Stargardt रोग के विभेदक निदान की आधुनिक संभावनाएं। स्टटगार्ट रोग (स्टारगार्ड्स रोग) स्टटगार्ट रेटिना निदान डिस्ट्रोफी

Stargardt की बीमारी सबसे आम केंद्रीय वंशानुगत मैकुलर डिस्ट्रोफी में से एक है और सभी रेटिना डिस्ट्रोफी के 7% तक खाते हैं। साहित्य में स्पष्ट रूप से वर्णित Stargardt रोग और अन्य वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी के नैदानिक ​​​​और नेत्र संबंधी मानदंडों के बावजूद, अक्सर एक ही बीमारी को अलग-अलग डॉक्टरों द्वारा अलग-अलग नामों से वर्णित किया जाता है या, इसके विपरीत, बहुत दूर के रूपों को एक ही अवधारणा में जोड़ा जाता है। लेखकों ने 32 रोगियों (64 आंखों) की जांच की, जिसमें स्टारगार्ड की बीमारी का अनुमान लगाया गया था। विभेदक निदान के दौरान, 31.3% मामलों में निदान की पुष्टि की गई थी।

रोग के विभेदक निदान की आधुनिक संभावनाएं Stargardt

रोग Shtargardt सबसे आम वंशानुगत केंद्रीय धब्बेदार डिस्ट्रोफी में से एक है और सभी रेटिना डिस्ट्रोफी का 7% तक है। साहित्य में अच्छी तरह से वर्णित नैदानिक ​​​​और नेत्र संबंधी मानदंडों के बावजूद, श्टारगार्ड की बीमारी और अन्य वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी, अक्सर एक और एक ही बीमारी को अलग-अलग डॉक्टरों द्वारा अलग-अलग नामों से वर्णित किया जाता है या, वैकल्पिक रूप से, एक बहुत दूर के रूप की एक अवधारणा में जोड़ा जाता है। लेखकों ने 32 रोगियों (64 आंखों) की जांच की, जिसमें रोग के निदान का अनुमान लगाया गया था। निदान के विभेदक निदान में 31.3% मामलों में पुष्टि की गई थी।

वंशानुगत रेटिनल एबियोट्रॉफी को नैदानिक ​​​​बहुरूपता और आनुवंशिक विविधता की विशेषता है। वर्तमान में, वंशानुगत रेटिनल एबियोट्रॉफी के लगभग 50 नैदानिक ​​​​फेनोटाइप का वर्णन किया गया है, जो 100 से अधिक आनुवंशिक वेरिएंट द्वारा दर्शाया गया है। वंशानुगत डिस्ट्रोफी के शीघ्र निदान की समस्या चिकित्सा और सामाजिक संबंधों में प्रासंगिक रही है और बनी हुई है। यह इस तथ्य के कारण है कि वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी, यहां तक ​​​​कि समय पर पता लगाने और पर्याप्त उपचार के साथ, जल्दी कम दृष्टि की ओर ले जाती है, और परिणामस्वरूप, रोगियों की आत्म-देखभाल और उनके सामाजिक अनुकूलन में कठिनाइयां होती हैं।

Stargardt की बीमारी (SD) सबसे आम केंद्रीय वंशानुगत मैकुलर डिस्ट्रोफी में से एक है और सभी रेटिना डिस्ट्रोफी के 7% तक खाते हैं। बीएस का आमतौर पर जीवन के पहले या दूसरे दशक में निदान किया जाता है। रोग केंद्रीय दृष्टि की तीक्ष्णता में कमी, एक पूर्ण या सापेक्ष केंद्रीय स्कोटोमा की उपस्थिति और रंग दृष्टि के उल्लंघन के साथ शुरू होता है। संरक्षित स्कोटोपिक ईआरजी घटकों की पृष्ठभूमि के खिलाफ फोटोपिक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी) की आवृत्ति और आयाम मापदंडों में क्रमिक कमी आई है। चिकित्सकीय रूप से, एसपी को मैकुलर क्षेत्र में फोटोरिसेप्टर परत और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (आरपीई) के शोष के विकास की विशेषता है, जिसमें एक विशिष्ट धातु की चमक होती है, और मैकुलर और फोवियल रिफ्लेक्सिस (छवि 1) की अनुपस्थिति होती है।

चित्रा 1. रोगी श की बाईं आंख का फंडस, 17 साल का। बाईं आंख। निदान OU: Stargardt रोग। विजन 0.8 एन / ए। मैकुलर क्षेत्र में शारीरिक प्रतिवर्त का कमजोर होना। परिवर्तन दोनों आंखों में सममित हैं। डीएनए नमूनों का आणविक आनुवंशिक अध्ययन करते समय, Gly1961Glu उत्परिवर्तन यौगिक विषमयुग्मजी अवस्था में पाया गया

साहित्य में, बीएस शब्द अक्सर संयुक्त होते हैं और फंडस फ्लेविमाकुलैटस (एफएफ), इस प्रकार मूल की कथित एकता पर जोर देते हैं। बीएस की तरह, एफएफ का निदान जीवन के पहले या दूसरे दशक में किया जाता है। रंग दृष्टि विकार मुख्य रूप से हरे और लाल रंगों के कारण, रेटिना के पीछे के ध्रुव के प्रक्षेपण में परिधि, सापेक्ष और पूर्ण स्कोटोमा के साथ नोट किए जाते हैं। ईआरजी वैश्विक ईआरजी के तरंग बी के आयाम में कमी दर्ज करता है, लयबद्ध ईआरजी की आवृत्ति 2-3 गुना कम हो जाती है, लाल के लिए स्थानीय ईआरजी के आयाम संकेतक अनुपस्थित हैं, नीले और हरे रंग के लिए वे कम हो जाते हैं। एफएफ के विशिष्ट नेत्र संबंधी लक्षण अस्थायी पक्ष से ऑप्टिक डिस्क की विकृति हैं, धमनियों का मामूली संकुचन, धब्बेदार और फोवियल रिफ्लेक्सिस थोड़ा विकृत हैं, मैक्युला सपाट है, फोविया खराब रूप से विभेदित है, "धातु की चमक", वर्णक का पुनर्वितरण, पीछे के ध्रुव के वर्णक उपकला में सफेद या पीले-सफेद गहरे दोष - "धब्बे" जो आकार, आकार, अस्पष्टता, घनत्व और कभी-कभी स्पष्ट गहराई में एक ही फंडस के भीतर भिन्न होते हैं। विभिन्न ज्यामितीय आकृतियों में, गोल या रैखिक वाले प्रमुख हैं।

एचएस को एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता है, हालांकि एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार जिसमें फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं नहीं हैं, का भी वर्णन किया गया है।

तालिका एक।

Stargardt रोग के आनुवंशिक रूप:

नोट: एपी * - ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत। AD** - ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत

एचडी के शुरुआती निदान को सुनिश्चित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका आणविक आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा निभाई जाती है जिसका उद्देश्य पहले से ही ज्ञात जीन में उत्परिवर्तन की खोज करना है। यह स्थापित किया गया है कि ABCA4 जीन में उत्परिवर्तन हैं चार नैदानिक ​​रूप से बहुरूपी रेटिनल एबियोट्रॉफी के विकास का कारण: बीएस, एफएफ, मिश्रित वर्णक और रेटिना के केंद्रीय वर्णक एबियोट्रॉफी।

साहित्य में स्पष्ट रूप से वर्णित कुछ वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी के नैदानिक ​​​​और नेत्र संबंधी मानदंडों के बावजूद, अक्सर एक ही बीमारी को अलग-अलग डॉक्टरों द्वारा अलग-अलग नामों से वर्णित किया जाता है या, इसके विपरीत, बहुत दूर के रूपों को एक ही अवधारणा में जोड़ा जाता है।

बीएस का निदान करने में त्रुटि आउट पेशेंट सेटिंग्स में काफी सामान्य घटना है। कुछ लेखकों के अनुसार, एक वर्ष में जांचे गए 40 रोगियों में से 12 (30%) रोगियों में बीएस के निदान पर सवाल उठाया गया था।

ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) जैसी नई तकनीकों के आधार पर इमेज प्रोसेसिंग में हालिया प्रगति पहले की अज्ञात संरचनाओं को प्रकट करने की अनुमति देती है। उच्च-रिज़ॉल्यूशन OCT प्राकृतिक परिस्थितियों में रेटिना की परतों की स्थिति का अलग-अलग आकलन करना और सूक्ष्म संरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाना संभव बनाता है (चित्र 2)।

चित्रा 2. रोगी श की बाईं आंख की ऑप्टिकल जुटना टोमोग्राफी, 17 साल की उम्र। निदान OU: Stargardt रोग। विजन 0.8 एन / ए। फोविया में, फोटोरिसेप्टर के बाहरी खंडों में एक दोष होता है। फोटोरिसेप्टर परत का तेजी से पतला होना। रेटिना का पतला होना पैराफॉवल है। परिवर्तन दोनों आँखों में सममित हैं

गुणात्मक विश्लेषण के अलावा, ओसीटी एसडी के रोगियों में फोविया की मोटाई के मात्रात्मक मूल्यांकन की अनुमति देता है। हालांकि, विवो में आरपीई कोशिकाओं का विश्लेषण कुछ समय तक असंभव रहा है। आज, ऑटोफ्लोरेसेंस (एएफ) पंजीकरण आरपीई कोशिकाओं में लिपोफ्यूसिन ग्रैन्यूल (एलजी) के स्तर और वितरण पर विवो जानकारी प्रदान करता है। यह ज्ञात है कि एलएच उम्र के साथ और रेटिना के विभिन्न वंशानुगत और अपक्षयी रोगों के साथ जमा होता है (चित्र 3)।

चित्रा 3. 17 साल की उम्र में रोगी श की बाईं आंख में ऑटोफ्लोरेसेंस का पंजीकरण। निदान OU: Stargardt रोग। विजन 0.8 एन / ए। मैकुलर क्षेत्र में शारीरिक हाइपोऑटोफ्लोरेसेंस में कमी। मैकुलर क्षेत्र में हाइपरऑटोफ्लोरेसेंस के बिखरे हुए क्षेत्र, आरपीई कोशिकाओं में एलएच के संचय का संकेत देते हैं। परिवर्तन दोनों आँखों में सममित हैं

जैसा कि आप जानते हैं, निदान का मूल्य रोग की प्रारंभिक अवस्था में पहचान में निहित है। उदाहरण के लिए, यदि केंद्रीय रेटिना अध: पतन के संकेत हैं, तो एसडी का निदान अक्सर किया जाता है, जबकि इसी तरह की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कई अन्य मोनोजेनिक वंशानुगत रेटिनल रोगों की भी विशेषता होती हैं, उदाहरण के लिए, शंकु अध: पतन और शंकु के विकास का प्रारंभिक चरण -रॉड अध: पतन।

अध्ययन के परिणामों और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण की तुलना में रोग की नैदानिक ​​तस्वीर सही निदान करने में मदद करती है।

लक्ष्य।रेफरल पर एसडी के निदान वाले रोगियों में केंद्रीय रेटिना डिस्ट्रोफी के नोसोलॉजिकल रूपों के स्पेक्ट्रम का विश्लेषण, उच्च तकनीक वाले सहित आधुनिक अध्ययनों के एक जटिल के नैदानिक ​​​​मूल्य का आकलन।

सामग्री और तरीके। 32 रोगियों (64 आंखों) की जांच की गई, जिनमें 19 महिलाएं और 13 पुरुष शामिल हैं, जिनमें स्टारगार्ड की बीमारी का अनुमान लगाया गया था। 27 परिवारों में बीमारी के अलग-अलग मामले थे, एक परिवार में - 2 बीमार भाई-बहन, और दो पीढ़ियों में एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप वाला एक परिवार। राष्ट्रीय संरचना के अनुसार, अध्ययन समूह में रूसी (79%), चेचेन (9%), लेजिंस (3%), अर्मेनियाई (3%), जिप्सी (3%) शामिल थे। परीक्षा के समय रोगी की न्यूनतम आयु 7 वर्ष, अधिकतम 52 वर्ष है। सभी रोगियों को नैदानिक ​​और आणविक आनुवंशिक अध्ययन के एक जटिल से गुजरना पड़ा। नैदानिक ​​​​अध्ययनों में विसोमेट्री, स्टेटिक पेरीमेट्री, कलर विजन टेस्टिंग (रैबकिन की पॉलीक्रोमैटिक टेबल), इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल स्टडीज अंतरराष्ट्रीय मानक के अनुसार, फोटोपिक और स्कोटोपिक ईआरजी के पंजीकरण सहित, मिश्रित, झिलमिलाहट ईआरजी 30 हर्ट्ज (आरईटीआई-पोर्ट / स्कैन 21, रोलैंड कंसल्ट) शामिल हैं। , जर्मनी)। इसके अतिरिक्त, ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी (सिरस एचडी-ओसीटी 4000, कार्ल जीस मेडिटेक इंक। डबलिन, यूएसए), फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी, और एचआरए -2 रेटिनल एंजियोग्राफ (हीडलबर्ग, जर्मनी) पर ऑटोफ्लोरेसेंस पंजीकरण किया गया था। ABCA4 जीन में तीन सबसे आम उत्परिवर्तन Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu की खोज के लिए सभी रोगियों ने डीएनए नमूनों का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया।

परिणाम और चर्चा

हमारे शोध के परिणामों के अनुसार, सभी रोगियों को 3 समूहों में विभाजित किया गया था। पहले समूह में एसडी के पुष्ट निदान के साथ रोगी (एन = 10, 31.3%) शामिल थे। दूसरे समूह (एन = 10, 31.3%) में ऐसे रोगी शामिल थे जिन्हें नैदानिक ​​​​परीक्षणों के परिणामों के आधार पर एफएफ का निदान किया गया था। तीसरे समूह (एन = 12, 37.5%) में अन्य नैदानिक ​​​​निदान वाले रोगी शामिल थे।

जांच किए गए समूह में मेरे पास बीएस की एक विशिष्ट नेत्र संबंधी तस्वीर थी। इतिहास के अनुसार, रोग केंद्रीय दृश्य तीक्ष्णता में औसतन 14.5 वर्ष (5-25 वर्ष) की कमी से प्रकट होता है। परीक्षा के समय, दृश्य तीक्ष्णता 0.25 (0.02-0.8) थी। इन सभी को लाल और हरे रंग में रंग दृष्टि विकार था। 9 मामलों में 10º तक का पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा दर्ज किया गया था। सामान्य मिश्रित ईआरजी 7 रोगियों (14 आंखों) में, असामान्य - 3 (6 आंखों) में दर्ज किया गया था। सभी रोगियों में एक सामान्य स्कोटोपिक ईआरजी था। सभी रोगियों ने फोविया में रेटिना की मोटाई में कमी दिखाई, जिसकी मात्रा 129 ± 31.2 माइक्रोन थी। सभी रोगियों में ऑटोफ्लोरेसेंस दर्ज करते समय, मैकुलर क्षेत्र में शारीरिक हाइपोऑटोफ्लोरेसेंस में कमी दर्ज की गई थी, साथ ही साथ पैथोलॉजिकल में वृद्धि हुई थी, जो एक नियम के रूप में, एक लम्बी अंडाकार का आकार होता है। पैथोलॉजिकल हाइपोऑटोफ्लोरेसेंस के क्षेत्र का आकलन करते समय, यह औसतन 1.91 मिमी² (0.36 से 5.43 मिमी² तक) था। 10 रोगियों के समूह I में, 5 रोगियों में ABCA4 जीन में उत्परिवर्तन पाया गया। 4 रोगियों में यौगिक विषमयुग्मजी अवस्था में Gly1961Glu, एक रोगी में समयुग्मजी अवस्था में Ala1038Val।

जांच किए गए समूह II में एफएफ की एक विशिष्ट नेत्र संबंधी तस्वीर थी। इतिहास के अनुसार, सभी रोगियों में रोग केंद्रीय दृश्य तीक्ष्णता में कमी से प्रकट होता है, औसतन, 14.1 वर्ष (5-30 वर्ष)। परीक्षा के समय, दृश्य तीक्ष्णता 0.15 (0.03-0.4) थी। इन सभी को लाल और हरे रंग में रंग दृष्टि विकार था। मामलों में, 10º से 20 तक एक पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा दर्ज किया गया था। सभी रोगियों में मिश्रित और स्कोटोपिक ईआरजी असामान्य थे। सभी रोगियों ने फोविया में रेटिना की मोटाई में कमी दिखाई, जिसकी मात्रा 125 ± 21.8 माइक्रोन थी। सभी रोगियों में ऑटोफ्लोरेसेंस दर्ज करते समय, मैकुलर क्षेत्र में शारीरिक हाइपोऑटोफ्लोरेसेंस में कमी दर्ज की गई थी, साथ ही साथ पैथोलॉजिकल में वृद्धि हुई थी, जो एक नियम के रूप में, एक लम्बी अंडाकार का आकार होता है। पैथोलॉजिकल हाइपोऑटोफ्लोरेसेंस के क्षेत्र का आकलन करते समय, इसका औसत 6.6 मिमी² (0.47 से 24.66 मिमी² तक) था। 10 रोगियों के समूह II में, डीएनए नमूनों के आणविक आनुवंशिक परीक्षण से 8 रोगियों में उत्परिवर्तन का पता चला। सभी उत्परिवर्तन मिश्रित विषमयुग्मजी अवस्था में थे: Ala1038Val - 4 में, Gly1961Glu - 3 में, Gly863Ala - एक रोगी में।

समूह III में ऐसे रोगी शामिल हैं जिनके पैथोलॉजी के नोसोलॉजिकल स्पेक्ट्रम तालिका 2 में प्रस्तुत किए गए हैं।

तालिका 2।

रेटिनल रोगों के फेनोटाइप का वितरण और जांच किए गए रोगियों में उत्परिवर्तन पाया गया

समूह III में, 12 रोगियों में से, 2 में Ala1038Val उत्परिवर्तन, यौगिक-विषमयुग्मजी और समयुग्मक अवस्था में था। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि दोनों रोगियों में मिश्रित रेटिनल पिगमेंट एबियोट्रॉफी की नैदानिक ​​​​तस्वीर थी। तीसरे समूह के शेष 10 रोगियों में वांछित उत्परिवर्तन का पता नहीं चला।

निष्कर्ष

1. आवश्यक नैदानिक ​​​​उपकरणों के पूरे स्पेक्ट्रम का उपयोग करके मैकुलर क्षेत्र के अन्य वंशानुगत और माध्यमिक घावों के साथ बीएस के विभेदक निदान के दौरान, केवल 31.3% मामलों में बीएस के निदान की पुष्टि की गई थी।

2. ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी और ऑटोफ्लोरेसेंस पंजीकरण बीएस के निदान में किए गए नैदानिक ​​अध्ययनों के मानक सेट के लिए एक आवश्यक और महत्वपूर्ण अतिरिक्त हैं, जो रोग प्रक्रिया के स्तर और प्रकृति के बारे में वस्तुनिष्ठ जानकारी प्रदान करते हैं। विवो में.

एस.ए. बोरज़ेनोक, एम.एफ. शुरीगिना, ओ.वी. खलेबनिकोवा, वी.ए. सोलोमिन

एमएनटीके "आई माइक्रोसर्जरी" अकाद एस.एन. फेडोरोव, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, मास्को

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी, मास्को का मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर

शुरीगिना मारिया फेडोरोवना - एमएनटीके "आई माइक्रोसर्जरी" के स्नातकोत्तर छात्र का नाम ए.आई. एस.एन. फ़ेडोरोवा

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- रेटिना की एक वंशानुगत बीमारी, जो इसके मैकुलर ज़ोन में डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों से प्रकट होती है और केंद्रीय दृष्टि के नुकसान की ओर ले जाती है। रोग की शुरुआत बचपन या किशोरावस्था में होती है। केंद्रीय स्कोटोमा और रंग दृष्टि विकार वाले रोगी उपस्थित होते हैं। Stargardt रोग की प्रगति पूर्ण अंधापन की ओर ले जाती है। ऑप्थाल्मोस्कोपी, फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी और रेटिनल ईएफआई का उपयोग करके निदान किया जाता है। उपचार के लिए, इंजेक्शन थेरेपी (विटामिन, एंटीऑक्सिडेंट, एंजियोप्रोटेक्टर्स), फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है, पुनरोद्धार संचालन किया जाता है, और ऑटोलॉगस ऊतक चिकित्सा की एक विधि विकसित की जा रही है।

सामान्य जानकारी

Stargardt रोग का दूसरा नाम - किशोर धब्बेदार अध: पतन - रोग के सार को दर्शाता है: यह एक युवा (किशोर) उम्र में शुरू होता है और मैक्युला को नुकसान की विशेषता है - दृश्य विश्लेषक का रिसेप्टर तंत्र। इस रोग का वर्णन जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ कार्ल स्टारगार्ड ने 20वीं शताब्दी की शुरुआत में आंख के धब्बेदार क्षेत्र के जन्मजात घाव के रूप में किया था, जो एक परिवार में विरासत में मिला था। Stargardt की बीमारी के विशिष्ट नेत्र संबंधी लक्षण बहुरूपी हैं: "कोरॉइड का शोष", "बैल की आंख", "टूटा हुआ (जाली) कांस्य"। पैथोलॉजी का रोगजनक नाम - "येलो-स्पॉटेड रेटिनल एबियोट्रॉफी" - फंडस क्षेत्र में परिवर्तन को दर्शाता है।

1997 में, आनुवंशिकीविदों ने एबीसीआर जीन में एक उत्परिवर्तन की खोज की जो एक प्रोटीन के उत्पादन को बाधित करता है जिसे फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं में ऊर्जा ले जाने के लिए माना जाता है। एटीपी ट्रांसपोर्टर की कमी से रेटिना में फोटोरिसेप्टर की मृत्यु हो जाती है। नेत्र विकृति के 50% मामलों में विभिन्न प्रकार के वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन होते हैं। इनमें से, Stargardt की बीमारी लगभग 7% है। नोसोलॉजिकल रूप का निदान 1: 10,000 की आवृत्ति के साथ किया जाता है और इसे एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है। द्विपक्षीय नेत्र विकृति कम उम्र (6 से 21 वर्ष तक) में शुरू होती है और दृष्टि के पूर्ण नुकसान तक गंभीर परिणाम देती है। रोग का एक सामाजिक महत्व है, क्योंकि यह कम उम्र में विकलांगता की ओर ले जाता है।

Stargardt रोग के विकास के कारण

वंशानुक्रम रोगी और माता-पिता के लिंग पर निर्भर नहीं करता है। पैथोलॉजी मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार द्वारा प्रेषित होती है, अर्थात, पैथोलॉजी की विरासत सेक्स से जुड़ी नहीं है (ऑटोसोमल - गैर-सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी) और हमेशा भविष्य की पीढ़ी (रिसेसिव इनहेरिटेंस) को प्रेषित नहीं होती है। आनुवंशिकीविदों के नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, जीन की विकृति को भी प्रमुख प्रकार के अनुसार प्रेषित किया जा सकता है। जीन में दोषों के एक प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम के साथ - एटीपी ट्रांसपोर्टर प्रोटीन के संश्लेषण के नियंत्रक - रोग अधिक आसानी से आगे बढ़ता है और शायद ही कभी विकलांगता की ओर जाता है। फंडस के मैक्युला के मैक्युला (शीर्ष) की अधिकांश रिसेप्टर कोशिकाएं काम कर रही हैं। एक प्रमुख प्रकार की विरासत वाले रोगियों में, रोग न्यूनतम अभिव्यक्तियों के साथ आगे बढ़ता है। मरीज काम करने में सक्षम रहते हैं और वाहन भी चला सकते हैं।

मैकुलर सेल अध: पतन का मुख्य कारण यह है कि वे ऊर्जा की कमी से ग्रस्त हैं। जीन दोष एक अपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण की ओर जाता है जो मैक्युला के कोशिका झिल्ली के माध्यम से एटीपी अणुओं को स्थानांतरित करता है - रेटिना का केंद्र, जिसमें ग्राफिक और रंगीन छवि केंद्रित होती है। मैक्युला के क्षेत्र में कोई रक्त वाहिकाएं नहीं होती हैं। शंकु कोशिकाएं पास के कोरॉइड (कोरॉइड) से एटीपी वाहक प्रोटीन द्वारा संचालित होती हैं। प्रोटीन झिल्ली के माध्यम से एटीपी अणुओं को शंकु कोशिकाओं में ले जाते हैं।

सामान्य परिस्थितियों में, फोटोरिसेप्टर रोडोप्सिन प्रकाश के एक फोटॉन को अवशोषित करता है, जो ट्रांस-रेटिनल और ऑप्सिन में बदल जाता है। फिर, ट्रांस-रेटिनल, एटीपी की ऊर्जा के प्रभाव में, जो वाहक प्रोटीन द्वारा लाया जाता है, रेटिना में परिवर्तित हो जाता है, जो ऑप्सिन के साथ जुड़ जाता है। इस प्रकार रोडोप्सिन को बहाल किया जाता है। जब एक जीन उत्परिवर्तित होता है, तो एक दोषपूर्ण वाहक प्रोटीन बनता है। नतीजतन, रोडोप्सिन की बहाली बाधित हो जाती है और ट्रांस-रेटिनल जमा हो जाता है। यह लिपोफ्यूसिन में बदल जाता है और शंकु कोशिकाओं पर इसका सीधा विषाक्त प्रभाव पड़ता है।

Stargardt रोग का वर्गीकरण

रोग के प्रकार मैक्युला को नुकसान के क्षेत्र की व्यापकता पर निर्भर करते हैं। नेत्र विज्ञान में, Stargardt रोग के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: केंद्रीय, पेरीसेंट्रल, सेंट्रोपेरिफेरल (मिश्रित)। केंद्रीय रूप में, मैक्युला के केंद्र में कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। यह केंद्रीय दृष्टि के नुकसान में व्यक्त किया गया है। रोगी एक केंद्रीय स्कोटोमा विकसित करता है (ग्रीक "स्कोटोस" से - अंधेरा)। मध्य क्षेत्र दृष्टि से बाहर हो जाता है। रोगी को टकटकी लगाने के बिंदु पर एक काले धब्बे के साथ एक छवि दिखाई देती है।

पेरीसेंट्रल रूप को निर्धारण के बिंदु से दूर एक स्कोटोमा की उपस्थिति की विशेषता है। एक व्यक्ति अपनी टकटकी पर ध्यान केंद्रित करने में सक्षम है, लेकिन एक अर्धचंद्र के रूप में देखने के क्षेत्र के केंद्र से एक तरफ ड्रॉपआउट को नोटिस करता है। समय के साथ, स्कोटोमा एक गहरे रंग की अंगूठी का रूप ले लेता है। सेंट्रो-परिधीय रूप केंद्र से शुरू होता है और तेजी से परिधि तक फैलता है। डार्क स्पॉट बढ़ता है और पूरी तरह से देखने के क्षेत्र को कवर करता है।

Stargardt रोग के लक्षण

रोग की अभिव्यक्ति 6-7 वर्ष की आयु में शुरू होती है। सभी रोगियों में, वंशानुक्रम के प्रकार की परवाह किए बिना, केंद्रीय स्कोटोमा होता है। एक अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ, स्कोटोमा सापेक्ष हैं: रोगी स्पष्ट रूप से उज्ज्वल वस्तुओं को देखता है और कमजोर रंग सरगम ​​​​के साथ वस्तुओं को अलग नहीं करता है। कई रोगियों में लाल-हरे रंग की डिस्क्रोमेसिया के प्रकार की रंग दृष्टि का उल्लंघन होता है, जिसमें एक व्यक्ति हल्के हरे रंग को गहरे लाल रंग के रूप में देखता है। इसी समय, कुछ रोगियों को रंगों की धारणा में बदलाव दिखाई नहीं देता है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, परिधीय दृष्टि की सीमाएं नहीं बदलती हैं, प्रगति के साथ, केंद्रीय स्कोटोमा का विस्तार होता है, जिससे पूर्ण अंधापन होता है। साथ ही केंद्रीय दृष्टि के नुकसान की उपस्थिति के साथ, इसकी तीक्ष्णता कम हो जाती है। Stargardt रोग के अंतिम चरण में, ऑप्टिक तंत्रिका शोष। व्यक्ति अपनी दृष्टि पूरी तरह खो देता है। रोग के प्रारंभिक और अंतिम चरणों में, अन्य अंगों में कोई परिवर्तन नहीं होता है।

Stargardt रोग का निदान

रोग बचपन में शुरू होता है - यह विभेदक निदान के मुख्य लक्षणों में से एक है। ऑप्थाल्मोस्कोपी की मदद से कम रंजकता का एक विस्तृत वलय पाया जाता है जो डार्क सेंटर को घेरे रहता है। पीली वलय के चारों ओर, हाइपरपिग्मेंटेड कोशिकाओं का अगला वलय नोट किया जाता है। पेंटिंग "बैल की आंख" या "गढ़ा कांस्य" की याद दिलाती है। फव्वारा प्रतिवर्त नकारात्मक है। मैकुलर ऊंचाई परिभाषित नहीं है। मैक्युला की जांच करते समय, विभिन्न आकारों और विन्यासों के पीले-सफेद धब्बे नोट किए जाते हैं। समय के साथ, समावेशन की सीमाएं धुंधली हो जाती हैं, धब्बे एक धूसर रंग का हो जाते हैं या पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

स्टैंगर्ड की बीमारी में परिधि के दौरान, सकारात्मक या नकारात्मक (रोगी उन्हें महसूस नहीं करता है) केंद्रीय स्कोटोमा नोट किया जाता है। रोग के केंद्रीय रूप के साथ, लाल-हरे रंग का ड्यूटेरोनोपिया विकसित होता है। परिधीय रूप को रंग धारणा के उल्लंघन की विशेषता नहीं है। स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता पूरी सीमा में भिन्न होती है: यह उच्च आवृत्ति क्षेत्र (मध्य क्षेत्र में 6-10 डिग्री तक) में अनुपस्थित है और मध्यम आवृत्ति क्षेत्र में घट जाती है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप में मैकुलर इलेक्ट्रोग्राफी में कमी होती है। आगे की प्रगति के साथ, विद्युत क्षमता दर्ज नहीं की जाती है। जब डिस्ट्रोफी मध्य परिधीय क्षेत्र में स्थित होती है, तो प्रारंभिक चरण में सामान्य इलेक्ट्रोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी नोट की जाती है। फिर इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी के शंकु और रॉड घटकों के मूल्यों को असामान्य रूप से कम कर दिया जाता है। रोग स्पर्शोन्मुख है - बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता और रंग धारणा के बिना। दृश्य क्षेत्र की सीमाएँ सामान्य सीमा के भीतर हैं। डार्क अनुकूलन थोड़ा कम हो गया है।

"बैल की आंख" की पृष्ठभूमि के खिलाफ फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी की मदद से हाइपोफ्लोरेसेंस ज़ोन का पता नहीं लगाया जाता है, केशिकाएं, "साइलेंट" या "डार्क" कोरॉइड दिखाई देते हैं। शोष के क्षेत्रों में, रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम कोशिकाओं के हाइपरफ्लोरेसेंट क्षेत्र दिखाई देते हैं। फंडस के मध्य क्षेत्र में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा वर्णक की बढ़ी हुई मात्रा निर्धारित करती है - लिपोफ्यूसीन। हाइपरट्रॉफाइड और एट्रोफाइड वर्णक उपकला कोशिकाओं का एक संयोजन है।

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण आपको रोग की अभिव्यक्तियों की शुरुआत से पहले एक जीन उत्परिवर्तन को नोटिस करने की अनुमति देता है। न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन का पता लगाने के लिए, कई डीएनए जांच - "आणविक बीकन" का उपयोग करके रीयल-टाइम पीसीआर किया जाता है। Stargardt रोग का विभेदक निदान अधिग्रहित दवा-प्रेरित डिस्ट्रोफी, कंडोरी रेटिनल स्पॉट, पारिवारिक ड्रूसन, किशोर रेटिनोस्किसिस, प्रमुख प्रगतिशील फोवियल, शंकु, शंकु-रॉड और रॉड-शंकु डिस्ट्रोफी के साथ किया जाता है।

Stargardt रोग का उपचार और रोग का निदान

कोई एटियलॉजिकल उपचार नहीं है। एक सामान्य सहायक उपचार के रूप में, टॉरिन और एंटीऑक्सिडेंट के पैराबुलबार इंजेक्शन, वैसोडिलेटर्स (पेंटोक्सिफाइलाइन, निकोटिनिक एसिड) और स्टेरॉयड दवाओं की शुरूआत का उपयोग किया जाता है। रक्त वाहिकाओं को मजबूत करने और रक्त की आपूर्ति में सुधार करने के लिए विटामिन थेरेपी की जाती है (विट। समूह बी, ए, सी, ई)। उपचार के फिजियोथेरेप्यूटिक तरीके दिखाए गए हैं: ड्रग वैद्युतकणसंचलन, अल्ट्रासाउंड, रेटिना लेजर उत्तेजना। मैक्युला के क्षेत्र में मांसपेशी फाइबर के एक बंडल को ट्रांसप्लांट करके रेटिना के पुनरोद्धार की विधि का उपयोग किया जाता है। रोगी के वसा ऊतक से स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके ऑटोलॉगस ऊतक चिकित्सा की एक रोगजनक पुनर्योजी नेत्र तकनीक विकसित की जा रही है।

Stargardt की बीमारी कम उम्र में शुरू होती है और जल्दी से दृश्य हानि की ओर ले जाती है। दुर्लभ मामलों में, एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, दृष्टि धीरे-धीरे गिरती है। मरीजों को सलाह दी जाती है कि वे एक नेत्र रोग विशेषज्ञ को देखें, विटामिन कॉम्प्लेक्स लें और धूप का चश्मा पहनें।

मिखाइल के साथ बात करना सुखद है: वह स्मार्ट और पढ़ा-लिखा है, उसके कई शौक हैं, और वह मुख्य बात - ऑटो रेसिंग - घंटों तक बात कर सकता है। एक बुद्धिमान चेहरा - चश्मा इसे सजाते हैं। शांत, आत्मविश्वासी 18 साल का युवक। और वह जो कहता है उसे सुनना उतना ही अजीब है।

स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी: द रोड टू ब्लाइंडनेस

“मेरी नजर हमेशा खराब रही है। मैं बचपन से एक नेत्र रोग विशेषज्ञ को देख रहा हूं। मैंने इसे सहजता से लिया, चश्मे ने मेरे साथ हस्तक्षेप नहीं किया। और 16 साल की उम्र में उन्होंने नोटिस करना शुरू कर दिया कि मैं अंधेरे में बदतर और बदतर देखता हूं। इसके अलावा, दृष्टि के कुछ क्षेत्र गिरने लगे, शाब्दिक रूप से: मैं यहाँ देख रहा हूँ, मैं यहाँ नहीं देख रहा हूँ। सच कहूं तो मैं डर गया था।

बिंदु सैन्य पंजीकरण और भर्ती कार्यालय की यात्रा के द्वारा रखा गया था। चिकित्सा आयोग ने एक फैसला जारी किया: "रेटिना की एबियोट्रॉफी।"

अपने माता-पिता के साथ घर पर, हमने पूरे इंटरनेट को उल्टा कर दिया, परिचितों के माध्यम से हमें कई नेत्र रोग विशेषज्ञ प्रोफेसरों से परामर्श प्राप्त हुआ, इज़राइल, जर्मनी, यूएसए में क्लीनिकों तक पहुंच मिली ... जहां भी हमने सोचा कि दवा सब कुछ कर सकती है, हमें बताया गया था कि उपचार के सफल परिणाम की कोई उम्मीद नहीं थी।

मेरे पास अंधेपन के अलावा कोई विकल्प नहीं था।"

"एबियोट्रॉफी Stargardt एक काफी सामान्य अनुवांशिक बीमारी है। आंकड़ों के अनुसार, यह 20,000 लोगों में से एक में होता है। इस प्रकार, केवल रूस में लगभग 7,000 रोगी हैं, जो इसकी वजह से अपनी दृष्टि खो चुके हैं या पहले ही खो चुके हैं।

पीला-धब्बेदार फंडस, इस सिंड्रोम का दूसरा नाम, आमतौर पर किशोरावस्था और शुरुआती किशोरावस्था में ही प्रकट होता है - 12 से 16 साल तक। दृष्टि की हानि आमतौर पर बहुत अचानक आती है - मिखाइल के मामले में, इस प्रक्रिया में केवल छह महीने लगे।

मिखाइल 18 साल की उम्र में, यानी निदान होने के डेढ़ साल बाद यूनिकमेड में आ गया। इस समय तक, वह अँधेरे में शायद ही कुछ देख पा रहा था, वहाँ थे स्कोटोमास- दृष्टि के क्षेत्रों का नुकसान।

सुधार के बिना, दाहिनी आंख ने 20%, बाईं ओर - 15% देखा। प्रकाशिकी के साथ सुधार के बाद, दाहिनी आंख - 65%, बाईं ओर - 55%।

प्रक्रिया के विकास की गतिशीलता ने 20 साल की उम्र तक दृष्टि के पूर्ण नुकसान की कल्पना करना संभव बना दिया।

Stargardt का अध: पतन एक वाक्य नहीं है

"हमने खोजना जारी रखा, और यूनिकामेड वेबसाइट पर हमने पढ़ा कि वे स्टारगार्ड सिंड्रोम का इलाज करते हैं! विश्वास करना कठिन था, लेकिन हम मास्को गए।

पहले से ही पुनर्योजी चिकित्सा के पहले सत्र के बाद, मैंने अंधेरे में बेहतर देखना शुरू कर दिया, मेरी दृष्टि में सुधार हुआ। ऐसा लगता है कि किसी ने आखिरकार उस गंदी विंडशील्ड को धो दिया जिसने दृश्य को अवरुद्ध कर दिया था। उपन्यास!

कुल मिलाकर, मैं अब तक तीन सत्रों से गुज़र चुका हूँ - अब मेरे पास एक विराम है। 6 महीने के बाद, आपको एक और प्रक्रिया से गुजरना होगा। वैसे, मैं पहले ही मोटरस्पोर्ट में लौट चुका हूँ, जिसमें रात की दौड़ भी शामिल है!"

"बेशक, मिखाइल के मामले में कोई चमत्कार और कोई कल्पना नहीं है।

संक्षेप में, पुनर्योजी चिकित्सा एक अद्वितीय ऑटोलॉगस सेल प्रत्यारोपण पर आधारित है जो रेटिना नवीकरण को उत्तेजित करता है (उपसर्ग "ऑटो" का अर्थ एक प्रत्यारोपण है, जिसके लिए कोशिकाएं स्वयं व्यक्ति से ली जाती हैं और उसे प्रत्यारोपित किया जाता है)।

विधि का अनुप्रयोग लगभग सभी रोगियों में सकारात्मक प्रभाव दिखाता है। देखने के क्षेत्र का विस्तार होता है, इसकी तीक्ष्णता में सुधार होता है। और यदि रोग अनुवांशिक या गंभीर रूप से उपेक्षित नहीं है, तो हम हमेशा दृश्य तीक्ष्णता और गुणवत्ता में महत्वपूर्ण सुधार देखते हैं।

मिखाइल जैसी जटिल बीमारियां बढ़ना बंद कर देती हैं। रेटिना की स्थिति और उसके पोषण में सुधार होता है - क्रमशः, उल्लेखनीय रूप से सुधार करता हैऔर दृश्य समारोह।

मिखाइल के मामले में, पुनर्योजी चिकित्सा के पहले सत्र के तीन महीने बाद, स्कोटोमा गायब हो गया, और दृश्य संकेतक निम्नानुसार बदल गए:

प्रकाशिकी के बिना: दाहिनी आंख - 30%, बाईं आंख - 25%

चयनित प्रकाशिकी के साथ: दाहिनी आंख - 85%, बाईं आंख - 75%।

अब, तीन उपचार सत्रों के बाद, मिखाइल को अभी और चिकित्सा की आवश्यकता नहीं है, लेकिन 6-8 महीनों में उसे एक परीक्षा के लिए वापस आना होगा: विधि कितनी भी जादुई क्यों न हो, किसी ने अभी तक जीन को पुन: प्रोग्राम करना नहीं सीखा है, और परिणाम बनाए रखें, उपचार समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।"

मरीना युरेविना, यूनीकामेड क्लिनिक की मुख्य चिकित्सक

मिखाइल का मामला अद्वितीय से बहुत दूर है: यूनिकामेड में हम उन लोगों से संपर्क करते हैं जिन्हें अन्य क्लीनिकों ने अस्वीकार कर दिया है। और गैर-दृष्टि के चरण में भी, उनमें से कई, पुनर्योजी चिकित्सा के लिए धन्यवाद, दृष्टि बहाल करते हैं।

कैसी है प्रक्रिया

पुनर्योजी चिकित्सा के लिए अस्पताल में रहने की आवश्यकता नहीं होती है। कोशिका सामग्री का प्रत्यारोपण एक दिन के भीतर आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है: रोगी क्लिनिक में 10-12 घंटे बिताता है।

लेकिन जो बाहर से चमत्कार जैसा लगता है वह वास्तव में श्रमसाध्य कार्य का परिणाम है।

एक प्रत्यारोपण का उत्पादन अस्थि मज्जा के नमूने के साथ शुरू होता है। फिर इसे खास तरीके से तैयार किया जाता है। सेल तैयार करने की प्रक्रिया बहुत जटिल है। इसके लिए विशेष उपकरण की आवश्यकता होती है, प्रक्रिया में कई शीर्ष सेल जीवविज्ञानी की एक साथ भागीदारी, और कई ऑपरेशनों के सटीक अनुक्रमिक निष्पादन की आवश्यकता होती है।

एक विशेष तकनीक द्वारा प्राप्त सामग्री को रोगी को उसकी बीमारी और दृष्टि के अंगों की स्थिति के आधार पर पेश किया जाता है।

शाम को, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच के बाद, आपको अगली प्रक्रिया तक घर से छुट्टी दे दी जाती है। प्रक्रियाओं के बीच का अंतराल व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है, लेकिन उनका प्रभाव संचयी होता है। और अगर पहली, दूसरी और तीसरी प्रक्रियाओं के बीच तीन महीने लगते हैं, तो तीसरे और चौथे के बीच छह महीने गुजर सकते हैं। और इसी तरह।

प्रक्रियाओं के बीच, Stargardt रोग के उपचार की आवश्यकता होती है नियमित गतिशील निगरानीसमय पर संभावित दृष्टि हानि को "अवरोधन" करने के लिए एक नेत्र रोग विशेषज्ञ।

बेशक, पूर्ण या आंशिक दृष्टि के नुकसान की प्रतीक्षा किए बिना, प्रारंभिक अवस्था में बीमारी का इलाज करते समय प्रभाव प्राप्त करना आसान होता है। यदि आप नोटिस करते हैं कि दृष्टि खराब हो जाती है(विशेष रूप से अंधेरे में या गोधूलि में), यदि देखने का क्षेत्र संकुचित हो गया है, यदि रंग आपको कम चमकीले लगने लगे हैं, तो एक नेत्र रोग विशेषज्ञ को देखने के लिए समय निकालें।

असाध्य रोग कम और कम होते जा रहे हैं - और यूनिकामेड क्लिनिक में हमारे पास इसके लिए हर अवसर है। पुनर्योजी चिकित्सा न केवल स्टारगार्ड रोग के रोगियों में सकारात्मक परिणाम दिखाती है, बल्कि ऑप्टिक तंत्रिका शोष, विभिन्न प्रकृति के धब्बेदार अध: पतन और अन्य रूपों के उपचार में भी सकारात्मक परिणाम दिखाती है।

परिभाषा

Stargardt रोग रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र का एक अध: पतन है जो PES में शुरू होता है और 10-20 वर्ष की आयु में दृश्य तीक्ष्णता में द्विपक्षीय कमी के रूप में प्रकट होता है।

आईसीडी-10 कोड

H35.5 वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी।

वर्गीकरण

रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण के आधार पर स्टारगार्ड रोग के चार रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: धब्बेदार क्षेत्र में, मध्य परिधि पर (फंडस फ्लेविमाकुलैटस), पैरासेंट्रल क्षेत्र में, साथ ही केंद्र में और परिधि पर स्थानीयकरण के साथ मिश्रित रूप। .

एटियलजि

वर्तमान में, आनुवंशिक अध्ययनों की मदद से, यह साबित हो गया है कि स्टारगार्ड की बीमारी और पीले-धब्बेदार फंडस एक ही बीमारी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ हैं, जिसमें एक ऑटोसोमल रिसेसिव, शायद ही कभी ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम होता है।

पोजिशनल क्लोनिंग ने स्टारगार्ड की बीमारी के लिए एबीसीआर जीन का मुख्य स्थान निर्धारित किया, जिसे फोटोरिसेप्टर में व्यक्त किया गया है। एबीसीआर एटीपी-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर सुपरफैमिली का सदस्य है। Stargardt रोग के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुक्रम में, गुणसूत्रों 13q और 6q14 पर उत्परिवर्तित जीन का स्थानीयकरण निर्धारित किया गया था; स्टारगार्ड रोग के केंद्रीय और परिधीय रूपों के लिए लोकस मैपिंग में एसोसिएशन विश्लेषण।

रोगजनन

आरपीई में लिपोफ्यूसिन का गहन संचय होता है। यह लाइसोसोम के ऑक्सीडेटिव फ़ंक्शन को कमजोर करता है, आरपीई कोशिकाओं के पीएच को बढ़ाता है, जिससे झिल्ली अखंडता का उल्लंघन होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप के साथ, जैसे-जैसे प्रक्रिया विकसित होती है, मैकुलर क्षेत्र की नेत्र संबंधी तस्वीर का एक अलग रूप होता है: "टूटी हुई धातु" से "बैल की आंख", "जाली कांस्य" और कोरॉइड के शोष।

सांड-आंख की घटना को नेत्रहीन रूप से हाइपोपिगमेंटेशन की एक विस्तृत रिंग से घिरे एक अंधेरे केंद्र के रूप में देखा जाता है, जिसके बाद आमतौर पर हाइपरपिग्मेंटेशन की एक और रिंग होती है। रेटिना के जहाजों को नहीं बदला जाता है, ओएनएच अस्थायी तरफ पीला होता है, जो पेपिलोमाक्यूलर बंडल में तंत्रिका तंतुओं के शोष से जुड़ा होता है। फव्वारा प्रतिवर्त और धब्बेदार ऊंचाई (उम्बो) अनुपस्थित हैं।

विभिन्न आकारों, आकृतियों और विन्यासों के रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम में आंख के पीछे के ध्रुव में पीले-सफेद धब्बों की उपस्थिति पीले-धब्बेदार फंडस (फंडस फ्लेविमैकुलैटस) की एक विशेषता है। समय के साथ, इन धब्बों का रंग, आकार, आकार बदल सकता है। प्रारंभ में अच्छी तरह से परिभाषित किनारों वाले पीले धब्बे अस्पष्ट सीमाओं के साथ धूसर हो सकते हैं या कुछ वर्षों के बाद गायब हो सकते हैं।

निदान

इतिहास

रोग की शुरुआत का समय (बचपन या किशोरावस्था में) इसके निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

हिस्टोलॉजिकल रूप से, फंडस के मध्य क्षेत्र में वर्णक की मात्रा में वृद्धि, आसन्न आरपीई के शोष, वर्णक उपकला के शोष और अतिवृद्धि का एक संयोजन नोट किया जाता है। पीले धब्बे लिपोफ्यूसिन जैसी सामग्री द्वारा दर्शाए जाते हैं।

वाद्य अनुसंधान

Stargardt रोग के सभी रोगियों में परिधि बचपन या किशोरावस्था से प्रक्रिया के समय और प्रसार के आधार पर विभिन्न आकारों के सापेक्ष या पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा को प्रकट करती है। पीले-धब्बेदार फंडस के साथ, धब्बेदार क्षेत्र में कोई परिवर्तन नहीं देखा जाता है, देखने का क्षेत्र नहीं बदला जा सकता है।

प्रक्रिया के केंद्रीय स्थानीयकरण के साथ अधिकांश रोगियों में रंग विसंगति का रूप ड्यूटेरोनोपिया, लाल-हरे रंग की डिस्क्रोमेसिया या अधिक स्पष्ट है।

पीले-धब्बेदार फंडस के साथ, रंग दृष्टि नहीं बदली जा सकती है। स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी में स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता मध्यम में उल्लेखनीय कमी और उच्च स्थानिक आवृत्तियों के क्षेत्र में इसकी पूर्ण अनुपस्थिति के साथ स्थानिक आवृत्तियों की पूरी श्रृंखला में महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है - "पैटर्न-शंकु डिस्ट्रोफी"। कंट्रास्ट संवेदनशीलता (शंकु प्रणाली की चालू और बंद गतिविधि) रेटिना के मध्य क्षेत्र में 6-10 डिग्री के भीतर अनुपस्थित है।

ईआरजी और ईओजी। मैकुलर ईआरजी पहले से ही स्टारगार्ड के डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप के प्रारंभिक चरणों में कम हो जाता है और उन्नत चरणों में दर्ज नहीं किया जाता है।

फंडस फ्लेविमाकुलैटस गैंज़फेल्ड के प्रारंभिक चरणों में ईआरजी और ईओजी सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं: उन्नत चरणों में, ईआरजी के शंकु और रॉड घटक कम हो जाते हैं, जो असामान्य हो जाता है, और ईओजी पैरामीटर भी बदल जाते हैं। इस रूप वाले मरीजों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। दृश्य तीक्ष्णता, रंग दृष्टि, देखने का क्षेत्र सामान्य सीमा के भीतर है। डार्क अनुकूलन सामान्य या थोड़ा कम हो सकता है।

एफएजी पर, एक सामान्य "बैल की आंख" घटना के साथ, एक सामान्य पृष्ठभूमि के खिलाफ, "अनुपस्थिति", या गाइनोफ्लोरेसेंस के क्षेत्र, दृश्यमान कोरियोकेपिलरी, "डार्क", या "साइलेंट" कोरॉइड के साथ पाए जाते हैं। मैकुलर क्षेत्र में प्रतिदीप्ति की अनुपस्थिति को लिपोफसिन के संचय द्वारा समझाया गया है, जो फ़्लोरेसिन को ढाल देता है। हाइपोफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्र हाइपरफ्लोरेसेंट बन सकते हैं, जो आरपीई शोष के क्षेत्र से मेल खाती है।

क्रमानुसार रोग का निदान

मैकुलर क्षेत्र के विभिन्न अपक्षयी रोगों की नैदानिक ​​​​तस्वीर की समानता का निदान करना मुश्किल हो जाता है। Stargardt की बीमारी का विभेदक निदान पारिवारिक ड्रूसन, फ़ंडस एल्बिपंक्टेटस, कंडोरी रेटिनल स्पॉट, प्रमुख प्रगतिशील फोवियल डिस्ट्रोफी, कोन, कोन-रॉड और रॉड-कोन डिस्ट्रोफी, जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस, विटेलिफ़ॉर्म मैकुलर डिस्ट्रोफी और अधिग्रहित ड्रग-प्रेरित डिस्ट्रोफी के साथ किया जाना चाहिए। (जैसे, क्लोरोक्वीन रेटिनोपैथी)।

Stargardt का अध: पतन रेटिना (मैक्युला) के मुख्य रूप से केंद्रीय स्थान की शिथिलता है। यह रोग रेटिना के मैक्युला को नुकसान पहुंचाता है, जो बदले में केंद्रीय दृष्टि के नुकसान की धमकी देता है। मैक्युला मानव आंख के रेटिना का केंद्रीय बिंदु है, जहां कॉर्निया द्वारा अपवर्तित किरणें केंद्रित होती हैं।

यह मैक्युला है जो हमें अपने आस-पास की वस्तुओं और लोगों को स्पष्ट रूप से देखने की अनुमति देता है। एक स्वस्थ व्यक्ति की दृश्य प्रक्रिया की एक विशेषता यह है कि परावर्तित किरणें मैक्युला के केंद्र में स्पष्ट रूप से केंद्रित होती हैं, ऐसी दृष्टि को सौ प्रतिशत कहा जाता है। जब कॉर्निया द्वारा परावर्तित किरणों की किरण मैक्युला के सामने स्थित होती है, तो इस घटना को मायोपिया कहा जाता है, और जब इसके पीछे - हाइपरोपिया। मैक्युला एक गोल तल है जो रेटिना के केंद्र में सख्ती से स्थित होता है, पीले रंग का होता है।

पहली बार, एक बीमारी जो रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र को प्रभावित करती है, का वर्णन 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में जर्मनी के एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, कार्ल स्टारगार्ड द्वारा किया गया था। रेटिना के एबियोट्रॉफी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति केवल 20 वीं शताब्दी के अंत में ही साबित हो सकती है। अध्ययन के दौरान, यह पता चला कि स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी का कारण जीन का एक उत्परिवर्तन है जो फोटोरिसेप्टर के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन कोशिकाओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

रेटिना एबियोट्रॉफी के लक्षण काफी कम उम्र में दिखाई देते हैं - 20 साल तक. जब पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो समय पर निदान और रोग का उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण है, अन्यथा एक व्यक्ति कम उम्र में विकलांग होने (बिल्कुल देखने की क्षमता खोने) का जोखिम उठाता है।

Stargardt के सिंड्रोम को वंशानुक्रम के एक पुनरावर्ती मोड की विशेषता है। इसका मतलब यह है कि भले ही माता-पिता एक पैथोलॉजिकल रूप से खतरनाक जीन के वाहक हों, लेकिन जरूरी नहीं कि उनके बच्चे को यह विरासत में मिले। इसके अलावा, इस जीन के वंशानुक्रम की आवृत्ति बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करती है। अपेक्षाकृत हाल ही में, यह साबित हुआ कि स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी भी प्रमुख प्रकार के अनुसार प्रसारित की जा सकती है। लेकिन इस मामले में, विकलांगता विकसित होने की संभावना बहुत कम है।

Stargardt की डिस्ट्रोफी का मुख्य कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप एक प्रोटीन के उत्पादन का उल्लंघन होता है जो एक महत्वपूर्ण कार्य के साथ संपन्न होता है - मैक्युला में स्थित फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं को ऊर्जा स्थानांतरित करने के लिए। नतीजतन, ऊर्जा की कमी से पीड़ित कोशिकाएं शोष शुरू कर देती हैं, जिससे दृष्टि का पूर्ण नुकसान हो सकता है।

रोग के लक्षण Stargardt के सिंड्रोम के प्रकार पर निर्भर करते हैं, जिनमें से दो हैं। Stargardt के धब्बेदार अध: पतन का पहला प्रकार सबसे आम है। यह एक ऐसी बीमारी है जो पुरुषों और महिलाओं दोनों को विरासत में मिलती है। पहले लक्षण दिखाई देते हैं छ: की आयु पर.

दृष्टि के अंगों की जांच करते समय, "बैल की आंख" नामक एक विशिष्ट तस्वीर दिखाई देती है: रेटिना वर्णक उपकला पर भूरे रंग के रंगद्रव्य का संचय दिखाई देता है। "बैल की आंख" लक्षण की अभिव्यक्ति लगभग सभी रोगियों की विशेषता है जो पहले प्रकार के स्टारगार्ड के धब्बेदार अध: पतन के साथ हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, उचित उपचार नहीं किया जाता है, रोगी की दृष्टि तेजी से बिगड़ने लगती है। रंग दृष्टि पहले विफल हो जाती है - रोगी रंग देखना बंद कर देता है। Stargardt के अध: पतन के अंतिम चरण को मैक्युला में स्थित फोटोरिसेप्टर के लगभग पूर्ण शोष की विशेषता है।

दूसरे प्रकार के Stargardt अध: पतन को रोग के लक्षणों के देर से प्रकट होने की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी नेत्र रोग विशेषज्ञ को बहुत बाद में दृष्टि समस्याओं की शिकायत करते हैं। दूसरे प्रकार की स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी न केवल रेटिना को प्रभावित करती है, बल्कि आंख के फंडस को भी प्रभावित करती है, जिस पर कई धब्बे बनते हैं।

प्रकारों के अलावा, Stargardt के सिंड्रोम को भी रूपों में विभाजित किया गया है। रोग के तीन रूप हैं:

1. केंद्रीय।
2. पेरीसेंट्रल।
3. मिला हुआ।

केंद्रीय रूप के साथ, केंद्रीय दृष्टि पीड़ित होती है। इस घटना को केंद्रीय स्कोटोमा (ग्रीक में "स्कोटोस" का अर्थ "अंधेरा") कहा जाता है। रोग के पेरीसेंट्रल रूप के साथ, परिधीय दृष्टि ग्रस्त है। सबसे खतरनाक रूप मिश्रित है। यह केंद्रीय दृष्टि के स्कोटोमा द्वारा विशेषता है, जो धीरे-धीरे परिधीय दृष्टि से गुजरता है।

निदान

जितनी जल्दी रोगी अपनी समस्या के साथ नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाता है, उतना ही आसान उपाय करना होगा जो दृष्टि के पूर्ण नुकसान को रोक देगा। इसलिए, बचपन में ही किसी विशेषज्ञ की मदद लेनी चाहिए, जब स्टारगार्ड के सिंड्रोम के पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देने लगे हों।

एक रोगी में स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​​​उपायों के परिसर में निम्नलिखित प्रकार के अध्ययन शामिल हैं:

• नेत्रदान;
• परिधि;
• फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी;
• ऊतकीय परीक्षा;
• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण;
• पीसीआर डायग्नोस्टिक्स।

ऑप्थल्मोस्कोपी आंख के कोष का एक अध्ययन है। विश्लेषण एक नेत्रगोलक का उपयोग करके किया जाता है। रेटिना के एबियोट्रॉफी के विकास के साथ, ऑप्थाल्मोस्कोपी कम रंजकता की एक अंगूठी का पता लगा सकता है, जिसे एक अन्य रिंग द्वारा तैयार किया जाता है, जिसमें हाइपरपिग्मेंटेड कोशिकाएं शामिल होती हैं। इस घटना को कहा जाता है "बैल-आंख".

परिधि का उद्देश्य रोगी की आंख के देखने के क्षेत्र का निर्धारण करना है। विश्लेषण के लिए, एक विशेष उपकरण का उपयोग किया जाता है - परिधि। इसके अलावा, विश्लेषण के लिए, रोगी को विभिन्न रंगों की वस्तुओं को दिखाया जा सकता है और उनकी दृष्टि के अंगों की प्रतिक्रिया का निरीक्षण कर सकते हैं। जब Stargardt के अध: पतन के लक्षण प्रकट होते हैं, तो परिधि केंद्रीय स्कोटोमा का निदान कर सकती है।

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी रेटिना संबंधी विकारों का निदान करने में मदद कर सकती है। अध्ययन के लिए, रोगी को एक विशेष दवा, फ्लोरेसिन के साथ अंतःक्षिप्त इंजेक्शन लगाया जाता है, जो आपको आंख के संवहनी नेटवर्क को उजागर करने की अनुमति देता है। अध्ययन के परिणाम विशेष कैमरों द्वारा दर्ज किए जाते हैं। पहली तस्वीर बिना फिल्टर के ली गई है।

कोई भी हिस्टोलॉजिकल अध्ययन मुख्य रूप से ऊतकों और अंगों के आकारिकी का विश्लेषण करने के उद्देश्य से होता है। रेटिना के एबियोट्रॉफी के साथ, एक हिस्टोलॉजिकल परीक्षा फंडस के केंद्र में लिपोफ्यूसीन का पता लगा सकती है, साथ ही साथ एट्रोफाइड और हाइपरट्रॉफाइड वर्णक उपकला कोशिकाओं का एक ध्यान देने योग्य संयोजन भी हो सकता है।

कम उम्र में आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के उपयोग से स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी के पहले लक्षण दिखाई देने से पहले ही रोगजनक रूप से खतरनाक जीन उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव हो जाता है।

पीसीआर डायग्नोस्टिक्स वायरस और बैक्टीरिया के डीएनए का पता लगाने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली सबसे प्रभावी शोध पद्धति है जो मानव शरीर के लिए रोगजनक रूप से खतरनाक है। स्टारगार्ड की बीमारी में, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन विशिष्ट डीएनए जांच के उपयोग के दौरान न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन का पता लगाने में सक्षम है।

इलाज

दुर्भाग्य से, आज वंशानुगत बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। रेटिना की एबियोट्रॉफी यहां कोई अपवाद नहीं है। Stargardt रोग का उपचार केवल एक सहायक प्रभाव के लिए निर्देशित किया जा सकता है, अर्थात रोग के लक्षणों को समाप्त करने के लिए और दृष्टि के पूर्ण नुकसान को रोकना.

Stargardt के धब्बेदार अध: पतन के उपचार के उपायों के परिसर में शामिल हैं:

1. टॉरिन इंजेक्शन।
2. एंटीऑक्सीडेंट इंजेक्शन।
3. पेंटोक्सिफायलाइन।
4. एक निकोटिनिक एसिड।
5. स्टेरॉयड।
6. जटिल विटामिन थेरेपी।

इसके अलावा, निम्नलिखित उपचार विधियों का उपयोग किया जा सकता है:

• औषधीय वैद्युतकणसंचलन;
• अल्ट्रासाउंड;
• लेजर उत्तेजना;
• रेटिना का पुनरोद्धार।

औषधीय वैद्युतकणसंचलन आपको करंट का उपयोग करके रोगी की त्वचा के नीचे दवाओं को इंजेक्ट करने की अनुमति देता है। यह विधि दवाओं को बचाती है, क्योंकि दवा वैद्युतकणसंचलन के लिए वांछित उपचार परिणाम प्राप्त करने के लिए दवाओं की बहुत कम खुराक की आवश्यकता होती है। के बारे में दो दिन मेंप्रक्रिया के बाद, दवा पूरी तरह से शरीर द्वारा संश्लेषित होती है।

एक लेजर के साथ रेटिना की उत्तेजना का एक ट्रॉफिक और पुनर्योजी प्रभाव होता है। रेटिना के पुनरोद्धार की विधि मैक्युला में मांसपेशी फाइबर के प्रत्यारोपण की अनुमति देती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

आज तक, वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के लिए कोई प्रभावी तरीका नहीं है।

Stargardt रोग के लिए उपयोग किए जाने वाले चिकित्सीय उपाय केवल दृष्टि हानि की प्रक्रिया को रोक सकते हैं।

एक रोगी जिसे रेटिनल एबियोट्रॉफी का निदान किया गया है, उसे नियमित रूप से एक नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए और धूप का चश्मा पहनना चाहिए।