Mõõnad on üksteisega sarnased. Aga teistes riikides? Mosaic Downi sündroomi põhjused

Kas Downi sündroomiga laps võib sündida suhteliselt tervetele vanematele, kes kõigi reeglite kohaselt planeerisid rasedust ette? Arstid ütlevad, et see on puhtalt geneetiline õnnetus. Downi sündroomiga laste sündimise põhjused saab kindlaks teha ainult selliste juhtumite statistikast aastal meditsiinipraktika, geeniteadlaste ja ajaloo teoreetiline analüüs geneetiline testimine"päikselised" lapsed. Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Millal on võimalik anomaalia tuvastada? Kas on olemas viise sündroomi ennetamiseks?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga?

Füsioloogia seisukohalt ilmneb patoloogia rakkude jagunemise ajal pärast viljastumist. Muna hakkab aktiivselt jagunema, ei liigu veel kaasa munajuhad. Emakaõõnde kinnitumise ajaks (nn implantatsioon) saab sellest juba embrüo. Kui lapsel on Downi sündroom, selgub see peaaegu kohe pärast viljastumist, kuid geneetilist patoloogiat on siiski võimatu nii vara diagnoosida.

"Päikeselised" lapsed tekivad põhjusel, et ema või isa geneetilisse materjali ilmub üks lisakromosoom. Enamasti (90%) saab embrüo 24. kromosoomi emalt, kuid juhtub (10%), et see pärineb ka isalt. Mõnel juhul (peaaegu 6%) seostatakse patoloogiat mitte terve täiendava kromosoomi, vaid ainult selle fragmentide esinemisega.

Nii vastavad arstid küsimusele, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed. Geneetilise patoloogia provotseerivad põhjused ja tegurid võivad olla erinevad ning protsessi kirjeldatakse eespool ainult füsioloogilisest vaatepunktist.

Mis võib olla "päikesehaigus"?

Downi tõve vorme on mitu. Trisoomia on juhtum, mis esineb kõige sagedamini. Trisoomia on patoloogia, mille korral üks vanemate sugurakkudest sisaldab lisakromosoomi 24 (tavaliselt saab laps 23 kromosoomi isalt ja sama palju emalt). Teiseks rakuks ühinedes moodustavad munarakk või sperma suguraku, milles on kokku 47 kromosoomi 46.

Tekib nn "perekonna" sündroom. Sel juhul on "erilise" lapse sünd tingitud sellest, et ühe vanema karüotüübis esineb nn Robertsoni translokatsioon. Nii nimetavad arstid kromosoomi 21 pikka kätt, mis rakkude ühinemise ja jagunemise käigus muutub trisoomia põhjuseks.

"Päikese" haiguse lihtsaim vorm on mosaiikism. Geneetiline patoloogia areneb embrüonaalsel perioodil kromosoomide mittelahkumise tõttu rakkude jagunemise ajal. Sel juhul esineb rikkumine ainult üksikutes elundites või kudedes, trisoomiaga kannavad anomaaliat kõik väikese mehe keharakud.

Kuidas mõjutab ema vanus Downi tõvega lapse saamise riski?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Arstidel on selles küsimuses mitu arvamust. Vanus on kõige levinum põhjus tulevane ema. Mida vanem on ema, seda suurem on risk saada mis tahes kõrvalekalletega laps. Kahekümne viie aasta vanuselt on puudega lapse eostamise tõenäosus alla kümnendiku protsendi ja 40. eluaastaks ulatub see viie protsendini. Meditsiinilise statistika järgi on 49-aastastel emadel kaheteistkümnel juhul üks Downi sündroomiga laps.

Tegelikkuses sünnib suurem osa (peaaegu 80%) "päiksepaistelistest" beebidest alla 30-aastastel emadel. See on tingitud asjaolust, et vanematel naistel on tavaliselt väiksem tõenäosus sünnitada. Seega on Downi tõvega laste ilmnemise põhjused nendel juhtudel erinevad.

Aga isa vanus?

Meestel suureneb erilise lapse eostamise risk alles 42-45 aasta pärast. Reeglina on see tingitud vanusega seotud sperma kvaliteedi langusest. Isegi "päikesepaistelise" lapse eostamise tõenäosust mõjutavad nii isa kui ka ema rakkudes esinevad geneetilised kõrvalekalded. Mõned neist ei ole kaasasündinud, kuid vanuse muutus. Mõnikord on juhtumeid, kui abikaasade rakkudes on nelikümmend viis kromosoomi - siis suureneb patoloogia oht.

Millised geneetilised põhjused on riskitegurid?

Downi sündroomiga lapse saamise risk on suurem, kui vanemate rakud sisaldavad sarnast geneetilist teavet. Sageli sünnivad "päikese" lapsed tihedalt seotud sidemetega, kuid mõnikord juhtub, et sarnast materjali leidub ka nende vanemate rakkudes, kes pole sugugi sugulased.

Downi sündroomiga lapse sünd on tõenäoline ka siis, kui sugupuus on geneetilised haigused, ebasoodne pärilikkus ja eelsoodumus. Oht on siis, kui emal on diabeet, epilepsia või ebasoodne anamnees: eelnevatel rasedustel esines nurisünnitusi, surnult sünd või lapse surm imikueas.

Kas elustiil mõjutab "päikselise" lapse saamise ohtu?

Miks võib sündida Downi sündroomiga laps? Arstide sõnul ei mõjuta tulevaste vanemate elustiil seda kuidagi. Veel üks märk sellest, et esimesel sõeluuringul suhtutakse lapseootel emasse tähelepanelikumalt, on aga tõsiasi pikk töö peal kahjulik tootmine. Kahjuks on harva võimalik täpselt teada saada, mis põhjustas "päikesepaistelise" beebi eostamise, seega ei saa siin statistikat anda.

Lisaks sünnivad mõnel juhul Downi sündroomiga lapsed (uurime kogu artiklis patoloogia põhjuseid) raseduse arengu kõrvalekallete tõttu. Tõsi, selle võib pigem seostada geneetiliste põhjustega.

Mis on folaaditsükli häire?

Tõenäoliselt põhjustab Downi tõvega laste sündi noortel ja suhteliselt folaaditsükli rikkumine. terved emad. Mida selle fraasi all mõeldakse, miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Põhjused võivad peituda foolhappe (see on ka vitamiin B9) imendumise rikkumine.

Arstid peavad foolhapet välja kirjutama neile, kes on juba asendis, ja neile, kes alles planeerivad rasedust. B9 on ette nähtud mõjuval põhjusel - elemendi puudumine võib põhjustada mitte ainult Downi sündroomi, mille puhul kromosoomid ei lahkne, vaid ka muid embrüo arengu patoloogiaid.

Miks vitamiin B9 ei imendu? Selle eest vastutavad kolm geeni, mida nimetatakse ka folaaditsükli geenideks. Mõnikord need “ei tööta täisvõimsusel” ja 100% asemel omastab organism parimal juhul 30% foolhapet. Naised, kellel vitamiin ei imendu täielikult, peaksid võtma suuremas annuses foolhapet ja sööma sagedamini B9-ga rikastatud toitu. Kas on folaaditsükli häireid, saate teada, tehes geenitesti.

B9-vitamiini puudus võib põhjustada seedehäireid, mis häirivad toitainete imendumist.

Rohkem uuringuid pole tehtud?

Ülaltoodud on põhjused, miks Downi sündroomiga lapsed maailma sünnivad. Kuid meditsiin ei seisa paigal. Viimased uuringud võimaldavad meil tuvastada veel kaks tegurit, mis võivad teoreetiliselt mõjutada "päikseliste" laste sündimise tõenäosust.

India teadlased on leidnud, et riskiteguriks võib saada mitte ainult ema enda, vaid ka emapoolse vanaema vanus. Mida vanem oli vanaema tütre sünnitades, seda suurem on tõenäosus, et ta sünnitab Downi tõvega lapselapse või tütretütre. Risk tõuseb 30% iga "vahelejäänud" aastaga pärast 30-35. eluaastat.

Teine oletus, mille teadlased tegid pärast selle probleemi hiljutisi uuringuid, viitab sellele, et patoloogia esinemist võib mõjutada suurenenud päikese aktiivsus. Nii et arstiteadlaste ja geneetikute tähelepanekute kohaselt sündisid sellised lapsed sageli pärast päikese aktiivsuse puhangut.

Mida ütlevad psühholoogid ja esoteerikud "päikese" laste sünni põhjuste kohta?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Parapsühholoogid vastavad sellele küsimusele, viidates karmavõlgadele. Nad ütlevad, et igas perekonnas peab ilmuma inimene, kellele on määratud. Ja kui vanemad ootasid poissi väga ja ilmus tüdruk, siis on tõenäoline, et hiljem sünnib tal Downi tõvega laps. Kui täiskasvanueas otsustab naine abordi teha, kui selgub, et tegemist on geneetilise anomaaliaga, siis kandub ebatervislik karma üle teistele sellesse perre sündivatele lastele.

Muide, poolt iidne legend, mida kinnitavad kaasaegsed esoteerikud, "päikese" lapsed on tarkade ja ravitsejate uuestisündinud hinged, kes a. eelmine elu olid uhked. Selleks pandi nad kesta, mis tekitab teistes inimestes ettevaatlikkust, kuid vastutasuks anti neile sügav arusaam maailmast.

Kuidas geneetilist haigust diagnoositakse?

Saadaval täna varajane diagnoosimine patoloogia. Peal varajased kuupäevad rasedus, kasutatakse ultrahelidiagnostika ja biokeemilise sõeluuringu meetodit. Uuringu materjaliks on embrüo kest või lootevesi. Viimane meetod on üsna riskantne, on platsenta kahjustamise võimalus (koos kõigiga negatiivsed tagajärjed) või spontaanne abort. Seetõttu tehakse amnionivedeliku analüüs ja biopsia eranditult vastavalt näidustustele.

Pärast sündi pole patoloogia diagnoosimine keeruline. Kuidas sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Sellised beebid kaaluvad tavalisest vähem, nende silmad on mongoloidsed, ninaselg on liiga lame ja nende suu on peaaegu alati avatud. Sageli on "päikesepaistelistel" lastel mitmeid kaasuvaid haigusi, kuid mitte alati on tegemist psüühikahäiretega.

Mida teevad vanemad, kui saavad teada, et lapsel on geneetiline haigus?

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse varajases staadiumis, kui katkestus on võimalik, ilma et see kahjustaks lapseootel ema tervist. Just seda teevad naised Venemaal kõige sagedamini. Ometi nõuab “päikselise” lapse kasvatamine palju pingutust, meelerahu, aega ja raha. Sellised beebid vajavad palju rohkem vanemlikku tähelepanu ja hoolt, mistõttu on võimatu hukka mõista naisi, kellel on diagnoositud loote geneetiline kõrvalekalle.

Rohkem kui 90% naistest katkestas raseduse, kui selgus, et lootel on Downi sündroom. Umbes 84% sellise geneetilise haigusega vastsündinutest jätavad vanemad sünnitusmajja, hülgades nad. Enamikul juhtudel meditsiinitöötajad ainult toetavad seda.

Aga teistes riikides?

Euroopa emad tegid 93% juhtudest aborti, kui arstid diagnoosisid geneetilise patoloogia (2002. aasta andmed). Enamik peresid (85%), kus ilmub "päikseline" beebi, keeldub lapsest. Tähelepanuväärne on see, et Skandinaavia riikides ei ole ühtegi selliste laste hülgamise juhtumit ja Ameerika Ühendriikides on nende lapsendamise järjekorras üle kahesaja viiekümne abielupaari.

Kes jätab maha erilise lapse?

Loomulikult jätavad mõned pered lapse maha. Downi sündroomiga kuulsuste kuulsad lapsed. Erilist beebit kasvatab Hispaania jalgpallikoondise Vicente del Bosque treener Evelina Bledans Lolita Miljavskaja (algul diagnoosisid arstid Downi sündroomi, kuid seejärel muutsid diagnoosi autismiks), esimese naiskonna tütar. Venemaa president Tatjana Jumaševa.

"Päikeselised" lapsed arenevad aeglasemalt kui nende eakaaslased. Nad on lühemad, mahajäänud füüsiline areng, sageli erinev halb nägemine ja kuulmine, on ülekaalulised, sageli - sünnidefektid südamed. Arvatakse, et patoloogiaga lapsed ei ole õppimisvõimelised, kuid see pole nii. Kui tegelete sellise beebiga regulaarselt ja pöörate talle tähelepanu, saab ta enda eest hoolitseda ja isegi keerukamaid toiminguid teha.

Kuidas sündroomiga lapsi ravitakse ja ühiskonnaga kohandatakse?

Geneetilisest anomaaliast on võimatu täielikult ravida, kuid regulaarselt meditsiinilise järelevalve all ja süstemaatilised eriprogrammide tunnid aitavad "päiksepaistelisel" lapsel omandada enesehoolduse põhioskused ja isegi seejärel saada elukutse ning seejärel luua oma pere.

Tunde sulelastega saab läbi viia nii kodus kui ka spetsiaalselt rehabilitatsioonikeskused, lasteaiad ja koolid. Lapsele on vaja sisendada eneseteenindusoskusi, õpetada kirjutama, lugema, arendada mälu ja taju, sotsiaalselt kohaneda. Sobib hästi päikeselistele lastele logopeediline massaaž, hingamisharjutused, harjutused motoorsete oskuste arendamiseks, õppemängud, füsioteraapia, loomateraapia. Samuti peate ravima kaasuvaid haigusi.

Kas on võimalusi Downi sündroomi vältimiseks?

Downi tõve väljakujunemise ohu vältimiseks on vaja läbida eriarstide läbivaatus isegi raseduse planeerimise ajal. Soovitav on teha geenitest, et teha kindlaks, kas foolhappe imendumises esineb häireid, külastada gastroenteroloogi, kui on kahtlus vitamiinide ja toitainete ebapiisavas imendumises.

B9-vitamiini ja rasedate multivitamiinide võtmist tasub alustada varakult. Soovitav on oma dieeti mitmekesistada, küllastades seda kõigi vajalike toitainetega. Kell hiline rasedus tuleb regulaarselt läbida arstlik läbivaatus ja hoolitsege oma uue seisundi eest paremini.

Vaadates hinnalist last, ei pruugi te vastsündinul märgata Downi sündroomi märke. Lastearst on sageli esimene, kes kahtlustab probleemi. Diagnoosi peetakse tavaliselt siis, kui laps on kindel füüsilised märgid, näojooned ja võib-olla mõned sünnidefektid.

Patoloogiat diagnoositakse järjestikuste märkide leidmisega, füüsilised omadused mis on koos olemas.

See juhend selgitab, mida on vaja Downi sündroomi diagnoosimiseks vastsündinul.

Seda esineb igas rassis ja erineva majandusliku tasemega inimestel, kuigi vanematel naistel on suurem tõenäosus saada Downi sündroomiga laps. Üle 35-aastane ema suurendab Downi lapse saamise riski. See võimalus suureneb järk-järgult 1:100-ni 40. eluaastaks. 45-aastaselt on esinemissagedus ligikaudu üks 30-st. Ema vanus ei ole seotud translokatsiooniga.

Kõik 3 Downi sündroomi tüüpi on geneetiline õnnetus, kuid ainult 1% kõigist juhtudest on päriliku komponendiga (kandub vanemalt lapsele geenide kaudu).

Pärilikkus ei ole 21. trisoomia (mitteeraldumise) ja mosaiiksuse tegur. Kuid kolmandikul translokatsioonist põhjustatud juhtudest on pärilik komponent umbes 1%.

Enamasti on Downi sündroomiga lapse sünd näide varieeruvuse avaldumisest. Ligikaudu kolmandikul juhtudest on aga üks vanem translokeeritud kromosoomi kandja, mis annab selgust küsimusele, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed tervetelt vanematelt. Geneetilised testid saab määrata translokatsiooni olemasolu.

Diagnostika

Allpool loetletud märgid, kui need esinevad üksi, ei viita Downi sündroomile vastsündinul, kuid kui need leitakse koos, näitavad nad seda diagnoosi.

Downi sündroomiga imikuid hinnatakse kaheksa kriteeriumi alusel:

lühike kael,
suunurgad on allapoole pööratud,
üldine hüpotensioon,
peopesa korts,
düsplastiline kõrv,
epikantsed silmad,
vahe esimese ja teise sõrme vahel,
väljaulatuv keel.

Downi sündroom esineb vastsündinutel esimesel elunädalal. Punkte loetakse. Imikut, kelle skoor on 6, 7 või 8 (on 6, 7 või 8 tunnust), peetakse kliiniliselt tõestatud Downi sündroomiks. Hinded 0, 1 või 2, lükkab diagnoos ümber. Need, kelle skoor on 3-5, on näidustatud diagnostilistel eesmärkidel tsütogeneetilise vereanalüüsi tegemiseks.

Kui lastearst on mures, on vastsündinutel Downi sündroomi määramiseks veel üks viis kromosoomide analüüsimine karüotüübi kõrvalekallete suhtes.

Kariotüüp on vereanalüüs, mis uurib inimese kromosoome ja ka nende struktuuri. Kariotüübi testi tulemuste saamiseks kulub kaks kuni viis päeva.

Downi sündroom on geneetiline patoloogia, mis on põhjustatud valest kromosoomikomplektist. Sellel puuduvad ennetavad meetmed, mis tagaksid tervete järglaste sündi, kuid on teada diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad ette näha “erilise” lapse sündi, samuti meditsiinilisi ja muid meetodeid, mis aitavad tal ühiskonnaga kohaneda ja normaalset elu elada.

Anomaaliat kirjeldas esmakordselt Briti arst D.L. Down, kelle järgi see hiljem nime sai. See juhtus 1866. aastal ja sajand hiljem tõestas prantsuse teadlane J. Lejeune patoloogia geneetilist olemust, selgitades seda liigse kromosoomi ilmnemisega.

Downi sündroomiga sündinud inimestel on 47 kromosoomi

Geneetiline kõrvalekalle moodustub eostamise staadiumis. Tavaliselt ühinevad viljastamise ajal isas- ja naissugurakud, moodustades ühtse struktuuri, mis saab 46 kromosoomi – 23 kummaltki vanemalt. Kuid uue organismi sündimise protsess toimub mõnikord kõrvalekalletega. Seega aitab Downi tõve areng kaasa 21. elemendipaari kolmandale kromosoomile.

Selline rikkumine toob kaasa funktsioonide kompleksiga lapse sündi, mille tõttu on selle areng aeglasem kui tervetel lastel. Tulevikus ähvardab see raskusi hariduse ja koolitusega, kuid enamikul juhtudel suudavad "erilised" inimesed hakkama saada. minimaalne komplekt oskused ja võimed, mis võimaldavad ühiskonnas kohaneda ja elukutse omandada.

Välimuse põhjused: miks lapsed sünnivad Downi sündroomiga

Meditsiinistatistika kohaselt suureneb geneetilise patoloogiaga lapse eostamise oht märkimisväärselt, kui esinevad järgmised tegurid:

ema vanus üle 40 aasta. See ei tähenda, et naised, kes sünnitavad sisse noor vanus, on kindlustatud lapse kaasasündinud väärarengute vastu, kuid kui kuni 25-aastaselt juhtub seda ühel juhul enam kui poolteisest tuhandest, siis pärast 45 on suhe 1:20;
isa vanus üle 45 aasta, meeste sugurakkude kvaliteedi languse tõttu elu teisel poolel;
tulevaste vanemate sugulus. Sarnane genoom suurendab geneetiliste kõrvalekallete, sealhulgas kõnealuse sündroomi tekke riski;
Downi sündroomiga abikaasade (üks või mõlemad) esinemine ajaloos.

Oluline on teada, et liigse kromosoomi ilmnemine lapsel ei ole seotud tema vanemate siseorganite talitlushäirete, abikaasade elustiili ja nende halbade harjumustega.

Downi sündroomi tunnused

Downi patoloogiaga inimesi nimetatakse "erilisteks" või "päikeselasteks". Neil on mitmeid omadusi, mis mõjutavad välimust, arengut ja tervislikku seisundit.

välimuselt

Downi sündroomiga inimestel on iseloomulik väliseid märke

Ebanormaalne kromosoomikomplekt aitab kaasa iseloomulike välismärkide ilmnemisele, mille hulka kuuluvad:

lame nägu ja kael;
lühendatud kolju;
emakakaela nahavolt, märgatav sündides;
eriline, silmalõik, mis meenutab mongoloidi;
suurenenud liigeste liikuvus;
sõrmede keskosa falangide kõverus;
avatud suu;
hambaravi anomaaliad;
lame ninasild;
lühendatud nina.

Suurem osa ülaltoodust on tingitud aeglasest emakasisesest arengust, mis on sellisele patoloogiale tüüpiline. Pealegi võib iga inimene neid suuremal või vähemal määral avaldada. Mõnel juhul ei saa märgata rohkem kui kolme iseloomulikku märki.

Downi tõvega inimesed ei ela kuigi kaua. Veel 30 aastat tagasi keskmine kestus nende eluiga oli vaevalt 30 aastat vana ja tänapäeval jõuab enamik 50-aastaseks ja vanemaks. Palju sõltub kaasasündinud anomaaliate tõsidusest ja siseorganite alaarengu astmest, mille funktsionaalsuse rikkumine vähendab oluliselt organismi kui terviku elujõulisust. Kaasaegse meditsiini võimalused võimaldavad edukalt korrigeerida enamus rikkumisi.

Arenduses

Downi sündroomiga lapse kasv ja areng on aeglane. See kehtib nii füsioloogia kui ka psüühika kohta. Eakaaslastest hiljem hakkavad nad rääkima, roomama, kõndima ja sööma ilma kõrvalise abita.

Kuni viimase ajani usuti, et "erilisi" lapsi ei õpetata. Õnneks näitavad paljud neist õige lähenemise ja spetsiaalsete tehnikate abil häid intellektuaalseid võimeid, mis on võrreldavad terve inimese keskmise arengutasemega.

Downi sündroomiga inimesed oskavad hästi muusikainstrumente mängida.

Õppimisraskused on sageli seletatavad kuulmis- ja nägemispuudega, kõne kehva arenguga. Sellest hoolimata on Downi patoloogiaga inimesed võimelised õppima koolikursust ja isegi lõpetama ülikooli. Reeglina mängivad nad hästi muusikainstrumente, teevad lihtsat tööd ja võivad juhtida tavainimese elu.

Millised haigused kaasnevad kõige sagedamini

21. paari kolmanda kromosoomi põhjustatud geneetiline anomaalia on kehva tervise põhjuseks, kuna siseorganid looted moodustuvad häiretega ja lapse sünni ajal on paljud neist lihtsalt vähearenenud. Downi sündroomiga inimestele iseloomulike patoloogiate hulgas eristatakse järgmist.

Südame ja veresoonte defektid

Need esinevad pooltel juhtudel ja väljenduvad:

südamesisese vaheseina defektid;
valesti moodustatud atrioventrikulaarne kanal;
stenoos kopsuarteri ja muud rikkumised.

Kell õigeaegne käsitsemine taga meditsiiniline diagnostika ja abiga saab neid kõiki reguleerida operatiivne viis mis suurendab lapse pika eluea võimalusi.

Onkoloogiliste neoplasmide areng

"Erilised" lapsed kannatavad sageli pahaloomuliste patoloogiate ilmnemise all, millest kõige levinum on leukeemia. Lisaks vereprobleemidele on neil teistest suurem tõenäosus maksavähki, piimanäärmete ja kopsude kasvajaid.

Kilpnäärme haigused

Kõige tavalisem on hüpotüreoidism. Seda diagnoositakse peaaegu 30% "päikesepaistelistel" inimestel. Põhjuste hulgas - kaasasündinud puudulikkus endokriinne organ ja immuunsüsteemi ebaõige toimimine.

Ravi kestuse määrab patsiendi seisund, kuid mõnikord kestab see kogu elu

Pöördumatute muutuste vältimiseks on oluline läbida iga-aastane kontrolldiagnostika ja jälgida endokrinoloogi vastuvõtuaegu. Teraapia seisneb kilpnäärmehormoonide sünteetilisi analooge sisaldavate ravimite võtmises.

Seedesüsteemi patoloogiad

Me räägime sellistest tingimustest nagu:

atreesia kaksteistsõrmiksool - kaasasündinud anomaalia, milles vastava sooleosa luumen on suletud, proksimaalne serv on laienenud mao suurusele ning distaalselt paiknevad ja kokkuvarisenud silmused on kuni 0,5 cm läbimõõduga;
Hirschsprungi tõbi on jämesoole arengu anomaalia, mille puhul piinab tõsine kõhukinnisus. Selle patoloogiaga lastel diagnoositakse päraku atreesia.

Need rikkumised seedetrakti kirurgiliselt korrigeeritud.

Reproduktiivfunktsiooni häired

Neid täheldatakse sagedamini Downi sündroomiga meestel, kes ei ole võimelised paljunema, kuna nende spermatosoidid on vähearenenud. Naised seevastu ei jäeta ilma võimalusest rasestuda ja järglasi sünnitada, kuid rasedus katkeb sageli enneaegselt, sealhulgas lühiajaliselt. Kui laps sünnib õigel ajal, siis pooltel juhtudel diagnoositakse tal emalt päritud geneetiline patoloogia.

Neuroloogilised häired

Downi anomaalia põdejaid ohustab epilepsia ja Alzheimeri tõbi. Veerandil neist on need häired märgatavad juba keskeas.

nägemispuue

"Päikeselised" inimesed ei näe hästi, kuna nad kannatavad:

lühinägelikkus või strabismus;
kaugnägelikkus või astigmatism;
katarakt või glaukoom.

Patsiendid ise oma iseärasuste tõttu alati nägemise halvenemisest ei teata, lähedased saavad sellest aru käitumist muutes. Rikkumiste parandamiseks määrab silmaarst prillid. “Erilistel” lastel võib olla raske harjuda neid regulaarselt kandma, kuid kui see õnnestub, muutub nägemine märgatavalt paremaks. IN rasked juhtumid see taastatakse kirurgilise raviga.

Nõrk kuulmine

Ebapiisav kuulmisteravus võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Rikkumiste tuvastamine pole keeruline, see on võimalik isegi kodus, kõristitestiga. Kuid vanusega võib olukord halveneda, nii et "päikseliste" laste vanemad ei tohiks regulaarset diagnostikat tähelepanuta jätta. Varajane avastamine patoloogia võimaldab kiiresti alustada ravi ja päästa beebi absoluutsest kurtusest.

Raskused hingamisega

Elundite arengu iseärasuste tõttu suuõõne, põevad geneetilise kõrvalekaldega inimesed uneapnoe. Kui uneapnoe esineb harva ja ei tekita muret, ei ole ravi vaja.

IN erandjuhtudel, näiteks kui keele suurus on liiga suur, soovitavad nad kirurgiline operatsioon. Korrektsioon võimaldab mitte ainult leevendada hingamisprobleeme, vaid ka hõlbustada kõneprotsessi.

Lihas-skeleti süsteemi probleemid

Neid saab väljendada selliste kõrvalekalletega nagu:

puusaliigese düsplaasia;
ebapiisav ribide arv;
sõrmede ebakorrapärane kuju;
lühikest kasvu;
kumerus rind.

Kus:

düsplaasia korrigeeritakse kasutades ortopeedilised struktuurid ja kui see ei too soovitud tulemusi võib soovitada operatsiooni.
klinodaktiilia (sõrmefalangide kõverus), mis areneb aktiivselt edasi puberteet, on võimalik parandada ainult kirurgiliselt, kuid seda tehakse äärmiselt harva ja ainult juhtudel, kui probleem põhjustab tõsist ebamugavust.

See patoloogiate loetelu ei ole ammendav, võimalikud on ka teised. Palju oleneb sellest individuaalsed omadused. Sellega seoses vajavad Downi anomaaliaga inimesed erilist hoolt ja vanemate pereliikmete hooldust.

Downi sündroomi vormid

Downi tõvel on kolm vormi:

Standard. Seda diagnoositakse sagedamini kui teisi. Rohkem kui 90% geneetilise anomaaliaga vastsündinutest sünnib selle konkreetse vormiga.
Translokatsioon. Selle eripära on see, et 21. paari lisakromosoomiüksus – kas täielikult või osaliselt – on teise külge kinnitatud. 75% juhtudest juhtub see juhuslikult, kuid see võib olla tingitud sarnase häire olemasolust isal või emal.
Mosaiik. Moodustub varases embrüogeneesis, kui toimub purustamine. Samal ajal on teatud arvul rakkudel terve kromosoomikomplekt ja need kompenseerivad osaliselt häireid, mis on põhjustatud ebanormaalse kariotüübiga rakkudest.

Milliste märkide järgi saab patoloogiat enne sündi ära tunda

Tänapäeval on võimalik tuvastada kromosoomide liiast põhjustatud arenguhäireid juba staadiumis sünnieelne areng. Arenenud spetsiaalsed meetodid diagnostika selleks.

Raseduse ajal

Naine võtab vereanalüüsi:

tasuta b-hCG ( kooriongonadotropiin inimene). Uuring on ette nähtud 8–13 ja 15–20 nädalaks;
AFP (alfa-fetoproteiin), mida tuleks võtta esimesel trimestril, on parem 11. nädalal.

Tulemused võimaldavad teha oletuse võimaliku kohta geneetilised patoloogiad lootele või nende puudumisele.

Mis puudutab ultraheli meetod, seda kasutatakse ka, kuid see ei võimalda Downi sündroomi täpselt määrata, vaid võimaldab tuvastada ainult selle patoloogia põhjustatud emakasisese arengu kõrvalekaldeid.

Rikkumist näitavad sellised märgid nagu:

suur krae tsoon;
nina luu alaareng;
loote väike suurus võrreldes nendega, mis sel ajal peaksid olema;
ülemise lõualuu vähendatud suurus;
lühikesed reieluud ja õlavarreluud;
liiga suur põis;
suurenenud südame löögisagedus;
ühe nabaarteri olemasolu;
verevoolu häired;
oligohüdramnion.

Saadud andmeid võetakse diagnoosi tegemisel arvesse.

Kas sündroomiga lapse ilmumist on võimalik testide abil "ennustada"? Kui jah, siis mida

Kui ülalnimetatud uuringud ei anna ebanormaalse sündroomi kujunemise küsimusele ühemõttelist vastust, invasiivsed meetodid diagnostika. Need on seotud teatud riskidega, kuna need hõlmavad instrumentaalseid manipuleerimisi emakaõõnes, kuid need tuvastavad või lükkavad ühemõtteliselt Downi patoloogia lootel.

Sel eesmärgil rakendage:

Kas on võimalik taastuda? Kui kaugele on meditsiin selles suunas arenenud?

Praegu ei saa Downi sündroomi kuidagi välja ravida, sest seda ei saa ravimite ja operatsioonidega korrigeerida. kaasasündinud patoloogia põhjustatud liigsest kromosoomide arvust. Kuid arstiteadus ei seisa paigal, uuringud selles valdkonnas jätkuvad.

Kahtlemata edu seisneb selles, et tänapäeval korrigeeritakse paljusid Downi sündroomist tingitud tervisehäireid. Järgmine rida on ravimite väljatöötamine, mis võimaldavad laiendada "eriliste" inimeste intellektuaalseid võimeid. Vahepeal on kõige lihtsam viis võimaluste suurendamiseks ja ajufunktsiooni parandamiseks kehaline aktiivsus ja stimuleeriv keskkond. Loomkatsed on kinnitanud, et see stimuleerib neurogeneesi ja soodustab sünapside teket – aju arengu näitajaid.

Mis puudutab radikaalseid lahendusi Downi sündroomi algpõhjuse vastu võitlemiseks lisakromosoomi "väljalülitamise" (inaktiveerimise) abil, siis need on. Teadusmeditsiini ringkond eesotsas geenitehnoloogia spetsialistidega jätkab tööd selles suunas. Praeguseks on olemas tehnoloogiad, mis võimaldavad vabaneda fibroblastide (sidekoe) tüvirakkudes täiendavast kromosoomiühikust. Kahjuks ei ole veel võimalik inimese DNA-d sel viisil redigeerida, kuna tehnika nõuab täiendavad uuringud ja parandused.

Lapse kasvatamise ja tema eest hoolitsemise nüansid

Downi sündroomiga vastsündinud lapse eest hoolitsemine eristub toitmise eripärade poolest, mis on tingitud:

näo-lõualuu struktuuride tunnused;
lihaste hüpotensioon;
närvisüsteemi ebatäiuslikkus.

Neid lapsi toidetakse aeglaselt, et vältida aspiratsiooni. Sarve kasutamine koos ema piim teostatakse standardselt. Selline beebi toitmise viis on emale ebamugav, kuid vajalik tema immuunsüsteemi toetamiseks, erinevate tervisehäirete ennetamiseks. Seetõttu soovitatakse "erilisi" lapsi, nagu tavalisi lapsi, toita rinnapiim nii kaua kui võimalik.

Päikeselise sündroomiga inimesed kipuvad kirjutama ülekaal. Selle vältimiseks peab lapse toitumine olema tasakaalus, füüsiline aktiivsus täisväärtuslik, olenemata vanusest.

Downi sündroomiga lapsed on lahkemad ja "päikselisemad" kui tavalised inimesed

Uneapnoe on omaette probleem. Hingamise seiskumise vältimiseks une ajal soovitavad arstid tõsta võrevoodi või "lamava" jalutuskäru pead kuni 10 kraadi võrra. Lisaks on soovitatav beebi magama jäädes külili pöörata.

perioodiliselt näidata last piirkonna lastearstile dispanseri vaatlusplaanis sätestatud tähtaegadel;
järgige kõiki arsti soovitusi;
Ärge jätke tähelepanuta kõrgelt spetsialiseerunud spetsialistide - neuroloogi, otorinolaringoloogi, kardioloogi, immunoloogi ja teiste - konsultatsioone ja kohtumisi.

"Eriline" laps läbib samad arenguetapid nagu tavaline laps, ainult et aeglasemalt. Protsessi kiirendamiseks peate pühendama palju aega beebile, temaga tegelema. See võimaldab väikemees, püüdke võimalikult palju kaaslastele järele selliste oskuste osas nagu:

iseseisev kõndimine, riietumine, söömine;
võime rääkida ja kõnest aru saada, täiendades sõnavara iga päev;
suhtlemine, oskus hoida silmsidet;
õige käitumine, lugemine, loendamine ja kirjutamine.

Mida varem regulaarsed tunnid algavad, seda aktiivsem on lapse areng, seda iseseisvam ta on, mis tähendab, et tema tulevik on õnnelikum.

Mängud ja tegevused arenevad peenmotoorikat ja mõtlemisprotsess

Vanemad pereliikmed peaksid olema "päikeselise" lapse vastu kannatlikud ja sõbralikud, sest beebil on väga raske peaaegu kõike välja mõelda. Ta:

mäletab alles pärast korduvat kordamist;
saab hästi aru, kui nad räägivad rahulikul, mõõdetud toonil, lihtsate fraaside ja lihtsate sõnadega;
ei vasta kohe, samas kui paus võib kesta kaua, sest peate küsimusest hästi aru saama ja vastusele mõtlema;
halb kontakt võõrad nii et lapsehoidjat on raske leida.

Downi sündroomiga lapse kasvatamise põhieesmärk on viia ta maksimaalsele talle kättesaadavale arengutasemele. "Eriliste" laste võimeid alahinnatakse sageli, kuid samal ajal:

mõistavad palju rohkem, kui nad suudavad öelda;
jäljendavad suurepäraselt sõprade ja teiste inimeste oskusi, kellele nad tunnevad kaastunnet, ja võtavad need hästi üle;
südamlik ja sõbralik;
hea meelega loomade eest hoolitseda.

Paljud neist on oma elu õnnestumiste ja saavutustega ületanud tavalisi, terved inimesed.

Video: väljavõte saatest "Ela tervena"

"Päikesepaistelise" beebi sünni väljavaade hirmutab vanemaid. Mõned otsustavad raseduse katkestada, teised on valmis saatuse löögi all kuulekalt pea langetama. Hoolimata kõigist raskustest geneetilise probleemiga lapse kasvatamisel, meditsiinispetsialistid, on "erilist" last kasvatanud õpetajad ja vanemad kindlad, et Downi anomaaliat ei tohiks lugeda lauseks. On palju näiteid, et õige lähenemise korral võivad “päikeselastest” kasvada andekad ja edukad inimesed.

Downi sündroom on kõige rohkem sagedane rikkumine geneetiline taust. Venemaal kasutatakse selle häire tähistamiseks tavaliselt Downi tõve mõistet. Arstid kahtlustavad sageli ravimatust seda haigust. Arvatakse, et lapse seisundi määrab sündroomi või haiguse enda olemasolu. Muidugi on sellised hinnangud täielik absurd ja ei midagi muud.

Igas inimkeha rakus on nelikümmend kuus kromosoomi, mis vastutavad päriliku teabe edastamise eest vanematelt nende lapsele. Kromosoomid on alati paarilised, millest 50% kuulub emale ja ülejäänud 50% lapse isale. Downi sündroomiga inimestel on üks paar täiendava kromosoomiga. Teisisõnu, kõigis keharakkudes on nelikümmend seitse kromosoomi. Vereanalüüsi abil saab haigust diagnoosida ainult kvalifitseeritud geneetik.

Täiendav kromosoom tekib mehe ja naise sugurakkude moodustumise protsessi rikkumiste tõttu. Või võib see protsess toimuda esimesel raku pooldumine kohe pärast viljastamise fakti. Siiani ei ole geneetikute seas üksmeelt selles, millised on Downi sündroomi põhjused lapsel.

Downi sündroomi tunnused

Täiendava kromosoomi olemasolu keharakkudes selgitab teatud tunnuste esinemist füsioloogiline struktuur, mille tulemusena areneb laps suure tõenäosusega eakaaslastest aeglasemalt. Mitte väga kaua aega tagasi valitses kindel arvamus, et Downi sündroomi all kannatavad lapsed kannatavad muu hulgas raske vaimupuude all ja neile pole võimalik midagi õpetada. Kaasaegsed uuringud näitavad, et peaaegu kõik Downi sündroomiga lapsed on vaimselt alaarenenud, kuid nende rühmas võib ühe lapse intelligentsuse tase olla väga erinev teise lapse intelligentsusest. Teisisõnu, vaimne alaareng võib kanda kõiki astmeid kõige ebaolulisemast kuni kõige raskemini. Samal ajal saab valdav enamus uduseid lapsi õpetada kõndimises, lugemises, rääkimises, kirjutamises, motoorsetes oskustes. See tähendab, et isegi Downi sündroomi all kannatavad lapsed võivad elada normaalset elu, nagu terved lapsed. Peaasi on püüda neile kõike anda vajalikud tingimused kiireimaks arenguks.

Venemaal suhtutakse Downi sündroomiga lastesse tavaliselt negatiivselt.

Keegi usub, et udulapsed on täis agressiivsust, ilmutavad sageli viha ja pahameelt. Pealegi võib see agressioon mõjutada isegi selliste lastega sugulasi, pereliikmeid. Inimesed näevad selle põhjust udulaste rumaluses, kuna nad ei suuda eristada oma inimesi võõrastest ja võõrastest. Arvatakse, et isegi täiskasvanuna käituvad Downi sündroomiga inimesed sobimatult. Teine arvamus on absoluutselt polaarne – arvatakse, et Downi sündroomi all kannatavad inimesed on alati heatahtlikud ja lahked, sirutavad käsi teistega suhtlemiseks, armastavad laulda ja tantsida, joonistada ja teha füüsilist tööd. Teisisõnu, nad kipuvad olema loomingulised.

Tegelikult on Downi sündroomi all kannatavad lapsed samad inimesed ja nende iseloom võib olla erinev, nagu iga inimese oma. Iga Downi sündroomi põdevat inimest eristavad tema vaimsed võimed, iseloom ja isegi välimus, kuigi arvatakse, et sellised inimesed näevad välja ühesugused. Toimub ka areng erinev kiirus Mõni on kiirem, mõni aeglasem. Muide, udulapsed sarnanevad sageli oma vanematega, see tähendab, et selle põhjal ei erine nad tavalistest lastest.

www.megamedportal.ru

Sest neil kõigil on välised sümptomid ja seda on võimatu mitte märgata, need on väga ilmsed. Isegi nende väliste esmaste märkide järgi saab haige lapse või inimese kohe tuvastada. See on tasane pea tagaosa, väljaulatuv alalõug, avatud suu, vähearenenud kõrvad.

Mõne jaoks, erinevast rahvusest, näiteks mongolid, jaapanlased, hiinlased, tundub paljudele, et tegemist on sama inimesega. Jah, ei, isegi lisakromosoomiga inimesed on enamikul juhtudel erinevad, sest nad on sündinud erinevatelt vanematelt. Vastuseid kirjutavad need, kes pole ekstra kromosoomiga inimestega lähedalt tuttavad, tunnen neid väga hästi, nad ei ole haiged, nad on samasugused nagu sina ja mina, neil on erinev silmade kuju, eriti nende värv, erinev ninad jne. Kahju, et 21. sajandil elades suhtume teistesse nii, pöörame tähelepanu välimusele. Meie arvates on nad rumalad, aga mitte. Lihtsalt sünnist saati pole vanemad selliste lastega vähe tegelenud, neile lõpu teinud.

Ma pidin selliste inimestega suhtlema, nad pole kehvemad kui terved, mõtlevad mitte halvemini kui terve inimene.Ma tean ühte tüüpi, kellel on selline diagnoos, tegeleb spordiga, valmistub paraolümpiamängudeks. Eelmisel aastal toimus rattamatk Moskvasse, tervete inimeste seas oli ta ainuke selline ja tõestas, et Downi sündroomiga inimesed pole kehvemad.

Downi sündroomiga lapsed ehk teisisõnu päikeselapsed on kromosoomianomaalia tõttu üksteisega sarnased. Ta jätab välimusele jälje, seades erinevatele lastele sarnased omadused. Selle sündroomiga last on kerge ära tunda juba sündides, pealegi on need tunnused näha juba raseduse ajal ultrahelis. Nii selgub, et selline laps näeb välja nagu oma vanemad, kuid omab välist sarnasust ka teiste päikeseliste lastega.

Tõepoolest, sellistel inimestel ei tundu olevat tunnusmärgid, nagu tervetel inimestel, on neil sama nägu ja neid saab eristada ainult juuste, silmade, pikkuse ja riietuse värvi järgi.

Downi sündroom on häire geenide töös ja ühel kromosoomil pole paari, see tähendab, et sellel pole geene, millel oleks alternatiiv, ja see kromosoom tekitab Downi sündroomiga patsientidel sama välimuse. Ei saa öelda, et need inimesed on kaksikud, sest kui vaadata fotot, siis on neil välimuse erinevused, aga ÜLDOMADUSED mis annavad haigusest välja, on see kõigil. Ja nad arenevad ka sõltuvalt keskkonnast erinevalt. Keegi on väga halvasti arenenud ja keegi saab kõigest suurepäraselt aru ja kohaneb ühiskonnas mitte halvemini kui terved inimesed.

www.bolshoyvopros.ru

Downi sündroom

Downi sündroomiga laste areng

Downi sündroom on kromosomaalse häire tagajärg, mis on tingitud lisakromosoomi olemasolust. See on üsna tavaline juhtum 100 000 vastsündinust, selle diagnoosiga sünnib 120-140 last. Kui 35-aastane ja vanem naine plaanib emaks saada, suureneb selle patoloogiaga lapse saamise tõenäosus mitu korda. Downi sündroom esineb nii poistel kui tüdrukutel. Haiguse esinemine on seotud 21. kromosoomi mittedisjunktsiooniga, mis mõjutab lapse keha igal juhul erineval viisil.

Kromosoomikomplekti muutus mõjutab vaimset arengut, kuid peale selle on see ka rakkude ainevahetuse rikkumine, mille tagajärjel kannatab lapse keha. Võib esineda häireid psüühikas, organite erinevaid väärarenguid, häireid kaitsefunktsioonid organism. Immuunpuudulikkus areneb ensüümsüsteemide kaasasündinud alaväärsuse ning raku- ja rakkude arvu vähenemise taustal. humoraalne immuunsus. Downi sündroomiga lastel on ühiseid jooni ja märgid: ümmargune lame nägu, kaldus lõikega silmad, deformeerunud, ebakorrapärase kujuga kõrvad, suur lai keel, haruldased juuksed madala kasvupiiriga kaelal.

Haiguse tunnuseks on liigeste ebastabiilsus, madal lihastoonus, lühikesed käed ja jalad, laiad käed ja jalad, mõlema käe väikesed sõrmed on keerdus. Downi sündroomi üheks peamiseks usaldusväärseks ilminguks on voldid peopesadel ja kaks voldid väikesel sõrmel kolme asemel. Sageli südame-veresoonkonna süsteemi sellise diagnoosiga lapsel eristub see defektiga interatriaalses või interventrikulaarne vahesein ja suurte ehitamisel veresooned täheldatakse mõningaid, mõnikord tõsiseid kõrvalekaldeid. Enamikul juhtudel koos kirurgiline sekkumine laste seisund paraneb, kuid esineb ka parandamatuid defekte.

Pärast Downi sündroomiga lapse sündi on vaja läbida terviklik läbivaatus keha, et selgitada välja terviseprobleemid, tuvastada võimalikud südamerikked ja endokriinsüsteem. Sellised lapsed on oma olemuselt mahajäänud kasvus ja füüsilises arengus, tavaliselt kasvavad nad suureks, saavutades väikese kasvu. Mentaalse sfääri kujunemine sõltub spetsiaalselt loodud programmide kasutamisest. Downi sündroom on eritunnuste kogum.

Õige korrektsiooniga saate mõnest märgist lahti. Nendel lastel on arengutempo mõnevõrra mahajäänud vanuse normid tavalised lapsed.

Kuid paljud neist saavad õppida rääkima, jooksma, tantsima, laulma ja tegema kõike, mida terved poisid tavaliselt suudavad. Kui olete sündinud "päikesepaistelisena", eriline laps leppige sellega, ta pole halvem kui ülejäänud lapsed, ta on lihtsalt täiesti erinev. Ta peab pöörama rohkem tähelepanu, külastama pidevalt lastearsti ja läbima uuringud.

Sinu ülesanne on aidata tal võimalikult palju iseseisvaks saada.

Beebi uurimisel on vaja kontrollida nägemist ja kuulmist. Tihe kontakt emaga rinnaga toitmine aidata lapsel tugevamaks saada. Emapiimas sisalduvad antikehad loovad lapse immuunsuse, ennetavad probleeme seedetrakti töös. Kõigi meeleelundite sensoorset stimuleerimist tuleks pidevalt läbi viia.

Tähtis kombatavad aistingud, visuaalne taju, areng kuuldeaparaat, maitse ja lõhna stimuleerimine. Pidevad tunnid spetsialistidega, näiteks logopeediga, aitavad sõnu õigesti hääldada, kehaliste võimete arendamiseks on vaja massaaži. Hoolimata asjaolust, et sellistel lastel on madal intelligentsus, on nad väga südamlikud, kannatlikud ja kuulekad.

Enamiku Downi sündroomiga laste intelligentsuskoefitsient on keskmine kraad arengupeetus, nad on treenitavad, millel on erinevad vaimne võimekus igaühel on oma isiksus ja anded. Armastuse ja hoolitsuse õhkkonnas omandavad Downi sündroomiga diagnoositud beebid kiiresti kõik eluks vajalikud oskused. Downi sündroomiga lapsed, nagu terved lapsed, vajavad suurel hulgal erinevaid värvilisi mänguasju, mis julgustavad neid tegutsema.

Teiste laste, vendade ja õdedega suhtlemine on väga lõbus. Vanemad peaksid teadma, et mida varem nad lubavad oma ebatavalisel lapsel eakaaslastega suhelda, seda parimad tulemused on võimalik saavutada. Väike laps, mis asub nelja seina vahel, keda koheldakse vaid kui haiget olendit, ei arene täielikult välja ja kasvab võhikliku ja mõistmatu inimesena.

Eriprogrammid varajane abi, aitavad kaasa arengule ja võimaldavad neil inimestel tunda ühiskonna positiivset suhtumist endasse. Paljud trisoomiaga-21 inimesed elavad iseseisvat elu, valdavad suurepäraselt lihtsaid elukutseid.

Välismaalaste jaoks paistame meie, Venemaa juhid, ühe inimesena, aga kui tähelepanelikult vaadata, siis oleme erinevad. Samuti näevad ekstra kromosoomiga inimesed välja sarnased, kuid tundub nii, tegelikult on nad välimuselt erinevad. Ma pidin selliste inimestega suhtlema, nad pole kehvemad kui terved, mõtlevad mitte halvemini kui terve inimene.Ma tean ühte tüüpi, kellel on selline diagnoos, tegeleb spordiga, valmistub paraolümpiamängudeks. Eelmisel aastal toimus rattamatk Moskvasse, tervete inimeste seas oli ta ainuke selline ja tõestas, et Downi sündroomiga inimesed pole kehvemad.

Iga geen meie DNA-s pole mitte ainult meie välimuse teatud tunnus, vaid ka psühholoogiline omadus. On haigusi, mis on põhjustatud teatud geenide kahjustusest. Sellistel juhtudel pole mitte ainult sama käitumine, vaid ka samad välimuse tunnused. On olemas selline teadus nagu füsiognoomia. Seda kasutavad õiguskaitseorganid. Kõigil maniakkidel, sarimõrvaril, psühhopaatidel, kes on suutelised tapma inimest kirekuumuses, on samad näojooned. Iga inimese miinused ja eelised on tema näole kirjutatud, ainult me ei tea, kuidas seda teavet välimusest välja lugeda.

Miks näevad Downi sündroomiga lapsed ühesugused välja?

Meie Masha on kahekuune. Ma isegi ei tea, kas "ainult kaks" või "terve kaks". Tagantjärele mõeldes saan aru, kui palju on sellest ajast peale juhtunud. lühikest aega. Kui pika tee me pidime läbima ja kui ootamatu see meie jaoks oli. Alates tundest, et maailm on kokku kukkunud, kuni tõdemuseni, et elu on ilus, isegi kui see on teistsugune. Alates pisaratest, hirmust, vihast ja soovimatusest leppida - helluseni, millest valutab rinnus, ja armastuseni, millest pea käib ringi. Alates meeleheitest ja nurinast kuni tänulikkuseni Jumalale katsumuste saatmise eest saadab Ta ka lohutusi – inimesi, sündmusi, rõõmu...

"Mis need on, downyats?"

Minult küsitakse sageli:

Milline Masha? Kas ta erineb teistest lastest?

Kas saate näidata? Ma pole kunagi nii väikest udukest näinud...

Ma mõistan teie uudishimu ega ole üldse solvunud. Ma ise olen alati mõelnud: mis need on, erilised lapsed? Kuidas nendega elu läheb? Rääkimata sellest beebi Downi sündroomiga näen ka esimest korda elus.

Tõenäoliselt on veel vara järeldusi teha, aga ma proovin öelda.

Kui nad mulle Mašat haiglas näitasid, värisesin. Isegi hoolimata sellest, et meil on neli vanemat last ja ma tean väga hästi, et vastsündinud pole kaugeltki kirjutatud kaunitarid. Ja kindlasti mitte need roosapõsksed sinisilmsed beebid reklaamist.

Ma pole kunagi nii siniseid lapsi näinud! Jah, enamik neist on algul sinakas, kuid Maša säras kõigis toonides - taevasinisest sinakasvioletseni.

Mäletan, et nad nõudsid mult kiiremas korras platsenta sünnitamist ja selle asemel oigasin:

Miks ta nii sinine on? Kas nad on elus?

Siniseid pole sa veel näinud, – õigustasid arstid, – oota, nüüd läheb roosaks.

Sel hetkel ma ei teadnud, et “sinine” pole kõige hullem asi, mis mulle nüüd peale langeb. Aga ma olen sellest varem kirjutanud...

Ma pole kunagi nii väikseid lapsi näinud. Kuigi kõik meie tütred olid sündides miniatuursed. Helistasin oma mehele ja hüüdsin telefoni:

Ta on nii väike! Sa ei kujuta ette, kui väike ta on...

Samal ajal oli Mašal tohutu kõht, nagu trummel, väike pea suure väljaulatuva esilukuga ja õhuke, nagu oksad, käed ja jalad. Kuiv ja ketendav.

Siis saan teada, et paljudel on sellised kõhud alla, kuna lihased on halvasti arenenud. Ja see kõik on enam kui parandatav. Aga siis vaatasin teda ja mõtlesin:

Vaene sa, vaene! Minu hirmutav! Ja nüüd oleme kõik vaesed!

Kui ma oma tütardele kodus last näitasin, jälgis kõige noorem, kolmeaastane Tonya mind ja kordas: "Miks on Maša nii naljakas?" Ja Sonya vaatas teda, vaatas ja küsis äkki: "Ema, aga kas ta kasvab suureks?"

Nüüd kasvas Masha tõesti suureks ja sai tugevamaks. Toidame lõpuks last rinnaga ja ta võtab kiiresti kaalus juurde.

Ta on palju paranenud. Ja sellest inetu kõhuga konnast jäi alles vaid kroon-eeslukk, mida me nii väga armastame.

Varem arvasin, et Downi sündroomiga inimesed näevad kõik ühesugused välja. jah neil on ühiseid jooni. Kuid nad on kõik erinevad. Esiteks näevad nad välja nagu oma vanemad. Maša, nagu kaks tilka vett, näeb välja nagu mina. Ja ka - kõige tavalisemal lapsel. Ta on tavaline laps.

Jumal näeb läbi tema silmade

Hiljuti mõtlesime abikaasaga: "Milline Masha?". Ja siis lausus ta sõna, mis teda väga täpselt iseloomustab. Õrn.

Jah, Mashenka on õrn. Ta ei karju südantlõhestavalt, midagi nõudes. Ta küsib tagasihoidlikult. "Mjäu" ja ootab, kuni me talle läheneme. Ära mõtle, ta teab, kuidas karjuda, kuidas. Sain sellest aru, kui tal kõht valutas. Aga muidu on ta väga kultuurne ja kannatlik tüdruk. Uskuge mind, mul on, mida võrrelda. Peale selle, et me peame nüüd puude saamiseks läbima hulga arste, on Maša kõigist meie lastest kõige vähem tülikas.

Ta ärkab öösel harva. Ja kui ta ärkab, ei karju ta jälle, vaid nurrub midagi vaikselt, justkui küsides: “Emme, kas sa toidad mind? Oled sa unine? Olgu, ma olen kannatlik." Ja kui ma üles ei tõuse, jääb ta magama. Kogu emaduse kaheteistkümne aasta jooksul pole ma kunagi nii hästi maganud.

Ta armastab väga muusikat, eriti Mozarti ja Rahmaninovi õrnust. Ta kuulab tardunult kaua.

Tal on lemmikmänguasjad ja armastatud kass, kes vahel lakub pead ja kriibib kergelt hambaid. Ja ta kissitab rõõmsalt silmi.

Juba on selge, et Masha on väga sportlik tüdruk. See on naljakas, kuid see on tõsi. Teised tütred karjusid terve maja peale, kui neid masseeriti ja küljelt küljele väänati. See naeratab ja on valmis terve päeva harjutusi tegema. Ja üle kõige armastab ta ujuda.

Kuidas see areneb? Downi sündroomiga lapsed arenevad samamoodi kui tavalised lapsed, ainult aeglasemalt. Kui mu teised tütred hoidsid kuu aega enesekindlalt pead, siis Maša kahekesi tõstab teda vaevaliselt ja hoiab kõige rohkem kümmekond sekundit. Need, kes kuu aja jooksul naeratasid mulle jõuliselt ja visalt, hakkas Maša seda teadlikult kahele lähemale tegema. Kahekuuselt haaravad tavalised lapsed kõrist ja hoiavad seda, Maša tegi vaid paar korda ebakindlat liigutust mänguasja suunas. Nad teevad kõike, mida teevad tavalised lapsed. Alles veidi hiljem. Peaasi on kiita. Kõige eest – pea tõstmise, mänguasja uurimise, mitte kapriisse eest. Lihtsalt selle eest, et oleme ilus, tark ja meie armastatud tüdruk. See on tema jaoks oluline, ta tunneb kõike ja pingutab väga.

Talle meeldib, kui teda üles korjatakse. Ta on sõbralik – seda on tema näost näha. Ja ta armastab inimesi väga.

Jah, inimene on tema jaoks tähtsam kui kõik ja kõik. Ta vajab teda ja ootab teda. Vanemad muidugi vajasid mind, isa, kuid nad olid ümbritsevast maailmast väga huvitatud. Mašat huvitab ka maailm, kuid teda huvitavad rohkem näod. Ta võib neid lõputult vaadata – armastuse, valu, tänu, rõõmu, toetusega.

Mis silmad tal on, kui sa näeksid! Märkasime abikaasaga kohe, et ühelgi meie tütrel polnud imikueas nii tähendusrikast välimust – täiskasvanu välimust. Tundub, et ta näeb sinust läbi. Ta saab kõigest aru – meist, endast, elust. Ja ta teab kõike, mis ees ootab. See välimus ajab mulle tihtipeale kananaha. Ja mõnikord tundub, et Jumal vaatab mind nende kaunite, intelligentsete, viltuste silmadega.

Õnn on see, mis täna

Masha õpetab meile palju. Ja ennekõike olge tõeliselt õnnelik.

Ma mõtlesin alati aastaid ette ja kartsin alati midagi. Ja mis saab meie lastest? Kas me suudame neid kasvatada ja hästi kasvatada? Kas nad jäävad haigeks? Kas nad abielluvad? Kas abikaasad on head? Mis siis, kui nad on halvad? Nad teevad meie tüdrukutele haiget! Ja me jääme vanaks ja nõrgaks. Või isegi surra! Mis siis, kui me homme sureme? Ja me ei saa neid kaitsta! Milline õudusunenägu! Pealik, kõik on läinud!

Mul on alati millestki puudus olnud. "Ostame auto ja kõik läheb väga hästi!" Ma mõtlesin. Ostetud. Aga ikkagi on midagi puudu. Ja ma mõistsin, et kodus külas! Nüüd, kui meil on maja külas, siis ei lähe kõik kindlasti paremaks mitte kuskil. Ostis maja. Kui vaid raha rohkem oleks, ja siis ... Vastik sügis saab läbi, tuleb talv ja läheb paremaks. Oodata suve, puhkust, puhkust... Homme, homme... Homme tuleb õnn.

Mis siis, kui homme on halb? Jah, eile oli parem... Kui ma teaks...

Ja nii nõiaringis.

Mashaga saime aru, et õnnelik saab olla ainult TÄNA. Jah, sa võid ja pead muretsema, unistama, planeerima, arvutama, tegema kõik endast oleneva, meenutama juhtunut, aga ela ja hinga – ainult täna. Ärge oodake homset õnne ja ärge kartke homseid muresid, vaid rõõmustage oleviku üle ja tänage selle eest, mis teil on.

Kõik on elus – see on õnn. Lapsed tulid koolist ja abikaasa töölt on õnn. Mängisime, rääkisime, vaatasime filmi, käisime kuskil - see on õnn. Ei läinud ka. Sest me oleme koos – täna, praegu.

Te ei saa mõelda, et enne Mašat oli kõik hästi, ega mõelda sellele, mis oleks juhtunud, kui ta oleks sündinud. tavaline laps. Ja vaadake tulevikku hirmu ja ebakindlusega. Ja kartke seda, mis ei pruugi olla. Järsku ta ei istu, ei tõuse, ei kõnni, ei räägi, ei õpi lugema... On tänane päev. Täna on Maša selline, nagu ta on. Punkt! Ja täna on kõik nii, nagu olema peab.

Lapsed, sõbrad, tuttavad võtsid ta vastu - see on õnn. Inimesed ümber – õnn. Ta naeratas – see on võit. Tundis mind ära – õnn! Mine laiali - miinimumplaan on täidetud. Ujusin, sukeldusin – saavutus. Vanemad meisterdasid, said häid hindeid – suurepärane. Jäime haigeks – jääme ellu, saime terveks – jumal tänatud. Jäin oma mehega koos - õnn. Ei, milline õnnistus, et me pole üksi! Ela seda, hinga seda. Mul on tänaseks plaan. Ja "homme" on homme. See toob oma võidud ja kaotused. Tihti on kergem jõuda õnneliku "homseni" väikeste "tänaste" sammudega, kui ette kujutada tohutuid, seitsme liiga samme ja mitte julgeda neid ette võtta.

Ma ei ütle, et meil kõik õnnestub, aga nüüd me õpime seda.

Kõik lapsed on erilised

Olgu, ära muretse! Sul on neli tervet!

Jumal tänatud, neli on normaalsed!

Aga millised neli kaunitari!

Me kuuleme neid fraase erinevates variatsioonides nende kahe kuu jooksul kogu aeg. Ja kuni viimase ajani lohutasime end nii.

Esimesel korral peale sünnitust paiskusin üldiselt ühest äärmusest teise. Esiteks õppisin kõike, mida sain Downi sündroomiga laste arengu kohta. Ja ma otsustasin, et ma suren, aga "Ma teen temast mehe."

Rääkisin paljude emadega, kellel on sellised lapsed, leidsin erinevaid raamatuid ja tehnikaid. Ja ta töötas Mashaga kõvasti. Ta arendas suuri motoorseid oskusi, peenmotoorikat, põristas kõristeid, laulis laule, luges luulet, keerutas ja keerutas, lohistas mööda korterit, puudutas kätega erinevaid esemeid ja selgitas, mis ja kus. Üritasin ennastsalgavalt tema silmi fokusseerida ja lõpuks ei suutnud ma ise millelegi keskenduda.

Suuremad lapsed tulid lasteaiast ja koolist, rääkisid midagi, palusid lugeda, mängida. Noogutasin hajameelselt ja naasin Maša juurde. Pöördusin nende poole alles siis, kui lapsega abi vajasin.

Selle tulemusel tuli Varvara minu juurde ja küsis: "Ema, sa ei armasta Mašat rohkem kui meid?" Pomisesin midagi ja tahtsin lahkuda, aga siis jõudis minuni toimuva mõte ja õudus.

Sukeldudes probleemmasinatesse, ei näinud ma enam oma teisi lapsi. Viipasin neile vaid käega: "Terve, nad rehavad ennast." Kuid nad vajavad mind mitte vähem kui noorimat.

Ma hakkasin kartma, tundsin end süüdi ja langesin teise äärmusse – millest need inimesed rääkisid: "Jumal tänatud - neli normaalset." Maša vajus tagaplaanile. On vaja arendada neid, kes on terved, need peaksid elama. Ja Maša... Aga Maša? Lõppude lõpuks ikkagi...

Nüüd veetsin terve päeva Dunya ja Tonyaga joonistades ja meisterdades. Lugesin neile raamatuid ja õpetasin neile süüa tegema. Ta tegi Sonyaga kodutööd, rääkis Varyaga elust, viis kõik ringidesse. Mängisime, vaatasime multikaid, filme, rääkisime juttu. Nad tegid soengu, riietusid. Ma pöörasin Mashale tähelepanu ainult siis, kui teda oli vaja toita või mähet vahetada. No või panna käru, et jalutama minna. Õnneks on ta väga kannatlik laps ja lihtsalt vaikis.

Kuid mingil hetkel nägin, et ta silmad läksid välja. Siis ei olnud tal veel seda, mida nimetatakse "sotsiaalseks naeratuseks". Aga kui ta mind nägi, muutus ta täiesti elavaks ja ta nägu säras hellusest. Ja mu silmad põlesid. Ja nüüd vaatasid nad mind kurvalt ja hukule määratud. Ja mulle hakkas isegi tunduma, et tema saavutustes oli "tagasikäik".

Nutsin kaks päeva, teadmata, mida teha. Miks ma ei saa midagi? Miks ma teen midagi teiste kahjuks? Ja siis pihtimise ajal ütles üks preester mulle: "Sest sa eraldad nad."

See on tõsi, ma jagasin neid. Minu jaoks olid need erinevates plaanides – erilised ja tavalised, haiged ja terved. Tormasin nende vahele ega suutnud neid ühtseks maailmaks ühendada. Aga need on MINU VIIS TÜTAR. Igaüks neist on eriline. Mitte ainult Maša, vaid ka teised. Sest iga laps on ainulaadne.

Kõigil on andeid, mida tuleb arendada. Nende rosinad, mida ei saa varjata, nende ainulaadne iseloom, nende probleemid, mis vajavad lahendamist. Mitte ainult vanematega, vaid ka Mašaga. Tal on lihtsalt oma eluviis ja oma elurütm. Peaasi on see talent üles leida. Ja oma teel suudab ta oma võimete piires saavutada vähem edu kui vanemad üksinda. Nende elud on võrdselt väärtuslikud.

Mõlema saavutused on võrdselt olulised - Varya võit olümpiamängudel, Sonya edu lugemisvõistlusel, Dunya läbimurre lugemises, tõsiasi, et Tonya läks lõpuks ilma pisarateta lasteaed ja see, et Maša rebis pea otsast ja naeratas.

Nad kõik on tüdrukud ja kõik peaksid olema võrdselt ilusad. Ja vanematele punutisi punudes kammin alati Mashini eeslukku. Ja ma panen ta ilusatesse kleitidesse, täpselt nagu nemadki.

Ma õpin andma kõigile sama palju aega. Õpin kõiki võrdselt vaatama. Alati see ei õnnestu, aga iga päevaga läheb lihtsamaks.

Üks lisakromosoom inimese genoomis võib viia mitmete eristavate välistunnuste moodustumiseni. Downi sündroomiga inimestel on lame nägu ja lühenenud kolju, spetsiaalne nahavolt kaelal ja ebatavaline mongoloidne silmalõige, kitsas otsmik, suu, vähearenenud sõrmede keskmised falangid, hüpermobiilsed liigesed, hammaste anomaaliad, lame ninasild ja kaldus kuklakuul, lühike sadula nina, laiad huuled ja lame keel sügava pikivaoga, väikesed, ebakorrapärase kujuga kõrvad koos kleepunud sagaraga. Haiguse patognoomiline tunnus on Brushfeldi laikude esinemine silma vikerkesel. Downi sündroomiga inimestel on juuksed sirged, pehmed ja hõredad, jäsemed on lühenenud, käed ja jalad on laienenud, kumeral on ainult kaks painutussoont. Põhjalikum uurimine ja läbivaatus võib avastada patsientidel strabismust ja rindkere deformatsiooni.

Downi sündroomiga inimese iseloomulikud välisnähud tulenevad sellele patoloogiale iseloomulikust emakasisesest kasvupeetusest. Need eristavad tunnused haigete inimeste välimuses ei ole need kohustuslikud: mõnel on need rohkem väljendunud ja täielikud, teistes on need vaevumärgatavad.

Downi sündroomiga inimeste vaimsed omadused

Downi sündroomiga inimestel on väga lai valik vaimseid võimeid, alates raskest alaarengust kuni keskmise intellektuaalse aktiivsuseni. Kuna patsientidel on probleeme nägemise, kuulmise ja kõnega, on neid raske õppida. Mõned neist saavad hästi hakkama koolides, kõrgemates õppeasutused, mängida muusikat, töötada ja elada normaalset elu.

Downi sündroomiga inimestel on väike sõnavara, neil on raskusi lausete loomise ja uute sõnade meeldejätmisega, nad ei mõista ülesandeid ega suuda neid õigesti täita. Probleemid mõtlemisega väljenduvad võimetuses ette kujutada abstraktseid olukordi, mis muudab õppeprotsessi võimatuks. Selliste patsientide käitumine praktiliselt ei erine tervete inimeste käitumisest. Downi sündroomiga inimene on südamlik ja rahulik, sageli infantiilne ning võimalikud on äkilised meeleolumuutused. Enamik sündroomiga inimesi on sõbraliku ja tasakaaluka iseloomuga, nad on väga aktiivsed ja töökad. Kogenud arst saab agressioonihoogudega toime tulla spetsiaalsete korrigeerivate harjutuste abil.