इन विट्रो में सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक विश्लेषण। सीलिएक रोग समस्या की वर्तमान स्थिति है। सीलिएक रोग के लिए बायोप्सी और ऊतकीय विश्लेषण

[13-078 ] सीलिएक रोग स्क्रीनिंग (वयस्क और 2 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे)

1620 रगड़।

आदेश

सीरम में ऊतक ट्रांसग्लुटामिनेज और कुल इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) के लिए आईजीए एंटीबॉडी के स्तर का निर्धारण, सीलिएक रोग (सीलिएक रोग) के लिए स्क्रीन करने के लिए उपयोग किया जाता है।

अध्ययन की संरचना:

• 08-009 सीरम कुल इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए)
• 13-034 ऊतक ट्रांसग्लुटामिनेज के प्रतिरक्षी, IgA

शोध विधि

अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस प्रतिक्रिया।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

शोध की तैयारी कैसे करें

• अध्ययन से पहले 7 दिनों तक ग्लूटेन-मुक्त आहार का पालन न करने की सलाह दी जाती है।
• अध्ययन से 30 मिनट पहले धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

यह याद रखना चाहिए कि सीलिएक रोग के रोगियों में व्यक्तिगत इम्युनोग्लोबुलिन IgA की कमी की घटना अधिक होती है। नतीजतन, सीलिएक रोग और इम्युनोग्लोबुलिन IgA की कमी के संयोजन वाले रोगियों में IgA एंटीबॉडी के अध्ययन का परिणाम गलत-नकारात्मक हो सकता है।

अनुसंधान किसके लिए प्रयोग किया जाता है?

• इस रोग के विकास के लिए जोखिम समूहों में सीलिएक रोग की जांच के लिए।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• सीलिएक रोग के बोझिल वंशानुगत इतिहास वाले रोगियों की जांच करते समय;
• ऑटोइम्यून बीमारियों (टाइप 1 डायबिटीज मेलिटस, हाशिमोटो के ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस, सिस्टमिक कनेक्टिव टिश्यू डिजीज) और डाउन सिंड्रोम के रोगियों की जांच करते समय।

परिणामों का क्या अर्थ है?

संदर्भ मूल्य

1. सीरम कुल इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए)

सीलिएक रोग- एक प्रतिरक्षा-निर्भर बीमारी जो मुख्य रूप से जठरांत्र संबंधी मार्ग को प्रभावित करती है। यह छोटी आंतों के म्यूकोसा की पुरानी सूजन की विशेषता है, जिससे बचपन और वयस्कों में आंतों के विलस शोष, कुअवशोषण और विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। आंतों के लक्षणों में दस्त, पेट में ऐंठन, दर्द और तनाव शामिल हो सकते हैं। अनुपचारित सीलिएक रोग से विटामिन और खनिज की कमी, ऑस्टियोपोरोसिस और अन्य अतिरिक्त आंतों की समस्याएं हो सकती हैं।

सीलिएक रोग की प्रकृति को समझने, आहार संबंधी हस्तक्षेपों के माध्यम से इसकी अभिव्यक्तियों की रोकथाम और उपचार में कुछ प्रगति की गई है। सीलिएक रोग के लिए एक मजबूत आनुवंशिक प्रवृत्ति है, सबसे बड़ा जोखिम विशिष्ट आनुवंशिक मार्करों से जुड़ा है जिन्हें एचएलए-डीक्यू 2 और एचएलए- के रूप में जाना जाता है- DQ8, जो सीलिएक रोग से प्रभावित व्यक्तियों में मौजूद हैं। गेहूं, जौ और राई में मौजूद आहार प्रोटीन, जिसे आमतौर पर ग्लूटेन के रूप में जाना जाता है आहार प्रोटीन गेहूं, जौ और राई में एक सब्सट्रेट के रूप में मौजूद होते हैं जिसे ग्लूटेन कहा जाता है। वे एचएलए अणुओं के साथ बातचीत करते हैं और एक असामान्य म्यूकोसल प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को सक्रिय करते हैं और ऊतक क्षति को प्रेरित करते हैं। यहां तक ​​​​कि सबसे अधिक प्रभावित व्यक्ति अपने आहार से आहार को हटाकर छूट में जाते हैं।

अब तक, संयुक्त राज्य अमेरिका में सीलिएक रोग को एक दुर्लभ स्थिति माना जाता है। हालांकि, पहले यूरोप और फिर संयुक्त राज्य अमेरिका में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि सीलिएक रोग का वास्तविक प्रसार बहुत अधिक है। तीन मिलियन अमेरिकियों (अमेरिका की आबादी का लगभग 1 प्रतिशत) को सीलिएक रोग होने की संभावना है, जो इस स्थिति के अल्प निदान का संकेत देता है।

सीलिएक रोग के रोगजनन में शामिल स्वप्रतिजनों की हाल की पहचान ने नए सीरोलॉजिकल नैदानिक ​​परीक्षणों का विकास किया है, लेकिन इन नए शोध विधियों को लागू करने की रणनीति अभी तक निर्धारित नहीं की गई है। इन परीक्षणों ने गैर-शास्त्रीय गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और अतिरिक्त आंतों के लक्षणों वाले कई व्यक्तियों की पहचान की है।

1. सीलिएक रोग का निदान कैसे करें?
सीलिएक रोग के निदान में पहला महत्वपूर्ण कदम उठाने के लिए, इसकी कई विविध नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों पर ध्यान देना आवश्यक है। ऐसा कोई परीक्षण नहीं है जो प्रत्येक व्यक्ति में सीलिएक रोग की पुष्टि या खंडन कर सके। जिस तरह सीलिएक रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला है, उसी तरह इस रोग की कई प्रयोगशाला और हिस्टोपैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ हैं। नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला निष्कर्षों के संयोजन से सीलिएक रोग का निदान होता है।

जब रोगी ग्लूटेन युक्त आहार पर हो तो सभी नैदानिक ​​परीक्षण किए जाने चाहिए। सीलिएक रोग के निदान की दिशा में पहला कदम सीरोलॉजिकल परीक्षण है। उन्हें उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता की विशेषता है, सर्वोत्तम उपलब्ध परीक्षण IgA एंटीह्यूमन टिशू ट्रांसग्लूटामिनेज (TTG) और IgA एंडोमिसियल एंटीबॉडी इम्यूनोफ्लोरेसेंस (EMA) हैं। इन परीक्षणों में एक ही नैदानिक ​​​​सटीकता प्रतीत होती है (टीटीजी एक विशिष्ट प्रोटीन है जिसे आईजीए-ईएमए द्वारा पहचाना जाता है)। इसकी कम संवेदनशीलता और विशिष्टता के कारण एंटीग्लियाडिन एंटीबॉडी (एजीए) परीक्षण की अब अनुशंसा नहीं की जाती है। 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सीलिएक रोग के लिए सीरोलॉजिकल परीक्षण कम विश्वसनीय होते हैं और कम उपयुक्त हो सकते हैं।

समीपस्थ छोटी आंत की बायोप्सीबायोप्सी-सिद्ध डर्मेटाइटिस हर्पेटिफॉर्मिस वाले लोगों को छोड़कर, सकारात्मक एंटीबॉडी परीक्षण वाले व्यक्तियों में संकेत दिया गया है। बायोप्सी के बिना एंडोस्कोपिक पुष्टि निदान की पुष्टि या बाहर करने के लिए पर्याप्त नहीं है। एंडोस्कोपिक निष्कर्ष सीलिएक रोग का निदान करने के लिए पर्याप्त संवेदनशील नहीं हैं क्योंकि परिवर्तन फोकल हैं और कई बायोप्सी की जानी चाहिए। बायोप्सी सामग्री ग्रहणी के दूसरे भाग और उससे आगे से प्राप्त की जानी चाहिए। पैथोलॉजिकल रिपोर्ट में क्रिप्ट हाइपरप्लासिया और विलस शोष की डिग्री, साथ ही इंट्रापीथेलियल लिम्फोसाइटों की संख्या का संकेत होना चाहिए।

सीलिएक रोग के निदान की पुष्टि करने के लिए कुछ हद तक खलनायक शोष की आवश्यकता होती है। विलस ब्लंटिंग के बिना क्रिप्ट हाइपरप्लासिया के संयोजन में इंट्रापीथेलियल लिम्फोसाइटों की उपस्थिति कम विशिष्ट है। प्रकाशित मानदंड (मार्श मानदंड, 1999) का उपयोग करके सीलिएक रोग में रोग संबंधी निष्कर्षों का मानकीकरण संभव है। रोगविज्ञानी और उपचार करने वाले चिकित्सक के बीच बातचीत प्रयोगशाला निष्कर्षों और नैदानिक ​​​​विशेषताओं के साथ नैदानिक ​​​​निष्कर्षों को सहसंबंधित करने में मदद कर सकती है। बायोप्सी व्याख्या पर एक "दूसरी राय" की आवश्यकता हो सकती है यदि बायोप्सी परिणाम सीरोलॉजिकल मार्करों और नैदानिक ​​​​निष्कर्षों के साथ असंगत हैं।

लगातार सकारात्मक सीरम विज्ञान और बायोप्सी परिणामों के साथ, सीलिएक रोग का एक अनुमानित निदान किया जा सकता है। अंतिम निदान एग्लियाडिन आहार पर लक्षणों के गायब होने पर आधारित है। सीलिएक रोग के निश्चित निदान के लिए वर्तमान में एग्लियाडिन आहार पर हिस्टोलॉजिकल निष्कर्षों का सामान्यीकरण आवश्यक नहीं है।
उस मामले में, यदि नैदानिक ​​लक्षण और नकारात्मक सीरोलॉजिकल परीक्षण हैं, तो तीन परिदृश्य संभव हैं:

• सबसे पहले, व्यक्ति में चयनात्मक IgA की कमी होती है। यदि IgA की कमी की पहचान की जाती है, तो IgG-TTG और IgG-EMA परीक्षण किए जाने चाहिए।
• दूसरा, सीरोलॉजिकल परीक्षण "गलत नकारात्मक" हो सकता है और इसे दोहराया जाना चाहिए, या एक वैकल्पिक सीरोलॉजिकल परीक्षण और/या छोटी आंत की बायोप्सी की जानी चाहिए।
• तीसरा, रोगी को सीलिएक रोग नहीं हो सकता है

इस घटना में कि परिणामों की अनिश्चितता के कारण सीलिएक रोग का निदान संदिग्ध है, आनुवंशिक मार्कर (एचएलए हैप्लोटाइप्स) का निर्धारण व्यक्तियों को सीलिएक रोग के लिए उच्च और निम्न जोखिम वाले समूहों में विभाजित कर सकता है। सामान्य आबादी में 40 प्रतिशत की तुलना में 97 प्रतिशत से अधिक सीलिएक रोगियों में DQ2 और / या DQ8 मार्कर होते हैं। इसलिए, यह बहुत कम संभावना है कि एक DQ2 और DQ8 नकारात्मक व्यक्ति को सीलिएक रोग (बहुत उच्च भविष्य कहनेवाला मूल्य) है।

सीलिएक रोग और सामान्य बायोप्सी परिणामों के लिए सकारात्मक सीरोलॉजी के मामलों में सिफारिशें करने में बहुत धैर्य का प्रयोग किया जाना चाहिए। एक एकल सर्वोत्तम दृष्टिकोण की सिफारिश की जा सकती है। विकल्पों में एक अतिरिक्त छोटी आंत की बायोप्सी, सीलिएक रोग के लिए सीरोलॉजिकल परीक्षणों की आवधिक निगरानी या एक लस मुक्त आहार का परीक्षण शामिल है।

2. सीलिएक रोग का प्रचलन क्या है?
सीलिएक रोग की मल्टीसिस्टम प्रकृति को समझने में प्रगति और प्रभावी सीरोलॉजिकल परीक्षणों के विकास ने यह अहसास कराया है कि सीलिएक रोग आमतौर पर जितना माना जाता है, उससे कहीं अधिक सामान्य है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में सीरोलॉजिकल परीक्षणों और छोटी आंत की बायोप्सी के विभिन्न संयोजनों का उपयोग करते हुए जनसंख्या अध्ययन से संकेत मिलता है कि सीलिएक रोग का प्रसार 0.5 से 1.0 प्रतिशत तक है (यूरोप में इसी तरह की दरें देखी जाती हैं)। इस व्यापकता में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले और बिना व्यक्ति शामिल हैं। कुछ जातीय समूहों में, प्रसार कोकेशियान की तुलना में कम हो सकता है। अमेरिका में, विभिन्न जातीय समूहों के बीच सीलिएक रोग के प्रसार पर बहुत कम डेटा है। इस मुद्दे को और अधिक शोध की आवश्यकता है।

आमतौर पर आबादी में सीलिएक रोग की आवृत्ति बढ़ जाती है। हिस्टोलॉजिकल रूप से पुष्टि किए गए सीलिएक रोग वाले व्यक्तियों के प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों में बायोप्सी पर विलस एट्रोफी के 4 से 12 प्रतिशत मामले होते हैं। सेकेंड-डिग्री के रिश्तेदारों का भी प्रचलन बढ़ा है, जिसे केवल सीरोलॉजिकल रूप से निर्धारित किया जा सकता है। टाइप 1 मधुमेह वाले लोगों में 3 से 8 प्रतिशत मामलों में बायोप्सी-सिद्ध सीलिएक रोग होता है। डाउन सिंड्रोम में सीलिएक रोग की व्यापकता 5 से 12 प्रतिशत के बीच है। सीलिएक रोग टर्नर-विलियम्स सिंड्रोम, चयनात्मक IgA की कमी और ऑटोइम्यून बीमारियों से भी जुड़ा हुआ है।

3. सीलिएक रोग की अभिव्यक्तियाँ और दीर्घकालिक परिणाम क्या हैं?
सीलिएक रोग को पारंपरिक रूप से एक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल malabsorptive विकार के रूप में परिभाषित किया गया है जो लस की शुरूआत के बाद बचपन में ही प्रकट होता है। अब यह ज्ञात है कि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ अत्यधिक परिवर्तनशील होती हैं, किसी भी उम्र में हो सकती हैं, और इसमें कई अंग प्रणालियाँ शामिल होती हैं। निदान में देरी आम है।

चूंकि सीलिएक रोग एक बहु-प्रणाली विकार है, इसलिए इसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ बहुत विविध हैं।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों में दस्त, वजन घटाने, विकास मंदता, उल्टी, पेट दर्द, पेट फूलना, सूजन, एनोरेक्सिया और कब्ज शामिल हो सकते हैं। मोटापे की उपस्थिति निदान को बाहर नहीं करती है।

सीलिएक रोग के लिए न्यूनतम (या नहीं) आंतों के लक्षणों के साथ अतिरिक्त आंतों की अभिव्यक्ति होना बहुत आम है। एक विशिष्ट उदाहरण डर्मेटाइटिस हर्पेटिफोर्मिस है, जिसमें चरम सीमाओं की एक्स्टेंसर मांसपेशियों की सतहों पर एक तीव्र प्रुरिटिक विस्फोट होता है। आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया आम है और यह एकमात्र लक्षण हो सकता है। अन्य अभिव्यक्तियों में बेवजह छोटा कद, विलंबित यौवन, बांझपन, बार-बार गर्भपात, ऑस्टियोपोरोसिस, हाइपोविटामिनोसिस, कमजोरी, प्रोटीन और कैलोरी की कमी, बार-बार कामोत्तेजक स्टामाटाइटिस, बढ़े हुए ट्रांसएमिनेस और दांतों के इनेमल का हाइपोप्लासिया हो सकता है।

सीलिएक रोग थायरॉयडिटिस जैसे ऑटोइम्यून एंडोक्रिनोलॉजिकल विकारों से जुड़ा हो सकता है। इसके अलावा, विभिन्न न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार, जैसे कि अवसाद, चिंता, परिधीय न्यूरोपैथी, गतिभंग, मिर्गी सेरेब्रल कैल्सीफिकेशन के साथ या बिना, सीलिएक रोग वाले व्यक्तियों में माइग्रेन सिरदर्द का कारण बताया गया है।

सीलिएक रोग के सबफेनोटाइप्स का एक वर्गीकरण है। उनकी परिभाषा क्लिनिक के लिए उपयोगी है। उनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• क्लासिक सीलिएक रोग. गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल malabsorption के लक्षण और परिणाम हावी हैं। निदान सीरोलॉजिकल परीक्षणों, विलस एट्रोफी के बायोप्सी साक्ष्य और ग्लूटेन-मुक्त आहार पर लक्षणों में सुधार पर आधारित है।
• असामान्य लक्षणों के साथ सीलिएक रोग. गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों पर अतिरिक्त आंतों के लक्षणों का प्रभुत्व विशेषता है। सीलिएक रोग के पाठ्यक्रम की असामान्य विशेषताओं की पहचान इसकी व्यापकता पर नए आंकड़ों के कारण संभव हो गई है। क्लासिक सीलिएक रोग के साथ, निदान सीरोलॉजिकल परीक्षणों, विलस शोष के बायोप्सी साक्ष्य और लस मुक्त आहार पर लक्षणों में सुधार पर आधारित है।
• साइलेंट (स्पर्शोन्मुख) सीलिएक रोगउन व्यक्तियों को दिया जाता है जो स्पर्शोन्मुख हैं लेकिन बायोप्सी पर सकारात्मक सीरोलॉजिकल परीक्षण और विलस एट्रोफी हैं। इन व्यक्तियों की पहचान उच्च जोखिम वाले समूहों की जांच के दौरान की जाती है, और अन्य कारणों से एंडोस्कोपी या बायोप्सी पर संयोग से विलस शोष पाया जा सकता है।
• गुप्त सीलिएक रोगबायोप्सी पर विलस एट्रोफी की अनुपस्थिति में सकारात्मक सीरोलॉजिकल परीक्षणों द्वारा निर्धारित किया जाता है। इन व्यक्तियों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, लेकिन वे हिस्टोलॉजिकल परिवर्तनों के साथ या बिना प्रकट हो सकते हैं।

सीलिएक रोग की जटिलताओं

सीलिएक रोग की जटिलताएं आमतौर पर रोग की शुरुआत के कई वर्षों बाद दिखाई देती हैं और आमतौर पर वयस्कों में देखी जाती हैं। दुर्दम्य सीलिएक रोग को लस मुक्त आहार के बावजूद लक्षणों की दृढ़ता और आंतों की सूजन के रूप में परिभाषित किया गया है। यह अल्सरेटिव जेजुनाइटिस के संदर्भ में हो सकता है और आंतों के लिंफोमा का प्रारंभिक प्रकटन हो सकता है।

कई अध्ययन सीलिएक रोग में गैर-हॉजकिन के लिंफोमा के बढ़ते जोखिम की रिपोर्ट करते हैं, लेकिन अक्सर क्लासिक एंटरोपैथी से जुड़े टी-सेल लिंफोमा (ईएटीएल) और अन्य उपप्रकारों के बीच कोई अंतर नहीं होता है। ईएटीएल बचपन में निदान किए गए लोगों में होता है। बढ़े हुए जोखिम के बावजूद, लिम्फोमा एक बहुत ही दुर्लभ जटिलता है। कुछ शोध बताते हैं कि लस मुक्त आहार लिम्फोमा के जोखिम को कम करता है।

इसके अलावा, छोटी आंत के एडेनोकार्सिनोमा का खतरा बढ़ जाता है, और कुछ सबूत हैं कि जठरांत्र संबंधी मार्ग में कहीं भी कार्सिनोमा का खतरा बढ़ जाता है। नैदानिक ​​​​रूप से निदान किए गए सीलिएक रोग में मृत्यु के सभी कारणों की आवृत्ति नियंत्रण आबादी की तुलना में दोगुनी है।

4. सीलिएक रोग के लिए किसका परीक्षण किया जाना चाहिए?
सीलिएक रोग के लिए जठरांत्र संबंधी लक्षणों जैसे दस्त, कुपोषण, वजन घटाने और सूजन वाले व्यक्तियों की जांच की जानी चाहिए। चूंकि सीलिएक रोग एक बहु-प्रणाली विकार है, इसलिए चिकित्सकों को इस बीमारी के परीक्षण के लिए शर्तों से परिचित होना चाहिए।

जिन रोगियों में लगातार ट्रांसएमिनेस उन्नयन, विकास मंदता, विलंबित यौवन, लोहे की कमी से एनीमिया, आवर्तक वजन घटाने और बांझपन का मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

अन्य स्थितियों में जांच की आवश्यकता हो सकती है जिनमें चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम, लगातार कामोत्तेजक स्टामाटाइटिस, ऑटोइम्यून रोग, परिधीय न्यूरोपैथी, सेरेब्रल गतिभंग और तामचीनी हाइपोप्लासिया शामिल हैं। हालांकि सीलिएक रोग के रोगियों में ऑस्टियोपोरोसिस आम है, लेकिन ऑस्टियोपोरोसिस के रोगियों में सीलिएक रोग की बढ़ती घटनाओं का कोई सबूत नहीं है। कई अन्य संबद्ध प्रणालीगत लक्षण हैं जो सीलिएक रोग के लिए विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन जिसके लिए इस विकृति के मूल्यांकन की सिफारिश की जा सकती है।

सीलिएक रोग के बढ़ते जोखिम पर कई आबादी हैं। इनमें टाइप 1 मधुमेह वाले व्यक्ति, अन्य ऑटोइम्यून एंडोक्रिनोपैथी, सीलिएक रोग के रोगियों के पहले और दूसरे दर्जे के रिश्तेदार और टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति शामिल हैं। व्यक्तियों और चिकित्सकों को लोगों के इन समूहों में सीलिएक रोग के बढ़ते प्रसार के बारे में पता होना चाहिए।

इन आबादी में रोगसूचक व्यक्तियों को सीलिएक रोग की जांच की जानी चाहिए; उदाहरण के लिए, टाइप 1 मधुमेह और अस्पष्टीकृत हाइपोग्लाइसीमिया वाले व्यक्ति। चूंकि वर्तमान साक्ष्य स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों का शीघ्र पता लगाने और उपचार के लाभ की अनुमति नहीं देते हैं, इसलिए इस समय नियमित जांच की सिफारिश नहीं की जा सकती है, लेकिन ऐसे व्यक्तियों की पहचान होने पर उनका साक्षात्कार लिया जाना चाहिए। जोखिम में एक और आबादी में डाउन और विलियम्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति शामिल हैं। जब इन समूहों के व्यक्ति लक्षणों की व्याख्या नहीं कर सकते हैं, तो स्क्रीनिंग एक उपयुक्त विकल्प है और इसकी सिफारिश की जानी चाहिए।

जिन व्यक्तियों में एक लस मुक्त आहार नैदानिक ​​​​मूल्यांकन की अनुमति नहीं देता है, उन्हें ग्लूटेन चुनौती दी जानी चाहिए। जो लोग ग्लूटेन चुनौती से गुजरने से इनकार करते हैं, उनके लिए DQ2 और DQ8 की अनुपस्थिति निदान को रद्द करने में मदद कर सकती है। सीलिएक रोग के निदान के लिए लस मुक्त आहार पर लक्षणों को कम करना पर्याप्त नहीं है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पर्याप्त रूप से नियोजित लस मुक्त आहार पोषण की स्थिति को प्रभावित नहीं करता है।

5. सीलिएक रोग के रोगियों का प्रबंधन क्या है?
सीलिएक रोग का उपचार सीरोलॉजी और बायोप्सी सहित निदान के सत्यापन के बाद ही शुरू होना चाहिए।

सीलिएक रोग के उपचार में आजीवन लस मुक्त आहार शामिल है। एक लस मुक्त आहार गेहूं, राई और जौ को समाप्त करता है। इन खाद्यान्नों में ग्लूटेन के पेप्टाइड्स होते हैं, जो सीलिएक रोग का कारण बनते हैं। ग्लूटेन की थोड़ी मात्रा भी हानिकारक हो सकती है। अधिकांश सीलिएक रोगियों के लिए ओट्स शायद सुरक्षित हैं, लेकिन भोजन तैयार करने के दौरान ग्लूटेन संदूषण की संभावना के कारण उनका उपयोग सीमित है। खाद्य पदार्थों में ग्लूटेन का निर्धारण करने के लिए एक सटीक विधि की कमी और वैज्ञानिक प्रमाणों की कमी के कारण ग्लूटेन-मुक्त आहार की एक सख्त परिभाषा विवादास्पद बनी हुई है, जिसके बारे में खाद्य पदार्थों में ग्लूटेन की सुरक्षित मात्रा होती है।

नीचे निम्नलिखित हैं सीलिएक रोग के रोगियों के प्रबंधन में छह प्रमुख तत्व:

• एक कुशल आहार विशेषज्ञ के साथ परामर्श
• बीमारी के बारे में शिक्षा
• लस मुक्त आहार का आजीवन पालन
• पोषण संबंधी कमियों का निदान और उपचार (पोषक तत्वों की कमी की पहचान और उपचार)
• एक वकालत समूह तक पहुंच
• एक बहु-विषयक टीम द्वारा निरंतर दीर्घकालिक अनुवर्ती कार्रवाई

सीलिएक रोग की प्रकृति का ज्ञान, लस युक्त खाद्य पदार्थों की पहचान करने के अनुभव के साथ, स्व-उपचार की गुणवत्ता में सुधार करता है। सहायता समूहों में भागीदारी एक लस मुक्त आहार के पालन को मजबूत करने में भी प्रभावी है और भावनात्मक और सामाजिक समर्थन प्रदान कर सकती है। स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को विटामिन और खनिज की कमी के बारे में पता होना चाहिए और उनका इलाज करना चाहिए, जिसमें आयरन, कैल्शियम, फास्फोरस, फोलेट, विटामिन बी 12 और वसा में घुलनशील विटामिन की कमी शामिल है। नए निदान किए गए सीलिएक रोग वाले व्यक्तियों को ऑस्टियोपोरोसिस के लिए जांच की जानी चाहिए क्योंकि ऑस्टियोपोरोसिस की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में अधिक है। उपचार के लिए "टीम" दृष्टिकोण रखना बहुत महत्वपूर्ण है। एक स्थानीय सहायता समूह में चिकित्सा उपचार और भागीदारी के अलावा, एक अनुभवी पोषण विशेषज्ञ के साथ परामर्श आवश्यक है।

प्रारंभिक निदान और उपचार की प्रक्रिया से गुजरने के बाद, रोगियों को लक्षणों और आहार की पर्याप्तता का आकलन करने और जटिलताओं को देखने के लिए डॉक्टर और आहार विशेषज्ञ के पास अनुवर्ती यात्राओं का अभ्यास करना चाहिए।

इन यात्राओं के दौरान, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर सख्त लस मुक्त आहार के पालन के आजीवन लाभों पर जोर दे सकते हैं।

चिकित्सा के प्रति प्रतिक्रिया की निगरानी के लिए बार-बार होने वाले सीरोलॉजिकल परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है (उनकी उपयोगिता सिद्ध नहीं हुई है)। ये परीक्षण सामान्य होने से पहले लंबे समय तक (1 वर्ष तक) सकारात्मक रह सकते हैं, विशेष रूप से वयस्कों में, और ऊतक विज्ञान में सुधार से संबंधित नहीं हो सकते हैं।

सीरोलॉजिकल परीक्षणों में लगातार वृद्धि एक लस मुक्त आहार के पालन की कमी या आहार में लस के अनजाने में अंतर्ग्रहण का संकेत दे सकती है। सीलिएक रोग की जटिलताओं के लिए वर्तमान में कोई स्क्रीनिंग विधियाँ नहीं हैं, जिनमें लिम्फोमा और छोटी आंत के एडेनोकार्सिनोमा शामिल हैं।

• अनुपचारित सीलिएक रोग, विशेष रूप से मूक (स्पर्शोन्मुख) सीलिएक रोग के प्राकृतिक पाठ्यक्रम की जांच के लिए एक समूह अध्ययन करें।
• सीलिएक रोग के बिना DQ2+/DQ8+ व्यक्तियों में ग्लूटेन पेप्टाइड्स की प्रतिक्रिया का निर्धारण करें। रोग के जोखिम कारकों का निर्धारण करें।
• आनुवंशिक रूप से अतिसंवेदनशील व्यक्तियों में सीलिएक रोग की घटना में शामिल कारकों का निर्धारण करना।
• रोगजनक तंत्र की पहचान करने के लिए सीलिएक रोग का एक पशु मॉडल विकसित करें।
• संयुक्त राज्य अमेरिका में जातीय समूहों में सीलिएक रोग की व्यापकता का निर्धारण करने के लिए।
• सीलिएक रोग की रोकथाम के तरीकों का विकास करना। उदाहरण के लिए, ग्लूटेन के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया (बी-कोशिकाओं और टी-कोशिकाओं) के संयोजन में बच्चों को अनाज देने का समय निर्धारित करना।
• सीलिएक रोग और ऑटोइम्यून और न्यूरोसाइकिएट्रिक रोगों के बीच संबंध निर्धारित करने के लिए।
• गैर-एचएलए आनुवंशिक संशोधक की पहचान करें जो सीलिएक रोग फेनोटाइप की गंभीरता को प्रभावित करते हैं।
• सीलिएक रोग की गतिविधि का निर्धारण और मूल्यांकन करने के लिए गैर-आक्रामक तरीके विकसित करना।
• सीलिएक रोग के लिए लस की न्यूनतम सुरक्षित खुराक निर्धारित करें।
• लस मुक्त आहार का विकल्प विकसित करें।
• सामान्य जनसंख्या में सीरोलॉजिकल परीक्षणों की प्रभावशीलता और दक्षता का विश्लेषण करना।
• एडेनोकार्सिनोमा और लिम्फोमा के निदान के लिए स्क्रीनिंग विधियों का अध्ययन करें।
• चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण परिणामों के लिए प्रासंगिक उच्च जोखिम वाले समूहों की जांच के लाभों का विश्लेषण करना।
• सीलिएक रोग में स्वास्थ्य परिवर्तन के आर्थिक प्रभावों का अन्वेषण करें
• बच्चों में सीलिएक रोग के निदान के लिए सीरोलॉजिकल परीक्षणों की पहचान और सत्यापन करना।
• सीलिएक रोग वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता की जांच करना।

निष्कर्ष
सीलिएक रोग विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियों के साथ एक इम्युनोपैथोलॉजिकल आंत्र रोग है। सीलिएक रोग संयुक्त राज्य अमेरिका में सामान्य आबादी के 0.5 से 1.0 प्रतिशत को प्रभावित करने वाली एक सामान्य स्थिति है, लेकिन इसका अक्सर खराब निदान किया जाता है।

वर्तमान में, कोई विशिष्ट और संवेदनशील सीरोलॉजिकल परीक्षण नहीं हैं जो नैदानिक ​​अध्ययनों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए उपयुक्त हैं।

सीलिएक रोग के लिए प्राथमिक उपचार एक आजीवन लस मुक्त आहार है, जिसके परिणामस्वरूप अधिकांश व्यक्तियों में छूट मिलती है।

दस्त और कुअवशोषण की क्लासिक अभिव्यक्तियाँ कम बार-बार होती हैं और एटिपिकल (स्पर्शोन्मुख) रूपों की संख्या बढ़ रही है। अधिकांश रोगियों का पालन पहली पंक्ति के स्वास्थ्य कार्यकर्ताओं और विशेषज्ञों की एक विस्तृत श्रृंखला द्वारा किया जाता है। इस संबंध में इस बीमारी को लेकर सतर्कता बढ़ाने की नितांत आवश्यकता है।

चिकित्सकों, लाइसेंस प्राप्त आहार विशेषज्ञों और अन्य स्वास्थ्य पेशेवरों को शिक्षित करने की आवश्यकता है।

• सीलिएक रोग के संबंध में चिकित्सकों, पोषण विशेषज्ञों, नर्सों और जनता की शिक्षा, राष्ट्रीय मधुमेह संस्थान, पाचन और गुर्दा रोग के नेतृत्व में स्वास्थ्य के अंतरराष्ट्रीय संस्थानों (ट्रांस-नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ - एनआईएच) की पहल के माध्यम से की जाएगी। (एनआईडीडीके)) सेंटर फॉर कंट्रोल एंड प्रिवेंशन डिजीज (सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन) के सहयोग से।
• सीलिएक रोग के निदान के लिए सीरोलॉजिकल परीक्षणों और रोग संबंधी मानदंडों का मानकीकरण।
• अमेरिकन डायटेटिक एसोसिएशन द्वारा विकसित वस्तुनिष्ठ प्रमाणों के आधार पर ग्लूटेन-मुक्त आहार की मानक परिभाषा अपनाएं।
• भोजन में लस के लिए पर्याप्त परीक्षणों का विकास और मानक खाद्य लेबलिंग के आधार पर संयुक्त राज्य अमेरिका में लस मुक्त उत्पादों के लिए मानकों की स्थापना।
• सीलिएक रोगियों के लिए शिक्षा, अनुसंधान और समर्थन को आगे बढ़ाने के लिए संघीय सीलिएक समाजों, सीलिएक रोग हित समूहों, सीलिएक रोग वाले व्यक्तियों और उनके परिवारों, चिकित्सकों, पोषण विशेषज्ञों और अन्य स्वास्थ्य पेशेवरों की स्थापना।

यह लेख कारणों, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों, निदान और उपचार के बारे में बताता है, लेकिन स्वास्थ्य के लिए कोई कम जटिल और खतरनाक बीमारी नहीं है - सीलिएक रोग, जिसमें लस असहिष्णुता शामिल है।

इसकी असामान्यता और खतरा क्या है?

अक्सर, इस विकृति से पीड़ित रोगी, कुछ मामलों में, बस इसके विकास के संकेतों पर ध्यान नहीं देते हैं, जबकि अन्य में वे लक्षणों को नोटिस करते हैं, लेकिन उन्हें पहले से मौजूद बीमारियों (पाचन तंत्र, तंत्रिका तंत्र, एंडोक्रिनोपैथी) की प्रगति से जोड़ते हैं। ) नतीजतन, असामयिक निदान और प्रारंभिक अवस्था में रोग के उपचार की कमी अक्सर रोगी के शरीर और स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डालती है।

एक वयस्क में इस बीमारी के लिए असामयिक निदान और पर्याप्त उपचार की नियुक्ति के लिए झूठी मान्यताएं मुख्य कारण बन गई हैं। इस संबंध में, आज, सीलिएक रोग से पीड़ित 95% से अधिक रोगियों को बीमारी के विकास का कारण नहीं पता है और ज्यादातर मामलों में उन सभी लक्षणों पर विचार करते हैं जो किसी अन्य विकृति का परिणाम प्रतीत होते हैं (ज्यादातर विशेषज्ञ स्वयं हैं गलत)। इसलिए, रोग के कारणों का पता नहीं चल पाता है, और उपचार काम नहीं करता है।

रोगियों की इस श्रेणी के लिए, ब्रेड और ऊपर सूचीबद्ध अन्य सभी खाद्य पदार्थों को स्वास्थ्य के लिए खतरनाक माना जा सकता है, और केवल दैनिक मेनू से उनका पूर्ण बहिष्कार गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं से बचने में मदद करेगा, और कई हफ्तों या महीनों तक लस मुक्त आहार का पालन करने में मदद करेगा। रोगी की भलाई और यहां तक ​​कि पूर्ण इलाज में एक महत्वपूर्ण सुधार का कारण बनता है। और "चमत्कारी उपचार" के ये मामले केवल इस बीमारी के मुख्य कारण की पुष्टि करते हैं - अनाज प्रोटीन (ग्लूटेन) के लिए वंशानुगत असहिष्णुता।

वर्तमान में सिद्ध:

सीलिएक रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से अक्सर प्रभावित करता है;

पैथोलॉजी उम्र पर निर्भर नहीं करती है;

किसी भी जाति के प्रतिनिधि इस बीमारी से बीमार हो सकते हैं।

सीलिएक रोग - लस असहिष्णुता

सीलिएक रोग एक विकृति है, जिसकी प्रवृत्ति विरासत में मिली है, इसलिए केवल वे रोगी जिन्हें रक्त संबंधियों से विशिष्ट जीन का एक सेट प्रेषित किया जाता है, वे बीमार हो सकते हैं।

सीलिएक रोग विकसित करने के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोग बाहर से पूरी तरह से स्वस्थ दिखते हैं और उनके शरीर में परिवर्तन ग्लूटेन युक्त खाद्य पदार्थ खाने के बाद ही शुरू होते हैं। आंत के ऊतकों में परिवर्तन होते हैं - प्रतिरक्षा प्रणाली सक्रिय होती है और आंत की कोशिकाओं पर हमला शुरू होता है, जिसके बाद उनका विनाश होता है।

ग्लूटेन या ग्लूटेन एक विशिष्ट प्रोटीन है जो अनाज (राई, गेहूं, जौ) के साथ-साथ इन अनाज से बने सभी उत्पादों में पाया जाता है।
सीलिएक रोग से पीड़ित लोगों के शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के विकास का रोगजनन एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया के विकास के साथ आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं के साथ ग्लियाडिन (ग्लूटेन अणु के कुछ हिस्सों में से एक) के नकारात्मक प्रभाव पर आधारित है, जो एक सूजन प्रतिक्रिया और सक्रिय कोशिका विनाश की ओर जाता है। भड़काऊ प्रतिक्रिया तब तक जारी रहती है जब तक बीमार व्यक्ति ग्लूटेन युक्त खाद्य पदार्थ खाता है, और कुछ ब्रेडक्रंब में निहित ग्लूटेन की न्यूनतम मात्रा इन परिवर्तनों को सक्रिय करने के लिए पर्याप्त है।

इस तथ्य को देखते हुए कि गेहूं का आटा और / या अन्य अनाज उत्पाद (आटा, अनाज, पास्ता) वर्तमान में लगातार उपयोग किए जाते हैं: यह निश्चित है कि अधिकांश लोग अपने जीवन भर और हर दिन ग्लूटेन के संपर्क में रहते हैं, जिनमें ऐसे मरीज भी शामिल हैं जो यह नहीं जानते हैं कि किसके पास है सीलिएक रोग।

आधुनिक शोध के परिणामस्वरूप, यह साबित हो गया है कि सीलिएक रोग लंबे समय तक कोई लक्षण नहीं दिखा सकता है, और एक वयस्क में प्रारंभिक निदान के विकल्प संभव हैं।

आज तक, विशेषज्ञों ने सीलिएक रोग के रोगियों में होने वाले रोग और रोग संबंधी विकारों के तीन सौ से अधिक विभिन्न लक्षणों का अध्ययन और वर्णन किया है।

इस विकृति से पीड़ित लोग धीरे-धीरे शरीर के अंगों और प्रणालियों (मुख्य रूप से पाचन तंत्र) की खराबी के लक्षण विकसित करते हैं, अन्य प्रणालियों (हेमटोपोइजिस, अंतःस्रावी, त्वचा और तंत्रिका) में बाद के परिवर्तनों के साथ। आंतों के ऊतकों में भड़काऊ प्रक्रियाओं की प्रगति कोशिकाओं (पोषक तत्वों, विटामिन और खनिज, ट्रेस तत्वों) के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक सभी आवश्यक पदार्थों के अवशोषण का उल्लंघन करती है। यह लक्षणों की विविधता का कारण है - शरीर के सामान्य कामकाज में योगदान देने वाले आवश्यक कारकों की कमी धीरे-धीरे सीलिएक रोग के रोगियों में विभिन्न अंगों और प्रणालियों में रोग परिवर्तन का कारण बनती है, और संकेत विविध हैं और लक्षणों के समान हो सकते हैं विभिन्न आंतरिक अंगों के रोग, खासकर यदि रोगी को:

पृष्ठभूमि विकृति;

प्रतिरक्षा या तंत्रिका तंत्र के कामकाज में परिवर्तन (लंबे समय तक तनाव, शरीर की खराब प्रतिक्रिया, बढ़े हुए एलर्जी इतिहास);

कुछ बीमारियों (उच्च रक्तचाप, ब्रोन्कियल अस्थमा, स्ट्रोक और दिल के दौरे, वीवीडी और अन्य) के विकास के लिए जन्मजात प्रवृत्ति;

चयापचयी विकार;

शरीर में हार्मोनल परिवर्तन;

कुछ दवाओं का लंबे समय तक उपयोग (मौखिक गर्भ निरोधकों, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं)।

एक महत्वपूर्ण कारक सीलिएक रोग का जल्द से जल्द निदान है।

आपको यह भी जानने की जरूरत है कि सीलिएक रोग कभी ठीक नहीं होता है और यह अपने आप दूर नहीं हो सकता है। हालांकि, जैसे-जैसे व्यक्ति की उम्र बढ़ती है, सीलिएक रोग के लक्षण बदल सकते हैं।

इन संकेतों के अनुसार, उम्र के आधार पर, रोगजनन को सबसे सटीक रूप से ट्रैक करना और रोग के सभी संभावित अभिव्यक्तियों का वर्णन करना संभव है।

किशोरों में सीलिएक रोग के लक्षण

अक्सर सीलिएक रोग (बचपन में निदान नहीं) की सक्रिय अभिव्यक्तियाँ किशोरों में होती हैं, जो सीधे शरीर में तेजी से विकास और हार्मोनल परिवर्तन से संबंधित होती हैं। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, सीलिएक रोग से पीड़ित रोगी के शरीर में विटामिन, ट्रेस तत्वों, खनिजों, कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन और वसा की स्पष्ट कमी का अनुभव होता है, जो विशिष्ट लक्षणों के रूप में प्रकट होता है:

कम वृद्धि;

विलंबित यौवन।

बच्चों में सीलिएक रोग के लक्षण

एक बच्चे में इस बीमारी के पहले लक्षण कम उम्र में दिखाई देने लग सकते हैं, अक्सर पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के कुछ सप्ताह बाद - ग्लूटेन युक्त खाद्य पदार्थ।

माता-पिता के लिए यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि समय पर निदान और उचित उपचार के अभाव में, सीलिएक रोग की प्रगति बच्चे के सभी अंगों और प्रणालियों को गंभीर नुकसान पहुंचाती है, थकावट तक और बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल। .

शिशुओं में सीलिएक रोग के लक्षण

छोटे बच्चों में इस बीमारी की मुख्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

लंबे समय तक दस्त, विपुल, दुर्गंधयुक्त, पानी से भरे मल के साथ, आंतों के संक्रमण के समान, लेकिन रोगज़नक़ के उत्सर्जन के बिना;

उल्टी या विपुल regurgitation (शिशुओं में);

खराब वजन और / या वजन घटाने (हाइपोट्रॉफी, चमड़े के नीचे की वसा परत का पतला होना, ऊतक ट्यूरर में परिवर्तन) के साथ बच्चे को भोजन से मना करना;

रिकेट्स का विकास, शुरुआती समय का उल्लंघन;

कमजोरी, सुस्ती, पर्यावरण में रुचि का नुकसान, जो चिड़चिड़ापन और अशांति की अवधि के साथ वैकल्पिक हो सकता है।

सबसे अधिक बार, ये संकेत लस युक्त खाद्य पदार्थों (रोटी, अनाज, पास्ता) के टुकड़ों को आहार में शामिल करने के बाद दिखाई देते हैं - 7-8 महीने, और उनके रद्द होने के बाद, लक्षण धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं। इसके अलावा एक महत्वपूर्ण कारक आंतों या वायरल संक्रमण के अन्य लक्षणों की अनुपस्थिति, एंटीबायोटिक दवाओं, एंटीवायरल और अन्य दवाओं के उपयोग के साथ सुधार की कमी है।

दो से सात साल के बच्चों में इस विकृति की मुख्य अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं:

अस्पष्टीकृत पैरॉक्सिस्मल पेट दर्द जो प्रकृति में सुस्त है;

बार-बार और अकारण मतली;

दस्त की प्रवृत्ति के साथ अपच संबंधी विकार (मल की गंध में परिवर्तन के साथ: असहनीय रूप से अप्रिय, और इसकी स्थिरता: पानीदार, झागदार) मल की मात्रा में वृद्धि के साथ;

बारी-बारी से दस्त और कब्ज (रोगज़नक़ के अलगाव या आंतों के डिस्बिओसिस की अनुपस्थिति के बिना);

धीमी वृद्धि और/या शारीरिक विकास में पिछड़ना;

शुरुआती समय का उल्लंघन, प्रगतिशील क्षरण;

गाय के दूध प्रोटीन के प्रति असहिष्णुता;

सुस्ती, कमजोरी, उनींदापन, उदासीनता को अकारण सनक से बदला जा सकता है, अक्सर आक्रामकता की अभिव्यक्तियों के साथ;

बार-बार सिरदर्द;

यह जानना महत्वपूर्ण है कि सीलिएक रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियों के साथ, आंतों में सूजन की प्रगति, सभी आवश्यक पोषक तत्वों के कुअवशोषण, ट्रेस तत्वों और विटामिन से जुड़े लक्षणों की एक विस्तृत विविधता भी प्रकट हो सकती है।

सीलिएक रोग के असामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

स्टामाटाइटिस;

त्वचा रोग (जिल्द की सूजन, एक्जिमा);

गठिया;

डायसुरिक विकार (बार-बार आग्रह करना, रात में बार-बार पेशाब आना, एन्यूरिसिस);

गंजापन।

सीलिएक रोग: वयस्कों में लक्षण

वयस्कों में, सीलिएक रोग उन लक्षणों से प्रकट होता है जो पाचन तंत्र के खराब कामकाज से जुड़े होते हैं।

यह विकृति अक्सर पेट में अनिश्चित स्थानीयकरण के लगातार सुस्त दर्द से प्रकट होती है, जो अपच संबंधी विकारों और ढीले मल के साथ होती है। मल पानीदार और झागदार प्रकृति का होता है और शौचालय की दीवारों से चिपक जाता है, क्योंकि उनमें अपचित वसा की मात्रा अधिक होती है और मल में रक्त के निशान होते हैं। कम अक्सर, नरम मल और दस्त की रिहाई के साथ कब्ज का एक विकल्प होता है।

सीलिएक रोग भी पेट फूलने के साथ अत्यंत अप्रिय-महक वाली गैसों की रिहाई के साथ प्रकट होता है, भूख की कमी के साथ लगातार मतली या, इसके विपरीत, इसकी वृद्धि।

रक्ताल्पता

इस रोग में एनीमिया की मुख्य विशेषता लोहे की तैयारी के खराब अवशोषण के कारण लौह युक्त तैयारी लेने के बाद चिकित्सीय प्रभाव की कमी है।

युवा महिलाओं में इस विकृति के प्रकट होने के संकेत हैं:

मासिक धर्म की नियमितता का उल्लंघन;

बांझपन या गर्भवती होने में कठिनाई;

गर्भपात;

अंतर्गर्भाशयी कुपोषण वाले बच्चों का जन्म।

खुजली वाले पैच या फफोले के रूप में त्वचा पर लाल चकत्ते

ये अभिव्यक्तियाँ कोहनी, घुटनों और नितंबों पर होती हैं और डर्मेटाइटिस हर्पेटिफॉर्मिस कहलाती हैं और ग्लूटेन वाले खाद्य पदार्थों के उन्मूलन के तुरंत बाद गायब हो जाती हैं।

पीले-भूरे रंग के छोटे खांचे या अवसाद के दांतों की सतह पर उपस्थिति

यह संकेत दाँत तामचीनी के गठन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है, लेकिन इसकी उपस्थिति सीलिएक रोग का एक उच्च जोखिम साबित करती है।

यह संकेत दूध के दांतों को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए यह केवल वयस्कों में मौजूद है।

अस्पष्टीकृत मूल के एएलटी और एएसटी के स्तर में वृद्धि

वयस्क रोगियों में सीलिएक रोग के लक्षणों में से एक इन संकेतकों के रक्त स्तर में वृद्धि है, आहार से लस युक्त खाद्य पदार्थों को बाहर करने के बाद, ये संकेतक सामान्य हो जाते हैं।

ऑस्टियोपोरोसिस

सीलिएक रोग की सबसे आम अभिव्यक्तियों में से एक हड्डी की नाजुकता (ऑस्टियोपोरोसिस) में वृद्धि है, जो कैल्शियम और विटामिन के कुअवशोषण के कारण होती है। पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर और बार-बार हड्डी में दर्द ऑस्टियोपोरोसिस के लक्षण माने जाते हैं। ग्लूटेन युक्त उत्पादों के उन्मूलन के बाद अस्थि घनत्व का सामान्यीकरण देखा जाता है।

न्यूरोसाइकिक क्षेत्र में परिवर्तन

दुर्लभ मामलों में, सीलिएक रोग वाले वयस्क रोगी रोगसूचक मिर्गी, अवसादग्रस्तता की स्थिति, पेरेस्टेसिया के रूप में न्यूरोपैथी के लक्षण और चरम सीमाओं की सुन्नता और चिंता विकारों के साथ उपस्थित हो सकते हैं, जो व्यावहारिक रूप से अनुपचारित हैं और एक लस मुक्त आहार पर स्विच करने के बाद गायब हो जाते हैं। .

सीलिएक रोग के पाठ्यक्रम के स्पर्शोन्मुख रूप भी हैं, जब रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है, लेकिन शरीर में रोग परिवर्तन होते हैं। यह सब, उचित उपचार और आहार चिकित्सा के बिना, गंभीर जटिलताओं के विकास का कारण बन सकता है, जिसमें विभिन्न ऑटोइम्यून आंत्र रोग (क्रोहन रोग) या घातक नियोप्लाज्म (छोटी आंत का कैंसर) शामिल हैं।

सीलिएक निदान

इस बीमारी का निदान रोगी की कई परीक्षाओं के संयोजन पर आधारित है:

सीलिएक रोग के लिए विशिष्ट और असामान्य नैदानिक ​​लक्षणों का विश्लेषण;

प्रयोगशाला संकेतक: नैदानिक ​​रक्त और मूत्र परीक्षण, मल (कोप्रोग्राम);

पुरानी सूजन, अल्सरेटिव नेक्रोटिक परिवर्तन और छोटी आंत के म्यूकोसा को नुकसान के अन्य लक्षणों के फॉसी को निर्धारित करने के लिए कोलोनोस्कोपी के परिणाम;

उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड और, यदि आवश्यक हो, आंत की एक्स-रे परीक्षा;

प्रतिरक्षाविज्ञानी और आनुवंशिक परीक्षण;

आंतों के म्यूकोसा की बायोप्सी के साथ फाइब्रोगैस्ट्रोस्कोपी।

सीलिएक रोग के लिए टेस्ट

परिष्कृत निदान: "सीलिएक रोग" केवल हिस्टोलॉजिकल पुष्टि के बाद निर्धारित किया जाता है। यह परीक्षा फाइब्रोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी द्वारा छोटी आंत (बायोप्सी) से ऊतक के नमूने के साथ की जाती है। लेकिन इन जटिल परीक्षाओं को निर्धारित करने से पहले, विशेषज्ञों को इस बीमारी के विकसित होने की संभावना या किसी विशेष रोगी में इसके होने की संभावना का निर्धारण करना चाहिए। इसलिए, पहले एक प्रतिरक्षाविज्ञानी रक्त परीक्षण और एक आनुवंशिक परीक्षण निर्धारित किया जाता है।

सीलिएक रोग के लिए रक्त परीक्षण

सीलिएक रोग के लिए एक प्रतिरक्षाविज्ञानी रक्त परीक्षण रोगी के रक्त में विशिष्ट एंटीबॉडी की उपस्थिति का पता लगाने के लिए किया जाता है जो रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली और ग्लूटेन प्रोटीन के संपर्क के तुरंत बाद शरीर में बनते हैं।

यदि उच्च स्तर के एंटीबॉडी का पता लगाया जाता है, तो सीलिएक रोग की एक उच्च संभावना निर्धारित की जाती है, लेकिन यह विश्लेषण सटीक उत्तर नहीं देता है।

सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक विश्लेषण

आनुवंशिक विश्लेषण से जीन की उपस्थिति का पता चलता है जो इस विकृति के विकास के लिए पूर्वसूचना निर्धारित करता है।

यह विश्लेषण इन जीनों की उपस्थिति या अनुपस्थिति और एक रोगी में सीलिएक रोग विकसित होने की संभावना को दर्शाता है।

उनकी अनुपस्थिति का मतलब है कि किसी व्यक्ति को सीलिएक रोग नहीं हो सकता है और आगे की जांच की कोई आवश्यकता नहीं है।

जब इन जीनों का पता लगाया जाता है, तो केवल इस विकृति की संभावना निर्धारित की जाती है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि रोगी आवश्यक रूप से सीलिएक रोग से बीमार है।

रोग के इतिहास का विश्लेषण, विशिष्ट और / या असामान्य अभिव्यक्तियों की उपस्थिति आंतों के ऊतकों के ऊतकीय विश्लेषण की आवश्यकता को इंगित करती है।

सीलिएक रोग के लिए बायोप्सी और ऊतकीय विश्लेषण

छोटी आंत के ऊतकों का हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण सीलिएक रोग के सही निदान की उच्च सटीकता देता है। यह परीक्षा फाइब्रोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी द्वारा ऊतक बायोप्सी और कोशिकाओं और ऊतकों में विशिष्ट परिवर्तनों का पता लगाने के साथ की जाती है।

डर्मेटाइटिस हर्पेटिफॉर्मिस वाले रोगियों में, विशिष्ट प्रतिरक्षा परिसरों का पता लगाने के लिए त्वचा के प्रभावित क्षेत्रों की बायोप्सी कोशिकाओं के हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण के साथ की जाती है।

अंतिम निदान स्थापित करने के बाद, सबसे महत्वपूर्ण बिंदु रोग का समय पर और सही उपचार है।

कई विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि "सीलिएक रोग एक बीमारी नहीं है, सीलिएक रोग जीवन का एक तरीका है" और ठीक है, सीलिएक रोग के उपचार में मुख्य बात लस युक्त खाद्य पदार्थों के आहार से बहिष्कार है। और एक लस मुक्त आहार के अधीन, सीलिएक रोग से पीड़ित रोगी पूरी तरह से स्वस्थ है, क्योंकि उसकी आंतों में सूजन प्रतिक्रिया पूरी तरह से लस के संपर्क के बिना बंद हो जाती है।

रोग के लक्षणों का पूरी तरह से गायब होना उपचार शुरू होने से पहले व्यक्ति के स्वास्थ्य की स्थिति पर निर्भर करता है और इसमें कई महीनों से लेकर कई वर्षों तक का समय लगता है। बच्चों में, आहार शुरू होने के छह महीने के भीतर आंत के कामकाज का सामान्यीकरण औसतन होता है। वयस्क रोगियों में, यह प्रक्रिया लंबी होती है - 2 साल तक।

जिन रोगियों को खुद को सीमित करना मुश्किल लगता है और रोटी और ग्लूटेन युक्त अन्य उत्पादों को पूरी तरह से छोड़ देते हैं, उन्हें गंभीर फ्रैक्चर, घातक नियोप्लाज्म या आंतरिक अंगों के अन्य गंभीर विकृति के रूप में गंभीर जटिलताओं के विकास के बारे में पता होना चाहिए, जो उचित उपचार के बिना लगातार प्रगति कर रहे हैं।

वयस्कों में सीलिएक रोग उपचार

वयस्क रोगियों में इस जटिल बीमारी की चिकित्सा में भड़काऊ प्रतिक्रिया को कम करने और आंत के सामान्य कामकाज को बहाल करने के उद्देश्य से कई चरण होते हैं (एंजाइम थेरेपी, प्रोबायोटिक्स, विटामिन थेरेपी लेना), लेकिन सबसे पहले, एक सख्त आहार निर्धारित किया जाता है जिसमें सभी को शामिल नहीं किया जाता है। आहार से लस युक्त खाद्य पदार्थ।

वयस्कों में आहार चिकित्सा

इस बीमारी के उपचार में एक महत्वपूर्ण कारक परिणामी विशिष्ट प्रतिरक्षा परिसरों के रोग संबंधी प्रभावों का बहिष्करण है, जो तब बनते हैं जब ग्लूटेन युक्त उत्पाद रोगी की आंतों में प्रवेश करते हैं - एक स्थायी सख्त आहार में स्थानांतरण और सभी निषिद्ध खाद्य पदार्थों को बाहर करना। रोगी का आहार।

इसलिए, रोगियों को इन उत्पादों की अनुमानित सूची जानने की जरूरत है:

रोटी और गेहूँ, जई, जौ और राई के आटे से बनी कोई भी वस्तु;

इन अनाज से सभी पास्ता और अनाज;

मक्खन आटा, कुकीज़, केक;

डिब्बाबंद भोजन, सॉसेज और अर्द्ध-तैयार मांस उत्पाद;

इन उत्पादों से क्रॉस-एलर्जी की संभावित घटना के कारण पूरे दूध, दही और आइसक्रीम खाने के लिए अवांछनीय है।

आहार में, आप एक प्रकार का अनाज, मक्का, चावल और सोयाबीन, फलियां, आलू, सभी सब्जियां और फल, मछली और दुबला मांस, वनस्पति तेल और पनीर से उत्पादों में प्रवेश कर सकते हैं।

गर्म या ठंडे भोजन लेने की सलाह नहीं दी जाती है, इस बीमारी के साथ एक जोड़े के लिए व्यंजन बनाना बेहतर होता है, वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थ, स्मोक्ड मीट, रंजक और परिरक्षकों को छोड़कर।

भोजन से लस का पूर्ण बहिष्कार आपको छोटी आंत की दीवारों पर इसके परेशान प्रभाव को खत्म करने और धीरे-धीरे प्रभावित अंगों को बहाल करने की अनुमति देता है।

सीलिएक रोग के लिए दवाओं का उपयोग

सख्त ग्लूटेन-मुक्त आहार के अलावा, सीलिएक रोग के इलाज के लिए कुछ दवाओं का उपयोग किया जाता है, और यह आंत में भड़काऊ प्रक्रिया की अवधि और गंभीरता पर निर्भर करता है, साथ ही साथ सहवर्ती रोग स्थितियों की उपस्थिति, लेकिन इन नियुक्तियों, उनके खुराक और प्रशासन की अवधि विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित की जाती है।

एंजाइम और प्रोबायोटिक्स अक्सर सीलिएक रोग के लिए निर्धारित होते हैं, विशेष रूप से एक उत्तेजना के दौरान और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की ऊंचाई पर, अग्न्याशय, यकृत और पित्ताशय की थैली के कामकाज को सामान्य करने के लिए, सभी एक्सोक्राइन ग्रंथियों के काम को विनियमित करने और आंतों के माइक्रोफ्लोरा को बहाल करने के लिए। यह उपचार गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा चुना जाता है। इसके अतिरिक्त, विटामिन और माइक्रोएलेटमेंट निर्धारित हैं, जिन्हें डॉक्टर द्वारा भी चुना जाता है।

शिशुओं में सीलिएक रोग के लिए आहार

छोटे बच्चों में सीलिएक रोग के सही उपचार का एक मूलभूत कारक सही आहार भी है।

एक नियम के रूप में, कई माता-पिता बच्चे के आहार में लस युक्त खाद्य पदार्थों की शुरूआत के बाद बच्चे की भलाई और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अभिव्यक्ति में बदलाव देखते हैं: पूरक खाद्य पदार्थ या गाय के दूध अनाज (सूजी, दलिया) या मिश्रण के साथ कृत्रिम खिला पर स्विच करना इसकी संरचना में दलिया युक्त।

संदिग्ध सीलिएक रोग के मामले में यह एक महत्वपूर्ण पहलू है, इसलिए यह आवश्यक है:

इन खाद्य पदार्थों को तुरंत बच्चे के आहार से बाहर करें और एक डायरी रखें जिसमें सभी नए व्यंजन और उनके परिचय के लिए टुकड़ों की प्रतिक्रिया दर्ज की गई हो;

जब तक संभव हो स्तनपान जारी रखें - यह बच्चे के स्वास्थ्य की कुंजी है;

डेयरी मुक्त मोनोकंपोनेंट अनाज से शुरू करके, पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के लिए सभी आवश्यकताओं का पालन करें।

यदि मिश्रण खरीदने से पहले बच्चे को बोतल से दूध पिलाया जाता है, तो इसकी संरचना से खुद को परिचित करें और किसी विशेषज्ञ से सलाह लें।

यदि आप एक सक्रिय इंटरनेट उपयोगकर्ता हैं और एक स्वस्थ जीवन शैली में रुचि रखते हैं, तो निश्चित रूप से एक स्वस्थ जीवन शैली के लिए समर्पित किसी भी मंचों और ब्लॉगों में, आप एक लस मुक्त आहार के उत्साही प्रचारकों से मिले हैं, जो उत्पादों में निहित प्रोटीन को पूरी तरह से बाहर कर देता है। गेहूं, राई, जई या जौ का उपयोग करना। वजन कम करने के लिए जिन लोगों ने अपने आहार से ब्रेड और दलिया को बाहर कर दिया है, वे मूर्खतापूर्ण कार्य कर रहे हैं, क्योंकि वे अपने शरीर को बहुत सारे उपयोगी पदार्थों से वंचित करते हैं।

हालांकि, दुनिया के 1% निवासियों के लिए असहिष्णुता से अनाज ग्लूटेन प्रोटीन से पीड़ित होने के लिए, एक लस मुक्त आहार महत्वपूर्ण है। सीलिएक रोग के रोगियों में इस प्रोटीन के उपयोग से अपरिवर्तनीय पाचन विकार होते हैं, इसलिए रोग का समय पर पता लगाना ठीक होने की स्थिति है। अधिक बार, रोग बचपन में विकसित होता है, जिसके लिए माता-पिता से बच्चे के स्वास्थ्य पर अधिक ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

सीलिएक रोग एक वंशानुगत बीमारी है जो अनाज के ग्लूटेन प्रोटीन (ग्लूटेन) के प्रति असहिष्णुता के कारण छोटी आंत के श्लेष्म झिल्ली के शोष की विशेषता है।

लस असहिष्णुता के विकास के लिए एक स्पष्ट तंत्र की पहचान नहीं की गई है, लेकिन शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला है कि इस बीमारी के विकास के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है। एक उच्च जोखिम है कि एक सीधी रेखा में रिश्तेदार इस बीमारी को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित करेंगे। ग्लूटेन असहिष्णुता वाले रोगी के भाइयों, बच्चों और माता-पिता में सीलिएक रोग विकसित होने की संभावना 10% है, जो जनसंख्या में औसत से 10 गुना अधिक है।

रोग के विकास के लिए अनुकूल दूसरा कारक लस के लिए प्रतिरक्षाविज्ञानी संवेदीकरण है। मरीजों के रक्त में एंटीबॉडी होते हैं जो इस प्रोटीन के चयापचय में शामिल एंजाइमों के लिए विशिष्ट होते हैं।

लस असहिष्णुता के मामले में ऑटोइम्यून आंतों की क्षति के विकास में ट्रिगर कारक एक तनावपूर्ण स्थिति, आमवाती रोग, तीव्र वायरल रोग हैं।

तो, पैनल "ग्लूटेन मेटाबॉलिज्म" में सात बहुरूपताओं का विश्लेषण शामिल है। इस प्रोफाइल में, प्रतिरक्षा विनियमन जीन का अध्ययन और लस असहिष्णुता के विकास के जोखिम की पहचान की जाती है।

अनुसंधान के लिए संकेत:

• एलर्जी;
• लस चयापचय के विकार;
• एचएलए-आश्रित सीलिएक रोग;
• कम बॉडी मास इंडेक्स;
• मल विकार।

अध्ययन में विश्लेषण शामिल है 7 बहुरूपता।

स्व-प्रतिरक्षित रोग IL22

एचएलए डीक्यू2.2 (3), डीक्यू2.5, डीक्यू7, डीक्यू8

अध्ययन के परिणामों के अनुसार, आपको एक आनुवंशिकीविद् का निष्कर्ष मिलता है।

सीलिएक रोग (टाइपिंग - किस्मों की पहचान) के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार दो DQ2-DQ8 अणुओं के हैप्लोटाइप की पहचान।

रूसी समानार्थक शब्द

सीलिएक रोग का आनुवंशिक निदान।

अंग्रेजी समानार्थक शब्द

सीलिएक रोग का निदान (HLAtyping DQ2DQ8)।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

• अध्ययन से 30 मिनट पहले धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

सीलिएक रोग (ग्लूटेन एंटरोपैथी) एक पुरानी ऑटोइम्यून बीमारी है जो आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित (HLA - DQ2, HLA - DQ8) व्यक्तियों के पाचन तंत्र को प्रभावित करती है, जो अनाज (ग्लूटेन) के मुख्य प्रोटीन के प्रति असहिष्णुता रखते हैं। सीलिएक रोग छोटी आंत के श्लेष्म झिल्ली (SO) की पुरानी सूजन का कारण बनता है, जिससे इसका शोष, कुअवशोषण होता है, जबकि ग्लूटेन (ग्लूटेन-मुक्त आहार) के संपर्क की समाप्ति के जवाब में अंग के कार्य को पूरी तरह से बहाल करना संभव है। )

HLA का अर्थ "मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन" है जो कोशिकाओं की सतह पर पाया जाने वाला एक विशिष्ट अणु है। एक कोशिका की सतह पर ऐसे 100,000 तक अणु हो सकते हैं, लेकिन दो सीलिएक रोग के विकास से जुड़े हैं: HLA - DQ2, HLA - DQ8।

ग्लूटेन असहिष्णुता एचएलए हैप्लोटाइप के साथ जुड़ा हुआ है, और सीलिएक रोग विकसित होने का जोखिम कम से कम दो आनुवंशिक लोकी के कारण होता है जो अंतिम प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में शामिल होते हैं। 5% से अधिक आधुनिक आबादी में सीलिएक रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति है।

सीलिएक रोग की प्रवृत्ति HLA-DQ2 और HLA-DQ8 जीन द्वारा की जाती है। तदनुसार, यदि विश्लेषण से पता चलता है कि जिस व्यक्ति की जांच की जा रही है, उसमें ये जीन नहीं हैं, तो इसका मतलब है कि उसे सीलिएक रोग नहीं हो सकता है और उसे आगे की परीक्षा के अधीन करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

दूसरी ओर, इन जीनों की खोज का मतलब यह नहीं है कि एक व्यक्ति को अनिवार्य रूप से सीलिएक रोग है। उनकी उपस्थिति का मतलब केवल यह है कि विषय के विकास के लिए एक पूर्वाभास है और उसे अंतिम निदान करने के लिए छोटी आंत के ऊतकों के ऊतकीय विश्लेषण की आवश्यकता है।

विश्लेषण अत्यधिक संवेदनशील है, हालांकि इसमें 100% विशिष्टता नहीं है - ये जीन अन्य विकृति के लिए एक पूर्वाभास का संकेत भी दे सकते हैं। अध्ययन निदान करने का एक सुविधाजनक तरीका है, क्योंकि। ऊतक विज्ञान के विपरीत, जैव सामग्री के जटिल प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं होती है। यह विधि विशेष रूप से उपयोगी है यदि ग्लूटेन असहिष्णुता पर संदेह करने का कारण है, लेकिन एंटीबॉडी के लिए रक्त परीक्षण नकारात्मक हैं और बायोप्सी वांछनीय नहीं है (प्रक्रिया की असुविधा या असहिष्णुता के कारण)।

अनुसंधान किसके लिए प्रयोग किया जाता है?

• सीलिएक रोग की प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• सीलिएक रोग के निदान की स्थापना करते समय संदिग्ध मामलों में (HLA DQ2, DQ8 हैप्लोटाइप्स का पता लगाने से निदान की अधिक संभावना होती है, और उनकी अनुपस्थिति से संदेह को दूर करना संभव हो जाता है)।

परिणामों का क्या अर्थ है?

संदर्भ मूल्य:सीलिएक रोग जोखिम हैप्लोटाइप HLADQ2/DQ8 का पता नहीं चला।

सीलिएक रोग के लिए पूर्वसर्ग के एलील्स की उपस्थिति या अनुपस्थिति का संकेत दिया गया है।

• सीलिएक रोग स्क्रीनिंग (वयस्क और 2 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे)
• सीलिएक रोग चयनात्मक IgA की कमी के लिए स्क्रीनिंग

अध्ययन का आदेश कौन देता है?

आनुवंशिकीविद्, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट।