Brzo starenje. Utjecaj slobodnih radikala. Nepovoljni vanjski faktori

Starenje cijelog organizma je prirodan i neizbježan proces programiran od prirode, što je jedan od glavnih problema biologije i medicinske nauke općenito.

Iako su promjene u izgledu prirodne, fiziološke, ali vrijeme njihovog pojavljivanja ovisi o mnogim uzročnim faktorima - genetskim, nasljednim, godinama. Potonje su određene utjecajem organizma koji stari na sve organe i tkiva, uključujući kože. Koji su uzroci i kako spriječiti prerano starenje kože.

Uzroci preranog starenja kože

To spoljašnje manifestacije patološko uvenuće uključuje:

stanjivanje i smanjenje debljine potkožnog masnog sloja;
suhoća, svrab i ljuštenje epitela stratum corneum;
promjena boje kože lica;
smanjen turgor kože i ptoza gravitacionog tkiva;
rano pojavljivanje bora, nabora na licu;
vaskularne promjene u obliku širenja površinskih žila (), pojava vaskularnih "mreža" i "zvjezdica";
prerano starenje kože ruku;
rano i.

Ove pojave počinju da se javljaju od 25. godine, a u prisustvu štetnih faktora, ponekad i ranije. Sa starenjem se sve više povećavaju. Patološko, ili prerano, starenje je praćeno promjenama unutrašnje organe i tkiva i karakteriše ga viši, u poređenju sa ljudima istog starosna kategorija, stopa pojavljivanja promjena u izgledu osobe. U ovim slučajevima mi pričamo o napredovanju, prekoračenju biološke starosti, u poređenju sa podacima iz pasoša.

Neraskidivo uvenuće kože povezano je s promjenama u cijelom tijelu. Shodno tome, faktori koji uzrokuju rano starenje kože su u osnovi isti kao oni koji ubrzavaju pojavu starosnih promjena u tijelu. Dakle, na brzinu razvoja starosnih promjena na koži stalno ili povremeno utječu brojni nepovoljni, takozvani „svakodnevni“ faktori:

Interni ili endogeni.
Eksterni ili egzogeni.
Kombinacija unutrašnjih i spoljašnjih faktora.

Endogeni negativni faktori

Oni su uglavnom povezani sa slabljenjem opšteg imuniteta i kršenjem nivoa polnih hormona u krvi, posebno estrogena, kod žena. Osim toga, za razvoj preranog starenja, neadekvatno funkcionisanje nervnog, endokrinog, mikrocirkulacijskog sistema, organa za izlučivanje i respiratorni sistemi. Svi oni daju koži sposobnost održavanja biohemijskih procesa, temperature i barijernih funkcija, te lokalnog imuniteta na potrebnom nivou.

Stoga, najviše česte bolesti vodi do rano starenje koža je patološka endokrini sistem, posebno dijabetes melitus, smanjena funkcija štitne žlijezde, hipotalamo-hipofizni sindrom, bolesti žlijezda unutrašnja sekrecija genitalije, ishemijska bolest srčana i kardiovaskularna insuficijencija, kronična plućne patologije, smanjenje stepena op imunološka zaštita, što također dovodi do smanjenja lokalnog imuniteta, autoimunih bolesti vezivno tkivo.

Ne mali značaj imaju i patologija jetre i žučnog sistema, bolesti probavnog trakta i urinarnog sistema, kršenja metabolički procesi u telu. Osobine preranog uvenuća kod muškaraca povezane su, pored navedenog, uglavnom sa smanjenjem (prema raznih razloga) nivoi muških polnih hormona u krvi, jer imaju stimulativni učinak na lojne i znojne žlijezde.

Sasvim je prirodno da puna opskrbljenost kože kisikom, vitaminima, mikroelementima, hormonima itd., naravno, ovisi o sadržaju ovih komponenti u tijelu, ali ne treba potcjenjivati njihovu opskrbu stanica putem krvi. i limfnog mikrocirkulacijskog sistema, kao i ulogu ovih mehanizama u uklanjanju produkata raspadanja i procesima ćelijske regeneracije.

Egzogeni faktori

To uključuje uglavnom:

Nepovoljna ekološka situacija (od 40 do 60%), u kojoj ambijentalni vazduh sadrži značajne koncentracije štetne za organizam hemijska jedinjenja;
Prekomjerna ekspozicija ultraljubičasto zračenje na nezaštićenoj koži kreme za sunčanje, kao i zanemarivanje upotrebe krema nakon sunčanja koje pomažu u neutralizaciji djelovanja sunčevog zračenja;
Nedovoljna ili, obrnuto, prekomjerna vlaga okruženje;
neracionalna ishrana, prekomjerna težina tijelo i nedostatak fizičke aktivnosti;
Često stresnim uslovima i produženi psihoemocionalni stres;
Zlostavljanje alkoholna pića, kao i pušenje, kod kojih postoji hronična intoksikacija nikotinom, grčevito mala perifernih sudova, dovodi do poremećaja mikrocirkulacije krvi i do pogoršanja isporuke kiseonika u tkiva i hranljive materije. Osim toga, neki kemijski spojevi sadržani u duhanu uništavaju proteine, među kojima su atomi metala (proteini metala) uključeni u sintezu kože i elastina, što rezultira smanjenjem elastičnosti kože uz intenzivno stvaranje bora;
Boje i konzervansi prehrambenih proizvoda i komponente neke kozmetike, kao i proizvodi kućne hemije doprinosi alergijskim i upalnim reakcijama;
Nivo društvenog statusa, uključujući biološke i psihološke potrebe i društvene mogućnosti za njihovo zadovoljenje.

Osnovni mehanizmi

Mehanizmi patološkog starenja su specifični fiziološki i biohemijski procesi kroz koje na ljudski organizam utiču negativni endogeni i egzogenih faktora. Među različitim mehanizmima koji se trenutno nalaze, glavni značaj pridaju se takozvanim reakcijama slobodnih radikala, zbog kojih dolazi do stvaranja slobodni radikali i agresivno reaktivne vrste kiseonika.

Slobodni radikali su "fragmenti" molekula kojima nedostaju elektroni. Njihova reaktivna aktivnost je posljedica sposobnosti da pridruže sebi elektrone iz drugih molekula. Takva biohemijska reakcija je neophodna kako bi se osigurao tok normalnih metaboličkih procesa u tijelu. U normalnim fiziološkim uslovima, tijelo striktno kontrolira količinu molekula slobodnih radikala.

Međutim, pod uticajem negativni faktori, posebno hemijskih spojeva okoline i ultraljubičastih zraka, stvara se višak i nakupljanje slobodnih radikala. Dovode do uništenja stanične membrane, ćelijskih lipida, proteina, mitohondrija i DNK. Posljedica ovog utjecaja je prerana smrt stanica, prevlast degenerativnih procesa nad ćelijskom regeneracijom, ubrzana degradacija i poremećaj sinteze proteina kolagena i elastina. Sve ove pojave objedinjuje naziv "oksidativni stres".

Vlakna kolagena i elastina igraju posebno važnu ulogu u stanju kože, dajući joj stanje snage, čvrstoće i elastičnosti. S godinama dolazi do postepenog smanjenja njihovog volumena i količine. No, pod utjecajem nagomilanih slobodnih radikala, što je posebno važno, dolazi do značajnih promjena u njihovoj strukturi i fizičko-hemijskim svojstvima, zbog čega se smanjuje čvrstoća i elastičnost kože, formiraju se bore i nabori, a pojavljuju se tkiva lica i drugih dijelova tijela. .

Drugi značajan mehanizam je smanjenje zasićenosti kože molekulima vode i uništavanje njenog epidermalnog sloja kao barijere. Rezultat je povećana osjetljivost kože na utjecaj bakterijskih, fizičkih i kemijskih faktora.

Dakle, sumirajući odjeljak, potrebno je istaknuti glavne mehanizme i manifestacije starenja. Prvi uključuju:

Usporavanje ćelijske obnove.
Kvantitativno smanjenje i strukturno i kvalitativno kršenje proteina kolagena i elastina.
Poremećaj mikrocirkulacije u tkivima i povećana permeabilnost vaskularnog zida, što dovodi do dehidracije kože i edema međućelijskog tkiva.
Uništavanje epidermalne barijere.
Akumulacija metaboličkih proizvoda.

Kako se mogu spriječiti rani destruktivni procesi?

Uprkos izvesnoj „autonomiji“ kože, njihovo uspešno funkcionisanje ne može a da zavisi od stanja celog organizma ili njegovih pojedinačnih sistema, a od uticaja samo kozmetika a lijekovi ne mogu usporiti procese ranog starenja kože.

Zbog moderne medicine nema dovoljno načina da utiče na genetske i starosne faktore starenja, tada su glavni napori nje i kozmetologije usmereni na eliminisanje ili ograničavanje uticaja „svakodnevnih faktora“. Identifikacija uzroka omogućava prevenciju starenja ili barem usporavanje njegovog razvoja. Za ove namjene potrebno je:

prevencija stresnih situacija i psiho-emocionalnih poremećaja i povećanje otpornosti na njihovo djelovanje;
racionalna prehrana, pravilan način rada i odmora, normalizacija sna;
prestanak pušenja i zloupotrebe alkohola;
liječenje bolesti ili korekcija rada unutrašnjih organa lijekovima i drugim sredstvima;
korekcija opšteg imunološkog stanja i lokalnog imuniteta;
povećanje mogućnosti regulacije organizma adaptivnim mehanizmima (poboljšanje metabolizma, normalizacija hormonske pozadine, ubrzanje eliminacije toksina i toksina iz organizma itd.);
pravilnu i redovnu njegu kože kozmetikom protiv starenja.

Od velikog značaja u borbi protiv oksidativnog stresa postala je povećana upotreba i vanjska upotreba prirodnih antioksidansa koji mogu blokirati oksidativne reakcije slobodnih radikala, kao i njihova primjena u kozmetologiji i medicini u obliku lijekova.

Kako izbjeći prerano starenje kože?

Starenje nije bolest, već stanje organizma, koje je posljedica naslijeđa i starosne karakteristike. Trenutno medicina i savremena kozmetologija imaju vrlo mali potencijal da utiču na genetske i starenje povezane uzroke starenja.

Istovremeno, prerano uvenuće je predmet njihove pažnje. Stoga su njihovi glavni zadaci otklanjanje „svakodnevnih“ uzročnih faktora i ranih manifestacija venuća, kao i ispravnu primjenu metode anti-age terapije. Na to u velikoj mjeri može utjecati i sama osoba koja je upoznata sa uzrocima ranog sušenja kože.

Starenje ljudskog tijela je složen biološki proces koji odražava samo jednu stranu razvoja tijela.

Stručnjaci razlikuju dva tipa starenja: prirodno ili fiziološko i prerano, koje se pod uticajem životnih uslova i raznih bolesti razvija ubrzanim tempom.

Koliko god tužno bilo, ali drugi tip, odnosno prerano starenje, najčešći je oblik oronuća u našem društvu.

Sa ovom vrstom starosne promjene nastaju mnogo ranije nego sa fiziološkim, a biološka starost prevladava nad kalendarskom.

Uzroci preranog starenja

Znakovi preranog starenja često se pojavljuju do 40. godine, smanjujući kvalitetu ljudskog života. Među uzrocima preranog starenja mogu se razlikovati vanjski i unutrašnji faktori.

Nepovoljni vanjski faktori

To uključuje česti stres, loše navike, neispravnost prirodnog bioritma, pothranjenost dovode do preranog trošenja organa i tkiva. Često su uzročnici bolesti koje ubrzavaju biološko starenje organizma.

Ljudi koji doživljavaju gore navedeno nepovoljni faktoričešće obolijevaju od artritisa, katarakte, ateroskleroze, demencije, bolesti gastrointestinalnog trakta i onkološke bolesti.

Bolesti

Postoji niz bolesti koje brzo uzrokuju znakove preranog starenja organizma. Ako je osoba bolesna od cerebralne vaskularne skleroze, peptički ulkus, tuberkuloza, dijabetes melitus, imunodeficijencija, znaci senilne dotrajalosti odmah se javljaju u tijelu - držanje, kosa, promjena kože.

Emocionalni i mentalni stres

Šteta po zdravlje stresna situacija uzrok su preranog starenja. Najopasniji je pretjeran stres ili kada je konstantan.

Prisutnost depresivnih misli, nemogućnost emocionalnog pražnjenja, izgovaranja uznemirujuće situacije ili jednostavnog prebacivanja, opsjednutosti problemima - negativno utječu na mentalno i fizičko zdravlje osobe.

oni zovu:

napetost mišića u vratu i ramenima,
glavobolja,
nesanica
probavne smetnje,
anksioznost
promjene raspoloženja,
negativne misli
i osjećaj umora.

Sindrom hronični umor stručnjaci ga smatraju modelom ubrzanog starenja organizma.

Stalni nedostatak sna

Poremećaj spavanja ili nedovoljno sna štetno je za cjelokupno zdravlje. Svaka osoba ima svoju potrebu za odmorom, da bi se dobro odmorio i povratio snagu dovoljno je 7-8 sati sna.

Ako osoba ne spava dovoljno stalno i dugo, može doći do toga hronična deprivacija snašto dovodi do kršenja fiziološke funkcije tijelo:

javlja se razdražljivost, gubi se smisao za humor,
promijeniti fiziološka svojstva mozak, što dovodi do gubitka pamćenja i nemogućnosti koncentracije,
svaki dan osoba doživljava glavobolje i vrtoglavicu,
odgovor je smanjen.

A svi ovi znakovi zajedno stvaraju poteškoće u rješavanju problema.

Ponekad se osoba namjerno lišava sna, objašnjavajući to time da nema dovoljno vremena za kreativnost ili posao, pogrešno vjerujući da je šteta gubiti vrijeme na spavanje.

Tako izaziva kvarove u svom zdravlju, čija će obnova trajati još više vremena.

Također je važno da je nemoguće odspavati unaprijed, tijelo nije prilagođeno na to, a kao rezultat toga, možete dobiti slabost, letargiju i glavobolju.

Slično tome, pretjerani san ne donosi odmor, već umor i pad snage i energije. Zdravo telo.

Neuravnotežena ishrana

Našim ćelijama, tkivima i organima potrebna je energija koju telo dobija iz hrane. Racionalna prehrana doprinosi normalnoj obnovi stanica, njihovom podmlađivanju.

AT zdravo telo u roku od godinu dana ćelije jetre se potpuno obnavljaju, a mlade ćelije kože zamenjuju stare 12 puta u tom periodu. Da bi se ćelije podmladile potrebna im je uravnotežena ishrana.

Često, u ljudskoj hrani, kalorijski sadržaj unesene hrane premašuje troškove energije. Neiskorištena energija se skladišti u tijelu u obliku masti, a gojaznost uzrokuje niz zdravstvenih problema i uzrokuje starenje ljudskog organizma.

Treba imati na umu da su tijelu potrebne aminokiseline, vitamini, minerali, elementi u tragovima, lecitin, Omega-3, sve što se nalazi u prirodnoj hrani, povrću, voću i začinskom bilju. Ako se pravilno hrani, osoba se osjeća punom snage i energije.

Loše navike

Pušenje, piće i droge su glavni loše navike uništavanje zdravlja i života. Dakle, pušenje izaziva snažan udarac respiratornom i kardiovaskularnom sistemu.

Često pušenje izaziva porast pritiska, povećanje holesterola u krvi, što dovodi do srčanih oboljenja i moždanog udara.

Prekomjerna konzumacija alkohola uništava krvna zrnca, što može izazvati pojavu mnogih bolesti, kao što su pankreatitis, dijabetes, gastritis, ateroskleroza i koronarna bolest.

Alkohol uništava jetru, remeti metabolizam, funkcije regulacije šećera u krvi. Ništa manje ozbiljnu zabrinutost izaziva pivski alkoholizam, koji također uništava ne samo organe i sisteme tijela, već i ljudsku psihu.

A lijekovi dovode do potpunog poraza tijela. Droga je put degradacije društva, statistika pokazuje da je Rusija već na 3. mjestu u svijetu po upotrebi droga nakon Afganistana i Irana.

Više od 2,5 miliona ljudi u našoj zemlji je zavisno od droga koje im narušavaju zdravlje. Srce, krvni sudovi, mozak, probava, disanje pate od droga, poremećena je ljudska psiha, reproduktivnu sposobnost i imunitet. Ali najvažnije je da droga značajno skraćuje život čovjeka!

Nepovoljni unutrašnji faktori

Unutarnji uzroci preranog starenja tijela uključuju izloženost slobodnim radikalima, autointoksikaciju, autoimune procese i poremećenu funkciju mozga.

Autointoksikacija

U toku normalnog ljudskog života, u njegovom telu se proizvode toksične supstance koje sam organizam izlučuje. Ali ako sistem za izlučivanje ne nosi se sa svojim funkcijama, toksični proizvodi se ponovno apsorbiraju u krv i dolazi do postupnog trovanja tijela otrovima ili autointoksikacije.

To se događa kod bolesti poput uremije, anurije, zatvora i crijevne opstrukcije, kod metaboličkih poremećaja povezanih sa dijabetesom, tireotoksičnom strumom, pa čak i s toksikozom trudnoće. U tom slučaju osoba se osjeća loše, slabost, glavobolja i vrtoglavica, mučnina ili povraćanje.

Autointoksikacija se otklanja aktiviranjem izlučne funkcije organizma, otklanjanjem uzroka koji su je izazvali, upotrebom lijekovi(diuretik i dijaforetik), transfuzija krvi…. Kod zatajenja bubrega koriste se radikalnije metode.

Utjecaj slobodnih radikala

Slobodni radikali su glavni uzrok preranog starenja organizma, uzrokujući aterosklerozu, rak, srčani i moždani udar, bolesti kože, imunog i nervnog sistema.

Ljudsko tijelo ima sistem za borbu protiv radikala, ali antioksidativni enzimi se ne nose uvijek s njima.

Tijelu je potrebna dodatna zaštita od slobodnih radikala u vidu antioksidansa, koji za njih djeluju kao zamke. Takve zamke su biljni bioflavonoidi, koji sprečavaju prerano starenje ljudi.

Smatra se da bioflavonoidi i fitohormoni sadrže biljke koje imaju tamnu pigmentnu boju, kao što su: borovnice, kupine, borovnice, cvekla, ljubičasti kupus, tamno grožđe, suve šljive, pasulj, cvekla, crna rotkva...

Kako izbjeći prijevremeno starenje

Da bi se izbjeglo prijevremeno starenje, potrebno je povećati odbrambene snage organizma, optimizuju rad organa i sistema, nadoknađuju oslabljene funkcije i sprečavaju nastanak novih poremećaja u organizmu.

Prije svega, nastojte otkloniti uzroke koji dovode do prijevremenog starenja, koji su gore navedeni.

Pregledajte svoju prehranu i pokušajte je uključiti što je više moguće prirodni proizvodi ishrana. Nažalost, uzimajte sve iz hrane neophodne komponente za zdravlje i život je veoma teško, tako da možete prilagoditi prehranu uz pomoć dodataka prehrani.

Medicinska industrija i mrežne kompanije proizvode dijetetske suplemente na bazi morski proizvodi, lekovitog bilja uz dodatak bioaktivnih sastojaka - peptidnih molekula regulatornog djelovanja koji povećavaju bioenergetiku tijela.

Ravnoteža polnih hormona je neophodan i najvažniji faktor u održavanju procesa obnove i podmlađivanja u ljudskom organizmu, posebno u odrasloj dobi. Nedostatak estrogena, koji je uključen u sintezu kolagena, neizbježno utiče na pojavu bora, gubitak elastičnosti kože i njeno uvenuće, gubitak kose.

Slično stanje starenja kože ponekad se viđa kod mladih žena koje jure na modnim dijetama. Zaista, u mladosti, estrogene ne proizvode samo jajnici, već i masno tkivo.

Nemoguće bez vode fiziološki procesi. Sve interni procesi u tijelu odvijaju uz učešće vode, u vodenim sredinama.

Sve ćelije su okružene hranljivim gelom. koji sadrže strukturno vezanu vodu. I što je više vode u ovom gelu, to je veći turgor tkiva i ćelija.

Gubitak vode u tijelu odmah je vidljiv na koži, koja gubi turgor i postaje mlohava i opuštena. Isti procesi se javljaju i sa unutrašnjim organima, što često uzrokuje njihovu disfunkciju.

Stoga niko ne sumnja da je voda glavni pokazatelj starenja tijela. Ali tijelo ne apsorbira svu vodu podjednako. Voda sa određenim fizičkim i hemijskim parametrima smatra se korisnom za organizam. Oni uzimaju u obzir:

redoks potencijal,
površinski napon,
mineralizacija,
pH i drugi parametri.

Za ove parametre najprikladnija je strukturirana ili otopljena voda.

stil života, hrana, Svježi zrak, fizički rad i fizičke vježbe, punjenje mozga, njegov stalni trening, sve su to važne komponente dugovječnosti, stoga, sposobnost izbjegavanja preranog starenja ovisi o svakom od nas.

Ovo je izuzetno retko genetska bolest, ubrzavajući proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavnije rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Bebe s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju se simptomi karakteristični za starost: naborana koža, ćelavost, lomljive kosti i ateroskleroza. Osmogodišnje dete izgleda kao 80 godina - sa suvom naboranom kožom, ćelavom glavom...

Među karakteristikama takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u poređenju sa veličinom glave, koja osobi daje crte kao da je ptica. Zbog gubitka potkožna mast sva plovila su vidljiva. Glas je obično visok. Mentalni razvoj odgovara starosti. I sva ova bolesna djeca su zapanjujuće slična jedno drugom.

Progerija uzrokuje i druge probleme: kod djece se, na primjer, pojavljuje drugi red zuba u ustima, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.

Ova djeca obično umiru u dobi od 13 ili 14 godina jednostavno "od starosti". Tačnije, od onih bolesti koje su karakteristične za starost. Na primjer, mogu umrijeti od banalnog srčanog udara. I, u pravilu, nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, totalni gubitak zubi itd. Samo nekoliko njih živi do 20 godina ili duže. U narodu se ova bolest naziva "pseća starost".

Sada je u svijetu poznato oko 60 slučajeva oboljelih od progerije. Od toga, 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 - u Rusiji, ostali u Evropi.

Donedavno ljekari nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti" jedna mutacija. Progerija je uzrokovana mutiranim oblikom LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa (Francis Collins), koji je vodio studiju, ova bolest nije nasljedna. Tačkasta mutacija - kada se samo jedan nukleotid promijeni u molekulu DNK - pojavljuje se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu lamin A uzrokuje ubrzano starenje organizam. A mladić - sa velikim isturenim ušima, izbuljenim očima i nabreklim venama na ćelavoj lobanji - pretvara se u sto šesnaestogodišnjaka.

Nedavno, neki od ovih pacijenata imaju iluzornu nadu u oporavak. Američki naučnici su počeli kliničkim ispitivanjima lijekove za Hudchinson-Gilfordov sindrom. Ako je moguće da se suđenja uspješno privedu kraju, pobjeda nad progerijom će biti pobjeda ljudi koji čine sve da svoju djecu spase od neminovne smrti.

Istraživači su u svom radu naišli na lijek - inhibitor farniziltransferaze, za koji se pokazalo da može blokirati proizvodnju ovog proteina i, prema najmanje, zaustavi razvoj patoloških procesa, a čak je nekoliko njih preokrenulo.

Međutim, postoji problem u identifikaciji takvih pacijenata. Malo ih je i raštrkanih po cijelom svijetu. Inicijativa je preuzela veliki posao na njihovom pronalaženju. Pacijenti žive u različite zemlje Morate dobiti njihov pristanak, saglasnost njihovih roditelja. Trebalo bi da ih konačno, ako se dobije takav pristanak, dovedemo u Boston (pokusi se odvijaju u Dečijoj bolnici u Bostonu (Children's Hospital Boston). A život takve dece je kratak. Smatra se da je maksimalni uzrast do kojeg pacijent sa progerijom može živjeti 27 godina, ali i ovo je rijedak slučaj.

Hussein Khan i njegova porodica jedinstveni su u svojoj vrsti: ovo je jedini slučaj poznat nauci kada više članova porodice pati od progerije. I zahvaljujući ovoj porodici, naučnici su uspjeli napraviti pravi iskorak u razumijevanju prirode bolesti. Hanin muž i žena su jedno drugom rođaci. Niko od njih nema progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangita i dvogodišnja Gulavsa. Ova bolest pogađa njihovu 19-godišnju kćer Rehenu i dva sina: 7-godišnjeg Ali Husseina i 17-godišnjeg Ikramula. Niko od njih nema šanse da preživi do 25.

Progerija kod odraslih se manifestuje u sledeće simptome. Sporo razvijajuća juvenilna katarakta. Koža stopala, nogu, manjim dijelom šaka i podlaktica, kao i lica postepeno postaje tanja, potkožna baza i mišići na ovim područjima atrofiraju. Trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju javljaju se kod 90% pacijenata na donjim ekstremitetima. Atrofija kože lica završava se formiranjem nosa u obliku kljuna („ptičji nos“), sužavanjem usne pukotine i zaoštravanjem brade, nalik na „masku skleroderme“. Od endokrinih poremećaja bilježi se hipogenitalizam, kasno javljanje ili izostanak sekundarnih spolnih karakteristika, disfunkcija gornjih i donjih paratireoidnih žlijezda (poremećaj metabolizma kalcija), štitne žlijezde (egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često postoji osteoporoza. Promjene na prstima podsjećaju na one u sklerodaktiliji. Većina pacijenata sa Wernerovim sindromom umire prije 40. godine života. Trenutno su u toku ispitivanja za liječenje bolesti matičnim ćelijama.

Progerija(grčki progērōs prerano ostario) — patološko stanje, koju karakteriše kompleks promena na koži, unutrašnjim organima, uzrokovanih prerano starenje organizam. Glavni oblici su dječja progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) i progerija odraslih (Wernerov sindrom).

Progerija u detinjstvu je veoma retka. Etiologija i patogeneza nisu poznate. U većini slučajeva javlja se sporadično, u nekoliko porodica registrovana je kod braće i sestara, uklj. iz srodnih brakova, što ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja.

U ćelijama kože pacijenata utvrđeni su poremećaji popravke DNK i kloniranja fibroblasta, kao i atrofične promjene u epidermisu i dermisu, te nestanak potkožnog tkiva. Iako dječji P. može biti urođen, kod većine pacijenata kliničkih znakova obično se pojavljuju u 2. ili 3. godini života.

Rast djeteta naglo usporava, primjećuju se atrofične promjene u dermisu, potkožnom tkivu, posebno na licu i udovima. Koža postaje tanja, postaje suha, naborana, mogu se pojaviti lezije nalik sklerodermi na tijelu, područja hiperpigmentacije. Kroz istanjenu kožu se vide vene. Izgled pacijent: velika glava, frontalni tuberkuli vire preko malog šiljastog ("ptičjeg") lica sa kljunastim nosom, donja vilica je nerazvijena.

Također se opaža atrofija mišića, distrofični procesi u zubima, kosi i noktima; dolazi do promjena na osteoartikularnom aparatu, miokardu, hipoplazija genitalnih organa, oštećenje metabolizam masti, zamućenje sočiva, ateroskleroza.

Lena stari pet godina u godini

Jučer su u moskovskoj klinici ljekari obavili prvu operaciju pacijentkinje koja boluje od sindroma preranog starenja.

U početku su mi ušne školjke počele da padaju na čudan način. Tada sam primetila neverovatno duboke bore između obrva - kaže 23-godišnja devojka.

Na prvi pogled na Lenu Melnikovu, čak počinjete sumnjati. Pa, kako je ovo lukava dosadna 40-50-godišnja dama koja je priželjkivala široku slavu i plastične operacije od najbolji hirurzi?! Nažalost, to se već dogodilo.

Ovako izgleda sada sa 23 godine.

Pitati Lenu o njenom privatnom životu ne okreće joj se ni jezik ... Iako se djevojka hrabro smiješi:

Sve je uredu.

Lena nema skoro nikakve šanse. Dijagnoza: "sindrom preranog starenja" ("progerija"). Medicinska svetila širom sveta tvrde da ljudi u proseku žive samo 13 godina od trenutka bolesti. I niko ne zna kako vratiti mladost ili barem smiriti starost...

Strašni simptomi počeli su se javljati u Leni prije pet godina. Prvo je starilo lice, a zatim i koža cijelog tijela. Elena je potom studirala na 1. godini Politehničkog instituta Mari.

Znate, kako je to bilo uvredljivo... Momci dolaze da upoznaju moju djevojku i tretiraju me naglašeno pristojno, smatraju me za moju majku. Zamalo tražio dozvolu da se sastane sa "ćerkom".

Nakon što je diplomirala na Politehničkom univerzitetu Mari, djevojka se odlučila za plastičnu hirurgiju. Ali banalno kružno zatezanje kože lica nije pomoglo. Ostale samo ožiljke na vratu i sljepoočnicama. Misteriozni proces starenja organizma se nastavio. Lokalni ljekari su Eleni mogli savjetovati samo jedno - da uzima vitamine i da je stalno pod nadzorom.

Djevojka - inače, ovlašteni inženjer-arhitekta - nije očajavala i otišla je u Moskvu. Melnikova se zainteresovala za skupu metropolitansku kliniku plastične hirurgije "Beauty Plaza". Njeni stručnjaci odlučili su da pomognu provincijalki u nevolji. I potpuno besplatno.

Odlučili smo da pokušamo. Ako je opšte poznato da se ništa ne može učiniti, onda treba barem pokušati - rekao je vodeći kirurg klinike dr. medicinske nauke Profesor Aleksandar TEPLJAŠIN. - Iako je za Elenu nebezbedno da operiše, jer bi bolest mogla da utiče i na stanje unutrašnjih organa.

Ona je tako mlada! Ona treba normalno da živi, komunicira sa mladima. Prvo ćemo napraviti facu, a onda ćemo početi da se borimo protiv bolesti na genetskom nivou - odlučan je profesor Tepljašin.

„Stvarno verujem profesoru“, uporno nas ubeđuje Elena Melnikova. Izgleda da i sama sebe uvjerava.

Elena je stigla na kliniku juče ujutro. Spremala se za operaciju. Dodijelila je posebnu sobu, gdje je čekala. Do sada se i profesor Tepljašin priprema za svoj veoma težak posao. Četvrt sata prije operacije, Elena je mirna.

Ne bojim se ničega, - ponavlja ona i sve ponavlja. I na kraju i dalje jeca. Pre izvesnog vremena devojka je ozbiljno razmišljala o tome da okonča svoj život.

Došlo je vrijeme za operaciju. Lena ustaje i, gledajući pravo ispred sebe, namjerno čvrstim hodom odlazi u utrobu klinike. Odjednom zastaje na minut i jasno se više okreće sebi nego drugima: „Veoma sam se plašila ove prve operacije, a sada imam drugu. I nemam izbora. Moja poslednja nada". - I odlučno korača anesteziologu.

Lekari klinike pustili su fotografa u svetinju nad svetinjama - operacionu salu estetska hirurgija. Prva faza operacije je dojka. Doktor reže kožu na grudima i priprema poseban bio-implantat. Sastav je jedna od tajni klinike. Glavna stvar - nema vanzemaljskog silikona. Poput testa, profesor Tepljašin energično gnječi implantat tako da mu savitljivi materijal gotovo prođe između prstiju. I konačno stavlja u tijelo. Druga i glavna faza je lice. I prva poteškoća ovdje je ukloniti ožiljke i nesavršenosti prethodne plastične operacije. Prizor nije za one sa slabim srcem. Ali izgleda da sve ide dobro...

Nakon što Lena Melnikova prođe poseban tečaj rehabilitacije na klinici, genetičari i ćelijski biolozi će posebno za nju razviti individualni program biotehnološkog tretmana, koji bi trebao završiti injekcijom matičnih stanica. Ove ćelije bi trebalo da izbacuju starost iz mladog tela...

Nekada je lijepa i pametna 18-godišnja studentica Melnikova imala mnogo obožavatelja. Ali kada je bolest počela da se razvija, postojao je samo jedan koji zaista voli. Djevojka ga ne imenuje, ali je sigurna da je on jako zabrinut i da je čeka u Joškar-Oli. U međuvremenu, u Moskvi, nezaposleni inženjer-arhitekta Melnikova živi sa bratom.

Po prvi put se o sindromu preranog starenja govorilo prije 100 godina. I nije iznenađujuće da se takvi slučajevi javljaju jednom na 4-8 miliona beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) je izuzetno retka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta.

Jednostavnije rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Osmogodišnjak izgleda star 80 godina - sa suvom, naboranom kožom, ćelavom glavom... Ova deca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma , potpuni gubitak zuba i sl. A samo nekolicina živi do 20 godina ili duže.

Sada su u svijetu poznata samo 42 slučaja oboljelih od progerije... Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, ostali u Evropi...

Među karakteristikama takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u odnosu na veličinu glave, što daje osobi kao da su osobine ptice. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljive su sve žile. Glas je obično visok. Mentalni razvoj odgovara starosti. I sva ova bolesna djeca su zapanjujuće slična jedno drugom.

12-godišnji Seth Cook izgleda kao muškarac od 80 godina. On nema kosu, ali ima čitav niz bolesti koje pogađaju starije ljude. Stoga dječak svakodnevno uzima aspirin i druge lijekove koji razrjeđuju krv. Sa visinom od 3 stope (malo više od metra), Seth je težak 25 funti (11,3 kg).

Oury Barnett je rođen 16. aprila 1996. godine. Već u dobi od pet godina, jadni Ouri je počeo da ima koronarnu bolest. Napadi su se nizali jedan za drugim. Klinac je često završavao u bolnici, ali je morao da se liječi sredstvima koja se inače propisuju starijim osobama.

Ouri je izgledao kao preživjeli moždani udar: noge su mu bile slabe i počeo je posrtati kao oronuli starac. Oči su mu izbledele, gornja usna se nije pomerala, pljuvačka je potekla, govor mu je postao nerazumljiv.

Ourijeva majka je učinila mnogo da ljudima prenese svoje iskustvo i svoja zapažanja o nesretnom djetetu. Od treće godine bebu su vodili na snimanje televizijskih programa i naučnim konferencijama. Jedini uslov koji je majka postavila senzacionalnim novinarima bio je da ne pišu da beba umire od progerije.

Najpoznatiji slučaj progerije opisan u ruskoj štampi je priča o Alvydasu Gudelauskasu, koji je iznenada počeo da stari sa 20 godina. Bukvalno za nekoliko mjeseci, Alvidas se pred našim očima pretvorio u 60-godišnjaka. I tek nakon plastične operacije počeo je izgledati kao zreo muškarac. Na fotografiji lijevo - ovako je izgledao prije operacije, desno - poslije. Sada Alvydas ima samo 32 godine.

Donedavno ljekari nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je samo jedna mutacija uzrok "djetinje starosti" ili Hutchinson-Gilfordove progerije.

Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa (Francis Collins), koji je vodio studiju, ova bolest nije nasljedna. Tačkasta mutacija - kada se samo jedan nukleotid promijeni u molekulu DNK - pojavljuje se iznova kod svakog pacijenta. Ljudi koji boluju od progerije umiru uglavnom upravo od onih bolesti koje su karakteristične za starost. Sada je otkriveno da mutirani oblik gena LMNA uzrokuje progeriju.

Sedmogodišnji muškarac i njegova porodica

Khan djeca. Rehena, Ali Hussein i Ikramul pate od rijetka bolest. Tek mu je sedam godina, a već ćelavi. Ovo je najuočljiviji od mnogih simptoma bolesti od koje pati Ali Hussein Khan. On je još dječak, ali je već u srednjim godinama. Ova progerija je izuzetno rijetka bolest, zbog čega Alijevo tijelo prerano stari.

Ni on ni njegova sestra i brat - 19-godišnja Rehena i 17-godišnji Ikramul - nemaju praktički nikakve šanse da dožive 25. godinu.

Ova bolest uvelike ubrzava razvoj djece. Međutim, to uzrokuje i druge probleme: u njihovim ustima, na primjer, pojavljuje se drugi red zuba, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.

Takva djeca obolijevaju od onoga što obični ljudi pate u starosti. Prošle godine je njihova sestra Ravena, koja je također imala progreriju, umrla od upale pluća. Imala je 16 godina.

Čim Ali Husein počne da govori, postaje jasno da ga obuzima dečiji entuzijazam i zaokupljen nadanjama koje nisu svojstvene odrasloj osobi.

„Voleo bih da budem glumac, da vozim automobile i avione, da budem akcioni heroj“, kaže on. „Pa, onda bih voleo da postanem doktor, jer me doktori stalno kontrolišu, a ja bih voleo da se proveravam i zato sam želeo da jednog dana budem lekar."

Hana je jedinstvena u tom smislu: ovo je jedini slučaj poznat nauci kada više članova porodice pati od progrerije. I zahvaljujući ovoj porodici, naučnici su uspjeli napraviti pravi iskorak u razumijevanju prirode bolesti.

Naučnici predvođeni pedijatrom Chandan Chattopadhyaya promatrali su Khanove dvije godine i zaključili da je bolest nasljedna i recesivna. To znači da njen gen može biti kod oba roditelja. AT ovaj slučaj Hanin muž i žena su jedno drugom rođaci. Nijedno od njih nema progreriju, kao ni njihovo drugo dvoje djece, 14-godišnja Sangita i dvogodišnja Gulavsa.

AT poslednjih godina o porodici brine dobrotvorna organizacija iz Kalkute. Glava porodice Bisul Kan kaže da se život okrutno ponašao prema njemu i njegovoj supruzi Rajiji. Obojica su porijeklom iz jednog od sela u indijskoj državi Bihar. lokalno stanovništvo njihovu djecu nazivali su vanzemaljcima i zbog toga su morali odrastati u potpunoj izolaciji.

„Kada smo živeli tamo, u Biharu, svako veče smo sedeli u sobi, nemogući da spavamo, jer je jedno dete nešto mučilo, pa drugo“, priseća se Khan. „I mislili smo, ja i moja žena, mi sjeli jedan pored drugog i pomislili: kako da nastavimo živjeti? Čak smo razmišljali da jednom stanemo na sve ovo..."

„Ali sada deca žive“, kaže otac, „oni su energični, srećni su, žive normalan život koliko god je to moguće, naravno."

Protekle dvije godine o Khanami se brine Sekhar Chattopadhyay, šef dobrotvorne kuće S-bi Devi u Kalkuti. Sada žive u ovom gradu, iako se njihova tačna adresa čuva u tajnosti.

Dobrotvorna organizacija pomogla je mom ocu da se zaposli kao zaštitar, ali mu je plata mala, pa im se pomaže i novčano. Ali ništa manje važni od novca nisu ni oni normalni ljudski kontakti koje su djeca stekla uz pomoć dobrotvorne organizacije.

"Mi ih podržavamo i postali smo prijatelji", kaže Chattopadhyay, bacajući Ali Husseina u krilo.

Zahvaljujući njegovoj podršci, Khanovi kažu da sada žive mnogo više pun život nego ranije. Osmehuju se kada pričaju o svojim interesovanjima i hobijima.

Rehena kaže da voli indijske filmove, posebno strastvene ljubavne pjesme. Kada je pitam da li i sama peva, kaže da je stidljiva, ali je ipak jasno da želi da pokaže svoje sposobnosti i, nakon što je dobila odobrenje, pristaje da pokuša.

„Volim da te volim i kada te ne vidim, jedva čekam da se ponovo sretnemo“, peva ona na hindskom.

Prema raznim izvorima

Progerija je rijetka genetska bolest koju je prvi opisao Gilford, a koja se manifestira preranim starenjem tijela povezanom s njegovom nerazvijenošću. Progerija je klasifikovana u detinjstvu, nazvana Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov sindrom, i odrasla - Wernerov sindrom.

Kod ove bolesti postoji snažno zaostajanje u rastu od djetinjstva, promjena strukture kože, kaheksija, odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika i kose, nerazvijenost unutrašnjih organa i izgled starije osobe. Gde mentalno stanje pacijent je primjeren dobi, epifizna hrskavična ploča se rano zatvara, a tijelo ima dječje proporcije.

Progerija je neizlječiva bolest i uzročnik je ozbiljne ateroskleroze koja kao posljedicu nastaje moždani udar i razne bolesti. I na kraju ovo genetska patologija vodi do smrtni ishod, tj. ona je fatalna. Dijete u pravilu može živjeti u prosjeku trinaest godina, iako ima slučajeva sa očekivanim životnim vijekom i dužim od dvadeset godina.

Hutchinson-Gilfordova progerija u djetinjstvu

Ova bolest je izuzetno rijetka u odnosu 1:4.000.000 novorođenčadi u Holandiji i 1:8.000.000 u Sjedinjenim Državama. Štaviše, bolest pogađa više dječaka nego djevojčica (1,2:1).

Razmatraju se dva oblika Hutchinson-Gilfordove progerije: klasična i neklasična.

Trenutno je opisano više od stotinu slučajeva progerije u djetinjstvu. Štaviše, ova bolest uglavnom pogađa djecu bijele rase. Hutchinson-Gilford progeriju karakterizira polimorfna lezija. Djeca s ovim sindromom izgledaju sasvim normalno pri rođenju. Ali za godinu ili dvije postoji ozbiljno zaostajanje u rastu. Obično su takva djeca premalenog rasta i čak niže tjelesne težine u skladu sa svojom dužinom.

Djecu s progerijom karakterizira potpuna ćelavost ne samo vlasišta, već i odsustvo trepavica i obrva od najranije dobi. Koža izgleda slabo i naborano kao rezultat apsolutnog gubitka potkožnog masnog tkiva, koža je prisutna. Glavu karakteriziraju nesrazmjerne kraniofacijalne kosti, koje podsjećaju na lice ptice sa kukastim nosom, abnormalno male donja vilica ispupčen očne jabučice i isturene uši. Upravo te osobine, velika ćelava glava i mala vilica, daju izgledu djeteta izgled starca.

Ostalo kliničke manifestacije progerije uključuju: nepravilne i kasne nicanje zuba, tanak i visok glas, kruškoliki oblik grudni koš i smanjene ključne kosti. Udovi su obično tanki, a modificirani ulnarni i zglobovi kolena dati bolesnom djetetu "pozu jahača".

Kod djece do godinu dana, na zadnjici, bedrima i donjem dijelu trbuha primjećuju se pečati nalik na sklero, urođene ili stečene. Djecu s progerijom karakterizira hiperpigmentacija kože, koja se s godinama samo pojačava, i hipoplastični nokti kod kojih postaju žuti, tanki i konveksni, nalik na stakla za sat. Međutim, počevši od pete godine života razvija se uobičajen oblik ateroskleroze s velikom lezijom aorte i arterija, posebno mezenteričnih i koronarnih. I mnogo kasnije, u lijevoj komori se pojavljuju srčani šumovi i hipertrofija srca. Rana pojava ateroskleroze kod djece postaje razlog njihovog kratkog života. Ali glavni uzrok smrti se razmatra.

Kod progerije su poznati slučajevi ishemijskog moždanog udara. Takva se djeca u mentalnom razvoju apsolutno ne razlikuju od zdrave djece, ponekad čak i ispred njih. Djeca sa ovom dijagnozom u prosjeku žive oko četrnaest godina.

U dječjoj progeriji neklasičnog oblika, dužina tijela malo zaostaje za masom, dlaka ostaje dugo vremena, a lipodistrofija napreduje mnogo sporije; moguće je recesivno nasljeđivanje.

fotografija dječje progerije

Progerija uzrokuje

Ipak tačni razlozi pojava progerije nije razjašnjena. Pretpostavljena etiologija razvoja ove bolesti je metabolički poremećaj u vezivnom tkivu, kao rezultat rasta fibroblasta od strane ćelijska dioba i povećano stvaranje kolagena sa smanjenom sintezom glikozaminoglikana. Sporo formiranje fibroblasta objašnjava se poremećajima u međućelijskoj tvari.

Uzrocima dječjeg sindroma progerije smatraju se mutacije gena LMNA, koji je odgovoran za kodiranje lamina A. Riječ je o proteinu koji čini jedan od slojeva jezgra ćelijske membrane.

U mnogim slučajevima, progerija se manifestuje sporadično, au nekim porodicama se javlja kod braće i sestara, posebno u srodničkim brakovima, što ukazuje na mogući autosomno recesivni način nasljeđivanja. Prilikom pregleda kože pacijenata pronađene su ćelije u kojima je narušena sposobnost popravljanja lomova i oštećenja DNK, kao i reprodukcije genetski homogenih fibroblasta, mijenjanja atrofičnog dermisa i epiderme, što doprinosi nestanku potkožnog tkiva.

Progeriju odraslih karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje s defektnom ATP-ovisnom helikazom ili WRN genom. Postoji pretpostavka u povezivanju lanca poremećaja između popravke DNK i obnavljanja vezivnog tkiva.

Također je otkriveno da Hutchinson-Gilfordova progerija ima poremećaje u ćelijama nosiocima koje se ne mogu u potpunosti otarasiti unakrsnih veza DNK uzrokovanih hemijskim agensima. Prilikom dijagnosticiranja ovih stanica sa takvim sindromom, ustanovljeno je da one nisu u stanju u potpunosti proći kroz proces diobe.

Godine 1971. Olovnikov je sugerirao da se telomeri skraćuju u procesu formiranja ćelija. A 1992. godine to je već dokazano kod pacijenata sa sindromom progerije kod odraslih. Test koji povezuje Hayflickovu granicu, dužinu telomera i aktivnost enzima telomeraze omogućava kombinaciju prirodni proces starenje sa formiranjem kliničkih simptoma Hutchinson-Gilfordove progerije u djetinjstvu. Budući da je ovaj oblik progerije izuzetno rijedak, može se samo pretpostaviti o vrsti nasljeđivanja koja ima sličnosti sa Cockayneovim sindromom i koja se manifestuje individualnim karakteristikama preranog starenja.

Postoje i izjave o Hutchinson-Gilford progeriji koja pripada mutaciji, autosomno dominantnoj, koja je nastala de novo, tj. nema nasledstva. To je postala indirektna potvrda sindroma, koji se zasnivao na mjerenju telomera kod nosilaca bolesti, njihovih roditelja i donatora.

Simptomi progerije

Kliničku sliku dječje progerije karakteriziraju karakteristična prijevremena ateroskleroza, fibroza miokarda, poremećaji cerebralnu cirkulaciju, povišeni nivoi lipoproteina i holesterola, protrombinsko vreme u testovima, rani srčani udari, skeletne anomalije. U ovom slučaju dolazi do izraženih disproporcija lica i lubanje, nerazvijenosti vilice i zuba, te pomaka kukova. Duge kosti s normalnom kortikalnom strukturom i progresivnom perifernom demineralizacijom podliježu rekurentnim patološkim prijelomima.

Zglobove karakterizira čvrsta pokretljivost, posebno zglobovi koljena s mogućim kontrakturama kuka, skočnog zgloba, lakta i zglobovi zglobova. At rendgenske studije demineralizacija se nalazi u blizini zglobova kod osteoporoze, varusa i hallux valgus donjih ekstremiteta. Tumori i zadebljanje kolagenih vlakana su takođe vrlo česti.

Wernerov sindrom ili progerija kod odraslih javlja se između 14. i 18. godine i karakterizira ga zaostajanje u razvoju, univerzalno sijedenje s paralelnim napredovanjem.

Sindrom progerije se u pravilu razvija nakon dvadesete godine života i karakterizira ga rano ćelavost, stanjivanje kože na licu i udovima i karakteristično bljedilo. Ispod previše istegnute kože, površno krvni sudovi, a potkožno masno tkivo i mišići koji se nalaze ispod njega potpuno atrofiraju, pa udovi izgledaju nesrazmjerno tanki.

Tada koža preko izbočina kostiju postepeno postaje deblja i ulcerira. Nakon trideset godina kod pacijenata sa progerijom se javlja katarakta na oba oka, glas postaje slab, visok i promukao, koža je primjetno zahvaćena. To se manifestira u obliku sklerocermo-sličnih promjena na udovima i licu, čireva na nogama, žuljeva na stopalima i telangiektazija. Takvi pacijenti su, u pravilu, niskog rasta, s licem u obliku mjeseca, nosom nalik kljunu, poput ptice, suženim otvorom za usta i oštro izbočenom bradom, punim tijelom i tankim udovima.

Kod pacijenata sa progerijom, funkcije znoja i lojne žlezde. Na izbočinama kostiju formira se opća hiperpigmentacija, mijenja se oblik ploča nokta. I nakon raznih ozljeda, na nogama i stopalima pojavljuju se trofični čirevi. Osim stanjivanja, pacijenti imaju značajne promjene na mišićima i kostima, kalcifikacije, generalizirane prirode, osteoartritis sa erozijama. Takvi pacijenti su ograničeni u pokretima prstiju i fleksijskoj kontrakturi. Bolesnike s progerijom karakterizira deformitet kostiju, kao kod reumatoidnog e, bol u ekstremitetima, ravna stopala i osteomijelitis.

Prilikom rendgenskih pregleda otkrivaju se osteoporoza kostiju, heterotopne kalcifikacije kože i potkožnog tkiva, ligamenata i tetiva. Također, katarakta polako napreduje, razvija se, ometajući aktivnost kardiovaskularnog sistema. Većina pacijenata ima smanjenu inteligenciju.

Nakon četrdeset godina do progerije u pozadini dijabetes, disfunkcije paratireoidne žlezde i drugih bolesti, gotovo 10% pacijenata razvija tumorske patologije u obliku osteogenog sarkoma, astrocitoma, adenokarcinoma štitnjače i kože.

Smrt je obično rezultat kardiovaskularne patologije i malignih tumora.

Histološkom analizom sindroma progerije utvrđuje se atrofija privjesaka kože gdje su očuvane ekrine žlijezde; dermis istovremeno ima zadebljanje, vlakna kolagena se hijaliniziraju, a nervnih vlakana su uništeni.

Kod pacijenata mišići potpuno atrofiraju, nema potkožnog masnog tkiva.

Bolest se dijagnosticira na osnovu kliničkih simptoma progerije. Ako je dijagnoza upitna, utvrđuje se sposobnost fibroblasta da se razmnožavaju u kulturi (smanjena stopa za Wernerov sindrom). Za diferencijalna dijagnoza progerije uzimaju u obzir Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson sindrom i sistemsku sklerodermu.

Liječenje progerije

Do danas ne postoji specifičan tretman za progeriju, on još nije razvijen. U osnovi, terapija je simptomatske prirode sa prevencijom komplikacija nakon ateroskleroze i u liječenju trofičnih ulkusa.

Za anabolički efekat propisuje se STH, koji kod nekih pacijenata povećava tjelesnu težinu i dužinu. Cijeli terapijski proces provode ga brojni specijalisti, kao što su endokrinolog, internista, kardiolog, onkolog i drugi, u zavisnosti od preovlađujućih simptoma.

Ali 2006. godine, američki istraživači su primijetili napredak u liječenju progerije kao neizlječiva bolest. Oni su u kulturu poremećenih fibroblasta uveli inhibitor farnezil transferaze, koji je prethodno bio testiran na pacijentima sa rakom. I ovaj proces je vratio stare ćelije u njihov normalan oblik. Takav lijek se dobro podnosi, pa postoji nada da će se u budućnosti moći koristiti za prevenciju progerije u djetinjstvu.

Efikasnost Lonafarniba (inhibitora farnezil transferaze) je povećanje količine masti ispod kože, tjelesne težine, mineralizacije kostiju, što će u konačnici smanjiti frakture.

Međutim, dok je ova bolest karakterizirana nepovoljne prognoze. U prosjeku, pacijenti sa progerijom žive do trinaest godina, umiru od krvarenja i srčanog udara.