Kaasasündinud kilpnäärme puudulikkuse sündroom. Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid ja ravi. Hüpotüreoidismi sümptomid imikutel

Kaasasündinud hüpotüreoidism on krooniline patoloogia, mida iseloomustab kilpnäärme talitlushäire vastsündinul koos kilpnääret stimuleerivate hormoonide (TSH) ebapiisava tootmisega selle organi poolt või nende tootmise täieliku lõpetamisega. Meditsiinistatistika kohaselt esineb hüpotüreoidismi keskmiselt 1-2 beebil viiest tuhandest, kuid viimasel ajal on täheldatud tendentsi haigusjuhtude sagenemisele.

Kilpnääre mängib olulist rolli beebi harmoonilises arengus. See organ osaleb lapse luustiku närvisüsteemi, luure ja luude moodustamises ning vastutab ka kehatemperatuuri reguleerimise ja kehas ainevahetusprotsesside normaliseerimise eest.

• naha kuivus ja koorumine;
• rabedad juuksed;
• püsiv kõhukinnisus;
• halb isu;
• madal kehatemperatuur;
• fontaneli hiline sulgemine.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastel 4 kuu vanuselt täheldatakse lisaks arengupeetusele ja teistele sellele patoloogiale iseloomulikele tunnustele ka hilinenud hammaste tulekut.

Beebile õigeaegne terapeutilise abi osutamine võimaldab enamikul juhtudel edukalt kompenseerida hormoonide puudust, tagades lapsele tulevikus täieliku arengu.

Ilma õigeaegse ravita põhjustab hüpotüreoidism kretinismi arengut. Seda haigust iseloomustavad sellised ilmingud nagu näo turse, kolju ja jäsemete luude deformatsioonid, lühike kasv, nõrk intellektuaalne areng ja eelsoodumus krooniliste haiguste tekkeks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine toimub sünnitusmajas iga vastsündinu kohta. Nendel eesmärkidel kasutage:

• vastsündinute sõeluuring.

Võimaldab tuvastada imiku kõrgenenud TSH taset, analüüsides tema vereproovi, mis on võetud kannalt 3-4. elupäeval.

• Apgari skaala.

See on test, mis võimaldab hinnata beebi seisundit viie näitaja järgi: pulss, hingamine, lihastoonus, refleksi erutuvus ja nahavärv. Kaasasündinud hüpotüreoidismi võib kahtlustada, kui testi skoor on suurem kui 5.

Edukaks raviks on oluline patoloogia varajane avastamine. Imiku kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi tuleb alustada hiljemalt ühe kuu vanuselt.

Laste hüpotüreoidismi kaasasündinud vormi ravi viiakse läbi asendusravi kaudu kilpnäärme ravimitega, mida kasutatakse iga imiku keha individuaalsetele omadustele vastavates annustes. Terapeutilised meetmed on suunatud puuduvate kilpnäärmehormoonide täiendamisele ja ainevahetusprotsesside normaliseerimisele.

Üks tõhusamaid hormoonasendusravi ravimeid on sünteetiline türoksiin (naatriumlevotüroksiin), mis on loodusliku hormooniga kõige identsem. Ravimit hoitakse patsiendi veres ja seda tarbitakse vastavalt vajadusele T3-ks muutmisel.

Korralikult korraldatud ravi võimaldab saavutada organismis hormonaalse tasakaalu ja säilitada edaspidi hormoonide optimaalse taseme.

Ennetuslikel eesmärkidel määratakse rasedatele joodipreparaadid (selle elemendi puudumine tulevase ema kehas on üks levinumaid imikute arengupeetuse põhjuseid).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi vältimiseks tulevasel beebil soovitatakse ka tema vanematel külastada geneetikut, eriti kui kellelgi vanematest või sugulastest oli kilpnäärme patoloogiaid.

kaasasündinud hüpotüreoidism- seisund, mille puhul kilpnääre ei saa erinevatel põhjustel sünnist saati oma funktsioone täita.

Tähelepanuväärne on, et õigeaegse avastamise ja õige ravi korral kasvab kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsest raske puudega lapse asemel täiesti terve inimene.

Kilpnäärme funktsioonid

• Keha ainevahetusprotsesside kiiruse reguleerimine.
• Kasvu- ja arenguprotsesside reguleerimine.
• Osalemine keha energiaga varustamisel.
• Toitainete oksüdatsiooniprotsesside kiirendamine.
• Soojusvahetusprotsesside tugevdamine.
• Mõnede endokriinsete näärmete (näiteks sugunäärmed, neerupealised) aktiivsuse aktiveerimine.
• Närvisüsteemi aktiivsuse stimuleerimine.

Kilpnäärme hormoonide sünteesi mis tahes etapi rikkumiste korral lakkab see nende funktsioonide täitmisest ja areneb hüpotüreoidism.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused on väga erinevad, kuid üldiselt taanduvad need kas pärilikule patoloogiale või spontaansetele geneetilistele mutatsioonidele või selliste tegurite mõjule emale, mis põhjustavad lapse arengu rikkumist sünnieelsel perioodil. .

Nende tegurite hulka kuuluvad:

• toksilised kahjustused (kokkupuude alkoholi, nikotiini, pestitsiididega jne);
• teatud ravimite võtmine ema poolt;
• infektsioonid;
• kokkupuude kiirgusega,
• elades piirkonnas, kus joodisisaldus on ebasoodne.

Kas ema hüpotüreoidism võib põhjustada lapse kaasasündinud hüpotüreoidismi?

Kõigepealt tuleb meeles pidada, et kilpnäärme alatalitlus ei ole spetsiifiline haigus, vaid seisund, mis on põhjustatud täiesti erinevatest põhjustest.

Vanematel lastel, noorukitel ja täiskasvanutel, kõige sagedamini tüdrukutel ja naistel, on hüpotüreoidismi peamine põhjus autoimmuunne türeoidiit. See on haigus, mis on põhjustatud kilpnäärme autoimmuunsest põletikust. See hävitab tema rakkude struktuuri ja nad ei saa täita oma hormoonide tootmise funktsioone. Iseenesest autoimmuunne türeoidiit vastsündinule üle ei kandu, kuid kompenseerimata suurendab imiku kaasasündinud hüpotüreoidismi tekke tõenäosust.

Joodipuuduses piirkondades on naistel sageli seisund, mida nimetatakse latentseks hüpotüreoidismiks, mis on põhjustatud pidevast joodipuudusest toidus. See mõjutab lapse seisundit samamoodi - see suurendab veidi tõenäosust lapse hüpotüreoidismi tekkeks, kuid ei too seda otseselt kaasa.

On üksikuid pärilikke haigusi ja mutatsioone, mis võivad geenide kaudu vanemalt lapsele edasi anda. Seda esineb äärmiselt harva, tavaliselt kerge hüpotüreoidismiga vanematel.

Enamikul juhtudest (85-90%) on hüpotüreoidismi tekkimine vastsündinud lapsel ettearvamatu ja on tingitud juhuslikest, äsja tekkivatest mutatsioonidest.

Hüpotüreoidism lastel: sümptomid

Hüpotüreoidismi üksikasjaliku pildi ilmnemine näitab, et haigust ei diagnoositud õigeaegselt. Eeldusel, et see seisund avastatakse varakult ja alustatakse koheselt raviga (optimaalne aeg on kuni 3 elunädalat), ei teki mingeid sümptomeid, laps ei erine millegi poolest eakaaslastest, kasvab ja areneb normaalselt.

Varem, kui haigust ei uuritud ja varajase diagnoosimise võimalused puudusid, hõlmas umbes 2–3-aastaselt ilmnenud kaasasündinud hüpotüreoidismi klassikaline pilt järgmisi ilminguid:

• Raske vaimne alaareng.
• Füüsilise arengu hilinemine.
• Luustiku proportsioonide rikkumine.
• Välimuse tunnused: lai vajunud ninasild, suur keel, pidevalt avatud suu.
• Südame suuruse suurenemine ja häired, muutused EKG-s, bradükardia (südame löögisageduse langus).
• Südamepuudulikkuse tunnused.
• Hingamisraskused.
• Karm, madal hääl.

Kaasasündinud hüpotüreoidism: sümptomid vastsündinutel

Vaid 10-20% kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastest on sünnihetkel mõni selle ilming:

• (sünd 41 nädala pärast).
• Suur sünnikaal (3500 grammi või rohkem).
• Tursed, eelkõige näo, huulte ja silmalaugude tursed.
• Käte turse, peatus.
• Suur keel, poolavatud suu.
• Kare hääl, kähedus nutmisel.
• Pikaleveninud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid imikutel

Ülejäänud vastsündinud näevad haiguse varjatud arengust hoolimata täiesti terved kuni järgmiste sümptomite järkjärgulise ilmnemiseni:

• Söögiisu kaotus, vähene kaalutõus.
• Kõhukinnisus, kõhupuhitus (kõhupuhitus).
• Naha kuivus ja koorumine.
• Hüpotensioon (lihaste toonuse langus).
• Hingamisraskused.
• Hammaste tuleku hilinemine, sulgemine.
• Ligikaudu alates viiendast või kuuendast elukuust võib täheldada mahajäämust füüsilises ja vaimses arengus.

On lapsi, kellel on kilpnäärme kaasasündinud düsfunktsioon, mitte täielik, vaid osaline. Siis toodetakse ikkagi teatud kogus organismile vajalikke hormoone ning vaimne alaareng ja muud sümptomid ei avaldu.

Hüpotüreoidismi diagnoosimine

Hüpotüreoidismi diagnoosimise peamine meetod on kilpnäärme hormoonide taseme analüüs veres. Kaasasündinud hüpotüreoidismi esimesi sümptomeid vastsündinul on peaaegu võimatu avastada ja haiguse õigeaegne diagnoosimine on väga oluline, seetõttu on Venemaal, nagu varem ka teistes riikides, spetsiaalne. sõeluuring haiglas. Kõik vastsündinud võtavad väikese koguse verd ja määravad TSH (kilpnääret stimuleeriva hormooni) sisalduse. Suurenenud ja piiripealsete arvude korral uuritakse last hoolikalt, et haiguse avastamisel õigeaegselt ravi alustada.

Venemaal määratakse TSH sõeluuringu käigus, lõplikuks diagnoosimiseks kasutatakse hormoone TSH ja T4.

70–90% juhtudest võib lapsel uuringu käigus lisaks hormoonide kontsentratsiooni muutustele veres tuvastada kas kilpnäärme puudumist või selle suuruse märgatavat vähenemist, mis võib kombineerituna vale asukohaga. Kilpnäärme suurust ja asukohta või selle puudumist saab määrata ultraheli abil.

Hüpotüreoidismi ravi

Nagu juba mainitud, on õigeaegse diagnoosimise ja varajase ravi korral (kuni 3 elunädalat) haigus täielikult korrigeeritav. Kui mingil põhjusel õigel ajal diagnoosi ei panda, on aju pöördumatult kahjustatud! Sel hetkel, kui ilmnevad kilpnäärme alatalitluse nähtavad sümptomid, ei kuulu aju töö enam taastumisele, laps on sügava puudega.

Lapsed, keda ravitakse esimestel elukuudel, kasvavad ja arenevad normaalselt.

Raviks kasutatava ravimi ja selle annuse valib arst pideva vereanalüüsi kontrolli all.

Oluline omadus on ravimi võtmise ranged reeglid, millega arst peab vanemaid tutvustama.

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kliiniline sündroom, mis avaldub vastsündinu perioodil ja on seotud kilpnäärmehormoonide vaegusega või kehakudede tundlikkusega nende suhtes. Statistika kohaselt peetakse seda endokriinsete näärmete kõigi kaasasündinud haiguste seas üheks kõige levinumaks. Selle esinemissagedus on keskmiselt 1:3500-4000. Pealegi tuvastatakse seda patoloogiat tüdrukutel sagedamini kui poistel.

Põhjused

Enamasti on kaasasündinud hüpotüreoidism esmane ja selle põhjuseks on kilpnäärme rudimendi kahjustus loote arengu ajal (4-9 nädalat), mis on tingitud kokkupuutest, lapseootel ema ravist radioaktiivse joodi või türeostaatiliste ravimitega. Siiski on võimalikud sekundaarse ja isegi tertsiaarse kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtumid, mis on seotud hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogiaga.

Hüpotüreoidismi kaasasündinud vormide peamised põhjused on:

• kilpnäärme väärarengud (organi täielik puudumine või selle alaareng, viimase kombinatsioon düstoopilise asukohaga, kui näärmekude tuvastatakse keelejuures, hingetorus);
• näärme pärilik kahjustus või agenees;
• geneetilised defektid sünteesis (joodi sidumise ja metabolismi häired), kilpnäärmehormoonide sekretsiooni ja metabolismi;
• kudede retseptorite tundlikkus kilpnäärmehormoonide suhtes;
• pärilik resistentsus kilpnääret stimuleeriva hormooni suhtes;
• naise kehas raseduse ajal;
• loote närvisüsteemi väärarengud;
• hüpofüüsi kahjustus sünnituse ajal saadud trauma tagajärjel;
• hüpofüüsi aplaasia;
• kilpnääret stimuleeriva hormooni ehk türeoliberiini kaasasündinud puudulikkus jne.

Mõnel juhul võib vastsündinu hüpotüreoidism olla mööduv, kui rasedal on autoimmuunse iseloomuga kilpnäärmehaigused ja kilpnääret blokeerivate antikehade ülekandumine platsenta kaudu. Mõnikord täheldatakse enneaegsetel või madala sünnikaaluga vastsündinutel emakasisese kasvupeetuse tagajärjel mööduvat näärme talitlushäiret.

Patogeneesi alused

Kõik patoloogilised muutused kehas, mis tekivad hüpotüreoidismi ajal, on tingitud kilpnäärme hormoonide puudumisest. Kuna viimased täidavad palju olulisi funktsioone ja osalevad igat tüüpi ainevahetuses, mõjutab see oluliselt lapse arengut. Esiteks on närvisüsteemi talitlus häiritud:

• neuronite koguarv väheneb;
• bioloogiliselt aktiivsete ainete (neurotransmitterid, peptiidid) hulk närvikoes väheneb, mis põhjustab kesknärvisüsteemi väljendunud depressiooni;
• kannatab ajukoe rakkude diferentseerumine;
• närvikiudude müeliniseerumise protsess aeglustub.

Tuleb märkida, et pärast 4-6 nädala vanuseks saamist muutuvad need muutused peaaegu pöördumatuks.

Hüpotüreoidismi korral väheneb valkude süntees ja energiaprotsesside rikkumine, mille tulemuseks on:

• skeleti luude kasv ja diferentseerumine aeglustub;
• lihaste jõudlus väheneb;
• hematopoees on pärsitud;
• immuunsus on nõrgenenud;
• ensümaatiline aktiivsus väheneb (seedetraktis, maksas, neerudes).

Lisaks aeglustub patsientide kehas lipolüüs ja mukopolüsahhariidide vahetus on häiritud. Kudedesse koguneb spetsiaalne aine mutsiin, mille tagajärjel need muutuvad turseks. Seetõttu ei näe sellised lapsed kehvast isust hoolimata kunagi kõhnad välja.

Kliinilised ilmingud

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilist pilti iseloomustavad mitmesugused sümptomid. Kuid nende raskusaste varieerub varjatud kulgemisest kuni väljendunud sümptomitega manifestatsioonivormideni. Seda patoloogiat pole kohe pärast sündi nii lihtne tuvastada, sest selle ilmingud suurenevad 3-6 kuu võrra. Kuid see küsimus on põhiline, kuna prognoos sõltub diagnoosi õigeaegsusest ja ravi algusest. Hüpotüreoidismi esinemist vastsündinul on võimalik kahtlustada järgmiste märkide kombinatsiooniga:

• suur kehakaal sündimisel;
• mekooniumi hiline läbimine;
• pikaajaline (kuni 10 päeva);
• kuiv nahk;
• madal füüsiline aktiivsus;
• lihaste hüpotensioon;
• loid imemine ja halb isu;
• hingamishäired (mürarikas hingamine, nina hingamisraskused, menstruatsioonid);
• seedetrakti probleemid (puhitus ja selle suurenemine);
• kehatemperatuuri langus;
• varakult (halvasti ravitav).

Kõik need sümptomid eraldi ei ole patognoomilised, kuid nende kombinatsioon peaks hoiatama arsti ja vanemaid.

Lapse arenedes muutub kilpnäärme alatalitluse kliiniline pilt selgemaks. Laps jääb eakaaslastest maha nii füüsilises kui neuropsüühilises arengus. Tema:

• letargia, adünaamia suureneb;
• kasv aeglustub;
• keha proportsioonid on rikutud (jäsemete ja sõrmede suhteline lühenemine, paks kael, kitsad palpebraalsed lõhed, lai ninasild);
• hambad puhkevad hilja
• ilmneb turse (tüvel, näol, jalgadel);
• silmalaud, huuled, ninasõõrmed, keel paksenevad (ei mahu suhu);
• hääl muutub madalaks;
• fontanel ei sulgu pikka aega;
• esineb kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia (südame nüri piirid laienevad, südamehääled muutuvad summutuks, vererõhk langeb, on kuulda süstoolset nurinat);
• tuleb sageli päevavalgele.

Sel juhul ei pruugi kilpnääret määrata (alaarenguga) või selle suuruse suurenemine (hormoonide sünteesi patoloogiaga).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kerged variandid võivad ilmneda 2-5-aastaselt ja isegi puberteedieas. Tavaliselt võib see paljastada kasvupeetust, seksuaalset arengut, intelligentsuse langust ja sümptomeid.

Diagnostika

Hüpotüreoidismi varajane diagnoosimine on väga oluline. Selleks, et vastsündinul seda patoloogiat mitte vahele jätta, on tavaks kasutada sõeluuringumeetodeid. Selleks võetakse 3.-4. elupäeval lapselt kapillaarverd, et uurida hüpofüüsi kilpnäärmehormoonide ja kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taset. Analüüsi positiivsete (või kahtlaste) tulemuste saamisel korratakse seda, kuid samal ajal võetakse uuringu jaoks veeniveri.

Piirkondades, kus sõeluuringut ei saa teha, tuleks sõeluuringule minna vastsündinuid, kellel on vähemalt kaks ülalloetletud sümptomit.

Üldiselt põhineb diagnoos kliiniliste andmete üksikasjalikul analüüsil ja täiendavate uurimismeetodite tulemustel. Nõutavate eksamite loend sisaldab:

• ja TSH;
• (paljastab aneemiat, lipiidide ainevahetuse häiret);
• näärme ultraheliuuring;
• randmeliigeste radiograafia (tuvastab luustumise protsesside kiiruse vanusenormi mahajäämuse).

Tuleb märkida, et muutused röntgenpildil ja ilmsed ainevahetushäired ilmnevad pärast 3-4 elukuud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste patoloogiliste seisunditega:

• sünnivigastus;
• erineva päritoluga kollatõbi ja aneemia;
• kondrodüsplaasia;
• ja jne.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi alustalaks on eluaegne asendusravi. See algab diagnoosi kindlakstegemise hetkest, olenemata laboratoorse kinnituse võimalusest. Selleks kasutatakse L-türoksiini algannuses 10-15 mcg päevas. Järk-järgult suurendage ravimi annust, hinnates kliiniliste sümptomite dünaamikat ja hormoonide taset vereplasmas.

Sellise ravi eesmärk on normaliseerida kilpnäärme hormoonide sisaldust veres ja vältida kesknärvisüsteemi kahjustusi. Sellise ravi efektiivsust tõendab lapse aktiivne käitumine ja kasvu füsioloogiline dünaamika.

Lisaks võib sellistele lastele määrata:

• vitamiinid;
• neurotroofsed ravimid (tserebrolüsiin, piratsetaam);
• massaaž;
• füsioteraapia klassid.

Prognoos ja võimalikud tagajärjed

Varajase diagnoosimise ja õigeaegse ravi korral (esimesel elukuul) on lapse elu ja tervise prognoos soodne. Piisava asendusraviga on võimalik saavutada häid tulemusi. Lapsel säilib normaalne intelligentsus ja ta ei jää füüsilises arengus eakaaslastest maha.

Kaasasündinud hüpotüreoidism on haigus, mis on põhjustatud kilpnäärme poolt toodetud hormoonide puudusest. Nende ainete puudumine on tulvil lapse nii vaimse kui ka füüsilise arengu hilinemist. Kui ravi alustatakse õigeaegselt, on prognoos üsna soodne. Professionaalse ravi puudumine viib haiguse progresseerumiseni, mil lapsele määratakse isegi puue.

Põhjused

Kilpnääre vastutab türoksiini (T4) ja trijodotüroniini (T3) tootmise eest. Need hormoonid aitavad kaasa lapse keha harmoonilisele arengule. Kilpnäärme alatalitlus areneb välja ühe või teise aine vaeguse tagajärjel, mis toob kaasa nii füüsilise kui vaimse arengu mahajäämuse.

Haigus esineb mitmel põhjusel. Kaasasündinud hüpotüreoidism lastel on tihedalt seotud geneetikaga. Sageli mõjutavad geneetilised mutatsioonid negatiivselt kilpnäärme moodustumist isegi sel ajal, kui sündimata laps on ema kõhus.

Hüpotalamuse kahjustus põhjustab ka haiguse arengut. Ta vastutab sisesekretsiooninäärmete töö eest inimkehas, sealhulgas kilpnäärme talitluse eest. Hüpotalamuse kahjustuse tõttu arenevad mitmesugused endokriinsüsteemi haigused.

Teine haiguse arengu põhjus võib olla organismi tundlikkuse vähenemine kilpnäärmehormoonide suhtes. Enamasti juhtub see kilpnäärmevastaste ravimite tarbimise tõttu raseda naise poolt. Arst võib need välja kirjutada lapseootel emale, kui tal on diagnoositud struuma.

Kui kilpnäärme rakud kaotavad oma tundlikkuse joodi suhtes, siis kilpnäärme hormoonid organismis ei toodeta ootuspäraselt. Nende hormoonide moodustumine võib häirida joodi ebaõige metabolismi või selle tõttu, et kilpnäärmesse ei jõua vajalikke aineid õiges koguses. Kõik see on hüpotüreoidismi põhjus.

Sümptomid

Mitte kõigil vastsündinutel ei esine hüpotüreoidismi sümptomeid. Alles mõne aja pärast märkavad ema ja isa vastsündinud lapsel mõningaid rikkumisi. Nende kahtlusi kinnitab lastearst.

Kuid juhtub, et juba lapse esimesel elukuul täheldatakse hüpotüreoidismi ilmseid sümptomeid:

• vastsündinu kaal alates 4 kg;
• mittesulguv suu;
• turse üle kogu näo ja rangluude kohal paiknevates lohkudes;
• madal hääl;
• imikute kollatõbi, mida on tavapäraste ravimeetoditega raske ravida;
• sinisus nina ja huulte piirkonnas.

3 kuu vanuseks saanud imikute puhul on kaasasündinud hüpotüreoidismi tunnused mõnevõrra erinevad:

• koorimine on nahal selgelt nähtav;
• laps kannatab pideva kõhukinnisuse all;
• laps ei söö hästi (söögiisu vähenemine);
• juuksed valusalt rabedad;
• hüpotermia (madal temperatuur).

Tulevikus avaldub hüpotüreoidism koos teiste sümptomitega. Haigel lapsel hakkavad hambad lõikama palju hiljem kui nende eakaaslased, ilmnevad hüpotensiooni nähud, lihasnõrkus, südamelihase töö on häiritud, laps kaebab, et tal on raske neelata, piinavad pidevad külmavärinad.

Kui haigeid beebisid ei ravita, muutuvad nad loiuks ja ükskõikseks. Neid ei huvita mängud, nad ei suhtle teistega. Hüpotüreoidismiga patsiendid kannatavad sageli viirusnakkuste ja aneemia all. Viimast on ravimitega raske ravida.

Noorukite hüpotüreoidismi sümptomid väljenduvad kuulmisprobleemides. Haiged poisid kannatavad rasvumise ja lühikese kasvu all. Neil puudub soov õppida. Sageli on nende psüühika häiritud.

Patogenees

Kilpnäärmehormoonid on loote normaalseks arenguks hädavajalikud. Kui neid mingil põhjusel kilpnääre ei tooda, siis satuvad nad ema organismist platsenta kaudu sündimata lapse kehasse. Kuid niipea, kui laps sünnib, langeb emahormoonide tase järsult ja nääre ei tooda oma. See on ohtlik, kuna hormoonid on nii varases eas lapse füüsiliseks arenguks hädavajalikud.

Ajukoore arengu eest vastutava närvikiudude müeliinkesta moodustumine sõltub kilpnäärme poolt toodetavatest hormoonidest. Kui T3 ja T4 puuduvad, tekib ajukoore alaareng. See protsess on pöördumatu, mis viib lapse vaimse alaarenguni ja haiguse aste võib olla erinev. Isegi täielik kretinism on võimalik.

Parim aeg asendusravi alustamiseks on beebi esimene elunädal, seega tehakse igale haiglas viibivale beebile kilpnäärme alatalitluse uuring.

Närvisüsteemi õigeks arenguks on oluline alustada kõiki ravimeetmeid õigeaegselt. Pärast diagnoosimist määratakse lapsele individuaalne ravikuur.

Hüpotüreoidismi all kannatab mitte ainult kesknärvisüsteem. Kilpnäärme poolt toodetud hormoonide puudus mõjutab negatiivselt luustiku ja teiste elundite kasvu.

Diagnostika

Kilpnäärme alatalitlust pole võimalik diagnoosida ainult lastel ilmnevate sümptomite järgi, seega on igas sünnitusmajas reegel, mille kohaselt on kohustuslik varajane skriining, 4. päeval alates lapse sünnikuupäevast. See eeldab vereproovi võtmist väikese patsiendi kannalt.

Laboris määratakse türeotropiini, trijodotüroniini ja türoksiini tase. Kui indikaator ületab 100 mU / l, diagnoositakse esmane hüpotüreoidism. Kui analüüsi tulemus näitab 20-50 mU / l, siis uuringut korratakse, kuid juba analüüsitakse ainult kuiva verelaiku. Kui indikaator ületab uuesti 20 mU / l, määratakse TSH tase vereseerumis. ICD 10 järgi on haiguskood E03.

Hüpotüreoidismi diagnoosimiseks on välja töötatud ka Apgari skaala. See on test, mis põhineb iga konkreetse tunnuse olemasolu käsitleva küsimuse skooride liitmisel. See tabel näeb välja selline:

Kui koguskoor ületab 5, võib kahtlustada kilpnäärme alatalitlust.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kohe pärast hüpotüreoidismi diagnoosimist imikutel algab ravi, mis põhineb hormoonide võtmisel, kuna kilpnääre ei hakka neid kunagi tootma. See tähendab, et ravimeid tuleb võtta kogu elu.

Ainult raviarst valib ravimite võtmise režiimi. Enesehooldus on vastuvõetamatu. Sageli määrab arst kaasasündinud hüpotüreoidismiga patsientidele levotüroksiini. Selle ravimi keemiline koostis on sarnane hormoonidega, mida kilpnääre peaks lastel tootma, mistõttu endokrinoloogid valivad selle ravimi väikeste patsientide asendusraviks.

Hüpotüreoidism mõjutab negatiivselt lapse vaimset aktiivsust, seetõttu lisab arst terapeutiliste meetmete kompleksi ravimeid, mis parandavad aju ainevahetusprotsesse.

Kuna kilpnääre vastutab paljude kehas toimuvate protsesside eest, näiteks kaltsiumi ja muude ainete vahetuse eest, võib arst välja kirjutada ravimeid, mis aitavad neid protsesse parandada. Samuti on ette nähtud aneemiavastased ja lahtistid. Kuid viimast ei pruugi vaja minna, kui hormoonravi on õigesti valitud.

Psühholoogid ja defektoloogid jälgivad pidevalt haiget last. Nad kasutavad erinevaid meetodeid, mis võivad parandada lapse kognitiivse aktiivsuse rikkumisi. Siin on selline meetod nagu mänguteraapia asendamatu.

Kui laps vajab ravi kliinikus, siis tuleb arstile appi õde. Kilpnäärme alatalitlusega patsientide hooldamiseks on välja töötatud terve kompleks, mida nimetatakse õendusprotsessiks. See hõlmab mitut etappi alates anamneesi kogumisest kuni kõigi arsti juhiste järgimiseni.

Hüpotüreoidismi tüsistused

Hüpotüreoidismi kõige levinum tagajärg on vaimne alaareng, mõnikord ulatudes äärmuslikule tasemele -. Haiguse tagajärjed väljenduvad ka kehalistes puuetes, näiteks sageli kasvab laps palju aeglasemalt kui tema eakaaslased ning puberteedieas saabudes jääb ta nende näitajate osas maha. Laps põeb ka sagedasi nakkushaigusi, mis kestavad pikka aega, muutudes krooniliseks staadiumiks. Probleem on ka väljaheitega: see on kas asjatult raske või võimatu ilma spetsiaalseid ettevalmistusi võtmata.

Kui rase naine kannatab hüpertüreoidismi all, võib see mõjutada lapse tervist. Sageli on neil patsientidel mitmesugused siseorganite haigused ja isegi südamerikked. Pole harvad juhud, kui imikud sünnivad erinevate kilpnäärmega seotud probleemidega.

On veel üks tüsistus - hüpotüreoidne kooma. Õnneks on see haruldane ja esineb ainult vanematel inimestel, kes ei saa regulaarset ravi ja põevad kaasuvaid haigusi.

Hüpotüreoidism põhjustab sageli nii naistel kui meestel viljatust. Haigus nõrgestab immuunsüsteemi, mis põhjustab kehas sagedasi nakkusprotsesse, vähki.

Ärahoidmine

Rase naine peaks jälgima, et laps väldiks kilpnäärme alatalitlust. Selleks peaksite lapseootuse ajal juhtima õiget elustiili. Halvad harjumused tuleks täielikult välistada: neil on kahjulik mõju sündimata lapse kilpnäärme moodustumisele.

Hüpotüreoidism rasedatel ja lastel

HÜPOTÜROOS – põhjused, sümptomid ja RAHVUSVAHELINE RAVI

Haiguse põhjuste geneetilised variandid on erinevad.

Seega, kui rase naine kannatab hüpotüreoidismi all, sünnib laps kõige sagedamini selle haigusega. Kuid lapseootel ema peab läbima arsti määratud hormoonravi, mis aitab lapsel tervena sündida.

Kaasasündinud hüpotüreoidism (CH) on kilpnäärme haigus, mis esineb sagedusega 1 juhtum 4000-5000 vastsündinu kohta. Tüdrukutel avastatakse haigus 2-2,5 korda sagedamini kui poistel.

Haiguse aluseks on kilpnäärme poolt toodetud kilpnäärmehormoonide täielik või osaline puudulikkus, mis viib kõigi elundite ja süsteemide arengu hilinemiseni. Esiteks kannatab kesknärvisüsteem kilpnäärmehormoonide puuduse all. On kindlaks tehtud otsene seos ravi alustamise vanuse ja lapse intellektuaalse arengu indeksi vahel tulevikus. Soodsat (adekvaatset) vaimset arengut on oodata vaid siis, kui asendusravi alustati lapse esimesel elukuul.

Õigeaegse diagnoosi panemine ja seetõttu õigeaegse ravi alustamine on võimalik ainult siis, kui tehakse kõigi vastsündinute varajane (esimestel elupäevadel) läbivaatus.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi massiuuringud (sõeluuringud) viidi esmakordselt läbi Kanadas aastal 1971. Tänapäeval on see enamikus arenenud riikides levinud uurimismeetod. Venemaal on sarnane sõeluuring läbi viidud viimase 12 aasta jooksul.

Vastsündinute VH sõeluuringu põhiprintsiibid on järgmised. Kõikide kaasasündinud hüpotüreoidismi variantidega kaasneb kilpnäärmehormoonide madal tase (T 4, T 3 ), kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taseme tõus on iseloomulik primaarsele hüpotüreoidismile. Kuid kuna see on haiguse kõige levinum variant (kuni 90% kõigist juhtudest), siis enamikus riikides põhineb sõeluuring TSH määramisel. USA-s ja Kanadas põhineb sõelumine T 4 määramisel. Optimaalne oleks määrata mõlemad parameetrid, kuid see tõstab oluliselt uuringu maksumust.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuringu peamine eesmärk on kõigi vastsündinute varajane avastamine, kellel on veres kõrgenenud TSH tase. Kõik ebanormaalselt kõrge TSH-ga vastsündinutel on vaja kiiret põhjalikku läbivaatust haiguse lõplikuks diagnoosimiseks ja asendusravi koheseks alustamiseks (optimaalselt - esimese 3 elunädala jooksul).

Kõik vastsündinud 4-5. elupäeval (enneaegsetel 7-14. elupäeval) võtavad verd (tavaliselt kannalt) ja 6-8 tilka tilgutatakse spetsiaalsele poorsele filterpaberile. Saadud ja kuivatatud vereproovid saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus määratakse TSH.

TSH kontsentratsioon sõltub määramismeetodist. TSH läviväärtus võib kõikuda ja see määratakse iga labori jaoks eraldi, sõltuvalt valitud määramismeetodist. Enamik laboreid töötab diagnostikakomplektidega "Delphia", mille jaoks on läviväärtus TSH - 20 mU / l. Seega on kõik TSH proovid kuni 20 mU / l normi variant. Kõiki proove, mille TSH kontsentratsioon on üle 20 mU/L, tuleb uuesti analüüsida, TSH tase üle 50 mU/L viitab hüpotüreoidismile ja üle 100 mU/L TSH tase viitab tugevalt haigusele. Seetõttu on vaja kiiresti diagnoosi täpsustada kõigil vastsündinutel, kelle TSH tase on üle 20 mU / l, see on võimalik korduva vereproovi võtmisega ning TSH ja St. T4 vereseerumis.

Pärast vere võtmist määratakse lastele, kelle TSH tase on üle 50 mU / l, kohe (tulemusi ootamata) levotüroksiini asendusravi (eutüroks, L-türoksiin, türo-4, L-türoks, L-türoksiin-Acri, L-türoksiin -farmak). Ravi saab katkestada pärast normaalsete tulemuste saamist St. T4 ja TSH.

TSH tasemega 20-50 mU / l lastele ravi määramise küsimus otsustatakse pärast vere uuesti loovutamist ning TSH ja St. T 4 .

Lapsed, kes koheselt ei saanud ravi, tuleb TSH, T 4 taseme määramiseks uuesti läbi vaadata (nädala, siis kuu pärast) ning TSH taseme tõusul määrata kilpnäärme asendusravi koos täiendava hoolika jälgimisega. laps.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia

Kaasasündinud hüpotüreoidism on üsna heterogeenne haiguste rühm, mis on tingitud hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi, kilpnäärme morfofunktsionaalsest ebaküpsusest või nende anatoomilistest kahjustustest sünnieelsel perioodil.

Viimastel aastatel on seoses molekulaargeneetilise analüüsi meetodite väljatöötamisega suuresti muutunud seisukohad kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia kohta. Enamikul juhtudest (85-90%) tekib esmane kaasasündinud hüpotüreoidism. Ligikaudu 85% primaarse hüpotüreoidismi juhtudest on juhuslikud, 15% on pärilikud. Enamik juhuslikke juhtumeid on tingitud kilpnäärme düsgeneesist, kusjuures ektoopiline kilpnääre on sagedasem kui kilpnäärme täielik puudumine (agenees) või hüpoplaasia. Erinevate autorite andmetel esineb kilpnäärme agenees 22-42% juhtudest, kilpnäärme kude on ektoopiline 35-42% ja kilpnäärme hüpoplaasia 24-36%.

Tõenäoliselt võivad kilpnäärme düsgeneesi põhjuseks olla nii geneetilised kui ka keskkonnategurid, kuid selle molekulaarne alus on endiselt halvasti mõistetav. Praeguseks on tuvastatud 3 kilpnäärme initsiatsiooni ja diferentseerumisega seotud transkriptsioonifaktorit: PAX-8 (paarisdomeeni homeobox), TTF-1 ja TTF-2 (kilpnäärme transkriptsioonifaktorid 1 ja 2). Hiirtega tehtud katse näitas TTF-1 rolli kilpnäärme ageneesi, kopsude ja aju eesmiste piirkondade tõsiste väärarengute korral. TTF-1 geen asub 14q13 piirkonnas.

TTF-2 on kilpnäärme normaalseks morfogeneesiks hädavajalik. Eksperimentaalselt on tõestatud TTF-2 osalemine kilpnäärme migratsioonis ja kõvasuulae ülekasvus. Lisaks reguleerib TTF-2 türeoglobuliini ja kilpnäärme peroksidaasi ekspressiooni kilpnäärmes, nagu ka PAX-8.

Enamik perekondlikke CH juhtumeid on kaasasündinud "vead", mis kahjustavad T4 sünteesi või selle seondumist sihtorganitega, haiguse see variant avaldub kõige sagedamini kaasasündinud struumana. Praeguseks on teada järgmised kilpnäärme hormonogeneesi kaasasündinud häired: tundlikkuse vähenemine kilpnääret stimuleeriva hormooni suhtes; jodiidi kontsentreerimise võime puudumine; joodi organiseerituse rikkumine (peroksidaasi või H2O2 tekitava süsteemi defektide tõttu); jodotürosiinide dejodinaasi rikkumine; türeoglobuliini sünteesi või transpordi rikkumine.

Kirjeldatud on mutatsioone kilpnäärme peroksidaasi ja türeoglobuliini geenides. Kilpnäärme peroksidaasi aktiivsuse puudumine viib jodiidi omastamise vähenemiseni türotsüütide poolt, jodiidi organiseerimise protsesside katkemiseni, mis omakorda viib kilpnäärme hormoonide sünteesi vähenemiseni. TPO ensümaatiliste defektidega vastsündinutel on sündides väga kõrge TSH ja väga madal T4 tase ning hiljem tekib struuma.

Palju harvem (5-10% juhtudest) esineb sekundaarne kaasasündinud hüpotüreoidism, mis väljendub isoleeritud TSH sünteesi puudulikkuses või hüpopituitarismis. Mõnel juhul on sekundaarse hüpotüreoidismi põhjuseks geeni Pit-1 defekt, hüpofüüsispetsiifiline transkriptsioonifaktor-1, mille mutatsioonid põhjustavad kasvuhormooni, prolaktiini ja kilpnääret stimuleeriva hormooni kombineeritud puudulikkust. Uuritakse defekti rolli Prop-1 geenis, transkriptsioonifaktoris, mis põhjustab mitte ainult TSH, STH ja prolaktiini, vaid ka gonadotropiinide defitsiiti.

Kaasasündinud isoleeritud TSH puudulikkus on väga haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud TSH geeni mutatsioonidest. Siin on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuste kõige levinum klassifikatsioon tänapäeval.

Esmane

• Kilpnäärme düsgenees: agenees (atüreoos); hüpogenees (hüpoplaasia); düstoopia.
• Hormonogeneesi häired kilpnäärmes: TSH retseptorite puudulikkus (defekt); jodiidi transpordi defekt; peroksüdaasi süsteemi defekt; türeoglobuliini sünteesi või transpordi defekt; jodotürosiinide dejodinaasi rikkumine.

Sekundaarne

• Panhüpopituitarism.
• TSH sünteesi isoleeritud puudulikkus.

Resistentsus kilpnäärme hormoonide suhtes. Mööduv hüpotüreoidism

• Ravimitest põhjustatud hüpotüreoidism (ema kilpnäärmevastaste ravimite kasutamine).
• TSH retseptoreid blokeerivate ema antikehade põhjustatud hüpotüreoidism.
• Kokkupuude joodiga sünnieelsel või -järgsel perioodil.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Enne kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimise ajastut, vereseerumis hormoonide määramise radioimmunoloogiliste meetodite laialdast kasutuselevõttu kliinilises praktikas, tehti CH diagnoos kliiniliste ja anamnestiliste andmete põhjal, mis selgitas asendusravi üsna hilist algust.

Tüüpilist kliinilist pilti kaasasündinud hüpotüreoidismi kohta vastsündinutel, esimese elukuu lastel, kui diagnoosi panemine on äärmiselt oluline, täheldatakse ainult 10–15% juhtudest. Kõige tüüpilisemad haigusnähud varases postnataalses perioodis on järgmised: rasedusjärgne rasedus (üle 40 nädala); suur kehakaal sünnihetkel (üle 3500 g); paistes nägu, huuled, silmalaugud, poolavatud suu laia, "lameda" keelega; lokaliseeritud turse tihedate "patjade" kujul supraklavikulaarsetes lohkudes, käte tagapindadel, jalgadel; ebaküpsuse tunnused täisajalise raseduse korral; madal, kare hääl nutmisel, karjumisel; mekooniumi hiline läbimine; nabaväädi hiline väljutamine, nabahaava halb epitelisatsioon; pikaajaline kollatõbi.

Hiljem, 3.-4. elukuul, kui ravi ei alustata, ilmnevad teised haiguse kliinilised sümptomid: söögiisu vähenemine, neelamisraskused, vähene kaalutõus; kõhupuhitus, kõhukinnisus; naha kuivus, kahvatus, koorumine; hüpotermia (külmad käed, jalad); rabedad, kuivad, tuhmid juuksed; lihaste hüpotensioon.

Hilisematel perioodidel, pärast 5.-6. elukuud, tuleb esile psühhomotoorse, lapse füüsilise arengu kasvav mahajäämus, hiline hammaste tulek.

Hüpotüreoidismiga laste keha proportsioonid lähenevad kondrodüstroofsele, näo skeleti areng on maha jäänud (lai vajunud ninasild, hüpertelorism, fontanellide hiline sulgumine). Purse hilineb ja hiljem hammaste vahetus. Tähelepanu juhitakse kardiomegaaliale, südametoonide kurtusele, vererõhu langusele, pulsirõhu langusele, bradükardiale (esimeste kuude lastel võib pulss olla normaalne). Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsi iseloomustab madal, kare hääl, neil esineb sageli nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos, stridorhingamine.

Võttes kokku kaasasündinud hüpotüreoidismi ülaltoodud kliinilised tunnused, esitame Apgari skaala, mis aitab CH varajases kliinilises sõeluuringus (tabel). Kuid ainult kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuring võimaldab panna diagnoosi lapse esimestel elupäevadel, enne haiguse üksikasjaliku kliinilise pildi ilmnemist, ja seeläbi vältida haiguse tõsiseid tagajärgi, millest peamised on lapse vaimse ja füüsilise arengu viivitus. Majanduslikult on sõeluuringu maksumus ja puudega lapse ravikulud hilinenud diagnoosiga juhtudel korrelatsioonis 1:4.

Asendusravi naatriumlevotüroksiiniga

CH-ga laste jälgimist esimesel eluaastal peaks läbi viima endokrinoloog, lastearst, neuropatoloog.

Kontrollvereproovide võtmine toimub 2 nädalat ja 1,5 kuud pärast asendusravi algust. Alati tuleb meeles pidada naatriumlevotüroksiini üleannustamise võimalust. Levotüroksiini naatriumi annus valitakse individuaalselt, võttes arvesse kliinilisi ja laboratoorseid andmeid.

Esimese eluaasta lastel on vaja keskenduda eelkõige T4 tasemele, kuna esimestel elukuudel on võimalik TSH sekretsiooni regulatsiooni rikkumine vastavalt tagasiside põhimõttele. Ainuüksi TSH taseme hindamine võib viia tarbetult suurte naatriumlevotüroksiini annuste määramiseni. Suhteliselt kõrge TSH taseme ja üld-T4 või St. Levotüroksiini naatriumi T4 annust võib pidada piisavaks. Edasised TSH, T4 kontsentratsiooni kontrollmääramised tuleks läbi viia esimesel eluaastal iga 2-3 elukuu järel, aasta pärast - iga 3-4 kuu järel.

Seega tuleks kohe pärast diagnoosi kindlakstegemist ja ka kahtlastel juhtudel asendusravi levotüroksiinnaatriumi preparaatidega (eutüroks, L-türoksiin, türo-4, L-türoks, L-türoksiin-Acri, L-türoksiin-Farmak). alanud. Ravi algab enamikus riikides hiljemalt esimesel elukuul, keskmiselt 2. nädalal, näiteks Saksamaal algab ravi 8.–9. elupäeval, Ühendkuningriigis – 11.–15.

Esmavaliku ravim kaasasündinud hüpotüreoidismi ravis on levotüroksiinnaatrium. Ravimit saab toota erinevates annustes - 25, 50 ja 100 mcg ühes tabletis. Erinevate ravimite annuste olemasolu peaks kindlasti pöörama vanemate tähelepanu ja näitama levotüroksiini määratud annust mikrogrammides, mitte ainult tableti osades.

Levotüroksiin on täiesti identne inimese loodusliku hormooni türoksiiniga, mis on selle peamine eelis teiste sünteetiliste ravimite ees. Lisaks tekib pärast levotüroksiini (eutüroks, L-türoksiin, türo-4, L-türoks, L-türoksiin-Acri, L-thyroxine-Farmak) võtmist veres selle ravimi "depoo", mis tarbitakse ära. vastavalt vajadusele türoksiini dejodeerimisel ja selle muutmisel T 3 -ks. Nii välditakse trijodotüroniini kõrgeid tipptasemeid veres.

Kogu päevane annus tuleb manustada hommikul 30 minutit enne hommikusööki koos väikese koguse vedelikuga. Väikelastele tuleb ravim välja kirjutada hommikuse toitmise ajal purustatud kujul.

Levotüroksiini esialgne annus on 12,5-25-50 mcg / päevas või 10-15 mcg / kg / päevas. Lisaks on lapse kilpnäärmehormoonide vajadus korrelatsioonis keha pinnaga. Vastsündinutele soovitatakse määrata levotüroksiini annuses 150-200 mcg / m 2 kehapinna kohta ja lastele, kes on vanemad kui 100-150 mcg / m 2.

Võttes arvesse kliinilisi sümptomeid, tuleb siiski meeles pidada, et kõige usaldusväärsem näitaja lapse hüpotüreoidismi ravi piisavuse kohta on normaalne TSH tase vereseerumis, esimese eluaasta lastel - türoksiini taset. Tuleb meeles pidada, et T4 tase normaliseerub tavaliselt 1-2 nädalat pärast ravi algust, TSH tase - 3-4 nädalat pärast asendusravi algust. Pikaajalise ravi korral on naatriumlevotüroksiini kasutatava annuse piisavuse näitajad andmed kasvudünaamika, lapse üldise arengu ja luustiku diferentseerumise näitajate kohta.

V. A. Peterkova, professor, arstiteaduste doktor
O. B. Bezlepkina, Meditsiiniteaduste kandidaat
GU ENTS RAMS, Moskva