Örökletes betegségek megelőzése és korai diagnosztizálása. Örökletes betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése. Prenatális diagnosztikai módszerek az örökletes betegségek megelőzésére

3.4. Egyes emberi örökletes betegségek kezelése és megelőzése

Az orvosgenetika megnövekedett érdeklődése az örökletes betegségek iránt azzal magyarázható, hogy a fejlődés biokémiai mechanizmusainak ismerete sok esetben lehetővé teszi a beteg szenvedésének enyhítését. A beteget olyan enzimekkel fecskendezik be, amelyek nem szintetizálódnak a szervezetben. Például a diabetes mellitusra jellemző a vércukorkoncentráció növekedése a szervezetben az inzulin hormon elégtelen (vagy teljes hiánya) miatt a hasnyálmirigyben. Ezt a betegséget egy recesszív gén okozza. A 19. században ez a betegség szinte elkerülhetetlenül a beteg halálához vezetett. Az, hogy egyes háziállatok hasnyálmirigyéből inzulint kaptak, sok ember életét mentette meg. A géntechnológia modern módszerei lehetővé tették, hogy sokkal jobb minőségű, a humán inzulinnal teljesen azonos inzulint állítsanak elő olyan mennyiségben, amely elegendő ahhoz, hogy minden beteg inzulint biztosítson, és sokkal alacsonyabb költséggel.

Ma már több száz betegség ismert, amelyekben a biokémiai rendellenességek mechanizmusait kellő részletességgel tanulmányozták. Egyes esetekben a modern mikroanalízis módszerei lehetővé teszik az ilyen biokémiai rendellenességek kimutatását még az egyes sejtekben is, és ez pedig lehetővé teszi az ilyen betegségek jelenlétének diagnosztizálását egy születendő gyermekben a magzatvíz egyes sejtjeivel.

3.5. Orvosi genetikai tanácsadás

Az emberi genetika ismerete lehetővé teszi az örökletes betegségekben szenvedő gyermekek születésének valószínűségét, amikor az egyik vagy mindkét házastárs beteg, vagy mindkét szülő egészséges, de az örökletes betegség a házastársak felmenőinél fordult elő. Egyes esetekben megjósolható a második egészséges gyermek születésének valószínűsége, ha az elsőt örökletes betegség érintett.

Az általános populáció biológiai és különösen genetikai képzettségének növekedésével a még gyermeket nem vállaló házaspárok egyre gyakrabban fordulnak genetikusokhoz azzal a kérdéssel, hogy mekkora a kockázata annak, hogy örökletes anomáliában szenvednek gyermeket.

Hazánk számos régiójában és regionális központjában már nyitva állnak az orvosi genetikai konzultációk. Az orvosi genetikai tanácsadás széles körben elterjedt alkalmazása fontos szerepet fog játszani az örökletes betegségek gyakoriságának csökkentésében, és sok családot megment az egészségtelen gyermekvállalás szerencsétlenségétől.

Jelenleg sok országban széles körben alkalmazzák az amniocentézis módszerét, amely lehetővé teszi az embrionális sejtek elemzését a magzatvízből. Ennek a módszernek köszönhetően a terhesség korai szakaszában lévő nő fontos információkhoz juthat a magzat esetleges kromoszóma- vagy génmutációiról, és elkerülheti a beteg gyermek születését.

Következtetés

A tanulmány tehát felvázolta a genetika kulcsfogalmait, módszereit és az elmúlt évek eredményeit. A genetika nagyon fiatal tudomány, de fejlődésének üteme olyan nagy, hogy jelenleg a legjelentősebb helyet foglalja el a modern tudományok rendszerében, és talán a múlt század utolsó évtizedének legfontosabb vívmányai összefügg a genetikával. Most, a 21. század elején olyan távlatok nyílnak meg az emberiség előtt, amelyek elbűvölik a képzeletet. Vajon a tudósok képesek lesznek felismerni a genetikában rejlő gigantikus potenciált a közeljövőben? Megkapja-e az emberiség a régóta várt megszabadulást az örökletes betegségektől, képes lesz-e az ember meghosszabbítani túl rövid életét, elnyerni a halhatatlanságot? Jelenleg minden okunk megvan ebben reménykedni.

Genetikusok azt jósolják, hogy a 21. század első évtizedének végére a genetikai vakcinák felváltják a megszokott védőoltásokat, és az orvosoknak lehetőségük lesz végleg megszüntetni az olyan gyógyíthatatlan betegségeket, mint a rák, az Alzheimer-kór, a cukorbetegség és az asztma. Ennek a területnek már saját neve is van - génterápia. Alig öt éve született. De hamarosan elveszítheti jelentőségét a géndiagnosztika miatt. Egyes előrejelzések szerint 2020 körül kivételesen egészséges gyerekek születnek: már a magzati fejlődés embrionális szakaszában korrigálhatják majd a genetikusok az örökletes problémákat. A tudósok azt jósolják, hogy 2050-ben kísérletek lesznek az emberi faj fejlesztésére. Ekkorra már megtanulják, hogyan tervezzenek meg bizonyos szakterületű embereket: matematikusokat, fizikusokat, művészeket, költőket és talán zseniket.

És közelebb a század végéhez végre valóra válik az ember álma: az öregedési folyamat természetesen irányítható, és ott már nincs messze a halhatatlanságtól.

Irodalom.

N. Grinn, Biológia, Moszkva, "MIR", 1993.

F. Kibernshtern, Gének és genetika. Moszkva, "Bekezdés", 1995.

R.G. Zayats et al., Biology for University Applicants. Moszkva: Felsőiskola, 1999

M. M. Tikhomirova, Genetikai elemzés: tankönyv. - L .: A Leningrádi Egyetem kiadója, 1990.

Általános biológia. Tankönyv az iskolák 10-11. osztályának, biológia elmélyültséggel. A. O. Ruchinsky professzor szerkesztésében. Moszkva, "Felvilágosodás" 1993.

Természet. 1999. P.309-312 (Nagy-Britannia).

Öröklődés és gének, Tudomány és Élet, 1999. március

A gyógyszeripar és más tevékenységi területek egyre több kémiai vegyületet használnak fel, amelyek között számos mutagént alkalmaznak. Ebben a tekintetben a genetika következő főbb problémái különböztethetők meg. Örökletes betegségek és okaik. Az örökletes betegségeket az egyes gének, kromoszómák vagy kromoszómakészletek rendellenességei okozhatják. Először jött létre kapcsolat a...

Összegezve elmondható, hogy egy élő, független sejt környezettől való izolálása volt az, ami a földi élet kibontakozásának megindulását eredményezte, és a sejt szerepe minden élőlény fejlődésében meghatározó. 4. A citológia fő problémái A modern citológia számos komoly, a társadalom számára fontos feladat előtt áll. Ha az élet eredetének és az élők elszigeteltségének kérdése megoldatlan marad...

A tehéntojásba átvitt sertésmagból áll. Így most már nehéz teljesen elképzelni, hogy a modern molekuláris genetika és embriogenetika milyen fantasztikus lehetőségeket rejt magában. A probléma fő intrikája az emberi klónozás? De itt nem annyira technikai, mint inkább etikai, pszichológiai problémákat kell szem előtt tartanunk. Először is: a klónozás folyamatában házasság jöhet létre, ...

Egy kromoszóma kapcsolt génjeinek halmazát, amelyek az allocsoportot szabályozzák, haplotípusnak nevezzük. Jelentése: 1) a genotípus variabilitás okainak és dinamikájának vizsgálata, amely az evolúciós genetika alapját képezi; 2) az egyes állatok eredetének tisztázása; 3) az egy- és kétpetéjű ikrek meghatározásai; 4) kromoszómák genetikai térképeinek készítése; 5) a biokémiai rendszerek felhasználása genetikai ...

A megelőzés az orvostudomány fontos területe, amely magában foglalja az egészségügyi, egészségügyi, higiéniai, társadalmi-gazdasági intézkedéseket.

A betegségmegelőzés típusai

Az elsődleges a kockázati tényezők hatásának megelőzése és a betegségek előfordulásának megelőzése. Tartalmazza a vakcinázással kapcsolatos intézkedéseket, a táplálkozás ésszerűsítését, a munka- és pihenési rendet, a fizikai aktivitást stb.

A betegségek másodlagos megelőzése magában foglalja azokat a kifejezett kockázati tényezők kiküszöbölését célzó intézkedéseket, amelyek bizonyos körülmények között a betegség kialakulásához, visszaeséséhez vagy súlyosbodásához vezethetnek. Ilyenek például az adaptív leépülés, túlterhelés, az immunállapot csökkenése. A betegségmegelőzés fő módszere a klinikai vizsgálat a korai diagnózis érdekében, dinamikus monitorozás, célzott kezelés. Fontos szerepet kap a racionális fokozatos helyreállítás is.

A betegségek harmadlagos megelőzése a teljes élet lehetőségét elvesztett betegek rehabilitációját jelenti. Magában foglalja az orvosi, pszichológiai, szociális és munkaügyi rehabilitációt.

Az örökletes betegségek megelőzésének jelentősége

A WHO szerint a csecsemők 2,5%-a fejlődési rendellenességgel születik. Mindössze 1,5-2%-uk kötődik exogén tényezőkhöz (TORCH-komplex fertőzések, ionizáló sugárzás, bizonyos gyógyszerek szedése stb.), a többit genetikai okok okozzák.

A rendellenességek és betegségek kialakulásában szerepet játszó genetikai tényezők közül 1% a génmutációk, 0,5% - a kromoszómamutációk, 3-3,5% - a kifejezett örökletes komponensű betegségek (IHD, diabetes mellitus, érelmeszesedés) miatt. A csecsemőhalandóság eseteinek 40-50%-ában az ok örökletes tényező. A gyermekkórházakban a betegek 30%-a szenved genetikai eredetű betegségekben.

Az örökletes betegségek megelőzése az orvosi genetikai tanácsadásra és a prenatális diagnosztikára korlátozódik. Csökkenti a genetikai eredetű betegségekben szenvedő gyermekvállalás kockázatát.

Örökletes betegségek megelőzése

Annak az esélye, hogy egy személy megbetegszik egy adott betegségben, attól függ, hogy milyen géneket örökölt a szüleitől. Vannak olyan patológiák, amelyek teljes mértékben vagy nagymértékben örökletes tényezőktől függenek. Az örökletes betegségek célzott megelőzésének módszerei azok korai diagnosztizálása és egy adott genetikai eredetű betegség kialakulásának egyéni kockázatának meghatározása.

A kockázat mértéke szerint az örökletes betegségek a következőkre oszthatók:

• magas fokú genetikai kockázattal rendelkezők (autoszomális domináns, autoszomális recesszív eredetű és nemhez kötött öröklődésű patológiák);
• mérsékelt fokú genetikai kockázatú betegségek (friss mutációk, valamint poligén típusú öröklődésű kromoszómális betegségek);
• kis kockázattal.

Prenatális diagnosztikai módszerek az örökletes betegségek megelőzésére

A prenatális diagnózis a közvetlen és a közvetett kutatási módszereket ötvözi. A genetikai betegségek megelőzésének első lépése a nők kiválasztása indirekt prenatális diagnosztikára. Orvosi genetikai tanácsadás szükséges az alábbi esetekben:

• a terhes nő életkora 35 éves vagy idősebb;
• két vagy több vetélés a terhesség korai szakaszában;
• genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek jelenléte a családban;
• a családban és közeli hozzátartozókban korábban diagnosztizált monogén betegségek;
• bizonyos gyógyszerek szedése terhesség alatt;
• vírusfertőzések átvitele;
• az egyik leendő szülő expozíciója a gyermek fogantatása előtt.

A genetikai betegségek megelőzése érdekében a prenatális diagnosztika olyan módszereket alkalmaz, mint az ultrahang, a biokémiai szűrés (hormonelemzés). Eredményeik szerint a diagnózis második szakaszát jelentő invazív módszerek (chorion biopszia, amnio-, placenta- és kordocentézis) írhatók elő. Az ilyen vizsgálatokon a "Genomed" orvosi genetikai központban lehet részt venni.

A betegségek megelőzése és általában az egészség megőrzése érdekében fontos az egészséges életmód elveinek betartása, a rendszeres megelőző vizsgálatok, a betegségek időben történő kezelése, az immunrendszer erősítése. Genetikai kockázatainak ismeretében módosíthatja életmódját, hogy megelőzze a betegség kialakulását.

Örökletes betegségek (diagnózis, megelőzés, kezelés). A jól ismert általános álláspont a belső és külső egységről a normális és beteg organizmusok fejlődésében és létezésében nem veszíti el jelentőségét a szülőkről a gyermekekre továbbított örökletes betegségek kapcsán, bármennyire is úgy tűnik, hogy ezek a betegségek előre meghatározottak. patológiás örökletes hajlamok. Ez a rendelkezés azonban részletesebb elemzést igényel, mivel nem ennyire egyértelmű az örökletes betegségek különböző formáival kapcsolatban, ugyanakkor bizonyos mértékig alkalmazható az olyan patológiás formákra is, amelyeket úgy tűnik, hogy csak patogén környezeti tényezők okoznak. . Az öröklődés és a környezet etiológiai tényezőnek bizonyul, vagy bármely emberi betegség patogenezisében szerepet játszik, de arányuk az egyes betegségekben eltérő, és minél nagyobb az egyik tényező aránya, annál kisebb a másik. A patológia minden formája ebből a szempontból négy csoportra osztható, amelyek között nincsenek éles határok.

Az első csoportba a tulajdonképpeni örökletes betegségek tartoznak, amelyekben a kóros gén etiológiai szerepet játszik, a környezet szerepe az, hogy csak a betegség megnyilvánulásait módosítja. Ebbe a csoportba tartoznak a monogén betegségek (például fenilketonuria, hemofília), valamint a kromoszómabetegségek.

A második csoportba tartoznak a kóros mutáció által okozott örökletes betegségek is, de ezek megnyilvánulása sajátos környezeti hatást igényel. Egyes esetekben a környezet ilyen „megnyilvánuló” hatása nagyon nyilvánvaló, és a környezeti tényező hatásának megszűnésével a klinikai megnyilvánulások kevésbé hangsúlyosak. Ezek a HbS hemoglobin hiányának megnyilvánulásai heterozigóta hordozóiban, csökkentett oxigén parciális nyomás mellett. Más esetekben (például köszvény esetén) a kóros gén megnyilvánulásához a környezet hosszú távú káros hatása (táplálkozási jellemzők) szükséges.

A harmadik csoport a gyakori betegségek túlnyomó többsége, különösen az érett és időskori betegségek (magas vérnyomás, gyomorfekély, legtöbb rosszindulatú daganat stb.). Előfordulásuk fő etiológiai tényezője a környezet káros hatása, azonban a faktor megvalósulása a szervezet egyéni genetikailag meghatározott hajlamától függ, amellyel összefüggésben ezeket a betegségeket multifaktoriálisnak, vagy örökletes hajlamú betegségeknek nevezik. Megjegyzendő, hogy a különböző örökletes hajlamú betegségek nem azonosak az öröklődés és a környezet relatív szerepében. Ezek közül kiemelhetők a gyenge, közepes és nagyfokú örökletes hajlamú betegségek.

A negyedik betegségcsoport a kórképek viszonylag kevés formája, amelyek előfordulásában a környezeti tényező kivételes szerepet játszik. Általában ez egy szélsőséges környezeti tényező, amellyel szemben a szervezetnek nincs védekezési módja (sérülések, különösen veszélyes fertőzések). A genetikai tényezők ebben az esetben fontos szerepet játszanak a betegség lefolyásában, és befolyásolják annak kimenetelét.

Az örökletes betegségek diagnózisa klinikai, paraklinikai és speciális genetikai vizsgálati adatokon alapul.

Bármely beteg általános klinikai vizsgálata során a diagnózist három következtetés egyikével kell kiegészíteni:

nem örökletes betegség egyértelmű diagnózisa;

örökletes betegség egyértelmű diagnózisa;

Fennáll a gyanú, hogy az alap- vagy kísérőbetegség örökletes.

Az első két következtetés teszi ki a betegek vizsgálatának nagy részét. A harmadik következtetés általában speciális kiegészítő vizsgálati módszerek alkalmazását igényli, amelyeket genetikus határoz meg.

Egy teljes klinikai vizsgálat, beleértve a paraklinikai vizsgálatot is, általában elegendő egy örökletes rendellenesség, például az achondroplaea diagnosztizálásához.

Azokban az esetekben, amikor a beteget nem diagnosztizálták, és tisztázni kell, különösen, ha örökletes patológia gyanúja merül fel, a következő speciális módszereket alkalmazzák:

1. Részletes klinikai és genealógiai vizsgálatot végeznek minden olyan esetben, ha a kezdeti klinikai vizsgálat során örökletes betegség gyanúja merül fel. Itt hangsúlyozni kell, hogy a családtagok részletes vizsgálatáról beszélünk. Ez a vizsgálat az eredmények genetikai elemzésével zárul.

2. Citogenetikai vizsgálat végezhető szülőknél, esetenként más rokonoknál és a magzatnál is. A kromoszómakészletet tanulmányozzák, ha kromoszómabetegség gyanúja merül fel a diagnózis tisztázása érdekében. A citogenetikai elemzés fontos szerepe a prenatális diagnózis.

3. A biokémiai módszereket széles körben alkalmazzák örökletes anyagcsere-betegség gyanúja esetén, az örökletes betegségek azon formáiban, amelyekben az elsődleges géntermék hibája vagy a betegség kialakulásában patogenetikai kapcsolat pontosan megállapított.

4. Immunogenetikai módszerekkel vizsgálják a betegeket és hozzátartozóikat immunhiányos betegségek gyanúja esetén, anya és magzat közötti antigén-inkompatibilitás gyanúja esetén, orvosi genetikai tanácsadás esetén a valódi szülői hovatartozás megállapítását, vagy örökletes betegségekre való hajlam megállapítását.

5. Citológiai módszerekkel az örökletes betegségek még kis csoportját diagnosztizálják, bár lehetőségeik meglehetősen nagyok. A betegek sejtjei közvetlenül vagy tenyésztés után vizsgálhatók citokémiai, radioautográfiás és egyéb módszerekkel.

6. A génkapcsolási módszert olyan esetekben alkalmazzuk, amikor a törzskönyvben valamilyen betegség szerepel, és el kell dönteni, hogy a beteg örökölte-e a mutáns gént. Ezt akkor kell tudni, ha a betegségről törölt kép vagy késői megnyilvánulása van.

A tüneti kezelést minden örökletes betegség esetén alkalmazzák, még ott is, ahol léteznek patogén terápiás módszerek. A patológia számos formája esetén a tüneti kezelés az egyetlen.

Számos betegség kezelése a betegségek patogenezisébe való beavatkozás elve szerint mindig hatékonyabb, mint a tüneti kezelés. Meg kell azonban érteni, hogy a jelenleg létező módszerek egyike sem szünteti meg a betegség okát, mivel nem állítja helyre a sérült gének szerkezetét. Mindegyikük hatása viszonylag rövid ideig tart, ezért a kezelésnek folyamatosnak kell lennie. Emellett el kell ismernünk a modern orvoslás korlátozott lehetőségeit: sok örökletes betegség még mindig nem alkalmas hatékony enyhítésre.

Jelenleg az örökletes betegségek terápiájának a következő fő területei vannak.

1. A blokkolt metabolikus reakció szubsztrátjának vagy szubsztrát prekurzorának teljes vagy részleges eltávolítása az élelmiszerből. Ezt a technikát olyan esetekben alkalmazzák, amikor a szubsztrát túlzott felhalmozódása mérgező hatással van a szervezetre. Néha (főleg, ha a szubsztrát nem létfontosságú, és megfelelő mennyiségben szintetizálható körforgalommal) az ilyen diétás terápia nagyon jó hatású. Tipikus példa a galaktosémia. A helyzet valamivel bonyolultabb a fenilketonuriával. A fenilalanin esszenciális aminosav, ezért nem zárható ki teljesen a táplálékból, de egyénileg kell kiválasztani a beteg számára minimálisan szükséges fenilalanin adagot.

2. Kofaktorok pótlása kívülről az enzim aktivitásának növelése érdekében. Leggyakrabban ez a vitamin kérdése. Az örökletes patológiában szenvedő betegeknek történő további adagolásuk pozitív hatást fejt ki, ha a mutáció rontja az enzim azon képességét, hogy a vitamin aktivált formájával kombinálódjon vitaminérzékeny örökletes vitaminhiányban.

3. A további anyagcseréjük gátlása esetén felhalmozódó toxikus termékek semlegesítése és kiürülése. Ezek közé a termékek közé tartozik például a Wilson-Konovalov-kórban előforduló réz. Penicillamint adnak be a páciensnek a réz semlegesítésére.

4. A benne blokkolt reakció termékének mesterséges bejuttatása a páciens szervezetébe. Például az orotoaciduria (olyan betegség, amelyben a pirimidinek szintézise szenved) citidilsav alkalmazása megszünteti a megaloblasztos vérszegénység jelenségét.

5. Hatás "elrontott" molekulákra. Ezt a módszert a sarlósejtes vérszegénység kezelésére használják, és célja a hemoglobin 3 kristályok képződésének valószínűségének csökkentése.Az acetilszalicilsav fokozza a HbS acetilezését, ezáltal csökkenti a hidrofób hatását, ami e fehérje aggregációját okozza.

6. Hiányzó hormon vagy enzim bevezetése. Kezdetben ezt a módszert fejlesztették ki, és a mai napig sikeresen alkalmazzák a diabetes mellitus kezelésére inzulin bejuttatásával a páciens szervezetébe. Később más hormonokat is elkezdtek használni hasonló célokra. Az enzimpótló terápia alkalmazása azonban minden vonzereje ellenére számos nehézségbe ütközik: 1) nem minden esetben van mód arra, hogy az enzimet a kívánt sejtekhez eljuttassák, és egyben megóvják a lebomlástól; 2) ha a saját enzim szintézisét teljesen elnyomják, az exogén enzimet a páciens immunrendszere inaktiválja a hosszú távú adagolás során; 3) Elegendő enzim beszerzése és tisztítása gyakran önmagában is kihívás.

7. Az enzimek kóros aktivitásának gátlása specifikus inhibitorok segítségével, vagy ezen enzim szubsztrátjainak analógjaival történő kompetitív gátlás. Ezt a kezelési módszert a véralvadási rendszerek túlzott aktiválására, a fibrinolízisre, valamint a lizoszómális enzimek felszabadítására használják az elpusztult sejtekből.

Bármely örökletes betegség etiológiai kezelése a legoptimálisabb, mivel megszünteti a betegség kiváltó okát és teljesen meggyógyítja. Az örökletes betegség okának megszüntetése azonban egy élő emberi szervezetben olyan komoly genetikai információkkal való „manőverezést” jelent, mint egy normál gén (vagy infúziójának) „bekapcsolása”, mutáns gén „kikapcsolása”, kóros allél reverz mutációja. Ezek a feladatok még a prokarióták manipulálásához is elég nehezek. Ezenkívül bármely örökletes betegség etiológiai kezeléséhez nem egy sejtben kell megváltoztatni a DNS szerkezetét, hanem az összes működő sejtben (és csak a működőben!). Ehhez először is tudni kell, hogy a mutáció során milyen változás történt a DNS-ben, pl. az örökletes betegséget kémiai képletekkel kell írni. Ennek a feladatnak a bonyolultsága nyilvánvaló, bár a megoldásukra már jelenleg is rendelkezésre állnak módszerek.

Az örökletes patológia megelőzése általában véve kétségtelenül a modern orvostudomány és egészségügyi szervezet legfontosabb része. Ez nem csak arról szól, hogy általában egy adott egyén súlyos betegségét megelőzzük, hanem az összes következő generációban is. Az örökletes patológia nemzedékről nemzedékre fennálló sajátossága miatt a múltban nemegyszer javasoltak eugenikus megközelítésen alapuló, hol humánusabb, hol kevésbé megelőzési módszereket. Csak az orvosi genetika fejlődése változtatta meg alapvetően az örökletes patológia megelőzésének megközelítését; a házastársak sterilizálására vagy a gyermekvállalástól való absztinencia kategorikus ajánlásaira vonatkozó javaslatoktól a prenatális diagnózisig, a megelőző kezelésig (a betegség kialakulását megakadályozó kóros gének egészséges hordozóinak kezelése) és a kóros betegségek hordozóinak egyénileg alkalmazkodó környezet kialakításáig vezettek. gének.

Az örökletes betegségek megelőzésének legelterjedtebb és leghatékonyabb módja a genetikai tanácsadás. Egészségszervezési szempontból az orvosgenetikai tanácsadás a szakorvosi ellátás egyik fajtája. A tanácsadás lényege a következő: 1) örökletes betegségben szenvedő gyermek születésére vonatkozó prognózis meghatározása; 2) ennek az eseménynek a valószínűségének elmagyarázása a tanácsadóknak; 3) a család segítsége a döntés meghozatalában.

Beteg gyermek születésének nagy valószínűsége mellett prevenciós szempontból két ajánlás lehet helyes: vagy a gyermekvállalástól való absztinencia, vagy a prenatális diagnózis, ha ez lehetséges ennél a nosológiai formánál.

Az első orvosi genetikai tanácsadási kabinetet 1941-ben J. Neil szervezte meg a Michigani Egyetemen (USA). Sőt, még az 50-es évek végén a legnagyobb szovjet genetikus és neuropatológus, S. K. Davidenkov orvosi genetikai konzultációt szervezett a moszkvai Neuro-pszichiátriai Prevenciós Intézetben. Jelenleg mintegy ezer genetikai konzultáció zajlik világszerte.

A fő ok, ami miatt az emberek genetikushoz fordulnak, az a vágy, hogy megismerjék a jövőbeli utódok egészségi prognózisát az örökletes patológiát illetően. Általános szabály, hogy az örökletes vagy veleszületett betegségben szenvedő családok (retrospektív konzultáció) vagy annak megjelenése várható (leendő konzultáció) a rokonok örökletes betegségei, rokonházasság, a szülők életkora (35-40 év felett) miatt. régi), expozíció és egyéb okok miatt.

A konzultáció eredményessége elsősorban három tényezőtől függ: a diagnózis pontosságától, a genetikai kockázat számításának pontosságától, valamint attól, hogy a tanácsadók mennyire értik meg a genetikai következtetést. Lényegében ez a tanácsadás három szakasza.

A tanácsadás első szakasza mindig az örökletes betegség diagnózisának tisztázásával kezdődik. A pontos diagnózis minden konzultáció előfeltétele. Ez függ a klinikai és genealógiai kutatások alaposságától, az örökletes patológia legfrissebb adatainak ismeretétől, speciális vizsgálatoktól (citogén, biokémiai, elektrofiziológiai, génkapcsolat stb.).

A genealógiai kutatás az egyik fő módszer az orvosi genetikai tanácsadás gyakorlatában. Minden tanulmányt dokumentációval kell alátámasztani. A felmenő és oldalirányú rokonok legalább három nemzedékétől szerezzük be az információkat, és minden családtagról adatokat kell szerezni, beleértve a korán elhunytakat is.

A genealógiai kutatás során szükség lehet a tárgy vagy hozzátartozóinak további klinikai vizsgálatra történő utalására a diagnózis tisztázása érdekében.

Az örökletes patológiával és genetikával kapcsolatos új szakirodalom folyamatos megismerésének szükségességét a diagnosztikai igények (évente több száz új genetikai variáció, beleértve az anomáliákat is) és a prevenciós igények diktálják a legmodernebb prenatális diagnosztikai vagy kezelési módszerek kiválasztása érdekében.

A megkérdezett esetek legalább felében citogenetikai vizsgálatot alkalmaznak. Ez annak köszönhető, hogy felmérjük a kromoszómabetegség megállapított diagnózisával rendelkező utódok prognózisát, és tisztázzuk a diagnózist a veleszületett rendellenességekkel járó, tisztázatlan esetekben.

A biokémiai, immunológiai és egyéb klinikai módszerek nem specifikusak a genetikai tanácsadásra, de olyan széles körben alkalmazzák őket, mint a nem örökletes betegségek diagnosztizálásában.

A tanácsadás második szakasza az utódok prognózisának meghatározása. A genetikai kockázat meghatározása kétféleképpen történik: 1) genetikai mintákon alapuló elméleti számításokkal, genetikai elemzési és variációs statisztikák módszereivel; 2) empirikus adatok felhasználása multifaktoriális és kromoszómális betegségek, valamint tisztázatlan genetikai determinációs mechanizmusú betegségek esetében. Egyes esetekben mindkét elvet kombinálják, azaz elméleti korrekciókat végeznek az empirikus adatokon. A genetikai prognózis lényege, hogy felmérje az örökletes patológia valószínűségét a jövőbeli vagy már megszületett gyermekeknél. Az utódok prognózisával kapcsolatos tanácsadás, amint fentebb említettük, kétféle: prospektív és retrospektív.

A prospektív tanácsadás az örökletes betegségek megelőzésének leghatékonyabb módja, amikor a terhesség kezdete előtt, vagy annak korai szakaszában meghatározzák a beteg gyermekvállalás kockázatát. Leggyakrabban ilyen konzultációkra a következő esetekben kerül sor: a házastársak rokonságának jelenlétében; ha örökletes patológiás esetek fordultak elő a férj vagy a feleség vonalán; ha az egyik házastárs káros környezeti hatásoknak van kitéve röviddel a terhesség kezdete előtt vagy annak első heteiben (terápiás vagy diagnosztikai expozíció, súlyos fertőzések stb.)

A retrospektív tanácsadás a családban beteg gyermek születése utáni tanácsadás a leendő gyermekek egészségére vonatkozóan. Ezek a leggyakoribb okok arra, hogy tanácsot kérjenek.

Módszeresen az utódok prognózisa a különböző típusú öröklődésű betegségekben eltérő. Ha a monogén (Mendel-féle) betegségek esetében a genetikai kockázat felmérésének elméleti alapjai meglehetősen jól kidolgozottak, akkor a poligénes, és még inkább a multifaktoriális betegségek esetében a tanácsadás gyakran tiszta empirikus alapokon nyugszik, tükrözve e patológia elégtelen genetikai ismeretét.

A mendeli betegségekben a feladat elsősorban a betegség hátterében álló bizonyos diszkrét genotípus tanácsadóinál történő laboratóriumi azonosítása vagy valószínűségi értékelése.

A nem mendeli betegségekben jelenleg nem lehet elkülöníteni a betegség kialakulását meghatározó specifikus és diszkrét kóros genotípusokat, mivel a kialakulásában számos, hatásukban nem specifikus genetikai és környezeti tényező is részt vehet, azaz ugyanaz a hatás (betegség) ) különböző gének és/vagy környezeti tényezők okozhatják. Ez számos nehézséget okoz a nem mendeli tulajdonságok és betegségek genetikai elemzésében.

A tanácsadás harmadik szakasza az utolsó. Tárgyi diagnózis felállítása, rokonok vizsgálata, genetikai probléma megoldása után a genetikai kockázat megállapítása érdekében a genetikus hozzáférhető formában elmagyarázza a családnak a genetikai kockázat jelentését vagy a prenatális diagnózis lényegét, és segít a döntésben. .

Általánosan elfogadott, hogy a specifikus genetikai kockázat legfeljebb 5% alacsony, legfeljebb 10% - enyhén emelkedett, legfeljebb 20% - közepes és 20% felett - magas. Elhanyagolható a kockázat, amely nem lépi túl a megnövekedett enyhe fokozat határát, és nem tekintheti a további gyermekvállalás ellenjavallatának. Csak a mérsékelt genetikai kockázat tekinthető a fogantatás ellenjavallatának vagy a fennálló terhesség megszakításának jelzésének, ha a család nem akar veszélynek lenni.

Társadalmi szempontból a genetikai tanácsadás célja általában a kóros gének előfordulási gyakoriságának csökkentése az emberi populációkban, egy konkrét konzultáció célja pedig a család döntésének segítése a gyermekvállalás lehetőségéről. A genetikai tanácsadás széles körű bevezetésével az örökletes betegségek gyakoriságának, valamint a mortalitásnak némi csökkenése érhető el, különösen a gyermekek körében. Az orvosi genetikai tanácsadás eredményeként a populációkban előforduló súlyos domináns betegségek gyakoriságának csökkenése azonban nem lesz jelentős, mert ezek 80-90%-a új mutáció.

Az orvosi genetikai tanácsadás hatékonysága attól függ, hogy a tanácsadók mennyire értik meg a kapott információkat. Ez az ország törvényeinek természetétől is függ a terhesség megszakítására, a betegek jólétére stb.

1. Örökletes betegségek kezelése:

1. Tüneti és patogenetikai – a betegség tüneteire gyakorolt ​​hatás (a genetikai hiba megmarad, és az utódokra is átadódik):

1) diétás terápia, amely biztosítja az optimális mennyiségű anyagok bevitelét a szervezetbe, amely enyhíti a betegség legsúlyosabb megnyilvánulásait - például a demencia, a fenilketonuria.

2) farmakoterápia (a hiányzó faktor bevitele a szervezetbe) - hiányzó fehérjék, enzimek, Rh faktor globulinok időszakos injekciója, vérátömlesztés, amely átmenetileg javítja a betegek állapotát (vérszegénység, hemofília)

3) sebészeti módszerek - szervek eltávolítása, károsodás korrekciója vagy transzplantáció (ajakhasadék, veleszületett szívhibák)

2. Eugenikus intézkedések - a fenotípus természetes emberi hiányosságainak pótlása (beleértve az örökleteset is), pl. az emberi egészség javítása a fenotípuson keresztül. Ezek adaptív környezettel történő kezelésből állnak: utódok szülés előtti és posztnatális gondozása, immunizálás, vérátömlesztés, szervátültetés, plasztikai sebészet, diéta, gyógyszeres terápia stb. Tüneti és patogenetikai kezelést foglal magában, de nem szünteti meg teljesen az örökletes hibákat, és nem csökkenti a mutáns DNS mennyiségét az emberi populációban.

3. Etiológiai kezelés - hatás a betegség okára (az anomáliák kardinális korrekciójához kell vezetnie). Jelenleg nincs kifejlesztve. Az örökletes anomáliákat meghatározó genetikai anyag fragmentumainak kívánt irányban történő minden programja a géntechnológia elgondolásán alapul (irányított, fordított indukált mutációk komplex mutagének felfedezésével vagy a sejtben lévő „beteg” kromoszómafragmens helyettesítésével egészséges "természetes vagy mesterséges eredetű)

2. Örökletes betegségek megelőzése:

A megelőző intézkedések közé tartozik az orvosi genetikai konzultáció, a prenatális diagnosztika és a klinikai vizsgálat. A szakemberek sok esetben jelezhetik a szülőknek annak valószínűségét, hogy a gyermek bizonyos defektusokkal, kromoszómabetegséggel vagy génmutációk okozta anyagcserezavarral küzd.

Orvosi genetikai tanácsadás. Az örökletes és örökletes patológia súlyának növekedésére irányuló tendencia meglehetősen egyértelműen kifejeződik. Az elmúlt évek populációs vizsgálatok eredményei azt mutatták, hogy az újszülöttek átlagosan 7-8%-a rendelkezik valamilyen örökletes patológiával vagy fejlődési rendellenességgel. Az örökletes betegség gyógyításának legjobb módja a kóros mutáció korrekciója a kromoszóma- vagy génszerkezet normalizálásával. A „hátmutációval” kapcsolatos kísérleteket csak mikroorganizmusokon végezzük. Lehetséges azonban, hogy a jövőben a géntechnológia az emberben is kijavítja a természet hibáit. Az örökletes betegségek leküzdésének eddigi fő módjai a környezeti viszonyok változása, aminek következtében a kóros öröklődés kialakulása kevésbé valószínű, illetve a megelőzés a lakosság orvosi genetikai tanácsadásával.

Az orvosi genetikai tanácsadás fő célja a betegségek gyakoriságának csökkentése az örökletes patológiás utódok megjelenésének korlátozásával. Ehhez pedig nem csak a terhelt öröklődésű családokban a beteg gyermek születésének kockázati fokát kell megállapítani, hanem segíteni kell a jövőbeli szülőknek a valós veszély mértékének helyes felmérését is.

Orvosi genetikai tanácsadásra a következők tartoznak:

1) örökletes betegségben szenvedő betegek és családtagjaik;

2) olyan családtagok, amelyekben ismétlődő ismeretlen okból megbetegedettek;

3) kromoszóma-rendellenesség gyanújával rendelkező gyermekek fejlődési rendellenességei;

4) a megállapított kromoszómabetegségben szenvedő gyermekek szülei;

5) ismétlődő spontán abortuszt és terméketlen házasságot kötött házastársak;

6) károsodott szexuális fejlődésű betegek

7) házasodni kívánó személyek, ha egyikük vagy egyik hozzátartozójuk örökletes betegségben szenved.

Az orvosi genetikai konzultáció során megvizsgálják a beteget és összeállítják a családfát. A kapott adatok alapján feltételezzük a betegség öröklődésének típusát. A diagnózis pontosítása a jövőben vagy a kromoszómakészlet vizsgálatával (citogenetikai laboratóriumban), vagy speciális biokémiai vizsgálatok segítségével (biokémiai laboratóriumban) történik.

Örökletes hajlamú betegségek esetén az orvosi genetikai tanácsadás feladata nem az utódok megbetegedésének előrejelzése, hanem annak megállapítása, hogy a beteg hozzátartozóiban e betegség kialakulhat-e, és javaslatokat dolgozzon ki, ha kezelésre vagy megfelelő megelőző intézkedésekre van szükség. A korai megelőzés, melynek célja a betegség kialakulását kiváltó káros tényezők kiküszöbölése, nagy jelentőséggel bír, különösen nagy fokú hajlam esetén. Azok a betegségek, amelyekben az ilyen megelőző intézkedések hatékonyak, mindenekelőtt a magas vérnyomás szövődményeivel, a szívkoszorúér-betegség és a stroke, a peptikus fekély és a diabetes mellitus.

Bővebben az örökletes betegségek kezelése és megelőzése témában:

1. Örökletes betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése
2. T. P. Djubkova. Veleszületett és örökletes betegségek gyermekeknél (okok, megnyilvánulások, megelőzés), 2008
3. Az örökletes betegségek diagnózisának és kezelésének értéke
4. AZ ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK KEZELÉSÉNEK VALÓSÁGAI ÉS KITEKINTÉSE
5. ÖRÖKSÉG ÉS PATOLÓGIA – GÉN BETEGSÉGEK. KROMOSZOMÁLIS BETEGSÉGEK. AZ EMBERI ÖRÖKSÉG VIZSGÁLATI MÓDSZEREI
6. Az izoszerológiai inkompatibilitás megelőzése és kezelése a magzat hemolitikus betegségének kialakulásának kockázatától függően