Haigus on bass, kui kaua nad elavad. Maitse, nägemine, puudutus, puudutus ja kuulmine. Lihaskrambid ja spasmid

1869. aastal kirjeldas prantsuse psühhiaater Charcot täpselt sellist haigust nagu amüotroofiline lateraalskleroos.

Mis see haigus on

Selle haiguse arenguga toimub närvisüsteemi peamise raja perifeersete ja tsentraalsete neuronite degeneratsioon. Sel juhul asendatakse mõned elemendid gliaga. Püramiidkimp on tavaliselt külgmistes veergudes mõjutatud palju tugevamalt. Sellest ka epiteet – külgmine. Mis puutub perifeersesse neuronisse, siis see on väga tugevalt mõjutatud eesmiste sarvede piirkonnas. Sellepärast kaasneb haigusega veel üks epiteet - amüotroofne. Samas rõhutab nimi täpselt üht haiguse kliinilist tunnust – lihaste atroofiat. ALS-i sündroom on üsna raske haigus. Väärib märkimist, et Charcoti haigusele antud nimi peegeldab võimalikult palju kõiki selle iseloomulikke jooni: külgsambas paikneva püramiidkimbu kahjustuse sümptomid on kombineeritud lihaste atroofiaga.

Haiguse sümptomid

Tänapäeval on paljud inimesed sunnitud elama sellise vaevusega nagu ALS-i sündroom. Selle haiguse sümptomid on täiesti erinevad. Väärib märkimist, et haiguse tavalised sümptomid praktiliselt puuduvad. ALS areneb individuaalselt. Varases staadiumis on mõned märgid, mis võimaldavad teil kindlaks teha selle haiguse arengu.

1. Liikumishäired. Patsient hakkab väga sageli komistama, asju maha kukkuma ja kukkuma nõrgenemise, samuti osalise lihasatroofia tagajärjel. Mõnel juhul muutuvad pehmed koed lihtsalt tuimaks.
2. Lihaskrambid. Kõige sagedamini esineb see nähtus vasika piirkonnas.
3. Lummamine on väike. Sageli kirjeldatakse seda nähtust kui "hanenahka". Fascikulatsioon ilmub tavaliselt peopesadele.
4. Jalgade ja käte lihaskudede osaline märgatav atroofia. Eriti sageli algavad sellised protsessid õlavöötme piirkonnas: rangluu, abaluud ja õlad.

ALS areneb igal inimesel erinevalt. Seda haigust on varases staadiumis väga raske diagnoosida. Kui inimesel on amüotroofse lateraalskleroosi tunnused, kuid diagnoos ei leia kinnitust, võib patsient põdeda hoopis teistsugust vaevust.

Muud ALS-i nähud

ALS-i sündroomi iseloomustab progresseeruv areng. Teisisõnu, eespool loetletud lihaskudede atroofia ja nõrgenemine ainult suureneb. Kui inimesel oli raskusi nuppude kinnitamisega, siis aja jooksul ei saa ta seda lihtsalt üldse teha. See kehtib ka muude oskuste kohta.

Järk-järgult kaotab patsient kõndimisvõime. Alguses võib ta vajada tavalist kõndijat ja tulevikus ratastooli. Lisaks ei suuda nõrgestatud lihased patsiendi pead soovitud asendis toetada. Ta vajub alati oma rinnale. Kui haigus katab kogu keha lihaseid, ei saa inimene praktiliselt voodist tõusta, pikka aega istuvas asendis viibida ja ka küljelt küljele ümber minna.

Mis puutub kõnesse, siis tekib ka probleeme. Patsiendil tekib järk-järgult ALS-i sündroom. Selle haiguse sümptomid võivad olla täiesti erinevad. Esialgsel etapil hakkab patsient rääkima "ninas". Tema kõne muutub üha selgemaks. Selle tulemusena võib see täielikult kaduda. Kuigi paljudel patsientidel säilib kõnevõime oma elu lõpuni.

Muud raskused

Kui diagnoos tehakse ja haigus on ALS-i sündroom, peaksid patsiendi lähedased valmistuma suurteks raskusteks. Lisaks sellele, et inimene kaotab peaaegu täielikult liikumisvõime, hakkab tal probleeme tekkima ka söögiga. Mõnel juhul võib alata suurenenud süljeeritus. See nähtus põhjustab ka palju ebamugavusi ja võib olla väga ohtlik. Lõppude lõpuks võib patsient söömise ajal suures koguses sülge neelata. Mingil hetkel võib osutuda vajalikuks enteraalne toitmine.

Järk-järgult tekivad mitmesugused hingamissüsteemi tööga seotud häired. See võib põhjustada hingamispuudulikkust. Sellised kesknärvisüsteemi haigused toovad kaasa palju probleeme. Sageli kogevad patsiendid ka lämbumist. Väga sageli kannatavad amüotroofse lateraalskleroosiga inimesed õudusunenägude all. On juhtumeid, kui hapnikupuuduse tõttu hakkavad patsiendil hallutsinatsioonid, samuti desorientatsiooni tunne.

Miks tekib amüotroofiline lateraalskleroos?

Paljud arstid peavad seda haigust degeneratiivseks protsessiks. Amüotroofse lateraalskleroosi tõelised põhjused on siiski teadmata. Mõned eksperdid usuvad, et see haigus on infektsioon, mille põhjustab filterviirus. ALS-i sündroom on suhteliselt haruldane haigus, mis hakkab arenema inimesel umbes 50-aastaselt.

Mis puutub märkimisväärse kogemusega arstidesse, siis nad on harjunud kõike orgaanilist jagama hajusaks ja süsteemseks. Mis puudutab amüotroofset lateraalskleroosi, siis siin on mõjutatud ainult motoorsed teed, kuid tundlikud jäävad täiesti normaalseks. Histopatoloogiliste uuringute tulemusena tehti mõned parandused varasemasse süsteemsete kahjustuste ideesse.

Millega saab siis seletada aju ja seljaaju konkreetse patoloogia arengut? Ilmselt sõltub süsteemsus teatud haiguse korral mitmest tegurist.

1. Toksiini või viiruse eriline sarnasus teatud närvimoodustisega. Ja see on täiesti võimalik. Lõppude lõpuks on toksiinidel täiesti erinevad keemilised omadused. Lisaks pole kesknärvisüsteem selles osas kaugeltki homogeenne. Võib-olla on see amüotroofse lateraalskleroosi põhjus?
2. Samuti võib haigus tekkida teatud piirkondade verevarustuse eripära tõttu.
3. Põhjuseks võivad olla seljaaju kanali lümfiringe ja kesknärvisüsteemi vedelikuringluse iseärasused.

Niisiis, miks see juhtub, on siiani teadmata. Ja teadlased üle kogu maailma ainult oletavad.

Haiguse diagnoosimine

Enamikul juhtudel põhjustab amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine mõningaid raskusi. Lõppude lõpuks eristavad haigust tserebrospinaalvedeliku muutused, etioloogia, neurosüüfilise, kõige sagedamini pupillide sümptomid. ALS-i sündroomi diagnoosimine on keeruline mitmel põhjusel.

1. See on üsna haruldane haigus.
2. Iga inimese haigus tabab erinevalt. Sel juhul pole nii palju levinud sümptomeid.
3. Amüotroofse lateraalskleroosi varajased sümptomid võivad olla kerged, näiteks veidi veniv kõne, käte kohmakus ja kohmakus. Sellisel juhul võivad loetletud sümptomid olla teiste haiguste tagajärg.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel tuleb aga meeles pidada, et paljud haigused tekivad motoorsete struktuuride selektiivse kahjustusega. ALS-i sündroomi korral võib patsient tunda valu kaela piirkonnas, samuti tserebrospinaalvedeliku valgu-rakkude dissotsiatsiooni, müelogrammi blokeerimist ja tundlikkuse kaotust.

Kui arstil on kahtlusi, suunab ta patsiendi neuroloogi juurde. Ja alles pärast seda võib osutuda vajalikuks läbida mitmeid diagnostilisi uuringuid.

ALS-i ravi

Nagu juba mainitud, on ALS-i sündroom ravimatu haigus. Seetõttu pole selle haiguse vastu maailmas siiani ravi. Siiski on palju abinõusid, mis võimaldavad teil sümptomeid kõrvaldada. Näiteks Euroopas ja USA-s kasutatakse ravimit "Rilusool". See on esimene ja ainus ravim, mis on heaks kiidetud. Kuid meie riigis pole seda ravimit veel registreeritud. Arst ei saa seda ametlikult soovitada. Väärib märkimist, et see vahend ei leevenda haigust. Kuid just see mõjutab ALS-i sündroomiga patsientide eeldatavat eluiga. See ravim on saadaval tablettidena. Võtke seda mitu korda päevas. Enne kasutamist lugege hoolikalt infolehte.

Kuidas Riluzol toimib

Närviimpulsi edastamisel vabaneb glutamaat. See aine on kesknärvisüsteemi keemiline vahendaja. Ravim "Rilusool" võimaldab teil vähendada glutamaadi kogust. Uuringud on näidanud, et selle aine liig võib põhjustada seljaaju ja aju neuronite kahjustusi.

Ravimi kliinilised uuringud on näidanud, et need patsiendid, kes võtavad Riluzoli, elavad palju kauem kui teised. Samal ajal pikenes nende oodatav eluiga umbes 3 kuu võrra (võrreldes platseebot võtnutega).

Antioksüdandid haiguste vastu

Kuna amüotroofse lateraalskleroosi tekkepõhjuseid ei ole veel kindlaks tehtud, ei ole haigusele ka ravi. Teadlased usuvad, et ALS-iga inimesed on vabade radikaalide negatiivsete mõjude suhtes vastuvõtlikumad. Viimasel ajal on hakatud läbi viima eriuuringuid, mille eesmärk on välja selgitada kõik antioksüdante sisaldavate toidulisandite võtmisest tulenevad kasulikud mõjud organismile. Enne nende ravimite kasutamist peate konsulteerima spetsialistiga.

Antioksüdandid on omaette toitainete klass, mis aitavad inimkehal ära hoida kõikvõimalikke vabade radikaalide kahjustusi. Kuid mõned toidulisandid, mis on juba kliinilised uuringud läbinud, ei andnud paraku oodatud positiivset mõju. Kahjuks ei saa mõnda haigust lihtsalt välja ravida. Nii palju kui tahad.

Samaaegne ravi

Samaaegne ravi võib ALS-i sündroomiga inimeste elu palju lihtsamaks muuta. Selle haiguse ravi on üsna pikk protsess. Seetõttu on oluline mitte ainult põhihaiguse, vaid ka kaasnevate sümptomite ravimine. Eksperdid usuvad, et täielik lõõgastus võimaldab unustada hirmu ja leevendada ärevust vähemalt mõneks ajaks.

Patsiendi lihaste lõdvestamiseks võite kasutada refleksoloogiat, aroomiteraapiat ja massaaži. Need protseduurid normaliseerivad lümfi- ja vereringlust ning võimaldavad ka valust vabaneda. Tõepoolest, nende rakendamise ajal stimuleeritakse endogeenseid valuvaigistiid ja endorfiine. Kuid iga kesknärvisüsteemi rikkumine nõuab individuaalset lähenemist. Seetõttu peaksite enne protseduuride alustamist spetsialistide poolt läbi vaatama.

Lõpuks

Tänapäeval on palju ravimatuid haigusi. See on ALS-i sündroomi põhjus. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide fotod on lihtsalt šokeerivad. Need inimesed on palju kannatanud, kuid kõigest hoolimata elavad. Loomulikult on haigusest võimatu täielikult vabaneda, kuid mõnede sümptomite kõrvaldamiseks on palju meetodeid. Peaasi on meeles pidada, et ALS-i sündroomi all kannatav inimene vajab abi ja pidevat järelevalvet. Vajalike oskuste puudumisel võib abi otsida kitsastelt spetsialistidelt ja füsioterapeutidelt.

Vaatamata enam kui 100-aastasele uuringule on amüotroofne lateraalskleroos (ALS) endiselt kesknärvisüsteemi surmav haigus. Seda haigust iseloomustab pidevalt progresseeruv kulg koos ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite valikulise kahjustusega, mis põhjustab amüotroofia, halvatuse ja spastilisuse arengut. Seni on etioloogia ja patogeneesi küsimused ebaselged ning seetõttu ei ole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks spetsiifilisi meetodeid välja töötatud. Mitmed autorid märkisid haiguse esinemissageduse suurenemist noorte (kuni 40-aastaste) seas.

RHK-10 G12.2 Motoorse neuroni haigus

EPIDEMIOLOOGIA

amüotroofiline lateraalskleroos debüteerib 40-60-aastaselt. Keskmine haigestumise vanus oli 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus, ja seda ei täheldata alla 16-aastastel isikutel. Mehed on veidi rohkem mõjutatud(meeste-naiste suhe 1,6-3,0:1).

ALS on juhuslik haigus ja esineb sagedusega 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.
AT 90% ALS-i juhtudest on juhuslikud, ja sisse 10% - perekondlik või pärilik iseloom nagu koos autosoomne dominantne(enamasti) ja autosoomne retsessiivne pärandi liigid. Perekondliku ja sporaadilise ALS-i kliinilised ja patoloogilised omadused on peaaegu identsed.

Praegu vanus on suur riskitegur ALS-iga, mida kinnitab esinemissageduse tõus 55 aasta järel ning selles vanuserühmas ei ole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata ALS-i olulisele seosele vanusega, on vananemine vaid üks patoloogilise protsessi arengut soodustavatest teguritest. Haiguse varieeruvus nii erinevates vanuserühmades kui ka samaealiste inimeste seas viitab teatud riskitegurite olemasolule: puudulikkus või vastupidi, teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, milleks on hetkel: neurosteroidid või suguhormoonid; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.

Mõned teadlased märgivad noorte naiste haiguse eriti soodsat kulgu, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini vaieldamatut rolli amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesis. Seda kinnitavad: kõrge ALS-i esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal on neil haigus varasem algus ja kiire progresseerumine võrreldes naistega); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; üksikud amüotroofse lateraalskleroosi juhtumid raseduse ajal. Praeguseks on amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi uurimise kohta üksikuid teoseid ja ükski pole pühendatud hormoonide kontsentratsiooni määramisele noortel patsientidel.

ETIOLOOGIA

Haiguse etioloogia pole selge. Räägitakse viiruste rollist, immunoloogilistest ja ainevahetushäiretest.

Geeni mutatsioonide osa on näidatud ALS-i perekondliku vormi kujunemisel superoksiiddismutaas-1(Cu/Zn-superoksiidi dismutaas, SOD1), kromosoom 21q22-1, tuvastati ka kromosoomiga 2q33-q35 seotud ALS.

Klassikalisest ALS-ist kliiniliselt eristamatud sündroomid võivad tuleneda järgmistest põhjustest:
Struktuurilised kahjustused:
parasagitaalsed kasvajad
foramen magnum kasvajad
emakakaela lülisamba spondüloos
Arnold-Chiari sündroom
hüdromüelia
seljaaju arteriovenoosne anomaalia
Infektsioonid:
bakteriaalne - teetanus, Lyme'i tõbi
viiruslik - poliomüeliit, vöötohatis
retroviiruslik müelopaatia
Mürgitused, füüsikalised mõjurid:
toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.
ravimid - strühniin, fenütoiin
elektri-šokk
röntgenikiirgus
Immunoloogilised mehhanismid:
plasmotsüütide düskraasia
autoimmuunne polüradikuloneuropaatia
Paraneoplastilised protsessid:
parakartsinomatoosne
paralümfomatoosne
Ainevahetushäired:
hüpoglükeemia
hüperparatüreoidism
türeotoksikoos
folaadi puudus,
vitamiinid B12, E
malabsorptsioon
Pärilikud biokeemilised häired:
androgeeni retseptori defekt - Kennedy tõbi
heksosaminidaasi puudulikkus
a-glükosidaasi puudulikkus – Pompe tõbi
hüperlipideemia
hüperglütsinuuria
metüülkrotonüülglütsinuuria

Kõik need seisundid võivad põhjustada ALS-i sümptomeid ja neid tuleks diferentsiaaldiagnostikas arvesse võtta.

PATOGENEES

Praeguseks ei ole üldtunnustatud hüpoteesi amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta. Kaasaegsete ideede järgi, on ALS-i areng tingitud pärilike ja eksogeensete provotseerivate tegurite koosmõjust. Paljud patoloogilised muutused neuronites viivad mitme muutuja etioloogilise teguri oletuseni.

Motoorse neuronihaiguse rakutasandi häired on ulatuslikud ja hõlmavad:
muutused tsütoskeletis: neurofilamentide struktuurne häire, mis põhjustab aksonite transpordi halvenemist
rakusiseste valguagregaatide toksiline toime, mis mõjutab mitokondriaalse aparatuuri tööd ja häirib tsütoplasmaatiliste valkude sekundaarset koostu
mikrogliia aktivatsioon ning muutused vabade radikaalide ja glutamaadi metabolismis.

Tavaliselt inhibeerib SOD-1 IL-1b konverteerivat ensüümi. Viimase toimel moodustub IL-1b, mis pärast selle membraaniretseptoriga seondumist algatab neuronite surma. Defektse SOD-1 geeni produkt ei ole võimeline inhibeerima IL-1b konverteerivat ensüümi; saadud IL-b kutsub esile motoorsete neuronite surma närvisüsteemi erinevatel tasanditel.

Kaasaegsed vaated amüotroofse lateraalskleroosi patogeneesi kohta hõlmavad arusaam oksüdatiivse stressi suurest rollist selle patoloogia arengus.

Peaks et vesinikperoksiid võib toimida vormitud SOD1 molekuli ebanormaalse substraadina. Selle tulemusena sagenevad peroksüdantide reaktsioonid ja suureneb toksiliste hüdroksüülradikaalide tootmine. Oksüdatiivse stressi olulist rolli ALS-i patogeneesis kinnitavad biokeemilised uuringud, mis näitasid patsientidel mitmete antioksüdantide kaitsesüsteemide puudulikkust, mitokondriaalset düsfunktsiooni, glutatiooni, glutamaadi eksitotoksiini düsmetabolismi ja glutamaadi transpordimehhanisme. Võimalik, et valgu sihtmärkide (SOD1, neurofilamentvalgud, alfa-sünukleiin jne) oksüdatiivne kahjustus võib hõlbustada ja kiirendada nende liigeste agregatsiooni, tsütoplasmaatiliste inklusioonide moodustumist, mis toimivad substraadina edasistele patokeemilistele oksüdatiivsetele reaktsioonidele.

KLASSIFIKATSIOON

Erinevate lihasrühmade kahjustuse domineeriva lokaliseerimise järgi eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest)
bulbar vorm(25% juhtudest)
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest)
kõrge (aju) vorm(1 – 2%)

ALS-i eraldi variandina eristatakse ALS-pluss sündroome, mis hõlmavad:
Frontotemporaalse dementsusega seotud ALS. Kõige sagedamini on see perekondlik ja moodustab 5–10% juhtudest.
ALS, kombineerituna eesmise dementsuse ja parkinsonismiga ning seotud 17. kromosoomi mutatsiooniga.

ALS-i Põhja-Ameerika klassifikatsioon (Hudson A.J. 1990)
Sporaadiline ALS
1. Klassikaline ALS
Debüüdid:
bulbar
emakakaela
rind
nimme
hajus
hingamisteede
2. Progresseeruv bulbaarparalüüs
3. Progresseeruv lihasatroofia
4. Primaarne lateraalskleroos
Perekondlik ALS
1. Autosoomne dominantne

SOD-1 mutatsioon puudub (teiste geenide mutatsioonid, teadaolevad geneetilised defektid puuduvad)
2. Autosoomne retsessiivne
seotud SOD-1 mutatsioonidega
muud vormid (kokku on teada 10 sideme lookust)
3. Vaikse ookeani lääneosa ALS-parkinsonismi-dementsuse kompleks

ALS klassifikatsioon O.A. Hondkariana (1978)
ALS-i vormid:
bulbar
emakakaela rindkere
lumbosakraalne
esmaselt üldistatud
kõrge
Valikud:
segatud (klassikaline)– CMN-i ja PMN-i ühtlane kahjustus
segmentaal-tuuma- ennetav PMN-i kahjustus
püramidaalne (ALS-i kõrge vorm)- CMN oletatav kahjustus

PATOMORFOLOOGIA

Patoloogiline uuring näitab:
seljaaju eesmiste motoorsete juurte ja eesmiste sarvede rakkude selektiivne atroofia, kõige märgatavamad muutused esinevad emakakaela ja nimmepiirkonna segmentides
tagumised sensoorsed juured jäävad normaalseks
seljaaju külgmiste kortikospinaalsete traktide närvikiududes täheldatakse demüeliniseerumist, ebaühtlast turset, millele järgneb aksiaalsete silindrite lagunemine ja surm, mis tavaliselt ulatub perifeersete närvideni
mõnel juhul täheldatakse suure aju prerebraalse gyruse atroofiat, mõnikord haarab atroofia VIII, X ja XII kraniaalnärvide paari, kõige märgatavamad muutused toimuvad hüpoglossaalse närvi tuumas.
motoorsete neuronite atroofia või puudumine, millega kaasneb mõõdukas glioos ilma põletikunähtudeta
motoorse ajukoore hiiglaslike püramiidrakkude (Betzi rakkude) kadu
seljaaju külgmiste püramiidtraktide degeneratsioon
lihaskiudude rühmade atroofia (motoorsete üksuste osana)

KLIINIK

Haiguse esmased ilmingud:
distaalsete käte nõrkus, kohmakus peente sõrmeliigutuste korral, käte kaalulangus ja sidekulatsioonid (lihastõmblused)
harvemini ilmneb haigus proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkusega, jalgade lihaste atroofiaga koos madalama spastilise parapareesiga
haigus võib tekkida ka bulbaarsete häiretega - düsartria ja düsfaagia (25% juhtudest)
krambid (valulikud kokkutõmbed, lihasspasmid), sageli generaliseerunud, esinevad peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel ja on sageli haiguse esimesed tunnused

ALS-i iseloomulikud kliinilised ilmingud
Amüotroofset lateraalskleroosi iseloomustab alumise motoorse neuroni (perifeerne) ja ülemise motoorse neuroni (pütamiidirajad ja / või aju motoorse ajukoore püramiidrakud) kahjustus.
Alumise motoneuroni kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees)
hüporefleksia (reflekside vähenemine)
lihaste atroofia
fascikulatsioonid (lihaskiudude kimpude spontaansed, kiired, mitterütmilised kokkutõmbed)
Ülemise motoorse neuroni kahjustuse märgid:
lihasnõrkus (parees).
spastilisus (suurenenud lihastoonus)
hüperrefleksia (reflekside suurenemine)
patoloogilised jala- ja käenähud

Enamikul juhtudel ALS-i puhul sümptomite asümmeetria.

Atroofeerunud või isegi väliselt tervete lihaste korral fascikulatsioonid(lihastõmblused), mis võivad esineda kohalikus lihasrühmas või olla laialt levinud.

Tüüpilisel juhul algab haigus koos lihaste kaalulangusegaühel käel tekib adduktsiooni nõrkus (adduktsioon) ja pöidla vastandlikkus (tavaliselt asümmeetriliselt), mis raskendab pöidla ja nimetissõrme haaramist ning viib peenmotoorika kontrolli halvenemiseni käe lihastes. Patsient tunneb raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nuppude kinnitamisel, kirjutamisel.

Siis, kui haigus areneb, on protsessi kaasatud küünarvarre lihased ja käsi omandab “küünisega käpa” välimuse. Paar kuud hiljem tekib sarnane kahjustus teisel käel. Järk-järgult leviv atroofia haarab õla ja õlavöötme lihaseid.

Samal ajal või hiljem Sageli tekivad sibulalihaste kahjustused: keele fascikulatsioonid ja atroofia, pehme suulae parees, kõri- ja neelulihaste atroofia, mis väljendub düsartria (kõnehäired), düsfaagia (neelamishäired), süljeeritus.

Miimika- ja närimislihased mõjutavad tavaliselt hiljem kui teised lihasrühmad.. Haiguse arenedes muutub võimatuks keele väljaulatamine, põskede punnitamine ja huulte torusse venitamine.

Mõnikord areneb pea sirutajalihaste nõrkus mille tõttu patsient ei saa oma pead sirgena hoida.

Kui kaasatakse diafragma protsessi täheldatakse paradoksaalset hingamist (inspiratsioonil kõht vajub, väljahingamisel välja).

Tavaliselt atrofeeruvad jalad kõigepealt eesmised ja külgmised lihasrühmad, mis väljenduvad “rippuva jala” ja steppage-tüüpi kõnniga (patsient tõstab jala kõrgele ja viskab ettepoole, järsult langetades).

!!! Iseloomulikult on lihaste atroofia selektiivne.
Kätel täheldatakse atroofiat:
tenara
hüpotenar
luudevahelised lihased
deltalihased
Jalgade lihased jala dorsaalfleksiooni teostamine.
sibulalihastes mõjutatud on keele ja pehme suulae lihased.

püramidaalne sündroom areneb reeglina ALS-i varases staadiumis ja väljendub kõõluste reflekside taastumises. Pärast seda tekib sageli madalam spastiline paraparees. Kätes on reflekside suurenemine kombineeritud lihaste atroofiaga, st. esineb ALS-ile iseloomulik tsentraalsete (püramiidsete) radade ja perifeerse motoorse neuroni kombineeritud, samaaegne kahjustus. Pindmised kõhu refleksid kaovad protsessi edenedes. Babinsky sümptomit (talla katkendliku ärritusega, suur varvas paindub lahti, teised sõrmed lehvikukujuliselt lahknevad ja kõverduvad) on täheldatud pooltel haigusjuhtudel.

Võib esineda sensoorseid häireid. 10% patsientidest täheldatakse paresteesiat käte ja jalgade distaalsetes osades. Valu, mõnikord tugev, tavaliselt öine, võib olla seotud liigeste jäikuse, pikaajalise liikumatusega, kõrgest spastilisusest tingitud spasmidega, krampide (valulikud lihasspasmid), depressiooniga. Tundlikkuse kaotus ei ole tüüpiline.

Okulomotoorsed häired ei ole iseloomulikud ja esinevad haiguse lõppstaadiumis.

!!! Vaagnaelundite talitlushäired ei ole tüüpilised, kuid kaugelearenenud staadiumis võib tekkida uriinipeetus või uriinipidamatus.

Mõõdukas kognitiivne häire(mälu ja vaimse töövõime langus) avalduvad pooltel patsientidest. 5% patsientidest tekib frontaalset tüüpi dementsus, mida saab kombineerida Parkinsoni sündroomiga.

!!! ALS-i tunnuseks on lamatiste puudumine isegi halvatud voodihaigetel.

Haiguse peamiste vormide kliinik
emakakaela rindkere vorm(50% juhtudest):
iseloomulikud on käte atroofiline ja spastiline-atroofiline parees ning jalgade spastiline parees
bulbar vorm:
esineb 25% ALS-i juhtudest
Domineerivad bulbaarsed häired (pehmesuulae, keele halvatus, mälumislihaste nõrkus, kõne- ja neelamishäired, pidev süljevool, hingamishäired hilisemates staadiumides), on võimalik lisada pseudobulbaarseid ilminguid vägivaldse naeru ja nutu näol. , alalõua refleksi taaselustamine
hilisemad jäsemete kahjustuse märgid liituvad
selle vormi puhul lühim oodatav eluiga: patsiendid surevad bulbarhaigustesse (aspiratsioonipneumoonia, hingamispuudulikkuse tõttu), jäädes sageli iseseisvaks liikumiseks
lumbosakraalne kuju(20–25% juhtudest):
jalgade atroofiline parees areneb koos kergete püramiidsete sümptomitega
hilisemates staadiumides on kaasatud käte ja kolju lihased
Kõrge (aju) vorm(1 – 2%):
avaldub spastilise tetrapareesiga (või alumise parapareesiga), pseudobulbaarse sündroomiga (vägivaldne naer ja nutt, alalõua refleksi taastumine) minimaalsete perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnustega

ALS-i tüsistused
jäsemete, kaelalihaste parees ja halvatus (võimetus hoida pead)
neelamishäired
hingamispuudulikkus, hingamispuudulikkus
aspiratsioonipneumoonia
jäsemete kontraktuurid
urosepsis
depressioon
mitmed krambid (valulikud lihasspasmid)
kahheksia

Liikumishäirete progresseerumine lõpeb surmaga mõne (2-6) aasta pärast. Mõnikord on haigusel äge kulg.

DIAGNOSTIKA

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine peamiselt põhineb haiguse kliinilise pildi hoolikas analüüs. EMG-uuring (elektromüograafia) kinnitab motoorsete neuronite haiguse diagnoosi.

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks kahtlustada:
koos nõrkuse ja atroofia tekkega ning võimalike sidekulatsioonidega (lihastõmblused) käe lihastes
koos ühe käe lihase kaalulangusega, millega kaasneb adduktsiooni nõrkus (adduktsioon) ja pöidla vastand (tavaliselt asümmeetriliselt)
samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nööpide kinnitamisel, kirjutamisel
proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega, jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga
kui patsiendil tekib düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired)
kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaskontraktsioonid)

Maailma neuroloogide organisatsiooni ALS-i diagnostilised kriteeriumid (1998):
alumise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon), mis on tõestatud kliiniliselt, elektrofüsioloogiliselt või morfoloogiliselt
ülemise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon) vastavalt kliinilisele pildile
haiguse subjektiivsete ja objektiivsete tunnuste progresseeruv areng ühel kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemel või levik teistele tasemetele, mis määratakse vastavalt anamneesi või uuringule

!!! Samal ajal on vaja välistada muud võimalikud alumiste ja ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooni põhjused.

ALS-i diagnostilised kriteeriumid:
Kliiniliselt oluline ALS diagnoositakse:
ülemise motoorse neuroni (näiteks spastiline paraparees) ja alumise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel bulbaris ja vähemalt kahel selgroo tasandil (käte, jalgade kahjustus)
või
ülemise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel kahel selgroo tasandil ja alumise motoneuroni kahjustuse kliinilistel tunnustel kolmel selgroo tasandil
Kliiniliselt tõenäolist ALS-i diagnoositakse:
ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite kahjustustega vähemalt kahel kesknärvisüsteemi tasandil
ja
kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid on kõrgemad kui alumise motoneuroni kahjustus
Kliiniliselt võimalik ALS:
alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas
või
ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, nagu monomeelne ALS (ALS-i ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaarparalüüs
ALS-i kahtlus:
kui esineb madalama motoorsete neuronite haaratuse sümptomeid 2 või 3 piirkonnas, nt progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid

NB!!! Keha piirkonnad jagunevad:
suu-näohooldus
brahiaalne
kruraalne
rindkere
pagasiruumi

ALS-i kinnitamise kriteeriumid:
fascikulatsioonid ühes või mitmes piirkonnas
bulbar- ja pseudobulbaarse halvatuse tunnuste kombinatsioon
kiire progresseerumine koos surmava tulemusega mõne aasta jooksul
silma-, vaagna-, nägemishäirete puudumine, tundlikkuse kaotus
lihasnõrkuse mittemüotoomne jaotus (nt samaaegne nõrkuse tekkimine õlavarre- ja deltalihastes; mõlemat innerveerib sama seljaaju segment, kuigi erinevad motoorsed närvid)
puuduvad märgid ülemise ja alumise motoorsete neuronite samaaegsest kahjustusest ühes selgroo segmendis
lihasnõrkuse mittepiirkondlik jaotus (näiteks kui parees tekib esmalt paremas käes, on tavaliselt hiljem haaratud parem jalg või vasak käsi, kuid mitte vasak jalg)
haiguse ebatavaline kulg aja jooksul (ALS-ile ei ole iseloomulik algus enne 35. eluaastat, kestus üle 5 aasta, bulbaarsete häirete puudumine pärast üheaastast haigust, remissiooni tunnused)

ALS-i välistamise kriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:
sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus (võimalik paresteesia ja valu)
vaagnapiirkonna häired - urineerimis- ja roojamishäired (nende kinnitumine on võimalik haiguse lõppstaadiumis)
nägemishäired
autonoomsed häired
Parkinsoni tõbi
Alzheimeri tüüpi dementsus
ALS-i sarnased sündroomid

EMG(elektromüograafia) aitab kinnitada kliinilisi leide ja leide.
Iseloomulikud muutused ja leiud EMG kohta ALS-is:
fibrillatsioon ja fastsikulatsioonid üla- ja alajäsemete lihastes või jäsemete ja pea piirkonnas
motoorsete üksuste arvu vähenemine ning motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaali amplituudi ja kestuse suurenemine
normaalne juhtivuskiirus kergelt kahjustatud lihaseid innerveerivates närvides ja juhtivuse kiiruse vähenemine närvides, mis innerveerivad tugevalt kahjustatud lihaseid (kiirus peaks olema vähemalt 70% normaalväärtusest)
normaalne elektriline erutuvus ja impulsi juhtivuse kiirus piki sensoorsete närvide kiude

ALS-i (ALS-i sarnased sündroomid) diferentsiaaldiagnostika:
Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
Kraniovertebraalsed anomaaliad.
Süringomüelia.
Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
Strümpeli perekondlik spastiline paraparees.
Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad.
Poliomüeliidi järgne sündroom.
Mürgitus plii, elavhõbeda, mangaaniga.
Heksosaminidaasi A-tüüpi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
diabeetiline amüotroofia.
Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivuse blokeeringutega.
Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.
Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
kiirgusmüopaatia.
Guillain-Barré sündroom.
Müasteenia.
Sclerosis multiplex.
ONMK.
Endokrinopaatia (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
Malabsorptsiooni sündroom.
Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. aastaid kestvad fastsikulatsioonid ilma motoorsete kahjustusteta.
Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
Primaarne lateraalskleroos.

RAVI

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Ainus ravim, glutamaadi vabanemise inhibiitor rilusool (Rilutek), lükkab surma 2–4 ​​kuud edasi. See on ette nähtud 50 mg kaks korda päevas.

Ravi aluseks on sümptomaatiline ravi:
Füsioteraapia.
Kehaline aktiivsus. Patsient peaks olema võimalikult palju füüsiliselt aktiivne.Haiguse progresseerumisel on vaja ratastooli ja muid spetsiaalseid seadmeid.
Dieet. Düsfaagia põhjustab toidu sattumise ohtu hingamisteedesse. Mõnikord on vajadus toitmise järele sondi või gastrostoomi kaudu.
Ortopeediliste seadmete kasutamine: kaelarihm, erinevad lahased, seadmed esemete haaramiseks.
Krambid (valulikud lihasspasmid): kiniinsulfaat 200 mg kaks korda päevas või fenütoiin (difeniin) 200–300 mg päevas või karbamasepiin (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg päevas ja/või E-vitamiin 400 mg kaks korda päevas. päeval, samuti magneesiumipreparaadid, verapamiil (Isoptin).
Spastilisusega: baklofeen (Baclosan) 10-80 mg / päevas või tisanidiin (Sirdalud) 6-24 mg / päevas, samuti klonasepaam 1-4 mg / päevas või memantiin 10-60 mg / päevas.
Kui uriseb atropiini 0,25-0,75 mg kolm korda päevas või hüostsiini (Buscopan) 10 mg kolm korda päevas.
Kui ei saa süüa neelamise rikkumise tõttu määratakse gastrostoomia või sisestatakse nasogastraalsond. Varajane perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia pikendab patsientide eluiga keskmiselt 6 kuu võrra.
Valusündroomide puhul kasutada kogu valuvaigistite arsenali. Sealhulgas viimases etapis narkootilised analgeetikumid.
Mõnikord ajutine paranemine kaasa antikoliinesteraasi ravimid (neostigmiinmetüülsulfaat – neostigmiin).
Tserebrolüsiin suurtes annustes(10-30 ml IV tilguti 10 päeva jooksul korduvate kuuritena). On mitmeid väikeseid uuringuid, mis näitavad tserebrolüsiini neuroprotektiivset efektiivsust ALS-i korral.
Antidepressandid: Sertalin 50mg/päevas või Paxil 20mg/päevas või Amitriptyline 75-150mg/päevas vastavalt vähendab hüpersalivatsiooni (süljeeritust), mis sageli piinab ALS-iga patsiente.
Kui tekivad hingamisprobleemid: kopsude kunstlikku ventilatsiooni haiglates reeglina ei teostata, kuid mõned patsiendid ostavad kaasaskantavaid ventilaatoreid ja teevad ventilaatoreid kodus.
Arendused on käimas kasvuhormooni kasutamise osas, ALS-i neurotroofsed tegurid.
Viimastel aastatel on tüvirakuteraapiat aktiivselt arendatud.. See meetod tõotab olla paljulubav, kuid on endiselt teaduslike katsete staadiumis.

PROGNOOS

amüotroofiline lateraalskleroos on surmav haigus. ALS-i patsientide keskmine eluiga on 3-5 aastat, kuid 30% patsientidest elab 5 aastat ja umbes 10-20% üle 10 aasta haiguse algusest.

Ebasoodsad prognostilised tunnused- vanadus ja bulbaarsed häired (pärast viimaste ilmnemist elavad patsiendid mitte rohkem kui 1–3 aastat).

ÄRAHOIDMINE

Spetsiifilist profülaktikat ei ole.

Amüotroofset lateraalskleroosi esineb statistika järgi 3-5 inimesel sajast tuhandest. Samal ajal, hoolimata kaasaegse meditsiini edusammudest, on selle haiguse suremus 100%. Ajaloos on juhtumeid, kus patsiendid ei surnud aja jooksul sümptomite tõttu, vaid stabiliseerusid. Näiteks tunnustatud kitarrist Jason Becker on võidelnud haigustega üle 20 aasta.

Mis on BAS?

Haiguse olemus seisneb selles, et seljaaju motoorsed neuronid, aga ka vabatahtlikke liigutusi kontrollivad ajuosad on skleroseerunud (surevad välja). Järk-järgult lihased atroofeeruvad, kuna nad ei saa ajust impulsse ja on passiivsed. See väljendub jäsemete, näo- ja kehalihaste halvatuses.

Amüotroofset lateraalskleroosi nimetatakse seetõttu, et lihastesse impulsse juhtivad neuronid paiknevad seljaaju külgedel kogu selle pikkuses.

Haigus jõuab hingamisteedesse ja see on tavaliselt protsessi viimane etapp. Surm saabub lõpuks hingamislihaste rikke või infektsioonide lisandumise tõttu.

Sellisel juhul on haiguse kulg väga erinev: mõnikord mõjutavad hingamislihased enne jäsemeid. Siis sureb inimene enne, kui temast saab ratastoolis abitu halvatud patsient.

Põhjused

Hetkel pole selge, mis närvirakkude surma protsessi täpselt käivitab. Pärilik geenidefekt põhjustab vaid 5-10% juhtudest. Ülejäänud haigestuvad ilma igasuguse seoseta väliste sündmustega.

Liigid

Amüotroofset lateraalskleroosi on mitut tüüpi, sõltuvalt sellest, millised lihased on kõigepealt kahjustatud:

1. Kõrge (pseudobulbar);
2. emakakaela rindkere;
3. bulbar;
4. Lumbosakraalne.

Lisaks on haigusel veel mitu tüpoloogilist vormi:

1. Sporaadiline (mitte pärilik) on kõige levinum.
2. Perekond, geneetiline - umbes 6-10% juhtudest.
3. Guami saare BAS.

Sümptomid

Sündroomi esmasteks sümptomiteks on tavaliselt ühe ülajäseme lihaste häired, näiteks kui patsiendil on raskusi nuppude kinnitamisega, väikeste esemete kättevõtmisega, kirjutamisega, kui haigestub domineeriv käsi. Lisaks võite olla mures järgmise pärast:

• valulikud spasmid, lihaskrambid;
• bulbaarses vormis - düsartria (kõnehäire) ja düsfaagia (neelamishäire);
• sügavate kõõluste reflekside ja sirutajakõõluse reflekside tugevdamine, näiteks plantaarne;
• samaaegne sümptom muutub sageli kiireks kaalukaotuseks, kuna lihased atroofeeruvad ja nende suurus väheneb;
• patsiendid kannatavad sageli depressiooni ja emotsionaalse ebastabiilsuse all.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine on keeruline. Fakt on see, et algstaadiumis on see sündroom liiga sarnane paljude teiste neuroloogiliste häiretega. Ainult pärast põhjalikku ja korduvat uurimist saab panna kindla diagnoosi. Uuringud on mitmepoolsed: individuaal- ja perekonnaloo kogumisest molekulaargeneetilise analüüsi ja tserebrospinaalvedeliku uurimiseni. Vajadusel tehakse ka neuroloogiline uuring - MRI, üldised ja biokeemilised vereanalüüsid, seroloogilised testid (v.a HIV-nakkus, neurosüüfilis).

Muud võimalikud patsiendi sümptomite põhjused on välistatud.

ALS-i diagnoosimise kuldstandard on nõelelektromüograafia ning uurida tuleks vähemalt 5 üla- ja alajäseme lihast. EMG määrab konkreetse lihase närviimpulsside kiiruse ja kvaliteedi.

Ravi

Praegu ALS-i ravida ei ole, kuna haiguse põhjus pole selge. Arstiabi seisneb sümptomite võimalikult suures leevendamises ja inimese suhteliselt normaalse elu elamises.

On olemas ravim Rilusool, mis mõjutab neuronite surma protsessi, aeglustades seda veidi. Kui hakkate ravimit võtma haiguse varases staadiumis, lükkub kunstliku hingamise aparatuuriga ühendamise hetk umbes kuus kuud edasi. Kuid isegi see aeg on individuaalne, mõnel patsiendil ei täheldatud kliiniliselt olulist paranemist.

Väga oluline on säilitada patsiendi kehaline aktiivsus ja kõige liikuvam elustiil. Lihased, mis tunnevad närvisüsteemist vähem "käske" liikumiseks, peavad seda kompenseerima. Füüsiline treening aeglustab protsessi ja avaldab soodsat mõju patsiendi vaimsele seisundile.

Patsiendi kõndimise hõlbustamiseks ja üldiselt tema elutingimuste parandamiseks soovitatakse patsiendile spetsiaalseid jalatseid, keppe.

Käimas on uuringud ALS-i ravimiseks tüvirakkudega. Selle meetodi rakendamiseni on kõikjal veel pikk tee, kuid katseid tehakse üsna aktiivselt.

Haiguse viimastes staadiumides ühendatakse patsient ventilaatoriga (on kaasaskantavad seadmed, mida saab kodus kasutada), paigaldatakse gastrostoom (sond makku, mille kaudu toitumine väldib lämbumist, kui patsient enam ei saa). neelata).

Amüotroofse skleroosiga patsientide jaoks on olemas sidesüsteemid, milles toimivad ainult silmalihased. Spetsiaalsed mikrosensorid reageerivad õpilaste liigutustele ja inimene saab kasutada arvutit ning seetõttu kirjutada, töötada, uudiseid õppida jne. Nad kasutavad ka häälsünteesiseadmeid, nägemisega juhitavaid ratastoole. Need on aga kõik üksikjuhtumid. Kõik patsiendid ei saa endale lubada kõrgtehnoloogilisi seadmeid.

Prognoos

Kui diagnoos on kindel, on ALS-i patsientide prognoos alati pettumus. Kogu meditsiini ajaloo jooksul on registreeritud vaid kaks imelist juhtumit, mil ALS ei põhjustanud surma. Üks neist on kuulus teoreetiline füüsik Stephen Hawking, kellel on viimase 50 aasta jooksul diagnoositud ALS. Kõik neuroloogilised sümptomid on olemas, kuid haigus ei jõua oma loogilise järelduseni. Teadlane elab, töötab ja naudib elu, kuigi liigub keerulises ratastoolis, suhtleb arvuti kõnesüntesaatori abil.

Järgmine on BBC dokumentaalfilm tema elust:

Piisava arstiabi, patsiendi enda maksimaalse pingutuse ja soodsate elamistingimuste korral saavad ALS-i diagnoosiga inimesed jätkata võitlust oma tervise eest, kuna intelligentsus, emotsioonid ja mälu selle haiguse all ei kannata.

Sõna saab Venemaa föderaalse meditsiini- ja bioloogiaagentuuri ekstrapüramidaalhaiguste keskuse juhataja asetäitja Marina Aleksandrovna Anikina. Ta räägib sellest, millega ta oma tööl iga päev silmitsi seisab.

ALS-iga patsiendi MRI

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab peamiselt ülemisi ja alumisi motoorseid neuroneid. Alumise motoneuroni kahjustus põhjustab lihaste atroofiat (funktsiooni kaotust) ja fastsikulatsioone (tõmblusi), ülemise motoorse neuroni kahjustus aga spastilisust (jäikust) ja püramiidsete (ebanormaalsete) reflekside suurenemist. Diagnostilise protsessi nurgakiviks jääb nii ülemiste kui ka alumiste motoorsete neuronite kahjustuse tunnuste samaaegne kombinatsioon.

Kuigi mõisteid "motoorse neuroni haigus" ja "ALS" kasutatakse sageli sünonüümidena, hõlmab "motoorse neuroni haigus" laia motoneuronihaiguse kategooriat ja hõlmab progresseeruvat lihasatroofiat, primaarset lateraalskleroosi, vehkiva käe sündroomi (Vulpian-Bernardti sündroom), lainetavaid jalgu. sündroom (pseudopolüneuriitiline vorm), progresseeruv bulbaarparalüüs ja ALS pluss frontotemporaalne dementsus.

Motoorsete neuronite haiguste rubriiki kuuluv amüotroofne lateraalskleroos on kõige levinum haigus ja moodustab protsendi kõigist juhtudest.

Eluaegne risk haigestuda ALS-i on meestel 1:350 ja naistel 1:400 ning kõrgem sõjaväelastel. Haigus areneb sageli meestel; sugude suhe on 1,5:1. Esinemissagedus on ligikaudu 1,5-2,7/100 000 aastas. Levimus on 3-5/100 000. ALS-i esinemissageduse tipp esineb vanuses 55-65 aastat, kuid esineb erinevaid vanusevariante. Kirjeldatud on juhtumeid, kus sümptomid ilmnesid hilisest noorukieast kuni üheksanda elukümnendini.

Kõrgendatud ALS-i riskikategooriasse kuuluvad veteranid, sõltumata auastmest või tööstaažist, pikaajalised suitsetajad, jalgpallurid ja Ameerika tippjalgpallurid. Samas ei ole füüsiline ja emotsionaalne stress ALS-i tekke riskifaktoriks. Ka erinevad peavigastused ei ole ALS-i tekkega otseselt seotud. Kuid madal kehamassiindeks, vastupidi, on kõige otsesemalt seotud ALS-iga.

Enamik ALS-i juhtudest, kuni 90 protsenti, on juhuslikud. Selle esinemise põhjused, nagu peaaegu kõigi neurodegeneratsioonide puhul, jäävad teadmata. On olemas hüpotees prioonide esinemise ja ALS-i leviku kohta lokaalsest sümptomist motoorsete neuronite üldistatud kahjustuseni.

ALS-i perekondlikud juhtumid ei moodusta rohkem kui 10 protsenti ja neil on valdavalt domineerivad pärimise tunnused. Enamik ALS-i perekondlikke vorme on seotud mutatsiooniga ühes või mitmes haiguse arengu eest vastutavas geenis. Mõnel protsendil juhtudest on haigus seotud geeniga C9orf72. Selle geeni kandjatel laieneb esimese introni introni heksanukleotiidi kordus, tavaliselt kuni sadu või tuhandeid kordi. See C9orf72 laienemine võib olla nii ALS-i kui ka frontotemporaalse dementsuse (FTD) põhjus. Veel 20 protsenti juhtudest on tingitud tsütosoolse superoksiidi dismutaasi (SOD1) kodeeriva geeni mutatsioonist.

Erinevad mutatsioonid on seotud ka haiguse erineva kestusega. A4V mutatsioon on kõige levinum Põhja-Ameerikas ja vastutab agressiivse madalama motoorsete neuronite fenotüübi eest. Keskmine elulemus on sel juhul vahemikus 1 kuni 1,5 aastat. Seevastu ülemise motoorse neuroni fenotüübi eest vastutav D90A variant on suhteliselt kerge. Selle genotüübiga ALS areneb ainult homosügootse seisundi korral.

Pärast C9orf72 ja SOD1 on teised kaks ALS-i levinumat põhjust geenid, mis kodeerivad RNA-d siduvaid valke TDP43 ja FUS. Iga mutatsioonid moodustavad 5 protsenti perekondlikest ALS-i juhtudest ja on FTD fenotüübi puhul haruldasemad.

Üldiselt on geneetikud juba üles lugenud üle tosina geneetilise mutatsiooni ja nende produkti, mis mängivad rolli ALS-i tekkes.

ALS-i kliinilisteks ilminguteks on valutu progresseeruv lihasnõrkus ja -atroofia, mis põhjustab hingamispuudulikkuse tekke tõttu patsiendi halvatust ja surma. Keskmine elulemus on mitu kuud kuni mitu aastat: patsiendid elavad umbes 19 kuud pärast diagnoosi ja 30 kuud pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Oluline on märkida, et patsientide vahel on olulisi erinevusi ja võime ennustada haiguse õiget progresseerumise kiirust aja jooksul diagnoosimise ajal on piiratud.

Ülemiste motoorsete neuronite surm toob kaasa oodatud neuroloogilised ilmingud: spastilisus, hüperrefleksia, Hoffmani nähud. Aeg-ajalt (harvemini kui teist tüüpi ülemiste motoorsete neuronite kahjustuste korral) võib esineda Babinski sümptom. Põhjused pole veel selged, kuid pseudobulbaarne afekt (emotsionaalne labiilsus) on seotud ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooniga ja seda leitakse sageli koos teiste ülemiste motoorsete neuronite kahjustuse neuroloogiliste tunnustega.

Alumiste motoorsete neuronite surm väljendub fastsikulatsioonide, lihasspasmide ja lihaste atroofiaga. Kuna need märgid on ilmsemad, näitavad need sagedamini kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse tunnused diagnoosi õiget suunda. Näiteks varjab alumiste motoorsete neuronite düsfunktsioon uurimisel sageli ülemiste motoorsete neuronite kaasamise märke.

Umbes 2/3 patsientidest algavad ALS-i esimesed sümptomid jäsemetes. Tüüpiliseks manifestatsiooniks on lokaalsed sümptomid, mis väljenduvad "kohmakas käes" või "jalaga löömises". Aksiaalne nõrkus põhjustab suutmatust hoida pead ja küfoosi. Kui ALS algab bulbaarsete sümptomitega, ootab patsient halvemat prognoosi, seda esineb sagedamini vanematel naistel. Nendel patsientidel tekib düsartria (kõnehäire), millele järgneb düsfaagia (neelamishäire). Üllataval kombel on ALS-i korral üllatav häirete puudumine silmavälistes liigutustes, sulgurlihase funktsioonis ja kõigi sensoorsete modaalsuste (meeleorganite) funktsioonides.

Kliiniline diagnoos on endiselt keeruline ja tavaliselt lükatakse diagnoos edasi. Keskmiselt venitatakse diagnoos kuude kaupa. Samal ajal saab protsent patsientidest esialgu vale diagnoosi ja vahetab enne ALS-i diagnoosi kinnitamist kolm erinevat spetsialisti. Püüdlused diagnostikaaja lühendamiseks on õigustatud rilusooli (glutamaadi sünteesi häiriva ravimi) suurima aktiivsusega haiguse varases staadiumis, mil ravimi kasutamine võib anda suurimat kasu. Mõistete "liigne väsimus", "liigsed lihasspasmid", "keele progresseeruvad sidemed" või "progresseeruv nõrkus" kasutamine viitab sellele, et patsient tuleb suunata ALS-i spetsialisti juurde.

ALS-i varases staadiumis võivad ilmneda ainult ülemise või alumise motoorsete neuronite düsfunktsiooni tunnused ja sümptomid piirduvad väikese kehapiirkonnaga. Diferentsiaaldiagnoos on selles etapis pikk ja põhineb kõigi motoorsete neuronite kahjustusega või üldistatud motoorsete neuronite kahjustustega seotud seisundite välistamisel, sealhulgas motoorsed neuropaatiad, ägedad müopaatiad, lihasdüstroofiad, paraneoplastilised neuropaatiad, B12-vitamiini vaegus ja neuropaatia esmane osalus. aju ja seljaaju. Teised motoorsete neuronite haigused võivad alguses jäljendada ALS-i. ALS-ist tuleks eristada spinaalset lihasatroofiat täiskasvanutel, spinobulbaarset lihasatroofiat (Kennedy tõbi), poliomüeliidi järgset sündroomi. Näiteks healoomuliste fastsikulatsioonide sündroom põhjustab fascikulatsioone, mis ei põhjusta elektroneuromüograafial (ENMG) nõrkust ega muid denervatsiooni tunnuseid. Pärilik spastiline parapleegia võib hõlmata ülemise motoorse neuroni ja alajäsemete kahjustuse tunnuseid.

Ainsaks instrumentaalseks diagnostikameetodiks on seni jäänud ENMG, mille abil on võimalik eristada motoorsete neuronite difuusse kahjustuse tunnuseid.

Sümptomite valdava jaotuse põhjal eristatakse ALS-i anatoomilisi vorme: bulbar-, emakakaela-, rindkere-, lumbosakraalne.

Kliiniliste ja instrumentaalsete andmete kombinatsioon määrab ALS-i diagnoosi raskusastme: kliiniliselt kindlaks tehtud, tõenäoline või ainult võimalik.

Praegu puudub ALS-i jaoks tõhus ravi. Rilusool on ainus haigust modifitseeriv ravim, mille FDA on alates 1995. aastast heaks kiitnud, kuid selle kasutamine pikendab eluiga vaid 2-3 kuu võrra, kuid ei muuda haiguse peamiste kliiniliste sümptomite kulgu. Kuid isegi seda on mõnikord võimatu kasutada patsientidel tekkinud tugeva iivelduse tõttu.

Sümptomaatiline ravi hõlmab dekstrometrfaan-kinidiini kasutamist pseudobulbaarsete afektiivsete häirete korral, meksiletiini kasutamist ALS-ist sõltuvate krampide korral, antikolinergiliste ainete kasutamist neelamishäiretest tingitud süljeerituse korrigeerimiseks, antidepressantide (nt SSRI-d (selektiivsed serotoniini tagasihaarde ID-inhibiitorid)) kasutamist situatsiooniliste NSA-de korrigeerimiseks. õige valu, mis on seotud liikumispuudega.

Vajadus multidistsiplinaarse lähenemise järele tuleneb kaugelearenenud staadiumis paljudest tõsistest sümptomitest. Nende hulka kuuluvad märkimisväärne kaalulangus ja alatoitumus, mis räägivad halvast prognoosist.

1. Neelamishäired võivad aktiivse logopeediaga väheneda, kuid mõnel juhul raske düsfaagia korral vajavad nad toitumist gastrostoomi kaudu.

2. Progresseeruv düsartria häirib normaalset suhtlemist ja nõuab nii kõneteraapiat kui ka neuropsühholoogilisi uuringuid.

3. Kukkumisohtu, mis paratamatult tekib progresseeruva lihasnõrkuse korral, kompenseerib liikumine ratastoolis.

4. Sümptomaatilise ravi oluline ülesanne on õigeaegselt säilitada normaalne hingamine. Varem või hiljem tekib ALS-iga patsiendil hingamispuudulikkus, mis viib tema surma. Mitteinvasiivse ventilatsiooni kasutamine võib suurendada ALS-iga patsientide eluiga ja elukvaliteeti. Eriti oluline on mitteinvasiivne ventilatsioon öösel, mis on seotud hingamispuudulikkuse maksimaalse raskusega. Kui mitteinvasiivne hingamistoetus ei ole võimalik, tehakse patsientidele mehaanilise ventilatsiooni tagamiseks trahheostoomia.

Toimub mehaaniline rögaerituse leevendamine, mis viiakse läbi spetsiaalse varustusega ja hoiab ära salajase lämbumise või kopsupõletiku tekke.

Viimase 20 aasta jooksul on ALS olnud neuroteadlaste jaoks üks huvitavamaid probleeme. Kogu maailmas jätkuvad uuringud, sealhulgas tüvirakuteraapia, geeniteraapia teostatavuse testimine ja paljude väikemolekulaarsete ainete väljatöötamine kliinilise ja prekliinilise testimise erinevates etappides.

Haiguse progresseerumise määr on väga erinev. Üldiselt on keskmine eluiga pärast diagnoosimist ligikaudu 3 aastat, mõned patsiendid surevad varem kui 1 aasta, teised elavad üle 10 aasta. Elulemus on kõrgem nendel patsientidel, kellel on aeglase progresseerumise tõttu diagnoosimisel kõige suurem viivitus, samuti noorematel patsientidel, kellel on esmane jäseme haaratus. Näiteks sellised patoloogiad nagu lainetavate jäsemete sündroom või amüotroofne õlavarre dipleegia progresseeruvad aeglasemalt kui ALS. Seevastu vanem vanus, hingamislihaste varajane haaratus ja haiguse algus bulbarnähtude näol viitavad kiiremale progresseerumisele.

Maria Anikina, Ekstrapüramidaalsete haiguste keskus, Venemaa FMBA

Head lugejad! Kui leiate meie saidilt vea, tõstke see lihtsalt esile ja vajutage ctrl + enter , aitäh!

© Neurotechnologies.RF Materjalide täielik või osaline kopeerimine on võimalik ainult siis, kui Internetis on aktiivne hüperlink materjalile või trükitud materjalis link portaali avalehele. Kõik õigused kuuluvad saidi toimetustele, materjalide ebaseadusliku kopeerimise eest võetakse vastutusele vastavalt kehtivatele seadustele.

Amüotroofse lateraalskleroosi tunnused

Amüotroofne lateraalskleroos on närvisüsteemi haigus, mille käigus on kahjustatud motoorsed (motoorsed) neuronid. Need närvirakud asuvad selja- ja ajus ning kontrollivad tahtlikke liigutusi, näiteks kõndimist.

Amüotroofne lateraalskleroos - haiguse ajalugu ja kirjeldus

Lateraalset (lateraalset) amüotroofilist skleroosi 1869. aastal kirjeldas prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot, mis andis haigusele teise nime - Charcot' tõbi.

Epiteedi "külgmine" ("külgmine") lisamine haiguse nimesse on tingitud neutronite paiknemisest, mis on teistest vastuvõtlikumad (seljaaju spetsiaalsetes külgmistes projektsioonides).

Teine "nominaalne" termin, mida kasutatakse Kanadas ja Ameerika Ühendriikides, on "Lou Gehrigi haigus". Louis Gehrig on silmapaistev pesapallur, kelle sportlaskarjääri traagilise lõpu 36-aastaselt põhjustas ALS (amüotroofne lateraalskleroos).

ICD-10 kohaselt nimetatakse ALS-i motoorsete neuronite haiguseks (kood G 12.2).

ALS-i korral lakkab motoorsete neuronite hävimise tagajärjel signaal ajust lihastesse, mis nõrgenevad ja atroofeeruvad. ALS on pideva progresseerumisega krooniline haigus.

Patsiendid võivad tunda haiguse esimesi ilminguid umbes 40 aasta pärast, 8-10% episoodidest on see perekondlik. Levimus on 4-6 juhtu 100 tuhande elaniku kohta.

Väga oluline on eristada amüotroofset lateraalskleroosi ajuveresoonte järsust ahenemisest, kuna sellest sõltub õige ravimeetodi valik ja selle tulemus.

Uurige artiklist, kas massaaž on pingepeavalu ravimisel tõhus.

Põhjused

Miks patoloogia areng toimub, pole usaldusväärselt kindlaks tehtud.

On mitmeid soovitatavaid põhjuslikke tegureid:

• geenimutatsioon, pärilik;
• ebanormaalsete valkude tootmine ja kogunemine kehas, mis põhjustavad neuronite surma;
• autoimmuunreaktsioonid (kui immuunsüsteem ründab oma keha närvirakke);
• biokeemiliste protsesside rikkumine kehas, mille tagajärjel koguneb selles glutamiinhape, millel on neuronitele kahjulik mõju;
• närvirakkude kahjustus viiruste poolt.

• pärilik eelsoodumus;
• vananemine;
• meessugu (70 aasta pärast on see tegur tasandatud);
• suitsetamine (eriti suurte kogemustega);
• Sõjaväeteenistus;
• pliiga seotud tööd.

Foto amüotroofse lateraalskleroosi peamistest kahjustustest

Patsientide sümptomid ja kaebused

ALS algab jäsemetest ja levib hiljem teistesse kehaosadesse. Esialgne lihasnõrkus koguneb kiiresti ja viib lõpuks halvatuseni. See ei mõjuta põie ja silmalihaste sulgurlihast.

• käte nõrkus ja atroofia, motoorsete oskuste halvenemine;
• jalgade ja pahkluude lihasnõrkus;
• jala longus;
• lihaste tõmblused, õlgade, käte, keele spasmid;
• kõnehäired ja neelamisraskused.

Haiguse arenguga patsientidel esinevad spontaanse nutmise või naeru rünnakud, tasakaaluhäired, keele atroofia.

Hilisemates etappides ilmnevad:

• depressioon;
• liikumisvõime kaotus;
• hingamise katkestused.

Seda haigust iseloomustavad asümmeetrilised sümptomid.

Haiguse vormid

ALS-i tüüpide ja vormide määramiseks on palju lähenemisviise.

Üks neist lähenemisviisidest põhineb kahjustatud lihaste asukohal, samas kui:

• umbes pooled haiguse episoodidest esinevad emakakaela rindkere vormis;
• veerand - sibulakujulisel kujul (hüpoglossaalse närvi, glossofarüngeaalse jne kahjustuse tõttu);
• 20-25% juhtudest - lumbosakraalsel;
• kuni 2% - ajul.

Diagnostika

Amüotroofne lateraalskleroos on tõrjutuse diagnoos.

Muude haiguste välistamiseks kasutage:

Diferentsiaaldiagnoos

Amüotroofset lateraalskleroosi tuleb eristada järgmistest haigustest:

• Guillain-Barré sündroom;
• emakakaela müelopaatia;
• seljaaju kasvajad;
• poliomüeliidi järgne sündroom;
• elavhõbeda, plii, mangaani mürgistus;
• endokrinopaatiad;
• malabsorptsiooni sündroom;
• diabeetiline amüotroofia jne.

Mis on akustiline neuroom ja miks see on ohtlik? Kas see mõjutab kuulmislangust?

Paljud närvisüsteemi haigused võivad rasketel juhtudel esile kutsuda absansi krambid. Siit saate teada, kuidas seda vältida.

Ravi

ALS ei ole ravitav. Rilusooli (Rilutek) kasutatakse selle progresseerumise aeglustamiseks.

Ravimi toimeaine blokeerib glutamiini vabanemist, hoides ära neuronite kahjustamise ja seeläbi aeglustades haiguse enda arengut. Rilusooli võetakse kaks korda päevas 0,05 g kohta.

Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja hõlmab:

• rahustid ja antidepressandid depressiooni raviks;
• lihasrelaksandid lihasspasmide jaoks;
• valu leevendamine mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega ja hilisemas etapis opiaatidega;
• bensodiasepiinipreparaadid unehäirete raviks;
• antibiootikumravi bakteriaalsete tüsistuste tekkes (ALS-i bronhopulmonaalsetel haigustel ei ole sageli sümptomeid);
• süljeerituse vähendamine süljeeektori ja mõnede ravimite (amitriptüliin jne) abil;
• patsiendi liikumist hõlbustavate seadmete kasutamine (erineva funktsiooniga voodid, toolid, kepid), kaelarihmade kinnitamine;
• kõneteraapia;
• dieet, piisava vedelikutarbimise tagamine, sondiga toitmine;
• kopsude kunstlik ventilatsioon;
• trahheostoomia (hingetorusse luuakse kirurgiliselt auk, mis võimaldab patsiendil hingata).

Alternatiivmeditsiin (taimravi, nõelravi, homöopaatia jne) on ALS-i tõelise vormi puhul ebaefektiivne, kuid kui sümptomid on põhjustatud ALS-i sündroomist, võib seisund paraneda sõltuvalt aluseks olevast patoloogiast.

Prognoos ja tagajärjed

Amüotroofse lateraalskleroosi prognoos on pettumus. Olenevalt haiguse tüübist saabub surm 2-12 aasta pärast hingamispuudulikkuse, raske kopsupõletiku jms tekke tõttu.

ALS-i bulbarvormi korral, samuti eakatel patsientidel, lühendatakse seda perioodi ühe kuni kolme aastani.

Ennetusmeetmed

Meetmed amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks ei ole teada.

ALS-il, kiiresti progresseeruval haigusel, mis on põhjustatud keha motoorsete funktsioonide eest vastutavate närvirakkude kahjustusest, pole näiteid edukast paranemisest. Lihasnõrkuse järkjärguline suurenemine raskendab oluliselt patsiendi ja tema lähedaste elu.

Hoolimata haiguse lohutavast prognoosist peavad pereliikmed ja patsient ise täielikult vastutama haiguse kulgu leevendavate meetmete õigeaegse ja piisava võtmise eest.

Arvestades teaduslikku huvi vaadeldava probleemi vastu, võib loota tõhusamate raviainete loomist suhteliselt lühikese ajaga.

Tõelist ALS-i tuleks hoolikalt eristada vastavast sündroomist, mille paranemise prognoos on palju parem.

Videol, MD. Aleksei Sergejevitš Kotov räägib amüotroofsest lateraalskleroosist:

ALS-i sümptomi ja müelopaatia põhjused, tunnused ja ravi

ALS sündroom tähistab amüotroofset lateraalskleroosi. Haigus mõjutab kesknärvisüsteemi, areneb aeglaselt, kuid lööb seljaaju ja aju, samuti kraniaalnärvide tuumasid. Kui haigust ei ravita, mõjutavad motoorsed neuronid, mis põhjustab halvatust ja lihaste atroofiat. Vaatame, mis on müelopaatia ja ALS, millised on nende sümptomid, põhjused ja kuidas neid ravitakse.

Haiguse areng

Müelopaatia on seljaaju patoloogia, mis võib areneda ALS-i sündroomi korral. Seljaaju katkemise, funktsioonide ja reaktsioonide puudulikkuse korral seisavad inimese ees kurvad tagajärjed.

Miks patoloogia tekib?

Müelopaatia ilmnemist provotseerivad põhjused:

• lülisamba vigastus;
• osteokondroosi areng;
• närvikiudude pigistamine kasvaja arengu ja suurenemise tõttu;
• infektsioon kehas;
• veresoonte ahenemise või muljumise tõttu tekib tromboos, halb verevarustus;
• kui müelopaatia areneb suhkurtõve taustal, on ainevahetus häiritud.

Haigus võib areneda ühe või mitme teguri tõttu.

Haiguse tunnused

Müelopaatial on järgmised sümptomid:

• erineva raskusastmega valulikkus kahjustuse kohas - äge või talumatu;
• liigutused on valu tõttu piiratud;
• veidi allpool põletikulist fookust, tekib lihasnõrkus;
• tundlikkus väheneb;
• spasmide ilmnemine jalgades või teistes lihastes;
• halvatuse areng;
• siseorganite töö on häiritud;
• refleksid tuhmuvad.

Need sümptomid vajavad ravi. Kuid enne ravi alustamist on oluline teha müelopaatia diagnoos. Diagnoosimiseks kasutatakse kaasaegseid seadmeid ja diferentsiaalteste.

Haiguse ravi

Müelopaatia vajab ravi. Ägeda perioodi haigust ravitakse kahjustatud piirkonna valulikkuse kõrvaldamisega. Ravi viiakse läbi blokaadi abil. Kolde ümbert lõigatakse valuvaigistiga nahk maha. Tänu blokaadile ei saa aju signaali põletiku esinemise kohta liigestes või lihastes. Selle tulemusena on valu pikaks ajaks blokeeritud.

Pärast seda viiakse ravi läbi, kasutades:

• ravimid;
• füsioteraapia;
• manuaalteraapia;
• kirurgiline sekkumine.

Tänu ülaltoodud meetmetele paraneb patsiendi heaolu.

Väga sageli muutub müelopaatia krooniliseks. Sel juhul, et haigus ei progresseeruks ega süveneks, on oluline säilitada haigus remissioonis.

Ennetavad meetmed

Selleks, et haigus võimalikult vähe häiriks, on oluline selle ennetamine läbi viia.

Ennetavad meetmed on suunatud seljaaju funktsioonide vähenemist põhjustavate põhjuste ärahoidmisele.

Peate sööma õigesti, kõvenema, püüdma vabaneda ülekaalust. Mis tahes haiguse ennetamiseks - tugevdage kindlasti immuunsüsteemi.

Lastele haiguste ennetamiseks koostage töö- ja puhkegraafik, samuti jagage koormust.

ALS-i sündroomi areng

Valkude mutatsiooni tõttu rakusiseste agregaatide tekkega hakkab tekkima ALS-i haigus. Tavaliselt mõjutab haigus 40–60-aastaseid inimesi.

Miks ALS tekib?

Haiguse arengu täpsed põhjused pole täielikult teada. Kuid teadlased on leidnud, et haigus areneb nelja spiraalse DNA ilmumise tõttu inimrakkudesse. Selle tulemusena on valkude süntees häiritud, hakkavad ilmnema sündroomi sümptomid.

Täpse diagnoosi tegemiseks on oluline külastada mitmeid spetsialiste.

5 protsenti inimestest omandab haiguse oma sugulastelt päriliku teguri tõttu.

Sündroomi põhjused võivad olla näiteks infektsiooni sattumine kehasse, vigastused, nakkushaiguste edasikandumine.

Sündroomi sümptomid

Enamikul inimestel on tänapäeval ALS-i sümptomid. Igal juhul on haigusel oma arengu põhjused ja sümptomid. Patoloogia ilmnemise varases staadiumis tuvastamiseks ja selle ravi alustamiseks on oluline jälgida oma tervist.

1. Inimene muutub nõrgaks. Tema liigutused muutuvad hajusaks, kohmakaks, tekib osaline lihaste atroofia. Täheldatakse pehmete kudede tuimust.
2. Kõne on katki.
3. Sageli on vasika piirkonnas krambid.
4. Esineb kergeid lihastõmblusi. Sageli võrreldakse seda nähtust "hanenahkadega". Fastikulatsioon ilmub tavaliselt peopesadele.
5. Ülemiste ja alajäsemete lihaskoed atroofeeruvad osaliselt. See patoloogia esineb rangluu, abaluude ja õlgade piirkonnas.

ALS-i haigust varases staadiumis on väga raske diagnoosida. Kuid kogenud spetsialistid uurivad sümptomeid, kaaluvad haiguste erinevaid versioone ja alles pärast seda teevad diagnoosi ja määravad ravi.

Milliseid muid raskusi võib tekkida?

Kui patsiendil ikkagi diagnoositakse ALS, peavad tema lähedased raskusteks valmistuma.

Patsient kaotab täielikult võime iseseisvalt liikuda. Siis ei saa ta korralikult süüa. Samuti on mõnikord väga tugev süljeeritus. Mõned patsiendid vajavad spetsiaalset enteraalset toitumist.

Mõne aja pärast algavad hingamissüsteemi probleemid, tekib hingamispuudulikkus.

Sageli häirivad patsiente peavalud, lämbumine, õudusunenäod.

Haiguse klassifikatsioon

Võttes arvesse lihaste asukohta, eristavad eksperdid järgmisi ALS-i sündroomi vorme:

1. Pooled haigusjuhtudest esinevad emakakaela rindkere piirkonnas. Kõige sagedamini diagnoositakse emakakaela müelopaatia ehk emakakaela rindkere sündroom.
2. 25 protsenti juhtudest langeb sibulakujulisele vormile.
3. 20 protsenti - lumbosakraalses piirkonnas.
4. Ainult kaks protsenti kõrge ajuvormi puhul.

Haiguse sibulakujulisele vormile on iseloomulikud järgmised häired: keele tuimus, suulae halvatus, mälumislihaste nõrkus. Häiritud on ka kõne ja võime normaalselt neelata. Rasketel juhtudel võib patsient hakata ilma põhjuseta naerma või nutma, liigutage alalõualuu vilkalt. Mõne aja pärast on mõjutatud käed ja jalad. Kõige sagedamini surevad patsiendid isegi pärast korralikku ravi.

Haiguse emakakaela rindkere vormiga atroofeeruvad käte ja jalgade lihased.

Lumbosakraalse vormiga tekib alajäsemete atroofiline parees. Vormi käivitamisel halvatakse ka käed koos kraniaallihastega.

Tserebraalses vormis on jäsemed halvatud, perifeersed motoorsed neuronid on kahjustatud. Patsient naerab ja nutab ilma põhjuseta. Mõnikord hakkab alalõug aktiivselt liigutama.

Sündroomi diagnoosimine

Diagnoosimiseks tehakse elektromüogramm. Uuring näitab, et paastumiste potentsiaalides on "palisaadne" rütm, juhtivuse kiirus ei muutu. Õige diagnoosi tegemiseks on oluline jälgida kõiki selgroo piirkondi:

• kui kahjustatud on ainult üks lülisamba osa, diagnoosib arst "ALS-i sündroomi võimalikku arengut";
• kahe osakonna lüüasaamisega tehakse diagnoos "tõenäoline areng";
• kõigi osakondade lüüasaamisega väidab arst täpselt, et sündroomi esinemine patsiendi kehas on usaldusväärne.

Oluline on mitte segi ajada sündroomi teiste haigustega, millel võivad olla sarnased sümptomid. Seetõttu peaksid täpse diagnoosi panema kogenud spetsialistid.

Sündroomi ravi

ALS-i sündroomi ravi eesmärk on leevendada haiguse sümptomeid. Ravi viib läbi Riluzon. Kuid selline ravim on saadaval ainult Euroopas ja Ameerika Ühendriikides. Ravim ei ravi haigust. Kuid see aitab pikendada ja parandada haige inimese elukvaliteeti.

ALS-i sündroomi ravi viiakse läbi järgmiste ravimitega:

Riluzoni töö. Närviimpulsi edastamisel vabaneb glutamaat, kesknärvisüsteemi keemiline sõnumitooja. Rizulon vähendab sellise aine eritumist.

Pärast uuringuid leidsid teadlased, et glutamaadi liig kahjustab seljaaju ja aju neuroneid. Testide kohaselt elavad Rizuloni kasutavad inimesed kauem kui teised patsiendid - kolm kuud.

Samuti on teadlased leidnud, et antioksüdandid pärsivad sündroomi tunnuseid. Need ained aitavad kehal vältida vabade radikaalide tekitatud kahjustusi. Antioksüdandid valib arst lähtudes patsiendi tervislikust seisundist.

Sündroomiga inimeste elu hõlbustamiseks viiakse läbi samaaegne ravi. Kuna haigust ravitakse väga pikka aega, on oluline ravida mitte ainult peamist haigust, vaid ka muid märke. Ekspertide sõnul leevendab lõõgastumine ärevust, aga ka hirmu.

Lihaste lõdvestamiseks kasutatakse refleksoloogiat, aroomiteraapiat ja massaaži. Tänu sellistele protseduuridele normaliseerub lümfi- ja vereringlus, kaob valulikkus. Kõiki protseduure tehes stimuleerivad spetsialistid endogeenseid valuvaigisteid ja endorfiine. Kuid oluline on närvisüsteemiga seotud tegevusi läbi viia individuaalselt. Seetõttu külastage enne ravi alustamist arsti ja läbige kõik uuringud.

Prognoos

Sündroom areneb pidevalt ja kui seda ei ravita, võib juhtuda surm. Niipea, kui ilmnevad haiguse ilmingu tunnused, on patsiendil võimalus elada veel viis aastat. Kuid selleks, et tema elu kulgeks kvalitatiivselt, viige läbi hooldusravi.

Ebasoodne märk on vanus üle 50 aasta, samuti kõrvalekallete tekkimine inimkeha talitluses.

Nüüd teate, mis on ALS-i sündroomi ja ka müelopaatia olemus. Miks haigus esineb, millised avaldumisvormid ja sümptomid on olemas ning samuti kuidas ravi läbi viiakse. Kuna sündroom on surmav, on oluline, et patsient viidaks esimeste tunnuste korral eriarstile, et viia läbi vajalik ravi, et pikendada ja parandada haige eluiga.

Palun öelge mulle, et seda haigust ei saa ravida. Mul on üks sugulane kunstliku ventilatsiooni all, ta on 29-aastane. Ravim, mida me Riluzoni jõime, ei aita.

ALS-i haigus. Amüotroofne lateraalskleroos: põhjused, diagnoosimine ja ravi

Haigust amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) esineb kolmel inimesel sajast tuhandest. Vaatamata meditsiini tänapäevastele edusammudele on selle patoloogia suremus 100%. Siiski on juhtumeid, kui patsiendid aja jooksul ei surnud, nende seisund stabiliseerus. Eeskujuks on kuulus kitarrist Jason Becker. Ta on selle haigusega aktiivselt võidelnud üle 20 aasta.

Mis on BAS?

Selle haigusega toimub vabatahtlike liikumiste eest vastutavate seljaaju motoorsete neuronite ja aju üksikute osade pidev surm. Aja jooksul selle diagnoosiga inimeste lihased atroofeeruvad, kuna nad on pidevalt passiivsed. Haigus avaldub jäsemete, keha- ja näolihaste halvatusena.

Amüotroofset lateraalskleroosi nimetatakse amüotroofseks lateraalskleroosiks ainuüksi seetõttu, et neuronid, mis juhivad impulsse kõikidesse lihastesse, paiknevad mõlemal pool seljaaju. Haiguse viimane etapp diagnoositakse, kui patoloogiline protsess jõuab hingamisteedesse. Surm saabub lihaste atroofia või infektsiooni tõttu. Mõnel juhul mõjutavad hingamislihased enne jäsemeid. Inimene sureb väga kiiresti, kogemata kõiki eluraskusi halvatusega.

Paljudes Euroopa riikides tuntakse amüotroofset lateraalskleroosi kui Lou Gehrigi tõbe. Sellel kuulsal Ameerikast pärit pesapallimängijal diagnoositi 1939. aastal. Vaid paari aastaga kaotas ta täielikult kontrolli oma keha üle, lihased olid kurnatud ja sportlane ise jäi invaliidiks. Lou Gehrig suri 1941. aastal.

Riskitegurid

1865. aastal kirjeldas seda haigust esmakordselt Charcot (Prantsuse neuroloog). Tänapäeval ei kannata selle all üle maailma rohkem kui viis inimest sajast tuhandest. Selle diagnoosiga patsientide vanus varieerub vahemikus 20 kuni 80 aastat. Tugevama soo esindajad on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad.

10% juhtudest on ALS-i haigus pärilik. Teadlased on tuvastanud umbes 15 geeni, mille mutatsioon avaldub selle patoloogiaga inimestel erineval määral.

Ülejäänud 90% juhtudest on oma olemuselt juhuslikud, st ei ole seotud pärilikkusega. Eksperdid ei saa nimetada konkreetseid põhjuseid, mis põhjustavad haiguse arengut. Eeldatakse, et mõned tegurid võivad siiski suurendada haiguse riski, nimelt:

• Suitsetamine.
• Töö ohtlikus tööstuses.
• Teenus sõjaväes (teadlastel on seda nähtust raske seletada).
• Pestitsiididega kasvatatud toiduainete söömine.

Haiguse peamised põhjused

Raske patoloogilise protsessi võivad vallandada täiesti erinevad tegurid, millega me päriselus igapäevaselt kokku puutume. Miks ALS tekib? Põhjused võivad olla järgmised:

• Keha mürgistus raskmetallidega.
• Nakkushaigused.
• Teatud vitamiinide puudus.
• Elektrivigastus.
• Rasedus.
• Pahaloomulised kasvajad.
• Kirurgilised sekkumised (osa mao eemaldamine).

Haiguse vormid

Emakakaela rindkere vormi iseloomustab patoloogilise protsessi levik abaluude, käte ja kogu õlavöötme piirkonda. Inimesel muutub järk-järgult keeruliseks harjumuspäraste liigutuste tegemine (näiteks nööpide kinnitamine), millele ta ei pidanud enne haigust keskenduma. Kui käed lõpetavad "kuulekamise", tekib täielik lihaste atroofia.

Lumbosakraalset vormi iseloomustab alajäsemete nagu käte kahjustus. Järk-järgult tekib selle piirkonna lihaste nõrkus, tekivad tõmblused ja krambid. Patsiendid hakkavad kogema kõndimisraskusi, pidevalt komistama.

Bulbarvorm on haiguse üks raskemaid ilminguid. Väga harva õnnestub patsientidel pärast esmaste sümptomite ilmnemist ellu jääda kauem kui neli aastat. ALS-i haiguse tunnused algavad kõneprobleemidest ja kontrollimatust näoilmest. Patsientidel on neelamisraskused, mis muutuvad täielikuks suutmatuseks iseseisvalt süüa. Patoloogiline protsess, mis haarab kogu inimkeha, mõjutab negatiivselt hingamisteede ja südame-veresoonkonna süsteemide tööd. Sellepärast surevad selle vormiga patsiendid enne halvatuse tekkimist.

Tserebraalset vormi iseloomustab samaaegne osalemine nii ülemiste kui ka alajäsemete patoloogilises protsessis. Lisaks võivad patsiendid põhjuseta nutta või naerda. Raskusastmelt ei jää ajuvorm bulbaarsele alla, nii et surm sellest saabub sama kiiresti.

Kliiniline pilt

Mõnede andmete kohaselt sureb isegi prekliinilises staadiumis ligikaudu 80% motoorsetest neuronitest. Kogu nende töö võtavad üle naaberrakud. Need suurendavad järk-järgult terminali harude arvu ja nn ioonilist koodi hakatakse tõlkima suurele hulgale lihastele. Loodud ülekoormuse tõttu surevad ka need neuronid. Nii saab alguse amüotroofne lateraalskleroos. Haiguse sümptomid ei ilmne kohe pärast motoorsete neuronite surma.

Võib kuluda 5-7 kuud, enne kui inimene pöörab tähelepanu oma keha välistele muutustele. Patsientidel on reeglina kehakaalu langus ja lihasnõrkus, igapäevaste tegevuste läbiviimisel on raskusi. Raske on normaalselt liikuda, esemeid käes kanda, hingata, neelata ja rääkida. Ilmuvad krambid ja tõmblused. Sellised sümptomid on iseloomulikud paljudele haigustele, mis raskendab oluliselt ALS-i diagnoosimist varases arengujärgus.

Selle patoloogiaga ei kahjustata kunagi siseorganite süsteeme (neerud, maks, süda), soolestiku motoorika eest vastutavaid lihaseid.

ALS-i haigus on olemuselt progresseeruv ja aja jooksul haarab see üha rohkem kehapiirkondi. Inimene kaotab järk-järgult võime kergesti liikuda, neelamisreflekside rikkumise tõttu satub toit pidevalt hingamisteedesse, mis põhjustab hingamishäireid. Viimastel etappidel toetatakse elutähtsat tegevust ainult tänu kunstlikule toitumisele ja ventilaatorile.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine on äärmiselt raske. Asi on selles, et algstaadiumis on ALS-i haigusel sarnased sümptomid teiste neuroloogiliste häiretega. Alles pärast patsiendi põhjalikku uurimist saab arst teha lõpliku diagnoosi.

Diagnoos hõlmab patsiendi tervise mitmekülgset uurimist, alustades anamneesi kogumisest ja lõpetades molekulaargeneetilise analüüsiga. Lisaks on ette nähtud neuroloogiline uuring, MRI, seroloogilised ja biokeemilised vereanalüüsid.

Milline peaks olema ravi?

Praegu ei saa spetsialistid tõhusaid ravimeetodeid pakkuda. Kogu arstide abi taandub haiguse ilmingute võimalikult suurele hõlbustamisele.

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi hõlmab antikoliinesteraasi ravimite (Galantamiin, Prozerin) võtmist kõne ja neelamise kvaliteedi parandamiseks, lihasrelaksantide (Diasepaam), antidepressantide ja rahustite võtmist. Nakkuslike kahjustuste korral on ette nähtud antibiootikumravi. Tugeva valu korral soovitavad arstid võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid, mis hiljem asendatakse narkootiliste ravimitega.

Ainus efektiivne suunatud ravim on Rilutek. See mitte ainult ei pikenda patsiendi eluiga, vaid võimaldab teil pikendada ka ventilaatorisse üleviimise viivitust.

Hea hooldus parandab oluliselt elukvaliteeti

Loomulikult vajab iga inimene, kellel on diagnoositud ALS, korralikku hoolt. Patsient uurib kriitiliselt oma seisundit, sest iga päev tema keha sõna otseses mõttes tuhmub. Lõppkokkuvõttes lakkavad sellised inimesed iseseisvalt teenimast, suhtlevad sugulaste ja sõpradega ning langevad masendusse.

Eranditult vajavad kõik ALS-i patsiendid:

• Spetsiaalse tõstemehhanismiga funktsionaalses voodis.
• WC istmel.
• Automaatjuhtimisega ratastoolis.
• Sidevahendites, näiteks sülearvutis.

Erilist tähelepanu nõuab ka patsientide toitumine. Parem on anda hästi allaneelatud vitamiinide ja valkude rikast toitu. Seejärel pole toitumine ilma spetsiaalse sondi abita võimalik.

Amüotroofne lateraalskleroos areneb mõnel inimesel kiiresti. Sugulastel ja sõpradel on väga raske, sest inimene sõna otseses mõttes hääbub meie silme all. Sageli vajavad haigeid hooldavad inimesed psühholoogi lisaabi, samuti rahustite võtmist.

Prognoos

Kui arst kinnitas amüotroofset lateraalskleroosi, sümptomid ainult suurenevad päevast päeva, patsiendi üldine seisund halveneb, prognoos on sel juhul pettumus. Kogu kaasaegse meditsiini ajaloo jooksul on registreeritud ainult kaks juhtumit, mil patsientidel õnnestus ellu jääda. Esimesest oleme selles artiklis juba rääkinud. Ja teine ​​on kuulus füüsik Stephen Hawking, kes on sellise haigusega oma elu viimased 50 aastat edukalt edasi elanud. Teadlane töötab aktiivselt ja naudib iga uut päeva, kuigi liigub ringi spetsiaalselt varustatud toolil ja suhtleb teistega arvuti kõnesüntesaatori kaudu.

Ennetavad meetmed

Patoloogia esmasest ennetamisest pole vaja rääkida, kuna selle esinemise täpsed põhjused pole siiani selged. Sekundaarne ennetus peaks olema suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja patsiendi eluea pikendamisele. See sisaldab:

1. Regulaarsed konsultatsioonid neuroloogiga ja ravimite võtmine.
2. Kõigi halbade harjumuste täielik tagasilükkamine, kuna need ainult süvendavad ALS-i haigust.
3. Ravi peab olema piisav ja pädev.
4. Tasakaalustatud ja ratsionaalne toitumine.

Järeldus

Selles artiklis rääkisime sellest, mis on ALS-i haigus. Sellise patoloogilise seisundi sümptomeid ja ravi ei tohiks ignoreerida. Kahjuks ei suuda kaasaegne meditsiin selle haiguse vastu tõhusat ravi pakkuda. Sugulased ja sõbrad peaksid aga tegema kõik endast oleneva, et sellise diagnoosiga inimese igapäevaelu paremaks muuta.

amüotroofiline lateraalskleroos(ALS ehk "Charcot' tõbi" või "Hehrig'i tõbi" või "motoorse neuroni haigus") on teadmata etioloogiaga idiopaatiline neurodegeneratiivne progresseeruv haigus, mis on põhjustatud seljaaju eesmiste sarvede ja seljaaju perifeersete motoorsete neuronite valikulisest kahjustusest. ajutüve motoorsed tuumad, samuti kortikaalsed (tsentraalsed) motoorsed neuronid ja seljaaju külgmised kolonnid.

Haigus avaldub pidevalt suureneva pareesi (nõrkuse), lihaste atroofia, fastsikulatsioonide (lihaskiudude kimpude kiired, ebaregulaarsed kokkutõmbed) ja püramiidsündroomi (hüperrefleksia, spastilisus, patoloogilised nähud) bulbarlihastes ja jäsemete lihastes. Haiguse bulbaarse vormi ülekaal koos keelelihaste atroofia ja fastsikulatsioonide ning kõne- ja neelamishäiretega viib tavaliselt sümptomite kiirema suurenemiseni ja surmani. Jäsemetes domineerib atroofiline parees distaalsetes osades, eriti iseloomulik on käe lihaste atroofiline parees. Käte nõrkus suureneb ja levib küünarvarte, õlavöötme ja säärte lihaste kaasamisel ning iseloomulik on nii perifeerse kui ka tsentraalse spastilise pareesi areng. Enamikul juhtudel täheldatakse haiguse progresseerumist 2-3 aasta jooksul kõigi jäsemete ja sibulalihaste kaasamisega.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoos põhineb haiguse kliinilise pildi põhjalikul analüüsil ja seda kinnitab elektromüograafiline uuring.

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Selle aluseks on sümptomaatiline ravi.

Liikumishäirete progresseerumine lõpeb mõne (2-6) aasta pärast surmaga. Mõnikord on haigusel äge kulg.

ALS-i eraldi variandina eristatakse ALS-pluss sündroome, mis hõlmavad:

• Frontotemporaalse dementsusega seotud ALS. Kõige sagedamini on see perekondlik ja moodustab 5–10% juhtudest.
• ALS, kombineerituna eesmise dementsuse ja parkinsonismiga ning seotud 17. kromosoomi mutatsiooniga.

• Epidemioloogia

  Amüotroofiline lateraalskleroos teeb oma debüüdi vanuses 40-60 aastat. Keskmine haigestumise vanus oli 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus ja seda ei esine alla 16-aastastel inimestel. Mehed haigestuvad veidi sagedamini (mehe-naise suhe 1,6-3,0:1).

  ALS on sporaadiline haigus, mille esinemissagedus on 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta. 5-10% juhtudest on amüotroofsel lateraalskleroosil perekondlik iseloom (kandub edasi autosoomselt dominantselt).

• Klassifikatsioon

  Erinevate lihasrühmade kahjustuse domineeriva lokaliseerimise järgi eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:

  • Emakakaela-rindkere vorm (50% juhtudest).
  • Bulbarvorm (25% juhtudest).
  • Lumbosakraalne vorm (20 - 25% juhtudest).
  • Kõrge (aju) vorm (1 - 2%).

• ICD kood G12.2 Motoorse neuroni haigus.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb eelkõige haiguse kliinilise pildi põhjalikul analüüsil. EMG-uuring (elektromüograafia) kinnitab motoorsete neuronite haiguse diagnoosi.

• Millal kahtlustada ALS-i
  • Amüotroofset lateraalskleroosi tuleks kahtlustada käte lihaste nõrkuse ja atroofia ning võimalike fascikulatsioonide (lihaste tõmbluste) tekkimisel, eriti kui ühe käe järellihased hõrenevad koos adduktsiooninõrkuse tekkega. adduktsioon) ja pöidla vastandus (tavaliselt asümmeetriliselt). Samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nööpide kinnitamisel ja kirjutamisel.
  • Proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega kaasneb jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga.
  • Patsiendi düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired) tekkega.
  • Kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaste kokkutõmbed).

• Maailma Neuroloogide Föderatsiooni ALS-i diagnoosikriteeriumid (1998)
  • Kliiniliselt, elektrofüsioloogiliselt või morfoloogiliselt tõestatud alumise motoorse neuroni kaotus (degeneratsioon).
  • Ülemise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon) vastavalt kliinilisele pildile.
  • Haiguse subjektiivsete ja objektiivsete tunnuste progresseeruv areng ühel kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemel või nende levik teistele tasemetele, mis määratakse anamneesi või uuringu põhjal.

  Samal ajal on vaja välistada muud võimalikud alumiste ja ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooni põhjused.

• ALS-i diagnostikakategooriad
  • Kliiniliselt oluline ALS diagnoositakse:
    • Kui esinevad ülemise motoorse neuroni (näiteks spastiline paraparees) ja alumise motoorse neuroni kahjustuse kliinilised tunnused bulbaris ja vähemalt kahel selgroo tasandil (käte, jalgade kahjustus) või
    • Ülemise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel kahel lülisambatasandil ja alumise motoneuroni kolmel lülisambatasandil.
  • Kliiniliselt tõenäolist ALS-i diagnoositakse:
    • Kui ülemised ja alumised motoorsed neuronid on mõjutatud vähemalt kahel kesknärvisüsteemi tasandil ja
    • Kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid on kõrgemad kui alumise motoneuroni kahjustus.
  • Võimalik ALS:
    • Alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas või
    • Ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, nagu monomeelne ALS (ALS-i ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaarparalüüs.
  • ALS-i kahtlus:
    • Kui esineb alumise motoneuroni kahjustuse sümptomeid 2 või 3 piirkonnas, nt progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid.

  Sel juhul jagunevad kehapiirkonnad suu-näo, õlavarre, rindkere, rindkere ja pagasiruumi piirkondadeks.

• ALS-i diagnoosi kinnitavad märgid (ALS-i kinnituskriteeriumid)
  • Lummused ühes või mitmes piirkonnas.
  • Bulbar- ja pseudobulbaarse halvatuse tunnuste kombinatsioon.
  • Kiire progresseerumine surmaga mõne aasta jooksul.
  • Silma-, vaagna-, nägemishäirete puudumine, tundlikkuse kaotus.
  • Lihasnõrkuse mittemüotoomne jaotus. Näiteks õla biitsepsi ja deltalihase nõrkuse samaaegne areng. Mõlemaid innerveerivad sama seljaaju segment, kuigi erinevad motoorsed närvid.
  • Ülemise ja alumise motoorsete neuronite samaaegse kahjustuse tunnuste puudumine ühes selgroo segmendis.
  • Lihasnõrkuse mittepiirkondlik jaotus. Näiteks kui parees tekib esmalt paremas käes, siis tavaliselt kaasatakse protsessi hiljem parem jalg või vasak käsi, aga mitte vasak jalg.
  • Ebatavaline haiguse kulg aja jooksul. ALS-ile ei ole iseloomulik algus enne 35. eluaastat, kestus üle 5 aasta, bulbaarsete häirete puudumine pärast üheaastast haigust ja remissiooninähud.

• ALS-i välistamise kriteeriumid

  Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:

  • Sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus. Paresteesia ja valu on võimalikud.
  • Vaagnaelundite häired (urineerimise ja roojamise häired). Nende ühinemine on võimalik haiguse lõppstaadiumis.
  • nägemishäired.
  • Vegetatiivsed häired.
  • Parkinsoni tõbi.
  • Alzheimeri tüüpi dementsus.
  • ALS-i sarnased sündroomid.

• Elektromüograafiline uuring (EMG)

  EMG aitab kinnitada kliinilisi andmeid ja leide. Iseloomulikud muutused ja leiud EMG kohta ALS-is:

  • Fibrillatsioonid ja fastsikulatsioonid üla- ja alajäsemete lihastes või jäsemete ja pea piirkonnas.
  • Motoorsete üksuste arvu vähendamine ning motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaali amplituudi ja kestuse suurendamine.
  • Normaalne juhtivuse kiirus närvides, mis innerveerivad kergelt kahjustatud lihaseid, ja juhtivuse kiiruse vähenemine närvides, mis innerveerivad tugevalt kahjustatud lihaseid (kiirus peaks olema vähemalt 70% normaalväärtusest).
  • Normaalne elektriline erutuvus ja impulsi juhtivuse kiirus piki sensoorsete närvide kiude.

• Diferentsiaaldiagnoos (ALS-i sarnased sündroomid)
  • Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
  • Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
  • Kraniovertebraalsed anomaaliad.
  • Süringomüelia.
  • Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
  • Strümpeli perekondlik spastiline paraparees.
  • Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad.
  • Poliomüeliidi järgne sündroom.
  • Mürgitus plii, elavhõbeda, mangaaniga.
  • Heksosaminidaasi A-tüüpi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
  • diabeetiline amüotroofia.
  • Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivuse blokeeringutega.
  • Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
  • Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
  • ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.
  • Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
  • kiirgusmüopaatia.
  • Guillain-Barré sündroom.
  • Müasteenia.
  • Sclerosis multiplex.
  • ONMK.
  • Endokrinopaatia (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
  • Malabsorptsiooni sündroom.
  • Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. aastaid kestvad fastsikulatsioonid ilma motoorsete kahjustusteta.
  • Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
  • Primaarne lateraalskleroos.