érzi, mintha vattán járna. Reflexszerűen az ilyen személy mozgás közben folyamatosan a lába alá néz, hogy kompenzálja a tevékenység hiányát. mozdonyrendszer. Ha becsukja a szemét, a tünetek hangsúlyosabbá válnak. Ha az agyterületek károsodása nagyon súlyos, a beteg elvileg elveszíti mozgásképességét.

Tünetek cerebelláris ataxia ide tartozik a bizonytalanság járás közben, a lábak indokolatlanul széles szétterülése és a seprő mozdulatok. A beteg kínos, és amikor a járás az egyik oldalra esik - ez azt mutatja, hogy a kisagy melyik féltekéje szenvedett. A koordinációs problémák nem függnek a helyzet vizuális kontrolljától, a tünetek egyformán fennmaradnak nyitott és csukott szem esetén is. A beteg lassan beszél és folyékonyan ír. Az izomtónus csökken, az ínreflexek zavartak.

Megnyilvánulások: mi más lehetséges?

Ha vestibularis forma alakul ki, az látható gyakori hívások hányingerre és hányásra. A beteg szédül, ez az érzés erősebbé válik, ha elfordítja a fejét, még sima mozdulattal is.

Kortikális ataxia vezetés közbeni bizonytalanságként, legkifejezettebb kanyarodáskor, szagérzékelési zavarként, valamint mentális zavarok. A beteg elveszíti a fogási reflexet.

örökletes formák

Pierre-Marie ataxiája megnyilvánulásaiban közel áll a kisagyhoz. Gyakrabban a betegség első megnyilvánulásait körülbelül 35 éves korban figyelik meg - a járás zavart, az arckifejezések nehézségei figyelhetők meg. A beteg nehezen tudja mozgatni a karját és beszélni, fokozódnak az ínreflexek, gyengül az alsó végtagok izomzata. Önkéntelen, rövid távú görcsök lehetségesek. A látás romlik, az intelligencia romlik. Sokan szenvednek depressziótól.

A Friedreich-betegséget a Gaull, Clark és a gerincrendszer meghibásodása kíséri. A járás esetlenné válik, az ember bizonytalanul, sebesen mozog, miközben a lábak indokolatlanul szélesek. A beteg különböző irányokba tér el a központtól. Fokozatosan szenved a mimika, romlik a beszéd, az inak egyes csoportjainak reflexei csökkennek, a hallás gyengül. Ha a betegség súlyos, a csontváz megváltozik, a szív szenved.

A Louis Bar-szindróma általában gyermekeknél jelenik meg. A betegséget nagymértékű előrehaladási ütem jellemzi, tízéves korára a beteg már nem tud mozogni. A koponya idegeinek munkája megszakad, az értelem lemarad, az immunitás csökken. Az ilyen szindrómában szenvedő betegek gyakori hörghurut, tüdőgyulladás, orrfolyás.

Hogyan ellenőrizhető az állapot?

Kisagyi ataxia, vestibularis ataxia vagy a fent leírtak bármelyike esetén orvoshoz kell fordulni a teljes diagnózis érdekében. Csak a végső diagnózis megfogalmazása után választhat kezelési programot.

Ha ataxia gyanúja merül fel, a beteget MRI-re utalják az agy állapotának felmérésére, az elektroencefalográfiára és az elektromiográfiára. Ha örökletes forma gyanúja merül fel, DNS-diagnosztika szükséges. Az ilyen típusú közvetett elemzések alapján az orvosok meghatározzák, hogy mekkora valószínűséggel öröklődik a kórokozó a családon belül. Ezenkívül a betegnek MRI angiográfiát írnak fel. Ha vannak agydaganatok, akkor ez a módszer segít a lehető legpontosabban meghatározni őket.

Az örökletes, statikus, kisagyi ataxia és bármely más formájának azonosítására egy sor további kutatás. A pácienst szemész, neuropatológus, pszichiáter vizsgálja. NÁL NÉL laboratóriumi tesztek lehetséges az anyagcsere-problémák azonosítása.

Hogyan kell harcolni?

Az ataxia kezelése csak a klinikán lehetséges. Lehetetlen egyedül megbirkózni ezzel a betegséggel - nem számít, milyen formában és milyen módon alakul ki a jogsértés. A kezelés irányítása a neurológus feladata. A terápiás tanfolyam fő gondolata az ataxiához vezető betegség megszüntetése. Ha ez egy neoplazma, eltávolítják, a vérzés megszűnik sérült szövet. Egyes esetekben a tályog eltávolítása és a nyomás stabilizálása keringési rendszer, nyomás csökkenése mutatók a koponya mélyedésében hátulról.

Az ataxia kezelése gyakorlatot foglal magában gimnasztikai gyakorlatok, melynek komplexuma a páciens állapota alapján kerül kialakításra. A gimnasztika fő feladata az erősítés izomszövetekés enyhíti a koordinációs problémákat. A beteget elbocsátják helyreállító eszközökkel, vitaminok, ATP.

Hogyan kezeljük az ataxiát Louis Bar-szindrómában? A fent leírt intézkedések mellett a betegnek gyógyszereket mutatnak be az immunhiány megszüntetésére. Rendeljen immunglobulin kúrát. Friedreich-kórban a mitokondriumok teljesítményének korrigálása érdekében gyógyszereket javallottak.

És ha nem kezelik?

Az ataxiával egy személy nem tud normálisan mozogni, így a patológia előrehaladása a fogyatékos személy státuszának hozzárendelésének oka. Van egy kockázat halálos kimenetelű. Ataxia esetén a betegek kézremegéssel küzdenek, a szédülés erős és gyakran előfordul, nem lehet önállóan mozogni, nyelni, és a székletürítési képesség is károsodik. Idővel hiányzik a munka légzőrendszer, szívek be krónikus forma, csökken immunállapot. A betegnek gyakori fertőzései vannak.

Nyilvánvaló szövődmények nem figyelhetők meg az esetek 100% -ában. Ha szigorúan betartja az orvos ajánlásait, és a szakorvos által felírt gyógyszereket alkalmazza, intézkedéseket tesz a betegség jeleinek kijavítására, az életminőség változatlan marad. Múló betegek megfelelő terápia, megélni érett öregkort.

Veszélyek és a megbetegedés valószínűsége

A betegek túlnyomó százaléka olyan személyek, akik hajlamosak az ataxiára genetikai tényező. Nagyon valószínű, hogy az ataxia (kisagyi, érzékeny vagy más típusú) kezelésre szorul olyan embereknél, akiknek agyi fertőzése volt, epilepsziás és rosszindulatú daganatok. Nagyobb az ataxia esélye koponya-, agy- és véráramlási rendellenességek esetén.

Az ataxiában szenvedők születésének minimalizálása érdekében a rossz öröklődésűek esetében nagyon felelősségteljesen kell hozzáállni a nemzés kérdéséhez. Bizonyos esetekben az orvos elvileg azt javasolhatja, hogy tartózkodjanak a gyermekvállalástól. Ez különösen igaz, ha már vannak genetikai okokból ataxiás gyerekek.

Az ataxia megelőzése magában foglalja a közeli hozzátartozók közötti házasságok elutasítását, a fertőző gócok kezelését és a nyomás szabályozását, valamint a normál napi rutin betartását, megfelelő táplálkozás. Kerülni kell azokat a sportokat, amelyek a TBI kockázatával járnak.

Cerebelláris forma: jellemzők

A betegség ezen formájával a beteg nem tudja koordinálni a mozgásait, a beszéd kántálássá válik, a karok, lábak és a fej görcsössége aggaszt. A betegség gyermekeket és felnőtteket is érinthet. A diagnózis tisztázásához fizikális vizsgálat, műszeres vizsgálatok szükségesek. Az ataxia megszüntetése teljesen lehetetlen. Nál nél gyors fejlődés a betegség prognózisa negatív. Ez alól kivételt képez a fertőzés okozta cerebelláris ataxia.

Gyakrabban a betegséget örökletes formában észlelik, az esetek sokkal kisebb százalékát szerezték meg. A kisagyi ataxiát kiválthatja B12-vitamin hiány, TBI, daganat, vírus vagy fertőzés, szklerózis, agybénulás és hasonló kóros állapotok, szélütés, mérgezés, fémmérgezés. A statisztikákból ismert, hogy a szerzett formát gyakrabban figyelik meg stroke vagy sérülés után. Az öröklődés génmutációval magyarázható. Jelenleg nem részletes magyarázat folyamatok okai.

Típusai és formái: cerebelláris

örökletes betegség lehet veleszületett és nem hajlamos a progresszióra, autoszomális recesszív és recesszív, amelyben a cerebelláris elégtelenség fokozatosan előrehalad. Megkülönböztetik a Batten formát, egy veleszületett formát, amelyben a gyermek fejlődése lelassul, de a jövőben a betegnek sikerül alkalmazkodnia. A cerebelláris ataxia késői formája a Pierre-Marie-kór. Leggyakrabban 25 éves korban és idősebb korban diagnosztizálják.

A cerebelláris ataxia akut (vírusinvázió, fertőzés hátterében), szubakut, neoplazma által kiváltott, sclerosis, krónikus, előrehaladásra hajlamos és paroxizmális-epizodikus. Annak tisztázása érdekében, hogy egy adott esetben melyik formában kell harcolni, az orvos vizsgálatokat és tanulmányokat ír elő.

A cerebelláris forma megnyilvánulásának sajátossága

A betegség progresszióra hajlamos formájának klinikai képe specifikus, ezért meg kell állapítani pontos diagnózisáltalában könnyű. A betegség az alapján feltételezhető általános tünetek, a beteg viselkedése, testtartása. Az ember megfigyelésekor úgy tűnik, hogy egyensúlyozni próbál, amihez a karját oldalra tárja. A beteg hajlamos elkerülni törzse, feje elfordítását, enyhe lökéstől önkényesen elesik a lábmozgatási kísérlet pillanatában, és ennek nincs is tudatában. A végtagok feszültek, a járás részegéhez hasonló, a test kiegyenesedett és hátra van vetve.

A kisagyi ataxia előrehaladtával a mozgások korrigálásának képtelenségét eredményezi. Nem lehet megérinteni az orr hegyét. Változik a vese, a beszéd, az arc maszknak tűnik, az izmok folyamatosan jó formában vannak, fáj a hát, a nyak, a lábak, a karok. Lehetséges görcsök, nystagmus, strabismus. Egyes betegeknél gyengül a látás, a hallás, nehézkessé válik a nyelés.

Cerebelláris forma: veleszületett

Lehetséges betegség gyanúja egy gyermekben, ha a baba mozgási erőfeszítései aránytalanok a cselekvéshez képest. A beteg instabil, fejlődése lassú, később kezd kúszni, járni, mint társai. Nystagmus figyelhető meg, a szavakat szótagokban ejtik, egymástól egyértelműen korlátozottak. A beszéd, a psziché fejlődése lelassul.

A felsorolt tünetek nemcsak kisagyi ataxiára utalhatnak, hanem néhány egyéb, az agy működésével összefüggő kóros állapotra is. A diagnózis tisztázása érdekében meg kell mutatni a gyermeket az orvosnak.

Mit kell tenni?

Kisagyi ataxiával a kezelés fő feladata a negatív folyamatok lelassítása. Friedreich formáját, mint a többi veleszületett formát, nem kezelik. A radikális, konzervatív megközelítések alkalmazása segít a beteg életminőségének minél hosszabb ideig tartó megőrzésében. Gyógyszereket írnak fel, a hozzátartozókat megtanítják a rászorulók gondozásának szabályaira.

Az ataxia kezelése nootróp szerek, agyi véráramlást serkentő szerek, görcsoldó szerek, izomtónust csökkentő anyagok, izomrelaxánsok és betagesztin gyógyszerek alkalmazásából áll.

A páciensnek masszázst, gimnasztikát, munkaterápiát, fizioterápiát, logopédiai órák, pszichoterápia. Az orvos javasolni fogja, hogy milyen tárgyak segítik az élethez való alkalmazkodást - vesszők, ágyak, egyéb háztartási cikkek.

Az orvosi ajánlások szigorú betartása lassítja az állapot előrehaladását, de lehetetlen teljesen megszabadulni a veleszületett cerebelláris ataxiától. A prognózist az okok határozzák meg kóros állapot, megnyilvánulási formája, a beteg életkora, a szervezet életjelei.

Az egyik nehéz neurológiai betegségek az ataxia. Ez egy olyan szindróma, amely nem teszi lehetővé a beteg számára, hogy céltudatos cselekvéseket hajtson végre, és koordinációt hoz a házba. A betegek nem tudják fenntartani az egyensúlyt, mozgásuk megszűnik simának lenni. Felmerül hasonló patológia a kisagy és az idegrendszer egyéb struktúrái közötti kommunikáció megzavarása miatt. Ennek az állapotnak sokféle oka van.

Az ataxia jelei nem várnak sokáig. Általában szabad szemmel láthatóak, felkeltik a járókelők figyelmét. A kisagy változásai megfosztják attól, hogy saját funkcióit elvégezze. Az elveszett feladatok közé tartozik:

Az izomtónus megfelelő szinten tartása a test egyensúlyban tartása érdekében;
Koordináció, amely pontosságot, simaságot és arányosságot ad a mozdulatoknak;
Energiatakarékosság minimális izomösszehúzódások végrehajtásához;
Izommunkát igénylő motoros tanulási készségek.

Az egészséges kisagy látja el a szervezetet mindezekkel a látszólag nem feltűnő, de ilyenekkel fontos funkciókat. Az idegfolyamatból való elvesztése jelentősen csökkenti az emberi élet minőségét.

Az ataxia számos formára oszlik aszerint különböző elveket. A patológia mechanizmusától függően a következő típusok különböztethetők meg:

Statikus ataxia, amely a cerebelláris vermis elváltozásaihoz kapcsolódik. Ebben az esetben a tünetek nyugalmi állapotban észrevehetők;
Dinamikus, a kisagyféltekék hibás működése miatt fejlődő. Ezt a típust a betegség jeleinek megjelenése jellemzi, amikor a beteg mozog;
Vegyes, amely egyesíti a hiba tüneteit mind statikus, mind dinamikai állapotban.

A statikus ataxia összetett patológia. Még nyugalomban is a betegek mindent tapasztalnak negatív tünetek betegség. Nehéz nekik egy helyben állni. Bármilyen statikus művelet kényelmetlen.

Bármi is legyen az ataxia, az funkció izom hipotenzió. Klinikailag a betegség a következő típusokra osztható:

Érzékeny, amely az ízületi-izom érzékenység megsértése miatt következik be;
Kisagy, amelyben a megfelelő szerv érintett;
Vestibuláris, amely az azonos nevű készülék patológiájához kapcsolódik;
Kortikális, az agykéreg temporo-occipitalis vagy frontális területének rendellenességeiből eredő.

Az ataxia első formája a hátsó oszlopok károsodása miatt jelenik meg gerincvelő, a fej parietális lebenyei, vizuális gumók. Ez a fajta patológia érintheti mindkét végtagot egyszerre, vagy egyenként - egy lábat vagy egy kart. Ez a fajta betegség bizonytalanná teszi a beteg járását, „bélyegzésnek” nevezik a csípő túlzott hajlítása és térdízület. A mozgással kapcsolatos problémákat a betegek látással próbálják kompenzálni.

A vestibularis készülék egyik alkatrészének károsodása az azonos nevű ataxia formájának kialakulásához vezet. A labirintus vagy az ideg, az agytörzs magjai vagy a kérgi központ érintett lehet halántéklebeny. A patológia ezen formáját szisztémás szédülés jellemzi. Ez azt jelenti, hogy a páciens az egész külvilág mozgását érzi. Ez oda vezet, hogy a beteg járás közben bizonytalanságot tapasztal, eleshet, és a betegnek óvatosan kell mozgatnia a fejét.

A kapcsolódó tünetek közé tartozik az émelygés és hányás, valamint a vízszintes nystagmus. A kortikális ataxiának van egy másik neve - frontális. Ennek oka a fronto-cerebelláris rendszer gyakori károsodása az ilyen típusú patológiákban.

örökletes formák

Az ataxiás családnak számos formája létezik genetikai betegségek. Az ilyen bűnök listája hosszú. Némelyikük autoszomális domináns módon terjed, minden generációban előfordul. Mások autoszomális recesszív módon öröklődnek. A következő patológiák a leggyakoribbak:

Friedreich családi ataxiája;
Kisagy Pierre - Marie;
Louis-Bar szindróma (telangiectasia).

A Friedreich-ataxia progresszívnek minősül örökletes betegségek. Ez a betegség meglehetősen korai életkorban érezteti magát, és elsősorban a férfiakat érinti. Autoszomális domináns módon öröklődik, és kisagyi és érzékeny ataxia komplexumában nyilvánul meg. Ez a fajta patológia kombinálódik a következő tünetek:

Hyporeflexia;
nystagmus;
Elmebaj;
Myocardialis dystrophia inherens tachycardiával, légszomjjal, paroxizmális fájdalommal a szív régiójában;
Halláskárosodás.

Az autoszomális domináns módon öröklődő Pierre-Marie ataxiát a folyamat cerebelláris formájának tünetei jellemzik. Általában 30 éves korban kezdődik a folyamat, korábbi életkorban ez nem valószínű. A gyermek ritkán szenved ebben a betegségben. A klinikai kép a következő forgatókönyv szerint alakul:

hiperreflexia;
hipertónia;
Csökkent erő az érintett végtagokban;
Csökkent látásélesség.

A Louis-Bar szindróma másik neve - ataxia - telangiectasia. Ez a fajta kóros folyamat autoszomális recesszív módon terjed, és gyorsan halad. A fő tünet a csecsemőmirigy fejletlensége és a dysgammaglobulinémia. A bűn először gyermekkorban érezteti magát. A tünetek hasonlóak a cerebelláris formához.

Ugyanakkor a betegek gyakran fertőző betegségekben szenvednek, amelyek hajlamosak a visszaesésre. Gyakran vannak foltok a bőrön - telangiectasia. A betegek intelligenciaszintje csökkent, a reflexek lelassulnak. Megjelenhet hiper- vagy hipokinézis. Tekintettel a csökkent immunhumorális kapcsolatra, magas a daganatos megbetegedések kockázata.

Tünetek

Az ataxia minden formájának megvannak a maga sajátosságai. Azonban számos közös klinikai megnyilvánulás van, amelyek minden típusú patológiára jellemzőek. Ezek tartalmazzák:

Az ataktikus járás, amelyben a betegek széttárják a lábukat, bizonytalanságot és instabilitást mutat. Nem tudnak egyenes vonalban járni, hogy járjanak, a betegeknek gyakran a karjaikkal kell egyensúlyozniuk;
A szándékos remegés a végtagok remegése, amelyet egy cselekvés okoz;
A nystagmus rángásban nyilvánul meg szemgolyók vízszintesen és függőlegesen is. Ez a tünet lehet változó mértékben megnyilvánulások - enyhétől a kifejezettebbig;
Adiadochokinesis, amelyet a gyors és váltakozó mozgások képtelensége jellemez;
Hiányzás, amely abban nyilvánul meg, hogy a beteg nem képes ujjával a célba találni;
Szkennelt beszéd nyújtó szavak formájában, lassítás, egyértelmű szótagokra osztással;
Az izmok diffúz hipotenziója - a tónus gyakori csökkenése;
Az egyensúly és a testtartás zavara, amelyet a Romberg-teszt és sok más igazol;
A mozgások koordinációjának hiánya, seprés;
A motoros aktus szándékoltnál korábban történő akaratlan abbahagyása;
Kézírászavar. Egyenetlenné válik, nagy lesz.

A betegség minden jele jelentősen felgyorsul a mozgás irányának éles változásával.

A betegség okai

Az ataxiát számos provokáló tényező válthatja ki. A patológia akkor fordul elő, ha:

sclerosis multiplex;
Érrendszeri rendellenességek, például ischaemiás vagy vérzéses stroke;
A kéreg és a szubkortikális struktúrák daganatos betegségei;
Traumás agyi sérülések;
Veleszületett rendellenességek;
Demielinizációs folyamatok az idegekben;
A fül vagy a vestibulocochlearis idegek hibái;
Bizonyos típusú kábítószerekkel való mérgezés;
B12-vitamin hiány;
alulműködés;
krónikus alkoholizmus;
örökletes patológiák.

Komplikációk

Az ataxia megjelenése már az életminőséget rontó nagy tényező. Az egyidejű mellékbetegségek hozzáadása jelentős kényelmetlenséget okoz a betegeknek. A legtöbbre veszélyes szövődmények vonatkozik:

Ismétlődő jellegű fertőzések előfordulása;
Légzési és krónikus szívelégtelenség;
Az intellektuális képességek csökkenése;
A szociális alkalmazkodás megsértése;
A munkaképesség elvesztése.

Diagnosztika

Az ataxia jelenlétének javítása átfogó ellenőrzést igényel. A reflexek és az izomtónus klasszikus vizsgálata mellett szükséges egy személy vizsgálata műszeres és laboratóriumi módszerek diagnosztika és genetikai elemzés hogy azonosítsák a betegség örökletes formáinak lehetőségét. A gyakori eszközök a következők:

Az agy elektroencefalográfiája (EEG) a diffúz delta és théta aktivitást észleli Friedreich és Pierre Marie ataxiában;
Biokémiai elemzések, amelyek az aminosavak metabolizmusának zavarait mutatják - a leucin és az alanin koncentrációjának csökkenése;
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI), amely sorvadást mutathat a gerincvelőben vagy az agytörzsben, valamint felső osztályok féreg, az ataxia típusától függően;
Az elektromiográfia (EMG) axonális-demielinizáló elváltozásokat tár fel az érzékszervi rostokban Perifériás idegek;
Az agyi erek dopplerográfiája;
DNS-diagnosztika molekuláris genetikai módszerekkel.

Az ataxia differenciáldiagnózisát a paraplegia, a neurális amyotrophia és a sclerosis multiplex családi formájával végzik.

Kezelés

Tekintettel arra, hogy az ataxia előfordulásának számos oka van, nincs egységes kezelési stratégia. A diagnosztikai manipulációk elvégzése után az orvosnak meg kell határoznia a kiváltó okot kóros folyamat, tényező. Ez segít meghatározni a betegség elleni védelmi vonalat. A beteg megmentése érdekében a patológia fájdalmas tüneteitől a következő gyógyszercsoportokat írják elő:

Betagistin - "Betaserk", "Vestibo" vagy "Vestinorm";
Nootróp és antioxidáns - Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin vagy Mexidol;
Keringést serkentő szerek - "Cavinton", "Pentoxifylline" vagy "Sermion";
Vitamin komplexek - "Milgamma" vagy "Neurobeks", valamint a "B" csoport;
Izomrelaxánsok - "Mydocalm", "Baclofen" vagy "Sirdalud";
Antikonvulzív szerek, mint a "karbamazepin" vagy a "pregabalin".

A betegség örökletes formái a leginkább érintettek. Az ilyen típusú patológiákra nincs radikális kezelés. Jelenleg az orvosok nem tudják szerkeszteni az emberi genomot és visszaállítani a normális állapotba. Ennek fényében az ilyen betegeknek metabolikus gyógyszereket írnak fel:

B12, B6 vagy B1 vitaminok;
"Meldonium";
"Ginko biloba" vagy "Piracetam" készítmények.

Az orvosi terápia rendelkezik jó visszajelzés, azonban fizioterápiás gyakorlatokkal és masszázzsal kell kiegészíteni. Ez vezet izomtónus normál, lehetővé teszi az izmok munkájának összehangolását. Ezen módszerek mellett fizioterápiát is alkalmaznak:

elektromos stimuláció;
Gyógyfürdők;
Mágneses terápia.

A beszédzavar kiküszöbölése érdekében végezzen órákat logopédussal. Ha a beteg mozgatása nehézkes, felajánlják a használatát AIDS bot vagy sétáló, kerekes szék formájában.

Előrejelzés

A prognózis számos tényezőtől függ:

Az ataxia okai;
A beteg életkora;
Egyidejű patológiák jelenléte;
A folyamat formái és elterjedtsége.

Hogy pontosan mi vár a betegre, azt nehéz megmondani. Minden esetet egyedileg mérlegelnek. Ha a kiváltó faktor kisagydaganatban volt, akkor azt eltávolítják műtéti úton. Ezt követően a beteg várhat teljes felépülés. Az új életkörülményekhez való alkalmazkodás segítése jelentősen javítja a betegek állapotát, és lehetővé teszi számukra, hogy meghosszabbítsák szocializációjukat.

A kezelés hiánya rokkantsághoz vezet. Az ilyen betegek életének prognózisa kedvezőtlen. Szabálysértések a idegrendszer kimeríti a beteget. Az emberek elveszítik a fonalat a szocializációhoz, és visszahúzódnak önmagukba. És a halmozott szövődmények a formában fertőző folyamatok csak ront a helyzeten. Erre tekintettel eleinte szorongásos tünetek orvoshoz kell fordulnia. Feladatainak teljesítése a kulcs a továbbiakhoz normális élet a betegek számára.

Ataxia: hogy van?

Az ataxia olyan betegség, amely a mozgások pontos irányításának képtelenségével jár. Normális esetben a koordináció az izomszerkezetek aktivitásán keresztül valósul meg: szinergikusok, antagonisták. Az összehúzódások normál sorrendjében a koordinációs rendszer három szabályozási mechanizmussal rendelkezik: a kisagyon, a receptorokon és a vesztibuláris apparátus impulzusain keresztül. A kisagy a központi szerv, kapcsolatai, rendszerei a legfontosabbak a helyes koordinációhoz. Receptorokra van szükség ahhoz, hogy felmérjük, mennyire megnyúltak az izmok, ízületi táskák, inak. A receptorokon keresztül minden időpillanatban a szövetek állapotára vonatkozó információ bejut a koordinációs központba. Végül impulzusokra van szükség a szervezet térbeli helyzetének felméréséhez.

Mi a?

A betegség fő típusai:

érzékeny;
vesztibuláris;
kisagy;
kortikális.

Lehetséges örökletes ataxia. Ezek Friedreich, Pierre-Marie, Louis Bar betegségei.

Honnan jött a baj?

Az ataxia okai különféle zúzódások és ütések, a koponya, az agy sérülései. A mozgáskoordinációs képesség megsértése előfordulhat, ha folyadék halmozódik fel az agyüregekben, ha az agy vagy a koponya rendellenessége, valamint a véráramlás megsértése van. Az ataxia megjelenhet encephalitis vagy bénulás, rák vagy tályog hátterében. Ha a beteg gyermekkorában epilepsziában szenved, az ataxia kialakulásának kockázatát átlag felettinek értékelik.

Bővebben a típusokról

Szenzitív típusú ataxia szindróma akkor figyelhető meg, ha a perifériás csomópontok vagy a hátsó agytörzs, a parietális agyterület, a hátsó idegek és a látásért felelős tuberculum integritása, funkcionalitása károsodik.

A kérgi forma akkor lehetséges, ha a frontális agylebeny munkája megszakad.

Az örökletes ataxia kétféle mechanizmussal terjedhet: autoszomális recesszív, autoszomális domináns.

Hogyan lehet észrevenni?

Az ataxia tünetei a betegség formájától függenek. Az érzékenyeknél különösen a lábak szenvednek, elsősorban az izmok és az ízületek. A beteg elveszíti stabilitását, járás közben túlzottan hajlítja a lábát, úgy érzi, mintha vattán járna. Reflexszerűen az ilyen személy mozgás közben folyamatosan a lába alá néz, hogy kompenzálja a motoros apparátus aktivitásának hiányát. Ha becsukja a szemét, a tünetek hangsúlyosabbá válnak. Ha az agyterületek károsodása nagyon súlyos, a beteg elvileg elveszíti mozgásképességét.

A cerebelláris ataxia tünetei közé tartozik a bizonytalanság járás közben, a szükségtelenül széles lábtartás és a seprő mozdulatok. A beteg kínos, és amikor a járás az egyik oldalra esik - ez azt mutatja, hogy a kisagy melyik féltekéje szenvedett. A koordinációs problémák nem függnek a helyzet vizuális kontrolljától, a tünetek egyformán fennmaradnak nyitott és csukott szem esetén is. A beteg lassan beszél és folyékonyan ír. Az izomtónus csökken, az ínreflexek zavartak.

Megnyilvánulások: mi más lehetséges?

Ha a vestibularis forma kialakul, akkor ez a gyakori hányinger és hányás miatt látható. A beteg szédül, ez az érzés erősebbé válik, ha elfordítja a fejét, még sima mozdulattal is.

A kortikális ataxia mozgás közbeni instabilitásként fejeződik ki, legkifejezettebb forduláskor, károsodott szagérzékelésben, valamint mentális rendellenességekben. A beteg elveszíti a fogási reflexet.

örökletes formák

Hogyan ellenőrizhető az állapot?

Az örökletes, statikus, cerebelláris ataxia és bármely más formájának azonosítására számos további vizsgálatot végeznek. A pácienst szemész, neuropatológus, pszichiáter vizsgálja. A laboratóriumi vizsgálatok során lehetőség nyílik az anyagcsere-problémák azonosítására.

Hogyan kell harcolni?

Az ataxia kezelése csak a klinikán lehetséges. Lehetetlen egyedül megbirkózni ezzel a betegséggel - nem számít, milyen formában és milyen módon alakul ki a jogsértés. A kezelés irányítása a neurológus feladata. A terápiás tanfolyam fő gondolata az ataxiához vezető betegség megszüntetése. Ha ez egy neoplazma, eltávolítják, a vérzés - a sérült szövetek megszűnnek. Egyes esetekben a tályog eltávolítása és a nyomás stabilizálása a keringési rendszerben, a nyomásmutatók csökkentése a koponya mélyedésében hátulról jelezhető.

Az ataxia kezelése gimnasztikai gyakorlatok gyakorlását foglalja magában, amelyek komplexét a beteg állapota alapján alakítják ki. A gimnasztika fő feladata az izomszövetek erősítése és a koordinációs problémák enyhítése. A betegnek erősítő szereket, vitaminokat, ATP-t írnak fel.

És ha nem kezelik?

Az ataxiával egy személy nem tud normálisan mozogni, így a patológia előrehaladása a fogyatékos személy státuszának hozzárendelésének oka. Fennáll a halál veszélye. Ataxia esetén a betegek kézremegéssel küzdenek, a szédülés erős és gyakran előfordul, nem lehet önállóan mozogni, nyelni, és a székletürítési képesség is károsodik. Idővel hiányzik a légzőrendszer munkája, a szív krónikus formában, az immunállapot csökken. A betegnek gyakori fertőzései vannak.

Nyilvánvaló szövődmények nem figyelhetők meg az esetek 100% -ában. Ha szigorúan betartja az orvos ajánlásait, és a szakorvos által felírt gyógyszereket alkalmazza, intézkedéseket tesz a betegség jeleinek kijavítására, az életminőség változatlan marad. A megfelelő terápiában részesülő betegek előrehaladott évig élnek.

Veszélyek és a megbetegedés valószínűsége

A betegek túlnyomó százaléka olyan személyek, akik genetikai faktor miatt hajlamosak ataxiára. Nagy valószínűséggel az ataxia (kisagyi, érzékeny vagy más típusú) kezelésére lesz szükség az agyfertőzésben, epilepsziában és rosszindulatú daganatokban szenvedőknél. Nagyobb az ataxia esélye koponya-, agy- és véráramlási rendellenességek esetén.

Az ataxia megelőzése magában foglalja a közeli rokonok közötti házasságok elutasítását, az esetleges fertőző gócok kezelését és a nyomásszabályozást, valamint a normál napi rutin, a megfelelő táplálkozás fenntartását. Kerülni kell azokat a sportokat, amelyek a TBI kockázatával járnak.

Cerebelláris forma: jellemzők

A betegség ezen formájával a beteg nem tudja koordinálni a mozgásait, a beszéd kántálássá válik, a karok, lábak és a fej görcsössége aggaszt. A betegség gyermekeket és felnőtteket is érinthet. A diagnózis tisztázásához fizikális vizsgálat, műszeres vizsgálatok szükségesek. Az ataxia megszüntetése teljesen lehetetlen. A betegség gyors fejlődésével a prognózis negatív. Ez alól kivételt képez a fertőzés okozta cerebelláris ataxia.

Típusai és formái: cerebelláris

Az örökletes betegség lehet veleszületett és nem hajlamos a progresszióra, autoszomális recesszív és recesszív, amelyben a cerebelláris elégtelenség fokozatosan előrehalad. Megkülönböztetik a Batten formát, egy veleszületett formát, amelyben a gyermek fejlődése lelassul, de a jövőben a betegnek sikerül alkalmazkodnia. A cerebelláris ataxia késői formája a Pierre-Marie-kór. Leggyakrabban 25 éves korban és idősebb korban diagnosztizálják.

A cerebelláris forma megnyilvánulásának sajátossága

A betegség progresszív formájának klinikai képe specifikus, így általában könnyű a pontos diagnózis felállítása. Feltételezheti a betegséget az általános tünetek, a beteg viselkedése, testtartása alapján. Az ember megfigyelésekor úgy tűnik, hogy egyensúlyozni próbál, amihez a karját oldalra tárja. A beteg hajlamos elkerülni törzse, feje elfordítását, enyhe lökéstől önkényesen elesik a lábmozgatási kísérlet pillanatában, és ennek nincs is tudatában. A végtagok feszültek, a járás részegéhez hasonló, a test kiegyenesedett és hátra van vetve.

Cerebelláris forma: veleszületett

Mit kell tenni?

Az ataxia kezelése nootróp szerek, agyi véráramlást serkentő szerek, görcsoldó szerek, izomtónust csökkentő anyagok, izomrelaxánsok és betagesztin gyógyszerek alkalmazásából áll.

A páciensnek masszázst, gimnasztikát, foglalkozási terápiát, fizioterápiát, logopédiai terápiát, pszichoterápiát mutatnak be. Az orvos javasolni fogja, hogy milyen tárgyak segítik az élethez való alkalmazkodást - vesszők, ágyak, egyéb háztartási cikkek.

Az orvosi ajánlások szigorú betartása lassítja az állapot előrehaladását, de lehetetlen teljesen megszabadulni a veleszületett cerebelláris ataxiától. A prognózist a kóros állapot okai, a manifesztáció formája, a beteg életkora és a szervezet életjelei határozzák meg.

Az ataxia az neuromuszkuláris rendellenesség motilitás, amelyet a mozgások koordinációjának zavara, valamint az egyensúly elvesztése jellemez mind nyugalomban, mind járás közben. A különböző izmok működésének következetlensége az agy bizonyos területeinek vagy a vesztibuláris apparátus károsodásának eredményeként jelentkezhet, ami néha genetikai hajlamnak köszönhető. Az ataxia kezelése és kialakulásának prognózisa a betegség okától függ.

Az ataxia típusai

NÁL NÉL klinikai gyakorlat Az ataxia következő típusait különböztetjük meg:

érzékeny;
vesztibuláris;
Kortikális vagy frontális;
Kisagy.

Érzékeny ataxia esetén a mélyérzékenységű rostok zavartak, amelyek információt hordoznak a környező tér jellemzőiről és a test helyzetéről. Az ok a gerincvelő hátsó oszlopainak, a thalamusnak vagy a gerincvelői idegeknek a károsodása, valamint polyneuropathia és B12-vitamin-hiány lehet.

A vizsgálat során az érzékeny ataxia következő tüneteit tárják fel:

A koordináció függése a vizuális kontrolltól;
A vibráció és az ízületi-izom érzékenység megsértése;
Egyensúly elvesztése -val becsukott szemek Romberg pozícióban;
Az ínreflexek elvesztése vagy csökkenése;
Bizonytalan járás.

Az érzékeny ataxia jellegzetes jele a szőnyegen vagy vattán járás érzése. Hogy pótoljam mozgászavarok, a betegek állandóan a lábukat nézik, emellett felemeli és erősen behajlítja a lábát térdben és csípőízületek, majd a teljes talppal erőteljesen leengedjük a padlóra.

A vestibularis ataxiában a vestibularis apparátus diszfunkciója vezet specifikus rendellenességek testtartás, szisztémás szédülés, hányinger és hányás. Minden tünetet súlyosbítja éles fordulatokat fej és a testhelyzet változásai. Lehetséges halláskárosodás és vízszintes nystagmus - a szemgolyó akaratlan mozgása. Stem encephalitis, fülbetegségek, agykamrai daganatok és Meniere-szindróma vezethet ilyen típusú betegséghez.

A kérgi ataxiát az agy elülső lebenyének működési zavarai okozzák a fronto-pontocerebelláris rendszer diszfunkciója következtében. Az ok lehet a rossz agyi keringés, daganatok vagy tályogok.

A frontális ataxia a testnek az érintett féltekével ellentétes oldalán jelenik meg. Az instabilitás, dőlés vagy összeomlás a kanyaroknál kezdődik, és súlyos sérülések esetén a betegek általában nem tudnak állni és járni. Ezt a koordinációs zavart a szaglás károsodása, a psziché megváltozása és a markáns fogóreflex is jellemzi.

A cerebelláris ataxia jellemzői a beszéd folyékonyságának elvesztése, remegés különféle fajták, izom hipotenzió és oculomotor diszfunkció. A járásnak is van jellegzetes vonásait: a betegek szélesre tárják a lábukat, és egyik oldalról a másikra billegnek. Romberg pozícióban rendkívüli instabilitás tapasztalható, gyakran visszaesik. A mozgások koordinációjának erős megsértése tandem járás közben következik be, amikor az egyik láb sarka a másik lábujjához kapcsolódik. Kisagyi ataxiát okozhat széles választék betegségek - a beriberitől és a mérgezéstől gyógyszerek rosszindulatú daganatra.

örökletes degeneratív változások kisagy spinocerebellaris ataxiát okoz krónikus betegségek progresszív természetűek, amelyek domináns vagy recesszív típusúak.

A betegség autoszomális domináns cerebelláris formáját gyakran a következő tünetek kísérik:

remegés;
hiperreflexia;
amiotrófia;
Ophthalmoplegia;
Kismedencei rendellenességek.

Pierre Marie ataxiájának patoanatómiai jele a cerebelláris hypoplasia, ritkábban - az alsó olajbogyók és a híd atrófiája. Az első járászavarok átlagosan 35 éves korban jelentkeznek. Ezt követően az arckifejezések és a beszéd megsértése is hozzáadódik. A mentális zavarok depresszió, csökkent intelligencia formájában nyilvánulnak meg.

Az autoszomális recesszív spinocerebellaris ataxia a következő tünetekkel jár:

Areflexia;
dysarthria;
Az izmok hipertóniája;
gerincferdülés;
kardiomiopátia;
Diabetes mellitus.

A Friedreich-féle családi ataxia egy elváltozás miatt következik be gerincrendszerek leggyakrabban rokonházasság eredményeként. A fő patoanatómiai tünet a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopának progresszív degenerációja. 15 éves kor körül járás közben bizonytalanság és gyakori esések jelentkeznek. Idővel a csontváz változásai hajlamosak az ízületek gyakori elmozdulására és a kyphoscoliosisra. A szív szenved - a pitvari fogak deformálódnak, a szívverés. Bármelyik után fizikai feszültség légszomj és paroxizmális fájdalom kezdődik a szívben.

Az ataxia diagnózisa és kezelése

Cerebelláris ataxiával a következő vizsgálatokat végzik:

EEG. Felfedi az alfa ritmus csökkenését és a diffúz delta és théta aktivitást;
MRI. Az agy és a gerincvelő törzsének sorvadásának kimutatására végezték;
Elektromiográfia. A perifériás idegrostok axon-demielinizáló károsodását mutatja;
Laboratóriumi tesztek. Hagyja megfigyelni az aminosavak cseréjének megsértését;
DNS teszt. Készletek genetikai hajlam az ataxiára.

Az ataxia kezelése a tünetek enyhítésére összpontosít. Ezt neurológus végzi, és a következőket tartalmazza:

Általános erősítő terápia - antikolinészteráz szerek, cerebrolizin, ATP, B-vitaminok;
Gyakorlatterápiás komplexum - az izmok erősítése és a koordinációs zavar csökkentése.

A spinocerebellaris ataxia kezelésében immunglobulin-kúrára lehet szükség az immunhiány korrekciójához, és bármilyen sugárzás ellenjavallt. Néha előírt borostyánkősav, riboflavin, E-vitamin és egyéb gyógyszerek a mitokondriális működés fenntartásához.

Az örökletes ataxia prognózisa kedvezőtlen. A foglalkoztathatóság csökkenő tendenciát mutat és mentális zavarok haladnak.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

A fejlődés anomáliái.
Fertőzések.
neoplasztikus betegségek.
Érrendszeri betegségek.
Anyagcserezavarok.
Vitaminhiány és alkoholizmus.
Mámor.
degeneratív betegségek.
idiopátiás kisagyi degenerációk késői kezdéssel.

Mi az ataxia?

Meghatározás. Az ataxia az egyensúly és az elvégzett mozgások koordinációjának megőrzésének képességének megsértése oculomotoros izmok, beszédizmok, nyak, törzs és végtagok izmai. Az izomcsoportok összehangolt interakciójának károsodása, például ügyetlenség, egyensúlyhiány, bizonytalan állás és járás.

Az ataxia okai

daganatok (kisagy, medián daganatok);
a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei, szerzett degeneratív agyi betegségek;
hipoxia, trauma, vérzés által okozott agykárosodás;
fertőzés utáni (rubeola, kanyaró, bárányhimlő következményei);
mérgezés;
anyagcserezavarok.

Az ataxia okai lehetnek a kisagy károsodása.

Az ataxia tünetei és jelei

Többféle ataxia létezik, amelyek különbözőek klinikai megnyilvánulásai: kisagyi ataxia (az archi-, paleo- és neocerebellum vagy ezek felszálló és leszálló vetületeinek károsodásával összefüggésben), szenzitív ataxia (a perifériás idegek, a mélyen érzékeny gerincvelői traktusok és a fedő thalamicus vagy corticalis struktúrák károsodása) és frontális ataxia (károsodás a kortikális-híd vetületekhez) .

Cerebelláris ataxia:

Az archcerebellum károsodásának jelei: törzs ataxia, amely járás közben (bármilyen irányban) és állás közben (akár nyitott szemek), nystagmus, a vestibulo-ocularis reflex elnyomásának hiánya a tekintet rögzítésekor, ataxia hiánya (vagy enyhe súlyossága) felső végtagok. Az akut elváltozások vízszintes nystagmust okoznak, ha oldalra nézünk, az elváltozás azonos oldalára.
A paleocerebellum érintettsége esetén ataktikus rendellenességek észlelhetők állás és előre-hátra járás során, ezek vizuális ellenőrzés mellett részben kompenzálódnak, és ülve láthatatlanok; diszszinergia van a lábakban; az ataxia a kezekben hiányzik vagy enyhén kifejezett.
A neocerebellum érintettsége esetén a végtagok és a szemek mozgásának disz- és hipermetriája figyelhető meg (egyoldali elváltozással - azonos jellegű), a vestibulo-ocularis reflex elnyomásának hiánya a tekintet rögzítésekor, valamint nystagmus , dysarthrophonia, dysdiadochokinesis, a "fordított impulzus hiányának" kóros jelensége, ipszilaterális izom hipotenzió valamint a felső és alsó végtagok szándékos remegése.

Érzékeny ataxia

A szenzitív ataxiát a gerincvelő érzékenységének károsodása vagy a fedőközpontok károsodása okozza, ezért - az archcerebelláris ataxiától eltérően, de a paleocerebelláris ataxiához hasonlóan - vizuális kontroll segítségével kompenzálódik (ami a szem becsukásakor jelentkező fokozott ataxiában nyilvánul meg) Romberg teszt).

Az ataxia által megnyilvánuló betegségekben gyakran megfigyelhető a leírt tünetek kombinációja. Az ataktikus rendellenességek elkülönítve vagy más, a központi idegrendszer károsodása által okozott szindrómákkal kombinálva is kimutathatók. Számos neurológiai és szisztémás, köztük nagyon ritka betegségben fordulnak elő.

A fejlődés anomáliái

Az ataxia különböző rendellenességekkel figyelhető meg a vermis és a kisagyféltekék, valamint az agytörzs fejlődésében. A közepesen súlyos súlyos jogsértések a betegség lassú mozgásfejlődésben nyilvánul meg, és csak később csatlakoznak nystagmus, ataxia és egyéb jelek. Mint további tünetek mentális retardáció és ritkábban spasztikus paraparesis észlelhető.

Ilyen fejlődési anomáliák a következők:

Arnold-Chiari szindróma.
Dandy Walker malformáció.
Veleszületett ataxia mentális retardációval és görcsösséggel.
Veleszületett ataxia epizodikus hyperpnoe-val, kóros szemmozgással és mentális retardációval.
Veleszületett ataxia mentális retardációval és részleges aniridiával (Gilespie-szindróma, az öröklődés mechanizmusa ismeretlen).
X-hez kötött recesszív ataxia görcsösséggel, mentális fejletlenséggel és mikrokefáliával (Payne-szindróma).
egyensúlyzavar szindróma.

Ezekre a betegségekre nincs specifikus kezelés. Bizonyos esetekben tanácsos idegsebészeti beavatkozás (bypass műtét hydrocephalus esetén stb.).

fertőzések

Ok progresszív kisagyi rendellenességek gyermekeknél, előfordulhat panencephalitis, amely szövődményként alakult ki veleszületett rubeola. Felnőtteknél a Creutzfeldt-Jakob-kór okozhatja a szubakut ataxiát. A gyerekeknek van a legtöbb gyakori betegség kisagyi rendellenességekben nyilvánul meg - akut cerebelláris ataxia gyermekkor, lehetséges ok ami vírusos fertőzés(a betegek életkora általában 1 és 8 év között ingadozik). A fertőző kórokozót még nem azonosították. Általános szabály, hogy a teljes remisszió 6 hónap után következik be. minden különösebb nélkül kezelés.

A kisagy károsodása a herpes zoster szövődménye is lehet, ritkábban - kanyaró, rubeola ill. mumpsz. Az ataxia lehet az egyik korai tünetek Bickerstaff szárú agyvelőgyulladás és a triád része tipikus jelek Miller Fisher szindróma (a Guillain-Barré szindróma egyik változata).

Kisagyi gyulladás látható klinikai kép fertőző betegségek, például mycoplasma fertőzés, listeriózis, legionellózis, toxoplazmózis, borreliosis, malária, cysticercosis és tuberkulózis.

Neoplasztikus betegségek

Kisagyi károsodást okozhat különféle daganatok(pl. oligodendroglioma, neuroma hallóideg, matasztatikus daganatok stb.).

Progresszív kisagyi rendellenességek a kisagy paraneoplasztikus degenerációjában is megfigyelhetők. Ok ezt a betegséget a Purkinje-sejtek elleni antitestek képződése petefészek-, emlőmirigy-daganatban és a nemi szervek területének egyéb daganataiban szenvedő nőknél. Az esetek 70% -ában az ataxia szindróma klinikailag korábban jelentkezik, mint maga a daganat.

Kezelés. Az alapbetegség terápiája. Egyes esetekben immunszuppresszív kortikoszteroid terápia vagy plazmaferézis javasolt.

Anyagcserezavarok

Epizodikus ataxiát okozó anyagcserezavarok:

Hiperammonémia (ornitin-transzkarbamiláz, arginoszukcinát-szintetáz, arginoszukcináz hiánya);
aminoaciduria (Hartnup-kór, epizodikus ketoaciduria);
A piruvinsav és a tejsav anyagcserezavarai (piruvát-dehidrogenáz, piruvát-dekarboxiláz stb. elégtelensége).

Krónikus ataxiát okozó anyagcserezavarok:

abeta vagy hypobetalipoproteinémia;
a hexaminidáz elégtelensége;
leukodystrophia (metakromatikus, adrenoleukomyeloneuropathia stb.);
mitokondriális encephalomyopathiák;
a hipoxantin-gaunin-foszforibozil-transzferáz részleges elégtelensége;
hepatolentikuláris degeneráció;
ceroid lipofuscinosis;
szialidózisok;
sphygnomyelinosisok;
károsodott DNS-javítással összefüggő betegségek.

Étkezési zavarok és alkoholizmus

A cerebelláris rendellenességeket gyakran figyelik meg:

E-vitamin hiány;
a B1-vitamin hiánya (például alkoholizmus esetén);
cinkhiány.

funikuláris myelosis

Az okok. B12-vitamin hiány a nem megfelelő bevitel vagy felszívódási zavar miatt.

mámor

Gyógyszerek:

antiepileptikumok (különösen hosszú távú használat), például fenitoin, bromidok, karbamazepin stb.,
benzodiazepinek, például klonazepám, diazepam, nitrazepam,
lítium készítmények,
nitrofuránok (esetleg nystagmus megjelenése),
citosztatikumok (például 5-fluorouracil, citozin-arabinozid).

Kezelés: dóziscsökkentés vagy gyógyszerelvonás.

Nehézfémek (ólom, higany, tallium).

Kezelés: nehézfémekkel való érintkezés megszüntetése, kelátképző szerek alkalmazása.

vegyszerek(akrilamid, etil-acetát, DDT, nitrogén-klorid, szerves vegyületek higany (Minamata-kór), szén-tetraklorid, tiopen, toluol, triklór-etilén stb.).

Kezelés: Kapcsolat befejezése.

Friedreich ataxia

Ennek a betegségnek a prevalenciája 100 000 lakosra számítva 1-2.

Az okok

Ennek oka a 9. kromoszóma rövid karján a trinukleotid fragmentumok ismétlődéseinek számának növekedése. A patológiás gén a frataxin fehérjét termeli, amely feltehetően szabályozza a vasszállítást a mitokondriumokban.

Patológiailag a betegség a spinocerebelláris traktusok, a hátsó zsinórok, valamint a gerincvelői ganglionok és a corticospinalis traktusok degenerációjában fejeződik ki. A késői szakaszok a kisagy mérsékelten kifejezett sorvadása, és egy agytörzs is fény derül.

Tünetek és jelek

Elsősorban a 8. és 15. életév között kezdődik. A Friedreich-féle ataxia „klasszikus” változatának kritériumai:

progresszív statolocomotoros ataxia és ataxia a végtagokban, 30 éves kor előtt kezdődik;
az ínreflexek elvesztése;
az axonális szenzomotoros polyneuropathia elektrofiziológiai jelei.

További progresszióval a következő tünetek észlelhetők: atrófiás paresis, dysarthria, mélyérzékenységi zavarok, spasticitás, atrófia látóideg, szenzorineurális hallásvesztés, okulomotoros rendellenességek, vizelet inkontinencia. A központi idegrendszer károsodásának jelei mellett kyphoscoliosis, üreges láb, cukorbetegség. Fiatalon kezdete általában gyorsabb progressziót jelez.

Megkülönböztető diagnózis

Abetalipoproteinémia, Charcot-Marie-Tooth betegség, Refsum betegség.

Kezelés

Specifikus kezelést nem fejlesztettek ki.
Az 5-hidroxi-triptofánnal történő kezelési kísérlet ésszerű.
Amantadin.
A jelzések szerint - görcsoldó szerek, fájdalomcsillapítók stb.
Az antikolinerg, GABA-erg szerek, a lecitin hatástalanok.

Kisagyi ataxia korai megjelenéssel és megmaradt reflexekkel

Körülbelül 4-szer ritkábban fordul elő, mint a Friedreich-féle ataxia. A betegség valószínűleg heterogén okokra vezethető vissza.

Tünetek és jelek. Progresszív statolocomotoros ataxia és ataxia a végtagokban 2 és 20 éves kor között. A látóideg atrófiája, a szívizom érintettsége és a csontváz deformitása nem gyakori.

Megkülönböztető diagnózis. Lásd Friedreich ataxiáját.

Kezelés. Lásd Friedreich ataxiáját.

Cerebelláris ataxia hipogonadizmussal

Ritka betegség, melynek alapja heterogén okok. A prognózis kedvezőbb, mint Friedreich-ataxia esetén. Az öröklődés módja valószínűleg autoszomális recesszív.

Tünetek és jelek. Késleltetett pubertás tól pubertás. A progresszív statolocomotoros ataxia és a végtagok ataxiája 20-30 éves kor között kezdődik. További tünetként dysarthria, nystagmus figyelhető meg, ritkábban a mentális retardáció, a retinopátia, a choreoathetosis és a süketség. Nem jellemző a látóideg atrófia, a szívizom patológiája és a csontváz deformitása.

Megkülönböztető diagnózis. Lásd Friedreich ataxiáját.

Kezelés. Lásd Friedreich ataxiáját.

Autoszomális domináns ataxia (késői megjelenés)

Az ilyen típusú ataxia besorolása a fejlődésük okaként fellépő genetikai hibának megfelelően történik. 6 típusú spinocerebellaris ataxiát (SCA I-VI) és dental rubro-pallidolewis atrófiát (DRPA) mutat be. Az SCA III a Machado-Joseph betegségnek (JMD) felel meg.

Differenciáldiagnózis és kezelés ugyanaz, mint Friedreich ataxiájában. A betegség minden típusára genetikai teszteket fejlesztettek ki.

Epizodikus cerebelláris ataxia

Ok A betegségek a CACNA1A genetikai lókusz mutációi. kalcium csatorna P/Q típus).

Tünetek és jelek. Alkalmanként fellépő cerebelláris ataxia nystagmussal (interiktális időszakban is fennállhat), hányingerrel, hányással kísérve. Lehetséges a krónikus progresszív ataxia átalakulása.

Megkülönböztető diagnózis. Időszakos diszkalémiás bénulás, basilaris migrén, porfiria.

Kezelés. Acetazolamid.

Idiopátiás cerebelláris ataxia

Az idiopátiás ataxiák teszik ki a 20 éves kor után kialakuló összes ataxia esetének körülbelül 2/3-át (szinonimák: idiopátiás cerebelláris ataxia késői kezdetű vagy többrendszerű atrophia cerebelláris formájával).

Tünetek és jelek. A betegség 35 és 55 éves kor között kezdődik. Léteznek "tiszta" kisagyi ataxia, valamint a demenciával, neuropátiával és tekintetparézissel kombinált ataxia. A legtöbb betegnél a multiszisztémás atrófia kisagyi formája van.

Differenciáldiagnózis és kezelés ugyanaz, mint a Friedreich-kórban.

A beteg megfigyelése és gondozása

Ataxia esetén lehetetlen egy lábon állni, az ujjak és a lábak bizonytalan, céltudatos mozgása, esési hajlam.

Segítségnyújtás tevékenységek, élethobbi megvalósításában.