Kuidas valmistuda karüotüübi analüüsiks. Kariotüübi vereanalüüsi läbiviimine võimalike kromosomaalsete häirete tuvastamiseks. Kus analüüsi teha

Abielludes unistavad kõik õnnelikust pikast elust, mida ümbritsevad oma armastatud lapsed. Lapsevanemaks saamise õnn pole aga kahjuks kõigile kättesaadav. Viljatuse põhjuseid on palju ja geneetilised häired pole nende hulgas kaugeltki viimased. Seetõttu on arenenud riikides abikaasade karüotüübi määramine kohustuslik protseduur neile, kes soovivad sõlmida abielu.

Nagu me bioloogiast mäletame, on karüotüüp somaatiliste rakkude kromosoomide kirjeldus (nende arv, kuju, suurus ja struktuursed omadused). Inimene võib olla ümberkorraldatud kromosoomide osade omanik, ilma et ta ise seda teaks. Probleem ilmneb alles rasestumisel, sest kromosoomide defekt suurendab mõnikord raseduse katkemise, raseduse katkemise või geneetiliste haigustega lapse sündimise ohtu.

Muidugi on abikaasade karüotüübi paremaks muutmine võimatu. Kuid teades viljatuse või abordi põhjuseid, võite leida viise selle probleemi lahendamiseks. Näiteks pöörduge kunstliku viljastamise programmi poole. Veelgi enam, võttes arvesse ebatervislike järglaste sündimise suurt ohtu, on alati võimalus kasutada doonori biomaterjali (muna või spermat).

Karüotüpiseerimine

Karüotüübi määramine, karüotüübi uuring ehk tsütogeneetiline analüüs on protseduur, mille eesmärk on tuvastada kromosoomide struktuuris ja arvus esinevaid kõrvalekaldeid, mis võivad sündimata lapsel põhjustada viljatust või pärilikke haigusi.

Igal organismil on konkreetne kromosoomide komplekt, mida nimetatakse karüotüübiks. Inimese karüotüübi eripäraks on 46 kromosoomi (44 autosoomi - 22 paari, millel on sama struktuur naise ja mehe kehas, ja paar sugukromosoome). Naistel on kaks X-kromosoomi (46XX karüotüüp), meestel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (46XY kariotüüp).
Iga kromosoom kannab pärilikkuse eest vastutavaid geene ja karüotüüpimine võimaldab omakorda tuvastada pärilikke haigusi, mis on otseselt seotud karüotüübi muutustega (kromosoomikomplekti tõrked, kromosoomide kuju, üksikute geenide defektid) . Nende haiguste hulka kuuluvad sündroomid: Down, Patau, Edwards; sündroom "kassi nutt". Selliseid haigusi leidub inimestel, kes on pärinud kariotüübi 47, mille komplektis on üks lisakromosoom.

Tänapäeval kasutatakse kariotüübi uurimiseks kahte peamist meetodit:

1. Taotlenute vererakkude kromosoomide analüüs (tsütogeneetiline uuring);

2. Sünnieelne karüotüüpimine (loote kromosoomide analüüs).

Tsütogeneetiline uuring võimaldab tuvastada selliseid viljatuse või raseduse katkemise juhtumeid, kui ühel abikaasal on järglaste võimalus järsult vähenenud ja mõnikord puudub see täielikult. Lisaks on võimalik tuvastada genoomi ebastabiilsuse olulise suurenemise juhtumeid ning seejärel vähendab spetsiaalne ravi antioksüdantide ja immunomodulaatoritega mingil määral viljastumise ebaõnnestumise riski.

Sünnieelne karüotüpiseerimine (karüotüüpimine) võimaldab määrata loote kromosomaalset patoloogiat raseduse kõige varasemates staadiumides. Ja see on väga oluline, sest meditsiinistatistika pettumust valmistavad arvud ütlevad, et 350 meessoost vastsündinust on ühel tingimata 47XX karüotüüp või 47XY karüotüüp, mis hõlmab kõiki kaasuvaid haigusi. Ärge arvake, et vastsündinud tüdrukud ei põe geneetilisi haigusi. Üsna levinud on ka Turneri sündroom, mis põhjustab 45 X karüotüüpi, nagu ka teised haigused.

• kromosomaalne patoloogia perekonnas või klannis;
• raseduse katkemine;
• rase naise vanus on üle 35 aasta (30 sünni puhul - 1 geneetilise patoloogia juhtum);
• mutageensete mõjude (keemiline, kiirgus või muu) hindamine.

Tulevaste vanemate tsütogeneetiline uuring

Kromosoomikomplekti analüüsimiseks võetakse patsientidelt verd, tõstes esile lümfotsüüdid. Seejärel stimuleeritakse neid katseklaasis, sundides neid jagunema, ja paar päeva hiljem töödeldakse kultuuri spetsiaalse ainega, mis peatab rakkude jagunemise staadiumis, mil kromosoomid on juba nähtavad. Kultuuris saadud rakkudest valmistatakse klaasile määrded, mida seejärel kasutatakse uurimistööks.

Täiendava teabe saamine kariotüübi võimaliku muutuse kohta annab võimaluse kasutada spetsiaalset värvi, mille tulemusena saavad kõik kromosoomid spetsiifilise põikitriibu. Kui karüotüüp ja idiogramm (kromosoomide komplekti kujutise süstematiseerimine) on saadud, algab analüüsiprotseduur.

Geneetik uurib mikroskoobi all 11 või 13 rakku, et paljastada muutused karüotüübis (kromosoomikomplektis), püüdes tuvastada kvantitatiivseid ja struktuurilisi ebakõlasid. Näiteks Turneri sündroomi puhul, mis väljendub lühikeses kasvus, näo struktuursetes tunnustes ja naiste viljatuses, tuvastatakse 45X karüotüüp, s.o. X-kromosoom on üks ja mitte kaks, nagu tavaliselt.

Klinefelteri sündroomi korral, mida iseloomustab meeste viljatus, on vastupidi X-kromosoom, mida väljendab 47XX karüotüüp. Lisaks ilmnevad kromosoomide endi struktuursed häired, näiteks: inversioon - kromosoomi segmendi pööramine 180 °; deletsioon - kromosoomide osade kadumine, translokatsioon - ühe kromosoomi fragmentide ülekandmine teise kromosoomi jne.

Sünnieelne diagnoos

See protseduuride komplekt on lapse emakasisene uuring enne sündi, mille eesmärk on tuvastada pärilikud haigused või väärarengud. Seda uuringut on mitut tüüpi.

1. Mitteinvasiivsed meetodid. Need on täiesti ohutud ja hõlmavad loote ultraheliuuringut ja teatud biokeemiliste markerite tuvastamist raseda naise verest.

2. Invasiivsed meetodid, mis hõlmavad kontrollitud "invasiooni" emakasse, et võtta uurimistööks materjali. Seega on võimalik täpselt määrata loote kariotüübi muutust ja hoiatada võimalike kaasuvate patoloogiate eest (Downi sündroom, Edwardsi sündroom jne).

Invasiivsete protseduuride hulka kuuluvad: koorioni biopsia, amniotsentees, platsentotsentees, kordotsentees. Miks võetakse uuringute eesmärgil koorioni ehk platsenta rakke, lootevett või loote nabanöörist võetud verd.

Invasiivsete protseduuride rakendamisel on tüsistuste oht, mistõttu neid tehakse ainult rangete näidustuste kohaselt:

• vanusepiirang (üle 35-aastased naised);
• perre juba sündinud lapsed, kellel on karüotüübi muutus või väärarengud;
• kromosoomide ümberkorralduste kandmine vanemate poolt;
• biokeemiliste markerite (PPAP, hCG, AFP) taseme muutus;
• patoloogiate tuvastamine loote ultraheli ajal.

Invasiivset diagnostikat tehakse ka juhul, kui lootel on suur risk haigestuda geenihaigusesse või määrata lapse sugu haiguste puhul, mille pärilikkus on seotud sooga (näiteks hemofiilia, mille ema saab edasi anda ainult talle. pojad).

Kõiki invasiivseid protseduure viivad läbi ainult kogenud spetsialistid päevahaiglas ja ultraheli kontrolli all. Pärast manipuleerimisi on rase naine paar tundi jälgimise all. Võimalike tüsistuste vältimiseks määratakse naisele teatud ravimid. Saadud looterakke analüüsitakse molekulaarsete meetoditega, et tuvastada muutusi karüotüübis ja tuvastada spetsiifilisi geenihaigusi.

Tänapäeval võimaldab see meetod diagnoosida 300 5 tuhandest teadaolevast pärilikust haigusest, nagu hemofiilia, fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne'i lihasdüstroofia jt.

Mõlema vanema kõige kallim soov on terve, füüsiliselt ja vaimselt terve lapse sünd. Kahjuks on mitmeid näitajaid, mis suurendavad oluliselt erinevate loote patoloogiate tekke riski.

Paljud paarid seisavad silmitsi väljakutsetega, kui nad otsustavad lapsi saada. See võib olla viljatus, tavapärased raseduse katkemised, raseduse katkemised või geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd. Sellistel juhtudel on patoloogiate põhjuse väljaselgitamiseks soovitatav abikaasade karüotüüpimine enne raseduse planeerimist.

See on uus tsütogeneetiline uuring, mis uurib inimese kromosoomide komplekti (karüotüüp). Tänu temale saab geneetik kindlaks teha, kuidas abikaasad geenitasandil omavahel kokku sobivad ja kas nende sündimata lapse arengus on patoloogia oht suur.

Protseduuri näidustused

Kuigi see meetod kogub igal aastal populaarsust, on paljud paarid halvasti kursis karüotüpiseerimisega ja kardavad selle vajalikkust. Elementaarsed teadmised geneetikast aitavad selgust saada.

Kariotüüp on inimkeha kromosoomide kogum, mis määrab selle tunnused: pikkuse, kehaehituse, intelligentsuse taseme, silmade ja nahavärvi. Inimese normaalne karüotüüp koosneb 46 kromosoomist, millest 2 põhjustavad soolisi erinevusi. Teatud kõrvalekalded karüotüübis põhjustavad geneetilisi haigusi. Seega põhjustab ainult ühe lisakromosoomi olemasolu ravimatut haigust, mida nimetatakse Downi sündroomiks.

Tõenäoliselt läbivad tulevikus kõik abielupaarid abikaasade vastavuse analüüsi geenitasemel. Seni määravad arstid uuringu ainult teatud juhtudel. Kromosoomide võrdlev analüüs võimaldab peaaegu absoluutse kindlusega määrata sündimata lapse rikkumiste tõenäosust.

Naise (vasakul) ja mehe (paremal) kromosoomide komplekt

Kariotüüpimise peamised näidustused:

• vanemad on üle 35 aasta vanad;
• sagedased raseduse katkemised, paaride viljatus teadmata põhjustel;
• pärilike haiguste esinemine ühe või mõlema vanema lähisugulaste hulgas;
• abielupaari lähedased suhted;
• korduvad kunstliku viljastamise katsed, mis ebaõnnestusid;
• hormonaalne tasakaalutus naistel, halb meestel;
• abikaasade pikaajaline kokkupuude kahjulike kemikaalidega;
• elamine keskkonnale ebasoodsates tingimustes;
• suitsetamine, tugevatoimeliste ravimite kontrollimatu tarbimine, alkoholi kuritarvitamine, potentsiaalsete vanemate uimastisõltuvus;
• kaasasündinud väärarengutega lapse olemasolu abielupaaril.

Kariotüüpimise tsütogeneetiline meetod on piisav, kui seda teha üks kord. See võimaldab teil tuvastada loote patoloogiate võimalikke riske isegi juhtudel, kui pärilikud haigused ei ilmne mitme põlvkonna jooksul. Uuring on soovitatav läbi viia raseduse planeerimise etapis.

Kuidas analüüsi tehakse

Kariotüübi määramiseks uuritakse vererakke. Erinevate tegurite negatiivse mõju välistamiseks on vaja analüüsiks hoolikalt ette valmistada.

Hiljemalt kaks nädalat enne protseduuri on vaja lõpetada ravimite, eriti antibiootikumide võtmine, välistada alkohoolsed joogid ja suitsetamine. Kui vähemalt ühel abikaasadest on äge nakkus-/viirushaigus või kroonilise haiguse ägenemine, tuleks analüüs edasi lükata.

Uurimiseks võetakse mõlemalt abikaasalt veeniverd.

Kariotüüpimise pöördeaeg on ligikaudu kolm nädalat. Selle aja jooksul jälgivad geneetikud rakkude seisundit ja jagunemist. Kromosoomide struktuuri usaldusväärsemaks määramiseks need värvitakse. Järgmisena võrreldakse värvitud materjali kromosoomide tsütogeneetiliste skeemide normidega.

Tulemused võimaldavad määrata paaris kolmanda lisakromosoomi olemasolu, kromosoomi või selle osa puudumist, kromosoomide dubleerimist või nihkumist. Protseduur aitab välja selgitada, kuidas geenide muutused mõjutavad trombide teket, samuti tuvastada geenimutatsioon, mille kõrvaldamine aitab vähendada raskekujulise tsüstilise fibroosi tõenäosust.

Karüotüpiseerimine paljastab Downi sündroomi, Patau, Edwardsi, Ternari, Klinefelteri tekkeriski. Lisaks määratakse geneetiline eelsoodumus müokardiinfarkti, suhkurtõve ja hüpertensiooni tekkeks.

Saadud andmeid saab dešifreerida ainult kogenud geneetik. Meditsiinihariduseta isikutele järelduste tegemine on vastuvõetamatu!

Kui tulemused näitavad abikaasade head ühilduvust, võite kartmatult jätkata raseduse planeerimist. Täiendavaid protseduure ega analüüse pole vaja. Kui avastatakse kõrvalekaldeid, võib arst määrata ravikuuri ja rasketel juhtudel soovitada kasutada kumbagi sperma.

Millal on loote karüotüüpimine vajalik?

Kui geneetilist materjali ei uuritud enne raseduse algust ja naine juba kannab last, võib teha loote karüotüüpimise. Kõige sagedamini tekib vajadus sellise protseduuri järele planeerimata raseduse ja riskinäitajate olemasolu korral.

Analüüs määratakse järgmistel juhtudel:

• ema vanus üle 35 aasta;
• loote patoloogia kahtlus ultraheli ajal;
• kõrvalekalded vereanalüüside normist;
• geneetilistest häiretest põhjustatud haigusega lapse esinemine abielupaaril;
• ema varasem uimastitarbimine või alkoholisõltuvus;
• ülekantud viirushaigus raseduse esimesel kolmel kuul;
• ühe vanema kokkupuude kahjulike kemikaalidega, pikaajaline elamine või töötamine keskkonnale ebasoodsas piirkonnas.

Paljud naised on selle analüüsi suhtes ettevaatlikud, arvates, et see võib kahjustada sündimata last. Tõepoolest, küsimus, kas sünnieelne karüotüüpimine on ohtlik, jääb endiselt aktuaalseks.

meetodid

Parim periood geenimaterjali uuringu läbiviimiseks on lapse kandmise esimesed kolm kuud. Enamik geenipatoloogiaid tuvastatakse edukalt varases staadiumis. Kaasaegses meditsiinis on kaks meetodit: invasiivne ja mitteinvasiivne.

• Mitteinvasiivne karüotüüpimise meetod ei kujuta ohtu sündimata lapsele. See näeb ette ultraheli ja biokeemilise vereanalüüsi. Kuid tema tulemused ei ole alati täpsed.
• Invasiivset meetodit peetakse informatiivsemaks. See näitab üsna usaldusväärseid tulemusi, vigade protsent on minimaalne. Kromosoomikomplekti oleku kindlakstegemiseks on vaja koorioni karüotüpiseerimist, amnionivedeliku () ja vereproovi võtmist nabanöörist (). Võimalike geenianomaaliate uurimine toimub sarnaselt vanemate vereanalüüsiga.

Invasiivse uurimismeetodi eelduseks on vanemate teavitamine võimalikest ohtudest lootele. Mõnel juhul võib verejooks avaneda, platsenta irdumine ja isegi raseduse katkemine.

Kui oluline on aberratsioonidega karüotüüpimine?

Aberratsioonid on teatud kromosoomianomaaliad, mis võivad olla kas regulaarsed või ebaregulaarsed. Lihtne uuring ei anna täielikku teavet. Tema peamine normaalne tulemus on 46XY (meessoost karüotüüp) ja 46XX (naissoost karüotüüp).

Naistel, kellel on pärast mitmeid ebaõnnestunud kunstliku viljastamise katseid, näidatakse ainult aberratsioonidega karüotüüpimist, mis paljastab kromosoomikomplekti kõrvalekaldeid.

Kõrvalekalde tuvastamine: mida teha?

Kuna see uuring on väga keeruline ja aeganõudev protsess, saab selle usaldada vaid kogenud geneetikule suurepärase mainega meditsiinikeskuses. Pärast tulemuste saamist viib arst läbi spetsiaalse konsultatsiooni vanematele, mille käigus tutvustab neile arenguanomaaliatega lapse saamise tõenäosust.

Mõnel juhul võib ettenähtud ravim ja vitamiinravi oluliselt vähendada loote moodustumise häirete tekkimise tõenäosust.

Kui lapsel avastatakse geneetilised patoloogiad, võivad arstid, teavitades sellest vanemaid, teha ettepaneku raseduse katkestamiseks. See on veel üks põhjus, miks karüotüüpimist on kõige parem teha esimesel trimestril. Lõpliku otsuse, kas jätta laps alles või mitte, on aga õigus ainult vanematel.

Kui palju saate seda geneetilist uuringut usaldada ja kas karüotüüpimisel on võimalikke vigu?

Eksperdid ütlevad, et spetsialiseeritud meditsiinikliinikus tehtud protseduuri tulemuste vea tõenäosus on alla 1%, nii et tulevased vanemad võivad olla kindlad tulemuste usaldusväärsuses.

Karüotüpiseerimine on kromosoomianomaaliate tuvastamise analüüs, mida tehakse kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekallete kindlakstegemiseks. Selle uurimismeetodi võib lisada paaridele enne rasestumist planeeritavate uuringute üldnimekirja. Selle rakendamine on diagnoosimise oluline osa, kuna tulemused võimaldavad tuvastada kromosoomianomaaliaid, mis segavad viljastumist, rasedust ja põhjustavad tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengus.

Kariotüüpimise analüüsiks võib kasutada nii vanemate venoosset verd (mõnikord luuüdi või naha rakke) kui ka platsenta või amnionivedeliku fragmente. Eriti oluline on neid läbi viia, kui on suur risk kromosomaalsete patoloogiate edasikandumiseks sündimata lapsele (näiteks kui ühel sugulastest on diagnoositud Edwards, Patau jne).

Mis on karüotüüp? Kellel on õigus karüotüüpimiseks? Kuidas seda analüüsi tehakse? Mida ta saab paljastada? Nendele ja teistele populaarsetele küsimustele saate vastused seda artiklit lugedes.

Mis on karüotüüp?

Kariotüüp on kromosoomide kogum inimese rakus. Tavaliselt sisaldab see 46 (23 paari) kromosoome, neist 44 (22 paari) on autosomaalsed ja sama struktuuriga nii mehe kui naise kehas. Üks kromosoomipaar erineb oma struktuurilt ja määrab sündimata lapse soo. Naistel esindavad seda XX kromosoomid ja meestel - XY. Naiste normaalne karüotüüp on 46,XX ja meestel 46,XY.

Iga kromosoom koosneb geenidest, mis määravad pärilikkuse. Elu jooksul kariotüüp ei muutu ja seepärast võib selle määramiseks analüüsi teha üks kord.

Meetodi olemus

Kariotüübi määramiseks kasutatakse inimeselt võetud rakukultuuri, mida uuritakse in vitro (st in vitro). Pärast vajalike rakkude (vere lümfotsüüdid, naharakud või luuüdi) selekteerimist lisatakse neile ainet nende aktiivseks paljunemiseks. Selliseid rakke hoitakse mõnda aega inkubaatoris ja seejärel lisatakse neile kolhitsiini, mis peatab nende jagunemise metafaasis. Pärast seda värvitakse materjal kromosoome hästi visualiseeriva värvainega ja uuritakse mikroskoobi all.

Kromosoomid pildistatakse, nummerdatakse, paigutatakse paaridesse karüogrammi kujul ja analüüsitakse. Kromosoomide numbrid määratakse nende suuruse kahanevas järjekorras. Viimane number on määratud sugukromosoomidele.

Näidustused

Karüotüüpimist soovitatakse tavaliselt eostamise planeerimise etapis – see lähenemine vähendab pärilike patoloogiatega lapse saamise ohtu. Kuid mõnel juhul muutub see analüüs võimalikuks pärast raseduse algust. Selles etapis võimaldab karüotüpiseerimine kindlaks teha konkreetse patoloogia pärimise riske või seda tehakse looterakkudel (sünnieelne karüotüüpimine), et tuvastada juba pärilik arenguanomaalia (näiteks Downi sündroom).

• abikaasad on vanemad kui 35 aastat;
• kromosomaalsete patoloogiate (Downi sündroom, Patau, Edwards jne) esinemine naise või mehe perekonna ajaloos;
• rasestumise pikaajaline puudumine seletamatutel põhjustel;
• planeerimine;
• varem läbi viidud ebaõnnestunud IVF protseduurid;
• halvad harjumused või teatud ravimite võtmine tulevasel emal;
• hormonaalne tasakaalutus naisel;
• sagedane kokkupuude ioniseeriva kiirguse ja kahjulike kemikaalidega;
• spontaansete abortide esinemine naiste anamneesis;
• surnult sündinud laps ajaloos;
• pärilike haigustega laste olemasolu;
• varase imikusuremuse episoodid ajaloos;
• põhjustatud häiretest spermatosoidide arengus;
• abielu lähisugulaste vahel.

• anomaaliad loote arengus;
• psühhomotoorse või psühho-kõne arengu kõrvalekalded koos mikroanomaaliatega;
• kaasasündinud väärarengud;
• vaimne alaareng;
• kasvupeetus;
• kõrvalekalded seksuaalses arengus.

Kuidas analüüsi tehakse?

• alkoholi tarbimine;
• teatud ravimite (eriti antibiootikumide) võtmine;
• ägedad nakkushaigused või krooniliste patoloogiate ägenemine.

Analüüsiks veenist vereproovid võetakse hommikul, kui patsient on küllastunud. Biomaterjali ei ole soovitatav võtta tühja kõhuga. Loote karüotüübi määramiseks koeproovide võtmisel toimub proovide võtmine ultraheli juhtimisel.

Kui kaua tulemust oodata?

Kariotüüpimise tulemuse saab 5-7 päeva pärast materjali uurimisse tarnimist. Selle aja jooksul jälgivad spetsialistid inkubaatoris rakkude jagunemist, pidurdavad teatud punktis nende arengut, analüüsivad saadud materjali, ühendavad andmed ühtseks tsütogeneetiliseks skeemiks, võrdlevad neid normiga ja teevad järelduse.

Mida võib karüotüüpimine paljastada?

Analüüs võimaldab teil määrata:

• kromosoomide kuju, suurus ja struktuur;
• primaarsed ja sekundaarsed kitsendused paaris kromosoomide vahel;
• saidi heterogeensus.

Kariotüüpimise tulemused üldtunnustatud rahvusvahelise skeemi järgi näitavad:

• kromosoomide arv;
• autosoomidesse või sugukromosoomidesse kuulumine;
• kromosoomide struktuuri tunnused.

Kariotüübi uurimine võimaldab teil tuvastada:

• Downi sündroomiga tuvastatakse trisoomia (või kolmanda kromosoomi olemasolu paaris), 13. kromosoomi trisoomiaga areneb Patau sündroom, arvu suurenemisega 18. kromosoomis tekib Edwardsi sündroom koos kromosoomi ilmnemisega. ekstra X-kromosoom, tuvastatakse Klinefelteri sündroom;
• monosoomia - ühe kromosoomi puudumine paaris;
• deletsioon - kromosoomi segmendi puudumine;
• inversioon - kromosoomi lõigu ümberpööramine;
• translokatsioon on kromosoomi segmentide liikumine.

Karüotüpiseerimine võimaldab tuvastada järgmisi patoloogiaid:

• kromosomaalsed sündroomid: Downi, Patau, Klinefelteri, Edwardsi;
• mutatsioonid, mis põhjustavad suurenenud tromboosi ja raseduse enneaegset katkemist;
• geenimutatsioonid, kui keha ei suuda detoksifitseerida (toksilisi aineid neutraliseerida);
• muutused Y-kromosoomis;
• kalduvus ja;
• kalduvus.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Kariotüübi kõrvalekallete tuvastamisel selgitab arst patsiendile tuvastatud patoloogia tunnuseid ja räägib selle mõju olemusest lapse elule. Erilist tähelepanu pööratakse ravimatutele kromosoomi- ja geenianomaaliatele. Otsuse raseduse säilitamise otstarbekuse kohta teevad eranditult sündimata lapse vanemad ja arst annab ainult vajalikku teavet patoloogia kohta.

Kui tuvastatakse kalduvus teatud haiguste tekkeks (näiteks müokardiinfarkt, suhkurtõbi või hüpertensioon), võib püüda neid edaspidi ennetada.

Karüotüpiseerimine on inimese kromosoomide komplekti analüüs. See uuring viiakse läbi vere lümfotsüütide, luuüdi rakkude, naha, amnionivedeliku või platsenta uurimisega. Selle rakendamist näidatakse eostamise planeerimise etapis, kuid vajadusel võib analüüsi teha ka raseduse ajal (vanematelt või lootelt võetud rakuproovidel) või juba sündinud lapsele. Kariotüüpimise tulemused võimaldavad tuvastada kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate tekkeriski ning tuvastada eelsoodumust teatud haigustele.

Üks kaasaegsemaid diagnostilisi meetodeid on geneetiline vereanalüüs. See uuring võimaldab tuvastada inimese eelsoodumust erinevate pärilike haiguste tekkeks. Kariotüübi analüüs peegeldab muutusi inimese kromosoomikomplektis. Uuring on tänapäeval väga nõutud, kuna see võimaldab teil enne lapse eostamist kindlaks teha mehe ja naise kromosoomikomplektide lahknevuse.

Definitsioon

Mis on karüotüüp? See on iga inimese kromosoomide komplekt. Igal inimesel on individuaalne kromosoomide komplekt, mis võivad oma arvu, suuruse ja kuju ning muude omaduste poolest erineda. Tavaliselt on kromosoomide arv 46. Neist 44 vastutavad vanemate ja lapse välise sarnasuse eest. Need määravad juuste, silmade, naha värvi, kõrvade ja nina kuju jne. Seksi eest vastutavad ainult 2 kromosoomi.

Millal testi teha

Karüotüpiseerimist tehakse vaid üks kord elus, sest kromosoomide komplekt ja nende omadused ei saa vanusega muutuda. See uuring on määratud abikaasadele, kellel on probleeme eostamise ja lapse kandmisega.

Tänapäeval teevad noored seda testi üha enam iseseisvalt enne raseduse planeerimist.

Kariotüübi geneetilise analüüsi tunnuseks on geneetiliste kõrvalekallete ja haigustega lapse saamise riskide hindamine. Samuti võib analüüs paljastada ühe abikaasa raseduse katkemise või viljatuse põhjused.

Uuringu meditsiinilised näidustused on järgmised:

• Ühe abikaasa vanus on rasedust planeerides üle 35 aasta vana.
• Suutmatus teadmata põhjustel last eostada.
• Ebaefektiivsed IVF-i operatsioonid.
• Geneetilise haiguse esinemine mehel või naisel.
• Hormonaalne rike naisel.
• Ebaõnnestumine spermatosoidide küpsemisel.
• Majutus ebasoodsas ökoloogilises piirkonnas.
• Keemiline mürgistus või ühe abikaasa kokkupuude.
• Naise halvad harjumused.
• Mitu raseduse katkemist.
• Abielud sugulaste vahel.
• Geneetilise häirega lapse saamine.

Kuidas uuringut tehakse

Analüüsi ettevalmistamine ei ole patsientidele keeruline. Karüotüübi analüüsi ei tehta tühja kõhuga, süüa võib enne vereproovi võtmist. Antibiootikumide võtmine on vajalik lõpetada ainult 7 päeva enne proovi võtmist. Veri võetakse patsiendi veenist. Pärast seda eemaldatakse verest mononukleaarsed leukotsüüdid spetsiaalse varustuse abil. Pärast seda viiakse jagunemisvõimelised rakud verre. Teatud etapis hindab spetsialist tulemust, pildistab seda ja teeb arvamuse.

Tavaliselt saab karüotüübi analüüsi tulemuse saada mitte varem kui 14 päeva pärast.

Labori vorm sisaldab teavet patsiendi kromosoomide arvu ja nende kõrvalekallete kohta erinevates parameetrites, kui neid on.

Paljud paarid on huvitatud sellest, kus teha karüotüübi testi. Kui analüüsi määrab teile arst, saate seda teha pereplaneerimiskeskuses. Seal saab kandideerida ka vabatahtlikule uurimistööle. Lisaks tehakse analüüs geneetikainstituutides ja teistes spetsialiseeritud asutustes. Kohalik kliinik seda teenust ei paku. Analüüsi maksumus võib varieeruda vahemikus 5000 kuni 8000 rubla. olenevalt teabe täielikkusest.

Kuidas dekrüpteerida

Ainult geneetik saab analüüsi dešifreerida. Abielupaari analüüside tulemusi analüüsitakse hoolikalt. Pärast seda saab arst anda arvamuse teie rasestumisprobleemide põhjuste või kõrvalekalletega lapse saamise riskide kohta. Mida suudab tänapäevane kariotüübi analüüs näidata? Analüüsi jaotus näitab järgmisi riske ja kõrvalekaldeid:

• Mosaiiklikkus.
• Translokatsiooni hindamine.
• Ühe kromosoomi fragmendi puudumine.
• Ühe paaristatud kromosoomi puudumine.
• Täiendava kromosoomi olemasolu.
• Kromosoomiahela ühe fragmendi lahtivoltimine.
• Geenimutatsioonid, mis põhjustavad vastsündinul kõrvalekaldeid.

Lisaks on sõltuvalt karüotüübist võimalik kindlaks teha inimese eelsoodumus sellistele haigustele nagu:

• Müokardiinfarkt.
• Insult.
• Diabeet.
• Hüpertensioon.
• Artriit jne.

Selle tulemusena on norm meestel 46XY, naistel 46XX. Lastel on võimalikud kõrvalekalded järgmised:

• 47XX + 21 ja 47XY + 21 – lapsel on 21. paaris lisakromosoom, mis annab tunnistust Downi sündroomist.
• 47XX + 13 ja 47XY + 13 - sellised lapsed sünnivad Patau sündroomiga.

On mitmeid muid kõrvalekaldeid. Mõned neist on ohtlikud, teised mitte nii palju. Ainult arst saab igal üksikjuhul kindlaks teha ebatervisliku lapse tegelikud riskid. Ohtlike mutatsioonide avastamisel on parem rasedus katkestada.

Mida teha, kui leitakse kõrvalekaldeid

Geenimutatsioonidega lapse sündimise vältimiseks on parem anda verd analüüsiks juba enne rasedust. See kehtib eriti nende paaride kohta, kelle naine või abikaasa on üle 40-aastane.

Kui avastatakse kõrvalekaldeid, selgitab arst teile riske.

Kui test tehakse juba rasedale naisele, võidakse geenihäire avastamisel paluda naisel rasedus katkestada. Otsus, kas sünnitada või mitte, jääb aga vanemate teha. Kellelgi pole õigust nõuda aborti. Geenihäirete korral ei tasu aga kohe paanikasse sattuda. Paljud neist ei mõjuta lapse tervist. Selliste kõrvalekallete korral peate lihtsalt hoolikalt jälgima rasedust ja järgima kõiki arsti soovitusi.

Iga abielupaar peaks hoolikalt planeerima laste sündi. Kui teile on mingil põhjusel määratud analüüs karüotüübi määramiseks, peate kindlasti tegema näidatud testi. Parem on annetada verd uuringuteks isegi enne rasedust või esimestel nädalatel pärast rasestumist. Vanemad ei tohiks seista silmitsi küsimusega, kui palju analüüs maksab, sest terve lapse sünd on palju kallim kui mis tahes raha.

Kokkupuutel

Rikkumised kromosoomide struktuuris ei pruugi elu jooksul kuidagi avalduda. Kuid kui munarakk ja sperma ühinevad, kohtuvad kaks geneetilist komplekti ja siis võib ebaõnnestunud geenide sobitamine põhjustada raseduse katkemist või lootel kaasasündinud patoloogia teket. Abikaasade karüotüpiseerimine aitab tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide struktuuris ja arvus, samuti konkreetse kõrvalekalde tõenäosust.

Karüotüübi uuring on valikuline analüüs. Protseduuril on oma näidustused, sealhulgas raseduse katkemised ja raseduse katkemine ajaloos. Geneetika iseärasustega seotud reproduktiivprobleemid on üsna haruldased.

Karüotüübi määramine on diagnostiline protseduur, mis tuvastab kõrvalekaldeid kromosoomide struktuuris ja arvus. Sellised kõrvalekalded võivad põhjustada lapse pärilikke patoloogiaid ja abikaasade viljatust.

Igal inimesel on oma spetsiifiline geenide komplekt, mida nimetatakse karüotüübiks. Kromosoomid on paigutatud paaridesse: 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome, mis on naise kehas tähistatud kui XX ja mehe kehas XY. Need koosnevad geenidest - osadest, mis vastutavad konkreetse tunnuse avaldumise eest.

Karüotüpiseerimine tuvastab haigused, mis on otseselt seotud muutustega DNA-s. Defekt võib olla mis tahes geenis, kromosoomide struktuuris või nende arvus. Kõige kuulsam näide on Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiaks 21.

Abikaasade karüotüpiseerimine (tsütogeneetiline analüüs) on vererakkude kromosoomide uuring. Protseduuri käigus selgitatakse välja raseduse katkemise või viljatuse põhjused paaridel, kui muud tegurid on juba välistatud (hormonaalsed, immuunsed, nakkuslikud). Kui tuvastatakse suurenenud genoomi ebastabiilsus, aitab antioksüdantide ja immunomodulaatorite kasutamine vähendada viljastumise ebaõnnestumise riski.

Millised paarid on näidustatud karüotüüpimiseks?

Nagu juba märgitud, ei kuulu abikaasade karüotüüpide määramine kohustuslike diagnostiliste protseduuride loendisse. Seda näidatakse järgmistel juhtudel:

1. Üks või mõlemad vanemad on üle 35 aasta vanad.
2. Viljatus, mille põhjuseid ei saa teiste meetoditega kindlaks teha.
3. Mitu ebaõnnestunud IVF protseduuri.
4. Elamine halbade keskkonnatingimustega piirkondades, töötamine ohtlikes tööstusharudes, kokkupuude ohtlike kemikaalidega.
5. Suitsetamine, alkoholi kuritarvitamine, narkootikumide võtmine, teatud ravimid.
6. Varasemad nurisünnitused, nurisünnitused, enneaegsed sünnitused.
7. Abikaasad on veresugulased.
8. Varem sündinud geneetiliste haigustega lapsed.

Eksamiprotseduuri ettevalmistamine

Analüüs tehakse laboris ja see ei kujuta endast mingit ohtu abikaasade tervisele. 2 nädalat enne protseduuri peate lõpetama alkoholi, tubakatoodete ja ravimite joomise. Kui mõne ravimi võtmist ei saa tühistada, tuleb laboranti sellest hoiatada.

Vereproovid võetakse täis kõhuga, viimane söögikord peaks toimuma 1-2 tundi enne analüüsi. Enne protseduuri ise peate täitma spetsiaalse küsimustiku või võtma selle endaga kaasa (mõnel juhul täidab arst selle eelnevalt). Kui abikaasade karüotüüpimine langes kokku nakkushaiguse ägenemise või ägeda kulgemisega ühel või mõlemal paaril, tuleks uuring ümber ajastada.

Analüüsi läbiviimine

Kariotüüpimisel võetakse verd veenist. Laborant täidab sellega katseklaasi ja vabastab patsiendi. Tavaliselt kulub geneetiliseks analüüsiks ja tulemuste ettevalmistamiseks umbes 5 päeva.

Edasiseks uurimiseks on vaja ainult osa materjalist – lümfotsüüdid. Jagunemise perioodil eraldatakse nad verest. Selle protsessi aktiivsuse esilekutsumiseks lisatakse spetsiaalseid ravimeid (Colchicine, Nocazadol). Järgmise kolme päeva jooksul analüüsitakse rakkude paljunemise tunnuseid. Saadud tulemuste põhjal tehakse järeldus võimalike patoloogiate ja abordi riskide kohta.

Kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad karüotüpiseerida vaid 15 rakku ja spetsiaalseid preparaate kasutades. Seetõttu piisab kromosoomide ja geenide kohta täpse ja täieliku teabe saamiseks ühest vereproovist.

Mis annab tulemuse?

Abikaasade karüotüübi määramise analüüsi tõlgendab geneetik. Naiste normaalne tulemus on 46XX, meestel - 46XY. See tähendab, et kokku leiti 46 kromosoomi, millest viimane paar on seksuaalne. Geneetilise patoloogia avastamisel see valem muutub. Näiteks Downi sündroomiga (kromosoomi 21 trisoomia) näeb see välja nagu 46XX21+.

Kariotüüpimise tulemus aitab kindlaks teha järgmisi patoloogiaid:

1. Trisoomia on täiendava kolmanda kromosoomi olemasolu paaris. Trisoomia 21. kromosoomis - Downi sündroom, 16. - spontaanne raseduse katkemine 1. trimestril, 13. - Patau sündroom, 18. - Edwardsi sündroom. Neist ainus elujõuline võimalus on Downi sündroom.
2. Monosoomia on ühe kromosoomi puudumine paarist. Mis tahes autosomaalse kromosoomi monosoomia põhjustab embrüo varase surma. Sarnane patoloogia paaril XX naistel ilmneb Shereshevsky-Turneri sündroomist.
3. Kustutamine on kromosoomi osa puudumine. Suurte alade kaotamisel toimub embrüo varajane surm. Muudel juhtudel võivad tekkida geneetilised patoloogiad (näiteks nutva kassi sündroom koos 5. kromosoomi deletsiooniga) või positiivne mõju elujõulisusele (näiteks HIV-resistentsus). Meeste sugukromosoomi deletsioon põhjustab spermatogeneesi halvenemist ja põhjustab viljatust.
4. Dubleerimine on kromosoomi dubleeriva fragmendi olemasolu. Algsete geenide funktsioone see ei mõjuta.
5. Inversioon on kromosoomi osa 180° pööramine. Mõned neist muutustest on normaalsed, teised aga põhjustavad sugurakkude surma ja nendes tasakaalustamata materjali moodustumist. Tulemuseks on viljakuse vähenemine, suurenenud raseduse katkemise oht ja loote kõrvalekalded.
6. Translokatsioon on kromosoomi segmendi liikumine. Osa neist muutustest ei mõjuta inimest kuidagi, teine ​​viib raseduse katkemiseni, loote kaasasündinud anomaaliateni (Robertsoni translokatsioonid).

Tulemused registreerivad muutused kromosoomide struktuuris. Pikk õlg on tähistatud tähega "q", lühike - "t". Näiteks kassi nutu sündroom (deletsioon 5. kromosoomis) on kirjutatud järgmiselt: 46XX5t või 46XY5t.

Teine asi, mis karüotüpiseerimisel leitakse, on muutused geenides. Võib tuvastada:

1. Geenimutatsioonid, mis mõjutavad vere hüübimist. Suurenenud trombide moodustumine võib põhjustada raseduse katkemist, viljatust või võimetust viljastatud munarakku implanteerida.
2. Geenide mutatsioon Y-kromosoomis on meeste viljatuse põhjus, mis nõuab doonorsperma kasutamist.
3. Geenimutatsioonid, mis vähendavad organismi võõrutusvõimet – vabaneda väliskeskkonnast saadavatest kahjulikest ainetest.
4. Muutused tsüstilise fibroosi geenis, mis põhjustavad selle haiguse esinemist lapsel.

Tuvastatud kõrvalekalded normist: mida teha?

Kariotüüpimise tulemuste kohta täieliku teabe saamiseks peavad abikaasad tulema geneetiku konsultatsioonile. Ta räägib teile üksikasjalikult võimalikest riskidest ja konkreetse rikkumise tekkimise tõenäosusest.