मरोड़ डायस्टोनिया। मरोड़ डायस्टोनिया का रोगजनन। मरोड़ डायस्टोनिया का वर्गीकरण

मरोड़ डायस्टोनिया (lat. torsio, torsionis रोटेशन, घुमा; ग्रीक डिस- + टॉमोस टेंशन; समानार्थक शब्द: मरोड़ ऐंठन, विकृत पेशीय दुस्तानता, प्रगतिशील मरोड़ ऐंठन) एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है, जो एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम की हार पर आधारित है। अभिलक्षणिक विशेषताआदि एक उतार-चढ़ाव वाला, असमान वितरण है मांसपेशी टोनशरीर के अलग-अलग हिस्सों में, अजीबोगरीब हाइपरकिनेसिस के साथ, अक्सर घूर्णी आंदोलनों के साथ। रोग दुर्लभ है। पुरुष अधिक बार बीमार होते हैं।

आदि के ईटियोलॉजी में, वंशानुगत कारक प्राथमिक महत्व का है। विरासत का प्रकार अलग है। कुछ परिवारों में, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, दूसरों में, जो अधिक सामान्य है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। टी। डी।, पहले प्रकार के अनुसार विरासत में मिला, 2-3 पीढ़ियों के लिए और व्यक्तिगत परिवारों में - 4-5 पीढ़ियों के लिए पता लगाया गया था। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, माता-पिता की सहमति के मामलों को नोट किया गया था।

रोगजनन स्थापित नहीं किया गया है। कोई प्राथमिक चयापचय दोष की पहचान नहीं की गई थी। यह माना जाता है कि मस्तिष्क के डोपामिनर्जिक सिस्टम की शिथिलता ई. पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल परीक्षा से मोटे तौर पर पता चलता है अपक्षयी परिवर्तनसेरेब्रल कॉर्टेक्स में और बेसल नाभिक, लाल नाभिक, लुईस शरीर, मूल निग्रा, सेरिबैलम के डेंटेट नाभिक में अधिक स्पष्ट होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।एक नियम के रूप में, टी के पहले लक्षण 5-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग का कोर्स आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है। टी.डी., एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला, अक्सर पहले शुरू होता है और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम वाले रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है। रोग के पहले लक्षण एक, अक्सर निचले, अंग में अनैच्छिक आंदोलन होते हैं। उसी समय, रोगियों को चाल में अजीबता की भावना का अनुभव होता है। हाइपरकिनेसिस धीरे-धीरे फैलता है, वे उठते हैं और शरीर की स्थिति को बदलने की कोशिश करते समय तेज हो जाते हैं, खड़े होने, चलने, भावनात्मक उत्तेजना के दौरान कोई भी आंदोलन करते हैं।

हाइपरकिनेसिस के स्थानीयकरण के आधार पर, टी के स्थानीय और सामान्यीकृत रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। स्थानीय रूप सबसे आम है और अंगों और गर्दन की मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस द्वारा विशेषता है। अंगों में (प्रत्येक में अलग-अलग), विभिन्न, कभी-कभी काल्पनिक अनैच्छिक गतिविधियां हो सकती हैं - कोरियोटिक, एथेटॉइड, हेमीबेलिक, टिक-जैसे, मायोक्लोनिक, टॉनिक ऐंठन और कांपना। छोरों के समीपस्थ भागों में, हाइपरकिनेसिस बाहर के लोगों की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है। कुछ मामलों में, मांसपेशी हाइपरकिनेसिस दांया हाथसिंड्रोम द्वारा नैदानिक ​​रूप से प्रकट किया जा सकता है ऐंठन लिखना. वहीं, बीमारी की शुरुआत में अक्सर लिखते समय ही ऐंठन होती है। भविष्य में, वे धीरे-धीरे हाथ की अन्य मांसपेशियों में फैल गए जो लेखन के कार्य में शामिल नहीं हैं। गर्दन की मांसपेशियों की हाइपरकिनेसिस सिर के पीछे, आगे, पक्षों की ओर तेज मोड़ का कारण बनती है। रोग की शुरुआत में, गर्दन की मांसपेशियों के टॉनिक ऐंठन स्पास्टिक के समान हो सकते हैं मन्यास्तंभ. भविष्य में, अन्य अनैच्छिक आंदोलन दिखाई देते हैं जो स्पास्टिक टॉरिसोलिस की विशेषता नहीं हैं। स्थानीय रूप से सामान्यीकृत रूप में संक्रमण धीरे-धीरे होता है अलग-अलग तिथियांरोग की शुरुआत से और ट्रंक की मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस के विकास की विशेषता है। धीरे-धीरे, हाइपरकिनेसिया अधिक सामान्य और स्पष्ट हो जाता है। पीठ की लंबी मांसपेशियों के हाइपरकिनेसिस के कारण, रीढ़ का विन्यास बदल जाता है - इसकी वक्रता दिखाई देती है,

अक्सर रोगी को असामान्य मुद्रा में कुछ समय के लिए ठंड लग जाती है। चाल ढोंगी, लहराती ("ऊंट की चाल") बन जाती है। रोगियों की स्व-देखभाल मुश्किल है, लेकिन वे मोटर विकारों के अनुकूल होते हैं, वे अस्थायी रूप से उभरती हुई हाइपरकिनेसिस को कम करने या समाप्त करने का प्रबंधन करते हैं और दौड़ना, कूदना, नृत्य करना जैसे जटिल आंदोलनों का प्रदर्शन करते हैं। रोगी की लेटने की स्थिति में, आराम करने और ध्यान भटकाने के साथ, हाइपरकिनेसिस रुक जाता है या काफी कम हो जाता है, और नींद के दौरान नहीं होता है। मरीजों में एस, समन्वय, संवेदी और श्रोणि विकार नहीं होते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस संरक्षित हैं, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस नहीं होते हैं। कोई बौद्धिक-मेनेस्टिक विकार नहीं हैं। रोग के बाद के चरणों में एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, जोड़ों की विकृति, मांसपेशियों की सूंड और ट्रंक, अंगों, चेहरे, जीभ और ग्रसनी की मांसपेशियों की एक्स्ट्रामाइराइडल कठोरता विकसित हो सकती है, जो चबाने, निगलने और सांस लेना।

निदाननैदानिक ​​​​डेटा के आधार पर स्थापित। यदि परिवार में पहले से ही टी के मामले हैं तो आमतौर पर इसमें कोई संदेह नहीं होता है।

मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ होने वाले एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोग टी डी से भिन्न होते हैं, जिसमें वे प्रगति नहीं करते हैं, वे हाइपरकिनेसिस की आवृत्ति और गंभीरता में कमी के साथ रिवर्स डेवलपमेंट (एक डिग्री या किसी अन्य) से गुजरते हैं। उनकी नैदानिक ​​तस्वीर में, हाइपरकिनेसिस के साथ, मस्तिष्क क्षति के अन्य लक्षण हैं जो मरोड़ डायस्टोनिया में नहीं देखे जाते हैं।

इलाजरूढ़िवादी और परिचालन। साइक्लोडोल, आर्टन, नॉरकिन, डाइनज़िन, ट्रोपैटिन, एल-डोपा की छोटी खुराक को ट्रैंक्विलाइज़र (एलेनियम, सेडक्सन, आदि), समूह बी के विटामिन के साथ संयोजन में असाइन करें; पाठ्यक्रम संचालित करें चिकित्सीय जिम्नास्टिक, हाइड्रोथेरेपी। टी। के बाद के चरणों में, जोड़ों और मांसपेशियों के संकुचन की विकृति के साथ, कभी-कभी आर्थोपेडिक ऑपरेशन किए जाते हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया (lat. torsio, torsionis रोटेशन, घुमा; ग्रीक डिस- + टॉमोस टेंशन; समानार्थक शब्द: मरोड़, विकृत पेशी, प्रगतिशील मरोड़ ऐंठन)

क्रोनिक प्रोग्रेसिव, जो एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम पर आधारित है। टी डी की एक विशिष्ट विशेषता शरीर के कुछ हिस्सों में मांसपेशियों की टोन का असमान वितरण है, जो अजीबोगरीब हाइपरकिनेसिस के साथ, अक्सर घूर्णी आंदोलनों के साथ होता है। दुर्लभ है। पुरुष अधिक बार बीमार होते हैं।

आदि के ईटियोलॉजी में, वंशानुगत कारक प्राथमिक महत्व का है। विरासत अलग है। कुछ परिवारों में, यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, दूसरों में, जो अधिक सामान्य है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। टी। डी।, पहले प्रकार के अनुसार विरासत में मिला, 2-3 पीढ़ियों के लिए और व्यक्तिगत परिवारों में - 4-5 पीढ़ियों के लिए पता लगाया गया था। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, माता-पिता की सहमति के मामलों को नोट किया गया था।

रोगजनन स्थापित नहीं किया गया है। प्राथमिक चयापचय की पहचान नहीं की गई थी। यह माना जाता है कि रोगजनन में मस्तिष्क की डोपामिनर्जिक प्रणाली की शिथिलता महत्वपूर्ण है। पैथोलॉजिकल एनाटोमिकल परीक्षा सेरेब्रल कॉर्टेक्स में हल्के अपक्षयी परिवर्तनों का पता चलता है और बेसल नाभिक, लाल नाभिक, लुईस, मूल निग्रा और सेरिबैलम के डेंटेट न्यूक्लियस में अधिक स्पष्ट होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।एक नियम के रूप में, टी के पहले लक्षण 5-20 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। रोग का कोर्स आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है। टी.डी., एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला, अक्सर पहले शुरू होता है और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम वाले रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है। रोग के पहले लक्षण एक, अक्सर निचले, अंग में अनैच्छिक होते हैं। उसी समय, रोगियों को चाल में अजीबता की भावना का अनुभव होता है। धीरे-धीरे फैलते हैं, वे उठते हैं और तेज होते हैं जब शरीर की स्थिति को बदलने की कोशिश करते हैं, कुछ भी करते हैं, खड़े होते हैं, चलते हैं, भावनात्मक उत्तेजना करते हैं।

मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम के साथ होने वाले एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोग टी डी से भिन्न होते हैं, जिसमें वे प्रगति नहीं करते हैं, वे हाइपरकिनेसिस की आवृत्ति और गंभीरता में कमी के साथ रिवर्स डेवलपमेंट (एक डिग्री या किसी अन्य) से गुजरते हैं। उनके में नैदानिक ​​तस्वीरहाइपरकिनेसिस के साथ, मस्तिष्क क्षति के अन्य लक्षण भी हैं जो मरोड़ डायस्टोनिया में नहीं देखे जाते हैं।

इलाजरूढ़िवादी और परिचालन। साइक्लोडोल, आर्टन, नॉरकिन, डाइनेज़िन, ट्रोपैसिन, एल-डोपा की छोटी खुराक को ट्रैंक्विलाइज़र (एलेनियम, सेडक्सन, आदि), समूह बी के साथ संयोजन में असाइन करें; चिकित्सीय जिम्नास्टिक पाठ्यक्रम संचालित करें। टी। के बाद के चरणों में, जोड़ों और मांसपेशियों के संकुचन की विकृति के साथ, कभी-कभी आर्थोपेडिक ऑपरेशन किए जाते हैं। स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन उन मामलों में इंगित किए जाते हैं जहां रोग तेजी से बढ़ता है और रोगी को काम करने की क्षमता और आत्म-देखभाल की संभावना से वंचित करता है। बीमारी की अवधि और गंभीर कोर्सबाद के चरणों में सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए मतभेद नहीं हैं।

मस्तिष्क के बेसल नाभिक पर स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन (कार्यात्मक न्यूरोसर्जरी देखें) में एक या दो का विनाश होता है उपसंस्कृति संरचनाएं, जो पैथोलॉजिकल श्रृंखला में एक विराम की ओर जाता है जिसके माध्यम से आवेग प्रसारित होते हैं, जिससे हाइपरकिनेसिस और बिगड़ा हुआ मांसपेशी टोन होता है। स्टीरियोटैक्टिक ऑपरेशन के बाद, ज्यादातर मामलों में हाइपरकिनेसिस और मांसपेशियों की कठोरता कम हो जाती है या गायब हो जाती है।

भविष्यवाणीविपरीत। देर से चरण में, रोगी अक्सर अंतःक्रियात्मक बीमारियों से मर जाते हैं।

निवारण।टी के साथ एक रोगी का परिवार एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की देखरेख में होना चाहिए (चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श देखें) . आदि से बीमार बच्चे के माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे आगे बच्चे पैदा करने से बचें।

जीवनी:बीमारी तंत्रिका प्रणाली, ईडी। पी.वी. मेल्निचुक, वॉल्यूम 2, पी। 115. एम।, 1982; गुसेव ई.आई., ग्रीको वी.जी., और बर्ड जी.एस. . तंत्रिका संबंधी रोग. साथ। 618, एम।, 1988।

1. लघु चिकित्सा विश्वकोश। - एम।: चिकित्सा विश्वकोश. 1991-96 2. पहला स्वास्थ्य देखभाल. - एम .: बोलश्या रूसी विश्वकोश. 1994 3. विश्वकोश शब्दकोश चिकित्सा शर्तें. - एम .: सोवियत विश्वकोश। - 1982-1984.

देखें कि "मरोड़ डायस्टोनिया" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

मरोड़ दुस्तानता- प्रगतिशील मस्तिष्क रोग, शायद NZH; घूर्णी हाइपरकिनेसिस के रूप में खुद को प्रकट करता है; एक ऑटोसोमल रिसेसिव और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से वंशानुक्रम के मामलों को नोट किया गया है। [अरेफ़िएव वी.ए., लिसोवेंको एल.ए. अंग्रेज़ी… … तकनीकी अनुवादक की हैंडबुक

टॉर्सियोनिक डिस्टोनिया टॉर्सियन डिस्टोनिया। प्रगतिशील मस्तिष्क रोग, शायद NZH; घूर्णी हाइपरकिनेसिस के रूप में खुद को प्रकट करता है; एक ऑटोसोमल रिसेसिव और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से वंशानुक्रम के मामलों को नोट किया गया है। ... ... आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी। शब्दकोष।बिग मेडिकल डिक्शनरी

डायस्टोनिया मरोड़ वंशानुगतसमानार्थी: ज़ीहेन-ओपेनहेम रोग। वंशानुगत रोग, 5-15 वर्ष की आयु के बच्चों (शुरुआती रूपों) या वयस्कों में मरोड़ ऐंठन (देखें) द्वारा प्रकट होता है ( बाद के रूप) मरीज शायद ही कभी 40-45 साल तक जीवित रहते हैं। मस्कुलर डिस्टोनिया की विशेषता है ... ...

- (डायस्टोनिया टॉर्सियनिका रोगसूचक) मरोड़ डिस्टोनिया सिंड्रोम, जो तंत्रिका तंत्र के कुछ रोगों (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, महामारी एन्सेफलाइटिस, आदि) में दूसरी बार होता है ... बिग मेडिकल डिक्शनरी

डायस्टोनिया मरोड़ रोगसूचक- एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम के अन्य रोगों (महामारी एन्सेफलाइटिस, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, आदि) में मरोड़ डायस्टोनिया (देखें) के प्रकार से आवर्तक हाइपरकिनेसिस की अभिव्यक्तियाँ ... मनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र का विश्वकोश शब्दकोश

डायस्टोनिया मरोड़- (डिस्बासिया लॉर्डोसिका प्रोग्रेसिवा) - एक वंशानुगत (एक आवर्ती और प्रमुख प्रकार के आनुवंशिक संचरण के साथ) पुरानी प्रगतिशील बीमारी, मांसपेशियों की टोन में अजीबोगरीब परिवर्तन, धीमी टॉनिक ... मनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र का विश्वकोश शब्दकोश

- (ग्रीक हाइपर + किनेसिस मूवमेंट) चेहरे, धड़, अंगों की मांसपेशियों के संकुचन के कारण अनैच्छिक गति, कम बार स्वरयंत्र, नरम तालु, जीभ, बाहरी आंख की मांसपेशियां। के साथ विकसित करें संक्रामक घाववरिष्ठ शोधकर्ता (महामारी एन्सेफलाइटिस, …… चिकित्सा विश्वकोश

मरोड़ डायस्टोनिया तंत्रिका तंत्र की एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है, जो चिकित्सकीय रूप से मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन और ट्रंक और चरम की मांसपेशियों के अनैच्छिक, टॉनिक संकुचन द्वारा प्रकट होती है।

एटियलजि और रोगजनन

अज्ञातहेतुक (पारिवारिक) मरोड़ डायस्टोनिया और रोगसूचक हैं। अज्ञातहेतुक मरोड़ दूरी में वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों है। लक्षणात्मक मरोड़ डिस्टोनिया हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, हंटिंगटन के कोरिया, ब्रेन ट्यूमर, महामारी एन्सेफलाइटिस, बचपन में होता है मस्तिष्क पक्षाघात. ऐसे संकेत हैं कि वंशानुगत मरोड़ डायस्टोनिया के रोगजनन में, डोपामाइन चयापचय का उल्लंघन महत्वपूर्ण है। इन रोगियों की जांच से रक्त सीरम में डोपामाइन-पी-हाइड्रॉक्सिलेज में वृद्धि का पता चला।

pathomorphology

डायस्ट्रोफिक परिवर्तन मुख्य रूप से लेंटिकुलर न्यूक्लियस के खोल में छोटे न्यूरॉन्स में पाए जाते हैं, कम अक्सर अन्य बेसल गैन्ग्लिया में।

नैदानिक ​​तस्वीर

15 वर्ष से कम आयु के 2/3 मामलों में रोग धीरे-धीरे विकसित होता है। पर बचपनरोग के पहले लक्षण गैट डिस्टर्बेंस, स्पास्टिक टॉरिसोलिस हो सकते हैं; वयस्कों में, प्राथमिक-सामान्यीकृत रूप अधिक सामान्य होते हैं। सहक्रियात्मक और प्रतिपक्षी मांसपेशियों के कार्य के अनुपात के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, ट्रंक, सिर, श्रोणि कमर और अंगों की मांसपेशियों के हिंसक दीर्घकालिक टॉनिक संकुचन होते हैं, आमतौर पर एक घूर्णन प्रकृति के, एथेटोइड आंदोलनों के साथ संयुक्त उंगलियों में। ऐसा लगता है कि विरोधी की कार्रवाई पर काबू पाने के लिए मांसपेशियां लगातार सिकुड़ रही हैं। जो आसन उठते हैं, यहां तक ​​कि सबसे असहज वाले भी, लंबे समय तक बने रहते हैं। हाइपरकिनेसिस उत्तेजना से बढ़ जाता है, सक्रिय आंदोलनएक सपने में गायब हो जाना। मांसपेशियों की टोन, जो अंगों में भिन्न होती है, अक्सर कुछ हद तक कम हो जाती है। जोड़ ढीले हैं। धीरे-धीरे, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, रोगी की मुद्रा स्थायी रूप से डायस्टोनिक हो जाती है, जिसमें बढ़े हुए काठ का लॉर्डोसिस, कूल्हे का लचीलापन और हाथ और पैरों का औसत दर्जे का घुमाव होता है। डायस्टोनिक घटना की व्यापकता के आधार पर, रोग के स्थानीय और सामान्यीकृत रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। स्थानीय डायस्टोनिक लक्षणों के साथ, व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों का एक टॉनिक संकुचन होता है, स्वैच्छिक आंदोलनों में गड़बड़ी होती है, और एक असामान्य मुद्रा होती है। इस तरह के लक्षणों में स्पास्टिक टॉर्टिकोलिस, स्क्राइब ऐंठन, ओरोमैंडिबुलर डिस्टोनिया (मुंह का खुलना और बंद होना और जीभ की अनैच्छिक गति), ब्लेफेरोस्पाज्म, बुकोफेशियल, बुक्कल-लिंगुअल डिस्टोनिया, कोरियोएथोसिस शामिल हैं।

पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान

ज्यादातर मामलों में यह बीमारी लगातार बढ़ रही है। कभी-कभी नोट किया जाता है अलग अवधिछूट। तेजी से रोगियों की गहरी विकलांगता होती है और आती है घातक परिणाम, विशेष रूप से सामान्यीकृत रूप में।

इलाज लंबा, रोगसूचक। एंटीकोलिनर्जिक्स के संयोजन और शामक, कुछ मामलों में प्रभावी लेवोडोपा। हेलोपरिडोल या रिसर्पाइन भी निर्धारित है। सबकोर्टिकल न्यूक्लियर पर स्टीरियोटैक्सिक ऑपरेशंस का सहारा बहुत कम होता है।

मरोड़ डायस्टोनिया, विकृत पेशी डिस्टोनिया, डिस्बासिया लॉर्डोटिका प्रोग्रेसिवा एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है जो ट्रंक और अंगों की मांसपेशियों के धीमे टॉनिक हाइपरकिनेसिस और मांसपेशियों की टोन में अजीबोगरीब परिवर्तनों की विशेषता है; पैथोलॉजिकल मुद्राओं की उपस्थिति के लिए अग्रणी।

मरोड़ डायस्टोनिया के रूप में भेद करें स्वतंत्र रोगऔर मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम, जो विभिन्न रोगों (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, महामारी एन्सेफलाइटिस और अन्य न्यूरोइन्फेक्शन, नशा, परिणाम) का प्रकटन हो सकता है जन्म चोट, धमनीकाठिन्य)।

मरोड़ डायस्टोनिया - वंशानुगत रोगएक विषम प्रकार के संचरण के साथ। यह रोग प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों तरह से विरासत में मिला है। प्रमुख वंशानुक्रम अधिक सामान्य है।

मरोड़ डायस्टोनिया के रोगजनन में एक महत्वपूर्ण भूमिका मांसपेशियों की टोन के केंद्रीय विनियमन के उल्लंघन द्वारा निभाई जाती है, जिसके परिणामस्वरूप तंत्र पारस्परिक संरक्षणऔर एक पैथोलॉजिकल "प्रतिपक्षी ऐंठन" होता है, जो अजीबोगरीब हाइपरकिनेसिस और पोस्टुरल विकारों के विकास की ओर जाता है।

मरोड़ डायस्टोनिया में वंशानुगत विकृति से जुड़े प्राथमिक जैव रासायनिक दोष अभी तक ज्ञात नहीं है।

मस्तिष्क में, सबकोर्टिकल संरचनाओं में अपक्षयी परिवर्तन पाए जाते हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया के सामान्यीकृत और स्थानीय रूप हैं।

सामान्यीकृत रूप को स्पष्ट व्यापक टॉनिक हाइपरकिनेसिस की उपस्थिति की विशेषता है, जो ट्रंक, गर्दन और अंगों की मांसपेशियों को कवर करता है। इन हाइपरकिनेसिया के परिणामस्वरूप, शरीर अलग-अलग दिशाओं में झुकता है, अनुदैर्ध्य अक्ष के चारों ओर घूमने के प्रकार के अनुसार झुकता है। अक्सर रीढ़ की विचित्र वक्रता होती है, अक्सर पैथोलॉजिकल लॉर्डोसिस के गठन के साथ। सिर को तेजी से पीछे की ओर फेंका जाता है, पक्षों की ओर या आगे की ओर झुक जाता है, अंग विभिन्न, अक्सर असामान्य, दिखावा करने वाले पोज़ पर कब्जा कर लेते हैं। जोड़ों में विकृति और संकुचन धीरे-धीरे विकसित होते हैं। स्वैच्छिक आंदोलनों के साथ हाइपरकिनेसिस तेजी से बढ़ता है, खासकर चलते समय। इसलिए रोग के नामों में से एक है डिस्बासिया लॉर्डोटिका (ग्रीक आधार से - चलना, रोग - इनकार)। इसके बावजूद, रोगी लंबे समय तक स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता बनाए रख सकते हैं। पर क्षैतिज स्थितिपूर्ण आराम की स्थिति में, हिंसक आंदोलनों में तेजी से कमी आती है, और शुरुआती अवस्थारोग पूरी तरह से गायब हो जाते हैं। नींद के दौरान, हाइपरकिनेसिस अनुपस्थित है। कुछ मामलों में, टॉनिक हाइपरकिनेसिस को धीमा करने के अलावा, अन्य प्रकार के हिंसक आंदोलन भी हो सकते हैं।

स्वर में परिवर्तन एक्स्ट्रामाइराइडल कठोरता और हाइपोटेंशन के संयोजन की विशेषता है और शरीर की स्थिति पर निर्भर करता है इस पलया एक निश्चित मुद्रा से। उन्नत मामलों में, मांसपेशियों की कठोरता ट्रंक और अंगों में प्रबल होती है। चेहरे, जीभ, ग्रसनी, इंटरकोस्टल मांसपेशियों की मांसपेशियां भी इस प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं, जो बिगड़ा हुआ भाषण, श्वास और निगलने की ओर जाता है।

स्थानीय, या सीमित, मरोड़ डायस्टोनिया का रूप, जो अधिक बार होता है, स्वर और हाइपरकिनेसिस में परिवर्तन की विशेषता है, जो केवल तक फैलता है व्यक्तिगत समूहमांसपेशियों या व्यक्तिगत अंग। अक्सर पैरों में विकसित होता है गलत स्थापनापैर, जिसके परिणामस्वरूप चाल में परिवर्तन होता है। हाथों में मरोड़-डायस्टोनिक परिवर्तन ऐंठन लिखने के सिंड्रोम के विकास का कारण बन सकता है। स्थानीय मरोड़ डायस्टोनिया के लगातार रूपों में से एक है स्पास्टिक टॉर्टिकोलिस (टोर्टिकोलिस स्पास्टिका)। इस स्थिति में, गर्दन की मांसपेशियों में टॉनिक हाइपरकिनेसिस इसकी वक्रता और सिर के हिंसक मोड़ की ओर जाता है। हालांकि, यह हमेशा याद रखना चाहिए कि रोग की स्थानीय अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं प्रारंभिक लक्षणसामान्यीकृत टोरसन डाइस्टोनिया धीरे-धीरे प्रगति कर रहा है।

रोग के पहले लक्षण आमतौर पर 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। सामान्यीकृत रूप अधिक में शुरू होता है प्रारंभिक अवस्था, जबकि स्थानीय मरोड़ डायस्टोनिया के लक्षणों की उपस्थिति अधिक का उल्लेख कर सकती है परिपक्व उम्र(20 से 40 वर्ष तक)। भविष्य में, रोग धीरे-धीरे लेकिन लगातार बढ़ता है। एक नियम के रूप में, रोग एक अप्रभावी प्रकार के वंशानुक्रम वाले परिवारों में अधिक गंभीर होता है।

मरोड़ डायस्टोनिया को रोग के रोगसूचक रूपों से अलग किया जाना चाहिए, जो कई के साथ हो सकता है रोग की स्थिति. बहिर्जात रूप से रोग की फेनोकॉपी (जन्म के आघात, न्यूरोइन्फेक्शन, नशा के परिणाम) रोग की गैर-प्रगतिशील प्रकृति, स्पष्ट विषमता द्वारा प्रतिष्ठित हैं रोग प्रक्रिया, तंत्रिका तंत्र को नुकसान के अन्य (टेट्रापाइरामाइडल को छोड़कर) लक्षणों की उपस्थिति।

टोरसन डायस्टोनिया को हेपेटो-सेरेब्रल डिस्ट्रॉफी से अलग किया जाना चाहिए, मुख्य रूप से इसके प्रारंभिक, रिपिड-एरिथमोहाइपरकिनेटिक रूप से, जिसमें समान तंत्रिका संबंधी लक्षण. हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी भी बचपन में रोग की शुरुआत और स्थिर प्रगति की विशेषता है। हालांकि, मरोड़ डायस्टोनिया के विपरीत, हेपेटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के साथ, जिगर की गंभीर क्षति होती है, जो, जब प्रारंभिक रूपआमतौर पर चिकित्सकीय रूप से पता चला है या प्रयोगशाला के तरीकेअनुसंधान। अभिलक्षणिक विशेषताकेवल हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी की विशेषता तांबे के चयापचय में विशिष्ट परिवर्तन और कैसर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग की उपस्थिति है। हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रॉफी वाले मरीजों में है मानसिक विकार, जो, एक नियम के रूप में, मरोड़ दूरी के दौरान अनुपस्थित हैं।

मरोड़ डायस्टोनिया एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम में डबल एथेटोसिस से भिन्न होता है, बाद में रोग की शुरुआत (डबल एथेटोसिस के साथ) प्रारंभिक संकेतरोग बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों या महीनों में अधिक बार दिखाई देते हैं), हाइपरकिनेसिस का प्रसार मुख्य रूप से ट्रंक और समीपस्थ अंगों की मांसपेशियों में होता है, जबकि डबल एथेटोसिस के साथ, धीमी "कृमि जैसी" हाइपरकिनेसिस मुख्य रूप से बाहर के अंगों को कवर करती है।

मरोड़ डायस्टोनिया क्या है और न्यूरोलॉजी के विषय पर अन्य लेख।

प्रगतिशील स्नायविक रोग, जिनमें से मुख्य सिंड्रोम विभिन्न मांसपेशी समूहों के अनियंत्रित टॉनिक संकुचन हैं, जिससे रोग संबंधी मुद्राओं का विकास होता है। के साथ विभिन्न विकल्पहाइपरकिनेसिस, रीढ़ की हड्डी की वक्रता और जोड़ों के संकुचन को जन्म दे सकता है। निदान अन्य विकृति विज्ञान और एक माध्यमिक प्रकृति के मरोड़ डायस्टोनिया के बहिष्करण पर आधारित है। उपचार एंटीपार्किन्सोनियन दवाओं, एंटीकॉन्वेलेंट्स, एंटीस्पास्मोडिक्स, बी विटामिन के साथ किया जाता है। शायद शल्य चिकित्सा- सबकोर्टिकल संरचनाओं का स्टीरियोटैक्सिक विनाश।

सामान्य जानकारी

मरोड़ डायस्टोनिया (लैटिन "टॉर्सियो" से - घुमा) - क्रोनिक पैथोलॉजीतंत्रिका तंत्र टॉनिक की ओर ले जाता है मांसपेशी विकारशारीरिक आसन के गठन और हाइपरकिनेसिस की घटना के साथ। प्रथम विस्तृत विवरणरोग 1907 को पड़ता है, लेकिन उस समय इसका कारण था हिस्टेरिकल न्यूरोसिस. मरोड़ डायस्टोनिया की जैविक प्रकृति को 1911 में जी. ओपेनहेम द्वारा सिद्ध किया गया था, लेकिन उसके बाद भी, इसकी नोसोलॉजिकल संबद्धता एक लंबी अवधि के लिए चर्चा का विषय थी, और रोगजनन अभी भी अस्पष्टीकृत है।

मरोड़ डायस्टोनिया को विभिन्न में देखा जा सकता है आयु अवधि, लेकिन अधिक बार 20 वर्ष की आयु से पहले डेब्यू करते हैं; 65% मामले जीवन के पहले 15 वर्षों में होते हैं। विभिन्न आबादी में घटना प्रति 160 हजार लोगों पर 1 मामले से होती है। प्रति 15 हजार लोगों पर 1 मामले तक, औसतन - प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 40 मामले। लोगों की विकलांगता की ओर अग्रसर स्थिर प्रगति युवा उम्र, प्रभावी की कमी रोगजनक चिकित्सामरोड़ डायस्टोनिया बनाता है सामयिक मुद्दाआधुनिक न्यूरोलॉजी।

मरोड़ डायस्टोनिया के कारण

एटियलजि और रोगजनक तंत्र, जिसके परिणामस्वरूप मस्कुलर डिस्टोनिया होता है, आज तक इसका अध्ययन नहीं किया गया है। ज्ञात अज्ञातहेतुक और रोगसूचक मामलेयह विकृति। आणविक आनुवंशिक अनुसंधान के विकास के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि अज्ञातहेतुक मरोड़ डायस्टोनिया वंशानुगत है। डेटा प्राप्त हुआ विभिन्न प्रकार केउसकी विरासत: ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख। इसके अलावा, दूसरे मामले में, रोग अधिक प्रकट होता है देर से उम्रऔर अधिक है आसान धारा. इसी समय, साहित्य में छिटपुट रूपों का वर्णन किया गया है। रोगसूचक मरोड़ डिस्टोनिया के साथ मनाया जाता है, हंटिंगटन का कोरिया, महामारी एन्सेफलाइटिस, विल्सन रोग, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, सेरेब्रल पाल्सी।

संभवतः, मरोड़ डायस्टोनिया बिगड़ा हुआ डोपामाइन चयापचय के साथ जुड़ा हुआ है। रोगियों की जांच से अक्सर पता चलता है ऊंचा स्तररक्त डोपामाइन हाइड्रॉक्सिलेज़। प्रमुख रोगजन्य सिद्धांत यह विचार है कि इस रोग में टॉनिक विकार सबकोर्टिकल विनियमन के विकार के कारण होते हैं। यह सबकोर्टिकल नाभिक (सबथैलेमिक, बेसल, लाल, काला पदार्थ) में स्पष्ट रूपात्मक अपक्षयी परिवर्तनों द्वारा समर्थित है, जो अक्सर रोगियों में पाया जाता है।

मरोड़ डायस्टोनिया का वर्गीकरण

फोकल रूप को व्यक्तिगत मांसपेशियों के टॉनिक ऐंठन की विशेषता है। फोकल रूपों में शामिल हैं: इडियोपैथिक ब्लेफेरोस्पाज्म - आंख की गोलाकार पेशी के टॉनिक ऐंठन के कारण पलकों का बंद होना; ओरोमैंडिबुलर डिस्टोनिया - पेशी संकुचन चबाने वाला समूह, जीभ, गाल और मुंह; स्पास्टिक डिस्फेगिया - निगलने में कठिनाई या अक्षमता; स्पास्टिक डिस्फ़ोनिया - मुखर मांसपेशियों के टॉनिक संकुचन के कारण आवाज गठन का विकार; लेखन ऐंठन - हाथ की मांसपेशियों का एक अनैच्छिक संकुचन, जिससे लेखन विकार होता है; गर्दन की मांसपेशियों की ऐंठन; पैर की ऐंठन।

मल्टीफोकल आकार- फोकल रूपों के विभिन्न संयोजनों का प्रतिनिधित्व करता है।

खंडीय रूप- कई आसन्न मांसपेशी समूहों का अनैच्छिक संकुचन।

हेमिडिस्टोनिया- अनैच्छिक टॉनिक संकुचन शरीर के आधे हिस्से की मांसपेशियों को ढक लेता है।

सामान्यीकृत रूप- अनियंत्रित टॉनिक संकुचन, शरीर की लगभग सभी मांसपेशियों को कवर करता है।

मरोड़ डिस्टोनिया के लक्षण

एक नियम के रूप में, मरोड़ डायस्टोनिया आंतरायिक टॉनिक फोकल ऐंठन के साथ शुरू होता है, जो मुख्य रूप से डिस्टोनिया के लिए अतिसंवेदनशील मांसपेशी समूह पर भार के साथ मनाया जाता है। उदाहरण के लिए, इसके विकास की शुरुआत में, लेखन ऐंठन केवल लेखन के दौरान प्रकट होती है। अनैच्छिक स्पास्टिक संकुचन अनियंत्रित मोटर कृत्यों (हाइपरकिनेसिस) के अनुरूप होते हैं। उत्तरार्द्ध एथेटोइड, कोरियोटिक, मायोक्लोनिक, टॉनिक, हेमीबॉलिक, टिक-लाइक या कंपकंपी जैसा हो सकता है। पर बाहर के हिस्सेअंग वे समीपस्थ की तुलना में कम स्पष्ट होते हैं। उनके अनुदैर्ध्य अक्ष के साथ ट्रंक या अंगों के घूर्णी आंदोलन विशिष्ट हैं।

पैथोग्नोमोनिक स्पास्टिक मुद्राओं की तीव्रता में परिवर्तन और अनैच्छिक मोटर क्रियाओं के अनुसार होता है कार्यात्मक गतिविधिऔर शरीर की स्थिति, और उत्तेजित अवस्थारोगी। शरीर के कॉर्कस्क्रू जैसे आंदोलनों को मुख्य रूप से चलने के दौरान, अंगों के हाइपरकिनेसिस - जब एक लक्षित क्रिया करने की कोशिश की जाती है, पर ध्यान दिया जाता है। नींद के दौरान, सभी टॉनिक गायब हो जाते हैं रोग संबंधी अभिव्यक्तियाँऔर हाइपरकिनेसिस। रोगियों की उभरने के अनुकूल होने की क्षमता आंदोलन विकार, अस्थायी रूप से हाइपरकिनेसिस की गंभीरता को कम करता है, स्वयं-सेवा बनाए रखता है और जटिल मोटर क्रिया करता है (उदाहरण के लिए, नृत्य)।

बार-बार मांसपेशियों में संकुचन उनके अतिवृद्धि के विकास का कारण बन सकता है, लंबे समय तक ऐंठन - संयोजी ऊतक प्रतिस्थापन मांसपेशियों का ऊतकमांसपेशियों को छोटा करने और खिंचाव की क्षमता में लगातार कमी के साथ। लंबा मजबूर स्थितिअंग मांसपेशी में ऐंठनफलस्वरूप होता है डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाएंसंयुक्त ऊतकों में और संयुक्त संकुचन के गठन में। पीठ की मांसपेशियों के टॉनिक ऐंठन रीढ़ की वक्रता का कारण बनते हैं: काठ का लॉर्डोसिस, स्कोलियोसिस, या काइफोस्कोलियोसिस। बाद के चरणों में, ट्रंक की मांसपेशियों में ऐंठन से सांस की समस्या हो सकती है।

कुछ मामलों में, मरोड़ डायस्टोनिया स्थानीय रूपों से शुरू होता है, जो धीरे-धीरे एक सामान्यीकृत संस्करण में बदल जाता है। उत्तरार्द्ध की विशेषता एक कलात्मक चाल है जिसमें लहराते, समय-समय पर एक असामान्य मुद्रा को अपनाना और उसमें ठंड लगना है। कुछ रोगियों में, पृथक स्थानीय अभिव्यक्तियों के संरक्षण और डायस्टोनिक प्रक्रिया के सामान्यीकरण के बिना रोग का एक स्थिर कोर्स होता है। एक समान पाठ्यक्रम मुख्य रूप से देर से शुरुआत (20 से 40 वर्ष की अवधि में) के मामलों में देखा जाता है।

मरोड़ डायस्टोनिया का निदान

न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, कण्डरा सजगता के संरक्षण के साथ व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों की कठोरता पर ध्यान आकर्षित किया जाता है, कमी की अनुपस्थिति मांसपेशियों की ताकतऔर संवेदी विकार; रोगियों की बौद्धिक-मेनेस्टिक सुरक्षा।

एक न्यूरोलॉजिस्ट के लिए मुख्य नैदानिक ​​​​कार्य माध्यमिक मरोड़-डायस्टोनिक सिंड्रोम से अज्ञातहेतुक मरोड़ डायस्टोनिया का भेदभाव है। उत्तरार्द्ध आमतौर पर तंत्रिका तंत्र को नुकसान के डिस्टोनिया लक्षणों के साथ होते हैं, स्वायत्त विकार, नींद विकार, आदि के संदर्भ में क्रमानुसार रोग का निदानमस्तिष्क के सिर, ईईजी, इको-ईजी, सीटी या एमआरआई के जहाजों का आरईजी या अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

कॉर्निया (कैसर-फ्लेशर रिंग) में वर्णक जमा की अनुपस्थिति, यकृत की क्षति, और रक्त सेरुलोप्लास्मिन में कमी के कारण टोरसन डिस्टोनिया हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी से भिन्न होता है। महामारी एन्सेफलाइटिस से - अनुपस्थिति तीव्र अवधिऔर एन्सेफलाइटिस की ऐसी अभिव्यक्तियाँ जैसे अभिसरण विकार और डिप्लोपिया, नींद विकार, स्वायत्त शिथिलता, आदि।

मरोड़ डायस्टोनिया का उपचार

पर रूढ़िवादी चिकित्सापार्किंसनिज़्म के इलाज के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है: एक संयुक्त डिकार्बोक्सिलेज अवरोधक लेवोडोपा + कार्बिडोपा, एंटीकोलिनर्जिक्स ट्राइहेक्सिफेनिडाइल और डायटज़ीन, ट्राइपरिडेन, सेसिलीन, ब्रोमोक्रिप्टिन; एंटीस्पास्मोडिक्स केंद्रीय कार्रवाई(डिपेनिलट्रोपिन); ए-डोपा छोटी खुराक में; ट्रैंक्विलाइज़र (डायजेपाम); विटामिन बी1 और बी6। हाइपरकिनेसिस की गंभीरता के साथ, बैक्लोफेन, कार्बामाज़ेपिन, टियाप्राइड का उपयोग किया जाता है। फिजियोथेरेपी अभ्यास, हाइड्रोथेरेपी दिखाए जाते हैं। द्वितीयक डिस्टोनिया का उपचार प्रेरक रोग के उपचार पर आधारित है।

सर्जिकल उपचार एक न्यूरोसर्जन द्वारा किया जाता है और डायस्टोनिया और विकलांगता की प्रगति के लिए संकेत दिया जाता है। बेसल सबकोर्टिकल संरचनाओं का उत्पादित स्टीरियोटैक्सिक संयुक्त विनाश - सबथैलेमिक ज़ोन और वेंट्रोलेटरल थैलेमिक न्यूक्लियस। डायस्टोनिया के स्थानीय रूपों में, मांसपेशियों के विकारों के विपरीत विनाश किया जाता है। एक सामान्यीकृत संस्करण के साथ, एक नियम के रूप में, सर्जिकल उपचार 2 चरणों में किया जाता है: सबसे पहले, सबसे विपरीत गंभीर लक्षणऔर 6-8 महीने के बाद - दूसरी ओर। यदि कठोरता को सममित रूप से व्यक्त किया जाता है, तो प्रमुख गोलार्ध को पहले संचालित किया जाता है। सर्जरी के बाद 80% रोगियों में, रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार होता है, जो कि 66% मामलों में कई वर्षों तक बना रहता है।

मरोड़ डायस्टोनिया का पूर्वानुमान

अज्ञातहेतुक मरोड़ डायस्टोनिया का धीरे-धीरे प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। परिणाम इसके प्रकट होने के समय से निर्धारित होता है। पहले की शुरुआत एक अधिक गंभीर पाठ्यक्रम और गहरी विकलांगता के विकास के साथ डिस्टोनिया के प्रारंभिक सामान्यीकरण की ओर ले जाती है। मरीजों की मौत इंटरकरंट इंफेक्शन के कारण होती है।

सर्जिकल उपचार से रोग का निदान में काफी सुधार होता है। ज्यादातर मामलों में, सर्जरी के बाद, हाइपरकिनेसिस और कठोरता का प्रतिगमन या पूरी तरह से गायब हो जाता है, लंबी अवधि के लिए, रोगी स्वयं-सेवा करने की क्षमता बनाए रखते हैं, चलने और अन्य जटिल मोटर कृत्यों को करने की क्षमता रखते हैं। यदि संभव हो तो माध्यमिक मरोड़ डायस्टोनिया प्रभावी उपचाररोग का अनुकूल पूर्वानुमान है। ऐसे मामलों में, अलग-अलग गंभीरता के ऐंठन और हाइपरकिनेसिया का प्रतिगमन होता है।