Geneetiline kood: kirjeldus, omadused, uurimislugu. Geneetilise koodi ühetähenduslikkus avaldub selles, et

Organismi ainevahetuses juhtivat rolli kuulub valkude ja nukleiinhapete hulka.
Valguained moodustavad kõigi elutähtsate rakustruktuuride aluse, neil on ebatavaliselt kõrge reaktsioonivõime ja neil on katalüütilised funktsioonid.
Nukleiinhapped on osa raku kõige olulisemast organist – tuumast, aga ka tsütoplasmast, ribosoomidest, mitokondritest jne. Nukleiinhapped mängivad olulist, esmast rolli pärilikkuses, keha varieeruvuses ja valkude sünteesis.

Plaan süntees valk talletub raku tuumas ja otsene süntees toimub väljaspool tuuma, seega on vajalik kullerteenus kodeeritud plaan tuumast sünteesikohta. Seda kohaletoimetamisteenust teostavad RNA molekulid.

Protsess algab kell tuum rakud: osa DNA "redelist" kerib lahti ja avaneb. Tänu sellele moodustavad RNA tähed sidemed ühe DNA ahela avatud DNA tähtedega. Ensüüm kannab RNA tähed üle, et ühendada need niidiks. Seega "kirjutatakse" DNA tähed RNA tähtedeks. Äsja moodustunud RNA ahel eraldatakse ja DNA "redel" keerdub uuesti. DNA-st teabe lugemise ja selle RNA malli sünteesimise protsessi nimetatakse transkriptsioon , ja sünteesitud RNA-d nimetatakse informatiivseks või i-RNA .

Pärast täiendavaid modifikatsioone on seda tüüpi kodeeritud mRNA valmis. i-RNA väljub tuumast ja läheb valgusünteesi kohta, kus dešifreeritakse tähed i-RNA. Iga i-RNA kolmest tähest koosnev komplekt moodustab "tähe", mis tähistab ühte konkreetset aminohapet.

Teist tüüpi RNA otsib seda aminohapet, püüab selle ensüümi abil kinni ja toimetab valgusünteesi kohta. Seda RNA-d nimetatakse ülekande-RNA-ks või tRNA-ks. Kui mRNA sõnumit loetakse ja tõlgitakse, kasvab aminohapete ahel. See kett keerdub ja voldib ainulaadse kujuga, luues üht tüüpi valku. Isegi valkude voltimise protsess on tähelepanuväärne: kasutada arvutit kõigi arvutamiseks valikuid 100 aminohappest koosneva keskmise suurusega valgu voltimiseks kuluks 1027 (!) aastat. Ja 20 aminohappest koosneva ahela moodustamiseks kehas ei kulu rohkem kui üks sekund ja see protsess toimub pidevalt kõigis keharakkudes.

Geenid, geneetiline kood ja selle omadused.

Maal elab umbes 7 miljardit inimest. Välja arvatud 25-30 miljonit paari identseid kaksikuid, siis geneetiliselt kõik inimesed on erinevad : igaüks on ainulaadne, omab ainulaadseid pärilikke omadusi, iseloomuomadusi, võimeid, temperamenti.

Selliseid erinevusi selgitatakse genotüüpide erinevused-organismi geenide komplektid; igaüks neist on ainulaadne. Kehastuvad konkreetse organismi geneetilised tunnused valkudes - järelikult erineb ühe inimese valgu struktuur, kuigi üsna pisut, teise inimese proteiinist.

See ei tähenda et inimestel ei ole täpselt samasuguseid valke. Valgud, mis täidavad samu funktsioone, võivad üksteisest ühe või kahe aminohappe võrra ühesugused või väga vähe erineda. Aga ei eksisteeri inimeste Maal (välja arvatud identsed kaksikud), milles oleksid kõik valgud on samad .

Teave valgu primaarse struktuuri kohta kodeeritud nukleotiidide järjestusena DNA molekuli osas, geen - organismi päriliku teabe ühik. Iga DNA molekul sisaldab palju geene. Organismi kõigi geenide kogum moodustab selle genotüüp . Sellel viisil,

Geen on organismi päriliku informatsiooni ühik, mis vastab eraldiseisvale DNA lõigule

Pärilik teave on kodeeritud kasutades geneetiline kood , mis on universaalne kõigile organismidele ja erineb ainult geene moodustavate ja spetsiifiliste organismide valke kodeerivate nukleotiidide vaheldumise poolest.

Geneetiline kood koosneb DNA nukleotiidide kolmikutest (triplettidest), mis ühinevad erinevates järjestustes (AAT, HCA, ACG, THC jne), millest igaüks kodeerib spetsiifilist aminohapet (mis ehitatakse polüpeptiidahelasse).

Tegelikult kood loeb nukleotiidide järjestus i-RNA molekulis , sest see eemaldab DNA-st teabe (protsess transkriptsioonid ) ja teisendab selle sünteesitud valkude molekulides aminohapete järjestusse (protsess saateid ).
MRNA koostis sisaldab nukleotiide A-C-G-U, mille kolmikuid nimetatakse koodonid : mRNA CHT DNA tripletist saab HCA kolmik ja AAG DNA tripletist UUC kolmik. Täpselt nii i-RNA koodonid peegeldab kirje geneetilist koodi.

Sellel viisil, geneetiline kood - ühtne süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides nukleotiidide järjestuse kujul . Geneetiline kood põhineb tähestiku kasutamisel, mis koosneb ainult neljast nukleotiidtähest, mis erinevad lämmastikualuste poolest: A, T, G, C.

Geneetilise koodi peamised omadused:

1. Geneetiline kood kolmik. Triplet (koodon) on kolmest nukleotiidist koosnev järjestus, mis kodeerib ühte aminohapet. Kuna valgud sisaldavad 20 aminohapet, on ilmne, et igaüks neist ei saa olla ühe nukleotiidiga kodeeritud ( kuna DNA-s on ainult nelja tüüpi nukleotiide, jääb sel juhul kodeerimata 16 aminohapet). Samuti ei piisa kahest nukleotiidist aminohapete kodeerimiseks, kuna sel juhul saab kodeerida ainult 16 aminohapet. See tähendab, et ühte aminohapet kodeerivate nukleotiidide väikseim arv peab olema vähemalt kolm. Sel juhul on võimalike nukleotiidi kolmikute arv 43 = 64.

2. koondamine (degeneratsioon) Kood on selle kolmiku olemuse tagajärg ja tähendab, et ühte aminohapet saab kodeerida mitu kolmikut (kuna aminohappeid on 20 ja kolmikuid on 64), välja arvatud metioniin ja trüptofaan, mida kodeerib ainult üks kolmik. Lisaks täidavad mõned kolmikud spetsiifilisi funktsioone: mRNA molekulis on kolmikud UAA, UAG, UGA terminatsioonikoodonid, st. peatus-signaalid, mis peatavad polüpeptiidahela sünteesi. Metioniinile vastav kolmik (AUG), mis asub DNA ahela alguses, ei kodeeri aminohapet, vaid täidab lugemist algatava (põneva) funktsiooni.

3. Ühemõttelisus kood - koos koondamisega on koodil omadus ainulaadsus : iga koodon sobib ainult üks spetsiifiline aminohape.

4. Kollineaarsus kood, st. nukleotiidide järjestus geenis täpselt vastab valgu aminohapete järjestusele.

5. Geneetiline kood mittekattuv ja kompaktne , st ei sisalda "vahemärke". See tähendab, et lugemisprotsess ei võimalda veergude kattumist (kolmikuid) ja alates teatud koodonist toimub lugemine pidevalt kolm korda kolm korda kuni peatus- signaalid ( terminatsioonikoodonid).

6. Geneetiline kood universaalne , st kõikide organismide tuumageenid kodeerivad informatsiooni valkude kohta ühtemoodi, sõltumata nende organismide organiseerituse tasemest ja süstemaatilisest asukohast.

Olemas geneetilise koodi tabelid dekrüpteerimiseks koodonid i-RNA ja valgumolekulide ahelate ehitamine.

Maatriksi sünteesi reaktsioonid.

Elussüsteemides on elutus looduses tundmatuid reaktsioone - maatriksi sünteesi reaktsioonid.

Mõiste "maatriks" tehnikas tähistavad need müntide, medalite valamisel kasutatavat vormi, tüpograafilist tüüpi: karastatud metall reprodutseerib täpselt kõik valamisel kasutatud vormi detailid. Maatriksi süntees meenutab valamist maatriksile: uued molekulid sünteesitakse rangelt kooskõlas juba olemasolevate molekulide struktuuris sätestatud plaaniga.

Maatriksi põhimõte seisneb tuumas raku olulisemad sünteetilised reaktsioonid, nagu nukleiinhapete ja valkude süntees. Nendes reaktsioonides esitatakse sünteesitud polümeerides täpne ja rangelt spetsiifiline monomeersete ühikute järjestus.

See on koht, kus on suund monomeeride tõmbamine kindlasse kohta rakud - molekulideks, mis toimivad maatriksina, kus reaktsioon toimub. Kui sellised reaktsioonid toimuksid juhusliku molekulide kokkupõrke tagajärjel, kulgeksid need lõputult aeglaselt. Keeruliste molekulide süntees maatriksi põhimõttel toimub kiiresti ja täpselt. Maatriksi roll nukleiinhapete makromolekulid mängivad maatriksireaktsioonides DNA või RNA .

monomeersed molekulid, millest sünteesitakse polümeer - nukleotiidid või aminohapped - vastavalt komplementaarsuse põhimõttele on paigutatud ja fikseeritud maatriksile rangelt määratletud, etteantud järjekorras.

Siis tuleb monomeerühikute "ristsidumine" polümeeriahelaks ja valmis polümeer langeb maatriksist maha.

Pärast seda maatriks valmis uue polümeeri molekuli kokkupanekuks. On selge, et nii nagu antud vormile saab valada ainult ühe mündi, ühe tähe, nii saab ka antud maatriksmolekulile "kokku panna" vaid ühe polümeeri.

Maatriksi tüüpi reaktsioonid- elussüsteemide keemia eripära. Need on aluseks kõigi elusolendite põhiomadusele – võimele paljuneda oma liiki.

Maatriksi sünteesi reaktsioonid

1. DNA replikatsioon - replikatsioon (lad. replicatio - uuendamine) - desoksüribonukleiinhappe tütarmolekuli sünteesiprotsess DNA lähtemolekuli maatriksil. Järgneva emaraku jagunemise käigus saab iga tütarrakk ühe DNA molekuli koopia, mis on identne algse emaraku DNA-ga. See protsess tagab geneetilise teabe täpse edastamise põlvest põlve. DNA replikatsiooni viib läbi kompleksne ensüümikompleks, mis koosneb 15-20 erinevast valgust, nn vastumeelsus . Sünteesi materjaliks on rakkude tsütoplasmas olevad vabad nukleotiidid. Replikatsiooni bioloogiline tähendus seisneb päriliku teabe täpses ülekandmises algmolekulilt tütarmolekulidele, mis tavaliselt toimub somaatiliste rakkude jagunemisel.

DNA molekul koosneb kahest komplementaarsest ahelast. Neid ahelaid hoiavad koos nõrgad vesiniksidemed, mida ensüümid võivad purustada. DNA molekul on võimeline ise kahekordistuma (replikatsioon) ja molekuli igale vanale poolele sünteesitakse sellest uus pool.
Lisaks saab DNA molekulil sünteesida mRNA molekuli, mis seejärel DNA-st saadud informatsiooni valgusünteesi kohta kannab.

Infoedastus ja valgusüntees järgivad maatriksprintsiipi, mis on võrreldav trükikojas trükikoja tööga. DNA-st pärinevat teavet kopeeritakse ikka ja jälle. Kui kopeerimisel ilmnevad vead, korratakse neid kõigis järgmistes koopiates.

Tõsi, mõned vead info kopeerimisel DNA molekuli abil on parandatavad – vigade kõrvaldamise protsess on nn. reparatsioonid. Esimeseks reaktsiooniks informatsiooni edastamise protsessis on DNA molekuli replikatsioon ja uute DNA ahelate süntees.

2. Transkriptsioon (ladina keelest transscriptio - ümberkirjutamine) - RNA sünteesi protsess, kasutades mallina DNA-d, mis toimub kõigis elusrakkudes. Teisisõnu, see on geneetilise teabe ülekandmine DNA-st RNA-sse.

Transkriptsiooni katalüüsib ensüüm DNA-sõltuv RNA polümeraas. RNA polümeraas liigub mööda DNA molekuli suunas 3 " → 5". Transkriptsioon koosneb sammudest initsiatsioon, pikenemine ja lõpetamine . Transkriptsiooni ühik on operon, DNA molekuli fragment, mis koosneb promootor, transkribeeritud fragment ja terminaator . i-RNA koosneb ühest ahelast ja sünteesitakse DNA-l vastavalt komplementaarsuse reeglile ensüümi osalusel, mis aktiveerib i-RNA molekuli sünteesi alguse ja lõpu.

Valmis mRNA molekul siseneb ribosoomidel tsütoplasmasse, kus toimub polüpeptiidahelate süntees.

3. Saade (alates lat. tõlge- ülekanne, liikumine) - valgusünteesi protsess aminohapetest informatsioonilise (maatriksi) RNA (mRNA, mRNA) maatriksil, mida viib läbi ribosoomi. Teisisõnu, see on protsess, mille käigus i-RNA nukleotiidjärjestuses sisalduv teave teisendatakse polüpeptiidi aminohapete järjestusse.

4. pöördtranskriptsioon on kaheahelalise DNA moodustamise protsess, mis põhineb üheahelalise RNA teabel. Seda protsessi nimetatakse pöördtranskriptsiooniks, kuna geneetilise teabe ülekandmine toimub transkriptsiooni suhtes vastupidises suunas. Pöördtranskriptsiooni idee oli algselt väga ebapopulaarne, kuna see läks vastuollu molekulaarbioloogia keskse dogmaga, mis eeldas, et DNA transkribeeritakse RNA-ks ja seejärel transleeritakse valkudeks.

1970. aastal avastasid Temin ja Baltimore aga iseseisvalt ensüümi nimega pöördtranskriptaas (revertaas) ja lõpuks kinnitati pöördtranskriptsiooni võimalus. 1975. aastal pälvisid Temin ja Baltimore Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna. Mõnedel viirustel (näiteks inimese immuunpuudulikkuse viirusel, mis põhjustab HIV-nakkust) on võime transkribeerida RNA-d DNA-ks. HIV-l on RNA genoom, mis integreerub DNA-sse. Selle tulemusena saab viiruse DNA kombineerida peremeesraku genoomiga. Peamist ensüümi, mis vastutab DNA sünteesi eest RNA-st, nimetatakse tagasi pöörata. Üks tagurpidi funktsioonidest on luua komplementaarne DNA (cDNA) viiruse genoomist. Seotud ensüüm ribonukleaas lõikab RNA-d ja reversetaas sünteesib cDNA DNA kaksikheeliksist. cDNA integreeritakse integraasi abil peremeesraku genoomi. Tulemuseks on viirusvalkude süntees peremeesraku poolt mis moodustavad uusi viiruseid. HIV-i puhul on programmeeritud ka T-lümfotsüütide apoptoos (rakusurm). Muudel juhtudel võib rakk jääda viiruste levitajaks.

Maatriksreaktsioonide järjestust valkude biosünteesis võib esitada diagrammina.

Sellel viisil, valkude biosüntees- see on üks plastilise vahetuse liike, mille käigus DNA geenides kodeeritud pärilik informatsioon realiseerub teatud aminohapete järjestuses valgu molekulides.

Valgu molekulid on sisuliselt polüpeptiidahelad koosneb üksikutest aminohapetest. Kuid aminohapped ei ole piisavalt aktiivsed, et üksteisega iseseisvalt ühendust võtta. Seetõttu peavad aminohapped enne, kui nad omavahel ühinevad ja valgumolekuli moodustavad aktiveerida . See aktiveerimine toimub spetsiaalsete ensüümide toimel.

Aktiveerimise tulemusena muutub aminohape labiilsemaks ja seob sama ensüümi toimel t- RNA. Iga aminohape vastab rangelt spetsiifilisele t- RNA, mis leiab "oma" aminohappe ja talub see ribosoomi.

Seetõttu saab ribosoom erinevaid Nendega seotud aktiveeritud aminohapped t- RNA. Ribosoom on nagu konveier kokku panna valguahel erinevatest sinna sisenevatest aminohapetest.

Samaaegselt t-RNA-ga, millel tema enda aminohape "istub", " signaal» DNA-st, mis sisaldub tuumas. Vastavalt sellele signaalile sünteesitakse ribosoomis üks või teine valk.

DNA suunav mõju valgusünteesile ei toimu otse, vaid spetsiaalse vahendaja abil - maatriks või Messenger RNA (mRNA või i-RNA), mis sünteesitakse tuumaks DNA seda ei mõjuta, seega peegeldab selle koostis DNA koostist. RNA molekul on justkui DNA vormist valatud. Sünteesitud mRNA siseneb ribosoomi ja kannab selle justkui sellesse struktuuri plaan- mis järjekorras tuleks ribosoomi sisenevaid aktiveeritud aminohappeid omavahel kombineerida, et sünteesiks teatud valk. Vastasel juhul DNA-s kodeeritud geneetiline informatsioon kantakse üle mRNA-sse ja seejärel valku.

mRNA molekul siseneb ribosoomi ja vilgub teda. Määratakse kindlaks selle segment, mis praegu ribosoomis asub koodon (kolmik), suhtleb täiesti spetsiifilisel viisil talle sobiva struktuuriga kolmik (antikoodon)ülekande-RNA-s, mis viis aminohappe ribosoomi.

Transfer RNA oma aminohappega läheneb teatud mRNA koodonile ja ühendab temaga; järgmisse, i-RNA naabersaiti liitub teise tRNA-ga erineva aminohappega ja nii edasi, kuni kogu i-RNA ahel on loetud, kuni kõik aminohapped on sobivas järjekorras nööritud, moodustades valgu molekuli. Ja t-RNA, mis viis aminohappe polüpeptiidahela konkreetsesse kohta, vabastatud oma aminohappest ja väljub ribosoomist.

Seejärel saab tsütoplasmas soovitud aminohape sellega liituda ja see kannab selle uuesti ribosoomi. Valgu sünteesi protsessis ei osale samaaegselt mitte üks, vaid mitu ribosoomi, polüribosoomi.

Geneetilise teabe edastamise peamised etapid:

1. Süntees DNA-l nagu mRNA matriitsil (transkriptsioon)
2. Polüpeptiidahela süntees ribosoomides i-RNA-s sisalduva programmi järgi (tõlge) .

Etapid on universaalsed kõigi elusolendite jaoks, kuid nende protsesside ajalised ja ruumilised suhted erinevad pro- ja eukarüootides.

Kell prokarüootid transkriptsioon ja translatsioon võivad toimuda samaaegselt, kuna DNA asub tsütoplasmas. Kell eukarüoot transkriptsioon ja translatsioon on ruumis ja ajas rangelt eraldatud: tuumas toimub erinevate RNA-de süntees, misjärel peavad RNA molekulid tuumast lahkuma, läbides tuumamembraani. Seejärel transporditakse RNA tsütoplasmas valgusünteesi kohta.

Geneetiline kood on päriliku teabe spetsiaalne kodeerimine molekulide abil, millest lähtuvalt juhivad geenid sobivalt valkude ja ensüümide sünteesi organismis, määrates seeläbi ainevahetust. Omakorda määrab üksikute valkude struktuuri ja nende funktsioonid aminohapete – valgumolekuli struktuuriüksuste – paiknemine ja koostis.

Eelmise sajandi keskel tuvastati geenid, mis on eraldi sektsioonid (lühendatult DNA). Nukleotiidühikud moodustavad iseloomuliku kaksikahela, mis on kokku pandud heeliksi kujul.

Teadlased on leidnud seose geenide ja üksikute valkude keemilise struktuuri vahel, mille olemus seisneb selles, et aminohapete struktuurne järjestus valgumolekulides vastab täielikult nukleotiidide järjestusele geenis. Olles selle seose tuvastanud, otsustasid teadlased dešifreerida geneetilise koodi, s.o. kehtestada vastavuse seadused nukleotiidide struktuurse järjestuse vahel DNA-s ja aminohapete vahel valkudes.

Nukleotiide on ainult nelja tüüpi:

1) A-adenüül;

2) G-guanüül;

3) T-tümidüül;

4) C-tsütidüül.

Valgud sisaldavad kahtkümmet tüüpi asendamatuid aminohappeid. Raskused tekkisid geneetilise koodi dešifreerimisel, kuna nukleotiide on palju vähem kui aminohappeid. Selle probleemi lahendamisel pakuti välja, et aminohappeid kodeerivad mitmesugused kolme nukleotiidi kombinatsioonid (nn koodon või triplett).

Lisaks oli vaja täpselt selgitada, kuidas kolmikud geeni mööda asetsevad. Seega tekkis kolm peamist teooriate rühma:

1) kolmikud järgnevad üksteisele pidevalt, s.o. moodustavad pideva koodi;

2) kolmikud on paigutatud "mõttetute" lõikude vaheldumisega, st. koodis moodustatakse nn "komad" ja "lõiked";

3) kolmikud võivad kattuda, s.t. esimese kolmiku lõpp võib moodustada järgmise alguse.

Praegu kasutatakse peamiselt koodi järjepidevuse teooriat.

Geneetiline kood ja selle omadused

1) Kolmikkood – see koosneb kolme nukleotiidi suvalistest kombinatsioonidest, mis moodustavad koodoneid.

2) Geneetiline kood on üleliigne – selle kolmikud. Ühte aminohapet võib kodeerida mitu koodonit, kuna matemaatiliste arvutuste kohaselt on koodoneid kolm korda rohkem kui aminohappeid. Mõned koodonid täidavad teatud lõpetamisfunktsioone: mõned võivad olla "stoppsignaalid", mis programmeerivad aminohappeahela tootmise lõppu, samas kui teised võivad viidata koodi lugemise alustamisele.

3) Geneetiline kood on üheselt mõistetav – igale koodonile võib vastata ainult üks aminohape.

4) Geneetiline kood on kollineaarne, s.t. nukleotiidide järjestus ja aminohapete järjestus vastavad selgelt üksteisele.

5) Kood on kirjutatud pidevalt ja kompaktselt, selles pole "mõttetuid" nukleotiide. See algab teatud tripletiga, mis asendatakse ilma vaheajata järgmisega ja lõpeb terminatsioonikoodoniga.

6) Geneetiline kood on universaalne – iga organismi geenid kodeerivad täpselt samamoodi informatsiooni valkude kohta. See ei sõltu organismi organiseerituse keerukusastmest ega selle süsteemsest asendist.

Kaasaegne teadus viitab sellele, et geneetiline kood tekib vahetult luumaterjalist uue organismi sünnist. Juhuslikud muutused ja evolutsioonilised protsessid teevad võimalikuks koodi mis tahes variandid, s.t. aminohappeid saab ümber paigutada suvalises järjekorras. Miks selline kood evolutsiooni käigus püsima jäi, miks on kood universaalne ja sarnase ülesehitusega? Mida rohkem teadus geneetilise koodi nähtusest teada saab, seda rohkem tekib uusi mõistatusi.

Erinevate organismide geneetilisel koodil on mõned ühised omadused:
1) Kolmik. Mis tahes teabe, sealhulgas päriliku teabe salvestamiseks kasutatakse teatud šifrit, mille elemendiks on täht või sümbol. Selliste sümbolite kombinatsioon moodustab tähestiku. Üksikud sõnumid on kirjutatud märkide kombinatsioonina, mida nimetatakse koodirühmadeks või koodoniteks. Tuntud on ainult kahest märgist koosnev tähestik - see on morse kood. DNA-s on 4 tähte – lämmastikualuste nimede esitähed (A, G, T, C), mis tähendab, et geneetiline tähestik koosneb vaid 4 tähemärgist. Mis on koodirühm ehk ühesõnaga geneetiline kood? Teada on 20 aluselist aminohapet, mille sisu peab olema geneetilises koodis kirjas ehk 4 tähte peavad andma 20 koodisõna. Oletame, et sõna koosneb ühest märgist, siis saame ainult 4 koodirühma. Kui sõna koosneb kahest märgist, on selliseid rühmi ainult 16 ja sellest ei piisa 20 aminohappe kodeerimiseks. Seetõttu peab koodisõnas olema vähemalt 3 nukleotiidi, mis annab 64 (43) kombinatsiooni. See kolmikkombinatsioonide arv on kõigi aminohapete kodeerimiseks täiesti piisav. Seega on geneetilise koodi koodon nukleotiidide kolmik.
2) Degeneratsioon (liigsus) - geneetilise koodi omadus, mis seisneb ühelt poolt selles, et see sisaldab üleliigseid kolmikuid, st sünonüüme, ja teiselt poolt "mõttetuid" kolmikuid. Kuna kood sisaldab 64 kombinatsiooni ja kodeeritud on ainult 20 aminohapet, kodeerivad mõnda aminohapet mitu kolmikut (arginiin, seriin, leutsiin - kuus; valiin, proliin, alaniin, glütsiin, treoniin - neli; isoleutsiin - kolm; fenüülalaniin, türosiin, histidiin, lüsiin, asparagiin, glutamiin, tsüsteiin, asparagiin ja glutamiinhape - kaks; metioniin ja trüptofaan - üks kolmik). Mõned koodirühmad (UAA, UAG, UGA) ei kanna üldse semantilist koormust, st need on "mõttetud" kolmikud. "Mõttetud" ehk jama, koodonid toimivad ahela lõpetajatena – kirjavahemärgid geneetilises tekstis – toimivad signaalina valguahela sünteesi lõppemise kohta. Selline koodide liiasus on geneetilise informatsiooni edastamise usaldusväärsuse suurendamisel väga oluline.
3) Mittekattuv. Koodikolmikud ei kattu kunagi, st neid edastatakse alati koos. DNA molekulilt infot lugedes on võimatu kasutada ühe tripleti lämmastikku sisaldavat alust koos teise kolmiku alustega.
4) Unikaalsus. Pole juhtumeid, kus sama kolmik vastaks rohkem kui ühele happele.
5) geenis eraldavate märkide puudumine. Geneetiline kood loetakse kindlast kohast ilma komadeta.
6) Mitmekülgsus. Erinevat tüüpi elusorganismides (viirused, bakterid, taimed, seened ja loomad) kodeerivad samad kolmikud samu aminohappeid.
7) Liigispetsiifilisus. Lämmastikualuste arv ja järjestus DNA ahelas on organismiti erinev.

Gene- pärilikkuse struktuurne ja funktsionaalne üksus, mis kontrollib teatud tunnuse või omaduse arengut. Vanemad annavad geenide komplekti oma järglastele edasi sigimise käigus.Suure panuse geeni uurimisse andsid Venemaa teadlased: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Praegu on molekulaarbioloogias kindlaks tehtud, et geenid on DNA lõigud, mis kannavad mis tahes terviklikku teavet – ühe valgumolekuli või ühe RNA molekuli struktuuri kohta. Need ja teised funktsionaalsed molekulid määravad keha arengu, kasvu ja toimimise.

Samas iseloomustab iga geeni hulk spetsiifilisi regulatoorseid DNA järjestusi, näiteks promootoreid, mis on otseselt seotud geeni ekspressiooni reguleerimisega. Reguleerivad järjestused võivad paikneda kas valku kodeeriva avatud lugemisraami vahetus läheduses või RNA järjestuse alguses, nagu promootorite puhul (nn. cis cis-regulatiivsed elemendid) ja paljude miljonite aluspaaride (nukleotiidide) kaugusel, nagu võimendajate, isolaatorite ja supressorite (mõnikord klassifitseeritud kui trans- reguleerivad elemendid reguleerivad elemendid). Seega ei piirdu geeni mõiste ainult DNA kodeeriva piirkonnaga, vaid on laiem mõiste, mis hõlmab regulatsioonijärjestusi.

Algselt mõiste geen ilmus diskreetse päriliku teabe edastamise teoreetilise üksusena. Bioloogia ajalugu mäletab vaidlusi selle üle, millised molekulid võivad olla päriliku teabe kandjad. Enamik teadlasi uskus, et sellisteks kandjateks võivad olla ainult valgud, kuna nende struktuur (20 aminohapet) võimaldab teil luua rohkem võimalusi kui DNA struktuur, mis koosneb ainult nelja tüüpi nukleotiididest. Hiljem tõestati eksperimentaalselt, et just DNA sisaldab pärilikku informatsiooni, mis väljendus molekulaarbioloogia keskse dogmana.

Geenid võivad läbi viia mutatsioone – juhuslikke või sihipäraseid muutusi DNA ahela nukleotiidide järjestuses. Mutatsioonid võivad viia järjestuse muutumiseni ja seega ka valgu või RNA bioloogiliste omaduste muutumiseni, mis omakorda võib põhjustada organismi üldise või lokaalse muutunud või ebanormaalset funktsioneerimist. Sellised mutatsioonid on mõnel juhul patogeensed, kuna nende tagajärjeks on haigus või surmav embrüo tasandil. Kuid mitte kõik muutused nukleotiidjärjestuses ei too kaasa valgu struktuuri muutust (geneetilise koodi degeneratsiooni mõju tõttu) või järjestuse olulist muutust ega ole patogeensed. Eelkõige iseloomustavad inimese genoomi ühe nukleotiidi polümorfismid ja koopiate arvu variatsioonid. koopiate arvu variatsioonid), nagu deletsioonid ja dubleerimised, mis moodustavad umbes 1% kogu inimese nukleotiidjärjestusest. Eelkõige määratlevad ühe nukleotiidi polümorfismid sama geeni erinevaid alleele.

Iga DNA ahela moodustavad monomeerid on keerulised orgaanilised ühendid, mis sisaldavad lämmastiku aluseid: adeniin (A) või tümiin (T) või tsütosiin (C) või guaniin (G), viieaatomiline suhkur-pentoos-desoksüriboos, nimega mille järgi ja sai DNA enda nime, aga ka fosforhappe jäägi.Neid ühendeid nimetatakse nukleotiidideks.

Geeni omadused

diskreetsus – geenide segunematus;
stabiilsus - võime säilitada struktuuri;
labiilsus - võime korduvalt muteeruda;
mitmekordne alleelism – populatsioonis eksisteerib palju geene mitmesugustes molekulaarsetes vormides;
alleelism - diploidsete organismide genotüübis ainult kaks geenivormi;
spetsiifilisus – iga geen kodeerib oma tunnust;
pleiotroopia - geeni mitmekordne toime;
ekspressiivsus - geeni ekspressiooniaste tunnuses;
penetrance - geeni avaldumise sagedus fenotüübis;
amplifikatsioon - geeni koopiate arvu suurenemine.

Klassifikatsioon

Struktuurigeenid on genoomi ainulaadsed komponendid, mis esindavad ühte järjestust, mis kodeerib spetsiifilist valku või teatud tüüpi RNA-d. (Vaata ka artiklit majapidamisgeenid).
Funktsionaalsed geenid – reguleerivad struktuurgeenide tööd.

Geneetiline kood– meetod, mis on omane kõigile elusorganismidele valkude aminohappejärjestuse kodeerimiseks, kasutades nukleotiidide järjestust.

DNA-s kasutatakse nelja nukleotiidi - adeniini (A), guaniini (G), tsütosiini (C), tümiini (T), mida venekeelses kirjanduses tähistatakse tähtedega A, G, C ja T. Need tähed moodustavad geneetilise koodi tähestik. RNA-s kasutatakse samu nukleotiide, välja arvatud tümiin, mis on asendatud sarnase nukleotiidiga - uratsiiliga, mida tähistatakse tähega U (venekeelses kirjanduses U). DNA ja RNA molekulides reastuvad nukleotiidid ahelatesse ja seega saadakse geneetiliste tähtede järjestused.

Geneetiline kood

Looduses kasutatakse valkude ehitamiseks 20 erinevat aminohapet. Iga valk on rangelt määratletud järjestuses aminohapete ahel või mitu ahelat. See järjestus määrab valgu struktuuri ja seega kõik selle bioloogilised omadused. Aminohapete komplekt on universaalne ka peaaegu kõigile elusorganismidele.

Geneetilise informatsiooni rakendamine elusrakkudes (st geeni poolt kodeeritud valgu süntees) toimub kahe maatriksprotsessi abil: transkriptsioon (st mRNA süntees DNA matriitsil) ja geneetilise koodi translatsioon. aminohappejärjestusse (mRNA polüpeptiidahela süntees). 20 aminohappe kodeerimiseks piisab kolmest järjestikusest nukleotiidist ja ka stoppsignaalist, mis tähendab valgujärjestuse lõppu. Kolmest nukleotiidist koosnevat komplekti nimetatakse tripletiks. Aminohapetele ja koodonitele vastavad aktsepteeritud lühendid on näidatud joonisel.

Omadused

Kolmilisus- koodi oluline ühik on kolme nukleotiidi kombinatsioon (triplet või koodon).
Järjepidevus- kolmikute vahel ei ole kirjavahemärke, see tähendab, et teavet loetakse pidevalt.
mittekattuvad- sama nukleotiid ei saa samaaegselt olla osa kahest või enamast kolmikust (seda ei täheldata mõnede viiruste, mitokondrite ja bakterite kattuvate geenide puhul, mis kodeerivad mitut kaadrinihkevalku).
Ühemõttelisus (spetsiifilisus)- teatud koodon vastab ainult ühele aminohappele (samas on UGA koodon in Euplotes crassus kodeerib kahte aminohapet - tsüsteiini ja selenotsüsteiini)
Degeneratsioon (liignemine) Samale aminohappele võib vastata mitu koodonit.
Mitmekülgsus- geneetiline kood toimib erineva keerukusastmega organismides ühtemoodi – viirustest inimeseni (sellel põhinevad geenitehnoloogia meetodid; on mitmeid erandeid, mis on toodud tabelis "Standardse geneetilise koodi variatsioonid" " allolevat jaotist).
Mürakindlus- nimetatakse nukleotiidide asenduste mutatsioone, mis ei too kaasa muutust kodeeritud aminohappe klassis konservatiivne; nimetatakse nukleotiidi asendusmutatsioone, mis viivad kodeeritud aminohappe klassi muutumiseni radikaalne.

Valkude biosüntees ja selle etapid

Valkude biosüntees- keeruline mitmeetapiline protsess polüpeptiidahela sünteesiks aminohappejääkidest, mis toimub elusorganismide rakkude ribosoomidel mRNA ja tRNA molekulide osalusel.

Valkude biosünteesi võib jagada transkriptsiooni, töötlemise ja translatsiooni etappideks. Transkriptsiooni käigus loetakse DNA molekulides krüpteeritud geneetiline informatsioon ja see info kirjutatakse mRNA molekulidesse. Töötlemise järjestikuste etappide seeria jooksul eemaldatakse mRNA-st mõned fragmendid, mis on järgmistes etappides mittevajalikud, ja redigeeritakse nukleotiidjärjestusi. Pärast koodi transportimist tuumast ribosoomidesse toimub valgumolekulide tegelik süntees, kinnitades üksikud aminohappejäägid kasvavale polüpeptiidahelale.

Transkriptsiooni ja translatsiooni vahel läbib mRNA molekul järjestikuseid muutusi, mis tagavad toimiva matriitsi küpsemise polüpeptiidahela sünteesiks. 5'-otsa on kinnitatud kork ja 3'-otsa polü-A saba, mis pikendab mRNA eluiga. Eukarüootses rakus töötlemise tulekuga sai võimalikuks geenieksonite kombineerimine, et saada suurem valik valke, mida kodeerib üks DNA nukleotiidide järjestus – alternatiivne splaissimine.

Tõlkimine seisneb polüpeptiidahela sünteesis vastavalt messenger-RNA-s kodeeritud teabele. Aminohappejärjestus on paigutatud kasutades transport RNA (tRNA), mis moodustavad komplekse aminohapetega - aminoatsüül-tRNA. Igal aminohappel on oma tRNA, millel on vastav antikoodon, mis "sobib" mRNA koodoniga. Translatsiooni ajal liigub ribosoom piki mRNA-d, kuna polüpeptiidahela koguneb. Valkude sünteesiks vajalikku energiat annab ATP.

Valmis valgumolekul lõigatakse seejärel ribosoomi küljest lahti ja transporditakse rakus õigesse kohta. Mõned valgud vajavad aktiivse oleku saavutamiseks täiendavat translatsioonijärgset modifikatsiooni.

Geeni klassifikatsioon

1) Alleelse paari interaktsiooni olemuse järgi:

Domineeriv (geen, mis on võimeline alla suruma alleelse retsessiivse geeni manifestatsiooni); - retsessiivne (geen, mille avaldumist pärsib alleelne domineeriv geen).

2) Funktsionaalne klassifikatsioon:

2) Geneetiline kood- need on teatud nukleotiidide kombinatsioonid ja nende asukoha järjestus DNA molekulis. See on viis valkude aminohappejärjestuse kodeerimiseks, kasutades nukleotiidide järjestust, mis on iseloomulik kõigile elusorganismidele.

DNA-s kasutatakse nelja nukleotiidi – adeniini (A), guaniini (G), tsütosiini (C), tümiini (T), mida venekeelses kirjanduses tähistatakse tähtedega A, G, T ja C. Need tähed moodustavad geneetilise koodi tähestik. RNA-s kasutatakse samu nukleotiide, välja arvatud tümiin, mis on asendatud sarnase nukleotiidiga - uratsiiliga, mida tähistatakse tähega U (venekeelses kirjanduses U). DNA ja RNA molekulides reastuvad nukleotiidid ahelatesse ja seega saadakse geneetiliste tähtede järjestused.

Geneetiline kood

Geneetilise informatsiooni rakendamine elusrakkudes (st geeni poolt kodeeritud valgu süntees) toimub kahe maatriksprotsessi abil: transkriptsioon (st mRNA süntees DNA maatriksil) ja geneetilise koodi translatsioon aminohappejärjestus (polüpeptiidahela süntees mRNA maatriksil). 20 aminohappe kodeerimiseks piisab kolmest järjestikusest nukleotiidist ja ka stoppsignaalist, mis tähendab valgujärjestuse lõppu. Kolmest nukleotiidist koosnevat komplekti nimetatakse tripletiks. Aminohapetele ja koodonitele vastavad aktsepteeritud lühendid on näidatud joonisel.

Geneetilise koodi omadused

1. Kolmilisus- koodi oluline ühik on kolme nukleotiidi kombinatsioon (triplet või koodon).

2. Järjepidevus- kolmikute vahel ei ole kirjavahemärke, see tähendab, et teavet loetakse pidevalt.

3. diskreetsus- sama nukleotiid ei saa olla samaaegselt kahe või enama kolmiku osa.

4. Spetsiifilisus- teatud koodon vastab ainult ühele aminohappele.

5. Degeneratsioon (liignemine) Samale aminohappele võib vastata mitu koodonit.

6. Mitmekülgsus - geneetiline kood toimib samamoodi erineva keerukusastmega organismides – viirustest inimeseni. (sellel põhinevad geenitehnoloogia meetodid)

3) transkriptsioon - RNA sünteesi protsess, kasutades DNA-d matriitsina ja mis toimub kõigis elusrakkudes. Teisisõnu, see on geneetilise teabe ülekandmine DNA-st RNA-sse.

Transkriptsiooni katalüüsib ensüüm DNA-sõltuv RNA polümeraas. RNA sünteesiprotsess kulgeb suunas 5 "- 3" - otsa, see tähendab, et RNA polümeraas liigub piki matriitsi DNA ahelat suunas 3 "-> 5"

Transkriptsioon koosneb initsiatsiooni, elongatsiooni ja lõpetamise etappidest.

Transkriptsiooni algatamine- keeruline protsess, mis sõltub transkribeeritava järjestuse lähedal asuvast DNA järjestusest (ja eukarüootidel ka genoomi kaugematest osadest - võimendajatest ja summutitest) ning erinevate valgufaktorite olemasolust või puudumisest.

Pikendamine- Jätkub DNA ja RNA sünteesi edasine lahtikerimine mööda kodeerivat ahelat. see, nagu DNA süntees, viiakse läbi suunas 5-3

Lõpetamine- niipea kui polümeraas jõuab terminaatorisse, eraldatakse see kohe DNA-st, lokaalne DNA-RNA hübriid hävitatakse ja äsja sünteesitud RNA transporditakse tuumast tsütoplasmasse, kus transkriptsioon lõpeb.

Töötlemine- reaktsioonide kogum, mis viib transkriptsiooni ja translatsiooni põhiproduktide muundumiseni toimivateks molekulideks. Üksused alluvad funktsionaalselt mitteaktiivsete prekursormolekulide lagunemisele. ribonukleiinhape (tRNA, rRNA, mRNA) ja paljud teised. valgud.

Kataboolsete ensüümide (substraatide lõhustamise) sünteesi käigus toimub prokarüootides indutseeritud ensüümide süntees. See annab rakule võimaluse kohaneda keskkonnatingimustega ja säästa energiat, peatades vastava ensüümi sünteesi, kui vajadus selle järele kaob.
Kataboolsete ensüümide sünteesi esilekutsumiseks on vaja järgmisi tingimusi:

1. Ensüüm sünteesitakse ainult siis, kui vastava substraadi lõhustamine on raku jaoks vajalik.
2. Enne vastava ensüümi moodustumist peab substraadi kontsentratsioon söötmes ületama teatud taseme.
Escherichia coli geeniekspressiooni reguleerimise mehhanismi saab kõige paremini uurida lac operoni näitel, mis kontrollib kolme laktoosi lagundava kataboolse ensüümi sünteesi. Kui rakus on palju glükoosi ja vähe laktoosi, jääb promootor passiivseks ning repressorvalk paikneb operaatoril – lac operoni transkriptsioon on blokeeritud. Kui glükoosi kogus keskkonnas ja seega ka rakus väheneb ja laktoosi sisaldus suureneb, ilmnevad järgmised sündmused: tsüklilise adenosiinmonofosfaadi kogus suureneb, see seondub CAP valguga - see kompleks aktiveerib promootori, millele RNA polümeraas seob; samal ajal seondub liigne laktoos repressorvalguga ja vabastab sellest operaatori - RNA polümeraasi tee on avatud, algab lac operoni struktuursete geenide transkriptsioon. Laktoos toimib nende ensüümide sünteesi induktorina, mis seda lagundavad.

5) Geeniekspressiooni reguleerimine eukarüootides on palju raskem. Mitmerakulise eukarüootse organismi erinevat tüüpi rakud sünteesivad mitmeid identseid valke ja samal ajal erinevad nad üksteisest seda tüüpi rakkudele spetsiifiliste valkude kogumi poolest. Tootmise tase sõltub rakkude tüübist, samuti organismi arenguastmest. Geeniekspressiooni reguleeritakse raku ja organismi tasandil. Eukarüootsete rakkude geenid jagunevad kaks põhitüübid: esimene määrab rakufunktsioonide universaalsuse, teine määrab (määrab) spetsiifilised rakufunktsioonid. Geeni funktsioonid esimene rühm ilmuvad kõigis rakkudes. Diferentseeritud funktsioonide täitmiseks peavad spetsiaalsed rakud ekspresseerima kindlat geenide komplekti.
Eukarüootsete rakkude kromosoomidel, geenidel ja operonitel on mitmeid struktuurseid ja funktsionaalseid tunnuseid, mis seletab geeniekspressiooni keerukust.
1. Eukarüootsete rakkude operonitel on mitu geeni – regulaatorit, mis võivad paikneda erinevates kromosoomides.
2. Struktuurigeenid, mis juhivad ühe biokeemilise protsessi ensüümide sünteesi, võivad koonduda mitmesse operoni, mis paiknevad mitte ainult ühes DNA molekulis, vaid ka mitmes.
3. DNA molekuli kompleksjärjestus. Seal on informatiivsed ja mitteinformatiivsed lõigud, ainulaadsed ja korduvalt korduvad informatiivsed nukleotiidjärjestused.
4. Eukarüootsed geenid koosnevad eksonitest ja intronitest ning mRNA küpsemisega kaasneb intronite väljalõikamine vastavatest primaarsetest RNA transkriptidest (pro-i-RNA), s.o. splaissimine.
5. Geeni transkriptsiooni protsess sõltub kromatiini olekust. DNA lokaalne tihendamine blokeerib täielikult RNA sünteesi.
6. Transkriptsioon eukarüootsetes rakkudes ei ole alati seotud translatsiooniga. Sünteesitud mRNA-d saab pikka aega säilitada informosoomidena. Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad erinevates sektsioonides.
7. Mõned eukarüootsed geenid on mittepüsiva lokalisatsiooniga (labiilsed geenid või transposoonid).
8. Molekulaarbioloogia meetodid näitasid histooni valkude inhibeerivat toimet mRNA sünteesile.
9. Organite arengu- ja diferentseerumisprotsessis sõltub geenide aktiivsus organismis ringlevatest hormoonidest, mis põhjustavad teatud rakkudes spetsiifilisi reaktsioone. Imetajatel on suguhormoonide toime oluline.
10. Eukarüootides ekspresseerub igas ontogeneesi etapis 5-10% geenidest, ülejäänud tuleks blokeerida.

6) geneetilise materjali parandamine

Geneetiline remont- geneetiliste kahjustuste kõrvaldamise ja päriliku aparatuuri taastamise protsess, mis toimub elusorganismide rakkudes spetsiaalsete ensüümide toimel. Rakkude võime parandada geneetilisi kahjustusi avastas esmakordselt 1949. aastal Ameerika geneetik A. Kelner. Remont- rakkude erifunktsioon, mis seisneb võimes korrigeerida keemilisi kahjustusi ja katkestusi DNA molekulides, mis on kahjustatud rakus toimuva DNA normaalse biosünteesi käigus või füüsikaliste või keemiliste mõjuritega kokkupuute tagajärjel. Seda viivad läbi raku spetsiaalsed ensüümsüsteemid. Mitmed pärilikud haigused (nt xeroderma pigmentosum) on seotud parandamissüsteemide kahjustusega.

Reparatsiooni tüübid:

Otsene parandamine on lihtsaim viis kahjustuste kõrvaldamiseks DNA-s, mis hõlmab tavaliselt spetsiifilisi ensüüme, mis suudavad kiiresti (tavaliselt ühes etapis) vastava kahjustuse parandada, taastades nukleotiidide algse struktuuri. Nii toimib näiteks O6-metüülguaniin-DNA metüültransferaas, mis eemaldab metüülrühma lämmastikualusest ühele oma tsüsteiinijäägile.