A coeliakia genetikai elemzése in vitro. A cöliákia a probléma jelenlegi állapota. Biopszia és szövettani elemzés a cöliákia kimutatására

[13-078 ] coeliakia Szűrés (felnőttek és 2 év feletti gyermekek)

1620 dörzsölje.

Rendelés

A szöveti transzglutamináz és a teljes immunglobulin A (IgA) elleni IgA antitestek szintjének meghatározása a szérumban, a cöliákia (cöliákia) szűrésére.

A tanulmány összetétele:

• 08-009 Szérum teljes immunglobulin A (IgA)
• 13-034 A szöveti transzglutamináz (IgA) elleni antitestek

Kutatási módszer

Közvetett immunfluoreszcens reakció.

Milyen bioanyag használható kutatáshoz?

Vénás vér.

Hogyan készüljünk fel a kutatásra

• Javasoljuk, hogy a vizsgálat előtt 7 napig ne kövessen gluténmentes diétát.
• Ne dohányozzon 30 percig a vizsgálat előtt.

Általános információk a tanulmányról

Emlékeztetni kell arra, hogy az egyéni immunglobulin IgA-hiány előfordulási gyakorisága magasabb a cöliákiában szenvedő betegek körében. Ennek eredményeként az IgA antitestekre vonatkozó vizsgálat eredménye álnegatív lehet a cöliákia és az immunglobulin IgA-hiány kombinációjában szenvedő betegeknél.

Mire használják a kutatást?

• A cöliákia szűrésére a betegség kialakulásának kockázati csoportjaiban.

Mikorra tervezik a vizsgálatot?

• Olyan betegek vizsgálatakor, akiknek terhelt, örökletes kórelőzménye cöliákia;
• autoimmun betegségekben (1-es típusú diabetes mellitus, Hashimoto-féle autoimmun pajzsmirigygyulladás, szisztémás kötőszöveti betegségek) és Down-kóros betegek vizsgálatakor.

Mit jelentenek az eredmények?

Referencia értékek

1. Szérum teljes immunglobulin A (IgA)

coeliakia- immundependens betegség, amely elsősorban a gyomor-bélrendszert érinti. Jellemzője a vékonybél nyálkahártyájának krónikus gyulladása, amely gyermekkorban és felnőttkorban bélbolyhok sorvadásához, felszívódási zavarokhoz, különböző klinikai megnyilvánulásokhoz vezethet. A bélrendszeri tünetek között szerepelhet a hasmenés, a hasi görcsök, a fájdalom és a feszültség.A kezeletlen cöliákia vitamin- és ásványianyag-hiányhoz, csontritkuláshoz és egyéb bélrendszeren kívüli problémákhoz vezethet.

A cöliákia megértésében, megnyilvánulásainak étrendi beavatkozásokkal történő megelőzésében és kezelésében mára előrelépés történt.A cöliákiára erős genetikai hajlam van, a legnagyobb kockázatot a HLA-DQ2 és HLA-DQ8 néven ismert specifikus genetikai markerek jelentik, amelyek jelen vannak a cöliákiában érintetteknél.egyedek. A búzában, árpában és rozsban jelenlévő étrendi fehérjék, közismert nevén glutén Az étrendi fehérjék a búzában, az árpában és a rozsban gluténként ismert szubsztrát formájában vannak jelen. Kölcsönhatásba lépnek a HLA molekulákkal, és rendellenes nyálkahártya immunválaszt aktiválnak, és szövetkárosodást okoznak. Még a leginkább érintett egyének is remisszióba kerülnek, miután eltávolították a diétát az étrendjükből.

Eddig a cöliákia ritka állapotnak számított az Egyesült Államokban. Az előbb Európában, majd az Egyesült Államokban végzett vizsgálatok azonban azt mutatták, hogy a cöliákia tényleges prevalenciája sokkal magasabb. Hárommillió amerikai (az Egyesült Államok lakosságának körülbelül 1 százaléka) valószínűleg cöliákiában szenved, ami az állapot aluldiagnosztizálására utal.

A coeliakia patogenezisében szerepet játszó autoantigének közelmúltban történt azonosítása új szerológiai diagnosztikai tesztek kidolgozásához vezetett, de ezen új kutatási módszerek alkalmazásának stratégiája még nem került meghatározásra. Ezek a tesztek sok olyan személyt azonosítottak, akik nem klasszikus gasztrointesztinális és extraintestinalis tünetekkel rendelkeznek.

1. Hogyan lehet diagnosztizálni a cöliákiát?
A cöliákia diagnosztizálásában az első fontos lépés megtételéhez oda kell figyelni annak számos változatos klinikai megnyilvánulására. Nincs olyan teszt, amely megerősítené vagy kizárná a cöliákiát minden egyénnél. Ahogyan a cöliákia klinikai megnyilvánulásainak széles skálája létezik, ennek a betegségnek számos laboratóriumi és kórszövettani megnyilvánulása van. A klinikai és laboratóriumi leletek kombinációja a cöliákia diagnózisához vezet.

Minden diagnosztikai vizsgálatot el kell végezni, amíg a beteg gluténtartalmú diétát tart. A cöliákia diagnózisának első lépése a szerológiai vizsgálatok. Jellemzőjük a nagy érzékenység és specificitás, az elérhető legjobb IgA antihumán szöveti transzglutamináz (TTG) és IgA endomysia antitest immunfluoreszcens (EMA) tesztek. Úgy tűnik, hogy ezek a tesztek ugyanolyan diagnosztikai pontossággal rendelkeznek (a TTG egy specifikus fehérje, amelyet az IgA-EMA azonosít). Az Antigliadin antitest (AGA) teszt már nem javasolt alacsony érzékenysége és specificitása miatt. Az 5 évesnél fiatalabb gyermekek cöliákiájának szerológiai tesztjei kevésbé megbízhatóak és kevésbé megfelelőek.

A proximális vékonybél biopsziája pozitív antitestteszttel rendelkező egyéneknél javasolt, kivéve a biopsziával igazolt dermatitis herpetiformisban szenvedőket. A biopszia nélküli endoszkópos megerősítés nem elegendő a diagnózis megerősítéséhez vagy kizárásához. Az endoszkópos leletek nem elég érzékenyek a cöliákia diagnosztizálására, mivel a változások fokálisak, és több biopsziát kell végezni. Biopsziás anyagot kell venni a duodenum második részéből és azon túl. A patológiai jelentésben fel kell tüntetni a kripta hiperplázia és a boholyatrophia mértékét, valamint az intraepiteliális limfociták számát.

A cöliákia diagnózisának megerősítéséhez bizonyos fokú boholyatrophia szükséges. Az intraepiteliális limfociták jelenléte kripta-hiperpláziával kombinálva a boholyok eltompulása nélkül kevésbé specifikus. A cöliákia patológiás leleteinek standardizálása lehetséges publikált kritériumok alapján (Marsh-kritériumok, 1999). A patológus és a kezelőorvos közötti interakció segíthet a klinikai leletek és a laboratóriumi eredmények és a klinikai jellemzők összefüggésében. Szükség lehet „második véleményre” a biopszia értelmezésével kapcsolatban, ha a biopszia eredményei nincsenek összhangban a szerológiai markerekkel és a klinikai leletekkel.

Következetesen pozitív szerológiai és biopsziás eredményekkel a coeliakia feltételezhető diagnózisa felállítható. A végső diagnózis az agliadin diéta tüneteinek eltűnésén alapul. A szövettani leletek normalizálása agliadin diéta mellett jelenleg nem szükséges a cöliákia végleges diagnózisához.
Ebben az esetben, Ha vannak klinikai tünetek és negatív szerológiai teszt, három forgatókönyv lehetséges:

• Először is, az egyén szelektív IgA-hiányban szenved. Ha IgA-hiányt azonosítanak, IgG-TTG és IgG-EMA teszteket kell végezni.
• Másodszor, a szerológiai teszt lehet "fals negatív", és meg kell ismételni, vagy alternatív szerológiai tesztet és/vagy vékonybél biopsziát kell végezni.
• Harmadszor, a betegnek nem lehet cöliákiája

Abban az esetben, ha az eredmények bizonytalansága miatt megkérdőjelezhető a cöliákia diagnózisa, a genetikai markerek (HLA haplotípusok) meghatározása a cöliákia magas és alacsony rizikójú csoportjaiba oszthatja az egyéneket. A cöliákiás betegek több mint 97 százaléka rendelkezik DQ2 és/vagy DQ8 markerekkel, szemben az általános populáció 40 százalékával. Ezért nagyon valószínűtlen, hogy egy DQ2 és DQ8 negatív egyén cöliákiában szenved (nagyon magas prediktív érték).

Nagy türelem kell ahhoz, hogy ajánlásokat fogalmazzunk meg a coeliakia pozitív szerológiai vizsgálata és a normál biopszia eredménye esetén. Egyetlen legjobb megközelítés javasolható. Választható egy további vékonybél-biopszia, a cöliákia szerológiai vizsgálatainak időszakos monitorozása vagy egy gluténmentes diéta kipróbálása.

2. Mi a cöliákia prevalenciája?
A cöliákia multiszisztémás természetének megértésében elért előrelépések és a hatékony szerológiai tesztek kifejlesztése arra a felismerésre vezetett, hogy a cöliákia sokkal gyakoribb, mint azt általában gondolják.

Az Egyesült Államokban a szerológiai tesztek és a vékonybél-biopszia különböző kombinációival végzett populációs tanulmányok azt mutatják, hogy a cöliákia prevalenciája 0,5-1,0 százalék (hasonló arányok figyelhetők meg Európában). Ez a prevalencia magában foglalja a klinikai megnyilvánulásokkal rendelkező és anélküli egyéneket. Egyes etnikai csoportokban a prevalencia alacsonyabb lehet, mint a kaukázusiaknál. Az Egyesült Államokban nagyon kevés adat áll rendelkezésre a cöliákia különböző etnikai csoportok közötti prevalenciájáról. Ez a kérdés további kutatást igényel.

Általában nő a cöliákia gyakorisága a populációkban. A szövettanilag igazolt cöliákiában szenvedő egyének első fokú rokonainál az esetek 4-12 százalékában biopsziás bolyhos atrófia fordul elő. A másodfokú rokonoknál is fokozott a prevalencia, ami csak szerológiailag határozható meg. Az 1-es típusú cukorbetegeknél az esetek 3-8 százalékában biopsziával igazolt cöliákia van. A cöliákia prevalenciája Down-szindrómában 5 és 12 százalék között van. A cöliákia Turner-Williams szindrómával, szelektív IgA-hiánnyal és autoimmun betegségekkel is összefügg.

3. Milyen megnyilvánulásai és hosszú távú következményei vannak a cöliákiának?
A cöliákiát hagyományosan gyomor-bélrendszeri felszívódási zavarként határozzák meg, amely a glutén bevezetése után korai gyermekkorban nyilvánul meg. Ma már ismert, hogy a klinikai megnyilvánulások nagyon változatosak, bármely életkorban előfordulhatnak, és számos szervrendszert érintenek. A diagnózis késése gyakori.

Mivel a cöliákia többrendszerű rendellenesség, klinikai megnyilvánulásai nagyon változatosak.

Az emésztőrendszeri rendellenességek közé tartozhat a hasmenés, a fogyás, a növekedés elmaradása, a hányás, a hasi fájdalom, a puffadás, a puffadás, az étvágytalanság és a székrekedés. Az elhízás jelenléte nem zárja ki a diagnózist.

Nagyon gyakori, hogy a cöliákia extraintestinalis megnyilvánulásokkal jár minimális (vagy egyáltalán nem) bélrendszeri tünetekkel. Jellegzetes példa erre a dermatitis herpetiformis, amely a végtagok extensor izmainak felületén intenzív viszkető kitöréssel jár. A vashiányos vérszegénység gyakori, és lehet az egyetlen tünet. További megnyilvánulások lehetnek megmagyarázhatatlanul alacsony termet, megkésett pubertás, meddőség, ismételt vetélés, csontritkulás, hipovitaminózis, gyengeség, fehérje- és kalóriahiány, ismételt aftás szájgyulladás, megnövekedett transzaminázok és fogzománc hypoplasia.

A cöliákia autoimmun endokrinológiai rendellenességekkel, például pajzsmirigygyulladással járhat. Ezenkívül különböző neuropszichiátriai rendellenességekről, például depresszióról, szorongásról, perifériás neuropátiáról, ataxiáról, agyi meszesedéssel vagy anélkül járó epilepsziáról számoltak be migrénes fejfájással együtt cöliákiában szenvedő betegeknél.

A cöliákia alfenotípusait osztályozzák. Meghatározásuk hasznos a klinika számára. Ezek a következők:

• Klasszikus cöliákia. A gyomor-bélrendszeri felszívódási zavar tünetei és következményei dominálnak. A diagnózis szerológiai teszteken, a boholysorvadás biopsziás bizonyítékán és a gluténmentes diéta tüneteinek javulásán alapul.
• Cöliákia atipikus tünetekkel. Jellemző az extraintestinalis tünetek dominanciája a gastrointestinalis tünetekkel szemben. A coeliakia lefolyásának atipikus jellemzőinek felismerése a prevalenciájára vonatkozó új adatok miatt vált lehetővé. A klasszikus cöliákiához hasonlóan a diagnózist szerológiai vizsgálatok, a bolyhos atrófia biopsziás bizonyítékai és a gluténmentes diéta esetén tapasztalt tünetek javulása alapján állítják fel.
• Csendes (tünetmentes) cöliákia tünetmentes, de pozitív szerológiai teszttel és biopsziás boholysorvadással rendelkező egyéneknek adják. Ezeket az egyéneket a magas kockázatú csoportok szűrése során azonosítják, és az endoszkópiával vagy a biopsziával egyéb okokból véletlenül is előfordulhat boholysorvadás.
• Lappangó cöliákia pozitív szerológiai tesztekkel határozták meg, biopsziás boholyatrophia hiányában. Ezeknek az egyéneknek nincsenek klinikai megnyilvánulásai, de megjelenhetnek szövettani elváltozásokkal vagy anélkül.

A cöliákia szövődményei

A cöliákia szövődményei általában sok évvel a betegség kezdete után jelentkeznek, és általában felnőtteknél jelentkeznek. Refrakter cöliákiának nevezzük a tünetek és a bélgyulladás fennmaradását a gluténmentes diéta ellenére. Előfordulhat fekélyes jejunitis összefüggésében, és a bél limfóma korai megnyilvánulása lehet.

Számos tanulmány a non-Hodgkin limfóma fokozott kockázatáról számol be cöliákiában, de gyakran nincs különbség a klasszikus enteropátiával összefüggő T-sejtes limfóma (EATL) és más altípusok között. Az EATL gyermekkorban diagnosztizált embereknél fordul elő. A fokozott kockázat ellenére a limfóma továbbra is nagyon ritka szövődmény. Egyes kutatások azt sugallják, hogy a gluténmentes étrend csökkenti a limfóma kockázatát.

Ezenkívül megnő a vékonybél-adenokarcinóma kockázata, és bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy a gyomor-bél traktusban bárhol megnő a karcinóma kockázata. A klinikailag diagnosztizált cöliákia összes halálozási okának gyakorisága kétszer olyan gyakori, mint a kontroll populációban.

4. Kinél érdemes cöliákia vizsgálatot végezni?
A gyomor-bélrendszeri tünetekkel, például hasmenéssel, felszívódási zavarral, súlycsökkenéssel és puffadással küzdő egyéneknél cöliákia szűrést kell végezni. Mivel a cöliákia többrendszerű rendellenesség, a klinikusoknak ismerniük kell a betegség vizsgálatának feltételeit.

Ki kell értékelni azokat a betegeket, akiknél tartósan emelkedett a transzaminázszint, növekedési retardáció, késleltetett pubertás, vashiányos vérszegénység, visszatérő súlycsökkenés és meddőség áll fenn.

További vizsgálatot igénylő állapotok közé tartozik az irritábilis bél szindróma, a perzisztáló aftás szájgyulladás, az autoimmun betegségek, a perifériás neuropátia, az agyi ataxia és a zománc hypoplasia. Bár az oszteoporózis gyakori a cöliákiában szenvedő betegeknél, nincs bizonyíték arra, hogy a cöliákia megnövekedett volna a csontritkulásban szenvedő betegek körében. Számos egyéb kapcsolódó szisztémás tünet is van, amelyek nem specifikusak a cöliákiára, de amelyek esetében javasolható ennek a patológiának a vizsgálata.

Sok populációban fokozott a cöliákia kockázata. Ezek közé tartoznak az 1-es típusú cukorbetegségben, más autoimmun endokrinopátiában szenvedő egyének, a cöliákiás betegek első és másodfokú rokonai, valamint a Turner-szindrómás egyének. Az egyéneknek és a klinikusoknak tisztában kell lenniük a cöliákia megnövekedett előfordulásával ezekben az embercsoportokban.

Ezekben a populációkban a tüneteket mutató egyéneket cöliákia szempontjából szűrni kell; például 1-es típusú cukorbetegségben és megmagyarázhatatlan hipoglikémiában szenvedő egyének. Mivel a jelenlegi bizonyítékok nem teszik lehetővé a tünetmentes egyének korai felismerését és kezelését, a rutin szűrés jelenleg nem javasolható, de meg kell interjúzni, ha ilyen személyeket azonosítanak. Egy másik fokozottan veszélyeztetett populáció a Down- és Williams-szindrómás egyének. Ha ezekben a csoportokban az egyének nem tudják megmagyarázni a tüneteket, a szűrés megfelelő lehetőség, és ezt javasolni kell.

Azokat a személyeket, akiknél a gluténmentes diéta nem teszi lehetővé a diagnosztikai értékelést, gluténpróbát kell adni. Azok számára, akik megtagadják a gluténproblémát, a DQ2 és DQ8 hiánya segíthet kizárni a diagnózist. A tünetek csökkentése gluténmentes diétával nem elegendő a cöliákia diagnózisához. Meg kell jegyezni, hogy a megfelelően megtervezett gluténmentes étrend nem befolyásolja a táplálkozási állapotot.

5. Mi a cöliákiás betegek kezelése?
A cöliákia kezelését csak a diagnózis megerősítése után szabad elkezdeni, beleértve a szerológiát és a biopsziát.

A cöliákia kezelése élethosszig tartó gluténmentes diétát foglal magában. A gluténmentes diéta kiküszöböli a búzát, a rozst és az árpát. Ezek az élelmiszer-gabonák gluténpeptideket tartalmaznak, amelyek cöliákiát okoznak. Már kis mennyiségű glutén is káros lehet. A zab valószínűleg biztonságos a legtöbb cöliákiás beteg számára, de használata korlátozott, mivel az ételkészítés során előfordulhat gluténszennyeződés. A gluténmentes diéta szigorú meghatározása továbbra is ellentmondásos, mivel nincs pontos módszer az élelmiszerekben található glutén meghatározására, és nincs tudományos bizonyíték arra vonatkozóan, hogy mely élelmiszerek tartalmaznak biztonságos mennyiségű glutént.

Az alábbiakban a következők találhatók hat kulcsfontosságú elem a cöliákiában szenvedő betegek kezelésében:

• Szakképzett dietetikussal való konzultáció
• Oktatás a betegségről
• A gluténmentes diéta élethosszig tartó betartása
• Táplálkozási hiányosságok diagnosztizálása és kezelése (a táplálkozási hiányosságok azonosítása és kezelése)
• Hozzáférés egy érdekképviseleti csoporthoz
• Folyamatos, hosszú távú nyomon követés egy multidiszciplináris csapat által

A cöliákia természetének ismerete a gluténtartalmú élelmiszerek azonosításában szerzett tapasztalattal kombinálva javítja az önkezelés minőségét. A támogató csoportokban való részvétel hatékonyan erősíti a gluténmentes étrend betartását, és érzelmi és szociális támogatást is nyújthat. Az egészségügyi szakembereknek tisztában kell lenniük a vitamin- és ásványianyag-hiányokkal, beleértve a vas-, kalcium-, foszfor-, folsav-, B12-vitamin és a zsírban oldódó vitaminok hiányát, és kezelniük kell azokat. Az újonnan diagnosztizált cöliákiában szenvedőket csontritkulás szempontjából ki kell szűrni, mivel a csontritkulás valószínűsége nagyobb, mint az általános populációban. Nagyon fontos a "csapat" megközelítése a kezeléshez. Az orvosi kezelés és a helyi támogató csoportban való részvétel mellett elengedhetetlen a tapasztalt táplálkozási szakemberrel való konzultáció.

A kezdeti diagnózis és kezelés folyamata után a betegeknek gyakorolniuk kell az orvosnál és a táplálkozási szakértőnél történő nyomon követést, hogy felmérjék a tüneteket és az étrend megfelelőségét, és figyelemmel kísérjék a szövődményeket.

E látogatások során az egészségügyi szakemberek hangsúlyozhatják a szigorú gluténmentes diéta betartásának élethosszig tartó előnyeit.

Ismételt szerológiai tesztek alkalmazhatók a terápiára adott válasz nyomon követésére (hasznosságuk nem bizonyított). Ezek a tesztek hosszú ideig (legfeljebb 1 évig) pozitívak maradhatnak, mielőtt normalizálódnának, különösen felnőtteknél, és nem feltétlenül korrelálnak a szövettani javulással.

A szerológiai tesztek számának tartós növekedése jelezheti a gluténmentes diéta betartásának hiányát vagy a glutén nem szándékos bevitelét az étrendben. Jelenleg nincsenek szűrési módszerek a cöliákia szövődményeire, beleértve a limfómát és a vékonybél adenokarcinómáját.

• Végezzen kohorsz-vizsgálatot a kezeletlen cöliákia természetes lefolyásának vizsgálatára, különösen a csendes (tünetmentes) cöliákia esetében.
• Határozza meg a gluténpeptidekre adott választ cöliákiás DQ2+/DQ8+ egyénekben. Határozza meg a betegség kockázati tényezőit.
• A genetikailag fogékony egyének cöliákia előfordulásában szerepet játszó tényezők meghatározása.
• Állatmodell(ek) kidolgozása a cöliákiára a patogén mechanizmusok azonosítására.
• A cöliákia előfordulásának meghatározása etnikai csoportokban az Egyesült Államokban.
• Módszerek kidolgozása a cöliákia megelőzésére. Például a gabonafélék gyermekeknek történő bevezetésének időzítését a gluténre adott immunválaszsal (B-sejtek és T-sejtek) kombinálva.
• A cöliákia és az autoimmun és neuropszichiátriai betegségek kapcsolatának meghatározása.
• Azonosítsa azokat a nem-HLA genetikai módosítókat, amelyek befolyásolják a cöliákia fenotípusának súlyosságát.
• Nem invazív módszerek kidolgozása a cöliákia aktivitásának meghatározására és értékelésére.
• Határozza meg a glutén minimális biztonságos adagját a cöliákia esetén.
• A gluténmentes diéta alternatívájának kidolgozása.
• A szerológiai vizsgálatok hatékonyságának és eredményességének elemzése az általános populációban.
• Végezzen tanulmányt az adenokarcinóma és limfóma diagnózisának szűrési módszereiről.
• Elemezni a klinikailag fontos eredmények szempontjából releváns, magas kockázatú csoportok szűrésének előnyeit.
• Fedezze fel a coeliakia egészségügyi változásainak gazdasági következményeit
• A gyermekek cöliákia diagnosztizálására szolgáló szerológiai tesztek azonosítása és ellenőrzése.
• A cöliákiában szenvedő egyének életminőségének vizsgálata.

következtetéseket
A cöliákia egy immunpatológiás bélbetegség, amelynek számos megnyilvánulása van. A cöliákia gyakori állapot, amely az Egyesült Államok lakosságának 0,5-1,0 százalékát érinti, de gyakran rosszul diagnosztizálják.

Jelenleg nem léteznek olyan specifikus és érzékeny szerológiai tesztek, amelyek alkalmasak lennének a diagnosztikai vizsgálatok széles körére.

A cöliákia elsődleges kezelése az egész életen át tartó gluténmentes diéta, amely a legtöbb embernél remissziót eredményez.

A hasmenés és a felszívódási zavar klasszikus megnyilvánulásai ritkábban fordulnak elő, és nő az atipikus (tünetmentes) formák száma. A legtöbb beteget első vonalbeli egészségügyi dolgozók és számos szakember követi nyomon. E tekintetben sürgősen fokozni kell az éberséget ezzel a betegséggel kapcsolatban.

Az orvosokat, az engedéllyel rendelkező dietetikusokat és más egészségügyi szakembereket oktatásban kell részesíteni.

• Orvosok, táplálkozási szakértők, ápolónők és a lakosság cöliákiával kapcsolatos oktatása a nemzeti cukorbetegség, emésztőszervi és vesebetegségek intézete által vezetett transznacionális egészségügyi intézetek (transznacionális egészségügyi intézetek – NIH) kezdeményezésén keresztül valósul meg. (NIDDK)) a Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központjával (Centers for Disease Control and Prevention) együttműködve.
• A cöliákia diagnosztizálására szolgáló szerológiai vizsgálatok és kóros kritériumok szabványosítása.
• Fogadja el a gluténmentes étrend szabványos meghatározását olyan objektív bizonyítékok alapján, mint például az American Dietetic Association által kidolgozottak.
• Az élelmiszerekben található glutén megfelelő tesztjeinek kidolgozása és a gluténmentes termékekre vonatkozó szabványok kialakítása az Egyesült Államokban az élelmiszerek szabványos címkézése alapján.
• Szövetségi cöliákiás társaságok, cöliákiás érdekcsoportok, cöliákiás egyének és családjaik, orvosok, táplálkozási szakértők és más egészségügyi szakemberek létrehozása a cöliákiás betegek oktatásának, kutatásának és támogatásának elősegítése érdekében.

Ez a cikk egy meglehetősen szokatlan, de nem kevésbé összetett és egészségre veszélyes betegség okait, klinikai megnyilvánulásait, diagnózisát és kezelését ismerteti - a cöliákia, amely a glutén intoleranciából áll.

Mi a szokatlansága és veszélye?

Elég gyakran az ebben a patológiában szenvedő betegek bizonyos esetekben egyszerűen nem veszik észre a kialakulásának jeleit, míg mások észreveszik a tüneteket, de összefüggésbe hozzák azokat a már meglévő betegségek (emésztőrendszer, idegrendszer, endokrinopátia) előrehaladásával. ). Ennek eredményeként a betegség idő előtti diagnózisa és a kezelés hiánya a korai szakaszban gyakran negatív hatásokhoz vezet a beteg testére és egészségére.

A hamis hiedelmek váltak a fő okokká a betegség korai diagnózisának és megfelelő kezelésének kijelölésének felnőtteknél. E tekintetben manapság a cöliákiában szenvedő betegek több mint 95%-a nem ismeri a betegség kialakulásának okát, és a legtöbb esetben az összes olyan tünetet más patológia következményeként kezeli (többnyire maga a szakember téves). Ezért a betegség okait nem derítik ki, és a kezelés sem működik.

Ebben a betegcsoportban a kenyér és az összes többi fent felsorolt ​​élelmiszer egészségre veszélyesnek tekinthető, és csak ezek teljes kizárása a napi menüből segít elkerülni a súlyos egészségügyi problémákat, valamint a több hetes-hónapos gluténmentes diéta betartását. jelentős javulást okoz a beteg közérzetében, sőt teljes gyógyulást is okoz. És ezek a "csodálatos gyógyulás" esetei csak megerősítik a betegség fő okát - a gabonafehérje (glutén) örökletes intoleranciáját.

Jelenleg bevált:

A cöliákia a férfiakat és a nőket egyaránt gyakran érinti;

A patológia nem függ az életkortól;

Bármely faj képviselői megbetegedhetnek ezzel a betegséggel.

Cöliákia - glutén intolerancia

A cöliákia olyan kórkép, amelyre a hajlam öröklődik, így csak azok a betegek betegedhetnek meg, akiknek vérrokonaitól specifikus gének halmaza száll át.

A cöliákia kialakulására örökletes hajlamú emberek kívülről teljesen egészségesnek tűnnek, és szervezetükben csak gluténtartalmú ételek elfogyasztása után kezdődnek el változások. Változások következnek be a bél szöveteiben - az immunrendszer aktiválódik, és támadás kezdődik a bél sejtjei ellen, majd elpusztul.

A glutén vagy glutén egy speciális fehérje, amely a gabonafélékben (rozs, búza, árpa), valamint az ezekből a gabonafélékből készült termékekben található.
A cöliákiában szenvedők szervezetében a kóros elváltozások kialakulásának patogenezise a gliadin (a gluténmolekula egyik része) negatív hatásán alapul a bélnyálkahártya sejtjeivel, autoimmun reakció kialakulásával, ami gyulladásos reakcióhoz és aktív sejtpusztuláshoz vezet. A gyulladásos válasz addig tart, amíg a beteg glutént tartalmazó ételeket fogyaszt, és néhány zsemlemorzsa minimális gluténmennyisége elegendő ahhoz, hogy ezeket a változásokat aktiválja.

Tekintettel arra a tényre, hogy a búzalisztet és/vagy egyéb gabonatermékeket (liszt, gabonafélék, tészta) jelenleg folyamatosan használnak, bizonyos, hogy a legtöbb ember élete során és minden nap érintkezik a gluténnel, beleértve azokat a betegeket is, akik nem tudják, kinek coeliakia.

A modern kutatások eredményeként bebizonyosodott, hogy a cöliákia hosszú ideig nem mutathat tüneteket, és a kezdeti diagnózis felnőtteknél is lehetséges.

A mai napig a szakértők több mint háromszáz különböző tünetet tanulmányoztak és leírtak a betegségnek és a cöliákiában szenvedő betegeknél előforduló patológiás rendellenességeknek.

Az ebben a patológiában szenvedő betegeknél fokozatosan kialakulnak a szervezet szerveinek és rendszereinek (főleg az emésztőrendszer) meghibásodásának tünetei, majd más rendszerekben (hematopoiesis, endokrin, bőr és idegrendszer) bekövetkező változásokkal. A gyulladásos folyamatok előrehaladása a bélszövetekben a sejtek normális működéséhez szükséges összes anyag (tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok, nyomelemek) felszívódásának megsértéséhez vezet. Ez az oka a tünetek sokféleségének – a szervezet normális működéséhez szükséges tényezők hiánya a cöliákiában szenvedő betegeknél fokozatosan kóros elváltozásokat okoz a különböző szervekben és rendszerekben, a tünetek pedig változatosak, és hasonlíthatnak a szervezet normális működéséhez. különböző belső szervek betegségei, különösen, ha a betegnek:

Háttér patológiák;

Változások az immunrendszer vagy az idegrendszer működésében (hosszan tartó stressz, a szervezet reaktivitása, súlyosbodó allergiás anamnézis);

Veleszületett hajlam bizonyos betegségek kialakulására (hipertónia, bronchiális asztma, stroke és szívroham, VVD és mások);

Anyagcserezavarok;

hormonális változások a szervezetben;

Bizonyos gyógyszerek (orális fogamzásgátlók, glükokortikoidok, nem szteroid gyulladáscsökkentők) hosszú távú alkalmazása.

Fontos tényező a cöliákia legkorábbi diagnózisa.

Azt is tudnia kell, hogy a cöliákia soha nem gyógyul meg, és nem múlhat el magától. A cöliákia tünetei azonban változhatnak, ahogy az ember öregszik.

E jelek szerint kortól függően lehet a legpontosabban nyomon követni a patogenezist és leírni a betegség összes lehetséges megnyilvánulását.

A cöliákia tünetei tinédzsereknél

Gyakran a cöliákia (gyermekkorban nem diagnosztizált) aktív megnyilvánulása serdülőkorban fordul elő, ami közvetlenül összefügg a gyors növekedéssel és a szervezet hormonális változásaival. Ennek fényében a cöliákiában szenvedő beteg szervezetében kifejezett vitamin-, nyomelem-, ásványianyag-, szénhidrát-, fehérje- és zsírhiány jelentkezik, ami tipikus tünetként jelentkezik:

Alacsony növekedés;

Késleltetett pubertás.

A cöliákia tünetei gyermekeknél

Ennek a betegségnek az első jelei gyermekkorban megjelenhetnek, leggyakrabban néhány héttel a kiegészítő élelmiszerek - glutént tartalmazó élelmiszerek - bevezetése után.

Fontos, hogy a szülők emlékezzenek arra, hogy az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés hiányában a cöliákia előrehaladása a baba összes szervének és rendszerének súlyos károsodásához vezet, egészen kimerültségig és jelentős lemaradásig a baba fizikai és mentális fejlődésében. .

cöliákia tünetei csecsemőknél

Ennek a betegségnek a fő megnyilvánulásai kisgyermekeknél a következők:

Hosszan tartó hasmenés, bőséges, bűzös, vizes széklettel, amely bélfertőzésre emlékeztet, de a kórokozó kiürülése nélkül;

Hányás vagy erős regurgitáció (csecsemőknél);

A csecsemő megtagadása az élelmiszerektől gyenge súlygyarapodás és / vagy fogyás esetén (hipotrófia, a bőr alatti zsírréteg elvékonyodása, a szöveti turgor változása);

angolkór kialakulása, a fogzás időzítésének megsértése;

Gyengeség, letargia, a környezet iránti érdeklődés elvesztése, amely váltakozhat ingerlékenységgel és könnyezéssel.

Leggyakrabban ezek a jelek a gluténtartalmú élelmiszerek (kenyér, gabonafélék, tészta) morzsának az étrendbe történő bevezetése után jelentkeznek - 7-8 hónappal, és megszüntetésük után a tünetek fokozatosan eltűnnek. Szintén fontos tényező a bél- vagy vírusfertőzések egyéb jeleinek hiánya, az antibiotikumok, vírusellenes és egyéb gyógyszerek alkalmazásakor tapasztalható javulás hiánya.

Ennek a patológiának a fő megnyilvánulásai két-hét éves gyermekeknél a következők lehetnek:

Megmagyarázhatatlan paroxizmális hasi fájdalom, amely tompa jellegű;

Gyakori és ok nélküli hányinger;

Dyspeptikus rendellenességek, amelyek hajlamosak hasmenésre (a széklet szagának megváltozásával: elviselhetetlenül kellemetlen, és állaga: vizes, habos) a széklet mennyiségének növekedésével;

Változó hasmenés és székrekedés (a kórokozó izolálása vagy a bélrendszeri dysbiosis hiánya nélkül);

Lassú növekedés és/vagy elmaradás a fizikai fejlődésben;

A fogzás időzítésének megsértése, progresszív fogszuvasodás;

Tehéntejfehérje intolerancia;

A letargia, gyengeség, álmosság, közömbösség felváltható ok nélküli szeszélyekkel, gyakran az agresszió megnyilvánulásával;

Gyakori fejfájás;

Fontos tudni, hogy a cöliákia jellegzetes megnyilvánulásai mellett sokféle tünet is megjelenhet a bélgyulladás előrehaladásával, az összes alapvető tápanyag, nyomelem és vitamin felszívódási zavarával összefüggésben.

A cöliákia atipikus jelei a következők:

Szájgyulladás;

Bőrbetegségek (dermatitis, ekcéma);

Ízületi gyulladás;

Dysuriás rendellenességek (gyakori vágy, gyakori éjszakai vizelés, enuresis);

Kopaszság.

Cöliákia: tünetek felnőtteknél

Felnőtteknél a cöliákia olyan jelekben nyilvánul meg, amelyek az emésztőrendszer károsodott működéséhez kapcsolódnak.

Ez a patológia leggyakrabban a hasban gyakori, határozatlan lokalizációjú tompa fájdalmakban nyilvánul meg, amelyeket dyspeptikus rendellenességek és laza széklet kísérnek. A széklet vizes és habos, és hajlamos a vécé falára tapadni a magas emésztetlen zsírtartalom és a székletben található vérnyomok miatt. Ritkábban a székrekedés váltakozik a puha széklet és a hasmenés felszabadulásával.

A cöliákia szintén megnyilvánul a rendkívül kellemetlen szagú gázok felszabadulásával járó puffadásban, az étvágytalansággal járó állandó hányingerrel vagy éppen ellenkezőleg, annak növekedésével.

Anémia

A vérszegénység fő jellemzője ebben a betegségben a terápiás hatás hiánya a vastartalmú készítmények bevétele után, a vaskészítmények rossz felszívódása miatt.

Ennek a patológiának a fiatal nőknél történő megnyilvánulásának jelei a következők:

a menstruáció rendszerességének megsértése;

Meddőség vagy teherbeesés nehézsége;

vetélés;

A méhen belüli alultápláltságban szenvedő gyermekek születése.

Bőrkiütés viszkető foltok vagy hólyagok formájában

Ezek a megnyilvánulások a könyökön, a térdön és a fenéken jelentkeznek, dermatitis herpetiformisnak nevezik, és azonnal eltűnnek a glutént tartalmazó élelmiszerek elhagyása után.

Sárgásbarna színű kis barázdák vagy mélyedések megjelenése a fogak felületén

Ez a jel a fogzománc képződésének megsértésének eredményeként jelentkezik, de jelenléte a cöliákia magas kockázatát bizonyítja.

Ez a jel nem érinti a tejfogakat, ezért csak felnőtteknél fordul elő.

Megmagyarázhatatlan eredetű ALT és AST szintjének emelkedése

A cöliákia egyik tünete felnőtt betegeknél ezen mutatók vérszintjének emelkedése, a gluténtartalmú élelmiszerek étrendből való kizárása után ezek a mutatók normalizálódnak.

Csontritkulás

A cöliákia egyik leggyakoribb megnyilvánulása a csontok fokozott törékenysége (osteoporosis), amelyet a kalcium és a vitaminok felszívódási zavara okoz. A kóros törések és a gyakori csontfájdalom a csontritkulás jelének számítanak. A csontsűrűség normalizálása a glutént tartalmazó termékek eltörlése után figyelhető meg.

Változások a neuropszichés szférában

Ritka esetekben a cöliákiában szenvedő felnőtt betegeknél tünetekkel járó epilepszia, depresszív állapotok, neuropátia jelei lehetnek paresztézia és végtagzsibbadás formájában, valamint szorongásos zavarok, amelyek gyakorlatilag nem kezelhetők, és a gluténmentes diétára való áttérés után megszűnnek.

A cöliákia lefolyásának vannak tünetmentes változatai is, amikor a betegség nem jelentkezik, de kóros elváltozások jelentkeznek a szervezetben. Mindez megfelelő kezelés és diétás terápia nélkül súlyos szövődmények kialakulásához vezethet, beleértve a különböző autoimmun bélbetegségeket (Crohn-betegség) vagy rosszindulatú daganatokat (vékonybélrák).

Cöliákia diagnózis

A betegség diagnózisa a beteg számos vizsgálatának kombinációján alapul:

A cöliákiára jellemző és atipikus klinikai tünetek elemzése;

Laboratóriumi mutatók: klinikai vér- és vizeletvizsgálatok, széklet (koprogramok);

A vastagbéltükrözés eredményei a krónikus gyulladás, a fekélyes nekrotikus elváltozások és a vékonybél nyálkahártya károsodásának egyéb jeleinek meghatározására;

A hasüreg ultrahangja és szükség esetén a bél röntgenvizsgálata;

Immunológiai és genetikai vizsgálatok;

Fibrogasztroszkópia a bélnyálkahártya biopsziájával.

Cöliákia vizsgálata

Finomított diagnózis: a "coeliakia" csak szövettani megerősítés után kerül meghatározásra. Ezt a vizsgálatot fibrogastroduodenoszkópiával, vékonybélből vett szövetmintával (biopszia) végzik. De mielőtt ezeket a komplex vizsgálatokat felírnák, a szakembereknek meg kell határozniuk a betegség kialakulásának lehetőségét vagy annak előfordulására való hajlamot egy adott betegben. Ezért először immunológiai vérvizsgálatot és genetikai vizsgálatot írnak elő.

Vérvizsgálat cöliákia kimutatására

Immunológiai vérvizsgálatot végeznek cöliákiára annak érdekében, hogy kimutatják a páciens vérében a specifikus antitestek jelenlétét, amelyek közvetlenül a páciens immunrendszerével és a gluténfehérjével való érintkezést követően képződnek a szervezetben.

Ha magas antitestszintet észlelnek, nagy valószínűséggel cöliákiát állapítanak meg, de ez az elemzés nem ad pontos választ.

A cöliákia genetikai elemzése

A genetikai elemzések feltárják olyan gének jelenlétét, amelyek meghatározzák a patológia kialakulására való hajlamot.

Ez az elemzés megmutatja ezeknek a géneknek a jelenlétét vagy hiányát, valamint a cöliákia kialakulásának valószínűségét egy betegben.

Hiányuk azt jelenti, hogy egy személynek nem lehet cöliákiája, és nincs szükség további vizsgálatra.

Amikor ezeket a géneket kimutatják, csak ennek a patológiának a valószínűségét határozzák meg, de ez nem jelenti azt, hogy a beteg szükségszerűen cöliákiában szenved.

A betegség történetének elemzése, a tipikus és / vagy atipikus megnyilvánulások jelenléte a bélszövetek szövettani elemzésének szükségességét jelzi.

Biopszia és szövettani elemzés a cöliákia kimutatására

A vékonybél szöveteinek szövettani elemzése nagy pontosságot ad a cöliákia korrigált diagnózisának. Ezt a vizsgálatot fibrogastroduodenoszkópiával, szövetbiopsziával, valamint a sejtekben és szövetekben jellemző változások kimutatásával végzik.

Dermatitis herpetiformisban szenvedő betegeknél a bőr érintett területeinek biopsziáját a sejtek szövettani analízisével végezzük a specifikus immunkomplexek kimutatása érdekében.

A végső diagnózis felállítása után a legfontosabb pont a betegség időben történő és helyes kezelése.

Sok szakértő úgy véli, hogy "a cöliákia nem betegség, a cöliákia életforma", és joggal, a cöliákia kezelésében a fő dolog a glutént tartalmazó élelmiszerek étrendből való kizárása. A gluténmentes diéta betartása mellett pedig a cöliákiában szenvedő beteg teljesen egészséges, mert a bélben a gyulladásos reakció teljesen leáll a gluténnel való érintkezés nélkül.

A betegség jeleinek teljes eltűnése a kezelés megkezdése előtti egészségi állapotától függ, és több hónaptól több évig is tart. Gyermekeknél a bélműködés normalizálódása átlagosan a diéta kezdete után hat hónapon belül következik be. Felnőtt betegeknél ez a folyamat hosszabb - legfeljebb 2 évig.

Azoknak a betegeknek, akik nehezen korlátozzák magukat, és teljesen elhagyják a kenyeret és más gluténtartalmú termékeket, tudatában kell lenniük a súlyos szövődmények kialakulásának súlyos törések, rosszindulatú daganatok vagy a belső szervek egyéb súlyos patológiái formájában, amelyek megfelelő kezelés nélkül folyamatosan fejlődnek.

A cöliákia kezelése felnőtteknél

Ennek a komplex betegségnek a terápiája felnőtt betegeknél több szakaszból áll, amelyek célja a gyulladásos válasz csökkentése és a bél normális működésének helyreállítása (enzimterápia, probiotikumok szedése, vitaminterápia), de mindenekelőtt szigorú diétát írnak elő, amely kizárja az összes glutént tartalmazó élelmiszerek az étrendből.

Diétás terápia felnőtteknél

Ennek a betegségnek a kezelésében fontos tényező a kialakuló specifikus immunkomplexek kóros hatásainak kizárása, amelyek akkor képződnek, amikor glutént tartalmazó termékek kerülnek a beteg beleibe – állandó szigorú diétára való átállás, és minden tiltott élelmiszer kizárása a beteg bélrendszeréből. a beteg étrendje.

Ezért a betegeknek ismerniük kell az alábbi termékek hozzávetőleges listáját:

Kenyér és minden búzalisztből, zabból, árpából és rozsból készült termék;

Minden tészta és gabonafélék ezekből a gabonafélékből;

Vajas tészta, sütemények, sütemények;

Konzervek, kolbászok és félkész hústermékek;

Nem kívánatos teljes tejet, joghurtot és fagylaltot fogyasztani, mivel lehetséges keresztallergia ezekre a termékekre.

Az étrendben hajdina, kukorica, rizs és szójabab, hüvelyesek, burgonya, minden zöldség és gyümölcs, hal és sovány hús, növényi olaj és túró termékek szerepelhetnek.

Nem tanácsos meleg vagy hideg ételt fogyasztani, ennél a betegségnél jobb pár főzni, kivéve a zsíros és sült ételeket, a füstölt húsokat, a színezékeket és a tartósítószereket.

A glutén teljes kizárása az élelmiszerekből lehetővé teszi, hogy megszüntesse a vékonybél falára gyakorolt ​​​​irritáló hatását, és fokozatosan helyreállítsa az érintett szerveket.

A cöliákia kezelésére szolgáló gyógyszerek alkalmazása

A szigorú gluténmentes diéta mellett a cöliákia kezelésére is alkalmaznak bizonyos gyógyszereket, és ez függ a bélgyulladásos folyamat időtartamától és súlyosságától, valamint az egyidejű kóros állapotok meglététől, de ezek az időpontok, azok az adagokat és az adagolás időtartamát a szakember határozza meg.

A cöliákia esetében gyakran, különösen az exacerbáció időszakában és a klinikai megnyilvánulások csúcspontján, enzimeket és probiotikumokat írnak fel a hasnyálmirigy, a máj és az epehólyag működésének normalizálására, az összes külső elválasztású mirigy működésének szabályozására és a bélrendszer helyreállítására. mikroflóra. Ezt a kezelést gasztroenterológus választja ki. Ezenkívül vitaminokat és mikroelemeket írnak fel, amelyeket szintén az orvos választ ki.

Diéta cöliákia csecsemőknél

A kisgyermekek cöliákia megfelelő kezelésének alapvető tényezője a megfelelő étrend is.

Általában sok szülő észreveszi a gyermek jólétében bekövetkezett változásokat és a klinikai megnyilvánulások megnyilvánulását a glutént tartalmazó élelmiszerek csecsemő étrendjébe történő bevezetése után: kiegészítő élelmiszerek vagy átállás tehéntej gabonafélékkel (búzadara, zabpehely) vagy keverékekkel történő mesterséges táplálásra. összetételében zabpelyhet tartalmaz.

Ez fontos szempont cöliákia gyanúja esetén, ezért szükséges:

Azonnal zárja ki ezeket az ételeket a baba étrendjéből, és vezessen naplót, amelyben minden új étel és a morzsák reakciója a bevezetésükre rögzítésre kerül;

Folytassa a szoptatást, ameddig csak lehetséges - ez a kulcs a gyermek egészségéhez;

Tartsa be a kiegészítő élelmiszerek bevezetésére vonatkozó összes követelményt, kezdve a tejmentes egykomponensű gabonafélékkel.

Ha a csecsemőt cumisüvegből táplálják a keverék vásárlása előtt, ismerkedjen meg annak összetételével, és forduljon szakemberhez.

Ha Ön aktív internethasználó és érdeklődik az egészséges életmód iránt, akkor minden, az egészséges életmóddal foglalkozó fórumon és blogon biztosan találkozott a gluténmentes diéta lelkes propagandájával, amely teljesen kizárja az előállított termékekben található fehérjét. búza, rozs, zab vagy árpa felhasználásával. Hülyén cselekszenek azok, akik a fogyás érdekében kihúzták étrendjükből a kenyeret és a zabkását, mert rengeteg hasznos anyagtól megfosztják szervezetüket.

A világ lakosságának 1%-a számára azonban, akik gabonagluténfehérje intoleranciában szenvednek, létfontosságú a gluténmentes étrend. Ennek a fehérjének a használata cöliákiában szenvedő betegeknél visszafordíthatatlan emésztési zavarokhoz vezet, így a betegség időben történő felismerése a gyógyulás feltétele. Gyakrabban a betegség korai gyermekkorban alakul ki, ami fokozott figyelmet igényel a szülőktől a gyermek egészségére.

A cöliákia egy örökletes betegség, amelyet a vékonybél nyálkahártyájának sorvadása jellemez, amelyet a gabona gluténfehérje (glutén) intoleranciája okoz.

A gluténintolerancia kialakulásának egyértelmű mechanizmusát nem azonosították, de a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy genetikai hajlam van ennek a betegségnek a kialakulására. Nagy a kockázata annak, hogy az egyenes vonalban élő rokonok nemzedékről nemzedékre továbbadják ezt a betegséget. A lisztérzékenységben szenvedő betegek testvéreinél, gyermekeinél és szüleinél 10%-os a cöliákia kialakulásának valószínűsége, ami 10-szerese a lakosság átlagának.

A második, a betegség kialakulását elősegítő tényező az immunológiai gluténérzékenység. A betegek vérében olyan antitestek vannak, amelyek specifikusak a fehérje metabolizmusában részt vevő enzimekre.

Az autoimmun bélkárosodás kialakulásának kiváltó tényezője glutén intolerancia esetén a stresszes helyzet, reumás betegségek, akut vírusos betegségek.

Tehát a „Gluténanyagcsere” panel hét polimorfizmus elemzését tartalmazza. Ebben a profilban az immunszabályozó gének vizsgálata és a glutén intolerancia kialakulásának kockázatának azonosítása történik.

A kutatás indikációi:

• allergia;
• a glutén anyagcsere zavarai;
• HLA-függő cöliákia;
• alacsony testtömeg-index;
• székletzavarok.

A tanulmány elemzést is tartalmaz 7 polimorfizmus.

Autoimmun betegségek IL22

HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8

A vizsgálat eredményei szerint egy genetikus következtetést kap.

Két DQ2-DQ8 molekula haplotípusának azonosítása, amelyek felelősek a coeliakiára való örökletes hajlamért (tipizálás - fajták azonosítása).

Orosz szinonimák

A cöliákia genetikai diagnózisa.

angol szinonimák

A cöliákia diagnózisa (HLAtipizálás DQ2DQ8).

Milyen bioanyag használható kutatáshoz?

Vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a kutatásra?

• Ne dohányozzon 30 percig a vizsgálat előtt.

Általános információk a tanulmányról

A cöliákia (glutén enteropátia) egy krónikus autoimmun betegség, amely olyan genetikailag hajlamos (HLA - DQ2, HLA - DQ8) egyének emésztőrendszerét érinti, akik intoleranciában szenvednek a gabonafélék fő fehérjével (glutén) szemben. A cöliákia a vékonybél nyálkahártyájának (SO) krónikus gyulladását okozza, ami annak sorvadásához, felszívódási zavarához vezet, miközben a gluténnel való érintkezés megszűnése (gluténmentes diéta) hatására teljes mértékben helyreállítható a szerv működése. ).

A HLA a "humán leukocita antigén" rövidítése, amely a sejtek felszínén található specifikus molekula. Egy sejt felszínén akár 100 000 ilyen molekula is lehet, de kettő a cöliákia kialakulásához kapcsolódik: HLA - DQ2, HLA - DQ8.

A gluténintolerancia a HLA haplotípusaihoz kapcsolódik, és a cöliákia kialakulásának kockázata legalább két olyan genetikai lókusznak köszönhető, amelyek részt vesznek a végső immunválaszban. A modern lakosság több mint 5%-a genetikailag hajlamos a cöliákiára.

A coeliakiára való hajlamot a HLA-DQ2 és HLA-DQ8 gének hordozzák. Ennek megfelelően, ha az elemzés azt mutatja, hogy a vizsgált személy nem rendelkezik ezekkel a génekkel, az azt jelenti, hogy nem lehet cöliákiája, és nem szükséges további vizsgálatnak alávetni.

Másrészt ezeknek a géneknek a felfedezése nem jelenti azt, hogy egy személynek szükségszerűen cöliákiája van. Jelenlétük csak azt jelenti, hogy az alany hajlamos a fejlődésére, és a végső diagnózis felállításához szüksége van a vékonybél szöveteinek szövettani elemzésére.

Az elemzés rendkívül érzékeny, bár nem rendelkezik 100% -os specificitással - ezek a gének más patológiákra való hajlamot is jelezhetnek. A vizsgálat kényelmes módja a diagnózis felállításának, mert. nem igényel a szövettannal ellentétben a bioanyag komplex kinyerését. Ez a módszer különösen akkor hasznos, ha okunk van glutén intoleranciára gyanakodni, de az antitestek vérvizsgálata negatív, és biopszia nem kívánatos (az eljárás kellemetlensége vagy intoleranciája miatt).

Mire használják a kutatást?

• A cöliákiára való hajlam meghatározása.

Mikorra tervezik a vizsgálatot?

• Kétes esetekben a "cöliákia" diagnózisának felállításakor (HLA DQ2, DQ8 haplotípusok kimutatása valószínűbbé teszi a diagnózist, hiányuk pedig lehetővé teszi a gyanú eloszlatását).

Mit jelentenek az eredmények?

Referencia értékek: a cöliákia kockázati HLADQ2/DQ8 haplotípusát nem mutatták ki.

A cöliákiára hajlamos allélek jelenléte vagy hiánya indikált.

• coeliakia Szűrés (felnőttek és 2 év feletti gyermekek)
• coeliakia Szűrés szelektív IgA-hiányra

Ki rendeli meg a tanulmányt?

Genetikus, gasztroenterológus.