आनुवंशिक परीक्षण। एक प्रकार की आनुवंशिक परीक्षा के रूप में आनुवंशिक परीक्षण। मुझे कैसे पता चलेगा कि मैं यह परीक्षा दे सकता हूं और यह सुनिश्चित कर सकता हूं कि यह सटीक परिणाम देता है

सितंबर में, मास्को में एटलस मेडिकल सेंटर खोला गया, जो "व्यक्तिगत" और "निवारक" दवा में माहिर है। केंद्र अपने रोगियों को पहले "माई जेनेटिक्स" स्क्रीनिंग टेस्ट करने की पेशकश करता है, और फिर इसके परिणामों के आधार पर एक रोकथाम और उपचार योजना विकसित करता है - पहचान की गई पूर्वाभास और बीमारियों के जोखिम, साथ ही दवाओं के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रतिक्रियाएं।

जीनोम का बड़े पैमाने पर अनुक्रमण रूस में 2007 में शुरू किया गया था, इसलिए बाजार में पहले से ही इसी तरह की कई कंपनियां हैं। हालांकि, एटलस ने कहा है कि उसका लक्ष्य जीनोटाइपिंग को लोकप्रिय और सुलभ बनाना है, बहुत कुछ 23andMe की तरह, सर्गेई ब्रिन की पूर्व पत्नी अन्ना वोज्स्की की अमेरिकी कंपनी, जिसमें Google ने लगभग $4 मिलियन का निवेश किया है, ने किया। 23andMe की लोकप्रियता स्पष्ट रूप से एटलस के मालिकों को परेशान करती है, इसलिए उन्होंने अपने लिए डोमेन 23&me.ru भी पंजीकृत किया।

परीक्षण के निर्माता न केवल 114 की प्रवृत्ति का आकलन करने और 155 वंशानुगत रोगों की वाहक स्थिति का निर्धारण करने का वादा करते हैं, बल्कि उत्पत्ति के रहस्य को प्रकट करने, पोषण और खेल पर सिफारिशें देने और एक आनुवंशिकीविद् के साथ मुफ्त परामर्श प्रदान करने का भी वादा करते हैं। आपको बताता है कि प्राप्त जानकारी के साथ कैसे रहना है। माई जेनेटिक्स परीक्षण की लागत 14,900 रूबल है, जो रूस में प्रतियोगियों से समान परीक्षण की लागत से औसतन दो गुना कम है। जीनोटाइपिंग कंपनियों के ब्रोशर आशाजनक दिखते हैं, लेकिन कम ही लोग समझते हैं कि अपने डीएनए को सौंपने से उन्हें किस तरह की जानकारी मिलेगी, और फिर इसे वास्तविक जीवन में कैसे लागू किया जा सकता है।

गांव ने एलेक्जेंड्रा शेवेलेवा को आनुवंशिक परीक्षण करने और पाठकों को परिणामों के बारे में बताने के लिए कहा।

साशा शेवेलेवा

मनुष्य आत्म-ज्ञान से आकर्षित होता है। भाग्य हाथ से बता रहा है, प्रसव चार्ट, वंशावली अनुसंधान, रक्त प्रकार द्वारा आहार - मैं वास्तव में जानना चाहता हूं कि मैं कौन हूं, मैं कहां से आया हूं, मैं दूसरों से कैसे भिन्न हूं और क्या न्यू गिनी में मेरे सफल रिश्तेदार हैं। इसलिए, यह पता लगाना बहुत दिलचस्प था कि मेरे जीन मेरे बारे में क्या बताएंगे।

अपने डीएनए का एक टुकड़ा दान करने के लिए, आपको साइट पर और में पंजीकरण करने की आवश्यकता है व्यक्तिगत खाताएक कूरियर को कॉल करें जो आपके लिए एक प्लास्टिक टेस्ट ट्यूब, एक बारकोड और आपके बायोमैटिरियल्स के उपयोग पर एक समझौता के साथ एक बॉक्स लाएगा। इससे पहले कि आप टेस्ट ट्यूब को लार से भरें (थूकने में लंबा समय लगता है), आप आधे घंटे तक खा, पी और चूम नहीं सकते। भरने के बाद, टेस्ट ट्यूब को एक विशेष स्टॉपर के साथ बंद कर दिया जाता है, जिसमें एक तरल संरक्षक होता है, और कूरियर को फिर से बुलाया जाता है। इसके अलावा, आपके व्यक्तिगत खाते में आपको अपने रिश्तेदारों की बीमारियों और आपकी जीवनशैली (आप क्या खाते हैं, आप कितनी बार खेल खेलते हैं, आप किस बीमारी से पीड़ित थे और आपने कौन से ऑपरेशन किए थे) के बारे में काफी विस्तृत प्रश्नावली भरने के लिए कहा जाएगा। वे दो सप्ताह में परीक्षा परिणाम भेजने का वादा करते हैं, लेकिन मेरे मामले में यह पारित हो गया पूरे महीने. जैसा कि एटलस के संस्थापक सर्गेई मुसिएन्को ने बाद में मुझे बताया, वे मॉस्को में रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिकल एंड केमिकल मेडिसिन की प्रयोगशाला में डीएनए शोध करते हैं।

रिपोर्ट खुद एक रूब्रिकेटर के साथ एक इलेक्ट्रॉनिक पेज की तरह दिखती है: स्वास्थ्य, पोषण, खेल, मूल, व्यक्तिगत गुण और सिफारिशें।

सबसे गंभीर और विश्वसनीय शीर्षक स्वास्थ्य है: इसमें एक संभावित बीमारी के साथ कुछ प्रकार के जीनों के संबंध की पुष्टि की जाती है वैज्ञानिक अनुसंधानजिसमें एक हजार से ज्यादा लोगों ने हिस्सा लिया। यहां, विकासशील बीमारियों के जोखिमों को प्रतिशत में बांटा गया है और जनसंख्या के लिए औसत जोखिम की तुलना में, वंशानुगत बीमारियों को प्रदर्शित किया जाता है, साथ ही तथाकथित फार्माकोजेनेटिक्स, दवाओं के प्रति व्यक्तिगत संवेदनशीलता (एलर्जी प्रतिक्रियाएं, साइड इफेक्ट्स)।

ग्राम संवाददाता ने अक्सर घुंघराले बालों वाले लोगों में पाए जाने वाले आनुवंशिक रूप के लिए नकारात्मक परीक्षण किया

मेरे लिए सबसे अधिक जोखिम, परीक्षण के अनुसार, मेलेनोमा (0.18% के औसत जोखिम के साथ 0.06%) हैं, प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा(0.05% औसत 0.03% के साथ), मधुमेहटाइप 1 (0.13% के औसत के साथ 0.45%), सेरेब्रल एन्यूरिज्म (1.8% के औसत के साथ 2.63%), सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (0.05% के औसत जोखिम के साथ 0.08% जोखिम), एंडोमेट्रियोसिस (1.06% औसत जोखिम के साथ) 0.81%), धमनी उच्च रक्तचाप (40.8% के औसत जोखिम के साथ 42.82%)। खैर, और इसी तरह। इसके अलावा, परीक्षण से पता चला कि मैं आवधिक बीमारी से जुड़े जीन प्रकार का स्वस्थ वाहक हूं। दवाओं के प्रति मेरी संवेदनशीलता पूरी तरह से औसत, अचूक निकली, इसलिए कोई खास नहीं दुष्प्रभावया एलर्जी की प्रतिक्रिया परीक्षण से पता नहीं चला।

"पोषण" खंड में, मेरी सिफारिश की गई थी कि स्वस्थ जीवन शैली के बारे में सभी पत्रिकाएं अपने पाठकों को क्या सलाह देती हैं - संतुलित आहारऔर किसी कारण से, प्रति दिन 998 किलोकैलोरी से अधिक नहीं (एक वयस्क के लिए दर पर जो खेल नहीं खेलता है, 1,200)। उन्होंने मीठे और वसायुक्त खाद्य पदार्थ खाने, मजबूत शराब पीने, आलू खाने या चावल खाने की सलाह नहीं दी, उन्होंने मीठे और तले हुए खाद्य पदार्थों पर प्रतिबंध लगा दिया। सामान्य तौर पर, वह सब कुछ जो 18 वर्ष से अधिक उम्र के किसी भी रूसी को सलाह दी जा सकती है। मुझे लैक्टोज असहिष्णु और प्रतिबंधित डेयरी उत्पादों के होने का संदेह था, हालांकि मुझे दूध से कभी कोई समस्या नहीं हुई। इसके बावजूद, "सिफारिशें" खंड में, मुझे "हर दिन अधिक डेयरी उत्पाद" खाने की सलाह दी गई (डेवलपर्स ने बाद में कहा कि यह एक बग है), क्योंकि दूध "मधुमेह के विकास के जोखिम को कम करता है", जिसे मैंने बढ़ा दिया है। अगर आप मीठे सोडा की जगह इसे पीते हैं, तो शायद यह कम हो जाता है। लेकिन अब प्रगतिशील मानवता पहले से ही सोच रही है कि आम तौर पर एक वयस्क के लिए कितना दूध आवश्यक है - दूध की खपत और के बीच संबंध मज़बूत हड्डियांऔर विटामिन डी की पुनःपूर्ति, जिसकी चर्चा पहले की गई थी, नहीं मिली है।

"स्पोर्ट्स" सेक्शन में, मुझे "स्प्रिंटर" कहा जाता था और शक्ति प्रशिक्षण की सलाह दी जाती थी, इसलिए उन्होंने हैंडबॉल, रग्बी और तैराकी की सिफारिश की और दौड़ने, बास्केटबॉल, घुड़सवारी और शीतकालीन खेलों पर प्रतिबंध लगा दिया। मेरे हैरान करने वाले सवाल पर: "चलने पर प्रतिबंध क्यों लगाया गया, जो लगभग सभी के लिए संभव है?" - आनुवंशिकीविद् इरिना ज़िगुलिना, जिनके साथ हमने बाद में बात की, ने जवाब दिया कि हम पेशेवर खेलों के बारे में बात कर रहे थे। उन्हें नहीं लगता कि मैं पेशेवर धावक बनूंगा।

ऑरिजिंस सेक्शन में, मेरे पास एक इंटरैक्टिव इन्फोग्राफिक था कि कैसे मेरे पूर्वजों ने 150,000-180,000 साल पहले पूर्वी अफ्रीका को छोड़ दिया और उत्तरी यूरोप में चले गए। मेरे पास Y गुणसूत्र नहीं है, इसलिए पितृ रेखा को जो हुआ वह पूरी तरह से समझ से बाहर है। सफल रिश्तेदारों को खोजने की मेरी उम्मीदें कभी पूरी नहीं हुईं - स्लाइडर "500 साल पहले" के निशान पर रुक गया और परिणाम दिया कि मेरे डीएनए का 50.9% उत्तरी यूरोप के निवासियों से है। यह अफ़सोस की बात है कि यह बिल्कुल भी नहीं है जो 23andMe परीक्षण खरीदारों को मिलता है, उदाहरण के लिए, जिन्हें एक सामाजिक नेटवर्क तक पहुंच प्रदान की जाती है जहां वे अपने रिश्तेदारों को ढूंढ सकते हैं। और मैं वास्तव में स्टेसी और ग्रेटा जैसी कहानी जीना चाहता था, जिन्हें पता चला कि वे बहनें हैं, 23andMe के लिए धन्यवाद!

"व्यक्तिगत गुण" शीर्षक के तहत दी गई जानकारी से मुझे सबसे अधिक आश्चर्य हुआ। तब मुझे पता चला कि मुझे विकसित होने का जोखिम कम है निकोटीन की लत, पूर्ण पिच के लिए एक पूर्वाभास है, कोई जोखिम नहीं प्रारंभिक रजोनिवृत्तिऔर हानि से बचने की प्रवृत्ति होती है। निर्माता इस खंड को "मनोरंजन आनुवंशिकी" के रूप में संदर्भित करते हैं क्योंकि इसमें डेटा विषयों के एक छोटे नमूने (500 से कम) के प्रयोगों के आधार पर बनाया गया है। लेकिन उन्होंने मेरा बिल्कुल भी मनोरंजन नहीं किया, बल्कि मुझे परेशान किया। सबसे पहले, यह पता चला कि मेरे पास घुंघराले बालों के लिए कोई पूर्वाग्रह नहीं है: "आपने एक आनुवंशिक संस्करण की पहचान नहीं की है जो अक्सर घुंघराले लोगों में पाया जाता है," हालांकि मैं कई अस्त्रखान फर कोट की तुलना में घुंघराले हूं। और दूसरी बात, मैंने "अधिकांश रचनात्मक लोगों में पाए जाने वाले जीन प्रकार की पहचान नहीं की है।" तीसरा, मैं अंतर्मुखी हूं।

आनुवंशिक परीक्षण के साथ बॉक्स
अंदर आपके बायोमैटिरियल्स के उपयोग के लिए एक समझौता है
साथ ही एक टेस्ट ट्यूब जिसे लार से भरने की आवश्यकता होती है

परीक्षण के परिणाम एक सामान्य चिकित्सक (सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस के जोखिम के लिए), एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट (मधुमेह मेलेटस के लिए) और एक त्वचा विशेषज्ञ (स्क्लेरोडर्मा, मेलेनोमा) के साथ परामर्श करने के साथ-साथ सालाना रक्त परीक्षण करने की सिफारिशों के साथ समाप्त होते हैं। एक मैमोग्राम, 40 वर्ष की आयु से - नियमित रूप से ईसीजी। उन्होंने कॉफी और दूध, विटामिन, नियमित रूप से व्यायाम करने और शायद ही कभी धूप सेंकने की सलाह दी।

इरिना ज़िगुलिना, एटलस आनुवंशिकीविद्, जिन्होंने परिणाम प्राप्त करने के बाद मुझे फोन किया, ने मुझे यह समझाकर आश्वस्त किया कि आनुवंशिक जोखिम- यह केवल एक पूर्वाभास है, और भविष्य में निदान और जीवनशैली इस जोखिम को ठीक नहीं कर सकती है। उनके अनुसार, रिश्तेदारों को ध्यान से देखना चाहिए - किस उम्र में और कैसे वे बीमार होने लगे।

इरीना ने समझाया कि भारी जोखिमअधिकांश बीमारियाँ जिनसे मैं आनुवंशिक रूप से ग्रस्त हो सकता हूँ (हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया, कोरोनरी रोग, मधुमेह मेलिटस) एक स्वस्थ जीवन शैली और कम तनाव से कम हो जाती हैं। और रोग, निष्क्रिय वाहक जिसका मैं हो सकता हूं, कभी प्रकट नहीं होगा, लेकिन आपको अजन्मे बच्चे के लिए पिता के समान उत्परिवर्तन वाले पुरुषों को नहीं चुनना चाहिए। "लेकिन सामान्य तौर पर," इरीना ने निष्कर्ष निकाला, "आप" आदर्श महिला. और घुंघराले बाल एक जटिल विशेषता है, और यह सिर्फ एक से अधिक जीन पर निर्भर करता है।"

जब मैंने एटलस प्रेस सेवा के माध्यम से घुंघराले बालों और रचनात्मकता के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की कमी के बारे में प्रश्न भेजे, तो मेरे व्यक्तिगत खाते में मेरे परीक्षण के परिणाम बदल गए। अब, घुंघराले के बारे में, यह लिखा गया था कि मेरे बाल "सीधे होने की संभावना 23%, लहराती 48% और घुंघराले 29%", और रचनात्मकता की कमी के डेटा पूरी तरह से गायब हो गए।

एटलस के सीईओ सर्गेई मुसिएन्को ने समझाया कि एक व्यक्तिगत खाता एक जीवित जीव है जो नए शोध की उपस्थिति के आधार पर बदलता है, लेकिन उन्होंने अभी तक इस बारे में ग्राहकों के लिए अधिसूचना प्रणाली लागू नहीं की है। मैं उनके पहले ग्राहकों में से एक हूं, इसलिए उन्होंने मेरी प्रतिक्रिया सुनी, अध्ययन को फिर से देखा, जिसने निष्कर्ष निकाला कि आनुवंशिकी और रचनात्मकता बहुत छोटे नमूने (58 लोग) के आधार पर जुड़ी हुई थी, और नए से पहले इस विशेषता को पूरी तरह से हटाने का फैसला किया डेटा बड़े नमूने पर दिखाई दिया। मेरे घुंघरालेपन का डेटा जीन की कई स्थितियों से निर्धारित होता है, इसलिए जीन और घुंघराले बालों के बीच कोई एक-से-एक पत्राचार नहीं है। पहले, वे इस विशेषता की एक स्थिति का उपयोग करते थे, और अब वे तीन का उपयोग करते हैं - और इस तरह मेरे परिणामों में परिवर्तन हुआ।

चूंकि मैं न तो डॉक्टर हूं और न ही आनुवंशिकीविद्, मैंने रूसी विज्ञान अकादमी के आणविक आनुवंशिकी संस्थान में प्रोकैरियोटिक तत्व जीन अभिव्यक्ति के नियमन के लिए प्रयोगशाला के प्रमुख कोन्स्टेंटिन सेवेरिनोव से पूछा, आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला के प्रमुख कोन्स्टेंटिन सेवेरिनोव परीक्षण के परिणामों पर टिप्पणी करने के लिए रूसी विज्ञान अकादमी के जीन जीवविज्ञान संस्थान में सूक्ष्मजीवों और मेरी मां, एक सामान्य चिकित्सक।

कॉन्स्टेंटिन सेवरिनोव

डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज, रटगर्स यूनिवर्सिटी (यूएसए) में प्रोफेसर, स्कोल्कोवो इंस्टीट्यूट ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी (स्कोल्टेक) में प्रोफेसर

भारी के लिए दुर्लभ मार्करों के अपवाद के साथ आनुवंशिक रोग(जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस), ऐसी भविष्यवाणियों का लाभ शून्य हो जाता है। यह निश्चित रूप से आईक्यू मार्करों और खेल और आहार सलाह पर लागू होता है। समस्या यह है कि बीमारियों के लिए अनुवांशिक जोखिम की संभावना इतनी कम है कि ज्यादातर लोगों को इन बीमारियों का अनुभव कभी नहीं होगा। यहां तक ​​​​कि जो पहले से ही काफी छोटा है, उसकी बढ़ी हुई संभावना (जो भी इसका मतलब है) का कोई वास्तविक अर्थ नहीं है और यह बीमारी के विकसित होने की गंभीर संभावना नहीं है।

कोई यह नहीं कह सकता कि किसी व्यक्ति विशेष के लिए "बीमारी एक्स विकसित होने का जोखिम पांच गुना बढ़ गया है" वाक्यांश का वास्तव में क्या अर्थ है।

इरिना शेवेलेवा

चिकित्सक और विषय की मां

मधुमेह मेलिटस 0.45% - इसका मतलब है कि यह नहीं है, एक गंभीर जोखिम 30-40% है। SLE (सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस) ऐसा है दुर्लभ बीमारीकि अभ्यास के सभी वर्षों में मैं केवल तीन बार ऐसे रोगियों से मिला हूं जिन्हें ल्यूपस एरिथेमेटोसस साबित हुआ है। मेरी राय में, डॉ हाउस, मेरे विपरीत, छह सत्रों में कभी भी ऐसा एक भी रोगी नहीं मिला। स्क्लेरोडर्मा विदेशी है दैहिक बीमारी, जिसमें यह प्रभावित होता है संयोजी ऊतक, शराबी ज्यादातर सोरायसिस से पीड़ित होते हैं, साशा पहले ही टाइप 1 मधुमेह से गुजर चुकी होती है, यह बचपन का मधुमेह है, जो स्वयं प्रकट होता है प्रारंभिक अवस्था. टाइप 2 मधुमेह तभी हो सकता है जब कोई व्यक्ति गंभीरता से वजन बढ़ा रहा हो। उच्च रक्तचाप - भी किसी न किसी तरह से संदिग्ध लगता है, क्योंकि हमारे परिवार में सभी हाइपोटेंशन हैं। मेलेनोमा एक घातक त्वचा ट्यूमर है जो बहुत अधिक आय वाले लोगों को अधिक बार प्रभावित करता है क्योंकि वे वर्ष के दौरान एक रिसॉर्ट से दूसरे रिसॉर्ट में जाते हैं। पहले कोरोनरी रोगआपको अभी भी जीना है: 70 साल की उम्र तक महिलाओं को हार्मोन द्वारा इससे बचाया जाता है। यदि आप सप्ताह में एक बार खाते हैं और बदलते हैं तो अल्सरेटिव कोलाइटिस विकसित हो सकता है रोग प्रतिरोधक तंत्रइस तरह से बाहर से आने वाले एजेंटों को बेअसर करने के बजाय, यह ऊतक को खराब करना शुरू कर देगा अपना शरीर. यदि अल्सरेटिव कोलाइटिस स्वयं प्रकट होता है, तो 30 साल तक। यह एक दुर्लभ बीमारी है, हमारे पास सेवा करने वाली 30,000 आबादी में एक ऐसा रोगी है। अर्मेनियाई, यहूदी आवधिक बीमारी से पीड़ित हैं, मैंने एक अरब देखा। इसे भूमध्यसागरीय रोग भी कहा जाता है। यह इतनी दुर्लभ प्रणालीगत बीमारी है, एक बार आप ऐसे रोगी को देखेंगे और फिर आप जीवन भर बात करेंगे। साशा की सिफारिश की गई थी " संतुलित आहार". खैर, कौन बहस करेगा! हम सभी को अपने आहार को संतुलित करना चाहिए। केवल, प्रति दिन 998 किलोकैलोरी का सेवन करने से वह अधिक समय तक नहीं टिकेगी। 1,200 किलोकैलोरी बमुश्किल नेतृत्व करने वाले व्यक्ति के खर्चों को कवर करती है गतिहीन छविजिंदगी। ऐसी सिफारिश के लिए एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ने मौके पर ही हत्या कर दी होगी। परीक्षण के परिणामों में लैक्टोज असहिष्णुता की प्रवृत्ति का पता चला। लेकिन इसका मतलब है कि आप एक बोतल से पाश्चुरीकृत दूध पीते हैं और 20 मिनट बाद आपका पेट खराब हो जाता है। पर ये सच नहीं है। यदि यह परीक्षण सही ढंग से किया गया था, तो इसका गलत अर्थ निकाला गया, क्योंकि किसी विशिष्ट व्यक्ति के लिए कोई बाध्यकारी नहीं है और बहुत सामान्य सिफारिशें हैं।

सर्गेई मुसिएन्को

बायोमेडिकल होल्डिंग "एटलस" के जनरल डायरेक्टर

एक आनुवंशिक परीक्षण डीएनए का विश्लेषण करता है और कई तरीकों से इसकी विशेषता बताता है: सामान्य बीमारियों के लिए एक व्यक्ति की संवेदनशीलता, वंशानुगत रोग वाहक स्थिति, दवा प्रतिक्रिया और वंश डेटा। परिणाम वैज्ञानिक वैधता की डिग्री में भिन्न होते हैं: कुछ डेटा का अधिक अध्ययन किया जाता है, कुछ की आवश्यकता होती है अतिरिक्त शोध. व्यक्तिगत खाते में, स्क्रीनिंग परिणामों को विश्वसनीयता से विभाजित किया जाता है - एक स्टार से (एक हजार से कम लोगों के डेटा का अध्ययन किया गया) से चार सितारों तक (एक हजार से अधिक लोगों की भागीदारी के साथ अध्ययन किए गए और रोग की रोकथाम के लिए सिफारिशें विकसित की गईं) ) 114 सामान्य बीमारियों में से 29 (जैसे टाइप 2 मधुमेह) और सभी वंशानुगत और दवा प्रतिक्रियाओं में अधिकतम आत्मविश्वास की स्थिति होती है। आपके व्यक्तिगत खाते में, प्रत्येक दिशा के परिणाम के लिए एक लिंक द्वारा समर्थित हैं विज्ञान लेख. एटलस स्क्रीनिंग टेस्ट लगभग 550 हजार जीन वेरिएंट का मूल्यांकन करता है, जो किसी व्यक्ति की 114 सामान्य बीमारियों, 155 वंशानुगत बीमारियों की वाहक स्थिति और 66 दवाओं की प्रतिक्रिया को निर्धारित करना संभव बनाता है।

सभी परीक्षण भौतिक और रासायनिक चिकित्सा अनुसंधान संस्थान में स्थित मास्को प्रयोगशाला में किए जाते हैं। एक विशेष परिरक्षक समाधान के साथ एक टेस्ट ट्यूब में जैविक सामग्री एकत्र की जाती है, प्रयोगशाला में लार से डीएनए अणुओं को अलग किया जाता है, जिसे तब बड़ी संख्या में कॉपी किया जाता है। डीएनए की प्राप्त लाखों प्रतियों को छोटे टुकड़ों में काट दिया जाता है, संसाधित किया जाता है और एक विशेष डीएनए चिप पर रखा जाता है, जिसे स्कैनर में रखा जाता है। चिप की 12 कोशिकाओं में से प्रत्येक पर (एक सेल प्रति परीक्षण नमूना), संश्लेषित डीएनए के छोटे खंड लागू होते हैं, जिसके साथ परीक्षण नमूने का डीएनए इंटरैक्ट करता है या इंटरैक्ट नहीं करता है। डिवाइस परीक्षण नमूने के साथ एक सफल प्रतिक्रिया निर्धारित करता है और एक विशाल चित्र के प्रारूप में परीक्षण जीनोम में बिंदु परिवर्तन के बारे में जानकारी आउटपुट करता है। फिर डेटा को प्रत्येक नमूने के लिए 550,000 पंक्तियों वाली तालिका में बदल दिया जाता है।

तब सबसे दिलचस्प बात होती है - डेटा की व्याख्या। विश्लेषण का यह हिस्सा हमारा अपना विकास है और हमें प्राप्त परिणामों की तुलना हजारों नवीनतम वैज्ञानिक लेखों के परिणामों से करने की अनुमति देता है और नैदानिक ​​दिशानिर्देशरोग की रोकथाम पर। आप इस एल्गोरिथम के परिणाम अपने व्यक्तिगत खाते में इन्फोग्राफिक्स और अध्ययन की गई सुविधाओं की सूची के रूप में देखेंगे। औसतन, परीक्षण के परिणामों के विश्लेषण में दो सप्ताह लगते हैं। डीएनए चिप्स का उपयोग करके जीनोटाइपिंग की तकनीक जो हम उपयोग करते हैं वह युवा है, लेकिन दुनिया भर में सैकड़ों वैज्ञानिक परियोजनाओं में खुद को साबित कर चुकी है। इस समाधान का उपयोग 23andMe द्वारा इसके विश्लेषण के लिए भी किया जाता है।

हालांकि, हम इस तकनीक को रूसी ग्राहकों के लिए उपलब्ध कराने में कामयाब रहे (यह अन्य रूसी कंपनियों के लिए अधिक महंगा है)। हमारी कंपनी का एक महत्वपूर्ण अंतर हमारे अपने चिकित्सा केंद्र के डॉक्टरों के साथ घनिष्ठ संबंध है। विश्लेषण पास करने के बाद, उपयोगकर्ता एक आनुवंशिकीविद् के साथ ऑनलाइन परामर्श कर सकता है जो परिणामों की व्याख्या करने में मदद करेगा - यह प्रत्येक परीक्षण में नि: शुल्क शामिल है। साथ ही, एक व्यक्ति के पास डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट लेने, परीक्षण डेटा दिखाने और एक व्यक्तिगत परीक्षा योजना विकसित करने का अवसर होता है। उसी समय, हम अपने चिकित्सा केंद्र की सेवाओं को लागू नहीं करते हैं - यह किसी अन्य क्लिनिक में आगे के निदान से गुजर सकता है। विश्लेषण करने से पहले, उपयोगकर्ता अपनी जीवन शैली की विशेषताओं के बारे में एक प्रश्नावली भरता है, जो बाद में उसके इलेक्ट्रॉनिक का हिस्सा बन जाता है मैडिकल कार्ड, जो चिकित्सा इतिहास के डेटा और अध्ययन के परिणामों को जोड़ती है। इसकी पहुंच डॉक्टर और मरीज दोनों के लिए उपलब्ध है।

फ़ोटो:इवान अनिसिमोव

आनुवंशिक परीक्षणरूस में: खिलाड़ी, समस्याएं और रुझान

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पिछले एक दशक में, आनुवंशिक विश्लेषण के तरीके, चिकित्सा आनुवंशिकी और जीनोमिक्स के दृष्टिकोण बड़े पैमाने पर उपभोक्ता के लिए अधिक स्पष्ट और अधिक सुलभ हो गए हैं। मेडिकल क्लीनिक और स्टार्ट-अप आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर सेवाएं प्रदान करते हैं, रूस में यह बाजार भी बढ़ रहा है और विकसित हो रहा है। न केवल अंतिम उपयोगकर्ता, बल्कि निगम और राज्य भी आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों में रुचि रखते हैं। रुसबेस ने यह पता लगाने की कोशिश की कि आनुवंशिक विश्लेषण से संबंधित सेवाओं के लिए बाजार की संरचना और संभावनाएं क्या हैं।

सामग्री शीर्षक से संबंधित है। इसमें, हम लोकप्रिय रूप से उन तकनीकों के बारे में बात करते हैं जो मौजूदा व्यावसायिक प्रक्रियाओं को नया आकार दे रही हैं और नए बाजार बना रही हैं।

रूब्रिक का पार्टनर EMC Corporation है, जो कंपनियों को डिजिटल बिजनेस ट्रांसफॉर्मेशन के लिए अपने आईटी इन्फ्रास्ट्रक्चर की क्षमताओं का प्रभावी ढंग से उपयोग करने में मदद करता है।

आनुवंशिकी- जीवित जीवों के बीच आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता, लक्षणों के संचरण के तंत्र का अध्ययन करता है।
जीनोमिक्सएक जीव की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करता है।
जीनोम- वंशानुगत जानकारी का एक सेट, जिसके अनुसार जीव विकसित होता है।
चिकित्सा आनुवंशिकीउत्परिवर्तन और वंशानुगत रोगों के लिए जिम्मेदार अन्य कारकों से संबंधित है। वह वंशानुगत रोगों के संचरण के पैटर्न का अध्ययन करता है, ऐसे रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के तरीके विकसित करता है।
चिकित्सा जीनोमिक्सअनुप्रयुक्त और नैदानिक ​​चिकित्सा की समस्याओं को हल करने के लिए मानव जीनोम और रोगजनक जीवों के जीनोम की पड़ताल करता है।

लोग आनुवंशिक परीक्षण क्यों करते हैं

सार्वजनिक चिकित्सा जीनोमिक्स और आनुवंशिकी को लागू करने के रास्ते में सबसे महत्वपूर्ण मील का पत्थर मानव जीनोम का डिकोडिंग था। जो आज तक पूरी तरह से पूरा नहीं हो पाया है। लेकिन काफी सार्थक लाया गया समग्र चित्रमानव जीनोम की संरचना और उसमें न्यूक्लियोटाइड की भूमिका, उनके खंड और क्रम, उनके कार्य और संबंध।

जीनोम के डिकोडिंग के लिए धन्यवाद, वंशानुगत और गैर-वंशानुगत दोनों तरह के विभिन्न रोगों के लिए पूर्वसूचना की पहचान करना बहुत आसान और सस्ता हो गया है। ऐसी समस्याओं को हल करने के लिए, जीनोम के एक विशिष्ट खंड का विश्लेषण करना पर्याप्त हो गया, न कि वंशानुगत जानकारी के पूरे सेट की खोज करना। कई संकेतों और विकृतियों को विशिष्ट जीनों के साथ जोड़ना संभव हो गया, जिससे अध्ययन के क्षेत्र को संकीर्ण करना और इसकी कार्यप्रणाली को सरल बनाना संभव हो गया।

इन अवसरों के लिए धन्यवाद, व्यक्तिगत जीनोमिक्स विकसित होने लगे - एक विज्ञान के रूप में और एक सेवा क्षेत्र के रूप में, व्यवसाय और स्टार्ट-अप के लिए एक जगह। यह मानव जीनोम के अनुक्रमण और विश्लेषण से संबंधित जीनोमिक्स की शाखा है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चिकित्सा जीनोमिक्स और आनुवंशिकी के विशेषज्ञ वंशानुगत और गैर-वंशानुगत रोगों के बीच अंतर नहीं करते हैं। कोई भी विकृति, जिसमें आघात भी शामिल है, केवल कुछ पूर्वाभासों की उपस्थिति और गंभीरता के कारण उत्पन्न होती है और विकसित होती है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती हैं और आनुवंशिकता के तंत्र का उपयोग करके बनाई जाती हैं।

इसके अलावा, रोगों का निदान और उपचार आनुवंशिक विश्लेषण विधियों और व्यक्तिगत जीनोमिक्स के आवेदन का एकमात्र क्षेत्र नहीं है। उपभोक्ता सेवाओं के अन्य समूहों में शामिल हैं:

1. भविष्य कहनेवाला दवा, अर्थात्, जीन विश्लेषण के आधार पर कुछ स्थितियों और रोगों की पूर्वसूचनाओं की पहचान। इस तरह के विश्लेषण के दो सबसे आम क्षेत्र आनुवंशिक मार्करों की खोज और संघों के लिए जीनोम-व्यापी खोज हैं। जेनेटिक मार्कर प्रोटीन होते हैं जो एक विशेष जीन अनुक्रम के सांख्यिकीय (अक्सर) जुड़ाव का संकेत देते हैं कुछ रोग. जीनोम-वाइड एसोसिएशन जीन अनुक्रमों और फेनोटाइपिक लक्षणों (बाहरी और ) के बीच संबंध हैं आंतरिक गुणविकास के दौरान प्राप्त जीव)। ऑन्कोजेनेटिक्स एक अलग स्थान पर खड़ा है, विशेष रूप से, आनुवंशिक और गुणसूत्र तंत्र में परिवर्तन का विश्लेषण घातक कोशिकाएं, जो कैंसर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करता है प्राथमिक अवस्थाइसका विकास, जबकि साइटोलॉजी और पैथोलॉजी के तरीके किसी भी बदलाव को ठीक नहीं करते हैं।

2. फार्माकोजेनेटिक्स- आनुवंशिक विशेषताओं के आधार पर दवाओं का चयन। शरीर पर दवा के प्रभाव की भविष्यवाणी करना, एलर्जी। सुरक्षित और अधिक प्रभावी दवाओं का विकास।

3. परिवार नियोजन- जीवनसाथी की अनुकूलता का परीक्षण, जैव रासायनिक मार्करों की खोज रोग की स्थिति, गर्भावस्था के दौरान खतरनाक, मार्कर जो एक बच्चे में विकासशील बीमारियों की संभावना का संकेत देते हैं। प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों की खोज है जो भ्रूण में आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना का संकेत देते हैं।

4. व्यक्तिगत आनुवंशिक इतिहास का अध्ययन- जातीयता, मूल, वंशावली। पितृत्व, मातृत्व और अन्य प्रकार के पारिवारिक संबंधों के लिए आनुवंशिक परीक्षा।

5. बच्चों का व्यावसायिक अभिविन्यास- करने की प्रवृत्ति की पहचान विभिन्न प्रकार केखेल, कला शैली या गतिविधि के अन्य क्षेत्र। अपराध विज्ञान में, आनुवंशिक विशेषताओं को करने की प्रवृत्ति के साथ जोड़ने का भी प्रयास किया जा रहा है ख़ास तरह केअपराध, लेकिन इन अध्ययनों ने अभी तक सेवाओं और उत्पादों के लिए बाजार में प्रवेश नहीं किया है।

लोगों के चार ऐतिहासिक जनसंख्या समूहों में से एक के लिए विशिष्ट 175 आनुवंशिक मार्करों के लिए ग्राहक के जीनोम की खोज करके जातीय मूल विश्लेषण किया जाता है, अर्थात्:

• यूरोपीय समूह: यूरोप (उत्तर, दक्षिण, मध्य पूर्व), मध्य पूर्व, भारतीय उपमहाद्वीप (भारत, पाकिस्तान, श्रीलंका)
• पूर्वी एशियाई समूह: जापान, चीन, मंगोलिया, कोरिया
• दक्षिणपूर्वी समूह: फिलीपींस, मलेशिया, ऑस्ट्रेलिया, ओशिनिया
• अफ्रीकी समूह: उप-सहारा (नाइजीरिया, कांगो, आदि)

प्रौद्योगिकी और कंप्यूटिंग शक्ति में प्रगति के साथ-साथ बढ़ती प्रतिस्पर्धा के कारण पूरे मानव जीनोम अनुक्रमण की लागत साल-दर-साल घट रही है। यह व्यक्तिगत जीनोमिक्स के क्षेत्र में स्टार्ट-अप के विकास में योगदान देता है। राज्य विनियमन पर रूसी बाजारऐसे स्टार्टअप्स पर अभी कोई रोक नहीं है। उनके लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे अपनी गतिविधियों को स्वास्थ्य कानून के अनुरूप करें और इसे करने के लिए लाइसेंस प्राप्त करें चिकित्सा गतिविधियाँयदि कुछ सेवाएँ इस परिभाषा के अंतर्गत आती हैं। और व्यक्तिगत डेटा के प्रबंधन को नियंत्रित करने वाले कानूनों का भी पालन करें।

व्यक्तिगत जीनोमिक्स सेवाएं प्रदान करने वाली अधिकांश कंपनियां, भले ही उनके पास एक चिकित्सा लाइसेंस हो, अपने लाइसेंस समझौते और सेवाओं के प्रावधान के नियमों में राज्य करता है कि इन सेवाओं के प्रावधान का परिणाम चिकित्सा निष्कर्ष या निदान नहीं है, कि सेवाएं रोकथाम, निदान, उपचार के तरीकों को शामिल न करें, चिकित्सा पुनर्वास; कि परीक्षण के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी संज्ञानात्मक, शैक्षिक या मनोरंजन उद्देश्यों के लिए अभिप्रेत है। यह आपको नियमन से बाहर रखता है। चिकित्सा सेवाएंऔर मामलों की वास्तविक स्थिति को दर्शाता है: आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों की व्याख्या विशिष्ट विकृति में विशेषज्ञता वाले चिकित्सकों द्वारा की जानी चाहिए।

व्यक्तिगत जीनोमिक्स के क्षेत्र में काम करने वाली या काम करने की योजना बनाने वाली कंपनियों को रूसी नियामकों की कानून बनाने की प्रक्रिया का पालन करना चाहिए, क्योंकि वे इस जगह पर अधिक ध्यान दे सकते हैं।

अपने खिलाड़ियों की नजर से जेनेटिक टेस्ट का बाजार

हमने व्यक्तिगत जीनोमिक्स सेवाओं के लिए रूसी बाजार के नेताओं से इस बाजार की मात्रा, जोखिम और संभावनाओं का आकलन करने के लिए कहा।

दुर्लभ वंशानुगत रोगों के निदान के लिए बाजार खंड प्रति वर्ष लगभग 200 मिलियन रूबल है। बहुक्रियात्मक रोगों के लिए परीक्षण का खंड - व्यक्तिगत आनुवंशिकी - लगभग 100 मिलियन रूबल।

विकास दर: प्रति वर्ष लगभग 20-30%।

अब तीन सेवाओं की सबसे अधिक मांग है: बहुक्रियात्मक रोगों (कैंसर, हृदय और अन्य बीमारियों के विकास के जोखिम), वंशावली डीएनए परीक्षण और बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत विकारों के निदान के लिए सेवाओं के लिए परीक्षण।

सबसे लोकप्रिय सेवाएं रोग की रोकथाम (स्वास्थ्य और दीर्घायु), व्यक्तिगत फिटनेस, आनुवंशिक रूप से उपयुक्त पोषण और चोट की संवेदनशीलता से संबंधित हैं।

आनुवंशिकी बाजार (पितृत्व परीक्षण के अपवाद के साथ) अपनी प्रारंभिक अवस्था में है। लगभग सभी क्षेत्रों में, हम प्रति वर्ष 10% से अधिक की बाजार वृद्धि देखते हैं, और मुख्य रूप से अन्य गैर-आनुवंशिक विधियों के विस्थापन के कारण।

2 विकास समस्याएं हैं: कानूनी - रूस में आनुवंशिक परीक्षणों के लिए कोई विशिष्ट नियामक अधिनियम नहीं हैं, जो कि सरल जैव रासायनिक वाले से कई प्रक्रियाओं में बहुत भिन्न हैं। नतीजतन, कुछ आनुवंशिक परीक्षणों पर प्रतिबंध लगा दिया गया है, जबकि अन्य में प्रयोगशालाओं के निर्माण में लगभग निषेधात्मक बाधाएं हैं।

एक महत्वपूर्ण सीमा व्यक्तिगत और निवारक दवा के लिए आबादी और डॉक्टरों की अप्रस्तुतता है। कुछ लोग रोकथाम की परवाह करते हैं, और अधिकांश डॉक्टरों के पास नहीं है आधुनिक तकनीकरोग प्रतिरक्षण। यही है, आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम केवल सबसे योग्य विशेषज्ञों द्वारा उपयोग किए जा सकते हैं।

पर इस पलरूसी कंपनियों में, केवल जेनोटेक ने विदेशी बाजारों में प्रवेश किया - रूस को छोड़कर 15 देश। ब्राजील, मैक्सिको, ईरान और कई यूरोपीय देशों के बाजार - ऑस्ट्रिया और लिथुआनिया हमारे लिए सबसे दिलचस्प लगते हैं।

वालेरी इलिंस्की

सीईओजेनोटेक

हमारे अनुमानों के अनुसार, 2016 में विश्व बाजार की वैश्विक मात्रा लगभग $12 बिलियन होगी, रूस में बाजार की मात्रा $60 मिलियन तक होगी। प्राथमिक अवस्थाबाजार का जन्म। विभाजन जारी है: प्रसव पूर्व निदान, ऑन्कोजेनेटिक्स, फार्माकोजेनेटिक्स, उपभोक्ता आनुवंशिकी। बड़ी कंपनियों के पास अभी तक बढ़ने का समय नहीं है, और सभी के पास "शूट" करने का मौका है।

सूचनात्मक अवसरों के फटने भी आनुवंशिक परीक्षण में रुचि के प्रसार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। एक उदाहरण एंजेलीना जोली की कहानी होगी, जिसने अपनी स्तन ग्रंथियों को हटा दिया था। आनुवंशिक परीक्षण से पता चला है कि उसके पास बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन था, जो विकास के जोखिम को काफी बढ़ा देता है ऑन्कोलॉजिकल रोगस्तन और अंडाशय।

सबसे लोकप्रिय अब वंशानुगत रोगों के वाहक स्थिति के निदान और अनुसंधान की सेवाएं हैं। वंशानुगत रोगों के गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए डायग्नोस्टिक्स की सेवाएं लोकप्रियता प्राप्त कर रही हैं।

जटिल स्क्रीनिंग आनुवंशिक परीक्षणों की मांग बढ़ रही है जो बहुक्रियात्मक रोगों के विकास, वंशानुगत रोगों के वाहक की स्थिति, व्यक्तिगत संवेदनशीलता का आकलन करने की अनुमति देते हैं। दवाई, जातीय पृष्ठभूमि और बहुत कुछ।

दुनिया में, आनुवंशिकी के क्षेत्र में दो अत्यंत आशाजनक अनुसंधान क्षेत्र हैं, जिनके लिए रूस में अभी तक कार्यान्वयन के कोई व्यावहारिक उदाहरण नहीं हैं। यह मानव आंतों के माइक्रोबायोम और एक एकीकृत सेवा के निर्माण का अध्ययन है आणविक निदानऑन्कोलॉजी में।

ऑन्कोलॉजी वाले किसी भी रोगी को दवाओं की एक विस्तृत सूची से एक व्यक्तिगत दवा का चयन करने की आवश्यकता होती है। दवाओं की सूची का विस्तार करने के अलावा, बायोमार्कर का पता लगाने की सटीकता में सुधार करना महत्वपूर्ण है। हम एक व्यापक नैदानिक ​​सेवा सोलो विकसित कर रहे हैं, जो कैंसर रोगियों के लिए चिकित्सा के इष्टतम चयन के लिए बायोमार्कर अध्ययन की सभी आधुनिक क्षमताओं को जोड़ती है। शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय के समर्थन से, परियोजना रक्त के नमूने का उपयोग करके ट्यूमर के गैर-आक्रामक विश्लेषण के लिए एक विधि विकसित कर रही है, जो एकल अध्ययन की सटीकता को सरल और बढ़ाएगी।

सर्गेई मुसिएन्को

एटलस बायोमेडिकल होल्डिंग के सीईओ

MyGenetics डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर डीएनए टेस्ट के सेगमेंट में काम करता है (जब कोई व्यक्ति तीसरे पक्ष के विशेषज्ञों की मदद के बिना डीएनए अध्ययन के परिणाम खुद ही प्राप्त करता है और उनका उपयोग करता है)। हमारी गणना के अनुसार, रूस में इस खंड की वर्तमान मात्रा 300-400 मिलियन रूबल है, बाजार की वार्षिक वृद्धि 20-25% है।

हमारे सेगमेंट में, सेवाएं अधिक से अधिक लोकप्रियता प्राप्त कर रही हैं, जिसके पीछे एक व्यक्ति विशिष्ट सिफारिशें और सलाह देखता है। 2-3 साल पहले भी, डीएनए परीक्षणों का आदेश एक निश्चित प्रकार के लोगों द्वारा दिया जाता था, जो नई चीजों, आत्म-ज्ञान, आत्म-विकास आदि में रुचि रखते थे। उनमें से अधिकांश जिज्ञासा से प्रेरित थे। अब हमारे पास हमारे ग्राहकों का बड़ा हिस्सा है - ये आम लोग, गृहिणियां, कर्मचारी, कर्मचारी, पेंशनभोगी हैं जो अवसरों का उपयोग करते हैं आनुवंशिक अनुसंधानउनके काफी सांसारिक कार्यों के लिए: रीसेट अधिक वज़न, पाचन समस्याओं से छुटकारा पाएं, एथलेटिक प्रदर्शन में सुधार करें, कुछ बीमारियों के विकास के जोखिम को कम करें। उनके लिए केवल डीएनए परीक्षण के परिणाम प्राप्त करना ही पर्याप्त नहीं है, उन्हें कुछ मामलों के लिए विशिष्ट व्यक्तिगत अनुशंसाओं की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक अनुसंधान एक बड़ा आशाजनक स्थान है, बाजार अभी विकसित होना शुरू हुआ है, यह नहीं कहा जा सकता है कि कुछ निचे पहले ही यहां "काम" किए जा चुके हैं और यह नए लोगों के लिए आगे बढ़ने का समय है। कोई भी समाचार अवसर किसी विशेष सेवा के लिए शीघ्र मांग का कारण बन सकता है। इसलिए, हाल ही में, मोमोन्डो ने "ट्रेवलिंग इन द फुटस्टेप्स ऑफ डीएनए" नामक एक अभियान चलाया, जिससे वंशावली में आनुवंशिक अनुसंधान में रुचि की लहर उठी।

उम्र के खिलाफ आनुवंशिक शोध बहुत आशाजनक है। पृथ्वी की जनसंख्या बूढ़ी हो रही है और अभी भी असफल रूप से वृद्धावस्था के लिए एक गोली की तलाश कर रही है। जैव प्रौद्योगिकी और आनुवंशिकी के विकास का वर्तमान स्तर हमें निकट भविष्य में इस दिशा में बड़ी सफलताओं की आशा करने की अनुमति देता है।

हमारे (प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता) खंड के सक्रिय विकास में मुख्य सीमित कारक आनुवंशिकी की आधुनिक संभावनाओं और इसकी उपलब्धता के बारे में समाज और जनसंख्या की कम जागरूकता है। बहुत से लोग सोचते हैं कि आनुवंशिकी विशुद्ध रूप से वैज्ञानिक अनुशासन है, जिसका कोई व्यावहारिक मूल्य नहीं है। व्यक्तिगत चिकित्सा के संदर्भ में आनुवंशिकी क्या अवसर प्रदान करती है, इसका ज्ञान चिकित्सा कर्मियों के बीच लगभग अनुपस्थित है। हम हर समय इसका सामना करते हैं। हमें अलग-अलग क्षेत्रों के विशेषज्ञों को अपने दम पर और संसाधनों से प्रशिक्षित करना होगा। साथ ही, हम समझते हैं कि यह एक राष्ट्रीय कार्य है और इसका सामना संबंधित मंत्रालयों और विभागों को करना चाहिए, न कि किसी निजी कंपनी को।

विकसित देशों के बाजार अपनी संभावित मात्रा के मामले में आशाजनक हैं, लेकिन साथ ही वे अधिक परिपक्व हैं और पहले से ही उनकी अपनी संरचना और खेल के नियम हैं। यह माइनस और प्लस दोनों है। अमेरिका में, मैंने MyGenetics प्रोजेक्ट को वैज्ञानिक और व्यावसायिक समुदाय के सामने प्रस्तुत किया। मैंने वहां के वैज्ञानिकों को आश्चर्यचकित नहीं किया, लेकिन उद्यमियों को हमारे उत्पाद में दिलचस्पी हो गई, हमने इसे कैसे पैक किया और हम इसे किस प्रारूप में बेचते हैं। ग्राहकों को एक चमकदार पत्रिका के प्रारूप में डीएनए परीक्षण के परिणाम प्राप्त होते हैं, जहां सरल भाषापोषण और शारीरिक गतिविधि की आनुवंशिक विशेषताओं के बारे में जानकारी प्रदान करता है। अमेरिका में, स्वस्थ भोजन एक अच्छी तरह से स्थापित प्रवृत्ति है। और हमारी कंपनी का आला - न्यूट्रीजेनेटिक्स, "जीन द्वारा पोषण", स्पष्ट रूप से इस प्रवृत्ति में फिट बैठता है। इसलिए, अमेरिकी बाजार में अपना हाथ आजमाना एक बहुत ही आकर्षक संभावना है, लेकिन हम समझते हैं कि इसके लिए महत्वपूर्ण संसाधनों की आवश्यकता होगी। इसलिए फिलहाल हम रूस और आसपास के देशों के बाजार पर फोकस कर रहे हैं। हालांकि हम पहले से ही यूरोप में अपने प्रतिनिधित्व के बारे में एक भागीदार के साथ सक्रिय रूप से बातचीत कर रहे हैं। हमें उम्मीद है कि यूरोप से पहली बिक्री इस शरद ऋतु में शुरू होगी।

व्लादिमीर वोलोबुएव

MyGenetics के प्रबंध निदेशक और सह-संस्थापक

रूसी बाजार में जानी जाने वाली कंपनियां

अर्तुर इसेव

जेनेटिको के संस्थापक

इसलिए, प्रीमियम दर्शकों के लिए आनुवंशिक परीक्षण अभी भी एक मनोरंजक और शैक्षिक उत्पाद है। मनोरंजक से व्यावहारिक क्षेत्र में इसके प्रभाव का अनुवाद करने के लिए, विशेष डॉक्टरों के परामर्श, अतिरिक्त विश्लेषण, पोषण में पेशेवर विशेषज्ञों की सिफारिशों और जीवन शैली के अन्य पहलुओं की आवश्यकता है।

हमारी कंपनियों के विदेशी बाजारों में प्रवेश करने की अच्छी संभावनाएं हैं। अमेरिका और यूरोप में आनुवंशिक परीक्षण बहुत पहले ही ज्ञात हो गए थे, लेकिन एक उपभोक्ता उत्पाद में इन सेवाओं की उच्च गुणवत्ता वाली पैकेजिंग की समस्याएं जो बड़े पैमाने पर दर्शकों के लिए समझ में आती हैं, वे भी वहां हल होने की प्रक्रिया में हैं।

रूस में काम करते समय एक और जोखिम अभिकर्मकों की कीमत है, जो डॉलर विनिमय दर पर निर्भर करता है।

B2B, वैज्ञानिक परियोजनाएं

ओंकोफाइंडर. इष्टतम चिकित्सा का चयन कैंसरयुक्त ट्यूमरएक कैंसर कोशिका में विसंगतियों के अध्ययन के आधार पर। कीमोथेरेपी के उप-इष्टतम चयन की समस्या को हल करता है। उत्पादों में जैविक नमूनों (60 हजार रूबल) के परीक्षण के परिणामों के आधार पर सिफारिशों का एक पैकेज और क्लाउड सेवा तक पहुंच दोनों शामिल हैं। आत्म विश्लेषण(लागत डेढ़ से दो गुना कम है)। OncoFinder के संस्थापकों का कहना है कि उन्होंने निवेश में $1 मिलियन से अधिक जुटाए हैं, और उत्पादों को 15 रूसी और 10 विदेशी क्लीनिकों और प्रयोगशालाओं को बेचा जा रहा है।

नीदरलैंड में, लगभग 200 बायोबैंक पहले ही बनाए जा चुके हैं, जो 900 हजार निवासियों के डेटा को कवर करते हैं, यानी देश की कुल आबादी का 5%। कार्यक्रम के विकास में अगला चरण मौजूदा बैंकों के बीच बातचीत और डेटा के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करना है।

इस प्रकार, बायोबैंक डेटा लगभग हर 7 महीने में मात्रा में दोगुना हो जाता है। प्रत्येक वर्ष, डीएनए अनुक्रमण प्रयोगशालाएं प्रति वर्ष अनुक्रमित डेटा के कई पेटाबाइट उत्पन्न करती हैं (1 टेराबाइट में लगभग 1 ट्रिलियन डीएनए सबयूनिट होते हैं)।

जीन बैंकों के विकास के महत्व को कम करके आंका नहीं जा सकता है। उनकी मदद से, कुछ बीमारियों की घटना के लिए जिम्मेदार जीन और उत्परिवर्तन की पहचान करना, उनका शीघ्र निदान करना संभव है। इसी के आधार पर लक्षित दवाएं और उपचार के तरीके बनाने पर काम चल रहा है। पहला मुश्किल काम इस तरह के बैंक का गठन शुरू करना है, दूसरा, कम महत्वपूर्ण नहीं, प्रतिभागियों के साथ-साथ अन्य बैंकों के बीच डेटा के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करने के लिए एक सुविधाजनक सूचना अवसंरचना बनाना है। इन समस्याओं को हल करने से चिकित्सक और शोधकर्ता को उपचार के लिए संभावित रूप से मूल्यवान जानकारी जल्दी और आसानी से प्राप्त करने में मदद मिलेगी। केवल इस तरह से बायोबैंक नई भविष्य कहनेवाला दवा के विकास में मुख्य ड्राइविंग कारकों में से एक बन सकता है।

मात्रा के मामले में आणविक डेटा सभी डेटा स्रोतों में पहले स्थान पर कब्जा करना शुरू कर रहा है। आनुवंशिक परीक्षणों का आला बस नहीं है के सबसेयह मात्रा। पहले से ही अगले दशक में, जीनोमिक्स प्रति वर्ष डेटा के ज़ेटाबाइट्स का उत्पादन करने का अनुमान है।

मुख्य कार्यहो जाता है सही तरीकावैज्ञानिक और चिकित्सा उद्देश्यों के लिए इन आंकड़ों की व्याख्या करें, रोगियों के इलाज के लिए उनका उपयोग करें। ऐसा करने के लिए, न केवल जीनोमिक जानकारी एकत्र करना आवश्यक है, बल्कि इसके विश्वसनीय भंडारण और सक्रिय उपयोग के लिए शर्तें भी प्रदान करना है। इस डेटा को आसानी से और जल्दी से संसाधित करने के लिए, डॉक्टरों और वैज्ञानिकों के लिए सुविधाजनक पहुंच को व्यवस्थित करना आवश्यक है।

एक डॉक्टर के लिए, डीएनए या आरएनए अनुक्रमण के परिणामस्वरूप प्राप्त की गई बड़ी मात्रा में जानकारी का महत्व नहीं है, लेकिन केवल उनके जटिल गणितीय प्रसंस्करण के परिणाम हैं, साथ ही शोधकर्ताओं और डॉक्टरों द्वारा प्राप्त अन्य रोगियों के समान डेटा के साथ तुलना। दुनिया।

इसलिए, नई दवा सूचना प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में हुई प्रगति पर गंभीरता से निर्भर है। यह भी कहा जा सकता है कि यह पूरी तरह से प्रसंस्करण, भंडारण, विश्लेषण और इंजीनियरिंग नए, आणविक डेटा ("पारंपरिक" चिकित्सा जानकारी के साथ संयुक्त - रोग की अभिव्यक्तियों का विवरण, परीक्षण के परिणाम, आदि) के लिए प्रौद्योगिकियों पर आधारित है। एक पूरी तरह से नया उद्योग बन रहा है - जैविक और चिकित्सा सूचना प्रौद्योगिकी उद्योग (बायोआईटी)।

रूस में, उदाहरण के लिए, स्कोल्कोवो में ईएमसी मॉस्को रिसर्च एंड डेवलपमेंट सेंटर फॉर क्लाउड कंप्यूटिंग एंड बिग डेटा ऐसी तकनीकों के निर्माण और बायोआईटी के मुख्य कार्यों के समाधान में लगा हुआ है। अब, EMC के विदेशी सहयोगियों के साथ, हम एक सुविधाजनक सूचना अवसंरचना बनाने के लिए एक परियोजना पर काम कर रहे हैं जो एक डॉक्टर और एक शोधकर्ता को उपचार के लिए मूल्यवान जानकारी खोजने, विश्लेषण करने और अनुसंधान और व्यावहारिक उपयोग के लिए इसे साझा करने में मदद करेगी।

यह प्रणाली उन डॉक्टरों के काम को गति देगी जो अभी भी कई स्रोतों में जानकारी की मैन्युअल रूप से खोज करते हैं। यह क्लीनिकों को संचित ज्ञान एकत्र करने और उन्हें प्रभावी ढंग से नेविगेट करने का अवसर प्रदान करेगा।

इस प्रणाली के तत्वों में से एक को सूचना प्रौद्योगिकी, जैव सूचना विज्ञान और जीनोमिक दवा बायोआईटी वर्ल्ड के क्षेत्र में प्रदर्शनी और सम्मेलन में पहले ही सकारात्मक प्रतिक्रिया मिल चुकी है। अब हम एक बड़े अमेरिकी क्लिनिक में एक पायलट प्रोजेक्ट लागू कर रहे हैं।

लियोनिद लेवकोविच-मास्लीयुकी

स्कोल्कोवो में ईएमसी रिसर्च एंड डेवलपमेंट सेंटर फॉर क्लाउड टेक्नोलॉजीज एंड बिग डेटा के जनरल डायरेक्टर

यूलिया द्वारा पारित आनुवंशिक परीक्षण ने उसके स्वास्थ्य, खेल, पोषण, उत्पत्ति और व्यक्तिगत गुणों के बारे में क्या बताया।
मैं लंबे समय से "सामान्य शैक्षिक" आनुवंशिक परीक्षण करना चाहता था - तब भी जब 23andme केवल राज्यों में दिखाई दिया। लेकिन इसके लिए लार भेजने से परेशान होना मुश्किल था (यूरोप में कहीं उनके टेस्ट बॉक्स को ऑर्डर करना और वहां से राज्यों को वापस भेजना आवश्यक था) और इतनी तत्काल आवश्यकता नहीं थी। लगभग दो साल पहले, रूस में एक समान प्रकृति के उनके अपने आनुवंशिक परीक्षण दिखाई देने लगे - और मैंने आखिरकार अपने जीन को बेहतर तरीके से जानने का फैसला किया।

बहुत से लोग परिणामों को पढ़ना बंद कर देते हैं - लेकिन मैं अत्यधिक अनुशंसा करता हूं कि एक आनुवंशिकीविद् (स्काइप के माध्यम से) के परामर्श की उपेक्षा न करें, जो अभी भी परीक्षण की लागत में शामिल है - यह मेरे परिणामों की व्याख्या करने और आगे ठोस करने के लिए बहुत उपयोगी साबित हुआ कदम समझ में आने लगे।

"यह समझना महत्वपूर्ण है कि हमारा परीक्षण नैदानिक ​​​​नहीं है, लेकिन स्क्रीनिंग है," एटलस आनुवंशिकीविद् इरिना ज़ेगुलिना ने मुझे बताया। इसका मतलब यह नहीं है कि यह सटीक नहीं है। अगर हमारे परीक्षण में आपके लिए कुछ नहीं मिला, तो इसका मतलब है कि आपके पास वास्तव में वह नहीं है। हम 560,000 "अंक" देख रहे हैं - आप कल्पना कर सकते हैं कि वह कितना है। और हमें डीएनए में कुछ जगहों से संकेत मिलते हैं। अगर हमने आनुवंशिकीविद् के रूप में, विशेष रूप से मोनोजेनिक बीमारियों में कुछ की पहचान की है, तो मैं इस उत्परिवर्तन की पुष्टि करने या इसे पहले से ही अस्वीकार करने की सलाह देता हूं पीसीआर विधिकाशीरका पर रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के मेडिकल जेनेटिक सेंटर में। पीसीआर पर, एक विशिष्ट जीन के लिए प्राइमरों का चयन किया जाता है और प्रतिक्रिया जीन में ठीक होती है, न कि स्यूडोजेन में (यह इसकी प्रति है)। यदि पीसीआर द्वारा उत्परिवर्तन की पुष्टि नहीं की जाती है, तो सबसे अधिक संभावना है कि यह बहुरूपता एक स्यूडोजेन में पाया गया था और आपको चिंता करने की ज़रूरत नहीं है - आप साँस छोड़ते और आराम करेंगे। और अगर पुष्टि हो जाती है, तो समस्या को हल करने की दिशा में यह आपका पहला कदम है।

उसके साथ, हम देखते हैं कि मेरे पास क्या जोखिम हैं।

व्यक्तिगत खाता इस तरह दिखता है

स्वास्थ्य

सबसे पहले, हम "स्वास्थ्य" अनुभाग में जाते हैं, जहां 355 संकेतकों की जांच की जाती है। इरीना तुरंत मोनोजेनिक रोगों में बदल जाती है - और खोज शुरू होती है। "आप जीन के वाहक हो सकते हैं" सैंडहॉफ सिंड्रोम, एक बहुत ही दुर्बल करने वाली बीमारी। आप स्वयं इसके साथ बीमार नहीं होंगे, लेकिन यदि, उदाहरण के लिए, कार्ड इस तरह निकलते हैं, कि आपका पति भी ऐसे जीन का वाहक है, तो एक उच्च जोखिम है (4 में से 1) कि आपका बच्चा होगा इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ। पक्का जानने के लिए अपने पति के साथ इस जीन का पीसीआर टेस्ट कराएं।"

और क्या होगा यदि हम दोनों वास्तव में वाहक हैं? "हर कोई अपने लिए फैसला करता है। 25% जोखिम के बावजूद कुछ महिलाएं अभी भी निर्णय लेती हैं। फिर, सप्ताह 15 में स्क्रीनिंग में, वे पहले से ही पता लगा लेंगे कि क्या भ्रूण में यह जीन है - और उन्हें कठिन निर्णय लेने होंगे। लेकिन आज अधिक उन्नत प्रौद्योगिकियां हैं - आईवीएफ और प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी)। एक जोड़े से एक अंडा और एक शुक्राणु लिया जाता है, और एक चक्र में लगभग पांच भ्रूण प्राप्त होते हैं। फिर, अपने विकास के पांचवें दिन, वे एक कोशिका लेते हैं, जो एक अपरा कोशिका होगी - इसमें डैड और मॉम का डीएनए होता है और इसमें पहले से ही भविष्य के व्यक्ति के लिए अपना अनूठा कोड होता है। जो भ्रूण बीमार नहीं होगा उसे चुना जाता है। इसके अलावा, वे क्रोमोसोम सेट को भी देखते हैं ताकि किसी भी तरह के सिंड्रोम न हों, उदाहरण के लिए डाउन सिंड्रोम - आईवीएफ इसके खिलाफ बीमा नहीं करता है, लेकिन पीजीडी के साथ यह संभव है। कुछ मामलों में, पीजीडी वास्तव में एक बहुत बीमार बच्चा होने के कठिन भाग्य से बचने में मदद करता है। आनुवंशिकी में यह मुख्य और बुनियादी बात है।" मैं तय करता हूं कि हमारा परिवार रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के मॉस्को स्टेट सेंटर के दौरे के बिना नहीं कर सकता। उसी समय, फिल्म "गट्टाका" के फ्रेम मेरे सिर के माध्यम से चमकते हैं।

इसके बाद, हम उन जोखिमों को देखते हैं जिनसे मुझे सबसे ज्यादा बीमारियां होती हैं। सूची लंबी है, लेकिन जोखिम बहुत भिन्न हैं। सूची में सबसे ऊपर वे हैं जिनके परिणाम की विश्वसनीयता के मामले में 4 सितारे हैं (इसका मतलब है कि इस बीमारी के लिए प्रति 1000 लोगों पर कम से कम 2 बड़े जीन अध्ययन किए गए हैं और रोकथाम के लिए विश्वसनीय सिफारिशें हैं)। फिर 3 सितारे हैं - 2 अध्ययन भी, लेकिन कोई विश्वसनीय अनुशंसा नहीं। दो सितारों और एक के साथ जेंटेस्ट के निष्कर्ष, जो सबसे कम विश्वसनीय है - मुख्य रूप से "व्यक्तिगत गुण" खंड में, जो पूरे अध्ययन में सबसे मनोरंजक है।

रोग जोखिम का आकलन कैसे किया जाता है? "चलो ले लो धमनी का उच्च रक्तचाप, जो आपके पास पहले स्थान पर है, - इरीना बताते हैं। - उच्च रक्तचाप वाले लोगों में जीन में कुछ उत्परिवर्तन अधिक आम हैं, स्वस्थ लोगों में ये उत्परिवर्तन लगभग कभी नहीं होते हैं। जब 1000 लोगों पर एक अध्ययन किया जाता है, तो इन बहुरूपताओं (म्यूटेशन) से सबसे महत्वपूर्ण लोगों को हटा दिया जाता है और 25-30 को छोड़ दिया जाता है, जिनका इस बीमारी के विकास के लिए पूर्वाभास में वास्तव में उच्च वजन होता है। प्रत्येक बीमारी के लिए - एक अलग अध्ययन। हम अपने परीक्षण के लिए इन अध्ययनों की एक बड़ी संख्या को ध्यान में रखते हैं। ” उच्च रक्तचाप के लिए मेरा जोखिम एक संयुक्त 44% (जनसंख्या औसत 40%) है जो बहुत अधिक है। इरिना कहती हैं, "दुबली, दुबली-पतली लड़कियां अक्सर सोचती हैं कि उन्हें निम्न रक्तचाप है, उन्हें इसकी आदत है।" - लेकिन शरीर एक कपटी धोखेबाज है, और 30-40 वर्ष की आयु तक, दबाव ऊंचा हो सकता है, और आप इसके विपरीत सोचते रहेंगे। खरीदना स्वचालित रक्तचाप मॉनिटरऔर समय-समय पर चेक इन करें जब आप ठीक महसूस न करें।"

साथ में हम अपनी अन्य संभावित बीमारियों से गुजरते हैं। "ऑस्टियोआर्थराइटिस और ऑस्टियोपोरोसिस - महिलाओं में, ये जोखिम अक्सर एक साथ चलते हैं। ऑस्टियोपोरोसिस का मतलब है कि हड्डी का ऊतकबहाली की प्रक्रिया पर विनाश की प्रक्रिया प्रबल होती है। और ऑस्टियोआर्थराइटिस जोड़ों को नुकसान पहुंचाता है। यहां मुख्य बात रोकथाम है: जीवन शैली, पोषण, सही कक्षाएंखेल। उदाहरण के लिए, मैं आपको डेडलिफ्ट की सिफारिश नहीं करूंगा और शॉक लोडिंग से बचना चाहिए। क्या आपको दौड़ना पसंद है? फिर ठीक से दौड़ें, अच्छे जूतों में अच्छे कुशनिंग के साथ और जंगल में बेहतर, डामर पर नहीं। ये जोखिम इतने अधिक हैं कि आपको उन्हें प्रकट होने से रोकने के लिए सक्रिय रहना चाहिए। पाठ्यक्रम में कैल्शियम और विटामिन डी3 लेना चाहिए। और 40 साल की उम्र से शुरू करके साल में एक बार डेंसिटोमेट्री करें, यह हड्डियों के घनत्व का विशेष अध्ययन है।

आइए सूची पर चलते हैं। " डुप्यूट्रेन का संकुचनहथेलियों को प्रभावित करने वाला रोग है। हमारे अंगों में बहुत से स्टेम सेल होते हैं, ताकि अगर हम, उदाहरण के लिए, खुद को काट लें, तो हमारे हाथ जल्दी ठीक हो जाते हैं। यदि आप अक्सर डम्बल या प्रतिरोध बैंड का उपयोग करते हैं, तो आपकी हथेलियों में स्टेम कोशिकाओं को मांसपेशियों में बदलने का संकेत दिया जाता है। इस बीमारी में, वे सिग्नल को गलत समझते हैं और एक फाइब्रोब्लास्ट में बदल जाते हैं जो एक निशान पैदा करता है। नतीजतन, कण्डरा कम लोचदार हो सकता है, क्योंकि निशान खिंचाव नहीं करता है - और केवल सर्जरी ही यहां मदद कर सकती है। सामान्य तौर पर, विस्तारक के साथ दूर न जाएं।

मेरे कण्डरा की चोट को याद करते हुए, मुझे आश्चर्य है कि क्या यह केवल हाथ में काम करता है? “यह वह बीमारी थी जिसकी हाथ पर जांच की गई थी। लेकिन अगर आप तार्किक रूप से सोचें, अगर स्टेम सेल की किसी तरह की अत्यधिक उत्तेजना की प्रतिक्रिया में गड़बड़ी होती है, तो क्या यह पूरे शरीर में हो सकता है? इसलिए मैं आपको सलाह नहीं दूंगा, उदाहरण के लिए, मेसोस्कूटर के साथ प्रक्रियाएं - ये सूक्ष्म-पंचर, विशेष रूप से खोपड़ी पर, निशान में बदल सकते हैं। आपकी पसंद नहीं।" मुझे खुशी है कि मैंने एक साल पहले अपने मेसोस्कूटर पर स्कोर किया था -)

मैं मोटापे के खतरे से बहुत खुश हूं। "यह जोखिम सीधे डोपामाइन के चयापचय से संबंधित है, खुशी और लत का हार्मोन। अगर आपको डिप्रेशन नहीं है और डोपामाइन अच्छे से काम कर रहा है तो मोटापे का खतरा नहीं है। और आपकी जीवनशैली से आपका आनुवंशिक जोखिम भी कम हो जाता है। मल्टीफैक्टोरियल बीमारियों में, जीवनशैली कभी-कभी पूरी तस्वीर बदल सकती है। ”

मुझे हमेशा घरेलू रसायनों का उपयोग केवल दस्ताने के साथ करने की सिफारिश मिलती है, ताकि विकास को उत्तेजित न करें ऐटोपिक डरमैटिटिस , जो काफी उच्च जोखिमों में से एक है। इसके अलावा, बचने के लिए खूब पानी पिएं यूरोलिथियासिस. "अधिक पानी पिएं" के बारे में यह कहानी आपके लिए सही है, इरीना हंसती है। - आपको निर्जलीकरण से बचने की जरूरत है, अगर हैंगओवर है, जहर है - पानी पिएं। यह पत्थरों को बनने से रोकने में मदद करता है। और इससे भी महत्वपूर्ण बात, नहीं है जीर्ण संक्रमणश्रोणि में।" फिटनेस पर अत्यधिक तनाव के साथ व्यायाम से बचने के लिए सुझाव भी हैं (हालांकि कम है, लेकिन धमनीविस्फार का खतरा है) उदर महाधमनी), सभी जठरशोथ, ग्रहणीशोथ और नाराज़गी की अभिव्यक्तियों का इलाज करना सुनिश्चित करें, यदि वे दिखाई देते हैं (बैरेट के अन्नप्रणाली का खतरा)।

नतीजतन, मैं नेतृत्व जारी रखने के अपने निर्णय में केवल मजबूत हूं। स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, इतना अप्रत्याशित रूप से, लेकिन विषय में 30 साल बाद मुझे पछाड़ दिया। और सही खाओ -)))।

भोजन

इस खंड में बहुत सी रोचक बातें हैं! "आप रक्त में लोहे की कम सांद्रता के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति. हर छह महीने में रक्त परीक्षण अवश्य कराएं, ”इरिना को सलाह देता है। मैं उसे बताता हूं कि कैसे मैं लगातार एनीमिया से जूझ रहा हूं और फेरिटिन के स्तर को बढ़ाने के लिए संघर्ष कर रहा हूं। "कम फेरिटिन का मतलब है कि आपका डिपो ऐसा है। यानी आप कोशिकाओं के लिए सामान्य रूप से ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त हैं, लेकिन हर माहवारी में हम एक निश्चित मात्रा में रक्त खो देते हैं। और भगवान न करे किसी तरह की चोट - आपके पास ठीक होने के लिए डिपो नहीं है।

एक दिलचस्प बात - कड़वा के प्रति बहुत संवेदनशील. "आप कौन सा साग खाते हैं?" इरीना धूर्तता से पूछती है। मैं ईमानदारी से कह सकता हूं कि लगभग कोई नहीं। "वहाँ तुम हो," वह मुस्कुराती है। - एक बड़ा अध्ययन था जहां उन्होंने तीन कड़वे स्वाद - कैफीन, कुनैन (जैसा कि श्वेपेप्स में) और एक सिंथेटिक सुपर-कड़वा पदार्थ लिया - और जीन के बहुरूपताओं की जांच की जो जीभ पर रिसेप्टर्स के लिए जिम्मेदार हैं। यह पता चला कि कुछ बहुरूपता वाले लोग कड़वे के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। आमतौर पर वे चीनी और दूध के साथ कॉफी पीते हैं और मीठा नाश्ता करते हैं। आपका संकेतक बहुत अधिक है, तीनों रिसेप्टर्स कड़वे के प्रति बहुत संवेदनशील हैं। सहज रूप से, आप साग भी नहीं खाते हैं, लेकिन परिणामस्वरूप आपको थोड़ा बी विटामिन, फोलेट - वे पत्तियों में पाए जाते हैं। मैं चौंक गया - मैंने बहुत समय पहले कॉफी पीना बंद कर दिया था, मैं संस्थान के बाद से सलाद में साग भी नहीं डालता, मैं श्वेप्स को खड़ा नहीं कर सकता -))

यह सब कैफीन के बारे में नहीं है - मेरे पास है रक्त में कैफीन के निष्क्रिय होने की दर में वृद्धि. "सबसे अधिक संभावना है, आपके पास इससे होने वाले स्फूर्तिदायक प्रभाव को महसूस करने का समय भी नहीं है," इरीना कहती हैं। हां, मुझे यह बिल्कुल भी समझ नहीं आया कि वे इसे क्यों पीते हैं - मेरे पास ऐसे मामले थे जब मैं कॉफी के बाद सो गया -))।

मुझे यह भी पता है कि मेरे पास है कोई लैक्टोज असहिष्णुता नहींआनुवंशिक रूप से (हालांकि मैंने अभी भी अनुभव रखा और एक महीने के लिए दूध से इनकार कर दिया) और ग्लूटेन की कोई समस्या नहीं(कम से कम आनुवंशिक - असहिष्णुता सभी समान हो सकते हैं)। उसी समय, मेरे पास है खराब और बढ़ सकता है अच्छा कोलेस्ट्रॉलरक्त में (साथ ही सामान्य)- मुझे साल में एक बार विस्तृत जैव रासायनिक विश्लेषण करने की सलाह मिलती है। तथा - कई अलग-अलग विटामिन हैं(ए, ई, सी, डी, और निश्चित रूप से सभी बी विटामिन) क्योंकि मेरा शरीर आनुवंशिक रूप से वायर्ड लगता है ताकि उन्हें मुझ में न रखा जा सके। डॉक्टर उन्हें पाठ्यक्रमों में अलग से लेने की सलाह देते हैं, न कि संयोजन में - वह मल्टीविटामिन का सम्मान नहीं करती है।

खेल

बेशक, मैं वास्तव में चाहता था कि आनुवंशिक परीक्षण स्पष्ट रूप से कहे: "तुम, लड़की, एक मैराथन धावक हो!" :))) लेकिन उसने कुछ और कहा। अर्थात्, मैं एक सामान्यवादी हूं: मेरे पास समान औसत स्तर पर धीरज और ताकत है। "ठीक है, आप वास्तव में लगभग एक मैराथन धावक हैं," इरीना मुस्कुराती है। "धीरज अच्छी है, एरोबिक क्षमता भी।"

यह जीन और उनके संयोजनों की पड़ताल करता है जो आपको बताते हैं कि आप तनाव और तनाव से कैसे उबरते हैं विभिन्न प्रकार- एरोबिक और शक्ति। इसके लिए एयरमैन (जो ज्यादातर कार्डियो होते हैं) और पावरलिफ्टर्स पर अध्ययन किया गया है। और फिर जोखिमों के साथ संयुक्त संभावित रोग(अनिवार्य रूप से contraindications) आपको कई खेलों की सिफारिश की जाती है, और इसके विपरीत, कुछ को बाहर रखा जाता है।

यह पता चला है कि मैं शक्ति अभ्यास में सेट के बीच एक मानक ब्रेक ले सकता हूं (दबाव जल्दी सामान्य हो जाता है), लेकिन मैं मैं और अधिक धीरे-धीरे ठीक हो जाता हूंउनके बाद (एक ब्रेक 48 घंटे के लिए किया जाना चाहिए, अधिमानतः तीन दिन)। परंतु तेजी से फैट बर्न करें(हाहा! कोच पुष्टि करेगा -))। परीक्षण मुझे सलाह देता है मध्यम दूरी की दौड़, साइकिल चलाना, स्कीइंग, पैदल चलना, रोइंग, टेबल टेनिस और तैराकी. साथ ही, मैं बिल्कुल अनुशंसित नहीं शक्ति व्यायाम"असफलता के लिए", साथ अक्षीय भार, तनाव के साथ (deadliftऔर बारबेल स्क्वाट), कोई भी उच्च तीव्रता वाले व्यायाम.

सबसे पहले, मुझे आश्चर्य है कि मेरे कोच डिमा स्टेपिन को मेरे आनुवंशिक परीक्षण के बिना भी इसके बारे में पता है - यहाँ यह है, व्यावसायिकता (वैसे, मेरे पुनर्वास विशेषज्ञ ने उसी के बारे में कहा)।

"स्पोर्ट्स" में आप लक्ष्यों में से एक का चयन भी कर सकते हैं - उस पर सिफारिशें आती हैं।

मूल

खंड का नाम कल्पना को उत्तेजित करता है, लेकिन वास्तव में यह सबसे उबाऊ में से एक है। यहां आप पता लगा सकते हैं कि मेरे पास उत्तरी यूरोप के 53% निवासी हैं और अफ्रीका के 2.5% निवासी हैं, मेरे मातृ हापलोग्रुप (महिलाओं में वाई-गुणसूत्र नहीं है, इसलिए पैतृक हापलोग्रुप निर्धारित नहीं है)।

तो क्या हुआ अगर मैं 1.1% निएंडरथल हूं (यूरोपीय लोगों के लिए औसतन 2.6% के साथ)।

व्यक्तिगत गुण

और यह एक और मजेदार खंड है, हालांकि अक्सर कम से कम विश्वसनीय, क्योंकि उन पर भरोसा करने के लिए अभी तक पर्याप्त बड़े अध्ययन नहीं किए गए हैं।

यहाँ हम देखते हैं:

• पूर्ण सुनवाई की प्रवृत्ति(बिल्कुल ध्यान नहीं दिया!);
• नुकसान से बचाव।क्लोनिंगर के अनुसार, चार लक्षण मानव स्वभाव का वर्णन करते हैं: क्षति से बचाव, नवीनता की मांग, इनाम की मांग और दृढ़ता। पहला आनुवंशिक रूप से मुझमें प्रबल है -);
• एपिसोडिक मेमोरी सबसे बेहतर है।मेरे पति पुष्टि करेंगे - मुझे छोटी-छोटी चीजों का एक गुच्छा याद है जो उन्होंने बिल्कुल भी नहीं छोड़ा -)

यहां आप विभिन्न चीजों का एक गुच्छा पा सकते हैं: मैं मलेरिया और अधिकांश नोरोवायरस के लिए अतिसंवेदनशील हूं, मेरे बाल 23% सीधे, 48% लहरदार और 29% घुंघराले हो जाते हैं (इसलिए आप यही हैं! मैं सिर्फ इससे पीड़ित नहीं हूं आपको खींच रहा है -))। संभावना नीली आंखें मेरे पास - 72% (अनुमानित!), मेरे पास निष्पक्ष त्वचा के लिए एक पूर्वाग्रह है।

मुझे लगता है कि मेरे पास है कम धारणा अप्रिय गंध . जोर से हंसना - शाश्वत इतिहास: मेरे पति को कुछ गंध आती है, लेकिन मैं नहीं -)।

और अंत में, जोखिमों की इन सभी चर्चाओं के बाद, यह बिंदु मुझे सबसे अधिक प्रसन्न करता है: "इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि आप 95 वर्ष से अधिक जीवित रहेंगे"". धन्यवाद, दादी, ऐसा लगता है कि यह जीन आप में से है! -)

आनुवंशिक परीक्षण "एटलस"अब इसकी कीमत 19,900 रूबल है (इसमें आनुवंशिकी परामर्श और व्यक्तिगत सिफारिशें शामिल हैं)।

"आनुवंशिकी परीक्षण"

आनुवंशिक परीक्षण इन दिनों अधिक से अधिक लोकप्रिय हो रहे हैं। उन्हें क्यों और किसे चाहिए?

जैविक विज्ञान के उम्मीदवार, मॉस्को में स्वतंत्र प्रयोगशाला INVITRO के व्यवसाय विकास विभाग के उप निदेशक, अलेक्जेंडर अनातोलियेविच बोनेट्स्की सलाह देते हैं।

- आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

- प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है, दूसरों के प्रति उसकी असमानता काफी हद तक तथाकथित आनुवंशिक कोड में निहित आनुवंशिक जानकारी से निर्धारित होती है। यह केवल इस व्यक्ति के लिए निहित जीन का एक विशेष सेट है, जो डीएनए अणु के वर्ग हैं। जीन के पूरे सेट को अब फैशनेबल शब्द "जीनोम" कहा जाता है। अनुमानों के अनुसार, कुल मिलाकर एक व्यक्ति में 30 हजार से अधिक जीन होते हैं, और फिलहाल इसके बारे में समझा जा चुका है
20 हजार। वही जीन भिन्न लोगसमान लेकिन समान नहीं। उनके छोटे-छोटे अंतर हैं, जिसकी बदौलत हम वास्तव में एक-दूसरे से भिन्न हैं। जीन की संरचना में थोड़ा सा परिवर्तन - उत्परिवर्तन - इसके नए गुणों की उपस्थिति की ओर ले जाता है। विरोधाभास इस तथ्य में निहित है कि यह स्पष्ट रूप से कहना असंभव है कि यह परिवर्तन प्लस चिह्न है या ऋण चिह्न। उदाहरण के लिए, एक प्रोटीन एक जीन एन्कोडिंग है जो वायरस के लगाव को निर्धारित करता है
रक्त लिम्फोसाइटों के लिए एचआईवी। यदि यह जीन परिवर्तित रूप में पाया जाता है, तो व्यक्ति - इसके वाहक - को कभी भी एड्स टाइप I नहीं होगा। एक तरफ, यह एक आशीर्वाद है, खासकर हमारे समय में। लेकिन, दूसरी ओर, यदि कोई व्यक्ति इससे संक्रमित हो जाता है, तो यही आनुवंशिक परिवर्तन हेपेटाइटिस सी के अधिक आक्रामक पाठ्यक्रम को जन्म देगा। यह इस तरह निकलता है कठिन परिस्थिति. ऐसे कई उदाहरण हैं जहां "के लिए" और "विरुद्ध" की संख्या उनके महत्व में लगभग तुलनीय है। वैज्ञानिकों के अनुसार, कुछ वर्षों में किसी भी व्यक्ति के जीनोम की पूरी तरह से डिकोडिंग एक नियमित प्रक्रिया बन सकती है। लेकिन वह भविष्य में है। इस बीच, हम आनुवंशिक परीक्षणों की पेशकश कर सकते हैं - जीन के कुछ प्रकारों की परिभाषा जो वर्तमान में विज्ञान के लिए ज्ञात हैं।

- आनुवंशिक अध्ययन के लिए एक सामान्य व्यक्ति की आवश्यकता क्यों है?

- आनुवंशिक अनुसंधान की सहायता से कुछ वंशानुगत रोगों की प्रवृत्ति का निर्धारण किया जा सकता है। उनके बारे में जानकारी केवल जीन में "निहित" होती है। ऐसे उत्परिवर्तन हैं जो अपरिहार्य हैं, उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, कुछ प्रकार जैसे रोग पेशीय शोष, वंशानुगत बहरापन। और कुछ ऐसे भी हैं जो बीमारियों के रूप में महसूस नहीं किए जाते हैं, लेकिन एक पूर्वाभास कारक हैं। यानी कुछ शर्तों के तहत वे खुद का पता लगा सकते हैं और बीमारी का कारण बन सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण आपकी आनुवंशिकता में इन "कमजोर" स्थानों की पहचान करने में मदद करता है और आपको
"एहतियाती उपाय" करें, इसलिए बोलने के लिए, तिनके फैलाएं। मान लीजिए कि किसी व्यक्ति में से जुड़ा एक जीन पाया गया है बढ़ा हुआ खतरारोधगलन, जिसका अर्थ है कि उसे अपने वजन, रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर, पोषण की निगरानी के लिए किसी से भी अधिक की आवश्यकता है। और धूम्रपान बंद करना सुनिश्चित करें। पर
इस मामले में, दिल का दौरा पड़ने का खतरा काफी कम हो जाता है, कई बार।

- यह पता चला है कि यदि आप अपने "आनुवंशिक" जोखिमों को जानते हैं, तो आप बिल्कुल अस्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व कर सकते हैं और साथ ही साथ स्वास्थ्य समस्याएं नहीं हैं?

"मैं इतना स्पष्ट रूप से नहीं कहूंगा। पहली नज़र में, जिस व्यक्ति को एक ही दिल का दौरा पड़ने की आनुवंशिक प्रवृत्ति नहीं होती है, उसे किसी ऐसे व्यक्ति की तुलना में जोखिम कम होता है, जिसे दिल का दौरा पड़ता है। लेकिन, दूसरी ओर, एक प्रतिकूल जीन संस्करण की उपस्थिति अभी अंतिम फैसला नहीं है। वास्तव में, इसके साथ अन्य जीन भी हो सकते हैं, जो परस्पर क्रिया करते समय प्रतिकूल जीन प्रकार के प्रभाव को बेअसर करने में सक्षम होते हैं। धूम्रपान के साथ भी स्थिति समान है। ऐसे आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं जिनमें एक निश्चित एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है जो निष्क्रियता प्रदान करता है जहरीला पदार्थफेफड़ों में प्रवेश करने के साथ सिगरेट का धुंआ. इससे शरीर में कार्सिनोजेन्स का संचय होता है और फेफड़ों के कैंसर की घटना होती है। यदि इस तरह के आनुवंशिक परिवर्तन नहीं होते हैं, तो एक व्यक्ति धूम्रपान कर सकता है और ऐसे कई उदाहरण हैं जब लोग बहुत बूढ़े होने तक धूम्रपान करते हैं और यह नहीं जानते कि ऑन्कोलॉजी क्या है। बेशक, यह सच नहीं है कि इन लोगों में धूम्रपान करने से दूसरों को भी कम नहीं होगा गंभीर रोग. साथ ही, ये लोग निष्क्रिय धूम्रपान के लिए मजबूर कर दूसरों को जोखिम में डालते हैं। और कौन जानता है, शायद यह उनके लिए घातक होगा?

- एथेरोस्क्लेरोसिस को नियंत्रण में रखा जा सकता है, लेकिन इसका क्या, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर? यहाँ आहार शक्तिहीन हैं ...

- ऐसी बीमारियों में मुख्य जोर नियमित जांच पर होता है। तभी रोग को प्रारंभिक अवस्था में "पकड़ने" और इसे ठीक करने का वास्तविक अवसर मिलता है। आज, यह पहले ही सिद्ध हो चुका है कि "नया" स्तन कैंसर औषधीय और शल्य चिकित्सा पद्धतियों की मदद से सुधार के लिए अच्छी तरह से उधार देता है।

- ठीक है, उन बीमारियों के संबंध में जिन्हें रोका जा सकता है, मैं समझता हूं। और कुछ ऐसा क्यों जानें, जिसे सिद्धांत रूप में बदला नहीं जा सकता?

- यहां उन स्थितियों के बीच स्पष्ट रूप से अंतर करना आवश्यक है जब अभी भी कुछ रोकने का मौका है, और जब व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं किया जा सकता है। पहले मामले में मेरा मतलब है आनुवंशिक प्रवृतियांबच्चों में कुछ बीमारियों के लिए। एक नियम के रूप में, अधिकांश बीमारियां जो 100% विरासत में मिलने की संभावना है - वही सिस्टिक फाइब्रोसिस, वंशानुगत बहरापन, और कुछ अन्य - भविष्य के माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण से पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, अब एक अवसर है, यदि आवश्यक हो, तो भ्रूण का परीक्षण करने के लिए - प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स। इसकी वास्तव में जरूरत है, खासकर उन लोगों के लिए जिनके परिवारों में इसी तरह की बीमारियांपहले ही मिल चुके हैं। इससे स्थिति का वास्तविक आकलन करना संभव हो जाता है। आदर्श रूप से, गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी इस तरह के अध्ययन से गुजरना अच्छा होगा, साथ ही उन माता-पिता के लिए भी जिनके पास पहले से ही "समस्या" बच्चे हैं। ताकि अगला बच्चा स्वस्थ पैदा हो सके। और पूरी तरह से अलग स्थिति, जब बीमारी को रोकने के लिए कुछ करना बहुत मुश्किल है। यह पहले से ही वयस्कों के लिए अधिक सच है, उदाहरण के लिए, कुछ पुरानी बीमारियों के लिए पूर्वसूचना का निर्धारण करना। यह समस्या अब पूरी दुनिया में बहुत विकट है। यूरोपीय देशों ने आत्महत्याओं में भी वृद्धि का अनुभव किया है जब लोगों ने सीखा कि उन्हें अल्जाइमर रोग का खतरा था, जिसे सेनील डिमेंशिया भी कहा जाता है। दुर्भाग्य से, वर्तमान में इस बीमारी का इलाज और रोकथाम करना असंभव है। और जिन लोगों को आनुवंशिकीविदों से ऐसा फैसला मिला, उन्होंने खुद को एक कठिन मनोवैज्ञानिक स्थिति में पाया। हर कोई इसे सहन नहीं कर सका। इसलिए, अब आनुवंशिक अनुसंधान में विशेषज्ञता वाली कई कंपनियां बौद्धिक अक्षमताओं से जुड़ी बीमारियों के जोखिम का आकलन करने के लिए परीक्षण करने से इनकार कर रही हैं, जो व्यावहारिक रूप से सुधार के लिए उत्तरदायी नहीं हैं।
हम अपनी स्वतंत्र प्रयोगशाला में भी ऐसा ही करते हैं। हालांकि ऐसे संस्थान हैं जो इस तरह के विश्लेषण करने की स्वतंत्रता लेते हैं। एक नियम के रूप में, ये बड़े हैं चिकित्सा केंद्रजिनके पास मनोवैज्ञानिकों और मनोचिकित्सकों के अपने शस्त्रागार में हैं, जो यदि आवश्यक हो, मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान कर सकते हैं।

- मुझे पता है कि कुछ देशों में 16 साल से कम उम्र के बच्चों के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्रतिबंधित है। क्यों?

- कारण वही है, नैतिक। आनुवंशिक परीक्षण, वास्तव में, एक व्यक्ति के पूरे "अंदर और बाहर" को उजागर करता है। जबकि वह छोटा है, उसके माता-पिता उसके लिए जिम्मेदार हैं। वे इस जानकारी का प्रबंधन कैसे करेंगे? हो सकता है कि वे स्वेच्छा से या अनजाने में बच्चे को नुकसान पहुँचाएँ? यदि कोई व्यक्ति कम या ज्यादा जागरूक उम्र में किसी के आदेश पर नहीं, बल्कि अपने दम पर परीक्षण करने आता है, तो वह खुद के लिए जिम्मेदार है। तो कुछ यूरोपीय देशों में विचार करें।
हम किसी भी उम्र में आनुवंशिक परीक्षण की अनुमति देते हैं। चिकित्सकीय दृष्टि से यह सबसे प्रभावी है। आनुवंशिक कोड नहीं बदलता है
जीवनभर। इंसान जितनी जल्दी पहचान लेता है संभावित जोखिम, उन्हें चेतावनी देने की अधिक संभावना है। यह बच्चे के संबंध में विशेष रूप से सच है: जानना
के बारे में कमजोरियोंउसके शरीर की, आप उसे बचपन से ही कुछ नियमों का पालन करना सिखा सकते हैं। एक वयस्क को फिर से प्रशिक्षित करना कहीं अधिक कठिन है।

- किन मामलों में अनुवांशिक u1090 परीक्षण अभी भी उपयोग किया जाता है?

- अब पहले अधिक से अधिक आनुवंशिक शोध किए जा रहे हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. इस मामले में, रक्त जमावट प्रक्रिया को नियंत्रित करने वाले महत्वपूर्ण प्रोटीन को कूटने वाले दो जीनों के बहुरूपता की जांच की जाती है। यह पोस्टऑपरेटिव थ्रॉम्बोसिस जैसी जटिलताओं से बचा जाता है। यदि आप रक्त के थक्कों के निर्माण के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के बारे में पहले से जानते हैं, तो आप उचित निवारक उपाय कर सकते हैं। अगर कोई महिला ले रही है तो इस बात का ध्यान रखना भी बेहद जरूरी है हार्मोनल तैयारी. रक्त जमावट कारकों के जीन के कुछ रूपों की उपस्थिति में, उनका उपयोग contraindicated है। इस तरह के वेरिएंट 2-5% महिलाओं में होते हैं। संप्रति चालू आनुवंशिक विश्लेषणकिसी विशेष दवा के प्रति संवेदनशीलता का निर्धारण करने के लिए। यह निर्धारित करना आवश्यक है कि यह दवा किसी व्यक्ति के लिए कैसे उपयुक्त है और इसकी इष्टतम खुराक क्या है। अब तक, ये पृथक अध्ययन हैं। लेकिन दवा का यह क्षेत्र - फार्माकोजेनेटिक्स - अब सक्रिय रूप से विकसित हो रहा है।

परिणामों की प्रतीक्षा करने में कितना समय लगेगा?

- औसतन, आनुवंशिक अध्ययन के संचालन और निष्कर्ष की तैयारी में लगभग 2-3 सप्ताह लगते हैं। तब व्यक्ति को अपने हाथों में एक मुद्रित दस्तावेज़ प्राप्त होता है, जो सभी अध्ययन किए गए मापदंडों को दर्शाता है। चिकित्सा सलाहकार परिणामों के बारे में विस्तार से बताते हैं और कुछ बीमारियों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति से जुड़े जोखिमों को कम करने के बारे में सिफारिशें देते हैं।
किसी भी मामले में, आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम भविष्य के लिए आपका बीमा हैं। आपको इसे हमेशा हाथ में रखना चाहिए, खासकर यदि आवश्यकता हो तो।
डॉक्टर से सलाह लें या क्लिनिक जाएं।

दस साल पहले, 2006 में, एन वोज्स्की ने 23andMe कंपनी बनाई, जिसने सभी को $ 100 के लिए "जेनेटिक पासपोर्ट" की पेशकश की। इसने रोगों की क्षमताओं, उत्पत्ति और प्रवृत्ति के बारे में जानकारी का संकेत दिया। कंपनी तेजी से बढ़ने लगी और रूस सहित कई देशों में इसी तरह की सेवाएं दिखाई देने लगीं। लेकिन 2013 में, एक अमेरिकी नियामक ने परिणामों की विवादास्पद व्याख्या के कारण बीमारियों का पता लगाने के लिए 23andMe को डीएनए परीक्षण करने से प्रतिबंधित कर दिया। रूस में, आनुवंशिक परीक्षण कंपनियों को ऐसी कोई समस्या नहीं है, वे अभी भी रोगी को उसके स्वास्थ्य और बीमारियों की प्रवृत्ति के बारे में सभी जानकारी प्रदान करने का वादा करती हैं। जेनेटिको सेंटर फॉर जेनेटिक्स एंड रिप्रोडक्टिव मेडिसिन के संस्थापक आर्थर इसेव ने द सीक्रेट को बताया कि इस तरह के आनुवंशिक परीक्षणों में क्या गलत है।

आनुवंशिक निदान सेवाओं के आधुनिक बाजार को तीन क्षेत्रों में विभाजित किया जा सकता है: संज्ञानात्मक, चिकित्सा और मनोरंजन आनुवंशिकी। संज्ञानात्मक आनुवंशिकी उत्पत्ति के साथ जुड़ा हुआ है, इसका उपयोग किसी व्यक्ति की पहचान करने के लिए, रिश्तेदारी निर्धारित करने के लिए किया जाता है। चिकित्सा आनुवंशिकी में पहचान करने के लिए सेवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल है आनुवंशिक कारणवंशानुगत रोगों और उनके संचरण या विकास को रोकने के लिए, जब यह ज्ञात हो कि जीन में 100% या बहुत अधिक संभावना वाले परिवर्तनों की उपस्थिति रोग का कारण बनेगी। एंजेलिना जोली की कहानी सभी को याद है, जिन्होंने स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने के लिए अपनी स्तन ग्रंथियों को हटा दिया था। उसके स्तन कैंसर होने की संभावना 86% आंकी गई थी।

किसी विशेष बीमारी के लिए किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति कभी-कभी बहुरूपता से जुड़ी होती है। ये जीन में कुछ बदलाव हैं जो लोगों को एक दूसरे से अलग करते हैं। अध्ययनों के अनुसार, इन परिवर्तनों से कुछ बीमारियों की संभावना भिन्न होती है और आम तौर पर कम होती है। प्रायिकता की वह डिग्री जिसके साथ जीन में कुछ परिवर्तन विशिष्ट बीमारियों को जन्म देंगे, प्रवेश कहलाते हैं। तो, कुछ बीमारियों की पैठ 80-90% है, जबकि अन्य 30% या उससे कम हैं। हम उच्च पैठ वाले 6000 रोगों के बारे में जानते हैं। लेकिन सबसे आम सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण बीमारियों, जैसे कि मधुमेह, हृदय रोग, ऑटोइम्यून और अन्य, कुछ जीन और उनमें परिवर्तन के साथ संबंध अभी तक स्पष्ट नहीं है और इस पर चर्चा की जा रही है। और यहीं से मनोरंजक आनुवंशिकी के बारे में बातचीत शुरू होती है।

23andMe और इसी तरह के संगठनों द्वारा कौन सी सेवाएं प्रदान की जाती हैं जो थूक आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करती हैं? एक ओर, वे मूल पर डेटा रखते हैं, अर्थात, वे संज्ञानात्मक आनुवंशिकी में सेवाएं प्रदान करते हैं, जब यह निर्धारित करना संभव होता है कि किस जातीय समूह के बीच परीक्षण से गुजरने वाले व्यक्ति के जीन के समान कुछ जीन वितरित किए गए थे। यह जानकारी काफी सटीक है, लेकिन यह ज्ञान क्या देता है? यहां मेरे पास, उदाहरण के लिए, 4% जीन हैं जो अक्सर भारतीयों में पाए जाते हैं - मुझे इसकी व्याख्या कैसे करनी चाहिए?

मेडिकल जेनेटिक्स का एक हिस्सा भी है। हालांकि, उनके द्वारा प्रदान किए जाने वाले अधिकांश अनुवांशिक डेटा बहुरूपता हैं, पूर्वाग्रह जिसके लिए चिकित्सक के पास व्याख्या करने का कोई कारण नहीं है। 23andMe और इसी तरह की अन्य सेवाओं के साथ मुख्य समस्या यह है कि उनके विचार से अधिकांश आनुवंशिक परिवर्तनों की संभावना बहुत अधिक नहीं है।

मधुमेह और हृदय रोगों सहित कई बीमारियां एक जीन से नहीं, बल्कि जीनों के एक समूह से जुड़ी हैं, इसलिए केवल एक जीन में परिवर्तन किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है या बिल्कुल भी नहीं। शोधकर्ताओं के पास अभी भी इस बारे में बहुत कम वैज्ञानिक जानकारी है कि जीन में होने वाले परिवर्तन सामान्य बीमारियों से कैसे जुड़े हैं। उदाहरण के लिए, मधुमेह के 1000 रोगियों का विश्लेषण करने के बाद, आनुवंशिक परीक्षणों के लेखकों ने पाया कि उनमें से अधिकांश में सामान्य आबादी के विपरीत एक सामान्य आनुवंशिक विशेषता थी, और इस आधार पर उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि एक समान विशेषता वाले लोगों में मधुमेह होने का खतरा अधिक होता है। . लेकिन जैविक रूप से, यह मधुमेह से संबंधित नहीं हो सकता है, शायद यह यादृच्छिक कनेक्शन. उसी समय, दुनिया में अलग-अलग आनुवंशिक स्टार्टअप एक ही बहुरूपता की अलग-अलग तरीकों से व्याख्या करते हैं - और अगर किसी ने पाया है कि एक निश्चित विशेषता बीमारी के जोखिम को बढ़ाती है, तो कोई उसी विशेषता के बारे में कहेगा कि यह जोखिम को कम करता है। यह सुदूर पूर्व में पैदा होने वाले सैल्मन की संख्या को अफ्रीका के मौसम से जोड़ने जैसा ही है। इन कारकों के बीच संबंध का खुलासा हो सकता है, लेकिन क्या वास्तविकता में इसकी सार्थकता होगी, यह एक और सवाल है। एंजेलीना जोली की तरह उच्च पैठ के साथ बहुरूपताओं की व्याख्या करना महत्वपूर्ण है, लेकिन 23andMe ने ज्यादातर बहुरूपताओं की व्याख्या की है जिनकी वैधता और चिकित्सा व्याख्या संदिग्ध है।

डॉक्टरों को कई जीनों से जुड़ी बीमारियों के बारे में किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति के बारे में निश्चित रूप से बोलने में सक्षम होने में वर्षों लगेंगे - हमें बस इसका अध्ययन करना है और ज्ञान जमा करना है। इस तथ्य के कारण कि डॉक्टर ऐसे डेटा की मज़बूती से व्याख्या नहीं कर सकता है, वह रोगी को विशिष्ट सिफारिशें नहीं दे सकता है। नतीजतन, मधुमेह के विकास के जोखिम को कम करने के लिए और हृदवाहिनी रोग, रोगी को सलाह दी जाती है कि आनुवंशिक परीक्षण के बिना भी क्या समझा जा सकता है: कम वसायुक्त और उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ खाएं, सक्रिय छविजिंदगी।

चिकित्सा समुदाय मनोरंजक आनुवंशिकी को गंभीरता से नहीं लेता है। लेकिन सामान्य तौर पर, मनोरंजक आनुवंशिकी में कुछ भी गलत नहीं है। हानिकारक यह है कि किसी व्यक्ति को उसके विश्लेषणों के साथ अकेला छोड़ देना। 23andMe को अपनी सेवाएं प्रदान करने से प्रतिबंधित क्यों किया गया था? इसलिए नहीं कि उन्होंने परीक्षण किए, बल्कि इसलिए कि उन्होंने एक ऐसे व्यक्ति पर चिकित्सा सहित बड़ी मात्रा में जानकारी डाली, जो इसके बारे में कुछ भी नहीं समझता है, और उसे अपने साथ अकेला छोड़ दिया।

रोगी को आनुवंशिक निदान की व्याख्या आनुवंशिकीविद् द्वारा प्रदान की जानी चाहिए, जो सिफारिशों के लिए जिम्मेदार है। एक व्यक्ति स्वयं परीक्षणों की व्याख्या करके अपने स्वास्थ्य के बारे में निर्णय नहीं ले सकता है। सिर्फ इसलिए कि आपने इंटरनेट पर टिक कर दिया है कि आप अपने आनुवंशिकी, रोग प्रवृत्तियों के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए तैयार हैं, और आप जिस चीज से मरने वाले हैं, इसका मतलब यह नहीं है कि आप वास्तव में इसके लिए तैयार हैं। ऐसी जानकारी प्राप्त करने के बाद, आप इसकी गलत व्याख्या कर सकते हैं, गलत निर्णय ले सकते हैं और स्व-औषधि शुरू कर सकते हैं। 23andMe या इसी तरह की कंपनियों के सहकर्मी विश्लेषण में संकेत कर सकते हैं कि किसी व्यक्ति के जीन में परिवर्तन हुआ है या नहीं, लेकिन उन्हें निदान करने और बीमार होने के जोखिम के स्तर के बारे में बात करने की अनुमति नहीं है, उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग।

कई देशों में, इसे कड़ाई से विनियमित किया जाता है: उदाहरण के लिए, जर्मनी में इस तरह के परीक्षणों का विज्ञापन करने के लिए मना किया जाता है, यह जानकारी देते हुए कि "आप परीक्षण कर सकते हैं और अपने स्वास्थ्य के बारे में सब कुछ पता लगा सकते हैं।" यदि आप वास्तव में अपने स्वास्थ्य के बारे में सब कुछ जानना चाहते हैं, तो डॉक्टर के पास जाएँ। 23andMe अब न तो चिकित्सीय व्याख्या दिखाता है और न ही देता है। उनके पास उत्पत्ति से संबंधित चीजें हैं, और व्याख्या से संबंधित कम से कम चीजें हैं जैसे "ऐसी और ऐसी उम्र में आपको ऐसे और इस तरह से बीमार होने का खतरा बढ़ जाएगा।"

डीएनए परीक्षण करने वाली आधुनिक सेवाएं भविष्य को करीब लाने की कोशिश कर रही हैं और ऐसी सेवाएं प्रदान करना शुरू कर रही हैं जिनके लिए अभी समय नहीं आया है। बेशक, मुझे यकीन है कि इस दिशा में दवा का विकास होगा। पिछले 15-20 वर्षों में आनुवंशिकी के बारे में बुनियादी ज्ञान संचित किया गया है। चिकित्सा आनुवंशिकी का अभी तक व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया गया है। मेडिकल अभ्यास करना. हमारे आंकड़ों के अनुसार, रूसी संघ में केवल लगभग 500 आनुवंशिकीविद् हैं। यदि हमारे पास जोखिमों की गणना करने और भविष्य के बच्चों के स्वास्थ्य का मॉडल तैयार करने की क्षमता है, तो कई समस्याओं का समाधान किया जा सकता है।

कवर फ़ोटो क्रेडिट: चार्ल्स थैचर/गेटी इमेजेज़