Gyors öregedés. A szabad gyökök hatása. Kedvezőtlen külső tényezők

Az egész szervezet öregedése a természet által programozott természetes és elkerülhetetlen folyamat, amely a biológia és általában az orvostudomány egyik fő problémája.

Bár a megjelenés változásai természetesek, fiziológiásak, de megjelenésük időzítése számos ok-okozati tényezőtől függ - genetikai, örökletes, életkor. Ez utóbbiakat az öregedő szervezet minden szervre és szövetre gyakorolt ​​hatása határozza meg, beleértve bőr. Mik az okok és hogyan lehet megelőzni a bőr idő előtti öregedését.

A bőr idő előtti öregedésének okai

Nak nek külső megnyilvánulások A kóros hervadás a következőket tartalmazza:

• elvékonyodása és a bőr alatti zsírréteg vastagságának csökkenése;
• a stratum corneum hámjának szárazsága, viszketése és hámlása;
• az arc bőrének elszíneződése;
• csökkent bőrturgor és gravitációs szöveti ptosis;
• korai ráncok, ráncok megjelenése az arcon;
• érrendszeri változások a felületes erek kitágulása formájában (), az érrendszeri "háló" és a "csillagok" megjelenése;
• a kéz bőrének korai öregedése;
• korai és.

Ezek a jelenségek 25 éves kortól kezdenek megjelenni, és kedvezőtlen tényezők jelenlétében néha még korábban is. Az életkor előrehaladtával egyre jobban nőnek. A kóros, vagy korai öregedést változások kísérik belső szervekés szövetek és jellemzi magasabb, mint az emberek azonos korosztály, egy személy megjelenésében bekövetkezett változások megjelenési üteme. Ezekben az esetekben beszélgetünk a biológiai életkor előrehaladtáról, túllépéséről, az útlevéladatokhoz képest.

A bőr elválaszthatatlan hervadása az egész testet érintő változásokkal jár. Ennek megfelelően a bőr korai öregedését okozó tényezők alapvetően megegyeznek azokkal, amelyek felgyorsítják az életkorral összefüggő elváltozások megjelenését a szervezetben. Így a bőr életkorral összefüggő változásainak fejlődési ütemét folyamatosan vagy időszakosan számos kedvezőtlen, úgynevezett „mindennapi” tényező befolyásolja:

1. Belső, vagy endogén.
2. Külső, vagy exogén.
3. Belső és külső tényezők kombinációja.

Endogén negatív tényezők

Főleg az általános immunitás gyengülésével és a nemi hormonok, különösen az ösztrogének vérszintjének megsértésével járnak nőknél. Emellett az idő előtti öregedés kialakulásához az idegrendszer, az endokrin, a mikrokeringési rendszerek, a kiválasztó szervek nem megfelelő működése. légzőrendszerek. Mindegyikük biztosítja a bőr számára a biokémiai folyamatok, a hőmérséklet és a barrier funkciók, valamint a helyi immunitás megfelelő szinten tartását.

Ezért a legtöbb gyakori betegségek v.hová vezet korai öregedés a bőr kóros endokrin rendszer, különösen diabetes mellitus, csökkent funkció pajzsmirigy, hipotalamusz-hipofízis szindróma, mirigyek betegségei belső szekréció nemi szervek, ischaemiás betegség szív- és szív- és érrendszeri elégtelenség, krónikus tüdő patológia, mértékének csökkenése általános immunvédelem, ami a helyi immunitás csökkenéséhez, autoimmun betegségekhez is vezet kötőszöveti.

Nem kis jelentőségűek még a máj és az eperendszer patológiája, az emésztőrendszer betegségei és húgyúti rendszer, jogsértések anyagcsere folyamatok a testben. A férfiaknál a korai hervadás jellemzői a fentieken túlmenően elsősorban a csökkenéssel járnak (szerint különböző okok) a férfi nemi hormonok vérszintjét, mivel serkentő hatással vannak a faggyú- és verejtékmirigyekre.

Teljesen természetes, hogy a bőr oxigénnel, vitaminokkal, mikroelemekkel, hormonokkal stb. való teljes ellátása természetesen ezen összetevők szervezetben való tartalmától függ, de nem szabad alábecsülni a sejtek véren keresztüli ellátását. és a nyirok mikrokeringési rendszerét, valamint ezen mechanizmusok szerepét a bomlástermékek eltávolításában és a sejtregenerációs folyamatokban.

Exogén tényezők

Ezek elsősorban:

• Kedvezőtlen ökológiai helyzet (40-60%), amikor a környezeti levegő jelentős koncentrációban tartalmaz a szervezetre káros anyagokat kémiai vegyületek;
• Túlexponálás ultraibolya besugárzás nem védett bőrön fényvédők, valamint a "napozás utáni" krémek használatának elhanyagolása, amelyek segítenek semlegesíteni a napsugárzás hatását;
• Elégtelen vagy éppen ellenkezőleg, túlzott nedvesség környezet;
• Irracionális táplálkozás, túlsúly test és a fizikai aktivitás hiánya;
• Gyakori stresszes körülményekés hosszan tartó pszicho-érzelmi stressz;
• Visszaélés alkoholos italok, valamint a dohányzás, amelynél krónikus nikotinmérgezés, görcsös kicsi perifériás erek, a vér mikrokeringésének zavarához, valamint a szövetek oxigénellátásának romlásához vezet. tápanyagok. Ezenkívül a dohányban található egyes kémiai vegyületek elpusztítják a fehérjéket, amelyek fématomokat (fémfehérjéket) tartalmaznak, amelyek részt vesznek a bőr és az elasztin szintézisében, ami a bőr rugalmasságának csökkenését és intenzív ráncképződést eredményez;
• Színezékek és tartósítószerek élelmiszer termékekés egyes kozmetikumok összetevői, valamint termékek háztartási vegyszerek hozzájárul az allergiás és gyulladásos reakciókhoz;
• A társadalmi státusz szintje, beleértve a biológiai és pszichológiai szükségleteket és az ezek kielégítésének társadalmi lehetőségeit.

Alapvető mechanizmusok

A kóros öregedés mechanizmusai olyan specifikus fiziológiai és biokémiai folyamatok, amelyek révén az emberi szervezetre gyakorolt ​​negatív endogén ill. exogén tényezők. A különböző mechanizmusok közül jelenleg a fő jelentőséget az úgynevezett szabad gyökös reakcióknak tulajdonítják, amelyek eredményeként a szabad radikálisokés agresszíven reaktív oxigénfajták.

A szabad gyökök olyan molekulák "töredékei", amelyekben hiányzó elektronok vannak. Reaktív aktivitásuk annak köszönhető, hogy képesek elektronokat kötni magukhoz más molekulákból. Egy ilyen biokémiai reakció szükséges a normál anyagcsere-folyamatok áramlásának biztosításához a szervezetben. Normál élettani körülmények között a szabad gyök molekulák mennyiségét a szervezet szigorúan szabályozza.

Azonban a hatása alatt negatív tényezők, különösen a környezet kémiai vegyületei és az ultraibolya sugarak hatására feleslegben és felhalmozódnak a szabad gyökök. A sejtmembrán, a sejtlipidek, a fehérjék, a mitokondriumok és a DNS elpusztulásához vezetnek. Ennek a hatásnak a következménye a korai sejtpusztulás, a degeneratív folyamatok túlsúlya a sejtregenerációval szemben, a kollagén és elasztin fehérjék szintézisének felgyorsult lebomlása és megzavarása. Mindezeket a jelenségeket az „oxidatív stressz” elnevezés egyesíti.

A kollagén és elasztin rostok különösen fontos szerepet játszanak a bőr állapotában, erős, feszes és rugalmas állapotot adva. Az életkor előrehaladtával mennyiségük és mennyiségük fokozatosan csökken. De a felhalmozódott szabad gyökök hatására, ami különösen fontos, jelentős változások mennek végbe szerkezetükben és fizikai-kémiai tulajdonságaikban, aminek következtében csökken a bőr feszessége és rugalmassága, ráncok, redők alakulnak ki, megjelennek az arc és más testrészek szövetei. .

Egy másik jelentős mechanizmus a bőr vízmolekulákkal való telítettségének csökkenése és az epidermális réteg, mint védőréteg elpusztulása. Az eredmény a bőr fokozott érzékenysége a bakteriális, fizikai és kémiai tényezők hatására.

Összefoglalva tehát a részt, szükséges kiemelni az öregedés főbb mechanizmusait és megnyilvánulásait. Az elsők közé tartozik:

1. A sejtek megújulásának lassulása.
2. A kollagén és elasztin fehérjék mennyiségi csökkentése és szerkezeti és minőségi megsértése.
3. A szövetek mikrocirkulációjának zavara és az érfal fokozott permeabilitása, ami a bőr kiszáradásához és az intercelluláris szövet ödémájához vezet.
4. Az epidermális gát pusztulása.
5. Az anyagcseretermékek felhalmozódása.

Hogyan előzhetők meg a korai destruktív folyamatok?

A bőr bizonyos "autonómiája" ellenére sikeres működésük az egész szervezet vagy egyes rendszereinek állapotától, és csak a hatástól függ. kozmetikumok a gyógyszerek pedig nem tudják lelassítani a bőr korai öregedésének folyamatait.

Mert a modern orvosság nem rendelkezik elegendő móddal az öregedés genetikai és életkori tényezőinek befolyásolására, ezért a kozmetológia fő erőfeszítései a "mindennapi tényezők" hatásának kiküszöbölésére vagy korlátozására irányulnak. Az okok feltárása lehetővé teszi az öregedés megelőzését, vagy legalábbis a fejlődés ütemének lassítását. E célok érdekében szükséges:

• stresszes helyzetek és pszicho-érzelmi zavarok megelőzése és hatásaikkal szembeni ellenállás növelése;
• racionális táplálkozás, a megfelelő munka- és pihenési mód, az alvás normalizálása;
• a dohányzás és az alkoholfogyasztás abbahagyása;
• betegségek kezelése vagy a belső szervek működésének korrekciója gyógyszerekkel és egyéb eszközökkel;
• az általános immunállapot és a helyi immunitás korrekciója;
• a szervezet adaptív mechanizmusokkal történő szabályozásának lehetőségeinek növelése (anyagcsere javítása, normalizálása hormonális háttér, a toxinok és méreganyagok szervezetből való kiürülésének felgyorsítása stb.);
• megfelelő és rendszeres bőrápolás öregedésgátló kozmetikumokkal.

Az oxidatív stressz elleni küzdelemben nagy jelentőségűvé vált a természetes antioxidánsok fokozott használata és külső felhasználása, amelyek blokkolhatják a szabad gyökök oxidatív reakcióit, valamint a kozmetológiában és a gyógyászatban, gyógyszerek formájában.

Hogyan lehet elkerülni a bőr idő előtti öregedését?

Az öregedés nem betegség, hanem a szervezet állapota, ami az öröklődésből és életkori jellemzők. Jelenleg az orvostudomány és modern kozmetológia nagyon csekély mértékben képesek befolyásolni az öregedés genetikai és életkorral összefüggő okait.

Ugyanakkor figyelmük tárgya az idő előtti hervadás. Ezért fő feladataik a "hétköznapi" ok-okozati tényezők és a hervadás korai megnyilvánulásainak megszüntetése, valamint helyes alkalmazásöregedésgátló terápia módszerei. Ezt nagymértékben befolyásolhatja maga az ember, aki tájékozott a bőr korai elsorvadásának okairól.

Az emberi test öregedése összetett biológiai folyamat, amely a szervezet fejlődésének csak az egyik oldalát tükrözi.

A szakemberek kétféle öregedést különböztetnek meg: természetes vagy fiziológiás és korai, amely az életkörülmények és a különféle betegségek hatására felgyorsult ütemben fejlődik.

Bármilyen szomorú is, de a második típus, vagyis az idő előtti öregedés a legelterjedtebb fogyatkozási forma társadalmunkban.

Ezzel a típussal életkorral összefüggő változások sokkal korábban fordulnak elő, mint a fiziológiás, és a biológiai kor érvényesül a naptárnál.

A korai öregedés okai

Az idő előtti öregedés jelei gyakran 40 éves korig megjelennek, rontva az emberi élet minőségét. A korai öregedés okai között külső és belső tényezők különböztethetők meg.

Kedvezőtlen külső tényezők

Ezek tartalmazzák gyakori stressz, a rossz szokások, a természetes bioritmus kudarca, az alultápláltság a szervek és szövetek idő előtti elhasználódásához vezet. Gyakran olyan betegségek okozói, amelyek felgyorsítják a szervezet biológiai öregedését.

A fentieket tapasztaló emberek kedvezőtlen tényezők nagyobb valószínűséggel szenvednek ízületi gyulladásban, szürkehályogban, érelmeszesedésben, demenciában, betegségekben gyomor-bél traktusés onkológiai betegségek.

Betegségek

Számos olyan betegség létezik, amelyek gyorsan okozzák a szervezet korai öregedésének jeleit. Ha valaki agyi érszklerózisban szenved, gyomorfekély, tuberkulózis, diabetes mellitus, immunhiány, a szenilis levertség jelei azonnal megjelennek a szervezetben - tartás, haj, bőr változás.

Érzelmi és mentális stressz

Egészségkárosodás stresszes helyzet a korai öregedés okai. A legveszélyesebb a túlzott stressz, vagy ha állandó.

A nyomasztó gondolatok jelenléte, az érzelmi feloldozás képtelensége, a zavaró helyzet kimondása vagy egyszerűen a váltás, a problémák megszállottja - hátrányosan befolyásolják az ember mentális és fizikai egészségét.

Hívnak:

• izomfeszültség a nyakban és a vállban,
• fejfájás,
• álmatlanság
• emésztési zavar,
• szorongás
• hangulatingadozás,
• negatív gondolatok
• és fáradtnak érzi magát.

Egy szindróma krónikus fáradtság a szakértők a szervezet felgyorsult öregedésének modelljének tartják.

Állandó alváshiány

Az alvászavar vagy az elégtelen alvás káros az általános egészségre. Mindenkinek megvan a maga pihenési szükséglete, a jó pihenéshez és az erő helyreállításához elegendő 7-8 óra alvás.

Ha az ember folyamatosan és sokáig nem alszik eleget, előfordulhat krónikus alváshiány ami megsértéséhez vezet élettani funkciók test:

• ingerlékenység jelenik meg, a humorérzék elveszett,
• változás élettani tulajdonságai agy, ami memóriavesztéshez és koncentrálóképesség-képtelenséghez vezet,
• minden nap egy személy fejfájást és szédülést tapasztal,
• a válaszreakció csökken.

És mindezek a jelek együtt nehézségeket okoznak a problémák megoldásában.

Néha az ember szándékosan megfosztja magát az alvástól, ezt azzal magyarázva, hogy nincs elég ideje kreativitásra vagy üzletre, tévesen azt gondolva, hogy kár alvásra pazarolni az idejét.

Így olyan meghibásodásokat vált ki egészségében, amelyek helyreállítása még több időt vesz igénybe.

Fontos az is, hogy nem lehet előre kialudni, a szervezet nem alkalmazkodik ehhez, és ennek következtében gyengeség, levertség, fejfájás jelentkezhet.

Hasonlóképpen, a túlzott alvás nem pihenést, hanem fáradtságot és erő- és energiacsökkenést hoz. Egészséges test.

Kiegyensúlyozatlan étrend

Sejtjeinknek, szöveteinknek és szerveinknek szükségük van arra az energiára, amelyet a szervezet a táplálékból kap. A racionális táplálkozás hozzájárul a sejtek normál megújulásához, fiatalodásához.

NÁL NÉL egészséges test egy éven belül a májsejtek teljesen megújulnak, és ezalatt az időszak alatt 12 alkalommal a fiatal bőrsejtek cserélik ki a régieket. Ahhoz, hogy a sejtek megfiatalodjanak, kiegyensúlyozott étrendre van szükségük.

Az emberi táplálékban gyakran előfordul, hogy a bevitt táplálék kalóriatartalma meghaladja az energiaköltséget. A fel nem használt energia zsír formájában raktározódik el a szervezetben, az elhízás pedig számos egészségügyi problémát okoz és az emberi szervezet öregedését okozza.

Emlékeztetni kell arra, hogy a szervezetnek szüksége van aminosavakra, vitaminokra, ásványi anyagokra, nyomelemekre, lecitinre, Omega-3-ra, mindarra, ami a természetes élelmiszerekben, zöldségekben, gyümölcsökben és gyógynövényekben található. Ha helyesen táplálkozik, az ember tele van erővel és energiával.

Rossz szokások

A dohányzás, az ivás és a drogozás a fő rossz szokások tönkreteszi az egészséget és az életet. Tehát a dohányzás erős csapást okoz a légzőrendszerre és a szív- és érrendszerre.

A dohányzás gyakran nyomásnövekedést, a vér koleszterinszintjének emelkedését provokálja, ami szívbetegséghez és szélütéshez vezet.

A túlzott alkoholfogyasztás tönkreteszi a vérsejteket, ami számos betegség, például hasnyálmirigy-gyulladás, cukorbetegség, gyomorhurut, érelmeszesedés és szívkoszorúér-betegség kialakulását idézheti elő.

Az alkohol tönkreteszi a májat, megzavarja az anyagcserét, a vércukorszabályozási funkciókat. Nem kevésbé komoly gondot okoz a söralkoholizmus, amely nemcsak a test szerveit és rendszereit, hanem az emberi pszichét is tönkreteszi.

A gyógyszerek pedig a test teljes vereségéhez vezetnek. A drogok jelentik a társadalom leépülésének útját, a statisztikák szerint Oroszország már a 3. helyen áll a világon a drogfogyasztás tekintetében Afganisztán és Irán után.

Hazánkban több mint 2,5 millió ember kábítószer-függő, tönkretéve egészségét. A szív, az erek, az agy, az emésztés, a légzés szenved a drogoktól, az emberi psziché megzavarodik, szaporodási képességés az immunitás. De a legfontosabb, hogy a drogok jelentősen lerövidítik az ember életét!

Kedvezőtlen belső tényezők

A szervezet idő előtti öregedésének belső okai közé tartozik a szabad gyököknek való kitettség, az autointoxicáció, az autoimmun folyamatok és a károsodott agyműködés.

Önmérgezés

A normális emberi élet során a testében termelődnek mérgező anyagok amelyeket maga a szervezet ürít ki. De ha kiválasztó rendszer nem birkózik meg funkcióival, a mérgező termékek ismét felszívódnak a vérben, és a szervezet fokozatos mérgezése vagy önmérgezése következik be.

Ez olyan betegségek esetén fordul elő, mint az urémia, anuria, székrekedés és bélelzáródás, cukorbetegséggel, thyreotoxikus golyvával és még a terhességi toxikózissal összefüggő anyagcsere-rendellenességek. Ebben az esetben egy személy rosszul érzi magát, gyengeség, fejfájás és szédülés, hányinger vagy hányás.

Az autointoxicitást a szervezet kiválasztó funkciójának aktiválásával, az azt kiváltó okok megszüntetésével szüntetik meg, gyógyszereket(vízhajtó és izzasztó), vérátömlesztés…. Veseelégtelenségben radikálisabb módszereket alkalmaznak.

A szabad gyökök hatása

A szabad gyökök a szervezet korai öregedésének fő okai, érelmeszesedést, rákot, szívinfarktust és szélütést, bőr-, immun- és idegrendszeri betegségeket okoznak.

Az emberi szervezetben van egy rendszer a gyökök elleni küzdelemre, de az antioxidáns enzimek nem mindig tudnak megbirkózni velük.

A szervezetnek további védelemre van szüksége a szabad gyökök ellen antioxidánsok formájában, amelyek csapdákként szolgálnak számukra. Ilyen csapdák a növényi bioflavonoidok, amelyek megakadályozzák az ember idő előtti öregedését.

Úgy tartják, hogy a bioflavonoidok és a fitohormonok sötét pigment színű növényeket tartalmaznak, mint például: áfonya, szeder, áfonya, cékla, lila káposzta, sötét szőlő, aszalt szilva, bab, cékla, fekete retek ...

Hogyan kerüljük el a korai öregedést

Az idő előtti öregedés elkerülése érdekében növelni kell védelmi erők optimalizálja a szervek és rendszerek működését, kompenzálja a meggyengült funkciókat és megakadályozza az új rendellenességek előfordulását a szervezetben.

Mindenekelőtt törekedjen az idő előtti öregedéshez vezető okok megszüntetésére, amelyekről fentebb már szó volt.

Tekintse át étrendjét, és próbálja meg a lehető legtöbbet beletenni természetes termékek táplálás. Sajnos mindent élelmiszerből szerezz be szükséges alkatrészeket az egészség és az élet nagyon nehéz, ezért étrend-kiegészítők segítségével módosíthatja étrendjét.

Az orvosi ipar és a hálózati cégek étrend-kiegészítőket gyártanak az alapján tengeri termékek, orvosi növények bioaktív összetevők hozzáadásával - szabályozó hatású peptidmolekulák, amelyek növelik a szervezet bioenergetikáját.

A nemi hormonok egyensúlya szükséges és legfontosabb tényező az emberi szervezetben zajló megújulási és megfiatalodási folyamatok fenntartásában, különösen felnőttkor. A kollagén szintézisében részt vevő ösztrogén hiánya változatlanul befolyásolja a ráncok megjelenését, a bőr rugalmasságának csökkenését és hervadását, hajhullást.

Hasonló bőröregedési állapot néha divatos diétát követő fiatal nőknél is megfigyelhető. Valójában fiatalkorban az ösztrogéneket nemcsak a petefészkek, hanem a zsírszövet is termeli.

Víz nélkül lehetetlen élettani folyamatok. Összes belső folyamatok a szervezetben a víz részvételével, vízi környezetben.

Minden sejtet tápanyag gél vesz körül. szerkezetileg kötött vizet tartalmaz. És minél több víz van ebben a gélben, annál nagyobb a szövetek és sejtek turgora.

A test vízvesztesége azonnal látható a bőrön, amely elveszti turgorát, petyhüdtté és megereszkedik. Ugyanezek a folyamatok fordulnak elő a belső szerveknél is, ami gyakran működési zavarokat okoz.

Ezért senki sem vonja kétségbe, hogy a víz a test öregedésének fő mutatója. De nem minden vizet egyformán szív fel a szervezet. A bizonyos fizikai és kémiai paraméterekkel rendelkező víz hasznosnak tekinthető a szervezet számára. Figyelembe veszik:

• redoxpotenciál,
• felületi feszültség,
• mineralizáció,
• pH és egyéb paraméterek.

Ezekhez a paraméterekhez a strukturált vagy olvadt víz a legalkalmasabb.

életmód, étkezés, Friss levegő, fizikai munka és fizikai gyakorlatok, az agy töltése, folyamatos edzése, ezek mind fontos összetevői a hosszú életnek, ezért a korai öregedés elkerülésének képessége mindannyiunktól függ.

Ez rendkívül ritka genetikai betegség, mintegy 8-10-szeresére gyorsítva az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt. A progériás babák a születés után 6-12 hónapig normálisan néznek ki. Ezt követően jelentkeznek náluk az időskorra jellemző tünetek: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontozat és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki - száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel...

Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami madár vonásait kölcsönzi az embernek. Veszteség miatt szubkután zsír minden ér látható. A hang általában magas. A mentális fejlődés az életkornak felel meg. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

A progéria egyéb problémákat is okoz: gyerekeknél például megjelenik a második fogsor a szájban, és a bőr nagyon sápadttá, szinte átlátszóvá válik.

Ezek a gyerekek általában 13-14 évesen halnak meg egyszerűen „öregségük miatt”. Pontosabban azoktól a betegségektől, amelyek az időskorra jellemzőek. Például meghalhatnak egy banális szívrohamban. És általában több szívroham és stroke után a progresszív ateroszklerózis, szürkehályog, glaukóma hátterében, teljes veszteség fogak stb. Csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget "kutya öregségnek" nevezik.

Jelenleg a világon körülbelül 60 progériás beteget ismernek. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban él, 5 - Oroszországban, a többi Európában.

Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy a "gyermeki öregség" oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. Az A fehérje genetikai mutációja okozza felgyorsult öregedés szervezet. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.

A közelmúltban ezeknek a betegeknek egy része felcsillan a gyógyulás reményében. Az amerikai tudósok elkezdték klinikai vizsgálat Hudchinson-Gilford szindróma gyógymódjai. Ha sikerül a pereket sikeresen lezárni, a progéria felett aratott győzelem olyan emberek győzelme lesz, akik mindent megtesznek, hogy megmentsék gyermekeiket a közelgő haláltól.

A kutatók munkájuk során rábukkantak egy gyógyszerre - a farniziltranszferáz inhibitorára, amelyről kiderült, hogy képes gátolni ennek a fehérjének a termelődését, és a kutatók szerint legalább, állítsa le a fejlesztést kóros folyamatok, sőt néhányan meg is fordultak.

Az ilyen betegek azonosítása azonban problémát jelent. Kevesen vannak, és szétszóródtak a világ minden táján. A kezdeményező csoport hatalmas munkát vállalt felkutatásukra. A betegek bent laknak különböző országok Meg kell szerezni a beleegyezésüket, a szüleik beleegyezését. Ha megvan a beleegyezésük, végre el kell vinnünk őket Bostonba (a vizsgálatokat a Bostoni Gyermekkórházban (Children's Hospital Boston) végzik. És az ilyen gyerekek élete rövid. Úgy gondolják, hogy a maximális életkor, a progériás beteg 27 évig élhet, de még ez is ritka eset.

Husszein Khan és családja egyedülálló a maga nemében: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyikük sem progériás, és két gyermekük, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa sem. Ez a betegség 19 éves lányukat, Rehenát és két fiukat érinti: a 7 éves Ali Husszeint és a 17 éves Ikramult. Egyiküknek sincs esélye a 25 éves túlélésre.

A felnőttkori progéria abban nyilvánul meg a következő tünetek. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfej, lábszár, kisebb részben a kéz és az alkar, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. Trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm-dystrophia a betegek 90%-ánál fordul elő az alsó végtagokon. Az arcbőr atrófiája a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a szájrepedés szűkülésével és az áll élesedésével végződik, amely "scleroderma maszkhoz" hasonlít. Az endokrin rendellenességek közül a hypogenitalismus, a másodlagos szexuális jellemzők késői megjelenése vagy hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy diszfunkciója (károsodott kalcium-anyagcsere), pajzsmirigy (exophthalmos) és agyalapi mirigy (hold arc, magas hang). Gyakran van csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktilis elváltozásokhoz. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.

Progeria(görögül progērōs idő előtt megöregedett) — kóros állapot, amelyet a bőr, a belső szervek változásainak komplexuma jellemez, amelyet az okoz idő előtti öregedés szervezet. A fő formái a gyermekkori progéria (Hutchinson-Gilford-szindróma) és a felnőttkori progéria (Werner-szindróma).

A gyermekkori progéria nagyon ritka. Etiológiája és patogenezise nem ismert. Legtöbbször szórványosan fordul elő, több családban testvéreknél is regisztrálták, pl. rokon házasságokból, ami az autoszomális recesszív típusú öröklődés lehetőségét jelzi.

A betegek bőrsejtjeiben a DNS-javítás és a fibroblaszt klónozás megsértését, valamint az epidermisz és a dermis atrófiás elváltozásait, valamint a bőr alatti szövetek eltűnését találták. Bár a gyermekek P.-je veleszületett lehet, a legtöbb betegnél klinikai tünetekáltalában a 2. vagy 3. életévben jelennek meg.

A gyermek növekedése élesen lelassul, atrófiás változásokat észlelnek a dermisben, a bőr alatti szövetben, különösen az arcon és a végtagokon. A bőr elvékonyodik, kiszárad, ráncosodik, a testen scleroderma-szerű elváltozások, hiperpigmentációs területek lehetnek. Az elvékonyodott bőrön keresztül megjelennek a vénák. Megjelenés beteg: nagy fej, csőr alakú orrú kis hegyes ("madár") arc fölött elülső gumók nyúlnak ki, az alsó állkapocs fejletlen.

Izomsorvadás, dystrophiás folyamatok a fogakban, a hajban és a körmökben is megfigyelhetők; változások vannak az osteoartikuláris apparátusban, a szívizomban, a nemi szervek hypoplasiájában, károsodott zsíranyagcsere, a lencse homályosodása, érelmeszesedés.

Lena egy év alatt öt évet öregszik

Tegnap egy moszkvai klinikán az orvosok elvégezték az első műtétet egy korai öregedési szindrómában szenvedő betegen.

Eleinte furcsa módon kezdett megereszkedni a fülcimpám. Aztán elképesztően mély ráncokat vettem észre a szemöldökök között – meséli a 23 éves lány.

Lena Melnikovára első pillantásra kételkedni kezd. Nos, milyen ez egy furfangos unatkozó 40-50 éves hölgy, aki széles hírnévre és plasztikai műtétre vágyott a legjobb sebészek?! Sajnos ez már megtörtént.

Így néz ki most 23 évesen.

Ha Lenát személyes életéről kérdezi, még csak nem is fordul meg a nyelve... Bár a lány bátran mosolyog:

Minden rendben.

Lenának szinte semmi esélye. Diagnózis: "korai öregedés szindróma" ("progeria"). Világszerte az orvosi fényesek azt állítják, hogy az emberek átlagosan csak 13 évet élnek a betegség pillanatától számítva. És senki sem tudja, hogyan lehet visszaállítani a fiatalságot vagy legalább megnyugtatni az öregséget ...

Szörnyű tünetek kezdtek megjelenni Lenában öt évvel ezelőtt. Először az arc öregedett, majd az egész test bőre. Elena ezután a Mari Műszaki Intézet 1. évfolyamán tanult.

Tudod, milyen sértő volt... A srácok feljönnek találkozni a barátnőmmel, és határozottan udvariasan bánnak velem, anyámnak vesznek. Majdnem engedélyt kért, hogy találkozhasson a "lányával".

A Mari Műszaki Egyetem elvégzése után a lány a plasztikai műtét mellett döntött. De az arcbőr banális körkörös feszesítése nem segített. Csak a nyakon és a halántékon maradt heg. A szervezet öregedésének titokzatos folyamata folytatódott. A helyi orvosok csak egy dolgot tudtak tanácsolni Elenának - vitaminokat szedni és folyamatosan ellenőrizni.

A lány - mellesleg okleveles mérnök-építész - nem esett kétségbe, és Moszkvába ment. Melnikova érdeklődni kezdett a "Beauty Plaza" plasztikai sebészet drága fővárosi klinikája iránt. Szakértői úgy döntöttek, hogy segítenek a bajba jutott vidéki asszonynak. És teljesen ingyenes.

Úgy döntöttünk, hogy megpróbáljuk. Ha általánosan elismerik, hogy semmit sem lehet tenni, akkor legalább meg kell próbálni – mondta a klinika vezető sebésze, dr. Orvostudomány Alexander TEPLYASHIN professzor. - Bár Elenának nem biztonságos a műtét, mert a betegség a belső szervek állapotát is befolyásolhatja.

Olyan fiatal! Normálisan kell élnie, kommunikálnia kell a fiatalokkal. Először is pofát vágunk, aztán elkezdjük a genetikai szintű harcot a betegséggel – határozottan Teplyashin professzor.

„Nagyon hiszek a professzornak” – győzködi kitartóan Elena Melnikova. Úgy tűnik, ő is meggyőzi magát.

Elena tegnap reggel érkezett meg a klinikára. Műtétre készült. Kiosztott egy külön szobát, ahol várt. Eddig Tepljasin professzor is nagyon nehéz munkájára készül. Negyed órával a műtét előtt Elena nyugodt.

Nem félek semmitől, - ismétli és ismétel mindent. És a végén még mindig zokog. Egy ideje a lány komolyan gondolkodott azon, hogy véget vet az életének.

Eljött a műtét ideje. Lena feláll, és egyenesen maga elé néz, szándékosan határozott léptekkel besétál a klinika gyomrába. Hirtelen megáll egy percre, és egyértelműen inkább magához, mint másokhoz fordul: „Nagyon féltem ettől az első műtéttől, és most van egy második. És nincs más választásom. Az utolsó reményem." - És határozottan az aneszteziológushoz lép.

A klinika orvosai beengedték a fotóst a szentek szentjébe - a műtőbe esztétikai sebészet. A műtét első szakasza a mell. Az orvos levágja a bőrt a mellkason, és speciális bio-implantátumot készít. A kompozíció a klinika egyik titka. A legfontosabb dolog - nincs idegen szilikon. Teplyashin professzor a tésztához hasonlóan erőteljesen gyúrja az implantátumot, hogy a hajlékony anyag szinte beszivárogjon az ujjai közé. És végül berakja a testbe. A második és fő szakasz az arc. És itt az első nehézség az előző plasztikai műtét hegei és tökéletlenségei eltüntetése. A látvány nem a gyenge szívűeknek való. De úgy tűnik, minden jól megy...

Miután Lena Melnikova speciális rehabilitációs tanfolyamon esik át a klinikán, a genetikusok és sejtbiológusok kifejezetten számára egyéni biotechnológiai kezelési programot dolgoznak ki, amely őssejt-injekcióval zárul. Ezek a sejtek állítólag kiűzik az öregséget egy fiatal testből...

Egyszer régen egy gyönyörű és okos, 18 éves Melnikova diáknak sok rajongója volt. De amikor a betegség kezdett kialakulni, csak egy volt, aki igazán szeret. A lány nem nevezi meg, de biztos benne, hogy nagyon aggódik, és várja őt Yoshkar-Olában. Eközben Moszkvában a munkanélküli Melnyikova mérnök-építész testvérével él.

100 évvel ezelőtt először került szóba a korai öregedés szindróma. És nem meglepő, hogy ilyen esetek 4-8 ​​millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. A progéria (a görög pro - korábban gerontos - öregember szóból) egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot.

Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt. Egy nyolcéves 80 évesnek néz ki - száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel... Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és szélütés következtében progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog hátterében. , teljes fogvesztés stb. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább.

Jelenleg csak 42 progériás esetet ismernek a világon ... Ebből 14 ember az Egyesült Államokban, 5 Oroszországban, a többi Európában él ...

Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami a személynek mintha madárvonások lennének. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. A mentális fejlődés az életkornak felel meg. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

A 12 éves Seth Cook úgy néz ki, mint egy 80 éves férfi. Nincs haja, de az idős embereket érintő betegségek teljes skálája van. Ezért a fiú minden nap aszpirint és más vérhígító gyógyszereket szed. 3 láb (kicsit több mint egy méter) magasságával Seth 25 fontot (11,3 kg) nyom.

Oury Barnett 1996. április 16-án született. Szegény Ouri már ötéves korában szívkoszorúér-betegségben szenvedett. A támadások egymás után következtek. A kölyök gyakran kórházba került, de azokkal az eszközökkel kellett kezelni, amelyeket általában idősebb embereknek írnak fel.

Ouri úgy nézett ki, mint egy agyvérzést túlélő: a lábai elgyengültek, és botladozni kezdett, mint egy levert öregember. Szeme elhalványult, felső ajka nem mozdult, folyt a nyál, érthetetlenné vált a beszéde.

Ouri édesanyja sokat tett azért, hogy átadja az embereknek tapasztalatait és megfigyeléseit a szerencsétlen gyermekkel kapcsolatban. Három éves korától a babát televíziós műsorok forgatásába vitték és tudományos konferenciák. Az anya egyetlen feltételt szabott a szenzációs újságíróknak, hogy ne írják azt, hogy a baba progéria miatt hal meg.

Az orosz sajtóban leírt progéria leghíresebb esete Alvydas Gudelauskas története, aki hirtelen 20 évesen kezdett öregedni. Szó szerint néhány hónap alatt Alvidas a szemünk láttára vált 60 éves férfivá. És csak a plasztikai műtét után kezdett úgy kinézni, mint egy érett férfi. A bal oldali fotón - így nézett ki a műtét előtt, a jobb oldalon - után. Most Alvydas még csak 32 éves.

Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy csak egyetlen mutáció okozza a "gyermekkori öregséget" vagy a Hutchinson-Gilford progériát.

Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. A progériában szenvedők elsősorban az időskorra jellemző betegségekben halnak meg. Az LMNA gén mutáns formájáról mostanra kiderült, hogy progériát okoz.

Hét éves férfi és családja

Khan gyerekek. Rehena, Ali Hussein és Ikramul szenved ritka betegség. Még csak hét éves, és már kopaszodik. Ez a legszembetűnőbb a betegség számos tünete közül, amelyben Ali Husszein Khan szenved. Még fiú, de már középkorú. Ez a progéria rendkívül ritka betegség, ami miatt Ali szervezete idő előtt elöregszik.

Sem neki, sem húgának és testvérének – a 19 éves Rehenának és a 17 éves Ikramulnak – gyakorlatilag nincs esélye 25 éves korig élni.

Ez a betegség nagymértékben felgyorsítja a gyermekek fejlődését. Ez azonban más problémákat is okoz: a szájukban például megjelenik a második fogsor, és a bőr nagyon sápadt, szinte átlátszó lesz.

Az ilyen gyerekek megbetegednek attól, amit a hétköznapi emberek szenvednek idős korukban. Tavaly tüdőgyulladásban halt meg nővérük, Ravena, akinek szintén progreria volt. 16 éves volt.

Amint Ali Husszein beszélni kezd, világossá válik, hogy gyermeki lelkesedés fogja el, és olyan remények foglalkoztatják, amelyek nem jellemzőek egy felnőttre.

„Szeretnék színész lenni, autót és repülőt vezetni, akcióhős lenni” – mondja. „Nos, akkor szeretnék orvos lenni, mert az orvosok állandóan ellenőriznek, és én is szeretném magam ellenőrizni. , és ezért azt akartam, hogy egyszer orvos legyek."

Hana ebben az értelemben egyedülálló: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progriában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében.

Chandan Chattopadhyaya gyermekorvos vezette tudósok két évig figyelték a kánokat, és arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség örökletes és recesszív. Ez azt jelenti, hogy a génje mindkét szülőben lehet. NÁL NÉL ez az eset Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyiküknek sincs progreria, ahogy másik két gyermeküknek, a 14 éves Sangitának és a kétéves Gulavsának sem.

NÁL NÉL utóbbi évek a családról egy kalkuttai jótékonysági szervezet gondoskodik. A Bisul Khan család feje azt mondja, hogy az élet kegyetlenül bánt vele és feleségével, Rajiaval. Mindketten az indiai Bihar állam egyik falujának szülöttei. helyiek gyermekeiket földönkívülieknek nevezték, és ennek következtében teljes elszigeteltségben kellett felnőniük.

„Amikor ott laktunk, Biharban, minden este egy szobában ültünk, nem tudtunk aludni, mert az egyik gyereket gyötörte valami, aztán a másikat – emlékszik vissza Khan. „És azt gondoltuk, én és a feleségem, mi leültünk egymás mellé, és azon gondolkodtunk: hogyan élhetünk tovább? Még arra is gondoltunk, hogy egy csapásra véget vessünk ennek az egésznek..."

„De most élnek a gyerekek – mondja az apa. – Energikusak, boldogok, élnek normális élet persze amennyire csak lehetséges."

Az elmúlt két évben Khanamit Sekhar Chattopadhyay, a kalkuttai S-bi Devi jótékonysági ház vezetője látta el. Jelenleg ebben a városban élnek, bár pontos címüket titokban tartják.

A karitatív szervezet segített édesapámnak biztonsági őrként elhelyezkedni, de alacsony a fizetése, így anyagilag is segítik őket. De a pénznél nem kevésbé fontosak azok a normális emberi kapcsolatok, amelyeket a gyerekek egy jótékonysági szervezet segítségével szereztek.

"Támogatjuk őket, és barátok lettünk" - mondja Chattopadhyay, és az ölébe dobja Ali Husszeint.

Támogatásának köszönhetően a kánok azt mondják, hogy most sokkal többet élnek teljes élet mint előtte. Mosolyognak, amikor érdeklődési körükről és hobbijaikról beszélnek.

Rehena azt mondja, szereti az indiai filmeket, különösen a szenvedélyes szerelmes dalokat. Amikor megkérdezem, énekel-e ő maga, azt mondja, hogy félénk, de még mindig egyértelmű, hogy meg akarja mutatni képességeit, és miután megkapta a jóváhagyást, beleegyezik, hogy megpróbálja.

„Szeretlek szeretlek, és amikor nem látlak, alig várom, hogy újra találkozzunk” – énekli hindi nyelven.

Különféle források szerint

A progéria egy ritka genetikai betegség, amelyet először Gilford írt le, és amely a szervezet idő előtti öregedésében nyilvánul meg, ami annak fejletlenségéhez kapcsolódik. A progériát gyermekkori, Hutchinson (Hutchinson)-Gilford-szindrómának és felnőttkori Werner-szindrómának nevezik.

Ezzel a betegséggel a gyermekkor óta erős növekedési késés, a bőr szerkezetének megváltozása, cachexia, a másodlagos szexuális jellemzők és a haj hiánya, a belső szervek fejletlensége és egy idős ember megjelenése. Ahol mentális kondíció a beteg életkorának megfelelő, az epifízis porclemeze korán záródik, a test gyerekarányú.

A progéria gyógyíthatatlan betegség, és súlyos érelmeszesedést okoz, aminek következtében szélütések és különféle betegségek alakulnak ki. És a végén ezt genetikai patológia oda vezet halálos kimenetelű, azaz ő végzetes. Általában egy gyermek átlagosan tizenhárom évig élhet, bár vannak olyan esetek, amelyek várható élettartama meghaladja a húsz évet.

Hutchinson-Gilford gyermekkori progéria

Ez a betegség rendkívül ritka, Hollandiában 1:4 000 000 újszülött, míg az Egyesült Államokban 1:8 000 000 újszülött. Ráadásul a betegség több fiút érint, mint lányt (1,2:1).

A Hutchinson-Gilford progéria két formáját tekintik: klasszikus és nem klasszikus.

Jelenleg több mint száz gyermekkori progériás esetet írtak le. Ezenkívül ez a betegség elsősorban a fehér faj gyermekeit érinti. A Hutchinson-Gilford progériát polimorf lézió jellemzi. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születésükkor teljesen normálisnak tűnnek. De egy-két évre komoly lemaradás tapasztalható a növekedésben. Az ilyen gyermekek általában túl kicsi termetűek, és testtömegük a hosszának megfelelően még kisebb.

A progériában szenvedő gyermekeket nemcsak a fejbőr teljes kopaszsága jellemzi, hanem a szempillák és szemöldökök hiánya is korai életkortól kezdve. A bőr gyengének és ráncosnak tűnik a bőr alatti zsír abszolút elvesztése következtében, a bőr jelen van. A fejet aránytalan koponyacsontok jellemzik, amelyek egy horgas orrú madár arcához hasonlítanak, abnormálisan kicsi alsó állkapocs domború szemgolyókés kiálló fülek. Ezek a jellemzők, a nagy kopasz fej és a kis állkapocs, adják a gyermek megjelenését egy idős férfinak.

Egyéb klinikai megnyilvánulásai a progériák a következők: szabálytalan és késői fogzás, vékony és magas hangú, körte alakú mellkasés csökkent kulcscsontok. A végtagok általában vékonyak, és a módosult ulnaris ill térdízületek adj "lovas pózt" a beteg gyereknek.

Egy évesnél fiatalabb gyermekeknél veleszületett vagy szerzett sclero-szerű pecséteket észlelnek a fenéken, a combon és az alsó hason. A progériában szenvedő gyermekekre jellemző a bőr hiperpigmentációja, amely az életkorral csak fokozódik, és a hipoplasztikus körmök, amelyekben sárgák, vékonyak és domborúak, óraszemüveghez hasonlítanak. Ötéves kortól kezdődően azonban az atherosclerosis gyakori formája az aorta és az artériák, különösen a mesenterialis és a koszorúér nagy elváltozásával alakul ki. És sokkal később szívzörej és a szív hipertrófiája jelenik meg a bal kamrában. Az érelmeszesedés korai előfordulása gyermekeknél rövid életük oka lesz. De figyelembe veszik a halál fő okát.

A progéria esetében ischaemiás stroke esetek ismertek. Az ilyen szellemi fejlődésben lévő gyermekek egyáltalán nem különböznek az egészséges gyermekektől, néha még előttük is. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek átlagosan körülbelül tizennégy évig élnek.

A nem klasszikus formájú gyermekek progériájában a testhossz kissé elmarad a tömegtől, a haj sokáig megmarad, és a lipodystrophia sokkal lassabban halad előre; recesszív öröklődés lehetséges.

baba progéria fotó

A progéria okai

Még mindig pontos okok a progéria előfordulása nem tisztázott. A betegség kialakulásának feltételezett etiológiája a kötőszövet anyagcserezavara, amely a fibroblasztok növekedése következtében alakul ki. sejtosztódásés fokozott kollagénképződés a glikozaminoglikánok csökkent szintézisével. A fibroblasztok lassú képződését az intercelluláris anyag zavarai magyarázzák.

A gyermekkori progéria szindróma kiváltó okaként tartják számon az A-lamin kódolásáért felelős LMNA gén mutációit, amely a sejtmembrán magjának egyik rétegét alkotja.

A progéria sok esetben szórványosan jelentkezik, egyes családokban pedig testvéreknél, főleg rokonházasságokban fordul elő, és ez egy esetleges autoszomális recesszív öröklődési módra utal. A betegek bőrének vizsgálatakor olyan sejteket találtak, amelyekben károsodott a DNS-törések és -károsodások helyreállításának képessége, valamint a genetikailag homogén fibroblasztok reprodukálása, az atrófiás dermisz és epidermisz megváltoztatása, amelyek hozzájárulnak a bőr alatti szövetek eltűnéséhez.

A felnőttkori progériát autoszomális recesszív öröklődés jellemzi hibás ATP-függő helikáz vagy WRN génnel. A DNS-javítás és a kötőszöveti forgalom közötti rendellenességek összekapcsoló láncában van egy feltételezés.

Azt is megállapították, hogy a Hutchinson-Gilford progériában olyan rendellenességek vannak a hordozó sejtekben, amelyek nem tudnak teljesen megszabadulni a kémiai ágensek által okozott DNS-keresztkötésektől. Amikor ezeket a sejteket ilyen szindrómával diagnosztizálták, azt találták, hogy nem képesek teljesen átesni az osztódási folyamaton.

1971-ben Olovnikov azt javasolta, hogy a telomerek lerövidülnek a sejtképződés folyamatában. És 1992-ben ez már bebizonyosodott felnőtt progéria szindrómában szenvedő betegeknél. A Hayflick határértéket, a telomerhosszt és a telomeráz enzimaktivitást összekapcsoló vizsgálat lehetővé teszi a kombinációt természetes folyamatöregedés a Hutchinson-Gilford gyermekkori progéria klinikai tüneteinek kialakulásával. Mivel a progéria ezen formája rendkívül ritka, csak feltételezni lehet az öröklődés típusát, amely hasonlóságot mutat a Cockayne-szindrómával, és a korai öregedés egyéni jellemzőiben nyilvánul meg.

Vannak kijelentések a mutációhoz tartozó, autoszomális domináns Hutchinson-Gilford progériáról is, amely de novo, i.e. nincs örökség. Ez a szindróma közvetett megerősítése lett, amely a betegség hordozóiban, szüleikben és donoraikban mért telomerek mérésén alapult.

Progeria tünetei

A gyermekkori progéria klinikai képét jellegzetes korai érelmeszesedés, szívizomfibrózis, rendellenességek jellemzik. agyi keringés, megnövekedett lipoprotein és koleszterin szint, protrombin idő a vizsgálatokban, korai szívinfarktus, csontrendszeri anomáliák. Ebben az esetben az arc és a koponya kifejezett aránytalansága, az állkapocs és a fogak fejletlensége, valamint a csípő elmozdulása. A normál kortikális szerkezettel és progresszív perifériás demineralizációval rendelkező hosszú csontok ismétlődő kóros töréseken mennek keresztül.

Az ízületeket feszes mobilitás jellemzi, különösen a térdízületeket, amelyekben lehetséges a csípő, boka, könyök és csuklóízületek. Nál nél röntgenvizsgálatok demineralizáció található ízületek közelében osteoporosis, varus és hallux valgus Alsó végtagok. Nagyon gyakoriak a daganatok és a kollagénrostok megvastagodása is.

A Werner-szindróma vagy a felnőttkori progéria 14 és 18 éves kor között jelentkezik, és a növekedéssel párhuzamos progresszióval járó, satnya, egyetemes őszülés jellemzi.

A progéria szindróma általában húsz év után alakul ki, és korai kopaszodás, az arc és a végtagok bőrének elvékonyodása, valamint jellegzetes sápadtság jellemzi. Túl feszült bőr alatt, felületes véredény, és a bőr alatti zsírszövet és az alatta elhelyezkedő izmok teljesen sorvadnak, így a végtagok aránytalanul vékonynak tűnnek.

Ezután a csontok nyúlványai feletti bőr fokozatosan vastagodik és kifekélyesedik. Harminc év elteltével a progériában szenvedő betegek mindkét szemében szürkehályog alakul ki, a hang gyengül, magas és rekedt lesz, a bőr észrevehetően érintett. Ez a végtagok és az arc sclerocermo-szerű elváltozásaiban, a lábakon kialakuló fekélyekben, a láb bőrkeményedéseiben és a telangiectasia formájában nyilvánul meg. Az ilyen betegek általában alacsony termetűek, hold alakú arcúak, csőrszerű orral, mint egy madár, szűk a szájnyílás és élesen kiálló áll, telt test és vékony végtagok.

Progeria betegeknél a verejték funkciói és faggyúmirigyek. A csontok kiemelkedésein általános hiperpigmentáció alakul ki, a körömlemezek alakja megváltozik. És különféle sérülések után trofikus fekélyek jelennek meg a lábakon és a lábakon. Az elvékonyodás mellett a betegeknél jelentős változások vannak az izmokban és a csontokban, meszesedés, általános jellegű, osteoarthritis erózióval. Az ilyen betegek az ujjak mozgásában és a flexiós kontraktúrában korlátozottak. A progériás betegeket csontdeformitás jellemzi, mint például a rheumatoid e, végtagfájdalom, lapos láb és osteomyelitis.

A röntgenvizsgálatok során csontritkulást, a bőr és a bőr alatti szövetek, szalagok és inak heterotop meszesedését észlelik. Ezenkívül a szürkehályog lassan halad előre, fejlődik, megzavarva a tevékenységet a szív-érrendszer. A legtöbb beteg intelligenciája csökkent.

Negyven év után a progéria a háttérben cukorbetegség, működési zavarok mellékpajzsmirigyekés más betegségek esetén a betegek csaknem 10%-ánál alakul ki daganatos patológia osteogén szarkóma, asztrocitóma, pajzsmirigy-adenokarcinóma és bőr formájában.

Általában a halál az eredmény szív- és érrendszeri patológiákés rosszindulatú daganatok.

A progéria szindróma szövettani elemzése során a bőrfüggelékek sorvadását állapítják meg, ahol az eccrine mirigyek megmaradnak; a dermis ugyanakkor megvastagodik, a kollagénből származó rostok hialinizálódnak, és idegrostok elpusztulnak.

A betegeknél az izmok teljesen sorvadnak, nincs szubkután zsír.

A betegséget a progéria klinikai tünetei alapján diagnosztizálják. Ha a diagnózis kétséges, meghatározzák a fibroblasztok szaporodási képességét a tenyészetben (a Werner-szindróma esetében csökkentett arány). Mert megkülönböztető diagnózis a progériák figyelembe veszik a Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson szindrómákat és a szisztémás szklerodermát.

Progeria kezelés

A progéria kezelésére a mai napig nincs specifikus kezelés, még nem fejlesztették ki. Alapvetően a terápia tüneti jellegű, az érelmeszesedés utáni szövődmények megelőzésével és a trofikus fekélyek kezelésében.

Az anabolikus hatás érdekében STH-t írnak fel, amely egyes betegeknél növeli a testsúlyt és a hosszúságot. Egész terápiás folyamat Számos szakember végzi, mint például endokrinológus, belgyógyász, kardiológus, onkológus és mások, az uralkodó tünetektől függően.

De 2006-ban amerikai kutatók előrehaladást észleltek a progéria kezelésében gyógyíthatatlan betegség. Farnezil-transzferáz inhibitort vittek be a zavart fibroblasztok tenyészetébe, amelyet korábban rákos betegeken teszteltek. És ez a folyamat visszaadta az öregedő sejteket normál formájukba. Az ilyen gyógyszert jól tolerálták, így most van remény arra, hogy a jövőben lehetőség lesz a gyermekkori progéria megelőzésére.

A Lonafarnib (farnezil-transzferáz inhibitor) hatékonysága a bőr alatti zsír mennyiségének növelése, a testtömegben, a csontok mineralizációjában, ami végső soron csökkenti a törések számát.

Míg azonban ez a betegség jellemzi kedvezőtlen előrejelzések. A progériás betegek átlagosan tizenhárom éves korig élnek, vérzések és szívrohamok következtében halnak meg.