मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षण। मरोड़ डायस्टोनिया का रोगजनन। क्लिनिक और रोग के लक्षण

मरोड़ डायस्टोनिया (lat. torsio, torsionis रोटेशन, घुमा; ग्रीक डिस- + टॉमोस टेंशन; समानार्थक शब्द: मरोड़, विकृत पेशी, प्रगतिशील मरोड़ ऐंठन)

क्रोनिक प्रोग्रेसिव, जो एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम पर आधारित है। अभिलक्षणिक विशेषताआदि शरीर के कुछ हिस्सों में मांसपेशियों की टोन का एक बदलता, असमान वितरण है, जिसमें एक प्रकार का हाइपरकिनेसिया होता है, अक्सर घूर्णी आंदोलनों के साथ। दुर्लभ है। पुरुष अधिक बार बीमार होते हैं।

आदि के ईटियोलॉजी में, वंशानुगत कारक प्राथमिक महत्व का है। विरासत अलग है। कुछ परिवारों में, यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, दूसरों में, जो अधिक सामान्य है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। टी। डी।, पहले प्रकार के अनुसार विरासत में मिला, 2-3 पीढ़ियों के लिए और व्यक्तिगत परिवारों में - 4-5 पीढ़ियों के लिए पता लगाया गया था। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, माता-पिता की सहमति के मामलों को नोट किया गया था।

रोगजनन स्थापित नहीं किया गया है। प्राथमिक चयापचय की पहचान नहीं की गई थी। यह माना जाता है कि रोगजनन में मस्तिष्क की डोपामिनर्जिक प्रणाली की शिथिलता महत्वपूर्ण है। पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल परीक्षा से मोटे तौर पर पता चलता है अपक्षयी परिवर्तनसेरेब्रल कॉर्टेक्स में और बेसल नाभिक, लाल नाभिक, लुईस, मूल निग्रा, और अनुमस्तिष्क डेंटेट नाभिक में अधिक स्पष्ट है।

नैदानिक ​​तस्वीर।एक नियम के रूप में, टी के पहले लक्षण 5-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग का कोर्स आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है। टी.डी., एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला, अक्सर पहले शुरू होता है और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम वाले रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है। रोग के पहले लक्षण एक, अक्सर निचले, अंग में अनैच्छिक होते हैं। उसी समय, रोगियों को चाल में अजीबता की भावना का अनुभव होता है। धीरे-धीरे फैलते हैं, वे उठते हैं और तेज होते हैं जब शरीर की स्थिति को बदलने की कोशिश करते हैं, कुछ भी करते हैं, खड़े होते हैं, चलते हैं, भावनात्मक उत्तेजना करते हैं।

मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ होने वाले एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोग टी डी से भिन्न होते हैं, जिसमें वे प्रगति नहीं करते हैं, वे हाइपरकिनेसिस की आवृत्ति और गंभीरता में कमी के साथ रिवर्स डेवलपमेंट (एक डिग्री या किसी अन्य) से गुजरते हैं। उनकी नैदानिक ​​तस्वीर में, हाइपरकिनेसिस के साथ, मस्तिष्क क्षति के अन्य लक्षण भी होते हैं जिन्हें नहीं देखा जाता है मरोड़ दुस्तानता.

इलाजरूढ़िवादी और परिचालन। साइक्लोडोल, आर्टन, नॉरकिन, डाइनेज़िन, ट्रोपैसिन, एल-डोपा की छोटी खुराक को ट्रैंक्विलाइज़र (एलेनियम, सेडक्सन, आदि), समूह बी के साथ संयोजन में असाइन करें; पाठ्यक्रम संचालित करें चिकित्सीय जिम्नास्टिक,। टी। के बाद के चरणों में, जोड़ों और मांसपेशियों के संकुचन की विकृति के साथ, कभी-कभी आर्थोपेडिक ऑपरेशन किए जाते हैं। स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन उन मामलों में इंगित किए जाते हैं जहां रोग तेजी से बढ़ता है और रोगी को काम करने की क्षमता और आत्म-देखभाल की संभावना से वंचित करता है। बीमारी की अवधि और गंभीर पाठ्यक्रमबाद के चरणों में सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए मतभेद नहीं हैं।

मस्तिष्क के बेसल नाभिक पर स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन (कार्यात्मक न्यूरोसर्जरी देखें) में एक या दो का विनाश होता है उपसंस्कृति संरचनाएं, जो पैथोलॉजिकल श्रृंखला में एक विराम की ओर जाता है जिसके माध्यम से आवेग प्रसारित होते हैं, जिससे हाइपरकिनेसिस और बिगड़ा हुआ मांसपेशी टोन होता है। स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन के बाद, ज्यादातर मामलों में हाइपरकिनेसिस और मांसपेशियों की कठोरता कम हो जाती है या गायब हो जाती है।

भविष्यवाणीविपरीत। पर देर से मंचरोगी अक्सर अंतःक्रियात्मक बीमारियों से मर जाते हैं।

निवारण।टी के साथ एक रोगी का परिवार एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की देखरेख में होना चाहिए (चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श देखें) . आदि से बीमार बच्चे के माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे आगे बच्चे पैदा करने से बचें।

जीवनी:बीमारी तंत्रिका प्रणाली, ईडी। पी.वी. मेल्निचुक, वॉल्यूम 2, पी। 115. एम।, 1982; गुसेव ई.आई., ग्रीको वी.जी., और बर्ड जी.एस. . तंत्रिका संबंधी रोग. साथ। 618, एम।, 1988।

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देखें कि "मरोड़ डायस्टोनिया" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

मरोड़ दुस्तानता- प्रगतिशील मस्तिष्क रोग, शायद NZH; घूर्णी हाइपरकिनेसिस के रूप में खुद को प्रकट करता है; एक ऑटोसोमल रिसेसिव और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से वंशानुक्रम के मामलों को नोट किया गया है। [अरेफ़िएव वी.ए., लिसोवेंको एल.ए. अंग्रेज़ी… … तकनीकी अनुवादक की हैंडबुक

टॉर्सियोनिक डिस्टोनिया टॉर्सियन डिस्टोनिया। प्रगतिशील मस्तिष्क रोग, शायद NZH; घूर्णी हाइपरकिनेसिस के रूप में खुद को प्रकट करता है; एक ऑटोसोमल रिसेसिव और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से वंशानुक्रम के मामलों को नोट किया गया है। ... ... आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी। शब्दकोष।बिग मेडिकल डिक्शनरी

डायस्टोनिया मरोड़ वंशानुगतसमानार्थी: ज़ीहेन-ओपेनहेम रोग। वंशानुगत रोग, 5-15 वर्ष की आयु के बच्चों में मरोड़ की ऐंठन (देखें) से प्रकट होता है ( प्रारंभिक रूप) या वयस्कों में ( बाद के रूप) मरीज शायद ही कभी 40-45 साल तक जीवित रहते हैं। विशेषता पेशीय दुस्तानतापर… …

- (डायस्टोनिया टॉर्सियनिका रोगसूचक) मरोड़ डिस्टोनिया सिंड्रोम, जो तंत्रिका तंत्र के कुछ रोगों (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, महामारी एन्सेफलाइटिस, आदि) में दूसरी बार होता है ... बिग मेडिकल डिक्शनरी

डायस्टोनिया मरोड़ रोगसूचक- एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोगों (महामारी एन्सेफलाइटिस, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, आदि) में मरोड़ डायस्टोनिया (देखें) के प्रकार से आवर्तक हाइपरकिनेसिस की अभिव्यक्तियाँ ... मनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र का विश्वकोश शब्दकोश

डायस्टोनिया मरोड़- (डिस्बासिया लॉर्डोसिका प्रोग्रेसिवा) - एक वंशानुगत (एक आवर्ती और प्रमुख प्रकार के आनुवंशिक संचरण के साथ) पुरानी प्रगतिशील बीमारी, मांसपेशियों की टोन में अजीबोगरीब परिवर्तन, धीमी टॉनिक ... मनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र का विश्वकोश शब्दकोश

- (ग्रीक हाइपर + किनेसिस मूवमेंट) चेहरे, धड़, अंगों की मांसपेशियों के संकुचन के कारण अनैच्छिक गति, कम बार स्वरयंत्र, नरम तालु, जीभ, बाहरी आंख की मांसपेशियां। के साथ विकसित करें संक्रामक घाववरिष्ठ शोधकर्ता (महामारी एन्सेफलाइटिस, …… चिकित्सा विश्वकोश

टॉर्सियन डायस्टोनिया प्रति 100,000 आबादी पर औसतन 3 लोगों को प्रभावित करता है।

आमतौर पर, रोग के पहले लक्षण होते हैं युवा उम्र: 20 तक या 15 साल तक, और में आगे की बीमारीप्रगति करता है, कभी-कभी छूट से बाधित होता है और नए जोश के साथ बढ़ता है।

मरोड़ डायस्टोनिया या तो अन्य बीमारियों (मस्तिष्क कैंसर, एन्सेफलाइटिस, सेरेब्रल पाल्सी, आदि) का एक दुष्प्रभाव हो सकता है, या एक स्वतंत्र वंशानुगत बीमारी हो सकती है। पहले मामले में, रोग को रोगसूचक कहा जाता है। मरोड़ दुस्तानता, और दूसरे में - परिवार।

सामान्यीकृत मरोड़ डिस्टोनिया एक ऐसी बीमारी है जो बिगड़ा हुआ मांसपेशी टोन और संबंधित आंदोलन विकारों की विशेषता है।

इस बीमारी का नाम मरोड़ शब्द से पड़ा है, जिसका अर्थ है "घुमा"।

यह शरीर की मांसपेशियों की विशिष्ट ऐंठन के कारण होता है, जिसके कारण शरीर अपने अनुदैर्ध्य अक्ष के चारों ओर मुड़ जाता है। इस तरह की ऐंठन को मरोड़, या घूर्णी भी कहा जाता है।

"सामान्यीकृत" शब्द का अर्थ है "सामान्य", "पूरे जीव को कवर करना"। रोग को यह नाम इसलिए मिला क्योंकि ऐंठन एक मांसपेशी या शरीर के हिस्से को नहीं, बल्कि पूरे धड़, दोनों अंगों और गर्दन को प्रभावित करती है।

कारण

सेरिबैलम और सबकोर्टिकल संरचनाओं के दांतेदार नाभिक के न्यूरॉन्स को नुकसान के कारण डिस्टोनिया होता है अग्रमस्तिष्क. मस्तिष्क के संबंधित हिस्से प्रभावित हो सकते हैं ऑन्कोलॉजिकल रोगया संक्रमण।

पारिवारिक मरोड़ डायस्टोनिया वंशानुगत रोगों का एक समूह है।वे विरासत में मिले ऑटोसोमल (लिंग की परवाह किए बिना) हैं, और या तो प्रमुख या पुनरावर्ती हो सकते हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया - लक्षण

मरोड़ डायस्टोनिया को सिर, धड़, गर्दन, कंधे और श्रोणि कमर की मांसपेशियों के लंबे समय तक टॉनिक संकुचन, उंगलियों के एथेटोसिस (अनैच्छिक आंदोलनों) की विशेषता है।

अनैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन का आयाम और संख्या परिवर्तनशील रहती है।

यह भौतिक और के आधार पर बहुत भिन्न होता है उत्तेजित अवस्थारोगी, साथ ही उसकी मुद्रा।

आधुनिक चिकित्सा विज्ञानमरोड़ डायस्टोनिया के व्यक्तिगत रूपों की पहचान करता है:

• कठोर रूप।इसके लक्षण: मांसपेशियों की टोन में असमान परिवर्तन, जिसके परिणामस्वरूप शरीर अनुदैर्ध्य अक्ष के चारों ओर तेजी से मुड़ता है या तेजी से एक तरफ झुक जाता है। पैथोलॉजिकल आसन तय होते हैं। सिर भी बगल की ओर मुड़ जाता है।
• डायपोनिकी-हाइपरकिनेटिक रूप।इस रूप को इस तथ्य की विशेषता है कि हाइपरकिनेसिस अंगों से शुरू होता है। इसके बाद गर्दन की मांसपेशियों का अनैच्छिक संकुचन होता है, जो टॉरिसोलिस की ओर जाता है, और समय के साथ शरीर के इस हिस्से की मांसपेशियों की अतिवृद्धि का कारण बनता है।

स्थानीयकरण के अनुसार, सामान्यीकृत मरोड़ डायस्टोनिया के अलावा, एक स्थानीय भी है, जो इस तथ्य की विशेषता है कि यह शरीर के केवल एक निश्चित हिस्से को प्रभावित करता है, उदाहरण के लिए, अंग और / या गर्दन।

लक्षणों का निदान

मरोड़ डायस्टोनिया को उन बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए जिनके लक्षण बहुत समान हो सकते हैं।

इनमें हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी शामिल है, जिसमें मानस में परिवर्तन होते हैं और तांबे के चयापचय के विकार होते हैं, हर्टिंगटन का कोरिया, जो उल्लंघन की विशेषता भी है मानसिक गतिविधि, और हिस्टीरिया, जिसमें हाइपरकिनेसिस होता है, लेकिन हिस्टेरिकल हाइपरकिनेसिस के लिए, शरीर की मांसपेशियों की भागीदारी अस्वाभाविक है। पारिवारिक मरोड़ डायस्टोनिया को द्वितीयक के साथ भ्रमित करना भी संभव है।

इस तरह के निदान के लिए मानदंड हाइपरकिनेसिस की उपस्थिति है, जो लंबे समय तक बनी रहती है और भावनात्मक अनुभवों से तेज होती है, लेकिन नींद के दौरान गायब हो जाती है।

यह महत्वपूर्ण है कि मानसिक और मनोवैज्ञानिक असामान्यताओं की विशेषता वाले कोई लक्षण न हों, जो आक्षेप और हाइपरकिनेसिस का कारण भी बन सकते हैं।

अंतिम निदान के लिए, इलेक्ट्रोमोग्राफी, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (अध्ययन) विद्युत गतिविधिक्रमशः मांसपेशियों और मस्तिष्क में), और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।

सही निदान के लिए, इतिहास अक्सर एक निर्णायक भूमिका निभाता है, अर्थात, रोगी स्वयं या उसके रिश्तेदारों से जानकारी।

मरोड़ डायस्टोनिया का इलाज कैसे करें?

मरोड़ डायस्टोनिया का इलाज करने के लिए प्रयोग किया जाता है विभिन्न तरीके, चिकित्सीय जिम्नास्टिक से लेकर शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानमस्तिष्क संरचनाओं में।

• फिजियोथेरेपी।मरोड़ डायस्टोनिया के साथ, रोगी को मांसपेशियों को आराम करने और हाइपरकिनेसिस (पैथोलॉजिकल अनैच्छिक आंदोलनों) को रोकने के साथ-साथ रोगी के गिरने से जुड़ी दुर्घटनाओं से बचने के लिए श्वास को सामान्य करने और समर्थन में सुधार करने के लिए सिखाना महत्वपूर्ण है। इसके लिए, विश्राम के उद्देश्य से विभिन्न प्रकार की मालिश का उपयोग किया जाता है। ऑटोजेनिक प्रशिक्षणऔर वजन प्रशिक्षण अभ्यास।
• चिकित्सा उपचार।आवेदन करना औषधीय पदार्थजो तंत्रिका तंत्र के कामकाज को प्रभावित करते हैं: न्यूरोलेप्टिक्स, एंटीकोलिनर्जिक्स, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, आक्षेपरोधीऔर बी विटामिन।
• सबकोर्टिकल संरचनाओं की विद्युत उत्तेजना।यह तकनीक सबसे आधुनिक और प्रगतिशील है। मस्तिष्क के प्रभावित क्षेत्रों में इलेक्ट्रोड लगाए जाते हैं, जो कमजोर आवेगों के साथ कार्य करते हैं। विद्युत प्रवाहउन केंद्रों के लिए जो रोग संबंधी आवेगों के लिए जिम्मेदार हैं। इन आवेगों के कारण प्रभावित क्षेत्र की गतिविधि दब जाती है। इस तरह के संचालन का नुकसान उनकी जटिलता है, साथ ही दुर्गमता और इसके परिणामस्वरूप होने वाली उच्च लागत। सबसे मुश्किल काम उन प्रभावित क्षेत्रों का पता लगाना है जिन्हें प्रभावित होना है।
• शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।पैथोलॉजिकल आवेगों के लिए जिम्मेदार संरचनाओं को नष्ट करने के उद्देश्य से संचालन किया जाता है। विद्युत उत्तेजना के मामले में, चिकित्सक को रोग क्षेत्र के स्थान को सटीक रूप से निर्धारित करने की आवश्यकता होती है। ऐसा करने के लिए, आपको स्टीरियोटैक्सिक मार्गदर्शन का उपयोग करना होगा।

यदि किसी व्यक्ति में तंत्रिका, हृदय और के कार्य में विकार के लक्षण हैं पाचन तंत्र, लेकिन बीमारी का पता नहीं चल पाता है तो डॉक्टर दिया गया राज्यआमतौर पर ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। आप इस लिंक से पता कर सकते हैं विस्तृत जानकारीइस लक्षण परिसर के बारे में।

पूर्वानुमान और रोकथाम

उपचार के अभाव में, लगभग चालीस वर्षों तक, अंतःक्रियात्मक रोग विकसित होते हैं, जिससे मृत्यु हो जाती है।

यदि मरोड़ डायस्टोनिया किसी अन्य बीमारी (जैसे, मस्तिष्क कैंसर) का परिणाम है, तो रोग का निदान इस बीमारी के पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है।

यदि परिवार में बच्चे में मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षण हैं, तो भविष्य में प्रसव को छोड़ देना चाहिए। साथ ही इससे बचाव के लिए आपको ग्रुप बी के विटामिन्स का इस्तेमाल करना चाहिए।

ऐसे खाद्य पदार्थ हैं जिनमें शामिल हैं बड़ी मात्रा B विटामिन, विशेष रूप से B1 और B6, के लिए आवश्यक हैं सामान्य ऑपरेशनतंत्रिका प्रणाली। ये बीन्स हैं अखरोट, एक प्रकार का अनाज, मक्का, बीफ, गोभी, अंडे।

इस प्रकार, मरोड़ डायस्टोनिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें धड़, गर्दन और अंगों की मांसपेशियां अनैच्छिक रूप से सिकुड़ती हैं, शरीर को अपनी धुरी के चारों ओर घुमाती हैं। रोग का कारण मस्तिष्क के कुछ हिस्सों के काम में गड़बड़ी है। उपचार के अभाव में रोग का निदान प्रतिकूल है। बीमारी का इलाज करने के लिए, व्यायाम, दवाएं लेने और सर्जिकल हस्तक्षेप सहित उपायों का एक जटिल उपयोग किया जाता है।

टॉर्सियन डिस्टोनिया (लैटिन टॉर्सियो से - "रोटेशन, ट्विस्टिंग"; ग्रीक डाइस टोनोस से - "टेंशन") मस्तिष्क की एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है, जिसमें एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम मुख्य रूप से प्रभावित होता है। यह शरीर के अलग-अलग हिस्सों में मांसपेशियों की टोन के बदलते, समान वितरण के साथ-साथ विशेषता हाइपरकिनेसिया के साथ होता है, अक्सर घूर्णी आंदोलनों के साथ। यह दुर्लभ बीमारीमुख्य रूप से पुरुषों की विशेषता।

मरोड़ डायस्टोनिया के विकास के लक्षण

आमतौर पर बीमारी के पहले लक्षण 5-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग धीरे-धीरे प्रगतिशील है, शायद ही कभी स्थिर। टॉर्सियन डिस्टोनिया, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अक्सर पहले होता है और वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न वाले रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है।

• मरोड़ डायस्टोनिया के पहले लक्षणों में एक, अक्सर निचले, अंग में अनैच्छिक आंदोलन शामिल हैं।
• वहीं, चलने के दौरान मरीजों को बेचैनी का अनुभव होता है।
• धीरे-धीरे, हाइपरकिनेसिस फैलता है, जो शरीर की स्थिति को बदलने की कोशिश करते समय प्रकट होता है और तेज होता है, खड़े होने, चलने, भावनात्मक उत्तेजना के दौरान कोई भी आंदोलन करता है।

के सिलसिले में अलग स्थानीयकरणहाइपरकिनेसिस स्रावित करना

स्थानीय

और मरोड़ डायस्टोनिया का एक सामान्यीकृत रूप।

मरोड़ डायस्टोनिया के विभिन्न रूपों के लक्षण

स्थानीय रूप के साथ, अंगों और गर्दन की मांसपेशियों का हाइपरकिनेसिस बनता है। अंगों में (प्रत्येक में अलग से), विभिन्न, कभी-कभी काल्पनिक अनैच्छिक हलचलें दिखाई दे सकती हैं:

एथेटॉइड,

अर्धगोलाकार,

मायोक्लोनिक,

कोरिक,

टिक की तरह,

टॉनिक ऐंठन

और हिलना।

स्थानीय मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षणों के साथ, अंगों के अनुदैर्ध्य अक्ष के साथ घूर्णी आंदोलनों को देखा जाता है। छोरों के समीपस्थ भागों में, हाइपरकिनेसिस बाहर के लोगों की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है। ऐसे समय होते हैं जब मांसपेशी हाइपरकिनेसिस दांया हाथऐंठन लिखने के सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर की विशेषता हो सकती है।

साथ ही, इन आरंभिक चरणरोग ऐंठन मुख्य रूप से लिखते समय ही प्रकट होते हैं। फिर ऐंठन धीरे-धीरे हाथ की अन्य मांसपेशियों में फैल जाती है जो लिखने की क्रिया में शामिल नहीं होती हैं। मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस के कारण दिखाई देते हैं तीखे मोड़सिर पीछे, आगे, भुजाओं की ओर। रोग की शुरुआत में, टॉनिक ऐंठन गर्दन की मांसपेशियांस्पस्मोडिक टॉरिसोलिस सिंड्रोम के समान हो सकता है। फिर अन्य अनैच्छिक गतिविधियां होती हैं जो स्पास्टिक टॉरिसोलिस की विशेषता नहीं होती हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया का स्थानीय रूप सामान्यीकृत रूप की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है। यह एक सामान्यीकृत रूप में धीरे-धीरे और में गुजरता है अलग-अलग तिथियांरोग की शुरुआत से और शरीर की मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस की घटना से प्रकट होता है। धीरे-धीरे वे अधिक से अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। पीठ की लंबी मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस के कारण, रीढ़ का विन्यास बदल जाता है, इसकी वक्रता, काठ और निचले हिस्से में हाइपरेक्स्टेंशन वक्षगंभीर लॉर्डोसिस और काइफोस्कोलियोसिस के साथ। कभी-कभी शरीर में कॉर्कस्क्रू जैसी हरकतें होती हैं। अंगों, गर्दन की मांसपेशियों की बढ़ी हुई हाइपरकिनेसिस, और कभी-कभी चेहरे की मांसपेशियों में ऐंठन होती है। वाणी विकार हो सकता है। हाइपरकिनेसिस के बीच ठहराव के दौरान, मांसपेशियों की टोन बढ़ जाती है, घट जाती है और कभी-कभी सामान्य हो जाती है।

सामान्यीकृत मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षणों के साथ, रोगी को असामान्य मुद्रा में अल्पकालिक ठंड अक्सर नोट की जाती है। चाल को दिखावा, लहराते ("ऊंट की चाल") की विशेषता है। रोगी की स्व-देखभाल मुश्किल है, लेकिन रोगी आंदोलन विकारों के अनुकूल होते हैं, वे अस्थायी रूप से परिणामी हाइपरकिनेसिस को कम करने या समाप्त करने में सक्षम होते हैं और जटिल आंदोलनों को करते हैं, जैसे दौड़ना, कूदना, नृत्य करना। जब रोगी झूठ बोलता है, साथ ही आराम से और व्याकुलता के साथ, हाइपरकिनेसिस बंद हो जाता है, नींद के दौरान वे प्रकट नहीं होते हैं। मरीजों में पैरेसिस, समन्वय, संवेदी और पैल्विक विकार विकसित नहीं होते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस संरक्षित हैं, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस नहीं होते हैं। कोई बौद्धिक-मेनेस्टिक विकार नहीं हैं। मरोड़ डायस्टोनिया के देर के चरणों में एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, संयुक्त विकृति का विकास, ट्रंक की मांसपेशियों में संकुचन और ट्रंक, अंगों, चेहरे, जीभ और ग्रसनी की मांसपेशियों की एक्स्ट्रामाइराइडल कठोरता संभव है, जो उल्लंघन के साथ है चबाना, निगलना और सांस लेना।

मरोड़ डायस्टोनिया का निदान

निदान नैदानिक ​​​​डेटा के आधार पर किया जाता है। मूल रूप से, इसमें कोई संदेह नहीं है कि परिवार में मरोड़ डायस्टोनिया के मामले हैं। विवाद के मामलों में, एक चाहिए क्रमानुसार रोग का निदानमरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ, विशेष रूप से महामारी एन्सेफलाइटिस और हेपेटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के पुराने रूप से प्रकट होता है।

महामारी एन्सेफलाइटिस में विभेदक निदान मूल्य है तीव्र विकासरोग, नींद की गड़बड़ी, डिप्लोपिया, अभिसरण अपर्याप्तता, टकटकी की ऐंठन, स्वायत्त विकारऔर सबसे उन्नत चरणों में, पार्किंसंस के लक्षण। मरोड़ डायस्टोनिया और हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के बीच का अंतर कैसर-फ्लेशर रिंग (आंखों के कॉर्निया की परिधि पर एक तांबे युक्त हरे-भूरे रंग के वर्णक का जमाव) है, तांबे के आदान-प्रदान में एक दोष है। कम सामग्रीरक्त में सेरुलोप्लास्मिन, यकृत का सिरोसिस।

एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोग, जिनमें मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम होते हैं, मरोड़ डायस्टोनिया से भिन्न होते हैं, जिसमें वे वृद्धि नहीं करते हैं, वे हाइपरकिनेसिस की आवृत्ति और गंभीरता में कमी के साथ रिवर्स डेवलपमेंट (एक डिग्री या किसी अन्य) से गुजरते हैं। उनकी नैदानिक ​​​​तस्वीर में, हाइपरकिनेसिस मस्तिष्क क्षति के अन्य लक्षणों के साथ होता है जो मरोड़ डायस्टोनिया की विशेषता नहीं है।

मरोड़ डायस्टोनिया का इलाज कैसे करें?

रोग का उपचार रूढ़िवादी और शल्य चिकित्सा है। वे साइक्लोडोल, आर्टन, नोराकिन, डाइनज़िन, ट्रोपैसिन, ट्रैंक्विलाइज़र (एलेनियम, सेडक्सेन), बी विटामिन के संयोजन में ए-डीओपीए की छोटी खुराक लेते हैं; चिकित्सीय जिम्नास्टिक, जल चिकित्सा के पाठ्यक्रम संचालित करें। मरोड़ डायस्टोनिया के बाद के चरणों में, संयुक्त दोष और मांसपेशियों के संकुचन के साथ, कभी-कभी आर्थोपेडिक सर्जरी का उपयोग किया जाता है। मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ, चिकित्सा का उद्देश्य अंतर्निहित बीमारी है, संकेतों के अनुसार, रोगसूचक एजेंट निर्धारित हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया का सर्जिकल निष्कासन

सर्जिकल उपचार (स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन) का उपयोग उन मामलों में किया जाता है जहां रोग बढ़ता है और रोगी को काम करने की क्षमता और आत्म-देखभाल की संभावना से वंचित करता है। कैशेक्सिया के लिए सर्जरी को contraindicated है, गंभीर रोग आंतरिक अंग, रक्त रोग। बाद के चरणों में मरोड़ डायस्टोनिया की लंबी अवधि और गंभीरता मतभेद नहीं हैं।

मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया पर स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन एक या दो सबकोर्टिकल संरचनाओं के विनाश पर आधारित होते हैं, जिससे पैथोलॉजिकल चेन टूट जाती है जिसके साथ आवेग प्रसारित होते हैं, जिससे हाइपरकिनेसिस और मांसपेशियों की टोन में दोष होता है। पहले, इस उद्देश्य के लिए, पीली गेंद का औसत दर्जे का खंड नष्ट कर दिया गया था, जिसने दिया सकारात्मक प्रभावलगभग आधे रोगियों में।

1960 के दशक में शल्य चिकित्साथैलेमोटोमी द्वारा थैलेमस के उदर नाभिक के विनाश से रोग उत्पन्न होने लगे, जिससे एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के आवश्यक लिंक को जोड़ने वाले मार्ग परिवर्तित हो जाते हैं। अब, उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाने के लिए, थैलेमस और सबथैलेमिक क्षेत्र के वेंट्रोलेटरल न्यूक्लियस का संयुक्त विनाश किया जाता है, जिसके कारण 80% से अधिक रोगियों को उनकी स्थिति में एक स्थिर और महत्वपूर्ण सुधार का अनुभव होता है।

मरोड़ डायस्टोनिया के एक स्थानीय रूप के साथ, मस्तिष्क के बेसल नाभिक का विनाश शरीर के उस तरफ के विपरीत होता है जिस पर मांसपेशियों की टोन और हाइपरकिनेसिस का उल्लंघन होता है। मरोड़ डायस्टोनिया के सामान्यीकृत रूप के साथ, दो ऑपरेशन आमतौर पर उनके बीच लगभग 6-8 महीनों के अंतराल के साथ किए जाते हैं। पहला ऑपरेशन, एक नियम के रूप में, अधिक प्रभावित अंगों के विपरीत पक्ष में किया जाता है। यदि घाव दोनों तरफ समान रूप से व्यक्त किया जाता है, तो सबसे पहले दाहिने हाथ के कार्यों को बहाल करने के लिए बाईं ओर पहला ऑपरेशन किया जाता है।

गंभीर हाइपरकिनेसिस के साथ, ऑपरेशन संज्ञाहरण के तहत किया जाता है, कम अक्सर (मामूली मामलों में) स्थानीय संज्ञाहरण का उपयोग किया जाता है।

मरोड़ डायस्टोनिया के उपचार और रोकथाम का पूर्वानुमान

पूर्वानुमान प्रतिकूल है। देर से चरण में, रोगी अक्सर अंतःक्रियात्मक बीमारियों से मर जाते हैं। स्टीरियोपैथिक सर्जरी के बाद, हाइपरकिनेसिस और मांसपेशियों की कठोरता आमतौर पर कम हो जाती है या गायब हो जाती है।

नतीजतन, रोगी चल सकते हैं और स्वयं सेवा कर सकते हैं, कई आवश्यक कार्य कर सकते हैं। ई. एन. कंदेल के अनुसार, सर्जरी के बाद कई वर्षों तक 66% रोगियों में, परिणाम अच्छा रहा या एक महत्वपूर्ण सुधार के रूप में मूल्यांकन किया गया।

मरोड़ डायस्टोनिया की रोकथाम

रोगी के परिवार को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श की देखरेख में होना चाहिए। मरोड़ डायस्टोनिया वाले बच्चे के माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे आगे बच्चे को जन्म देने से मना कर दें।

मरोड़ डायस्टोनिया के कारण

रोग की पहली अभिव्यक्तियों का वर्णन एम. वी. श्वाबे ने 1907 में किया था। इन वर्षों में, उन्होंने एक ऐसे परिवार को देखा, जिसमें दो पीढ़ियों में 5 रोगी थे, उनकी राय में, बीमार, हिस्टेरिकल न्यूरोसिस, लेकिन वास्तव में - मरोड़ डायस्टोनिया। 1911 में जी. ओपेनहेम ने साबित किया कि मरोड़ डायस्टोनिया मस्तिष्क की एक जैविक बीमारी है जो सबकोर्टिकल नोड्स को नुकसान पहुंचाती है, और इसे हिस्टीरिया के लिए जिम्मेदार ठहराना गलत है। लंबे समय तकरोग की नोसोलॉजिकल संबद्धता का प्रश्न विवादास्पद रहा। कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​था कि यह एक स्वतंत्र वंशानुगत बीमारी थी।

दूसरों ने न केवल मरोड़ डायस्टोनिया के एटियलजि में आनुवंशिकता को महत्व नहीं दिया, बल्कि यह भी सुनिश्चित किया कि विभिन्न एटियलजि के एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के उल्लंघन में केवल मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम थे: संक्रामक और विषाक्त एन्सेफलाइटिस, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, संवहनी रोगदिमाग, जन्म आघातऔर आदि।

यह अब स्थापित है और आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि मरोड़ डायस्टोनिया एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप है, जिसके निर्माण में वंशानुगत कारक मुख्य भूमिका निभाता है। विरासत अलग है। कुछ परिवारों में, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, दूसरों में, जो अधिक बार होता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। मरोड़ डायस्टोनिया, पहले मामले में विरासत में मिला है, 2-3 पीढ़ियों के लिए मनाया जाता है, और अन्य परिवारों में 4-5 पीढ़ियों के लिए मनाया जाता है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, माता-पिता की सहमति के मामले थे। बीमारी के छिटपुट मामले सामने आए हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया का रोगजनन

रोग का रोगजनन ज्ञात नहीं है। कोई प्राथमिक चयापचय विकार की पहचान नहीं की गई थी। यह संभव है कि कैटेकोलामाइन की सामग्री में गड़बड़ी, मुख्य रूप से डोपामाइन, रोगजनन में शामिल हैं। मरोड़ डायस्टोनिया का पैथोफिज़ियोलॉजिकल सार मांसपेशियों की टोन के सबकोर्टिकल विनियमन के उल्लंघन की विशेषता है। पैथोलॉजिकल और एनाटोमिकल परीक्षा से सेरेब्रल कॉर्टेक्स में हल्के अपक्षयी परिवर्तन और बेसल नाभिक, लाल नाभिक, लुईस बॉडी (नाभिक सबथैलेमिकस), काला पदार्थ (पर्याप्त नाइग्रा), और सेरिबैलम के डेंटेट न्यूक्लियस में अधिक स्पष्ट होते हैं।

मरोड़ डिस्टोनिया, या त्सियन-ओपेनहेम रोग (डिस्टोनिया लॉर्डोटिका प्रोग्रेसिवस, डिस्टोनिया मस्कुलोरम डिफॉर्मन्स) एक प्रकार का मांसपेशी डिस्टोनिया है जिसमें ऐंठन में लगातार बदलाव होता है।

मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षण

रोग का मुख्य लक्षण स्वैच्छिक मांसपेशियों का डिस्टोनिया है, जो अजीबोगरीब विकास के लिए अग्रणी है, लगातार बदलते ऐंठन दृष्टिकोण। रीढ़ की वक्रता के साथ सर्पिल घुमाव विशेषता है। ऐंठन चलने से जुड़ी होती है। आराम करने पर, रोगी अपेक्षाकृत अच्छी तरह से अपने शरीर की स्थिति को बनाए रखते हैं। चाल की अत्यधिक कुरूपता के बावजूद, रोगी लंबे समय तक स्वतंत्र रूप से चलने में सक्षम होते हैं। लेटने पर रीढ़ की हड्डी का लॉर्डोसिस और स्कोलियोसिस गायब हो जाता है। एक सपने में, हाइपरकिनेसिस पूरी तरह से गायब हो जाता है। पार्किंसनिज़्म के साथ, "विरोधाभासी किनेसिया" कभी-कभी मरोड़ डायस्टोनिया वाले रोगियों में मनाया जाता है। इस प्रकार, स्थूल चाल की गड़बड़ी वाले कुछ रोगी स्वतंत्र रूप से नृत्य कर सकते हैं या बिना किसी कठिनाई के पीछे की ओर बढ़ सकते हैं या अपने सामने व्हीलचेयर को धक्का दे सकते हैं। पर मासपेशीय तंत्रहाइपोटेंशन और उच्च रक्तचाप के विभिन्न संयोजनों का पता लगाएं। कुछ मामलों में, घाव की अधिक चयनात्मकता होती है: मरोड़ डायस्टोनिया एक अपेक्षाकृत छोटे मांसपेशी समूह को कवर करता है, और इसलिए हाथ के मजबूर उच्चारण के रूप में केवल टॉर्टिकोलिस या लगातार ऐंठन विकसित होती है। चेहरे की मांसपेशियां ऐंठन में शामिल नहीं होती हैं। भाषण बहुत लंबे समय तक बना रहता है। पिरामिडल लक्षण और संवेदी गड़बड़ी आमतौर पर अनुपस्थित होते हैं। मानस नहीं बदला है। अक्सर कोरिक ऐंठन, एथेटॉइड ऐंठन, मायोक्लोनस, टिक्स मरोड़ डायस्टोनिया में शामिल हो जाते हैं। कंपकंपी के साथ मरोड़ डायस्टोनिया का संयोजन बहुत कम आम है। यकृत में परिवर्तन, प्लीहा का इज़ाफ़ा नहीं देखा जाता है। कैसर-फ्लेशर रिंग गायब है। धीरे-धीरे, अगोचर रूप से शुरू हो रहा है बचपन(अधिकतम घटना 10-13 साल में होती है), रोग बिना रुके आगे बढ़ता है। कैशेक्सिया और श्वसन या मूत्रजन्य संक्रमण से मरीजों की मृत्यु हो जाती है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

अभी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुआ है। कुछ मामलों में, शव परीक्षण ने स्ट्रिएटम में अपक्षयी हिस्टोपैथोलॉजिकल परिवर्तनों का खुलासा किया।

मरोड़ डायस्टोनिया का निदान

मरोड़ डायस्टोनिया के प्राथमिक रूप को रोगसूचक से अलग करना आवश्यक है। उत्तरार्द्ध के कारणों में, महामारी एन्सेफलाइटिस और हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन सबसे अधिक बार दिखाई देते हैं। मरोड़ डायस्टोनिया में ऐंठन की मौलिकता, भावनात्मक तनाव के दौरान उनका तेज होना अक्सर हिस्टीरिया के बारे में निराधार धारणा का कारण बनता है। इस बीच, हिस्टेरिकल हाइपरकिनेसिस के लिए ट्रंक और छोरों के समीपस्थ भागों की भागीदारी अप्राप्य है।

मरोड़ डायस्टोनिया पारिवारिक या छिटपुट मामलों के रूप में प्रकट होता है। कम जीन पैठ के साथ प्रमुख वंशानुक्रम ग्रहण किया जाता है।

मरोड़ डायस्टोनिया के विकसित रूपों की तुलना में अतुलनीय रूप से अधिक बार, इसका स्थानीय रूप पाया जाता है - स्पास्टिक टॉर्टिकोलिस (टोर्टिकोलिस स्पास्टिका)। यह सिंड्रोम गर्भाशय ग्रीवा की मांसपेशियों के टॉनिक या नैदानिक ​​ऐंठन पर आधारित है। इस पर निर्भर करते हुए कि कौन सी मांसपेशियां शामिल हैं, रोगी का सिर या तो केवल बगल की ओर मुड़ा होता है, या उसी समय कंधे की ओर झुका होता है, या अंत में, वापस फेंक दिया जाता है (रेट्रोकोलिस)। कई मरीजों को गर्दन में दर्द की शिकायत होती है। ऐंठन अक्सर शरीर की स्थिति पर निर्भर करती है, गायब हो जाती है क्षैतिज स्थितिऔर चलते समय तेजी से तेज होता है। हाइपरकिनेसिस में शामिल मांसपेशियों की अतिवृद्धि हो सकती है (उदाहरण के लिए, एम। स्टर्नोक्लेडोमैस्टोइडस)। सामान्य स्थिति में सिर की निष्क्रिय गति कभी-कभी पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से सफल होती है, लेकिन अन्य मामलों में यह अनुबंधित मांसपेशियों से महत्वपूर्ण प्रतिरोध का सामना करती है। अधिकांश रोगियों में, एक बहुत ही अजीबोगरीब घटना पाई जाती है: रोगी की उंगली, गाल पर रखी जाती है, जब तक उंगली का यह प्रतीकात्मक दबाव बना रहता है, तब तक हाइपरकिनेसिस बंद हो जाता है।

स्पास्टिक टॉरिसोलिस के रोगजनन में, उच्च वेस्टिबुलर केंद्रों की शिथिलता, जाहिरा तौर पर, एक महत्वपूर्ण भूमिका निभानी चाहिए, क्योंकि यह भूलभुलैया और इससे जुड़ी ग्रीवा सजगता है जो सिर की सही स्थिति में अग्रणी भूमिका निभाते हैं।

साथ में जैविक कारण(मरोड़ डायस्टोनिया, पिछले एन्सेफलाइटिस, हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन) स्पास्टिक टॉरिसोलिस का कभी-कभी हिस्टेरिकल आधार होता है। स्पास्टिक टॉर्टिकोलिस के विपरीत, जन्मजात टॉर्टिकोलिस मी की एक स्थिर कमी के कारण होता है। स्टर्नोक्लेडोमैस्टोइडस, या ग्रीवा कशेरुकाओं की एक विसंगति। अंत में, ग्रिसेल की बीमारी को भी ध्यान में रखना चाहिए, जिसमें एटलांटो-एपिस्ट्रोफिल संयुक्त के उत्थान के जवाब में टॉर्टिकोलिस एक एनाल्जेसिक संकुचन की प्रकृति में है। यह रोग बचपन में देखा जाता है और नासॉफिरिन्क्स से ऊपरी ग्रीवा कशेरुक के जोड़ों तक सूजन के फैलने के कारण होता है।

मरोड़ डायस्टोनिया का उपचार

रोगियों की स्थिति को कभी-कभी एट्रोपिन श्रृंखला की दवाओं की नियुक्ति से कम किया जा सकता है और शामक. पर हाल के समय मेंकी खबरें आई हैं स्पष्ट प्रभावएल-डोपा। मरोड़ डायस्टोनिया के रूढ़िवादी उपचार के इतिहास में पहली बार इस दवा की नियुक्ति ने टॉनिक ऐंठन में तेज कमी हासिल करना संभव बना दिया, जिसके परिणामस्वरूप अपाहिज रोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने और खुद की सेवा करने में सक्षम हैं। मरोड़ डायस्टोनिया में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, बेसल गैन्ग्लिया पर स्टीरियोटैक्सिक हस्तक्षेप होता है। स्पास्टिक टॉरिसोलिस में हाइपरकिनेसिस की समाप्ति 3-4 जोड़ी ग्रीवा जड़ों और सहायक तंत्रिकाओं को पार करके प्राप्त की जा सकती है।

रोगी अक्सर अस्पताल में समाप्त हो जाते हैं मोटर गतिविधि. यह स्थिति खराब मांसपेशी टोन के कारण होती है और इसे मरोड़ डायस्टोनिया के रूप में जाना जाता है। रोग ऐंठन द्वारा प्रकट होता है, जिसमें मांसपेशी ऊतकशरीर संकुचित, विकृत हैं। यह स्थिति पूरे शरीर को ढक सकती है।

मरोड़ डायस्टोनिया एक स्नायविक विकार है, समस्याएं पैदा करनामांसपेशियों की टोन के साथ, अनियंत्रित संकुचन जिसमें रोगी असामान्य मुद्रा ग्रहण करता है। यह रोग दुर्लभ है, लेकिन यह अत्यधिक जटिल है। विकृत पेशी डिस्टोनिया दर्द का कारण बनता है, डॉक्टरों के ध्यान की आवश्यकता होती है।

100 में से केवल 3 रोगी ही युवावस्था में इस तरह की बीमारी का अनुभव करते हैं. समय के साथ, विकार बढ़ता है, लक्षण और चरण बदलते हैं। पलकें मनमाने ढंग से बंद हो जाती हैं, चेहरे की मांसपेशियां सिकुड़ जाती हैं, भाषण क्रिया और निगलने वाली पलटा परेशान हो जाती है।

विकार के रूप प्रभावित क्षेत्र द्वारा निर्धारित किए जाते हैं:

• स्थानीय। मांसपेशी ऊतक का एक खंडित घाव है।
• खंड। ऐंठन स्थित मांसपेशियों के पास फैलती है।
• रोग के सामान्यीकृत रूप। पीठ, पेल्विस, हाथ और शरीर के स्नायु ऊतक प्रभावित होते हैं।
• उठना गंभीर दर्दजब विकार एक निश्चित स्थान पर स्थानीयकृत होता है।

होने वाले लक्षणों की ताकत मांसपेशियों की क्षति की साइट से निर्धारित होती है। अक्सर, एक के बाद एक, रूप एक दूसरे में फैलते हैं, और मांसपेशियों के ऊतकों का एक बढ़ता हुआ हिस्सा प्रभावित होता है। ऐसी अवस्था में रोगी टूटने या मुड़ने लगता है।

कारण

रोग के दो रूप होते हैं: वंशानुगत, रोगसूचक। रोगसूचक ऐसे उत्तेजक कारकों की विशेषता है: ऑन्कोलॉजी, टिक काटने और विकास, सेरेब्रल पाल्सी, अभिघातजन्य जटिलताएं।

इस बीमारी का अधिक विस्तृत अध्ययन नहीं किया गया है। अधिक ज़ाहिर वजहेंदवा ऐसे विकारों की घटना पर विचार नहीं करती है। वैज्ञानिक इस बीमारी के कई रूपों को सटीक रूप से अलग करते हैं, जिसकी उपस्थिति कई कारकों के कारण होती है।

रोग का एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप प्रकट होता है वयस्कता, लक्षणों को सहन करना बहुत मुश्किल नहीं है। मरोड़ डायस्टोनिया किसके आधार पर प्रकट होता है? मधुमेह, कठिन प्रसव, खराब आनुवंशिकता, सीएनएस विकृति, संवहनी समस्याएं, नशा, टोक्सोप्लाज्मोसिस, सेरेब्रल पाल्सी, आदि। रोग की वंशानुगत विविधता का अक्सर कम निदान किया जाता है, ऐसी स्थिति में अभिव्यक्तियाँ इस जीनस में 2-3 पीढ़ियों में होती हैं या ऐसी स्थिति में जहां बच्चों के माता-पिता बहुत निकट से संबंधित होते हैं।

लक्षण

ज्यादातर स्थितियों में, विकार तीव्र होता है। लक्षणों की जटिलता और जटिलताओं की उपस्थिति में होती है जितनी जल्दी हो सके. जीर्ण रूपकम संख्या में रोगियों में प्रकट होता है। पर प्रारंभिक अवस्थामरोड़ डायस्टोनिया खुद को इस प्रकार प्रकट करता है: आक्षेप समय-समय पर प्रकट होते हैं, चाल में परिवर्तन होता है, स्पास्टिक टॉरिसोलिस होता है।

जैसे-जैसे रोगी परिपक्व होता है, विकार आगे बढ़ता है तीव्र रूप, हमले अप्रत्याशित रूप से प्रकट होते हैं। लक्षणों पर विचार करें: प्राथमिक सामान्यीकृत ऐंठन की उपस्थिति, गोद लेना मजबूर मुद्राएं, अनैच्छिक इशारे।

निम्नलिखित कारकों के प्रभाव में, रोगियों की स्थिति बढ़ जाती है: तनाव, शारीरिक और बौद्धिक अधिभार, बुरी आदतें, कैफीन और अन्य उत्तेजक युक्त पेय।

आराम करने या सोने के बाद लक्षण कम हो जाते हैं। चिकित्सक द्वारा निर्धारित दवाएं स्थिति में सुधार करने में मदद करती हैं।

निदान

मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षणों की पहचान करते समय, रोगियों को न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करना होगा। डॉक्टर एक सर्वेक्षण करता है, रोगी की जांच करता है। बहुत ध्यान देना चाहिए मांसपेशी टोनउनकी तीव्रता बनाए रखने और अतिसंवेदनशीलता के कारण होने वाली समस्याओं की अनुपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ।

नैदानिक ​​​​कार्यों में मरोड़ डायस्टोनिया को दूसरों से अलग करना शामिल है। मस्तिष्क संबंधी विकार. निम्नलिखित नैदानिक ​​​​विधियाँ इससे लोगों की मदद करती हैं:

• इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी आपको मांसपेशियों और तंत्रिका मार्गों की गतिविधि में परिवर्तन को निर्धारित करने की अनुमति देती है।
• सिर को नुकसान देखने के लिए एमआरआई किया जाता है।
• एक्स-रे आपको हड्डियों की स्थिति का पता लगाने की अनुमति देता है, अप्रत्यक्ष रूप से कुछ बीमारियों की उपस्थिति को प्रकट करता है।
• मस्तिष्क गतिविधि की डिग्री का पता चलता है।

इन परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ निर्धारित करता है सही निदान. चिकित्सा का कोर्स रोग की जटिलता और उत्तेजक कारकों को ध्यान में रखते हुए निर्धारित किया जाता है।

इलाज

मरोड़ डायस्टोनिया का उपचार दवा के साथ होता है और शल्य चिकित्सा. मरीजों को व्यायाम चिकित्सा से भी गुजरना होगा। रूढ़िवादी उपचारतात्पर्य ऐसी दवाओं के उपयोग से है: न्यूरोलेप्टिक्स, ट्रैंक्विलाइज़र, एड्रेनोब्लॉकर्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स।

यदि गोलियां मदद नहीं करती हैं तो सर्जरी की जाती है। अपवाद अंगों या रक्त में जटिल रोगों के रोगियों में उपस्थिति है। बाद के चरणों में, इन विकृति को contraindications की सूची में शामिल नहीं किया गया है।

रोग शो के जटिल रूप एक निराशाजनक पूर्वानुमानक्योंकि अक्सर ऐसे मरीज इंटरकरंट पैथोलॉजी से मर जाते हैं। शल्यचिकित्सा के बाद मांसपेशीय दुर्विकासऔर हाइपरकिनेसिस बिगड़ जाता है या पूरी तरह से गायब हो जाता है।

समय पर और उचित उपचार के साथ, रोगी आंशिक रूप से ठीक हो जाते हैं, चलना शुरू कर देते हैं, सरल क्रियाएं करते हैं, उनकी अब बारीकी से देखभाल करने की आवश्यकता नहीं है। सर्जरी के बाद 70% रोगियों में, रोगियों में सुधार होता है. जब माध्यमिक मरोड़ डायस्टोनिया प्रकट होता है, तो सर्जरी लाता है अच्छे परिणाम, हाइपरकिनेसिस और ऐंठन कमजोर हो जाते हैं।

चिकित्सा या शल्य चिकित्सा उपचार, परिणामों की परवाह किए बिना, पुनर्वास की अवधि के लिए डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाओं के उपयोग के साथ होना चाहिए। ऐसे रोगियों के रिश्तेदारों को चिकित्सकीय देखरेख में होना चाहिए। जिन माता-पिता का बच्चा मरोड़ डायस्टोनिया से बीमार है, उन्हें सलाह दी जाती है कि वे बाद के जन्मों को मना कर दें।

सबकोर्टिकल संरचनाओं की विद्युत उत्तेजना

खाद्य संरचनाओं की विद्युत उत्तेजना - नई तकनीक, जिसका अर्थ है कि दर्दनाक आवेग के लिए जिम्मेदार जगह पर इलेक्ट्रोड लगाए जाते हैं, जिससे विद्युत निर्वहन उत्पन्न होता है। इस तरह के संकेत मस्तिष्क के सूजन वाले क्षेत्र की गतिविधि को दबा देते हैं।

स्टीरियोटैक्सिक मार्गदर्शन की तकनीक का उपयोग करके सर्जिकल हस्तक्षेप भी किया जाता है। लक्ष्य संरचना के स्थान के निर्देशांक की पहचान करने के बाद, डॉक्टर इंट्राऑपरेटिव एक्स-रे परीक्षा के लिए एक त्वरित पहुंच आयोजित करता है, उप-क्षेत्रों में इलेक्ट्रोड को ठीक करता है।

आवेग उत्पन्न करने वाला न्यूरोस्टिम्युलेटर एक छोटे उपकरण के रूप में बनाया जाता है जिसे कॉलरबोन के नीचे के क्षेत्र में उपचर्म वसा में प्रत्यारोपित किया जाता है। सर्जरी के बाद, विद्युत निर्वहन रोगी के मस्तिष्क में प्रेषित किया जाता है। एक व्यक्ति स्वतंत्र रूप से भलाई को ध्यान में रखते हुए, न्यूरोस्टिम्यूलेटर के कामकाज को नियंत्रित कर सकता है।

पर शल्य चिकित्साविकृत करने के उद्देश्य से विनाशकारी स्टीरियोटैक्सिक प्रक्रियाएं की जाती हैं मस्तिष्क संरचनाएंजिसमें दर्दनाक आवेग उत्पन्न होते हैं। प्रारंभ में, रोगी के सिर पर एक स्टीरियोटैक्सिक फ्रेम तय किया जाता है। फिर इसे अंजाम दिया जाता है।

उसके बाद, एक टोमोग्राम और स्टीरियोटैक्सिक स्थलों का उपयोग करके विशेष गणनाओं की सहायता से, लक्ष्य संरचना के निर्देशांक निर्धारित किए जाते हैं। डॉक्टर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के आवश्यक खंड तक पहुँचता है और विभिन्न तरीकों का उपयोग करके मस्तिष्क के समस्या क्षेत्रों को काट देता है।

भविष्यवाणी

रोग का अज्ञातहेतुक रूप धीरे-धीरे विकसित होता है। परिणाम इसके प्रकट होने के समय से निर्धारित किया जा सकता है। प्रारंभिक अभिव्यक्तिलक्षण रोगी की विकलांगता की एक महत्वपूर्ण डिग्री के साथ रोग के जटिल विकास और सामान्यीकरण का कारण बनते हैं। घातक परिणामपरस्पर संक्रमण के कारण रोगी।

सर्जिकल हस्तक्षेप रोग का निदान में काफी सुधार करने में मदद करता है। ज्यादातर मामलों में, सर्जरी के बाद प्रतिगमन या हाइपरकिनेसिस और कठोरता की पूर्ण अनुपस्थिति होती है। ऑपरेशन के बाद मरीज लंबे समय तक अपनी देखभाल कर सकते हैं, बिना बाहरी मदद के चल सकते हैं और कुछ आसान काम कर सकते हैं। द्वितीयक रूपमरोड़ डायस्टोनिया अनुकूल रूप से समाप्त होता है। पर समान स्थितियांऐंठन और हाइपरकिनेसिस का एक प्रतिगमन है।