A betegség időszakos diagnózisa. Az időszakos betegségek modern fogalmai és a diagnózis és a kezelés klinikai irányelvei

A családi mediterrán láz (FMF) időszakos betegség örökletes betegség visszatérő lázas epizódok és hashártyagyulladás jellemzi, néha mellhártyagyulladással, bőrelváltozások, ízületi gyulladás és nagyon ritkán szívburokgyulladás. Vese amiloidózis alakulhat ki, ami a veseelégtelenség. Leggyakrabban ez a betegség a Földközi-tenger medencéjének lakóinak leszármazottainál fordul elő. A diagnózis nagyrészt klinikai jellegű, bár elérhető genetikai vizsgálat. A kezelés magában foglalja a kolhicint az akut rohamok, valamint a legtöbb betegnél a vese amiloidózisának megelőzésére. A kezelés prognózisa kedvező.

A családi mediterrán láz (FMF) egy olyan betegség, amely a Földközi-tenger medencéjének lakóitól származó emberekben fordul elő, főként szefárd zsidók, észak-afrikai arabok, örmények, törökök, görögök és olaszok. Ugyanakkor a betegség eseteit más csoportokban (például askenázi zsidók, kubaiak, belgák) is feljegyezték, ami óva int attól, hogy csak a származás alapján zárják ki a diagnózist. A betegek hozzávetőleg 50%-ánál előfordult már a családban a betegség, beleértve a testvéreket is.

A leírt betegségek közül a leggyakoribb, az FMF elsősorban a Földközi-tenger medencéjében élő nemzetiségeket érinti (szefárd zsidók, törökök, örmények, észak-afrikaiak és arabok), bár az askenázi zsidók, görögök, oroszok időszakos megbetegedéseiről is találhatunk leírást. bolgárok, olaszok. Az előfordulás gyakorisága nemzetiségtől függően 1:1000 - 1:100000. Férfiaknál gyakoribb, mint nőknél (1,8:1).

(szinonimája: örmény betegség, paroxizmális Janeway-Mosenthal-szindróma, periodikus hashártyagyulladás, Reimann-szindróma, Segal-Mamu-kór, mediterrán láz) egy viszonylag ritka, genetikailag meghatározott betegség, amely visszatérő szerositiszben és gyakori fejlődésben nyilvánul meg.

Főleg olyan nemzetiségek képviselői körében fordul elő, akiknek ősei a Földközi-tenger medencéjében éltek, különösen az örmények, a zsidók (gyakran szefárd), az arabok körében, lakóhelyüktől függetlenül. A betegség általában gyermekkorban és serdülőkorban kezdődik, ugyanolyan gyakorisággal férfiaknál és nőknél.

Etiológia

Az etiológia nem jól ismert. Feltételezhető, hogy a betegek veleszületett metabolikus, enzimatikus rendellenességgel rendelkeznek, ami az immunrendszer és az immunrendszer megsértésével jár. endokrin rendszerek, fehérjeszintézis, proteolízis. A betegség autoszomális recesszív öröklődési típusát megállapították.

Patogenezis

Az ismétlődő gyulladás patogenezise, ​​amelyre a P. támadások jellemzőek, a sejtdegranulációhoz köthető. A sejtanyagcsere genetikailag meghatározott zavarát bizonyítja gyakori fejlődés a P. b. amiloidózis, függetlenül a P. lefolyásának időtartamától és súlyosságától. Tegyük lehetővé két genotípusos megnyilvánulás létezését. Az első genotípussal a betegség hosszú ideig serositis rohamokkal nyilvánul meg, majd csatlakozhat. A második genotípus kezdetben alakul ki, és ezt követően P. b. Ezzel együtt a P. b. amiloidózis nélkül és olyan esetekben, amikor ez a betegség egyetlen megnyilvánulása.

A kóros anatómia amiloidózis hiányában nem rendelkezik sajátos jellemzőkkel. Ellenére krónikus lefolyás P. b., durva anatómiai elváltozások nincsenek. P. támadása közben. a savós hártyák aszeptikus gyulladásának minden jele, elsősorban a hashártya, a mellhártya, az ízületi hártyák, esetenként kis savós effúziót találunk. Lehetséges injekció és fokozott vaszkuláris permeabilitás, nem specifikus sejtes reakció. Az amiloidózis, ha jelen van, általánosított uralkodó elváltozás vese; hisztoimmunkémiai tulajdonságai szerint közel áll a másodlagos amiloidózishoz.

Klinikai kép

A megnyilvánulások uralkodó lokalizációjától függően a P. b. négy változatát különböztetjük meg:

• hasi,
• mellkasi,
• ízületi,
• lázas.

Hasi változat leggyakrabban fordul elő, és részletes képen a tünetek jellemzik akut has, amely gyakran akut vakbélgyulladás, akut epehólyag-gyulladás vagy obstrukció gyanúja esetén sebészeti beavatkozás indokaként szolgál vékonybél. A műtét során csak a felületes savós hashártyagyulladás jelei és mérsékelt tapadási folyamat észlelhetők. Ellentétben az akut sebészeti betegségek hasi üreg minden tünet spontán eltűnik 2-4 nap múlva. NÁL NÉL ritka esetek, általában után ismételt műveletek, mechanikai bélelzáródás alakulhat ki, amit a gyomor-bél traktus és az epeutak súlyos diszkinéziája, maga a P. okoz. és megtalálta a címen röntgen vizsgálat hasi szervek a betegség rohama során.

Mellkasi változat P. b., ritkábban figyelték meg. mellhártyagyulladás jellemzi, amely a mellkas egyik vagy másik felében, ritkán mindkettőben jelentkezik. A beteg panaszai és vizsgálati adatai megegyeznek a mellhártyagyulladáséval - száraz vagy enyhe effúzióval. A betegség súlyosbodásának minden jele 3-7 nap múlva spontán eltűnik.

Ízületi változatízületi fájdalom, mono- és polyarthritis által megnyilvánuló visszatérő synovitis formájában. Leggyakrabban a boka és a láb érintett térdízületek. Az ízületi rohamok könnyebben tolerálhatók, mint a P. b. hasi és mellkasi változatainak támadásai; gyakran futnak normál hőmérséklet test. Hosszan tartó, 2-3 hétnél tovább tartó ízületi gyulladás esetén átmeneti csontritkulás léphet fel.

Láz opció P. b. a testhőmérséklet hirtelen emelkedése jellemzi; a betegség rohamai hasonlítanak a maláriához. Ritkán fordulnak elő, általában a betegség kezdetén, majd az ízületi és mellkasi rohamokhoz hasonlóan teljesen eltűnhetnek. A lázas változatból, mint önálló klinikai formából P. b. meg kell különböztetni a P. rohamait kísérő lázat. a betegség egyéb megnyilvánulásaival. Utóbbi esetben a testhőmérséklet hamarosan vagy a fájdalom megjelenésével egyidejűleg emelkedik, amelyet néha hidegrázás kísér. különböző szintekenés 6-12, ritkábban 24 óra elteltével normál számokra csökken.

A betegség lefolyása krónikus, visszaeső, általában jóindulatú. Az exacerbációk sztereotip módon zajlanak, csak súlyosságban és időtartamban különböznek. Függetlenül a P. rohamainak gyakoriságától és súlyosságától. A betegek 30-40%-ánál alakul ki amiloidózis, ami veseelégtelenséghez vezet.

Diagnosztika

A diagnózis a következő kritériumokon alapul:

1) a betegség ismétlődő rövid rohamai (hasi, mellkasi, ízületi, lázas), nem specifikus provokáló tényezővel, sztereotípiával jellemezve;

2) a betegség kezdete gyermekkorban vagy serdülőkorban, főként bizonyos etnikai csoportok körében;

3) a betegség gyakori kimutatása rokonoknál;

4) a vesék amiloidózisának gyakori kialakulása; laboratóriumi mutatók többnyire nem specifikusak, és a gyulladásos válasz súlyosságát vagy a veseelégtelenség mértékét tükrözik.

P. első megnyilvánulásainál b. megkülönböztető diagnózis nehéz lehet, és a hasonló tünetekkel járó betegségek gondos kizárásán alapul. Nál nél ismételt visszaesések betegségek figyelembe veszik a fenti kritériumokat és azt a tényt, hogy a P. b. jellemzően jó egészség beteg be interiktális időszakés bármilyen terápiával szembeni rezisztencia, beleértve a antibiotikumok és glükokortikoidok.

Kezelés

Kezelés a 70-es évekig. csak tüneti volt. 1972-ben információ jelent meg P. támadásainak megakadályozásának lehetőségéről. kolhicin bevétele napi 1-2 mg-os adagban. Ezt követően bebizonyosodott a kolhicin profilaktikus hatékonysága, valamint jó toleranciája a jelzett dózisok hosszú távú (majdnem egy életen át tartó) bevitelével felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt. A gyógyszer hatásmechanizmusa nem teljesen világos. Kis adagokban gyulladáscsökkentő hatású, befolyásolja a leukocita degranulációhoz vezető egymást követő lépések mindegyikét, csökkenti az érpermeabilitást, gátolja a prosztaglandinok felszabadulását, valamint gátolja az amiloidózis kialakulását, befolyásolja az amiloid prekurzorok intracelluláris szintézisét és exocitózisát. , az amiloid fibrillák összeállításáról.

Előrejelzés

P. b. betegek élettartamára vonatkozó előrejelzés. kedvező amiloidózis nélkül. A gyakori betegségek átmeneti rokkantságot okozhatnak. Az amiloidózis kialakulása veseelégtelenség miatti rokkantsághoz vezet (általában 40 éves korig). A kolhicin alkalmazása előtt 5 és 10 éves túlélés a P. b. amiloidózissal (a proteinuria kezdetétől) 48, illetve 24% volt. Kolchicinnel való kezelés esetén ez 100%-ra nőtt, és a medián túlélés 16 évre nőtt. A kolhicin az amiloid nephropathia stádiumától függetlenül hatásos. Azonban minél hamarabb kezdődik a kezelés, annál hamarabb jelentkezik pozitív eredmény. Ezért nagyon fontos rendelői megfigyelés beteg P. b. számára korai észlelés olyan személyek, akiknek elsősorban az amiloidózis megelőzésére van szükségük kolhicin kezelésre.

• Időszakos betegségek kezelése

Mi az időszakos betegség

Időszakos betegség(családi mediterrán láz, jóindulatú familiáris paroxizmális hashártyagyulladás, örmény betegség stb.) egy autoszomális recesszív típusú örökletes betegség, teljes génpenetranciával. A betegséget elsősorban a Földközi-tenger medencéjének lakói – arabok, törökök, zsidók, örmények – írják le, de a világ más részein is előfordul, különösen a kaukázusi nemzetiségűek körében. Férfiak és nők egyaránt betegek; családi esetekről számoltak be.

Az időszakos betegségek tünetei

A savós membránok jóindulatú aszeptikus gyulladása áll az időszakos betegségek klinikai megnyilvánulásai mögött. Úgy gondolják, hogy a kóros folyamatot veleszületett anyagcsere-rendellenesség magyarázza, de a gyulladást kiváltó tényezőket és az akut rohamok patogenezisét nem állapították meg. Nyilvánvalóan a neutrofil leukociták fontos szerepet játszanak a támadás kialakulásában. L. N. Kochubey et al. a betegség támadás előtti és támadási periódusában az aszeptikus gyulladás klasszikus kiváltói, a neutrofil leukociták kifejezett degranulációja mutatkozott meg. A degranulációs folyamat a gyulladás intracelluláris mediátorainak felszabadulásával jár, mint például a neutrofileket immobilizáló faktor, egy komplementaktiváló anyag, egy kemotaktikus faktor stb.

A folyamat általában kora gyermek- és serdülőkorban kezdődik, és időszakos akut hasi fájdalomban nyilvánul meg, amely hashártyagyulladást vagy hasi fájdalmat szimulál. mellkas, magas hőmérsékletű(39-40 ° C-ig), ízületi fájdalom vagy ízületi gyulladás, egyes esetekben az amiloidózis korai kialakulása, különösen a HLA A28 hordozóiban. A krízisek 1-2 napig tartanak, ritkán tovább, és hibás sebészeti beavatkozásokat, különösen lzpprotomiát okozhatnak kshira esetén, általában csak savós effúziót találnak.

Az ízületi szindrómát az erős fájdalom és az ízületi mozgáskorlátozottság közötti eltérés jellemzi. gyenge jelek gyulladás - duzzanat, hipertermia, hiperémia hiánya. Az ízületek aszimmetrikusan érintettek, gyakran előfordul a térd, boka, csípő, váll mono- vagy oligoarthritise, könyökízületek, kis ízületek kefék, esetenként temporomandibularis és ileosacralis ízületek. Az ízületi rohamok valamivel tovább tartanak, mint a betegség egyéb megnyilvánulásai – 4-7 napig, és csak esetenként hosszabb ideig. A regresszió teljes, a csípőízületek kivételével, amelyek merevek maradhatnak.

Akut roham során leukocitózist, az ESR növekedését és a vér fibrinogéntartalmát észlelik. A vizelet általában normális, kivéve az amiloidózist. Az RF nem észlelhető. Radiológiailag a betegség időtartamának növekedésével az ízületek pénzbeli változásai derülnek ki.

Időszakos betegségek kezelése

Az ismételt rohamok számának csökkentése érdekében a kolhicint hosszú ideig kis dózisokban (0,6 mg naponta 2-3 alkalommal) írják fel, ami megakadályozza a neutrofil leukociták degranulációját, amely szerepet játszik a patogenezisben. akut rohamok. Néha a rohamok teljesen eltűnnek. azonban pozitív eredményeket nem mindig érhetők el, ráadásul a kezelés nehézkes a gyógyszer toxikus hatása miatt.

Mely orvoshoz kell fordulnia, ha időszakos betegsége van

Reumatológus

Promóciók és különleges ajánlatok

orvosi hírek

20.02.2019

Gyermekftiziológus főorvosok ellátogattak a szentpétervári 72. iskolába, hogy megvizsgálják az okokat, miért érezte magát 11 iskolás gyengének és szédülnek, miután február 18-án, hétfőn tuberkulózistesztet végeztek.

18.02.2019

Oroszországban azért múlt hónap kanyaró kitörése. Több mint háromszoros növekedés tapasztalható az egy évvel ezelőtti időszakhoz képest. Legutóbb egy moszkvai szállóról derült ki, hogy a fertőzés fókusza ...

26.11.2018

A népi, "nagymama módszerei", amikor a beteget összezavarják, hogy becsomagolja a takarót és becsukja az ablakokat, nemcsak hatástalan lehet, de súlyosbíthatja a helyzetet.

19.09.2018

A kokaint szedő ember számára óriási probléma a függőség és a túladagolás, ami halálhoz vezet. A vérplazma egy enzimet termel, az úgynevezett...

A vírusok nemcsak a levegőben lebegnek, hanem korlátokra, ülésekre és egyéb felületekre is feljuthatnak, miközben fenntartják aktivitásukat. Ezért utazáskor ill nyilvános helyeken nem csak a másokkal való kommunikációt kívánatos kizárni, hanem elkerülni ...

Sok ember álma a jó látás visszaállítása és a szemüveg és kontaktlencse örökre való búcsúja. Most gyorsan és biztonságosan valóra váltható. Új lehetőségek lézeres korrekció a látást teljesen érintésmentes Femto-LASIK technika nyitja meg.

Kozmetikai készítmények A bőrünk és hajunk ápolására tervezett termék valójában nem olyan biztonságos, mint gondolnánk

Az időszakos betegség (szinonimák: családi mediterrán láz, jóindulatú paroxizmális hashártyagyulladás, visszatérő polyserositis, zsidó betegség, örmény betegség) egy örökletes autoszomális recesszív betegség, amely a Földközi-tenger ókori népeinek képviselői körében gyakori. Leggyakrabban a periodikus betegség (PB) a szefárd zsidóknál, örményeknél, araboknál, görögöknél, törököknél, a kaukázusi népeknél stb. fordul elő, innen ered a betegség többi elnevezése is. A PB előfordulása a szefárd zsidók között különböző források szerint 1:250 és 1:2000 között van (a mutáns gén hordozásának gyakorisága 1:16 és 1:8 között van), az örményeknél - 1:100 és 1:2000 között. 1:1000 (a szállítás gyakorisága 1:7 és 1:4 között van).

Között 15 gyermek BE megfigyelt az orosz gyerekek klinikai kórház(RDKB) az elmúlt években 8 örmény, 4 dagesztáni, 1 görög, 1 csecsen és zsidó gyökerek, 1 - orosz.

Etiológia és patogenezis

A PB a pirin fehérje génjének pontmutációján alapul, amely a 16. kromoszóma (16q) rövid karján található, az autoszomális domináns policisztás vesebetegség és a gumós szklerózis génjei mellett. A pirin a neutrofilek elsődleges szemcséiben található fehérje, amely aktívan részt vesz a gyulladás szabályozásában. Úgy gondolják, hogy a pirin serkenti a gyulladásgátló mediátorok termelését, lehetővé teszi a kemotaxis szabályozását és stabilizálja a granulocita membránt. A BE-ben előforduló fehérje szerkezetének megsértése a gyulladást elősegítő mediátorok termelésének növekedéséhez vezet a leukocitákban, a mikrotubuláris apparátus aktiválásához és az elsődleges leukocita granulátumok spontán degranulációjához, az adhéziós molekulák aktiválásához és a leukocita kemotaxis növekedéséhez, gyulladást eredményezve.

A pirin gén C-terminális régiójában a mai napig 8 féle mutáció ismert, amelyekben pont aminosav szubsztitúció történik. A leggyakoribb három mutáció, amelyek a PB esetek több mint 90%-át teszik ki: M680I (az izoleucin helyettesítése metioninnal), M694V (a valin helyettesítése metioninnal), V726A (alanin helyettesítése valinnal). Mindhárom mutáció 2000-2500 éves, ezért néha "bibliainak" is nevezik, ezért túlnyomórészt a Földközi-tenger körüli vidékeken élő ókori népek képviselői között oszlanak meg. Az M680I mutáció főleg az örményekben, az M694V és a V726A minden etnikai csoportban fordul elő.

A PB rohamok formájában megy végbe, amelyek alapja a neutrofilek spontán vagy provokált degranulációja mediátorok felszabadulásával és aszeptikus gyulladás kialakulása főként a savós és szinoviális membránokon. A perifériás vérben a neutrofilek és az akut fázisú fehérjék száma (CRP - C-reaktív reaktív fehérje, SAA - szérum amiloid A fehérje stb.). A receptorok gyulladásos mediátorok általi irritációja fájdalom-szindróma kialakulásához és expozícióhoz vezet egy nagy szám endogén pirogének a hőszabályozó központba - a láz kialakulásához.

Klinikai képés folynak

Klinikailag a PB rendszeres időközönként (napok - hetek - hónapok) fellépő sztereotip lázrohamokban nyilvánul meg. A lázat a fejlődéshez kapcsolódó fájdalomszindrómák kísérhetik nem specifikus gyulladás savós és szinoviális szövetekben. A gének penetranciájától függően ezek a szindrómák izolálhatók vagy kombinálhatók, de mindegyik megtartja a saját ritmusát. Minden támadást leukocitózis, az ESR és más gyulladásos fehérjék növekedése, a globulinok a- és b-frakciójának növekedése, valamint a neutrofil mieloperoxidáz aktivitásának csökkenése kísér. A támadáson kívül a gyerekek jól érzik magukat, a laboratóriumi paraméterek fokozatosan normalizálódnak.

A láz a leggyakoribb tartós tünet PB-vel, az esetek 96-100%-ában fordul elő. A PB-ben a láz jellemzője, hogy antibiotikumokkal és lázcsillapítókkal "nem szabályozzák". Az izolált láz PB-ben általában diagnosztikai hibákhoz vezet, és a SARS megnyilvánulásaként tekintendő.

A PB második leggyakoribb tünete a hasi fájdalom szindróma (aszeptikus peritonitis), amely az esetek 91% -ában, és elszigetelten - 55% -ában fordul elő. Klinikailag az aszeptikus peritonitis kevéssé különbözik a szeptikus peritonitistől, az utóbbira jellemző összes tünetegyüttessel: 40 °-ig terjedő hőmérséklet, súlyos hasi fájdalom, hányinger, hányás és a bélmozgás gátlása. Néhány nap múlva a peritonitis alábbhagy, a perisztaltika helyreáll. Egy ilyen klinika gyakran diagnosztikai hibák okozója, és a betegeket megműtik akut vakbélgyulladás, hashártyagyulladás, epehólyag-gyulladás, bélelzáródás stb. Az általunk megfigyelt gyermekek közül 6 főt korábban operáltak, 2 beteget kétszer operáltak: 4 - akut vakbélgyulladás miatt, 2 - bélelzáródás miatt, 1 - hashártyagyulladás miatt, 1 - akut kolecisztitisz. Általános szabály, hogy be orvosi feljegyzések az ilyen betegek, a "hurutos vakbélgyulladás" jelenléte és annak szükségessége műtéti beavatkozás kétségtelen. Egészen jellemző, hogy a szülők szerint a gyermeket műtő orvosok magánbeszélgetések során tagadták a vakbélgyulladás vagy hashártyagyulladás tényleges jelenlétét.

A BE lázas és hasi változatainak időtartama általában 1-3 nap, ritkábban 1-2 hétig meghosszabbodik.

A peritonitis, az ízületi szindrómához hasonlóan, a leggyakoribb gyermekkorban.

Az ízületi szindrómát ízületi fájdalom, a nagy ízületek gyulladása jellemzi. Különböző források szerint az esetek 35-80%-ában ízületi gyulladás és ízületi fájdalom figyelhető meg, 17-30%-ban pedig a betegség első jelei. A támadás idején hirtelen ízületi fájdalom egy vagy több ízületben, amit ödéma, hiperémia és ízületi hipertermia kísérhet. A PB támadás ízületi változatának időtartama 4-7 nap, néha 1 hónapig meghosszabbodik. Az izolált lázzal vagy a paroxizmális hashártyagyulladással ellentétben a PB ezen változatában az ízületi fájdalom roham után is gyakran fennáll, és fokozatosan több hónapon keresztül enyhül. A BE ízületi variánsában a klinikai kép nem specifikussága oda vezet, hogy a betegeknél rheumatoid arthritis, reuma, szisztémás lupus erythematosus, stb. Egyik páciensünk édesapját, nemzetiségű örmény, sok éven át megfigyelték rheumatoid arthritis diagnózisával, és csak amikor PB-t észleltek gyermeknél, genetikailag megállapítottuk ugyanazt a diagnózist benne.

A pleurális szindrómával járó mellkasi változat kevésbé gyakori - az esetek körülbelül 40% -ában, elszigetelten - 8%, kombinálva hasi szindróma- 30%-ban. A mellkasi változatnál egy-kétoldali mellhártyagyulladás alakul ki steril effúzióval. A szindróma időtartama 3-7 nap. Általában az ilyen betegeknél tévesen mellhártyagyulladást vagy pleuropneumoniát diagnosztizálnak.

Bőrelváltozások a BE roham során az esetek 20-30%-ában fordulnak elő. A legjellemzőbb az erysipelas-szerű kiütés, de előfordulhatnak lila kiütések, hólyagok, csomók és angioödéma. Néha klinikailag a PB allergiás reakcióként halad, egészen Quincke ödémáig és csalánkiütésig.

A PB egyéb megnyilvánulásai lehetnek fejfájás, aszeptikus agyhártyagyulladás, szívburokgyulladás, myalgia, hepatolienalis szindróma, akut orchitis.

Betegeink közül 12 BE hasi változat szerint, 3 esetben hasi-ízületi változat szerint haladt. Közülük 11-en más diagnózissal kerültek az RCCH-ra: krónikus kolecisztitisz, hasnyálmirigy-gyulladás, gastroduodenitis, Crohn-betegség, vastagbélgyulladás tisztázatlan etiológia, rheumatoid arthritis, SLE (szisztémás lupus erythematosus), krónikus glomerulonephritisés csak 4 - a "periódusos betegség" vezető diagnózisával. A legtöbb beteg visszatérő panaszokkal kerül a gasztroenterológiai osztályra hasi fájdalom, a vese érintettségével proteinuria és nephrosis szindróma kialakulásával - nefrológiai osztályra, motiválatlan visszatérő lázzal - fertőző és diagnosztikai osztályra.

A betegség megnyilvánulása különböző életkorokban fordulhat elő. A PB meglehetősen késői megnyilvánulásának eseteit írják le, 20-25 év után. Megfigyeléseink szerint a legtöbb betegnél a BE első rohamát 2-3 éves korban észlelték (9 beteg), 1 esetben - születéstől, 2-ben - 0,5-1,5 éves korban, 2-ben - 4 éves korban. 5 évesen, 1-ben - 11-12 évesen.

A rohamok gyakorisága és gyakorisága különböző betegeknél széles tartományban változik: heti többszöri alkalomtól több éven belüli 1-2 alkalomig. A legtöbb betegnél a rohamok meglehetősen stabil ritmusúak. A szakirodalom azonban leír olyan eseteket, amikor a rohamok több évre leállhatnak, vagy éppen ellenkezőleg, hosszú szünet után újraindulhatnak külső tényezők(lakhelyváltoztatás, házasság vagy házasság, gyermek születése, katonai szolgálat stb.). Betegeinknél a rohamok gyakorisága meglehetősen állandó volt: heti 1-2 alkalommal, heti 4-1 alkalommal, 2-3 hét alatt 5-1 alkalommal, heti 2-1 alkalommal. 1-1 alkalommal 2-3 hónaponként, 1-ben - 1 alkalommal 6-12 hónaponként.

A manifesztáció kezdetétől egy idő után a legtöbb betegnél hepatomegalia van, ami megfigyeléseink szerint +1-től +5 cm-ig változhat.Fokozatosan alakul ki a splenomegalia is, melynek értéke egyes betegeknél elérte a +7 cm-t. a máj és a lép növekedése nem észlelhető.minden betegnél. Nyilvánvalóan ezek a folyamatok a rohamok gyakoriságától és számától, valamint az amiloidózis kialakulásától függenek.

Az amiloidózis időszakos betegségek szövődményeként

A PB minden egyes támadását nagyszámú mediátor felszabadulása, gyulladásos fehérjék képződése kíséri. A szövetekből és a savós szövetekből ezek a fehérjék a vérbe jutnak, ahol hosszú ideig keringenek. Így a szervezet azzal a feladattal áll szemben, hogy ezeket valahogy kiküszöbölje fehérjék. Minél gyakoribbak és kifejezettebbek a PB támadásai, annál akutabb az ártalmatlanítási probléma. Az egyik módja annak, hogy megszabaduljunk a keringő fehérjemolekulák feleslegétől, ha feldolgozzuk őket, hogy egy amiloid nevű oldhatatlan fehérjét képezzünk. Képletesen szólva, az amiloid egy sűrűn csomagolt fehérje "szemét". Az amiloid képződése és lerakódása a szövetekben amiloidózis kialakulásához vezet.

Az amiloidózis (a latin amylum - keményítő szóból) egy gyűjtőfogalom, amely magában foglalja a betegségek egy csoportját, amelyet a fehérjék extracelluláris lerakódása jellemez jellegzetes amiloid fibrillumok formájában. Ezek az oldhatatlan fibrilláris fehérjék egy adott helyen lokalizálódhatnak, vagy különféle szervekben oszlanak el, beleértve a létfontosságú szerveket, például a vesét, a májat, a szívet és másokat.Az ilyen felhalmozódás szervi működési zavarokhoz, szervi elégtelenséghez és végső soron halálhoz vezet.

Az amiloid szerkezete minden típusánál azonos, merev, nem elágazó, kb. 10 nm átmérőjű szálak, β-kereszt konformációval, aminek köszönhetően kongóvörösre festve a kettős törés hatása polarizált fényben jelentkezik. . Az alkáli kongóvörös festés a leggyakoribb és elérhető módszer az amiloid kimutatására.

Az amiloid fibrilláris fehérjékből (fibrilláris komponens, F-komponens) és vérplazma glikoproteinekből (plazmakomponens, P-komponens) áll. Az F komponens prekurzorai különböznek egymástól különféle típusok amiloidózis (ma akár 30 prekurzor fehérje ismert, ezek határozzák meg az amiloidózis típusát); a P-komponensnek csak egy prekurzora van, a szérum amiloid P-komponens (SAP), hasonlóan az α-globulinhoz és a CRP-hez.

Az amiloid fibrillák és a plazma glikoproteinek komplex vegyületeket képeznek a szöveti kondroitin-szulfátokkal hematogén adalékok részvételével, amelyek közül a főbbek a fibrin és az immunkomplexek. Az amiloid anyagban lévő fehérje és poliszacharid komponensek közötti kötések különösen erősek, ez magyarázza a hatás hiányát, amikor különböző testenzimek hatnak az amiloidra, azaz az amiloid oldhatatlan.

BE-ben az amiloid fibrilláris komponensének kialakulásának alapja a szérum akut fázisú SAA fehérje. Az SAA egy a-globulin, funkcionális tulajdonságaiban hasonló a CRP-hez. Az SAA-t a sejtek szintetizálják különböző típusok(neutrofilek, fibroblasztok, hepatociták), mennyisége sokszorosára növekszik gyulladásos folyamatok, daganatok esetén. Emberben többféle SAA-t izoláltak, és ezeknek csak töredékei az amiloid fibrillumok részei, ami a megnövekedett SAA-termelés ellenére a betegek egy részében magyarázhatja az amiloidózis kialakulását. A szérum SAA prekurzorból AA fehérje (amiloid A protein) képződik a szövetekben, amely az amiloid rostok alapja. Ezért a BE-ben kialakuló amiloidózis típusát AA-amiloidózisnak nevezik.

Így az amiloidózis kialakulásának alapja BE-ben az SAA prekurzor fehérje túlzott képződése. De az amiloid fehérje kialakulásához olyan sejtekre van szükség, amelyek szintetizálják - amiloidoblasztokra. Ezt a funkciót elsősorban a makrofágok-monociták, valamint a plazmasejtek, fibroblasztok, retikulociták és endoteliális sejtek látják el. A makrofágok az AA fehérjét teljes értékű amiloid fibrillumokká dolgozzák fel a felületükön, és lerakják az intersticiális szövetbe. Ezért a BE-ben az amiloid legnagyobb felhalmozódása azokban a szervekben figyelhető meg, ahol a makrofágok rögzített pozíciót foglalnak el: vesék, máj, lép. Az amiloid fokozatosan növekvő lerakódása a parenchymás sejtek összenyomódásához és sorvadásához, szklerózishoz és szervi elégtelenséghez vezet.

Különböző adatok szerint a PB-betegségben szenvedő amiloidózis a betegek 10-40%-ában alakul ki. Egyes betegeknél a meglehetősen gyakori rohamok ellenére egyáltalán nem alakul ki amiloidózis. Valószínűleg az amiloidózis kialakulása a prekurzor fehérje szerkezeti jellemzőitől függ ezt a beteget valamint a makrofágok amiloidszintetizáló genetikai képessége.

Annak ellenére, hogy amiloidózis bármely szervben és szövetben kialakulhat, az amiloid vesekárosodás meghatározó szerepet játszik a BE-s beteg prognózisában és életében. Az AA-amiloidózis kialakulásával az esetek 100% -ában a vesék érintettek.

A vesékben az amiloidoblasztok szerepét a mezangiális és endoteliális sejtek látják el.

Az amiloid lerakódása során veseszövetés az általa okozott szervi károsodás nyomon követhető egy bizonyos stádium. A vese amiloidózisának 4 stádiuma van: látens (diszproteinémiás), proteinuriás, nefrotikus (ödémás) és urémiás (azotémiás).

NÁL NÉL látens szakasz a vesékben bekövetkező változások jelentéktelenek. A glomeruláris szűrő zavarai fokális megvastagodás, membrán bypass és számos kapilláris aneurizma formájában figyelhetők meg. A glomerulusokban nincs amiloid, vagy a glomerulusok legfeljebb 25%-ában található meg.

Az amiloidózis ezen szakaszának patogenezisében vezető szerepet tölt be az amiloidózis prekurzor fehérjék vérplazmakoncentrációjának jelentős szintézise és növekedése, azaz a diszproteinémia. Klinikailag a gyermekeknél hipokróm alakulhat ki Vashiányos vérszegénység, hiperproteinémia, dysproteinémia az α 2, β és γ globulinok növekedésével, meg kell jegyezni magas tartalom fibrinogén és szialoproteinek. A máj és a lép megnagyobbodása és megkeményedése jellemzi.

A vizeletben bekövetkező változások kezdetben hiányoznak vagy átmenetiek, de idővel a proteinuria állandóvá és kifejezettebbé válik, gyakran megfigyelhető mikrohematuria és cylindruria. Az állandó proteinuria megjelenése jellemzi a második, proteinuriás szakaszba való átmenetet.

A proteinuriás stádiumban az amiloid nemcsak a piramisokban, hanem a vesék glomerulusainak felében is megjelenik kis lerakódások formájában a mezangiumban, az egyes kapilláris hurkokban és az arteriolákban. A stroma, az erek, a piramisok és a köztes zóna súlyos szklerózisa és amiloidózisa figyelhető meg, ami sok mélyen elhelyezkedő nefron sorvadásához vezet.

Ennek a szakasznak az időtartama, az előzőhöz hasonlóan, több hónaptól sok évig terjed. Az amiloidózis súlyosságának növekedésével a folyamat kifejezett aktivitásának laboratóriumi mutatói súlyosbodnak: jelentős proteinuriaés dysproteinemia, hyperfibrinogenemia, CRP, hypercoagulation. Az amiloid további lerakódása a veseszövetben és a növekvő proteinuria ödémás szindróma kialakulásához vezet, amelynek megjelenése a betegség harmadik, ödémás stádiumba való átmenetét jelzi.

Az amiloidózis ödémás (nefrotikus) stádiumában a vesékben megnő az amiloid mennyisége. A glomerulusok több mint 75%-a érintett. Az interstitium és az erek szklerózisa előrehalad, a piramisokban és az intramediális zónában a szklerózis és az amiloidózis kifejezett diffúz jellegű.

Klinikailag az amiloidózis ezen szakaszát a teljes nefrotikus szindróma, bár időnként inkomplett (nem ödémás) nephrosis szindróma is megfigyelhető. A proteinuria tömegessé válik, és általában nem szelektív; növekvő hengerek. A hematuria ritka és általában csekély. A hepatosplenomegalia, a hipoproteinémia fokozódik, a dysproteinémia az α 1 -, α 2 - és γ-globulinok szintjének további emelkedésével, hiperfibrinogenémia, hiperlipémia. Idővel megjelenik artériás magas vérnyomás, az azotemia fokozódik, a veseelégtelenség előrehalad.

Az urémiás (azotémiás) stádium a betegség végén alakul ki. A növekvő amiloidózis és szklerózis kapcsán a legtöbb nefron elhalása, pótlása kötőszöveti CRF (krónikus veseelégtelenség) alakul ki.

A krónikus veseelégtelenség az amyloidosisban, ami megkülönbözteti az egyéb betegségekből adódó krónikus veseelégtelenségtől, a nephrosis szindróma perzisztenciája masszív proteinuriával, gyakran nagy veseméreteket határoznak meg, és jellemző a hipotenzió.

A DIC (disszeminált intravaszkuláris koagulációs szindróma) gyakran purpura, orr-, gyomor- és bélvérzés formájában fejeződik ki. Lehetséges trombózis vese erek ischaemiás vagy hemorrhagiás infarktusok kialakulásával.

4 BE-s gyermeknél figyeltük meg az amiloidózis kialakulását (a megfigyelt betegek 26%-a). Az átmeneti proteinuria a betegség kezdete után 7-8 évvel jelentkezett, 2-3 év múlva állandósul. 2 gyermeknél a permanens proteinuria kialakulása után 1,5-2 évvel nephrosis szindróma alakult ki, amely egy gyermeknél CRF-be fejlődött.

A nefrotikus szindróma kialakulása óta a gyermekeknél krónikus glomerulonephritist diagnosztizáltak, és megfelelő glükokortikoid kezelést írtak elő, aminek nem volt hatása. Ezt követően a betegséget SLE-nek és a glomerulonephritis hormonrezisztens változatának tekintették, a gyerekek citosztatikus kezelést kaptak, szintén hatástalanul. A "periódusos betegség, a vese amiloidózisa" diagnózisát mindkét esetben először az RCCH állapította meg.

Az amiloidózis kialakulása bizonyos mértékig függ a gyermek által elszenvedett BE-rohamok számától. Betegeink közül a 130-150 roham felettieknél vese-amiloidózist észleltünk, míg a kevesebb rohamú gyermekeknél amiloidózisra és vesekárosodásra utaló jeleket nem észleltünk. Ezenkívül a nephrosis szindrómában szenvedő gyermekek szenvedték el a legtöbb rohamot - körülbelül 240 és 260. Meg kell jegyezni, hogy ez a minta nem abszolút, és amiloidózis még kevesebb BE-roham esetén is kialakulhat.

A periodikus betegségek és az amiloidózis diagnózisa

Az időszakos betegség tipikus lefolyása esetén a diagnózis nem nehéz. Legnagyobb Probléma a legtöbb orvos tudatlanságában rejlik ez a patológia, ami még a tünetek jelenlétében is rossz felismeréshez vezet.

A PB diagnózisa 5 ponton alapul.

Anamnézis. Legnagyobb jelentőségű a gyermek nemzetisége, öröklődése (PB a szülőknél vagy rokonoknál; a családban a PB-hez hasonló betegségek), a gyermek életének és betegségének jellegzetes anamnézise (gyakori lázzal járó „megfázás”, gyakori fájdalom a hasban és az ízületekben, áthelyezve sebészeti beavatkozások stb.).

klinikai kép. lázrohamok fájdalom szindróma, az antibiotikumok és lázcsillapítók hatástalansága, jó egészségi állapot a rohammentes időszakban.

Laboratóriumi adatok. Leukocitózis neutrofiliával, felgyorsult ESR, a neutrofil mieloperoxidáz aktivitásának csökkenése és a támadás idején a vér fokozott aktivitása; a mutatók normalizálása a támadáson kívül.

Genetikai kutatás. Legmegbízhatóbb diagnosztikai funkció PB. Az M680I, M694V, V726A mutációk homozigóta hordozásának azonosítása 100%-ossá teszi a periodikus betegség diagnózisát. Bizonyos nehézségek azonban itt is előfordulhatnak, ha egy tipikus klinikán és anamnézisben heterozigóta mutációhordozót észlelnek. Hasonló helyzet akkor fordulhat elő, ha a piringén egyik alléljában a fenti mutációk egyikét, a másikban pedig egy ritkább, szabványos tipizálással nem kimutatható mutációt észlelünk.

A kolhicin terápia hatása. A kolhicin mint diagnosztikai kritérium próbaterápia szükséges, ha ez nem lehetséges genetikai kutatás vagy ha eredményei nem erősítik meg teljesen a BE (az M680I, M694V, V726A mutációk heterozigóta hordozói vagy ritkább mutációk hordozói) diagnózisát. A terápiára adott válasz megerősíti a BE diagnózisát.

Az AA-amiloidózis diagnózisa jelentős nehézséget jelent. A legtöbb esetben az AA-amiloidózist nem diagnosztizálják időben, még akkor sem, ha vannak Klinikai tünetek betegségek. Ennek oka egyrészt a betegség tüneteinek nem specifikussága, másrészt az orvosok többségénél az amiloidózissal kapcsolatos éberség hiánya, amely a gyermekek körében is alacsony prevalenciájával függ össze. A gyermekek amiloidózisának gyakoriságáról azonban téves a felfogásunk, és az észlelt esetek csak a „jéghegy csúcsát” jelentik. mint show legújabb kutatás Felnőtt betegeken végzett vizsgálat során a betegek 83%-ánál nem diagnosztizálják az élet során fellépő amiloidózist.

A BE diagnózisa során a legtöbb esetben az orvos óvakodik az amiloidózistól. De gyakran az AA amiloidózis első gyanúja felmerülhet a gyermekorvosnál, amikor olyan nephrosis szindrómában szenvedő betegeket kezel, akik rezisztensek a standard glükokortikoid terápiára.

Csak a biopsziás anyagok kötelező kongóvörös festéssel és polarizáló mikroszkóppal történő vizsgálata teszi lehetővé az AA amiloidózis végső diagnózisának felállítását. Ezenkívül az AA fibrillák elleni specifikus antitestek is használhatók a diagnózishoz. A legmegbízhatóbb a vesebiopszia. Az AA-amiloidózis kimutatásának gyakorisága ebben az esetben eléri a 90-100% -ot. Minél gyakoribb a folyamat, annál több inkább AA-amiloid kimutatása más helyeken ( gyomor-bél traktus(GIT) - nyálkahártya és nyálkahártya alatti, íny nyálkahártya, végbél, zsírbiopszia). A nem vese biopsziák közül a leginformatívabb a gyomor-bél traktus és a végbél falának biopsziája, amelyben az amiloid kimutatásának valószínűsége 50-70%.

Kezelés

Időszakos betegség esetén a terápia fő eleme a kolhicin kinevezése. A kolhicin antimitotikus hatást fejt ki az amiloidoblasztokra periodikus betegségekben - a makrofágokra, és stabilizálja a neutrofil membránt, megakadályozva a pirin felszabadulását. A kolhicint egész életen át 1-2 mg / nap dózisban írják fel. Jól tolerálható, néha vannak olyan dyspeptikus jelenségek, amelyek nem igénylik a gyógyszer teljes leállítását. A kolhicin a legtöbb esetben teljesen megakadályozza a BE-rohamok megjelenését, vagy jelentősen csökkenti azok gyakoriságát és súlyosságát, megakadályozza a vese amiloidózisának kialakulását, és csökkenti megnyilvánulásainak súlyosságát. Veseelégtelenség esetén az adagot a csökkenés mértéke alapján csökkentik glomeruláris szűrés. A gyógyszer szedését átmenetileg abba lehet hagyni, ha akut fertőzések A gyereknek van.

Megfigyeltünk egy fiút, akit 16 éves korában periodikus betegség genetikai diagnózisával küldtek az RCCH-ba. PB támadásokat 4 éves korától észleltek nála, 2-3 hetente 1 alkalommal lázas hasi fájdalom, 1-2 alkalommal hányás, fejfájás és erős gyengeség formájában jelentkeztek. A rohamok körülbelül egy napig tartottak, majd 1-2 napig olyan kifejezett gyengeség volt, hogy a fiú nem tudott felkelni az ágyból, nem járt iskolába. Amiloidózisra utaló jelek nem voltak.

Az RCCH-ban a gyermeknek 2 mg/nap kolhicint írtak fel. A következő 2 éves megfigyelés során a rohamok száma meredeken, évi 1-2 alkalomra csökkent, az elmúlt 10 hónapban pedig egyetlenegy sem. Most a fiatalember sikeresen tanul az egyetemen, egy másik városban lakik egy hostelben, jól érzi magát.

A BE kezelésében és az amiloidózis megelőzésében meg kell szervezni megfelelő táplálkozás gyermek. A teljes fehérje mennyiségének növelése az étrendben serkenti az amiloidogenezist, míg a májfehérje és a szívizom gátolja azt. 50%-ban csökkentett állati takarmány (főleg kazein) javasolt és növényi fehérjékés a keményítőt tartalmazó élelmiszerek számának növekedése. Az étrendet kellően gazdagítani kell gyümölcsökkel, zöldségekkel és egyéb salakanyagokkal. A fehérjét lehetőleg naponta adjuk (100 g májat nyersen vagy főzve). A májat évekig használják, ismételt több hónapos kúrák formájában. A hepatotróp gyógyszereket ismételt tanfolyamokon alkalmazzák: 2-4 hónapig Essentiale, Lipoic acid.

Előrejelzés

Az időben történő diagnózis és a kolhicin kinevezése esetén a PB prognózisa kedvező.

Terápia hiányában a legnagyobb veszélyt a vese amiloidózisának kialakulása jelenti, amely valójában az egyetlen halálok a BE-ben szenvedő betegeknél. A felnőttek és gyermekek előfordulásának elemzése azt mutatja, hogy egy időszakos betegség természetes lefolyása során a betegek körülbelül 50%-a terminál szakasz veseelégtelenség alakul ki 5 évvel a megjelenése után proteinuria, 75% -ban - 10 éven belül.

Szakirodalmi kérdéseivel forduljon a szerkesztőhöz.

A. V. Malkoch, jelölt Orvostudomány
RSMU, Moszkva

Időszakos betegség(családi mediterrán láz, jóindulatú familiáris paroxizmális peritonitis, örmény betegség) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet egy vagy több gyulladásos góc jelenlétében rendszertelen lázrohamok jellemeznek.

A betegség elsősorban a Földközi-tenger medencéjének lakóinál (arabok, zsidók, törökök, örmények) fordul elő, és általában gyermek- és serdülőkorban kezdődik. A férfiak gyakrabban betegek, a betegség családi esetei lehetségesek.

Etiológia és patogenezis

Feltételezhető, hogy a kóros folyamatot veleszületett anyagcsere-rendellenesség magyarázza, de az akut rohamok és a gyulladást kiváltó tényezők patogenezisét nem állapították meg. Feltételezhető, hogy a neutrofil leukociták fontos szerepet játszanak a rohamok kialakulásában.

Klinika

A betegség általában 30 éves kor előtt jelentkezik. A savós membránok jóindulatú aszeptikus gyulladása áll az időszakos betegségek klinikai megnyilvánulásai mögött. A betegség akut hasi fájdalom időszakos rohamaiban nyilvánul meg, amelyek hashártyagyulladást szimulálnak, vagy mellkasban, lázban (39-40 ° C-ig), ízületi gyulladásban vagy ízületi gyulladásban, néha az amiloidózis korai kialakulásában, amely gyakran az egyetlen fenotípusos betegség. egyes etnikai csoportokban a betegség jele. A krízisek általában 1-2 napig tartanak, és gyakran hibás sebészeti beavatkozásokat okoznak.

Fő időszakos betegségek klinikai megnyilvánulásaimeglehetősen nagy gyakorisággal fordulnak elő: láz - 100%, peritonitis - 85-97%, ízületi gyulladás - 50-77%, mellhártyagyulladás - 33-66%, erysipelas - 46%, splenomegalia - 33%, lymphadenopathia - 1-6%. Egyes esetekben aszeptikus meningitis alakul ki.

Az ízületi szindrómát akut fájdalom, éles tapintási fájdalom és kifejezett jogsértésízületi funkció, amely nem felel meg az ízületi ödéma mértékének. Szintén nincs bőr hiperémia és növekedése helyi hőmérséklet az érintett ízület területén. A legjellemzőbbek a mono- vagy oligoarthritis átmeneti rohamai, gyakran nagy ízületek (térd, csípő, boka, váll, könyök). A betegek 20% -ánál polyarthritist észlelnek. Az ízületi rohamok valamivel tovább tartanak, mint a betegség egyéb megnyilvánulásai (4-7 nap), és bizonyos esetekben több hétig és hónapig tartanak. A rohamok közötti időszakban az érintett ízület funkciója teljesen helyreáll, pusztulása ritka.

Akut roham során leukocitózist, az ESR növekedését és a fibrinogén szintjének növekedését figyelik meg a vérben.

A betegek 25-40%-ában a betegség amiloidózissal párosul, főként a vesékben, melynek elégtelensége halálos kimenetelű gyakran 40 éves kor előtt.

Az amiloidózis kialakulása nem függ a betegség akut rohamainak gyakoriságától és természetétől.

A klinikai megnyilvánulások túlsúlya szerint a periodikus betegségek több változatát különböztetjük meg.

A hasi változat a leggyakoribb, amelyet az "akut has" tünetei kísérnek részlegesen bélelzáródás, savós hashártyagyulladás mérsékelt ragasztási folyamat. Az akut sebészi hasi patológiával ellentétben minden tünet spontán eltűnik 2-4 óra elteltével.

A mellkasi változat kevésbé gyakori. A pleurális lapok gyulladásán alapul. Jellemzője a testhőmérséklet emelkedése (legfeljebb 1 nap), száraz mellhártyagyulladás kialakulása (néha enyhe effúzióval). Minden tünet eltűnik 3-7 nap múlva.

Az ízületi változatot visszatérő synovitis jellemzi. Arthralgia, mono- és polyarthritis formájában jelentkezik, néha lázas reakció nélkül, 4-7 nap múlva spontán eltűnik, de néha tovább tart.

A lázas változatot meg kell különböztetni a betegség összes változatához kapcsolódó láztól. Ebben az esetben a betegség a maláriás paroxizmusokhoz hasonlít: a hidegrázást a testhőmérséklet 40 ° C-ig történő emelkedése kíséri, amely a nap folyamán csökken. A rohamok ritkán alakulnak ki, főként a gyermekkor. Az időszakos betegségeknek ez a változata, mint az ízületi és a mellkasi, eltűnhet, átadva a helyét a hasi fájdalomnak.

Az időszakos betegség gyakran több klinikai változat kombinációjaként jelentkezik.

Kezelés

A kolhicin kis adagokban történő alkalmazása segít megelőzni az időszakos betegségek támadásait. Az esetek 50%-ában teljes remisszió következik be állandó fogadás kolhicin napi 1-2 mg dózisban.

A kolhaminnal (kolchicin) végzett kezelést a gyógyszer tolerálhatóságának meghatározásával kell kezdeni: a betegek étkezés után 10 napig szedik a gyógyszert vérvizsgálat, beleértve a leukociták és a vérlemezkék ellenőrzése mellett. Ebben az esetben az optimális kiválasztása napi adag(legfeljebb 2 mg), figyelembe véve a rohamok gyakoriságát. Azokban a ritka esetekben, amikor a kolchamin nem hatékony, hasznos lehet a kolchicin helyettesítése ugyanolyan vagy még alacsonyabb dózisban.

Akut rohamok idején az időszakos betegségek kezelése NSAID-ok beadásával jár. A hormonterápia hatástalan, ami differenciáldiagnosztikai jelként szolgálhat.


"Reumatológia"
T.N. A fedélzeten