Mis võivad olla geneetilised haigused. Geneetilised haigused, mis on päritud. Meditsiiniline geneetiline testimine. Geneetiliste haiguste tüübid

13282 0

Kõik geneetilised haigused, millest tänapäeval on teada mitu tuhat, on põhjustatud inimese geneetilise materjali (DNA) anomaaliatest.

Geneetilised haigused võivad olla seotud ühe või mitme geeni mutatsiooniga, nihkega, tervete kromosoomide puudumise või dubleerimisega (kromosoomihaigused), aga ka emalt edasikanduvate mutatsioonidega mitokondrite geneetilises materjalis (mitokondriaalsed haigused).

Kirjeldatud on rohkem kui 4000 haigust, mis on seotud ühe geeni häiretega.

Natuke geneetilistest haigustest

Samuti on teada, et mõned geneetilised haigused tekkisid meis keha katsena keskkonnale vastu seista. Sirprakuline aneemia sai tänapäevastel andmetel alguse Aafrikast, kus malaaria on olnud inimkonna tõeline nuhtlus juba mitu tuhat aastat. Sirprakulise aneemia korral on inimestel punaste vereliblede mutatsioon, mis muudab peremehe Plasmodium malaaria suhtes resistentseks.

Tänapäeval on teadlased välja töötanud sadade geneetiliste haiguste testid. Saame testida tsüstilise fibroosi, Downi sündroomi, fragiilse X sündroomi, pärilike trombofiiliate, Bloomi sündroomi, Canavani tõve, Fanconi aneemia, perekondliku düsautonoomia, Gaucheri tõve, Niemann-Picki tõve, Klinefelteri sündroomi, talasseemiate ja paljude teiste haiguste suhtes.

Tsüstiline fibroos.

Downi sündroom.

Fragile X sündroom.

Pärilikud veritsushäired.

Tuntud haiguste hulgas on Leideni mutatsiooniga seotud trombofiilia (faktor V Leiden). On ka teisi geneetilisi hüübimishäireid, sealhulgas protrombiini (II faktori) puudulikkus, valgu C vaegus, proteiin S vaegus, antitrombiin III puudulikkus ja teised.

Kõik on kuulnud hemofiiliast – pärilikust hüübimishäirest, mille puhul tekivad ohtlikud verejooksud siseorganites, lihastes, liigestes, täheldatakse ebanormaalset menstruaalverejooksu ning iga väiksemgi vigastus võib viia korvamatute tagajärgedeni, kuna organism ei suuda verejooksu peatada. Kõige tavalisem on hemofiilia A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus); Tuntud on ka hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) ja hemofiilia C (XI faktori puudulikkus).

Samuti on väga levinud von Willebrandi tõbi, mille korral tekib VIII faktori madala taseme tõttu spontaanne verejooks. Seda haigust kirjeldas 1926. aastal Soome lastearst von Willebrand. Ameerika teadlased usuvad, et 1% maailma elanikkonnast kannatab selle all, kuid enamikul neist ei põhjusta geneetiline defekt tõsiseid sümptomeid (näiteks naistel võib esineda vaid tugev menstruatsioon). Nende arvates täheldatakse kliiniliselt olulisi juhtumeid 1 inimesel 10 000 kohta, see tähendab 0,01%.

Perekondlik hüperkolesteroleemia.

Huntingtoni tõbi.

Kaasaegne ravi on suunatud haiguse sümptomitega võitlemisele. Huntingtoni tõbi hakkab tavaliselt avalduma 30-40 aasta pärast ja enne seda ei pruugi inimene oma saatust aimatagi. Harvemini hakkab haigus progresseeruma lapsepõlves. See on autosoomne dominantne haigus – kui ühel vanemal on defektne geen, siis on lapsel 50% tõenäosus sellesse haigestuda.

Duchenne'i lihasdüstroofia.

Beckeri lihasdüstroofia.

Sirprakuline aneemia.

Ravi hõlmab valuvaigisteid, hematopoeesi toetavat foolhapet, vereülekannet, dialüüsi ja hüdroksüuureat episoodide sageduse vähendamiseks. Sirprakuline aneemia esineb peamiselt Aafrika ja Vahemere päritolu inimestel, samuti Lõuna- ja Kesk-Ameerika inimestel.

Talasseemia.

Fenüülketonuuria.

Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus.

Lisaks ülalloetletutele on veel tohutult palju muid geneetilisi haigusi. Praeguseks pole nende jaoks radikaalseid ravimeetodeid, kuid geeniteraapial on tohutu potentsiaal. Paljusid haigusi, eriti õigeaegse diagnoosimise korral, saab edukalt kontrolli all hoida ja patsiendid saavad võimaluse elada täisväärtuslikku ja viljakat elu.

Igal tervel inimesel on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei riku rakufunktsioone ega too kaasa haigusi, kuna on retsessiivsed (mitteavaldavad). Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on äärmiselt väike, kuid see suureneb järsult, kui vanemad on sugulased (st neil on sarnane genotüüp). Sel põhjusel on suletud populatsioonides geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus kõrge.

Iga geen inimkehas vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude talitlushäireid ja arengudefekte.

Arst saab tuvastada võimaliku geneetilise anomaalia riski, küsides sinult sugulaste haiguste kohta “kuni kolmanda põlveni”, nii sinu kui ka abikaasa poolt.

Geneetilised haigused on arvukad ja mõned neist on väga haruldased.

Haruldaste pärilike haiguste loetelu

Siin on mõnede geneetiliste haiguste tunnused.

Downi sündroom (või trisoomia 21)- kromosomaalne haigus, mida iseloomustab vaimne alaareng ja vähenenud füüsiline areng. Haigus tekib kolmanda kromosoomi olemasolu tõttu 21. paaris (kokku on inimesel 23 paari kromosoome). See on kõige levinum geneetiline haigus, mis esineb umbes ühel vastsündinul 700-st. Downi sündroomi esinemissagedus suureneb lastel, kes on sündinud üle 35-aastastel naistel. Selle haigusega patsiendid on erilise välimusega ning kannatavad vaimse ja füüsilise alaarengu all.

Turneri sündroom- haigus, mis mõjutab tüdrukuid ja mida iseloomustab ühe või kahe X-kromosoomi osaline või täielik puudumine. Seda haigust esineb ühel tüdrukul 3000-st. Seda haigust põdevad tüdrukud on tavaliselt väga väikesed ja nende munasarjad ei tööta.

X-trisoomia sündroom- haigus, mille puhul tüdruk sünnib kolme X-kromosoomiga. Seda haigust esineb keskmiselt ühel tüdrukul 1000-st. X-trisoomia sündroomi iseloomustab kerge vaimne alaareng ja mõnel juhul ka viljatus.

Klinefelteri sündroom- haigus, mille puhul poisil on üks lisakromosoom. Haigus esineb ühel poisil 700-st. Klinefelteri sündroomiga patsiendid on reeglina pikakasvulised, väliseid arenguanomaaliaid pole märgata (pärast puberteeti on näokarvade kasv raskendatud ja piimanäärmed veidi suurenenud). Patsientide intellekt on tavaliselt normaalne, kuid kõnehäired on tavalised. Klinefelteri sündroomiga mehed on tavaliselt viljatud.

tsüstiline fibroos- geneetiline haigus, mille puhul on häiritud paljude näärmete talitlus. Tsüstiline fibroos mõjutab ainult kaukaaslaseid. Ligikaudu ühel 20-st valgest inimesest on üks kahjustatud geen, mis avaldumise korral võib põhjustada tsüstilise fibroosi. Haigus tekib siis, kui inimene saab kaks neist geenidest (isalt ja emalt). Venemaal esineb tsüstiline fibroos erinevate allikate kohaselt ühel vastsündinul 3500–5400-st, USA-s - ühel 2500-st. Selle haigusega on geen, mis vastutab naatriumi liikumist reguleeriva valgu tootmise eest. ja rakumembraane läbiv kloor on kahjustatud. Esineb dehüdratsioon ja näärmete sekretsiooni viskoossuse suurenemine. Selle tulemusena blokeerib nende tegevust paks saladus. Tsüstilise fibroosiga patsientidel imenduvad valgud ja rasvad halvasti, mistõttu kasv ja kaalutõus aeglustuvad oluliselt. Kaasaegsed ravimeetodid (ensüümide, vitamiinide võtmine ja eridieet) võimaldavad pooltel tsüstilise fibroosiga patsientidest elada kauem kui 28 aastat.

Hemofiilia- geneetiline haigus, mida iseloomustab ühe vere hüübimisfaktori puudulikkusest tingitud suurenenud verejooks. Haigus on päritud naisliini kaudu, samas kui see mõjutab valdavat enamust poistest (keskmiselt üks 8500-st). Hemofiilia tekib siis, kui vere hüübimisfaktorite aktiivsuse eest vastutavad geenid on kahjustatud. Hemofiilia korral täheldatakse liigeste ja lihaste sagedasi hemorraagiaid, mis võivad lõppkokkuvõttes viia nende olulise deformatsioonini (st inimese puudeni). Hemofiiliaga inimesed peaksid vältima olukordi, mis võivad põhjustada verejooksu. Hemofiiliaga patsiendid ei tohi võtta ravimeid, mis vähendavad vere hüübimist (nt aspiriin, hepariin ja mõned valuvaigistid). Verejooksu vältimiseks või peatamiseks antakse patsiendile plasmakontsentraati, mis sisaldab suures koguses puuduvat hüübimisfaktorit.

Tay Sachsi haigus- geneetiline haigus, mida iseloomustab fütaanhappe (rasvade lagunemise saadus) kogunemine kudedesse. Haigus esineb peamiselt aškenazi juutide ja prantsuse päritolu kanadalaste seas (ühel vastsündinul aastal 3600). Tay-Sachsi tõbe põdevad lapsed on varakult mahajäänud, seejärel jäävad nad halvatuks ja pimedaks. Reeglina elavad patsiendid kuni 3-4 aastat. Selle haiguse jaoks ei ole ravimeetodeid.

Tänapäeval soovitavad günekoloogid kõigil naistel rasedust planeerida. Nii saab ju paljusid pärilikke haigusi vältida. See on võimalik mõlema abikaasa põhjaliku arstliku läbivaatusega. Pärilike haiguste küsimuses on kaks punkti. Esimene on geneetiline eelsoodumus teatud haigustele, mis avaldub juba lapse küpsemisel. Nii võib näiteks suhkurtõbi, mille all üks vanematest põeb, ilmneda lastel noorukieas ja hüpertensioon - 30 aasta pärast. Teine punkt on otseselt geneetilised haigused, millega laps sünnib. Neid arutatakse täna.

Laste levinumad geneetilised haigused: kirjeldus

Imiku kõige levinum pärilik haigus on Downi sündroom. Esineb 1 juhul 700-st. Neonatoloog paneb lapsele diagnoosi vastsündinu haiglas viibimise ajal. Downi tõve korral sisaldab laste karüotüüp 47 kromosoomi, st lisakromosoom on haiguse põhjuseks. Te peaksite teadma, et tüdrukud ja poisid on selle kromosomaalse patoloogia suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Visuaalselt on need spetsiifilise näoilmega lapsed, kes on vaimses arengus maha jäänud.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb sagedamini tüdrukutel. Ja haiguse sümptomid ilmnevad 10-12-aastaselt: patsiendid ei ole pikad, kuklakarvad on madala asetusega ning 13-14-aastaselt pole neil puberteeti ja menstruatsioone. Nendel lastel on vaimses arengus väike mahajäämus. Selle päriliku haiguse peamine sümptom täiskasvanud naisel on viljatus. Selle haiguse kariotüüp on 45 kromosoomi, see tähendab, et üks kromosoom puudub. Shereshevsky-Turneri tõve levimus on 1 juhtum 3000 kohta. Kuni 145 sentimeetri pikkuste tüdrukute seas on see 73 juhtu 1000 kohta.

Ainult meestel on Klinefelteri tõbi. See diagnoos määratakse vanuses 16-18 aastat. Haiguse tunnused - suur kasv (190 sentimeetrit ja isegi kõrgem), kerge vaimne alaareng, ebaproportsionaalselt pikad käed. Kariotüüp on sel juhul 47 kromosoomi. Täiskasvanud mehe iseloomulik tunnus on viljatus. Kleinfelteri tõbi esineb ühel juhul 18 000-st.

Üsna tuntud haiguse - hemofiilia - ilminguid täheldatakse tavaliselt poistel pärast eluaastat. Enamasti kannatavad patoloogia all inimkonna tugeva poole esindajad. Nende emad on ainult mutatsiooni kandjad. Vere hüübimishäire on hemofiilia peamine sümptom. Sageli põhjustab see tõsiste liigesekahjustuste, näiteks hemorraagilise artriidi tekkimist. Hemofiilia korral algab iga nahahaavaga vigastuse tagajärjel verejooks, mis võib mehele lõppeda surmaga.

Teine raske pärilik haigus on tsüstiline fibroos. Tavaliselt tuleb selle haiguse tuvastamiseks diagnoosida alla pooleteise aasta vanustel lastel. Selle sümptomiteks on krooniline kopsupõletik koos düspeptiliste sümptomitega kõhulahtisuse kujul, millele järgneb kõhukinnisus koos iiveldusega. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 2500 kohta.

Haruldased pärilikud haigused lastel

On ka geneetilisi haigusi, millest paljud meist pole kuulnudki. Üks neist ilmneb 5-aastaselt ja seda nimetatakse Duchenne'i lihasdüstroofiaks.

Mutatsiooni kandjaks on ema. Haiguse peamiseks sümptomiks on skeleti vöötlihaste asendumine sidekoega, mis ei ole võimeline kokku tõmbuma. Tulevikus ootab sellist last teisel elukümnendil täielik liikumatus ja surm. Vaatamata aastatepikkusele uurimistööle ja geenitehnoloogia kasutamisele ei ole Duchenne'i müodüstroofia jaoks siiani tõhusat ravi.

Teine haruldane geneetiline haigus on osteogenesis imperfecta. See on luu- ja lihaskonna geneetiline patoloogia, mida iseloomustab luude deformatsioon. Osteogeneesi iseloomustab luumassi vähenemine ja nende suurenenud haprus. Eeldatakse, et selle patoloogia põhjus on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire.

Progeeria on üsna haruldane geneetiline defekt, mis väljendub keha enneaegses vananemises. Maailmas on 52 progeeria juhtumit. Kuni kuue kuu vanused lapsed ei erine oma eakaaslastest. Lisaks hakkab nende nahk kortsuma. Kehas ilmnevad seniilsuse sümptomid. Progeeriaga lapsed ei ela tavaliselt üle 15-aastased. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest.

Ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis esineb dermatoosina. Ihtüoosi iseloomustab keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub soomuste kujul nahal. Ihtüoosi põhjuseks on ka geenimutatsioon. Haigus esineb ühel juhul mitmekümnel tuhandel.

Tsüstinoos on haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Inimkeha kogub liiga palju tsüstiini (aminohapet). See aine muutub kristallideks, põhjustades kõigi keharakkude kõvenemist. Mees muutub järk-järgult kujuks. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid kuni 16 aastat. Haiguse eripära on see, et aju jääb terveks.

Katapleksia on haigus, millel on kummalised sümptomid. Väikseima stressi, närvilisuse, närvipinge korral lõdvestuvad järsku kõik keha lihased – ja inimene kaotab teadvuse. Kõik tema kogemused lõppevad minestamisega.

Teine kummaline ja haruldane haigus on ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haiguse teine ​​nimetus on Püha Vituse tants. Tema rünnakud tabavad inimest ootamatult: tema jäsemed ja näolihased tõmblevad. Arenev ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom põhjustab muutusi psüühikas, nõrgestab meelt. See haigus on ravimatu.

Akromegaalial on teine ​​nimi - gigantism. Seda haigust iseloomustab inimese kõrge kasv. Ja haigust põhjustab somatotropiini kasvuhormooni liigne tootmine. Patsient kannatab alati peavalude, unisuse all. Akromegaalial puudub tänapäeval ka tõhus ravi.

Kõiki neid geneetilisi haigusi on raske ravida ja sagedamini on need täiesti ravimatud.

Kuidas tuvastada lapse geneetilist haigust

Tänapäeva meditsiini tase võimaldab ennetada geneetilisi patoloogiaid. Selleks julgustatakse rasedaid läbima mitmeid uuringuid, et selgitada välja pärilikkus ja võimalikud riskid. Lihtsamalt öeldes tehakse geneetilisi analüüse, et teha kindlaks sündimata lapse kalduvus pärilikele haigustele. Kahjuks registreerib statistika vastsündinutel üha rohkem geneetilisi kõrvalekaldeid. Ja praktika näitab, et enamikke geneetilisi haigusi saab vältida, ravides need enne rasedust välja või katkestades patoloogilise raseduse.

Arstid rõhutavad, et tulevaste vanemate jaoks on ideaalne võimalus analüüsida geneetilisi haigusi raseduse planeerimise etapis.

Seega hinnatakse sündimata lapsele pärilike häirete edasikandumise ohtu. Selleks soovitatakse rasedust planeerival paaril konsulteerida geneetikuga. Ainult tulevaste vanemate DNA võimaldab hinnata geneetiliste haigustega laste saamise riske. Nii ennustatakse ka sündimata lapse tervist tervikuna.

Geneetilise analüüsi vaieldamatu eelis on see, et see võib isegi ära hoida raseduse katkemist. Kuid kahjuks kasutavad naised statistika kohaselt geneetilisi analüüse kõige sagedamini pärast raseduse katkemist.

Mis mõjutab ebatervete laste sündi

Seega võimaldavad geneetilised analüüsid hinnata ebatervislike laste saamise riske. See tähendab, et geneetik võib väita, et risk saada näiteks Downi sündroomiga laps on 50 kuni 50. Millised tegurid mõjutavad sündimata lapse tervist? Siin nad on:

1. Vanemate vanus. Vanusega kogunevad geneetilised rakud üha rohkem "rikkeid". See tähendab, et mida vanemad on isa ja ema, seda suurem on risk saada Downi sündroomiga laps.
2. Vanemate lähedased suhted. Nii nõod kui ka suguvennad kannavad tõenäolisemalt samu haigeid geene.
3. Haigete laste sünd vanematele või otsestele sugulastele suurendab võimalust saada veel üks geneetiliste haigustega laps.
4. Perekondlikud kroonilised haigused. Kui nii isa kui ema põevad näiteks hulgiskleroosi, siis on haiguse ja sündimata lapse tõenäosus väga suur.
5. Teatud etnilistesse rühmadesse kuuluvad vanemad. Näiteks Gaucheri tõbi, mis väljendub luuüdi kahjustuses ja dementsuses, on rohkem levinud aškenazi juutide seas, Wilsoni tõbi - Vahemere äärsete rahvaste seas.
6. Ebasoodne keskkond. Kui tulevased vanemad elavad keemiatehase, tuumajaama, kosmodroomi läheduses, siis saastunud vesi ja õhk soodustavad laste geenimutatsioone.
7. Ühe vanema kiirgusega kokkupuude suurendab ka geenimutatsioonide riski.

Seega on täna tulevastel vanematel kõik võimalused ja võimalused haigete laste sündi vältida. Vastutustundlik suhtumine rasedusesse, selle planeerimine võimaldab teil täielikult tunda emaduse ja isaduse rõõmu.

Eriti Diana Rudenko jaoks

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse liigi. Nüüd uuritakse paljudes maailma instituutides inimest, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonil on üha rohkem geneetilisi defekte ja neil on väiksem tõenäosus saada terve laps. Kuigi kõik defektide arengumustrite põhjused on ebaselged, võib siiski oletada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mis on seotud inimese geenistruktuuri kõrvalekalletega. Kõrvalekalded võivad esineda nii ühes geenis kui ka mitmes.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne domineeriv.
2. Autosoomne retsessiivne.
3. Põranda külge haagitud.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva hälbe tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.

pärilikud haigused

Siin on mõned näited haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müopleegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Retsessiivne:

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• muud.

Suguga seotud haigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby haigus.

Ka inimese kromosomaalsete pärilike haiguste kuulmisel. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Shereshevsky-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Puusa nihestus (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huule- ja suulaelõhe.

Kõige tavalisem geenianomaalia on sündaktiilia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda ravitakse operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad

Nendest loetletud haigustest võib eristada kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende nimekiri koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel täheldatakse 3, 4, 5 või enama olemasolu. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise rikkumise tõttu.

Inimese kõige ohtlikumad pärilikud haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Lülisamba lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada kuni 7, 8 või isegi 14 aastat.

Downi sündroom

Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomiga (st kromosoom 21 on 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on strabismus, kaela kortsumine, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid vastsündinute elule ei kujuta kromosoomianomaalia ohtu.

Nüüd ütleb statistika, et 700-800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naised, kes soovivad last saada pärast 35. eluaastat, saavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Tõenäosus on kuskil 1:375. Aga naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on see tõenäosus 1:30.

akrokraniodüsfalangia

Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Sündroomi põhjus on 10. kromosoomi rikkumine. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks, kui see on lihtsam, siis Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised keha struktuuriomadused nagu:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
• kolju koronaalsete õmbluste sulandumine, mille tagajärjel täheldatakse hüpertensiooni (vererõhktõve kolju sees);
• sündaktiilia;
• kumer otsmik;
• sageli vaimne alaareng selle taustal, et kolju pigistab aju ega lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval tehakse Aperti sündroomiga lastele vererõhu taastamiseks kolju suurendamise operatsioon. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on laps, kellel on diagnoositud sündroom, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama kõrvalekaldega, väga suur.

Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-Van Bogart-Bertrandi tõbi

Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi tunned ära kuskil 3-7 aastaselt. Lastel on krambid, halb seedimine, liigutuste koordineerimise häired. Enamikul neist on kõõrdsilmsus ja probleemid näolihastega, mille tõttu on naeratus väga sageli näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Enamikul juhtudel ei tea vanemad, mis toimub, ja veelgi enam, millega see on seotud. Veidi hiljem torkab silma ka see, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi sõnatult pomiseda.

Põhjus, miks lapsel sündroom tekib, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.

Teist haigust – Canavani tõbe – iseloomustab see, et lapsel on nõrk lihastoonus, tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomis. Selle tulemusena hävivad aju närvirakud progresseeruva kiirusega.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani haigus avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed jäävad 2-aastaselt pimedaks.

Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. See loetelu on ainult näiteks ja pole kaugeltki täielik.

Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on rikkumine 1-s ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui esineb kõrvalekaldeid erinevates geenides, siis ei maksa karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad loote kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.

pärilikud haigused lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Kõik jaotised Pärilikud haigused Erakorralised seisundid Silmahaigused Lastehaigused Meestehaigused Suguhaigused Naistehaigused Nahahaigused Nakkushaigused Närvihaigused Reumaatilised haigused Uroloogilised haigused Endokriinsüsteemi haigused Immuunhaigused Allergilised haigused Onkoloogilised haigused Hammaste haigused ja lümfihaigused Veenide Hambahaigused Verehaigused Piimanäärmete haigused ODS-i haigused ja traumad Hingamisteede haigused Seedeelundite haigused Südame- ja veresoonkonnahaigused Jämesoole haigused Kõrva- ja kurguhaigused, nina Narkoprobleemid Vaimsed häired Kõnehäired Kosmeetilised probleemid Esteetilised probleemid

pärilikud haigused- suur hulk inimese haigusi, mis on põhjustatud geneetilise aparaadi patoloogilistest muutustest. Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku ülekandemehhanismiga sündroomi ja nende üldine esinemissagedus elanikkonnas on vahemikus 0,2–4%. Mõnel geneetilisel haigusel on teatav etniline ja geograafiline levimus, teisi leidub sama sagedusega kogu maailmas. Pärilike haiguste uurimine kuulub peamiselt meditsiinigeneetika pädevusse, kuid sellise patoloogiaga võib kokku puutuda peaaegu iga meditsiinispetsialist: lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid, hematoloogid, terapeudid jne.

Pärilikke haigusi tuleks eristada kaasasündinud ja perekondlikust patoloogiast. Kaasasündinud haigusi võivad põhjustada mitte ainult geneetilised, vaid ka arenevat loodet mõjutavad ebasoodsad eksogeensed tegurid (keemilised ja meditsiinilised ühendid, ioniseeriv kiirgus, emakasisesed infektsioonid jne). Kõik pärilikud haigused ei ilmne aga kohe pärast sündi: näiteks Huntingtoni korea nähud ilmnevad tavaliselt esmakordselt üle 40 aasta vanuselt. Päriliku ja perekondliku patoloogia erinevus seisneb selles, et viimast võib seostada mitte geneetiliste, vaid sotsiaalsete või professionaalsete determinantidega.

Pärilike haiguste esinemist põhjustavad mutatsioonid – äkilised muutused indiviidi geneetilistes omadustes, mis toovad kaasa uute, mittenormaalsete tunnuste ilmnemise. Kui mutatsioonid mõjutavad üksikuid kromosoome, muutes nende struktuuri (kaotamise, omandamise, üksikute sektsioonide asukoha muutumise tõttu) või nende arvu, klassifitseeritakse sellised haigused kromosomaalseteks. Kõige levinumad kromosoomianomaaliad on kaksteistsõrmiksoole haavand, allergiline patoloogia.

Pärilikud haigused võivad avalduda nii vahetult pärast lapse sündi kui ka erinevatel eluetappidel. Mõned neist on ebasoodsa prognoosiga ja põhjustavad varajase surma, teised ei mõjuta oluliselt elu kestust ja isegi kvaliteeti. Loote päriliku patoloogia kõige raskemad vormid põhjustavad spontaanset aborti või nendega kaasneb surnultsünd.

Tänu edusammudele meditsiini arengus on sünnieelse diagnostika meetoditega võimalik avastada umbes tuhat pärilikku haigust juba enne lapse sündi. Viimaste hulka kuuluvad I (10–14 nädalat) ja II (16–20 nädalat) trimestri ultraheli ja biokeemiline skriinimine, mida tehakse eranditult kõigile rasedatele. Lisaks võib täiendavate näidustuste olemasolul soovitada invasiivseid protseduure: koorioni villuse biopsia, amniotsentees, kordotsentees. Raske päriliku patoloogia fakti usaldusväärse tuvastamisega pakutakse naisele meditsiinilistel põhjustel kunstlikku rasedust katkestada.

Kõiki vastsündinuid oma esimestel elupäevadel uuritakse ka pärilike ja kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes (fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, galaktoseemia, tsüstiline fibroos). Teisi pärilikke haigusi, mida ei tuvastata enne ega vahetult pärast lapse sündi, saab tuvastada tsütogeneetiliste, molekulaargeneetiliste, biokeemiliste uurimismeetoditega.

Kahjuks ei ole praegu võimalik pärilike haiguste täielikku ravi. Samal ajal on teatud geneetilise patoloogia vormide puhul võimalik saavutada märkimisväärne eluea pikenemine ja selle vastuvõetava kvaliteedi tagamine. Pärilike haiguste ravis kasutatakse patogeneetilist ja sümptomaatilist ravi. Patogeneetiline lähenemine ravile hõlmab asendusravi (näiteks hemofiilia verehüübimisfaktoritega), teatud substraatide kasutamise piiramist fenüülketonuuria, galaktoseemia, vahtrasiirupihaiguse korral, puuduva ensüümi või hormooni puuduse kompenseerimist jne. Sümptomaatiline ravi hõlmab mitmesuguste ravimite, füsioteraapia, taastusravi (massaaž, harjutusravi) kasutamine. Paljud varasest lapsepõlvest pärit geneetilise patoloogiaga patsiendid vajavad parandus- ja arendustunde koos õpetaja-defektoloogi ja logopeediga.

Pärilike haiguste kirurgilise ravi võimalused taanduvad peamiselt organismi normaalset talitlust takistavate raskete väärarengute likvideerimisele (näiteks kaasasündinud südamerikete, huule- ja suulaelõhede, hüpospadiaade jne korrigeerimine). Pärilike haiguste geeniteraapia on oma olemuselt veel pigem eksperimentaalne ja praktilises meditsiinis laialdasest kasutusest veel kaugel.

Põhiliseks suunaks pärilike haiguste ennetamisel on meditsiinigeneetiline nõustamine. Kogenud geneetikud konsulteerivad abielupaari, prognoosivad päriliku patoloogiaga järglaste riski ja annavad professionaalset abi lapseootuse otsuse tegemisel.