Adrenogenitaalne sündroom: ravi, vormid, testid ja diagnostika. Adrenogenitaalne sündroom

Hormoonid, millest osa toodetakse neerupealistes, vastutavad esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste eest. On kaasasündinud haigus, mida iseloomustab nende näärmete düsfunktsioon sisemine sekretsioon ja androgeenide liigne sekretsioon. Meessuguhormoonide liig organismis põhjustab olulisi muutusi keha struktuuris.

Adrenogenitaalne sündroom - põhjused

Vaadeldav patoloogia tekib kaasasündinud geneetilise mutatsiooni tagajärjel, mis on päritud. Seda diagnoositakse harva, adrenogenitaalse sündroomi esinemissagedus on 1 juhtum 5000-6500-st. Muuda geneetiline kood provotseerib neerupealiste koore suuruse suurenemist ja halvenemist. Kortisooli ja aldosterooni tootmises osalevate spetsiaalsete ensüümide tootmine väheneb. Nende puudus põhjustab meessuguhormoonide kontsentratsiooni tõusu.

Adrenogenitaalne sündroom - klassifikatsioon

Sõltuvalt neerupealiste koore kasvuastmest ja sümptomite raskusastmest esineb kirjeldatud haigus mitmes variandis. Adrenogenitaalse sündroomi vormid:

• soola kaotamine;
• virilny (lihtne);
• puberteedijärgne (mitteklassikaline, ebatüüpiline).

Adrenogenitaalne sündroom - soola raiskav vorm

Kõige tavalisem patoloogia tüüp, mida diagnoositakse vastsündinutel või esimese eluaasta lastel. Adrenogenitaalse sündroomi soola kaotava vormi korral on iseloomulik rikkumine hormonaalne tasakaal ja neerupealiste koore funktsiooni puudulikkus. Seda tüüpi haigusega kaasneb liiga madal aldosterooni tase. On vaja säilitada vee-soola tasakaal kehas. Määratud adrenogenitaalne sündroom provotseerib südametegevuse rikkumist ja vererõhu hüppeid. See ilmneb soolade akumuleerumise taustal neerudes.

Adrenogenitaalne sündroom - virilvorm

Patoloogia kulgemise lihtsa või klassikalise variandiga ei kaasne neerupealiste puudulikkuse nähtusi. Kirjeldatud adrenogenitaalne sündroom (virilvormi AGS) toob kaasa ainult muutused välissuguelundites. Seda tüüpi haigusi diagnoositakse ka varases eas või vahetult pärast sünnitust. Sisemiselt jääb reproduktiivsüsteem normaalseks.

Vaadeldavat haigust nimetatakse ka ebatüüpiliseks, omandatud ja mitteklassikaliseks. See adrenogenitaalne sündroom esineb ainult seksuaalselt aktiivsetel naistel. Patoloogia arengu põhjus võib olla nii geenide kaasasündinud mutatsioon kui ka. See haigus sageli kaasneb viljatus, seetõttu on adrenogenitaalne sündroom ja rasedus ilma piisava ravita kokkusobimatud mõisted. Isegi koos edukas kontseptsioon raseduse katkemise oht on suur, loode sureb isegi varases staadiumis (7-10 nädalat).

Adrenogenitaalne sündroom - sümptomid

Kirjeldatud geneetilise anomaalia kliiniline pilt vastab haiguse vanusele ja vormile. Vastsündinute adrenogenitaalset sündroomi ei saa mõnikord kindlaks teha, mistõttu saab lapse sugu valesti tuvastada. Patoloogia spetsiifilised tunnused muutuvad märgatavaks 2-4-aastaselt, mõnel juhul avaldub see hiljem, noorukieas või täiskasvanueas.

Adrenogenitaalne sündroom poistel

Soola kaotava haiguse vormi korral täheldatakse vee-soola tasakaalu rikkumise sümptomeid:

• kõhulahtisus;
• tugev oksendamine;
• madal vererõhk;
• krambid;
• tahhükardia;
• kaalukaotus.

Meeslastel esineval lihtsal adrenogenitaalsel sündroomil on järgmised sümptomid:

• laienenud peenis;
• munandikotti naha liigne pigmentatsioon;
• tume epidermis päraku ümber.

Vastsündinud poistele pannakse see diagnoos harva, kuna varases eas on kliiniline pilt kerge. Hiljem (alates 2. eluaastast) on märgatavam adrenogenitaalne sündroom:

• juuste kasv kehal, sealhulgas suguelunditel;
• madal, kare hääl;
• (akne vulgaris);
• maskuliiniseerimine;
• luu moodustumise kiirendamine;
• lühikest kasvu.

Naislastel on kõnealust haigust lihtsam kindlaks teha, sellega kaasnevad järgmised sümptomid:

• hüpertrofeerunud kliitor, väliselt väga sarnane peenisega;
• suured häbememokad, näevad välja nagu munandikott;
• tupp ja ureetra ühendatakse urogenitaalsiinuks.

Esitatud märkide taustal peetakse vastsündinud tüdrukuid mõnikord ekslikult poisteks ja neid kasvatatakse vastavalt valesti kehtestatud soole. Selle tõttu koolis või noorukieas neil lastel on sageli psühholoogilised probleemid. Seesmiselt on tüdruku reproduktiivsüsteem täielikult kooskõlas naise genotüübiga, mistõttu tunneb ta end naisena. Lapsel tekivad sisemised vastuolud ja raskused ühiskonnas kohanemisega.

Kahe aasta pärast iseloomustavad kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi järgmised tunnused:

• häbeme- ja kaenlakarvade enneaegne kasv;
• lühikesed jalad ja käed;
• lihaselisus;
• näokarvade välimus (8. eluaastaks);
• meeste kehaehitus (laiad õlad, kitsas vaagen);
• piimanäärmete kasvu puudumine;
• lühike kasv ja massiivne keha;
• kare hääl;
• akne haigus;
• menstruatsiooni hiline algus (mitte varem kui 15-16 aastat);
• ebastabiilne tsükkel, menstruatsiooni sagedane hilinemine;
• või oligomenorröa;
• viljatus;
• vererõhu hüpped;
• epidermise liigne pigmentatsioon.

Adrenogenitaalne sündroom - diagnoos

Hüperplaasia ja neerupealiste koore talitlushäirete tuvastamiseks aitavad instrumentaalsed ja laboriuuringud. Imikute adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi diagnoosimiseks tehakse põhjalik suguelundite uuring ja kompuutertomograafia (või ultraheli). Riistvara uurimine võimaldab tuvastada meeste suguelunditega tüdrukute munasarju ja emakat.

Väidetava diagnoosi kinnitamiseks tehakse adrenogenitaalse sündroomi laborianalüüs. See hõlmab uriini ja vere hormoonide sisalduse uurimist:

• 17-OH-progesteroon;
• aldosteroon;
• kortisool;
• 17-ketosteroidid.

Lisaks on määratud:

• kliiniline vereanalüüs;
• üldine uriinianalüüs.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Vabane kaalutud geneetiline patoloogia võimatu, kuid selle kliinilised ilmingud on kõrvaldatavad. Adrenogenitaalne sündroom - kliinilised soovitused:

1. Hormonaalsete ravimite eluaegne kasutamine. Neerupealiste koore toimimise normaliseerimiseks ja endokriinse tasakaalu kontrollimiseks peate pidevalt jooma glükokortikoide. Eelistatud valik on deksametasoon. Annus arvutatakse individuaalselt ja jääb vahemikku 0,05–0,25 mg päevas. Soola raiskava haiguse vormi puhul on vee-soola tasakaalu säilitamiseks oluline võtta mineraalkortikoide.
2. Välimuse korrigeerimine. Kirjeldatud diagnoosiga patsientidel on suguelundite manustamise tagamiseks soovitatav vaginaalne plastiline kirurgia, klitorektoomia ja muud kirurgilised sekkumised. õige vorm ja sobiva suurusega.
3. Psühholoogi regulaarsed konsultatsioonid (soovi korral). Mõned patsiendid vajavad abi sotsiaalsel kohanemisel ja enda kui täisväärtusliku inimese aktsepteerimisel.
4. Ovulatsiooni stimuleerimine. Naised, kes soovivad rasestuda, peavad läbima spetsiaalsete ravimite kuuri, mis pakuvad kohandamist menstruaaltsükli ja androgeenide tootmise pärssimine. Glükokortikoide võetakse kogu rasedusperioodi jooksul.

Adrenogenitaalset sündroomi (AGS) iseloomustab neerupealiste koore talitlushäire, mille aluseks on kortisooli tootmist tagavate ensüümsüsteemide alaväärsus. Glükokortikoidide puudumine vähendab nende inhibeerivat toimet ACTH-le vastavalt põhimõttele tagasisidet, tõuseb viimase tase ja selle tulemusena areneb neerupealiste koore hüperplaasia koos androgeenide (testosteroon, dehüdroepiandrosteroon ja androsteendiool) tootmise ja vabanemisega. Patoloogia esinemissagedus on 1 juhtu 3000-6000 sünni kohta.

AGS on geneetiliselt määratud kaasasündinud haigus. Vastavalt neerupealiste ensüümprotsesside rikkumise olemusele on sündroomi viis vormi:

Ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkus põhjustab 21-hüdroksüülimisprotsesside osalist katkemist, mis aitab kaasa androgeenide suurenenud sekretsioonile neerupealiste poolt ja virilisatsiooni ilmnemisele (viriilne vorm);

21-hüdroksüülimisviga - peaaegu täielik puudumine 21-hüdroksülaas häirib 17p-hüdroksüprogesterooni, hüdrokortisooni ja aldosterooni sünteesi, mis ei põhjusta mitte ainult viriliseerumist, vaid aitab kaasa ka soolade kadumisele ja addisonismi tunnuste tekkele (soolakaotav vorm);

11 α-hüdroksülaasi puudumisel tekib 11 α-hüdroksülatsiooni defekt, mis põhjustab üleharidus mineralokortikoidid (DOC) ning naatriumi ja vee peetus organismis ning see kõik põhjustab lisaks virilisatsioonile hüpertensiooni (hüpertensiivne vorm);

3-oksidehüdrogenaasi puudumine häirib steroidogeneesi protsesse ägeda neerupealiste puudulikkuse tekkega ja steroidide kolesterooli sünteesi defektiga (haruldane AGS-i lipiidvorm);

AGS-i vorm, milles see on kõrge palavik, mis on tingitud etiokolanolooni kõrgest tasemest (harv hüpertermiline vorm).

Sõltuvalt androgeenidega kokkupuute perioodist jaguneb AGS järgmisteks vormideks: sünnieelne (kaasasündinud), puberteedieelne ja puberteedijärgne. Samal ajal on kindlaks tehtud, et 21-hüdroksüülatsiooni suhteline defekt progresseerub vanusega ja põhjustab androgeenide biosünteesis neerupealiste aktiivsuse suurenemist. See mitte ainult ei selgita puberteedijärgse AGS-i patogeneesi, vaid näitab ka haiguse puberteedieelsete ja -järgsete vormide tekke ühtsust. Kuna kaasasündinud ja puberteedijärgse AGS-i neerupealiste biokeemilised häired on kvalitatiivselt samad, on sellised haigused nagu naiste pseudohermafroditism, enneaegne. puberteet virilisatsiooniga (vastavalt heteroseksuaalsele tüübile), samuti AGS-i puberteedijärgsel perioodil, tuleks pidada ühise päritoluga haigusteks, mis erinevad ainult neerupealiste ensümaatiliste häirete raskusastme ja nende avaldumise aja poolest. Hoolimata nendest ensüümihäiretest erinevates vormides vastavalt kliinilisele pildile ja AGS-i avaldumisajale, on patsientidel sageli normaalne kortisooni tootmine ja hüdrokortisooni eritumine, mis on tingitud neerupealiste koore suurenenud aktiivsusest ACTH stimuleeriva toime mõjul. ei suuda kõrvaldada isegi kõrget androgeenide taset.

Kaasasündinud AGS-i (neerupealise koore düsfunktsiooni lihtne viriliseeriv vorm) iseloomustab suguelundite virilisatsioon (kliitori suurenemine, urogenitaalsiinuse ilmnemine), mis avaldub emakas. Rasedus ja sünnitus kulgevad emadel normaalselt, ka laste füüsiline ja psühhomotoorne areng toimub ilma eriliste tunnusteta. Vastsündinutel ilmnevad välissuguelundite struktuuri tunnused: hüpertrofeerunud või peenisekujuline kliitor, tupe vestibüüli süvenemine, urogenitaalsiinus, kõrge perineum, väikeste ja suurte häbememokkade väheareng. ACS-iga lastel on esimesel kümnendil kasvutempo kiirenemine (2 korda võrreldes tervetega). 12–15-aastastel on kehakasv 5 korda väiksem kui tervetel tüdrukutel. See on tingitud kasvu- ja luustumise protsesside kiirenemisest hormonaalsete häirete tõttu. Mõnikord 13-14-aastaselt kasv peatub, mitte jõudes keskmiseni. Tuvastatakse struktuurimuutused luukoe(jäme trabekulaarne, laia luustikuga struktuur). Endosteaalsest ja peristalsest osteogeneesist on tingitud liigne luude moodustumine, millega seoses paksenevad luutalad ja luu kortikaalne kiht. Kõik see annab tunnistust osteogeneesi protsesside ülekaalust luu resorptsiooni suhtes, kuigi tavaliselt kulgevad need paralleelselt. Tüdrukute kehaehitus on düsplastilise välimusega: laiad õlad, kitsas vaagen, lühikesed jäsemed massiivsete toruluudega. Puberteet algab 6-7-aastaselt ja kulgeb vastavalt heteroseksuaalsele tüübile: arenevad meeste sekundaarsed seksuaalomadused, kliitor suureneb, täheldatakse madalat hääletämbrit, cricoid kõhre ja lihasjõudu. Puuduvad piimanäärmed ja menstruaaltsükkel. Emaka kasv on aeglustunud ja selle suurus 16-18-aastaselt on palju väiksem kui tavaliselt. Kolpotsütoloogiliselt tuvastatakse kuni 50% vaherakke, mis viitab östrogeensele mõjule. Gonadotropiinide tase vanuse aspekt kõrgendatud. Koos somaatilise arengu kiirenemisega aktiveeruvad ka ajustruktuurid, millest annab tunnistust varasem sageduse ja rütmi kujunemine. elektriline aktiivsus aju. Kõik see toimub androgeenide suurenenud taseme mõjul. Samal ajal, kui munasarjades on tagatud hormoonide baastase, ei toimu folliikulite tsüklilist küpsemist ja ovulatsiooni. Patsientidel on positiivne sugukromatiin ja naissoost karüotüüp (46 XX), mis eristab AGS-i neerupealise koore viriliseerivast kasvajast ja muudest hermafroditismi vormidest. Hormonaalsetes uuringutes on 17-ketosteroidide eritumine suurenenud 6-8 korda (4-6-aastastel kuni 64 mmol / päevas kiirusega kuni 8 mmol / päevas) ja 16-18-aastaselt. vana (vastavalt 175-200 mmol / päevas ja 24-28 mmol / päevas), mis väheneb prednisolooni testi ajal 50% -ni.

AGS-i soola raiskavat vormi iseloomustab asjaolu, et lastel on esimestel päevadel või esimesel eluaastal koos pseudohermafroditismiga häiritud mineraalide ainevahetus. See väljendub ärevuse, halva isu, kehakaalu languse või hilinenud kaalutõusu, oksendamise, dehüdratsiooni ja hüpoglükeemiana. See vorm AGS-i põhjustab ensüümide C21-hüdroksülaasi sügav defitsiit ja väljendunud rikkumine hüdroksüülimisprotsessid. Sel juhul esineb neerupealiste funktsiooni puudulikkus koos aldosterooni eritumise ja kortisooli normaalse tootmise vähenemisega või viimase vähenemisega progesterooni ja 17-deoksükortisooni taseme tõusuga. Nende hormonaalsete muutuste taustal tekib hüpoglükeemia, hüperkaleemia koos dehüdratsiooniga ja hüpotensioon.

AGS-i haruldasem hüpertensiivne vorm areneb C21-hüdroksülaasi ensüümi defekti tagajärjel, millega kaasneb kortisooli, kortikosterooni ja aldesterooni sünteesi rikkumine 11-deoksükortisooli, 17-ketosteroidide ja deoksükortikosterooni liiaga. Selle taustal areneb virilisatsioon ja hüpertensioon. Muud vormid (lipiidid, hüpertermilised) on väga haruldased.

Adrenogenitaalne sündroom pre- ja puberteet mida iseloomustab enneaegne puberteet viriliseerumise tunnustega, s.t. haiguse sünnijärgne vorm. Esimese menarhe ajaks ilmnevad meeste sekundaarsed seksuaalomadused. Patsientidel on lühike kasv (150-155 cm), jämedad lühikesed jäsemed ja kitsas vaagen. Menstruatsioon puudub, piimanäärmed on arenemata. Emakas ja munasarjad on väikesed. Sugukromatiin normi piires, naissoost karüotüüp (46 XX). Selle AGS-i vormi diagnoosimine pole keeruline.

AGS-i niinimetatud kustutatud vormi on raske diagnoosida. Temaga kaasnevad mehelikud sümptomid ilmnevad enne või vahetult pärast menarhet, mis saabuvad õigeaegselt või teatud hilinemisega. Seejärel areneb hüpomenstruaalne sündroom või amenorröa. Hirsutismi tulekuga väheneb piimanäärmete suurus. Patsientide vähese kasvu korral täheldatakse figuuri viriliseerumist. Seoses hüperandrogenismiga kiireneb luu kasvutsoonide sulgumine ja kehakasv peatub enneaegselt. Reproduktiivorganid on arenenud naissoost tüüp, mõnikord kliitori hüpertroofia ja emaka suuruse vähenemisega. Neerupealistes tekib suurenenud (1,5-2 korda) androgeenide sisaldus ja piisavöstrogeeniühendid. AT diferentsiaaldiagnostika tähtsust on testitud deksametasooni või ACTH-ga, mis vähendavad 17-CS eritumist 50% (ja ei mõjuta seda neerupealiste kasvajate korral). Pärast ACTH-ga testimist suureneb 17-CS eritumine AGS-is 2-3 korda. Ultraheli abil määratakse väikese vaagna elundid, radiograafiliselt - luusüsteemi seisund.

AGS-i puberteedijärgne (lihtne viriliseeriv) vorm areneb koos neerupealiste C21-hüdroksülaasi väikese defektiga ja avaldub kliiniliselt puberteedieas 12-15-aastaselt. Lapsepõlves tüdruk kasvab ja areneb normaalselt. Haigus avaldub geneetiliselt indutseeritud steroidogeneesi ensüümi puudulikkuses. Menarhe ilmneb õigeaegselt (11-13-aastaselt), kohe avaldub hüpomenstruaalne sündroom, seejärel areneb amenorröa. Moodustub androgeenne kehatüüp. Esineb piimanäärmete alaareng, kliitori kerge hüpertroofia ja emaka hüpoplaasia. Munasarjad on mõnevõrra laienenud ja pehme tekstuuriga. Hormonaalseid muutusi iseloomustab suurenenud 17-KS eritumine, androsterooni, DEA ja testosterooni tase. Östrogeensete ühendite hulk suureneb vähemaktiivsete fraktsioonide (östroon, östriool) tõttu. Sageli tuvastatakse hüperprolaktineemia.

AGS-i lihtne virileeriv vorm lapse kandmise periood(Apert-Galle'i sündroom) põhjustab ka kaasasündinud, kuid mittetäielik neerupealiste ensüümsüsteemi defekt. Iseloomustab virilisatsioon erineval määral meeste sekundaarsete seksuaalomaduste ilmnemisega (hirsutism, hääle karedus, klitori hüpertroofia) ja defeminiseerumisega (hüpomenstruaalne sündroom või amenorröa, piimanäärmete atroofia, emaka ja munasarjade vähenemine, nahaaluse rasvkoe kadumine, ümaruse ühtlustumine kehakontuuridest). Sageli saab väljendada ainult ühte sümptomit - hirsutismi. Esineb varjatud kortikosteroidi puudulikkus: töövõime langus, peavalud, hüpotensioon. Ainevahetushäireid iseloomustab rasvumine, hüperglükeemia koos glükoosuuriaga või areng diabeet(Usher-Thirsi sündroom). Patsiendid muutuvad agressiivseks, neil on neuropsühhiaatrilised häired ( depressiivsed seisundid) ja rasked vegetovaskulaarsed sümptomid. Haigus avaldub sageli pärast stressirohke olukordi, infektsioone, vigastusi, s.o. pärast tingimusi, mis põhjustavad neerupealiste koore maksimaalset pinget. Uuringus täheldati kortisooni taseme langust, metaboliitide, kortikosteroidide, suguelundite eritumist. steroidhormoonid ja androgeenide suurenemine.

Hirsutismi põhiseaduslik (idiopaatiline) vorm võib avalduda puberteedi- või puberteedijärgsel perioodil. Arvatakse, et haigus esineb sagedamini brünettidel kui blondidel, samuti idamaise tüüpi naistel, üldiselt 10–5% naistest. Peale hirsutismi mitte ühtegi patoloogilised sümptomid ei. Need on tegelikult terved naised, kellel on suurem eelsoodumus menstruaal- ja generatiivsete funktsioonide mis tahes häiretele (rikketele). Nad märgivad suurenenud sisu neerupealiste testosteroon. Hirsutism selgitas ülitundlikkus folliikuleid androgeenideks, isegi nende normaalse sisu korral. Sagedamini avaldub haigus pärilikkuse seaduste järgi.

Diferentsiaaldiagnostika tuleks läbi viia iga AGS-i vormi jaoks eraldi. Diagnoos määratakse kliiniliste andmete, hormonaalsete tulemuste põhjal funktsionaalne uuring, ultraheli, laparoskoopia ja muud abimeetodid. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoos põhineb kliitori hüpertroofial koos mitmesuguste muude häbemeanomaaliatega, millele järgneb pärast sündi progresseeruv virilisatsioon. Kaasasündinud AGS-i soola raiskava vormi korral surevad patsiendid varakult pülorospasmi või kopsupõletiku tõttu. varajane vorm puberteedieelset AGS-i kinnitab heteroseksuaalne (viriliseerumise tunnustega) varajane puberteet. Kuid samal ajal ei esine väliste suguelundite rikkumisi. Iseloomulik on luustumise punktide kiirenenud ilmumine. Puberteedijärgse perioodi hiline AGS eristub neerupealiste kasvajate ja hilise skleropolütsüstiliste munasarjade sündroomiga. Mõlema haiguse korral esineb munasarjade suurenemine, kuid AGS-i korral on need alati väiksemad ja pehmemad kui PCOS-i korral, kui nad on suured, tihedad valkja kestaga. Funktsionaalsed hormonaalsed testid AKTH, hCG ja deksametasooniga (vastavalt 17-KS eritumisele) aitavad samuti neid haigusi eristada. Neerupealiste koore hüperplaasia korral on iseloomulikud järgmised hormonaalsed muutused: 17-KS, DEA, androsteendiooni ja etiokolanolaani, rasedriooli ja aldosterooni koguse suurenemine koos 11-OKS-i uriiniga eritumise vähenemisega.

AGS-i erinevaid vorme tuleb eristada munasarjade kasvajatest (androblastoom), neerupealiste (androsteroom), hüpotalamuse päritolu viril-sündroomist ja põhiseaduslikust hirsutismist.

Erinevate vormide adrenogenitaalse sündroomi ravil on palju ühist, sõltuvalt vanusest ning funktsionaalsete ja anatoomiliste häirete olemusest. Kõikide vormide puhul tuleks raviga alustada võimalikult varakult enne väljendunud virilisatsiooni, mis aitab alandada androgeenide taset ning normaliseerida munasarjade talitlust ja kogu neuroendokriinset regulatsioonisüsteemi. reproduktiivfunktsioon. Kasutatakse glükokortikosteroide.

Kaasasündinud AHS-i ravi peaks algama varases eas enne maskuliiniseerumist ja luude kasvu peatumist. Glükokortikoidravimite annus sõltub vanusest: kuni 2 aastani määratakse kortisooni 20 mg, prednisolooni 3 mg, deksametasooni 0,5 mg päevas; 2 kuni 5 aastat - vastavalt 30 mg, 5 mg ja 1 mg; vanuses 5 kuni 12 aastat - vastavalt 50 mg, 10 ja 2 mg, 12-14 aasta pärast täiskasvanud annuses: kortisoon 50-100 mg, prednisoloon 10-15 mg ja deksametasoon 2-4 mg. Ravimite annused võivad suureneda või väheneda sõltuvalt teraapia efektiivsusest, mis määratakse kliiniliste andmete ja hormoonide (17-KS, DEA, testosteroon jne) tasemega veres.

Seega täheldatakse 17-CS langust kuni 2-5-aastastel 2-5 mg / päevas, 6-12-aastastel - kuni 4-6 mg ja üle 12-aastastel - kuni 7-8 mg / päevas, nagu täiskasvanutel. Kliiniliselt on varases lapsepõlves glükokortikoidide mõju all normaalne areng tüdrukud, siis välditakse epifüüsi luude enneaegset luustumist (8-9 aastaselt) ja jätkub edasine pikkuse kasv, virilisatsiooni aste väheneb. Seejärel täheldatakse piimanäärmete ja emaka kasvu, munasarjade funktsioon normaliseerub ja ilmub menstruatsioon. Hiline ravi alustamine viib suguelundite normaliseerumiseni, kuid nende kasv ei suurene. Feminiseerumine toimub hüpofüüsi normaliseerumise ja munasarjade hormonaalse funktsiooni tõttu. Arvatakse, et glükokortikoidhormoonide mõjul toimub hüpotalamuse vastupidine areng. meestüüpüleminek naisele. Ravi hormoonidega suured annused ah tuleks läbi viia 1-2 aasta jooksul enne ilmumist väljendunud mõju, seejärel säilitusannustes (prednisoloon 2,5-5-10 mg) sageli kogu elu jooksul. Ravi katkestamine põhjustab haiguse retsidiivi.

Ebanormaalsete välissuguelundite korrigeerimise kirurgiline ravi on suunatud kliitori resektsioonile või ekstirpatsioonile (kuni 5 aastat), urogenitaalsiinuse dissektsioonile ja tupe sissepääsu moodustamisele (kuni 10 eluaastani).

AGS-i soola kaotava vormi ravile lisandub naatriumkloriidi (5–7 g) kasutamine toidus ja mõnikord ka DOC (1–3 mg päevas).

Resistentsuse ja immuunreaktiivsuse vähenemise tõttu glükokortikoidide ravis infektsiooni korral või enne operatsiooni suurendatakse ravimite annust.

Kerge ja mõõduka AGS-i vormiga patsientide ravis puberteedijärgsel perioodil koos hirsutismi, amenorröa ja viljatuse tekkega viiakse glükokortikoidravi läbi 3-5 kuud (prednisoloon 10-15 mg päevas) ja seejärel. jätkub säilitusrežiimis (prednisoloon 2, 5-5 mg). Võimalik on ravimite vahelduv manustamine: glükokortikoidid tsükli esimesed 10-15 päeva, seejärel progesteroon 5-10 mg 6-8 päeva 3-5 kuud ja seejärel säilitusravi. Vastavalt näidustustele glükokortikoidide taustal tsükliline hormoonravi steroidhormoonid (östrogeenid - gestageenid), samuti klomifeeni ja parlodeli kasutamine.

AGS-i õige ravi korral on prognoos soodne seksuaalse arengu, menstruaaltsükli ja generatiivse funktsiooni taastamiseks. erikohtlemine põhiseaduslik hirsutism ei nõua.

Neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon (sünonüüm: adrenogenitaalne sündroom lastel) hõlmab pärilike fermentopaatiate rühma. Iga fermentopaatia keskmes on steroidogeneesis osaleva ensüümi geneetiliselt määratud defekt.

Kirjeldatakse viie glükokortikoidide ja mineralokortikoidide sünteesis osaleva ensüümi defekte, mille tulemusena tekib lastel üks või teine ​​adrenogenitaalse sündroomi variant. Kõik kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni vormid on päritud autosoomselt retsessiivselt.

ICD-10 kood

• E25 Adrenogenitaalsed häired.
• E25.0 Kaasasündinud adrenogenitaalsed häired, mis on seotud ensüümi puudulikkusega.
• E25.8 Muud adrenogenitaalsed häired.
• E25.9 Adrenogenitaalne häire, täpsustamata.

Mis põhjustab adrenogenitaalset sündroomi lastel?

90% juhtudest täheldatakse 21-hüdroksülaasi defekti, mis võib olla tingitud erinevatest mutatsioonidest seda ensüümi kodeerivas CYP21 geenis. Kirjeldatud on kümneid CYP21 mutatsioone, mis põhjustavad P450c21 defekti. Samuti on punktmutatsioon 21-hüdroksülaasi osalise aktiivsusega. Selle ensüümi osalise puudulikkusega areneb haiguse lihtne (viriilne) vorm. 21-hüdroksülaas osaleb kortisooli ja aldosterooni sünteesis ning ei osale sugusteroidide sünteesis. Kortisooli sünteesi rikkumine stimuleerib ACTH tootmist, mis põhjustab neerupealiste koore hüperplaasiat. Samal ajal koguneb kortisooli eelkäija 17-OH-progesteroon. Liigne 17-OH-progesteroon muundatakse androgeenideks. Neerupealiste androgeenid viivad naislootel välissuguelundite viriliseerumiseni – tüdruk sünnib naissoost valehermafroditismiga. Poistel määrab hüperandrogeneemia sekundaarsete seksuaalomaduste enneaegse ilmnemise (varase puberteedi sündroom).

21-hüdroksülaasi olulise puudulikkuse korral ei sünteesi hüperplastiline neerupealiste koor kortisooli ja aldosterooni vajalikes kogustes. samal ajal areneb hüperandrogeneemia taustal soolakao või neerupealiste puudulikkuse sündroom - soolakao haiguse vorm.

21-hüdroksülaasi puudulikkuse mitteklassikaline vorm avaldub pre- ja puberteedieas adrenarhia, mõõduka hirsutismi ja menstruaaltsükli häiretena tüdrukutel. Mõõdukas või kerge virilisatsioon on sel juhul V281L ja P30L punktmutatsiooni tulemus.

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid lastel

Lastel esineva adrenogenitaalse sündroomi klassikalise virilvormi korral moodustuvad tüdruku välissuguelundid heteroseksuaalse tüübi järgi - kliitor on hüpertrofeerunud, suured häbememokad meenutavad munandikotti, tupe ja kusiti esindab urogenitaalne siinus. Vastsündinud poistel ei saa tuvastada ilmseid kõrvalekaldeid. Alates 2-4. eluaastast on mõlemast soost lastel adrenogenitaalsündroomi ehk androgeniseerumise tunnused: tekivad kaenla- ja häbemekarvad, arenevad skeletilihased, hääl jämeneb, figuur muutub mehelikuks, tekib juveniilne akne. nägu ja torso. Tüdrukutel piimanäärmed ei kasva, menstruatsioon ei ilmu. Samal ajal kiireneb luustiku diferentseerumine ja kasvutsoonid sulguvad enneaegselt, mis viib lühikese kasvuni.

21-hüdroksülaasi puudulikkuse soola raiskamise vormi korral on lastel alates esimestest elupäevadest lisaks ülalkirjeldatud sümptomitele ka neerupealiste puudulikkuse nähud. Esmalt ilmneb regurgitatsioon, seejärel on võimalik oksendamine, lahtine väljaheide. Laps kaotab kiiresti kehakaalu, tekivad dehüdratsiooni sümptomid, mikrotsirkulatsioonihäired, vererõhk langeb, algab tahhükardia, võimalik on hüperkaleemiast tingitud südameseiskus.

Adrenogenitaalse sündroomi mitteklassikalist vormi lastel iseloomustab varajane välimus sekundaarne karvakasv, kasvu kiirendamine ja luustiku diferentseerumine. Tüdrukud puberteet võimalik mõõdukad märgid hirsutism, menstruaaltsükli häired, sekundaarsete polütsüstiliste munasarjade moodustumine.

11-hüdroksülaasi puudulikkusega, erinevalt 21-hüdroksülaasi puudulikkusest, kaasneb lisaks virilisatsiooni ja androgeensuse sümptomitele ka varajane ja püsiv vererõhu tõus. aldosterooni prekursori - deoksükortikosterooni - kogunemise tõttu veres.

Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine lastel

Adrenogenitaalse sündroomi laboratoorne diagnoos lastel

• Kõik lapsed, kellel on väliste suguelundite ebanormaalne struktuur, sealhulgas kahepoolse kõhu krüptorhidismiga poisid, määravad sugukromatiini ja uurivad karüotüüpi.
• Alates esimestest elupäevadest leitakse patsiendi vereseerumis suurenenud 17-OH-progesterooni sisaldus. Vastsündinutel on võimalik sõeltesti läbi viia 2.-5. elupäeval - 17-OH-progesterooni taset suurendatakse mitu korda.
• Soolakao sündroomi iseloomustavad hüperkaleemia, hüponatreemia ja hüpokloreemia.
• Suureneb 17-ketosteroidide (androgeenide metaboliitide) eritumine uriiniga.

Adrenogenitaalse sündroomi instrumentaalne diagnoosimine lastel

• Luu vanus randmeliigeste röntgenpildi järgi on passi omast ees.
• Tüdrukute ultraheliuuringul avastatakse emakas ja munasarjad.

Adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaaldiagnostika lastel

Esimesel eluaastal lastel viiakse adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaaldiagnostika läbi meeste vale hermafroditismi ja tõelise hermafroditismi erinevate vormidega. Diagnoosi võrdluspunktiks on karüotüpiseerimine (välissuguelundite biseksuaalse struktuuriga karüotüüp 46XX) ja 17-OH-progesterooni määramine vereseerumis. Kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni soolakaotavat vormi tuleks eristada püloorsest stenoosist, raskused tekivad lastel adrenogenitaalsündroomi ja poiste pylorilise stenoosi diferentsiaaldiagnostikas - antud juhul hüperkaleemia ja kõrge tase 17-OH-progesteroon neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioonis.

Vanematel lastel, kellel on hüperandrogeneemia sümptomid, tuleb olla teadlik androgeene tootvatest neerupealiste või sugunäärmete kasvajatest.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi lastel

Adrenogenitaalse sündroomi ravimite ravi lastel

Adrenogenitaalse sündroomi virilne vorm lastel nõuab pidevat asendusravi prednisolooniga. Ravimi annus valitakse individuaalselt sõltuvalt vanusest ja virilisatsiooniastmest ning jagatakse 2-3 annuseks. Selle annused jaotatakse ühtlaselt kogu päeva jooksul. Keskmine päevane annus prednisoloon on 4-10 mg. See kogus ravimit pärsib androgeenide liigset tootmist, põhjustamata kõrvaltoimeid.

Adrenogenitaalse sündroomi soola raiskamise vormi ravi neerupealiste puudulikkuse kriisiga lastel toimub samamoodi nagu ägeda neerupealiste puudulikkuse ravi - tilgutiga isotooniline lahus naatriumkloriid ja glükoos, samuti hüdrokortisooni preparaatide parenteraalne manustamine (10-15 mg / kg päevas). Hüdrokortisooni päevane kogus jaotub ühtlaselt. Valitud ravim on vees lahustuv hüdrokortisoon (Solucortef). Seisundi stabiliseerumisel asendatakse hüdrokortisooni süstid järk-järgult hüdrokortisooni tablettidega, vajadusel lisatakse mineralokortikoid - fludrokortisoon (2,5-10,0 μg päevas).

Adrenogenitaalse sündroomi kirurgiline ravi lastel

4-6-aastastel tüdrukutel tehakse väliste suguelundite kirurgiline korrigeerimine.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi efektiivsuse kriteeriumid lastel: lapse kasvukiiruse normaliseerumine, normaalne vererõhk, elektrolüüdid vereseerumis. Optimaalne annus glükokortikosteroidid määratakse 17-OH-progesterooni taseme järgi vereseerumis, mineralokortikoidid - reniini sisalduse järgi vereplasmas.

Neerupealiste pärilik haigus, mille puhul steroidogenees on ensüümide funktsionaalse puudulikkuse tõttu häiritud. See väljendub suguelundite virilisatsioonis, meheliku kehaehituse, rindade alaarengu, hirsutismi, akne, amenorröa või oligomenorröa, viljatusena. Diagnoosi käigus määratakse 17-hüdroksüprogesterooni, 17-ketosteroidide, androsteendiooni, ACTH tasemed ning tehakse munasarjade ultraheliuuring. Patsientidele määratakse hormoonasendusravi glükokortikoidide ja mineralokortikoididega, östrogeenid kombinatsioonis androgeenidega või uue põlvkonna progestiinidega. Vajadusel tehakse suguelundite plastilist kirurgiat.

Üldine informatsioon

Adrenogenitaalne sündroom ehk neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon (hüperplaasia) on kõige levinum pärilik haigus. Erinevate rahvuste esindajate seas on patoloogia levimus erinev. Klassikalised valikud AGS esineb kaukaaslastel sagedusega 1:14 000 imikut, samas kui Alaska eskimotel on see näitaja 1:282. Juutide seas on esinemissagedus oluliselt kõrgem. Seega tuvastatakse adrenogenitaalse häire mitteklassikaline vorm 19% Ashkenazi rühma juutidest. Patoloogia edastatakse autosoom-retsessiivsel viisil. Selle sündroomiga lapse saamise tõenäosus, kui mõlemad vanemad kannavad patoloogilist geeni, ulatub 25% -ni, kandja ja patsiendi abielus - 75%. Kui ühel vanematest on täielik DNA, ei arene lastel sündroomi kliinilised ilmingud. Kui isal ja emal on ADS, jääb ka laps haigeks.

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused

Adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Haiguse sünnieelsetes vormides (lihtne viril ja soolakaotus) on peamine kliiniline sümptom suguelundite nähtav virilisatsioon. Vastsündinud tüdrukutel on naiste pseudohermafroditismi tunnused. Kliitor on suur või peenise kujuga, tupe eesruum on süvenenud, moodustub urogenitaalsiinus, suured ja väikesed häbememokad on laienenud, kõhukelme kõrge. Sisemised suguelundid arenevad normaalselt. Väikelastel on peenis suurenenud ja munandikott on hüperpigmenteerunud. Lisaks väljenduvad soolakaoga adrenogenitaalse häire korral neerupealiste puudulikkuse sümptomid raskete, sageli eluga kokkusobimatute somaatiliste häiretega (kõhulahtisus, oksendamine, krambid, dehüdratsioon jne), mis avalduvad 2-3 nädala vanuselt.

Lihtsa viriilse AGS-iga tüdrukutel intensiivistuvad vanemaks saades virilisatsiooni tunnused ja moodustub düsplastiline kehaehitus. Luustumise protsesside kiirenemise tõttu on patsientidele iseloomulik lühike kasv, laiad õlad, kitsas vaagen, lühikesed jäsemed. Torukujulised luud on massiivsed. Puberteet algab varakult (kuni 7 aastat) ja kulgeb meeste sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemisega. Toimub kliitori tõus, hääle tämbri langus, lihasjõu suurenemine, meestele tüüpilise kilpnäärme kriikoidkõhre vormi teke. Rind ei kasva, menarhe puudub.

Vähem spetsiifilised on kliinilised sümptomid viriliseeriva sündroomi mitteklassikaliste vormide puhul, mis tekivad puberteedieas ja pärast stressirohkeid koormusi (raseduse varases staadiumis raseduse katkemine, meditsiiniline abort, operatsioon jne). Tavaliselt mäletavad patsiendid, et neil on ikka veel nooremas eas koolieas kaenlaalustes ja pubis oli kerge karvakasv. Seejärel tekkisid hirsutismi nähud koos varraste karvade kasvuga ülahuul, mööda kõhu valget joont, rinnaku piirkonnas, nibu-areolaarses tsoonis. AGS-iga naised kurdavad püsiva akne, poorsuse ja naha suurenenud rasuse üle.

Menarche saabub hilja - 15-16 aastaselt. Menstruaaltsükkel on ebastabiilne, menstruatsiooni vahelised intervallid ulatuvad 35-45 päevani või rohkem. Verine eritis menstruatsiooni ajal vähene. Piimanäärmed on väikesed. Kliitor on mõnevõrra laienenud. Sellistel tüdrukutel ja naistel võib olla kõrge kasv, kitsas vaagen, laiad õlad. Sünnitusabi ja günekoloogia spetsialistide tähelepanekute kohaselt tekivad adrenogenitaalsed häired, mida hiljem tekivad, seda vähem märgatavad. väliseid märke, iseloomulik meestele ja seda sagedamini muutub juhtiv sümptom igakuise tsükli rikkumiseks. Harvemate geneetiliste defektide korral võivad patsiendid kaevata kõrgenenud vererõhu üle või vastupidi hüpotensiooni üle, millega kaasneb madal jõudlus ja sagedased peavalud, naha hüperpigmentatsioon minimaalsete virilisatsiooni sümptomitega.

Tüsistused

Adrenogenitaalse sündroomi peamine tüsistus, millega patsiendid pöörduvad sünnitusabi-günekoloogide poole, on püsiv viljatus. Mida varem haigus avaldus, seda vähem tõenäoline rasedaks jääma. Olulise ensüümipuuduse ja lihtsa viriliseeriva sündroomi kliiniliste ilmingute korral ei toimu rasedust üldse. Puberteedijärgsete ja puberteedijärgsete haigusvormidega rasedatel tekivad varajases staadiumis spontaansed raseduse katkemised. Sünnitusel on võimalik funktsionaalne istmi-emakakaela puudulikkus. Sellised naised on altid psühho-emotsionaalsete häirete tekkele - kalduvus depressioonile, suitsidaalne käitumine, agressiooni ilmingud.

Diagnostika

Sünnieelsete AGS-i tüüpide diagnoosimine, millel on iseloomulikud muutused suguelundites, ei ole keeruline ja see viiakse läbi kohe pärast sünnitust. AT kahtlased juhtumid kasutage naise karüotüübi (46XX) kinnitamiseks karüotüüpimist. Suurem väärtus diagnostiline otsing omandab hilise kliinilise debüüdiga või varjatud vool minimaalsega välised ilmingud viriliseerimine. Sellistes olukordades kasutatakse adrenogenitaalse sündroomi tuvastamiseks järgmisi laboratoorseid ja instrumentaalseid meetodeid:

• 17-OH-progesterooni tase. Kõrge kontsentratsioon 17-hüdroksüprogesteroon, mis on kortisooli eelkäija, on 21-hüdroksülaasi puudulikkuse peamine märk. Selle sisaldus suureneb 3-9 korda (alates 15 nmol/l ja üle selle).
• Steroidprofiil (17-CS). 17-ketosteroidide taseme tõus naiste uriinis 6-8 korda näitab neerupealiste koore poolt toodetud androgeenide kõrget sisaldust. Prednisolooni testi tegemisel väheneb 17-KS kontsentratsioon 50-75%.
• Seerumi androsteendiooni sisaldus. Selle väga spetsiifilise meetodi parem jõudlus laboratoorne diagnostika kinnitavad meessuguhormoonide prekursorite suurenenud sekretsiooni.
• ACTH tase veres. Haiguse klassikalisi vorme iseloomustab adrenokortikotroopse hormooni kompenseeriv hüpersekretsioon hüpofüüsi eesmise osa poolt. Seetõttu on viriliseeriva düsfunktsiooni sündroomi korral indikaator suurenenud.
• munasarjade ultraheli. Kortikaalses aines määratakse folliikulid küpsemise erinevatel etappidel, mis ei saavuta ovulatoorseid suurusi. Munasarjad võivad olla veidi suurenenud, kuid strooma vohamist ei esine.
• Basaaltemperatuuri mõõtmine. Temperatuurikõver on tüüpiline anovulatoorne tsükkel: esimene faas on venitatud, teine ​​on lühenenud, puudulikkuse tõttu kollaskeha, mis ei moodustu ovulatsiooni puudumise tõttu.

AGS-i soolakaotavat varianti iseloomustab ka reniini suurenenud kontsentratsioon vereplasmas. Puberteedieas ja fertiilses eas tekkinud adrenogenitaalsete häirete diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi polütsüstiliste munasarjade sündroomi, munasarjade androblastoomide, neerupealiste androsteroomide, hüpotalamuse päritolu viril-sündroomi ja põhiseadusliku hirsutismiga. Rasketel juhtudel kaasatakse diagnoosimisse endokrinoloogid, uroloogid ja geneetikud.

Adrenogenitaalse sündroomi ravi

Peamine viis neerupealiste viriilse düsfunktsiooni korrigeerimiseks on hormoonasendusravi, mis kompenseerib glükokortikoidide puudust. Kui varjatud AGS-iga naisel pole paljunemisplaane, naha ilmingud hüperandrogenism on ebaoluline ja menstruatsioon on rütmiline, hormoone ei kasutata. Muudel juhtudel sõltub raviskeemi valik vormist endokriinne patoloogia, juhtiv sümptomatoloogia ja selle raskusaste. Sageli täiendatakse glükokortikoidravimite määramist muude meditsiiniliste ja kirurgiliste meetoditega, mis on valitud vastavalt konkreetsele terapeutilisele eesmärgile:

• Viljatusravi. Kui on plaanis sünnitada, võtab vere androgeenide kontrolli all olev naine glükokortikoide kuni täielik taastumine ovulatsioonitsükkel ja rasedus. Resistentsetel juhtudel on lisaks ette nähtud ovulatsiooni stimulandid. Raseduse katkemise vältimiseks jätkatakse hormoonravi kuni 13. rasedusnädalani. Esimesel trimestril on soovitatav kasutada ka östrogeene, II-III - progesterooni analooge, millel ei ole androgeenset toimet.
• Ebaregulaarsete menstruatsioonide korrigeerimine ja viriliseerimine. Kui patsient ei planeeri rasedust, kuid kaebab menstruaaltsükli häirete üle, eelistatakse hirsutismi, aknet, östrogeenseid ja antiandrogeenseid ravimeid, suukaudsed rasestumisvastased vahendid mis sisaldab uusima põlvkonna progestageeni. Terapeutiline toime saavutatakse 3-6 kuuga, kuid ravi lõpus taastuvad hormoonasendusravi puudumisel hüperandrogenismi nähud.
• AGS kaasasündinud vormide ravi. Vale hermafroditismi tunnustega tüdrukutele määratakse piisav hormoonravi ja suguelundite kuju kirurgiline korrigeerimine - kliterotoomia, intraitoplastika (urogenitaalsiinuse avamine). Soolakaotusega adrenogenitaalsete häirete korral määratakse lisaks reniini aktiivsuse kontrolli all olevatele glükokortikoididele ka mineralokortikoidid, mille sisaldus suureneb. terapeutilised annused kaasnevate haiguste esinemisega.

Teatud raskused patsiendi haldamisel tekivad juhtudel, kui haigust ei diagnoosita sünnitushaiglas ning tõsise suguelundite virilisatsiooniga tüdruk registreeritakse ja kasvatatakse poisina. Naise soolise identiteedi taastamise otsustamisel täiendatakse kirurgilist plastilist kirurgiat ja hormoonravi psühhoteraapilise toega. Otsus säilitada tsiviilisik ja eemaldada emakas koos lisanditega tehakse erandjuhtudel patsientide nõudmisel, kuid seda lähenemist peetakse ekslikuks.

Prognoos ja ennetamine

Adrenogenitaalse sündroomi õigeaegse avastamise ja adekvaatselt valitud ravi prognoos on soodne. Isegi patsientidel, kellel on märkimisväärne suguelundite virilisatsioon pärast ilukirurgia võimalik normaalne seksuaalelu ja loomulik sünnitus. Asendushormoonravi mis tahes AGS-i vormis aitab see kaasa kiirele feminiseerumisele - piimanäärmete arengule, menstruatsiooni ilmnemisele, munasarjade tsükli normaliseerumisele ja generatiivse funktsiooni taastamisele. Haiguse ennetamine toimub raseduse planeerimise etapis.

Kui peres oli juhtumeid sarnane patoloogia, geneetika konsultatsioon on näidustatud. Mõlema abikaasa ACTH testimine võimaldab diagnoosida heterosügootset kandumist või adrenogenitaalse häire varjatud vorme. Raseduse ajal saab sündroomi tuvastada koorioni villusrakkude või lootevee uuringuga saadud amniootilise vedeliku sisu geneetilise analüüsi tulemuste põhjal. Vastsündinute sõeluuring 5. päeval pärast sünnitust läbi viidud uuringu eesmärk on tuvastada 17-hüdroprogesterooni suurenenud kontsentratsioon terapeutilise taktika kiireks valikuks.

Seda patoloogilist vormi tuntakse ka kui kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat või kaasasündinud neerupealiste düsfunktsiooni (erinevalt omandatud adrenogenitaalsest sündroomist, mida tavaliselt seostatakse neerupealiste koore kasvaja esinemisega). Varasematel aastatel tõlgendati kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat tüdrukutel pseudohermafroditismi (viriilse sündroomina) ja poistel macrogenitosomia praecox (valevarane puberteet).

Etioloogia

Patogenees

Mitmed samadel aastatel läbi viidud uuringud võimaldasid kindlaks teha, et kortikosteroidide sünteesi teatud etappides määravad ensüümsüsteemide plokid kindlaks adrenogenitaalse sündroomi erinevad kliinilised variandid.

Esimene blokk kortikosteroidhormoonide sünteesi teel tuvastati kolesterooli pregnenolooniks muutumise etapis. Selline kahjustus on äärmiselt haruldane. Igat tüüpi hormoonide moodustumine on häiritud ja selle tulemusena tekib täielik neerupealiste koore puudulikkus, mis ei sobi kokku eluga. Laps sureb kas emakas või kohe pärast sündi. Androgeenide normaalse toime kadumise tõttu loote urogenitaalsele arengule jääb naistüüpi Mülleri kanalite süsteem diferentseerimata isegi mehe genotüübiga. Seetõttu on sellise ensümaatilise häirega sündinud lapsel naise tüüpi välissuguelundid, kuid tegelikkuses on tegemist meessoost pseudohermafrodiitiga. Selle adrenogenitaalse sündroomi variandi väga iseloomulik tunnus on neerupealiste koore, munasarjade või munandite lipoidne hüperplaasia.

Kõige tavalisem perinataalse adrenogenitaalse sündroomi tüüp on seisund, mis on põhjustatud oksüdatiivsest blokaadist. Ensüümi 21-hüdroksüdaasi puudulikkusega on häiritud 11-deoksükortisooli ja kortisooli normaalne moodustumine 17-alfa-hüdroksüprogesteroonist ja 11-deoksükortikosterooni moodustumine progesteroonist (samuti aldosterooni moodustumise puudulikkus). Ligikaudu 2/3 juhtudest on see blokaad osaline ja seejärel moodustub piisavalt aldosterooni, et minimeerida naatriumi kadu, ja väikestes kogustes moodustunud kortisool hoiab ära tõsiseid neerupealiste puudulikkuse sümptomeid. Vabalt sünteesitud androgeenid, mida pidevalt stimuleerib liigne ACTH, põhjustavad aga maskuliiniseerumist. lapse keha poiste peenise olulise suurenemisega ja tüdrukutel valehermafroditismi tekkega.

ACTH hüperproduktsiooni mõjul moodustuvad intensiivselt ka progesterooni derivaadid, millest kõige iseloomulikum on rasedriooli sisalduse suurenemine, mis eritub uriiniga päevas rohkem kui 2 mg (kõrgeim piirnorm). normaalne). Ligikaudu 1/3 adrenogenitaalse sündroomiga patsientidest on kortisooli ja aldosterooni moodustumine väga madal ning seejärel avaneb pilt raskest soolakadu tüüpi adrenogenitaalsest sündroomist.

Lõpuks rikub 11-hüdroksüülimist tagava ensüümi blokeerimine kortisooli ja aldosterooni sünteesi. Kuid kuna liigselt moodustub 11-deoksükortikosteroon (aldosterooni eelkäija), millel endal on väljendunud mineralokortikoidne aktiivsus, siis organismi elektrolüütide tasakaal ei häiri ja tekib hüpertensioon. Seetõttu kombineeritakse selles kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia variandis maskuliiniseerumisnähtused hüpertensiivne sündroom. On tõestatud, et adrenogenitaalse sündroomi hüpertensiivse vormi korral sekreteerib ka neerupealiste koor suur hulkühendid "S-Reichstein" või 11-deoksükortisool, mis eritub uriiniga ainena "tetrohüdro-S". Tavaliselt on uriinis vähe rasedatriooli.

Seega suureneb androgeensete hormoonide liigse tootmise korral, mis on tingitud kortisooli biosünteesi rikkumisest igapäevases uriinis, androgeenide sisaldus, mis erituvad 17-ketosteroididena. Küsimus, milline androgeense toimega androgeenne ühend või ühendite rühm mängib kaasasündinud neerupealiste hüperplaasias rolli, pole veel lõplikult välja selgitatud.

Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom 11-kuusel tüdrukul. a - välimus laps, b - kliitori hüpertroofia

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Kõige tavalisem on haiguse viriilne vorm. Tüdrukute haigussümptomid ilmnevad tavaliselt juba sündides, harvem esimestel eluaastatel. sünnijärgne periood. Poistel tekivad peenise kasv ja karvad kehal 2. või 3. eluaastal, mis teeb selle raskeks varajane diagnoosimine haigused.

Nagu eespool mainitud, väljendub tüdrukute puhul lihtne viril tüüpi adrenogenitaalne sündroom vale hermafroditismi pildis. Juba sünnist alates leitakse suurenenud kliitor, mis järk-järgult suurenedes hakkab võtma mehe peenise kuju. Kuseteede ava avaneb aga peenisekujulise kliitori põhjas. Võib olla urogenitaalne siinus. Suured häbiväärsed huuled näevad välja nagu lõhenenud munandikott. Väliste häbememokkade muutused on mõnikord nii väljendunud, et lapse sugu on raske kindlaks teha. Kui lisada siia, et tüdrukul on juba 3-6 aastaselt karvakasv liigne häbemel, jalgadel, seljal, siis füüsiline areng kiireneb, suureneb. lihasjõud ja meeste arhitektoonikat rõhutatakse tugevalt, pole üllatav, et sageli peetakse last ekslikult kahepoolse krüptorhismiga poisiks. Selline naise keha muutmine meheks saab toimuda ainult nõuetekohase ravi puudumisel. Mis puutub suguelundite rikkumisse, siis Wilkinsi soovituste kohaselt tuleks eristada nende muutuste kolme astet: I aste - haigus arenes sünnieelse perioodi teisel poolel, on ainult hüpertrofeerunud kliitor, II aste - raseduse esimese poole lõpus, lisaks kliitori suurenemisele on urogenitaalne siinus, III aste - neerupealiste talitlushäired tekkisid loote emakasisese elu esimestel kuudel, välissuguelundid moodustuvad vastavalt meestüüp. See tähendab, et mida varem toimub androgeenide hüpersekretsioon sünnieelsel perioodil, seda rohkem suguelundid muutuvad. Kõige sagedamini peate tegelema väliste suguelundite III astme muutustega.

Loomulikult ei teki sellistel tüdrukutel tulevikus puberteeti, piimanäärmeid ei ilmu ja menstruatsioon puudub.

Poistel, nagu märgitud, hakkab adrenogenitaalne sündroom avalduma alles 2-3 aasta pärast. Sellest ajast alates on lapse füüsiline ja valepuberteet suurenenud. Kiire kasv, lihaste suurenenud areng, peenise suurenemine, liigne karvakasv, häbemekarvade ilmumine muudavad sellise lapse täiskasvanud meheks. Varakult arenenud poistel võib esineda erektsioon, mõnikord esineb seksuaalset tunnet, kuid lapse psüühika olemasolul. Loomulikult on sellistel lastel munandid infantiilses olekus ega arene edasi.

Nii tüdrukutel kui poistel kiirenenud kasv lõpuks peatub epifüüsi kasvutsoonide varajase sulgemise tõttu. Selle tulemusena jäävad sellised lapsed, hoolimata esimeste eluaastate suurest kasvutempost, tulevikus lühikeseks.

Mõnevõrra harvemini võib kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi kombineerida olulise elektrolüütide tasakaaluhäirega. Wilkins liigitaks selle soola raiskavaks adrenogenitaalseks sündroomiks.

Koos virilismi sümptomite kompleksiga, mis näitab androgeense aktiivsusega kortikosteroidide hüperproduktsiooni, on neil lastel neerupealiste koore glükokortikoidi ja mineralokortikoidi funktsioon vähenenud. Adrenogenitaalse sündroomi elektrolüütide tasakaaluhäire päritolu ei ole täielikult teada. Arvatakse, et organismis soola säilitava hormooni – aldosterooni – puudus (või puudumine). Nii leidsid Blizzard ja Wilkins 1959. aastal, et haiguse lihtsa virilse vormi korral toimub aldosterooni sekretsioon normaalselt; adrenogenitaalse sündroomi soola kaotava vormi korral langes aldosterooni tase veres. Samal ajal märkisid Prader ja Velasco 1956. aastal võimalust, et neerupealise koor eritab hormoone, mis suurendavad naatriumi eritumist organismist. Tundub, et need hormoonid erinevad aldosteroonist.

Makrogenitosoomia kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga 3-aastasel poisil.

Seega on soolakao tüüpi adrenogenitaalne sündroom tüüpiline näide neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsioonist: ühelt poolt suurenenud androgeenide vabanemine verre, teiselt poolt kortisooli ja mineralokortikoidide tootmise puudulikkus.

Soola raiskamise sündroomi sümptomid tekivad lastel tavaliselt esimestel nädalatel või esimesel eluaastal. Seda vormi esineb sagedamini poistel. Haiguse kulg on raske ja on seotud naatriumi ja kloriidide suurenenud eritumisega organismist ning samaaegse hüperkaleemiaga. Patsientidel tekib korduv oksendamine, tekib eksikoos ja kaal langeb. Laps on alguses ärrituv, kuid võib kiiresti langeda kummarduse seisundisse: näojooned on teravnenud, nahk on hallikas-tume, tekib kollaps ja kui jõulist ravi ei alustata, siis patsient sureb. See seisund areneb mõnikord ägedalt vastavalt Addisoni kriisi tüübile. Lisaks võib surm tekkida ootamatult ja ilma eelneva kokkuvarisemiseta. Ilmselt on see sellistel juhtudel hüperkaleemia tagajärg. Isegi sobiva ravi (kortisoon, sool) saamisel ei ole adrenogenitaalsündroomi soolakaoga lapsel garanteeritud. äge areng kriis. See on võimalik, kui lisandub näiteks kaasnev infektsioon. Kortisooni kasutuselevõtt lisaks varem määratud annusele ja soolalahusele tasandab kiiresti patsiendi seisundi.

Sellistel juhtudel viitavad pediaatrid sageli püloorsele stenoosile või ägedale toksilisele düspepsiale. Soolalahuse parenteraalne manustamine nendele lastele parandab ajutiselt patsiendi seisundit, kuid ilma kortisooni süstemaatilise manustamiseta tekib uuesti haiguse retsidiiv. Haiguse olemuse õige äratundmine on hõlbustatud juhtudel, kui tüdrukutel on samaaegselt pilt pseudohermafroditismist. Poistel teeb diagnoosi keeruliseks asjaolu, et nende virilisatsioon toimub hiljem ning vastsündinu mõnevõrra hüpertrofeerunud peenisele ei pöörata piisavalt tähelepanu.

Diagnoosi määrab 17-ketosteroidide suurenenud sisaldus uriinis teatud vanuses. Aitab diagnoosida kõrge kaaliumi- ja madala naatriumisisalduse plasmas. Elektrokardiogrammil on sageli tüüpiline hüperkaleemia.

Kolmas tüüpi adrenogenitaalne sündroom on üsna haruldane - selle hüpertooniline vorm. Selle põhjuseks on 11-C-hüdroksüülatsiooni rikkumine kortisooli sünteesi viimases etapis koos deoksükortikosterooni liigse vabanemisega verre, mis võib tõsta vererõhku. Neil patsientidel on lisaks hüpertensioonile kõik virili sündroomi sümptomid. Kortisoonravi aitab alandada patsientide vererõhku.

Seega on adrenogenitaalne sündroom lastel neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon. Kõiki vorme iseloomustab hüdrokortisooni (kortisooli) moodustumise puudulikkus. Soola kaotava vormi korral on lisaks häiritud mineralokortikoidide süntees ja hüpertoonilise tüübi korral moodustub intensiivselt aldosterooni prekursor deoksükortikosteroon.

Vaatamata asjaolule, et neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni korral on kortisooli süntees häiritud, on häired süsivesikute ainevahetus on haruldased. Siiski on võimalik hüpoglükeemia koos korduvate hüpoglükeemiliste kriisidega (ilma elektrolüütide häireteta).

Osaline hüpokortisism võib väljenduda naha pigmentatsioonis, mida sellistel patsientidel sageli täheldatakse. Lisaks võib paljudel lastel, isegi adrenogenitaalse sündroomi kompenseeritud vormiga, stressi mõjul suhteline neerupealiste puudulikkus väljenduda nõrkuses, hüpotensioonis ja lihasvaludes. Kui patsientidel on elektrolüütide regulatsioon häiritud isegi varjatud kujul, tekib stressi mõjul tüüpiline soolakaotuse kriis.

Juba on märgitud, et neerupealiste koore kaasasündinud hüperplaasia korral saab adrenogenitaalset sündroomi tuvastada ainult postnataalsel või prepubertaalsel perioodil. Seda küsimust pole veel piisavalt uuritud. Sellistel juhtudel tuleb alati teha diferentsiaaldiagnostika omandatud adrenogenitaalse sündroomiga, mis on põhjustatud neerupealise või munasarja androgeen-aktiivsest kasvajast.

Diagnostika

Alates laboratoorsed meetodid uuringutes on enim kasutatud neutraalsete 17-ketosteroidide sisalduse määramist päevases uriinis. Kaasasündinud hüperplaasia ja neerupealiste koore kasvajate korral suureneb nende arv reeglina oluliselt ja see on otseselt kooskõlas virilisatsiooni astmega. 10-12-aastaselt võib igapäevane uriin sisaldada kuni 30-80 mg 17-ketosteroide, mis ületab oluliselt vanuse norm(kuni 10 mg päevas).

Reeglina suureneb adrenogenitaalse sündroomi korral plasma adrenokortikotroopne aktiivsus märkimisväärselt.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi ja neerupealiste koore kasvajate korral on 17-hüdroksükortikosteroidide üldsisaldus uriinis erinev. Kasvajate korral on näitajad sageli kõrgenenud (kuid mitte alati), neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsiooniga - normaalne või madal.

Kortisooli sünteesi osaline häire adrenogenitaalse sündroomi korral põhjustab selle ainevahetusproduktide - tetrahüdroderivaatide - eritumist uriiniga. Kuid sagedamini esineb kortisooli sünteesi raskem rikkumine, mis põhjustab kortisooli sünteesi vaheproduktide - progesterooni ja 17-hüdroksüproheterooni - metaboliitide vabanemist. See juhtub siis, kui 21-hüdroksüülatsioon on häiritud ja seetõttu on kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimisel oluline määrata progesterooni ja 17-hüdroksüprogesterooni produktid. Need tooted on pregnandiool (progesterooni metaboliit) ning pregnanetriool ja rasedustrioloon (17-hüdroksüprogesterooni metaboliidid).

Kõik need metaboliidid ilmuvad uriiniga märkimisväärses koguses juba haiguse varases staadiumis ja nende olemasolu viitab 21-hüdroksüülatsiooni blokeerimisele. On kindlaks tehtud, et viriliseerivate neerupealiste adenoomide korral võivad uriini koguneda pregnandiool, pregnandiool ja pregnantrioloon, mida tuleks virili sündroomi diferentsiaaldiagnostikas arvesse võtta.

Nagu ülaltoodust nähtub, on mõnikord raske diferentsiaali läbi viia. diagnoosimine neerupealiste koore kasvaja ja nende hüperplaasia vahel. See on eriti raske virilisatsiooni hilise arenguga. Väga hõlbustab ülesannet suprarenoregenograafia. Kuid kasvaja võib tekkida väga varakult ja lisaks on see mõnikord nii väike, et seda ei tuvastata röntgenikiirtel. Praegu on kortisoonitestil suur tähtsus. Kui adrenogenitaalse sündroomiga patsiendile manustatakse 5 päeva jooksul 50-100 mg kortisooni päevas (või sobivas annuses prednisooni, prednisolooni või deksametasooni), väheneb 17-ketosteroidide igapäevane eritumine uriiniga oluliselt ja pidevalt. Neerupealiste koore viriliseeriva kasvaja olemasolul ei vähene 17-ketosteroidide eritumine uriiniga. See näitab, et androgeenide tootmine neerupealise koores ei sõltu ACTH suurenenud sekretsioonist verre. Kortisooni manustamine kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga patsientidele võib samuti vähendada rasetriooli eritumist uriiniga.

Kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi tuleks eristada kõigist enneaegse seksuaalarengu tüüpidest: aju-hüpofüüsi, munasarjade või munandite päritoluga. Põhiseaduslikku tüüpi või interstitsiaalse-hüpofüüsi piirkonna lüüasaamisest sõltuv enneaegne puberteet on alati tõsi, isoseksuaalset tüüpi. 17-ketosteroidide sisalduse tõus uriinis on mõõdukas ega ületa kunagi noorukite taset. Uriinis leitakse gonadotropiinide sisalduse suurenemine. Poistel kasvavad munandid täiskasvanute suuruseks, adrenogenitaalse sündroomi korral on need aga vähearenenud. Kahtlastel juhtudel suur tähtsus on tehtud munandite biopsia. Adrenogenitaalse sündroomi korral leitakse ebaküpsed tuubulid ja Leydigi rakkude puudumine ning muud tüüpi varase seksuaalse arengu korral leitakse suur hulk Leydigi rakke ja spermatogeneesi. Poiste enneaegne puberteet on harva seotud munandite interstitsiaalse raku kasvaja esinemisega. Nendel juhtudel on munandi suuruse ühepoolne suurenemine; palpatsioonil on see tihe ja konarlik; teine ​​munand võib olla hüpoplastiline. Biopsia, millele järgneb munandikoe histoloogia, otsustab diagnoosi.

Tüdrukutel enneaegne seksuaalne areng väga harva võib põhjuseks olla munasarja granuloosrakuline kasvaja. Kuid see kasvaja on östrogeeni aktiivne ja enneaegne seksuaalne areng toimub vastavalt naise tüübile (koos adrenogenitaalse sündroomiga - vastavalt mehele). Arrenoblastoomi - munasarjakasvajat - androgeense aktiivsusega tüdrukutel praktiliselt ei esine.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi ravi

Lihtsa (viriilse) sündroomi vormi korral vähendab kortisoon (prednisoon või prednisoloon) oluliselt 17-ketosteroidide ja bioloogiliselt aktiivsete androgeenide eritumist uriiniga. Sel juhul saab supressiooniprotsessi säilitada lõputult, pikka aega ravimi suhteliselt väikeste annustega, mis ei avalda negatiivset mõju ainevahetusele.

Ravi algab suhteliselt suurte kortisooni või selle derivaatide annustega (nn šokiteraapia), mis võib pärssida neerupealiste androgeenset funktsiooni. Neerupealiste funktsiooni pärssimise aste määratakse 17-ketosteroidide ja rasedriooli igapäevase eritumise järgi. See meetod võib vähendada 17-ketosteroidide eritumise taset väikelastel 1,1 mg-ni päevas, vanematel lastel - kuni 3-4 mg päevas.Kortikosteroidide "šokiannuste" kestus on 10 kuni 30 päeva. Eelistatavalt intramuskulaarselt manustada kortisoonatsetaati imikutele 10-25 mg päevas, 1-8-aastastele lastele 25-50 mg ja noorukitele 50-100 mg päevas.

Saate määrata kortisooni (ja selle derivaadid sobivates annustes) ja sees.

Pärast teatud efekti saavutamist lähevad nad üle pikaajalisele säilitusravile ja kortikosteroidi soovitud annus määratakse vastavalt 17-ketosteroidide uriiniga eritumise tasemele. Kortisooni määratakse ka intramuskulaarselt (näiteks pool "šokiannusest" 2-3 korda nädalas) või suukaudselt (fraktsiooniliselt võrdsetes annustes koguses, mis on ligikaudu kaks korda suurem kui intramuskulaarselt manustatava ravimi ööpäevane kogus). Prednisoonil või prednisoloonil on eelis kortisooni ees, kuna need pärsivad aktiivsemalt ACTH tootmist hüpofüüsi eesmises osas ja lisaks hoiavad nad kehas vähe soola. Säilitusravi korral pärsib nende ravimite annus 10-20 mg päevas 17-ketosteroidide eritumist uriiniga pikka aega.

Soola raiskamise sündroomiga, mis esineb sagedamini kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga lastel vanuses alla 4–5 aasta, on vajalik lauasoola, kortisooni ja deoksükortikosterooni (DOC) kiire manustamine ning annused määratakse vastavalt raskusastmele. haigus. Ägeda soolakaotuse korral (voolav nagu Addisoni kriis) manustatakse hüdrokortisooni intravenoosselt kiirusega 5 mg (kg) päevas ja 0,5-1 mg (kg) päevas DOC- 1000 ml, millele on lisatud 20%. naatriumkloriidi lahus 1 kg kehamassi kohta. Manustamiskiirus on 100 ml vedelikku tunnis. Sündroomi järkjärgulise arenguga võib soovitada 5 mg kortisooni 1 kg kehakaalu kohta. Vajadusel lisada DOC 2 mg päevas koos järkjärguline tõus ravimite annused. Hea efekti annavad DOC kristallide (igaüks 100-125 mg) subkutaansed süstid, mis imenduvad väga aeglaselt verre ja säilitavad keha elektrolüütide tasakaalu. Haiguse hüpertensiivsete vormide korral ei tohi patsiendile anda DOC-d ega muid naatriumi- ja veepeetust suurendavaid hormoone. Hea toime saavutatakse kortisooni või prednisolooni kasutamisega. Tuleb märkida, et kui patsiendid haigestuvad või on allutatud kirurgiline sekkumine, soovitatakse hormoonide annuseid suurendada, mis on eriti oluline adrenogenitaalse sündroomi soola kaotavate vormide puhul.

Siin on 2 neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni juhtu: 6-aastane tüdruk valehermafroditismi pildiga ja 5-aastane poiss, kellel on makrogenitosoomia praecos.

Esimene juhtum:

Valya P., 6-aastane, kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom.
a - eestvaade; b - külgvaade; c - järsult hüpertrofeerunud peenisekujuline kliitor

Valya P., 6-aastane, sisenes lasteosakond Hormoonide Eksperimentaalse Endokrinoloogia ja Keemia Instituut AMS 26/XII 1964. Lapsel on ebaregulaarne suguelundite ehitus, enneaegne karvakasv häbemepiirkonnas. Tüdruk sündis kodus teisest normaalsest rasedusest. Kell. sünnikaal on normaalne, kliitor on veidi suurenenud. Tüdruk hakkas kõndima 18 kuuselt; alates 3 aastast märgitud kiire kasv.

Vastuvõtmisel pikkus 131 cm, kaal 25 kg 700 g Nahal esineb aspae vulgaris. Pubis - väljendunud meestüüpi karvakasv. Luustiku struktuuris muutusi ei ole. Süda – tunnusteta, pulss 92 lööki minutis, hea täidis, selged südamehääled. Arteriaalne rõhk 110/65 mm. muudatusi siseorganid ei tuvastatud. Kliitor on peenisekujuline, 3 cm pikk, püstine. Ureetra avaneb kliitori juure urogenitaalsiinusesse. Seal on labioruni scrotulae, mille paksuses munandid ei ole määratletud. Palpeeriti rektaalselt läätsesuurust emakat. Kasvajad väikeses vaagnas ei ole määratletud.

Andmed röntgenuuring: Türgi sadula kuju ja suurust ei muudeta, luu vanus vastab 12 aastale.

Pärast 7 päeva jooksul intramuskulaarselt manustatud kortisooni testi vähenes 17-ketosteroidide päevane kogus 5,5 mg-ni, dehüdroepiandrosterooni 0,4 mg-ni, 17-hüdroksükortikosteroidide päevane kogus 26,6 mg-ni.

Patsiendile määrati prednisoloon, kuid 5 mg 2 korda päevas ja veel kord uuriti hormonaalset profiili. 17-ketosteroolide päevane kogus oli 2,4 mg, 17-hüdroksükortikosteroidid - 3-2 mg, pregnandiool - 1,7 mg, pregnandiool - 2,2 mg, dehüdroepiandrosteroon - 0,7 mg.

Tüdruk kirjutati välja 15. veebruaril 1965. Tema üldseisundi, kehakaalu, vererõhu ja uriini 17-ketosteroidide sisalduse kontrolli all määrati pidevalt prednisolooni võtmine 5 mg 2 korda päevas.

Diagnoos: neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsioon (adrenogenitaalne sündroom), lihtviirusvorm.

Teine juhtum:
5 ja poole aastane Vova R. võeti 16. detsembril 1964. aastal arstiteaduste akadeemia eksperimentaalse endokrinoloogia ja hormoonide keemia instituudi lasteosakonda kaebustega kiirenenud füüsilise ja seksuaalse arengu kohta. Poiss sündis suurena-kaal 4550g Kuni 4. eluaastani arenes laps normaalselt, kuid oli kasvult eakaaslastest ees.5 aastaselt märkas ema suguelundite suurenemist; varsti pärast seda tekkisid häbemekarvad, kasv kiirenes märgatavalt. Viimase aasta jooksul on see kasvanud 15 cm.

Vastuvõtmisel pikkus 129,5 cm, mis vastab 9-aastase poisi pikkusele, kaal 26 kg 850 g Korrektne kehaehitus. Arteriaalne rõhk 105/55 mm. Peenis on suur, häbemekarvad on hägune. Sugunäärmed munandikotti. Vasak munand on kreeka pähkli suurune, parem munand on kirsi suurune. Käe luude diferentseerumine vastab 12 aastasele.

Uriiniga eritumine päevas saavutas 26,1 mg 17-ketosteroide, 2,4 mg 17-hüdroksükortikosteroide ja 1 mg dehüdroepiandrosterooni.

Poisile tehti kortisooni test, mis näitas 17-ketosteroidide sisalduse vähenemist uriinis 9,2 mg-ni päevas.

Uuringute põhjal diagnoositi kaasasündinud neerupealiste talitlushäire ja määrati ravi prednisolooniga. Prednisolooniga ravi ajal vähenes 17-ketosteroidide vabanemine 7 mg-ni päevas. Poiss kirjutati koju soovitusega võtta 5 mg prednisolooni üks kord päevas kehakaalu, pikkuse, vererõhu ja hormonaalse profiili kontrolli all. Järelkonsultatsioon 4 kuu pärast.

Tähelepanu vanemad! Meie veebisaidil on avatud adrenogenitaalse sündroomi foorum.