Защо финландците изглеждат като Даунс. Външни признаци на мозаечна форма на синдрома на Даун. Защо бебетата се раждат със синдром на Даун?

Една допълнителна хромозома в човешкия геном може да доведе до образуването на редица отличителни външни характеристики. Хората със синдром на Даун имат плоско лице и скъсен череп, особен кожна гънкана шията и необичаен монголоиден разрез на очите, тясно чело, уста, недоразвити средни фаланги на пръстите, хипермобилни стави, аномалии на зъбите, плосък мост на носа и наклонен тил, къс седловиден нос , широки устни и плосък език с дълбока надлъжна бразда, малък ушни мидинеправилна форма с прилепнал лоб. Патогномоничният признак на заболяването е наличието на петна по Брушфелд върху ириса на очите. При хората със синдром на Даун косата е права, мека и рядка, крайниците са скъсени, ръцете и краката са разширени, а на извитата има само две флексионни жлебове. По-задълбочено изследване и изследване може да разкрие страбизъм и деформация при пациентите. гръден кош.

Характерните външни признаци на човек със синдром на Даун се дължат на вътрематочно забавяне на растежа, характерно за тази патология. Тези отличителни белези във външния вид на болните хора не са задължителни: при някои те са по-изразени и напълно, при други са едва забележими.

Психични характеристики на хора със синдром на Даун

Хората със синдром на Даун имат много широк спектър от умствени способности, вариращи от тежка до умерена изостаналост. интелектуална дейност. Тъй като пациентите имат проблеми със зрението, слуха и говора, те трудно се учат. Някои от тях могат да се справят добре в училищата, висшите образователни институции, пускат музика, работят и водят нормален живот.

Хората със синдром на Даун имат малък речников запас, трудно съставят изречения и запомнят нови думи, не разбират задачите и не могат да ги изпълняват правилно. Проблемите с мисленето се проявяват в неспособността да си представят абстрактни ситуации, което прави процеса на обучение невъзможен. Поведението на такива пациенти практически не се различава от поведението на здрави хора. Човек със синдром на Даун е привързан и спокоен, често инфантилен, възможно резки капкинастроения. Повечето хора със синдрома имат приятелски и балансиран характер, те са много активни и трудолюбиви. Може да се справи с агресията опитен лекарс помощта на специални корекционни упражнения.

Много хора реагират неадекватно, ако човек има кръгло лице и наклонени очи. Това обаче не всеки знае Синдромът на Даун не означава само увреждане. Често това са креативни личности, които се развиват във всички посоки. Сред тези деца са известни артисти, актьори, писатели, плувци.

Откъде идва името?

Синдромът на Даун Уикипедия показва като една от формите на геномна патология. Първият, който обединява същото поведение, проявлението на ума и емоциите при хора, които се отличават с необичайна структура на черепа и езика, беше Джон Лангдън Даун. Докторът работеше в лудница. А по-късно работи с деца с генетични увреждания в центъра за развитие, който откри за тях. Децата с този синдром се наричат ​​Слънчеви, тъй като мислят позитивно, обичат всичко живо. Те умеят да бъдат приятели, да съчувстват и да симпатизират. Статистиката на СЗО показва, че на всеки 700 бебета има по едно с това заболяване. Не влияе на пола на детето.

Как да се определи наличието на заболяване?

Синдромът на Даун е генетичен проблем, при който кариотипът се състои от 47 хромозоми. И при обикновените хора- от 46. Има основни видове:

• тризомия;
• транслокация;
• мозаицизъм.

Въпреки факта, че имат определени характеристики, такива хора обичат живота. Те са мили и привързани. Можете да подчертаете техните характеристики. Ако погледнете снимката, можете да видите, че хората са различни:

Такива деца растат бавно, имат малки умствени способности. Колко хромозоми има човек надолу? Заболяването се нарича още тризомия на хромозома 21. Децата генетично получават три 21-ви хромозоми, докато обикновено дете- две. Следователно се получават само 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви. Около 5% от слънчевите деца получават част от гена. Това ще бъде транслокацията. Същият процент се различава в присъствието на гена на хромозома 21 в определени клетки. Това е мозайка. Най-простият тип, при който човек практически не се различава от обикновените хора.

Причините

Рискът от раждане на пухкаво бебе се увеличава при тези родители, които решат да раждат в късна възраст. За жените е 35 години, за мъжете - 42 години. По това време женско тялоостарява, а мъжката губи качествени сперматозоиди. Това заболяване не се проявява, ако родителите са наркомани или алкохолици. Няма значение начинът на живот и екологията.

Жените с това заболяване могат да раждат, но обикновено се случва спонтанен аборт. Те предават болестта по наследство в половината от случаите. Мъжете не стават бащи. репродуктивна функцияще бъдат запазени само под формата на мозайка. Кой може да роди дете със синдрома? Родители, които са преминали преглед и са напълно здрави, могат да родят пухено дете. Това означава, че вероятността следващият да има същото заболяване е един процент.

В зависимост от възрастта можете да подредите вероятността по скала:

• до 25 години - 1 до 2000;
• 25-30 - 1 до 1250 - 1 до 1270;
• 30-35 - 1 до 1000;
• 35-40 - 1 до 450;
• 40-45 - 1 до 150;
• над 45 години - 1 на 30-1 на 50.

Ако има генетична транслокация, тогава вероятността за предаване на болестта от майката е 30%, а от бащата само 5%.

Инсталирайте на ранен терминболестта е трудна. На 12 седмици може да се направи ултразвук. За извършване се използва подкожна течност в задната част на врата. Смята се, че в един от всеки пет случая резултатът не е оправдан. Бременната жена може да изпита положителен ефектпри изследване на серум. Експертите решават да направят троен тест очаквана майкабременна в четвъртия месец. При проверка на анатомичната течност в болнични условия те пробиват коремна кухинаи вземете амниотична течност. По време на ултразвука се разкриват такива характеристики, които показват раждането на пухкаво дете. Сред тези характеристики експертите разграничават:

• увеличаване на зоната на яката;
• спина бифида;
• малка носна кост;
• плоско лице;
• малки пръсти малък размерс недоразвитие.

Считам заболяването за генетична грешка. Деца с отслабена имунна система съпътстващи заболявания. Следователно е необходимо неговото наблюдение постоянно бяха ангажирани тесни специалисти. Заболяването обаче не се лекува. Необходимо е да се провеждат класове със слънчеви деца, да се използват всички средства за цялостно развитие и да се осигури всичко необходимо.

Ще помогне бърза адаптацияи социализациясред обикновените хора. Обучението се провежда под формата на игра. Подпомага адаптацията и интелектуално развитиеанималотерапия – общуване с животни. Важни и превантивни действия. За това зачеването трябва да се случи преди определена възраст. то намаляване на риска от раждане на бебе. След 35-годишна възраст е по-добре да преминете през всички прегледи и да вземете тестове, за да предотвратите тази ситуация.

Обикновено възрастта слънчеви хорав чужбина е 50 години. В страните от ОНД, Русия и Украйна тези показатели са много по-ниски. Възрастта е само на 35 години. Това се дължи на факта, че всички условия за пълноценен растеж и развитиесъс съществуващо заболяване. Всичко зависи от социализацията. В чужбина децата надолу посещават детски градини и училища с обикновени деца, лесно влизат в университети. И тогава си намират работа, която не изисква умствен труд. Израствайки, те създайте семейство и отгледайте деца. Тоест водят пълно изображениеживот. И това, разбира се, допринася за удължаване на живота им.

Защо има прилика?

По принцип всички хора са паднали поради генетично разстройствоимат същото черти на характера. Ето и формата на лицето, и размера на очите, и структурата на тялото. В същото време всички те са приятелски настроени, весели и весели. Но това е само външни прояви. Като цяло те са индивидуални. Всеки от тях има свои собствени характеристики и характеристики. Тъй като много хора с болестта получават пълна грижа, те израстват в музиканти, спортисти, актьори и художници.

Може да назове няколко видни личностикоито са известни по целия свят:

1. учител по испански Пабло Пинедазавършва гимназия, участва във филм, където играе себе си. Паскал Дюкен- Филмов и театрален актьор
2. американски художник Реймънд Хукойто рисува картини в китайски стил.
3. Момиче и Барнаул Маша Ланговая -става световен шампион по плуване.
4. актриса Джейми Брюър- филм " Американска историяужаси."

В допълнение, слънчевите деца се раждат в известни Руски семейства. В крайна сметка е невъзможно да се избегне това дори и с известно имеи големи финансови средства.

Може да се нарече:

1. Борис Елцинкойто имаше внук с това заболяване. Играе шах и спортува.
2. При известна актриса Евелина Бледанссе ражда син Симон. Сега той се развива, като своите връстници. Родителите са положили всички усилия за това.
3. При Ирина Хакамадаима дъщеря Мери. Тя има синдром на Даун и левкемия. Сега възрастно момиче танцува и пее добре, а също така се научава да рисува.
4. Можете също така да подчертаете треньора на испанския национален отбор по футбол. Синът му също има заболяването. На 25 той вече се превърна в талисман на отбора. Той е отворен и приятелски настроен и винаги идва на тренировка, за да подкрепя играчите.

В един детска градинаболногледач със синдром на Даун. Първоначално родителите бяха против обикновените им деца да бъдат отглеждани от такъв човек. Въпреки това те успяха да видят колко много се обичат учителката и децата. В същото време децата не различават, че е някак различно.

Има едно момиче, което стана известен модел. Тя рекламира дрехи и козметика. Мама я подкрепя във всичко и й помага в живота. Това помогна на момичето да се отърве от повече от 20 кг наднормено теглои да станат популярни. Тя играе ролята си много добре.

За много родители животът поднася изненада под формата на слънчево дете. В Русия такива бебета със синдрома се изоставят в почти 100%, а в чужбина - само в 1% от случаите. Чужди граждани се редят на опашка от няколко години, за да вземат приемно дете с такава диагноза. Какво е синдром на Даун? Всъщност просто трябва да промените отношението си към такова генетично нарушено обстоятелство и ще видите колко прекрасни са тези деца във всичко.

Хората със синдром на Даун изглеждат много сходни. Отчасти външният вид може да изглежда подобен, тъй като болестта е обичайна за тези хора и общи симптоми, които също се отнасят до структурните особености на черепа и лицето. Но да се каже, че изглеждат еднакви, не си струва, тъй като те имат много индивидуални характеристики. Какво е сходното и различното в хората с това вродено заболяване? Защо на мнозина им се струва, че имат подобен външен вид, сякаш имат едно и също лице?

Характеристики на външния вид

• лицето изглежда плоско, въпреки че не е, защото релефът на чертите на лицето е запазен;
• на лицето, устата, носът, арките над веждите се открояват слабо, мостът на носа може да изглежда плосък, докато носът е малък;
• черепът е малко по-къс от средното при здрави хора, тази аномалия се нарича брахицефалия;
• новородените деца имат специална гънка на кожата на шията;
• очите са големи, често се среща страбизъм;
• формата на очите, която е малко като ориенталски очи, така че може да изглежда, че тези хора имат едно и също лице, защото за европейците е трудно да различат хората от други раси;
• специална гънка на окото, наречена епикантус, която покрива слъзна жлезаи характерни за монголоидната раса;
• очи леко повдигнати;
• задната част на главата е плоска;
• устата често е отворена;
• възможни са различни зъбни аномалии;
• носът е къс и повдигнат нагоре, вид чифт нос;
• мостът на носа няма достатъчно обем, малко плосък;
• шията е къса, което я прави да изглежда по-широка.

структура на тялото

Характеристики на структурата на тялото:

• ставите имат прекомерна подвижност;
• средните фаланги на пръстите са недоразвити;
• една гънка в дланта на ръката;
• малкият пръст е къс и обърнат навътре;
• големият пръст стои отделно;
• гънки на крака;
• краката и ръцете са малко по-къси, непропорционални на тялото;
• ръцете изглеждат по-къси, защото средните пръсти не са достатъчно дълги.

Хората със синдром на Даун имат забавяне вътрематочно развитие, това обяснява горните характеристики на структурата на лицето и тялото. Но това не е необходимо, има хора със синдрома, които изглеждат съвсем обикновени и са много красиви. Понякога човек притежава една или две от чертите, изброени по-горе. Хората с генетично заболяванесе различават по индивидуалност не по-малко от обикновените. Но има структурни особености на тялото поради обстоятелства.

Заболявания

Хората със синдром на Даун са най-податливи на различни заболявания. Но тъй като техният организъм е специален, склонностите към заболяването също са не само индивидуални, но и такива, които често се срещат в цялата група с това рядко заболяване. Някои от тези заболявания са:

1. Сърдечните проблеми обикновено са представени от сърдечни дефекти, които се срещат в 40 процента от случаите, което е почти половината от всички пациенти със синдром на Даун. Затова на всички без изключение трябва да се изследва сърцето и при необходимост да се направи операция.
2. Бебетата ще се раждат без катаракта, но тя може да се развие рано, около 70 процента от децата над 8 години имат тази патология на зрението.
3. Склонност към болестта на Алцхаймер.
4. Често се диагностицира миелоидна левкемия.
5. Храносмилателни проблеми.
6. Имунитетът е отслабен, което обяснява чести настинки, заболеваемостта от грип, те могат да се развият в бронхит и пневмония.
7. Ако има постоянно метаболитно разстройство, много страдат вътрешни органинай-често зрение, слух, щитовидната жлезаможе да се срине.

Допълнителната хромозома води до онкологични тумориса по-редки, въпреки че причината за това не е установена и това твърдение се оспорва от лекарите. Но според статистиката левкемията (рак на кръвта) се среща по-често. Детето трябва да бъде под строг медицински контрол, желателно е да научите възрастен със синдром на Даун как да се грижи за здравето си, за да може да живее пълноценно и ако е възможно самостоятелно.

Психологическо развитие

Хората със синдром на Даун имат психологически характеристики:

Хората със синдром на Даун са съвсем обикновени, но няма спасение от хромозомен дефект и все още има особености - в външен вид, структура на тялото, склонност към заболявания и в психологическо развитие. Ако се вземат предвид тези характеристики, тогава такива хора се социализират доста успешно, което се потвърждава от множество примери. Те са специални, подобни, но съвсем не са един и същ човек.

Резюмета към доклада на "кръгла маса" по проблемите
деца с увреждания на Рождественските четения на 02 февруари 2007 г.

Нашата организация е основана от родители на деца със синдром на Даун през февруари и регистрирана през март 2000 г. Необходимостта от създаване на организация
поради факта, че във втория по население (след Москва) предмет
Руска федерация– Московска област (население над 6,5 милиона души
човек) - отсъства ефективна системапомощ на хора с увреждания
интелектуална недостатъчност.

Една от основните задачи на нашата организация е да популяризира
нови положителни знания за възможни начинирешаване на проблемите на хората с
специални нуждив развитие, защото е пряко свързано с
превенция на сирачеството сред децата с увреждания.

Ако се опитаме да формулираме накратко същността на това, което правим
най-точно би било да се каже, че сме ангажирани с
демитологизация .

От самото начало на нашата работа се сблъскахме с факта, че хората, с които говорим
(И няма значение кои са. социален статус, възраст, професия и
и т.н.) са доминирани от определени клишета, определени стереотипи за децата с
специални нужди като цяло и синдром на Даун в частност. Тези стереотипи
имат много далечно отношение към реалността и др
напомня набор от митове, ако не и предразсъдъци.

Мит №1: „Тези деца са неизлечимо болни, защото имат заболяване.
надолу."

Всъщност тези деца изобщо не са болни. Това е, да, разбира се, някои от
те понякога имат някакво заболяване (сърдечно заболяване например), но да говорим
« неизлечима болестНадолу“ е напълно невярно. На първо място, защото
че това не е болест, а синдром, тоест набор от признаци. Освен това знаци (I
Не говоря сега за фенотипни прояви), които се нуждаят от компетентен
педагогическа корекция и са доста податливи на нея. И успехът на тази корекция
пряко зависи от това колко рано и изчерпателно е започнало.

Мит №2: „Тези деца много си приличат, никога
ще ходят, няма да говорят, няма да познаят никого, защото всички наоколо
за тях на един човек и като цяло такива хора живеят максимум до 16 години.

Всъщност, ако това е вярно за някого, то е само за онези деца, които
родителите им предадени на грижите на държавата. Именно в държавните приюти
децата, за които не се грижат там, като правило не знаят как да ходят,
говори. В това, в най-добрият случайбезразлични и често враждебни
настроени по отношение на тях в заобикалящия ги свят, те се оттеглят в себе си
толкова много, че те практически не реагират по никакъв начин на случващото се наоколо (това
тази форма на защита) и наистина външно много подобни една на друга, но
това е сходството на недоразвитостта, сходството на пренебрегването и изоставянето, в
в крайна сметка - подобието на нещастието. И в този случайпо-уместно е да се говори
не за синдрома на Даун, а за синдрома на Маугли.

И деца в семейства, деца, които са обичани и отглеждани от близките си, не това
ходи, но бяга, скача и танцува, както всички останали деца. Те са
подобни на своите родители, братя и сестри и често толкова много, че
фенотипните знаци се изтриват или избледняват на заден план. Да, те имат
има проблеми с говора, но тези проблеми могат да бъдат преодолени. Що се отнася до
кого и когато такива деца започват да разпознават, тогава всяка майка, която е била в
контакт с вашето бебе от първите дни след раждането му, ще ви каже, че я
детето я позна от първите дни, от първите дни
я отличаваше от другите, усмихваше й се и някак си общуваше с нея по свой начин. Ние го
казаха почти всички майки, които се съгласиха да се срещнат с нас,
включително тези, които по-късно са изоставили детето. Що се отнася до продължителността
живот, твърдението, че хората със синдром на Даун не живеят дълго, е вярно
само по отношение на отказниците, в приютите те наистина не живеят дълго.

Мит No3: „Тези деца са безполезни за обществото, което косвено е
самото име на болестта свидетелства - от английски " надолу
" - "надолу".

Всъщност името "синдром на Даун" произлиза от името на англичаните
лекар Л. Даун (L. Down), който го описва през 1886 г. Що се отнася до
безполезността на тези деца за обществото, тогава това е вярно за тях така
същото, както по отношение на всички други деца, възрастни и възрастни хора. защото
стойността за обществото се измерва не само в материална възвращаемост, но и в такава
привидно илюзорен компонент, като духовен. И ако една част от обществото
е в принудителна изолация от друг (няма значение дали е в ГУЛАГ или в
специални интернати) това неминуемо се отразява на моралния климат на обществото в
общо взето. С всички произтичащи от това последствия.

Мит No4: „Ако една майка не изостави дете с увреждане, значи тя
съпругът трябва да си отиде."

Наистина, случва се. Най-близките роднини обичат да говорят за това.
майки, убеждавайки ги да изоставят детето. Но те никога не говорят (вероятно
защото все още не знаят) за това, което често се случва на семействата, които
детето е освободено. Свидетелствам, че семействата, в които родителите не са приели своите
дете, късайте поне толкова често, колкото тези, които възпитават такива
дете. Предполагам, че тези разводи се случват, защото е много трудно
продължите да живеете под един покрив със свидетеля на вашето предателство, а не
Всеки е способен на такова изпитание.

Мит № 5: „Ако родителите не изоставят дете със синдром
Надолу, тогава семейството им се превръща в изгнаник, всички се отвръщат от нея
познати, приятели прекъсват контактите, по-големите деца се срамуват от "не такива" братя и
сестри, се срамуват да поканят приятелите си в домовете си и в крайна сметка своите
губят."

Може би това се случва. Не ми е известен такъв случай. Но аз
Познавам много семейства, включително и моята, за които може да се спори, че
че никога не биха придобили толкова много нови приятели и познати (не
докато губят старите), ако семействата им не са имали
такова "специално" дете.

Най-голямата ми дъщеря Даша (сега е на 25 години), когато беше още на училище
покани съучениците си у нас и наблюдаваше как реагират
Ксюша ( по-млада сестрасъс синдром на Даун), и най-важното как тя реагира на тях
(понеже нашите деца са много чувствителни деца, те безпогрешно усещат това
човек за душата и съответно поведение към него). И не един
Даша не е загубила нито един от приятелите си.

Приятелка на голямата дъщеря на нашите познати от град Иваново, която отиваше
се ожени, поиска разрешение да доведе своя избраник да ги посети,
да видим как ще се свърже с най-малкия в семейството им -
Васенка (синдром на Даун) и разберете дали е възможно да свържете своя собствен с този човек
живот.

Основното нещо тук е наистина да приемете детето си, а не да се срамувате от него,
не се крийте, защото ако вие имате точно такъв мироглед, тогава и околните
се отнасяйте съответно с детето си и с вас.

Мит №6 (представлява едно от най-дълбоките погрешни схващания):
„Има специализирани интернати, където децата с
Синдромът на Даун е много добър. Те живеят там сред едни и същи деца с увреждания,
създадени са им прекрасни условия, обгрижват се, нищо не преживяват
недостатък. Там са по-добре, отколкото в семействата, защото там нищо не ги нервира,
живеят живота си. Да, и родителите са по-добре, защото те, в крайна сметка
в крайна сметка го преодолявам и се връщам към нормалното.”

Кадрите от филма, които ви показахме, говорят сами за себе си. Само ще добавя -
това, което видяхте, е Москва. Следователно, около кактакива
институциите живеят за децата, няма да кажа нищо.

Относно, Каквослед това се случва с някои от родителите, двама
Аз ще кажа думите. Преди няколко години в едно от семействата близо до Москва се роди тя
момиче със синдром на Даун. Мама и татко бяха на 20 години, и двамата завършиха
медицинско училище (когато лекарите в семейството винаги са Труден случай, и ако в допълнение
но без висше образование, тогава изобщо няма опции, защото те
сигурни, че за тях няма мистерии или тайни в медицината). От момиче
е отказано, на всички роднини и приятели е казано (както е обичайно при такива
случаи), че е починала. Всички наоколо много съжаляваха за родителите, които имаха
такова нещастие, те също са преживели, но в крайна сметка самата майка ми вярваше в това
детето й почина. Оттогава минаха повече от 10 години, майката е дълбоко в себе си
депресия, тя просто е болна - преживява „смъртта на дъщеря си“.

Мога да продължа още Дори не можете да си представите
каква симбиоза от митове се получава понякога.

Но аз твърдя, че в по-голямата си част тези проблеми са пресилени и съществуват.
само в умовете на онези, които се страхуват от тях (както в приказката на Корней Чуковски, когато
момичето, отначало, byaku zakalyaku хапе "тя го е измислила от главата си", след това
нарисува, а след това се страхува от нея).

Това не означава, че няма проблеми. Има, и то много, но
ако не ги измисляте, а се опитвате да ги разрешите, когато станат достъпни, тогава те, като
обикновено се поддава на разрешаване.

Сега има специалисти, има служби, има цели организации, които помагат
справят се с проблемите, има закони за социална защитахора с увреждания, напълно
приличен, ако се използва правилно.

Защо казвам всичко това?

Натискът на общественото мнение върху родителите, които решават съдбата
дете, е много силно. И това мнение до днес се състои от
предразсъдъци и погрешни схващания, споменати по-горе.

И необходимо глобална работа
изясняванепроблеми на децата с специални нуждии семейства със специални
дете, по отношение на максимална обективизация, по отношение на разделянето
плява от зърнени култури. Защото само ако е честно
говорете, пишете и покажете, и още веднъж говорете, пишете и покажете, ще
почвата, върху която се основават митовете, е унищожена и в крайна сметка самите тези митове.

Красовски Тарас Викторовичref=”https://www.pravmir.ru/cgi-bin/artman/exec/admin.cgi?art_add=1#_ftn1″
име=_ftnref1>

Председател на Управителния съвет
Московска регионална благотворителна организация обществена организацияхора с увреждания с
детство (MOBOOID) "Точно като теб"

Хората със синдром на Даун изглеждат много сходни. Отчасти външният вид може да изглежда подобен, тъй като тези хора имат общо заболяване и общи симптоми, които също са свързани със структурните характеристики на черепа и лицето. Но да се каже, че изглеждат еднакви, не си струва, тъй като те имат много индивидуални характеристики. Какво е сходното и различното при хората с това вродено заболяване? Защо на мнозина им се струва, че имат подобен външен вид, сякаш имат едно и също лице?

Характеристики на външния вид

Характеристики на главата и лицето при хора със синдром на Даун:

структура на тялото

Характеристики на структурата на тялото:

• ставите имат прекомерна подвижност;
• средните фаланги на пръстите са недоразвити;
• една гънка в дланта на ръката;
• малкият пръст е къс и обърнат навътре;
• големият пръст стои отделно;
• гънки на крака;
• краката и ръцете са малко по-къси, непропорционални на тялото;
• ръцете изглеждат по-къси, защото средните пръсти не са достатъчно дълги.

Хората със синдром на Даун имат забавяне на вътрематочното развитие, което обяснява горепосочените особености на структурата на лицето и тялото. Но това не е необходимо, има хора със синдрома, които изглеждат съвсем обикновени и са много красиви. Понякога човек притежава една или две от чертите, изброени по-горе. Хората с генетично заболяване се различават по индивидуалност не по-малко от обикновените хора. Но има разлики поради обстоятелства.

Заболявания

Хората със синдром на Даун са предразположени към голямо разнообразие от заболявания. Но тъй като те имат специален организъм, склонността им към заболяване също е не само индивидуална, но и такава, че често се срещат в цялата група с това рядко заболяване. Някои от тези заболявания са:

1. Сърдечните проблеми обикновено са представени от сърдечни дефекти, които се срещат в 40 процента от случаите и това е почти половината от всички пациенти със синдром на Даун. Затова на всички без изключение трябва да се изследва сърцето и при необходимост да се направи операция.
2. Бебетата ще се раждат без катаракта, но тя може да се развие рано, около 70 процента от децата над 8 години имат тази патология на зрението.
3. Склонност към болестта на Алцхаймер.
4. Често се диагностицира миелоидна левкемия.
5. Храносмилателни проблеми.
6. Имунната система е отслабена, което обяснява честите настинки, заболеваемостта от грип, който може да прерасне в бронхит и пневмония.
7. Ако има постоянно метаболитно разстройство, много вътрешни органи страдат, най-често зрението, слуха, щитовидната жлеза може да се повреди.

Допълнителна хромозома води до факта, че онкологичните тумори са по-рядко срещани, въпреки че причината за това не е установена и това твърдение се оспорва от лекарите. Но според статистиката левкемията (рак на кръвта) се среща по-често. Детето трябва да бъде под строг медицински контрол, желателно е да научите възрастен как да се грижи за здравето си, за да може да живее пълноценно и, ако е възможно, самостоятелно.

Психологическо развитие

Хората със синдром на Даун имат психологически характеристики:

1. Децата със синдром на Даун не се развиват толкова бързо, колкото техните връстници. Закъснението не се лекува с лекарства и методи, но може да се намали с упорит труд. Има мнение, че умственото развитие остава на нивото на ученик за цял живот по-ниски оценки, но всъщност като здрав човек, няма ограничение за развитието на интелигентността, всичко зависи от усилията. Но детската наивност, добротата остават за цял живот, всичко това е вярно, но в това няма нищо лошо.
2. Разговорната реч е по-слабо развита поради факта, че лексиката се набира и фиксира по-трудно. Понякога има неясна реч, която може да бъде изградена по опростен принцип. Но, за съжаление, това често се наблюдава при здрави хора.
3. Абстрактното мислене може да бъде трудно, хората с тази хромозомна аномалия могат лесно да възприемат какво се случва наоколо, да си представят ситуацията, трудно им е да анализират в ума си. Следователно те могат лесно да бъдат измамени, нападателите могат да се възползват от тази функция, но абстрактното мислене, като обикновените хорамогат да бъдат успешно развити.
4. Хората със синдром на Даун трудно се концентрират, най-вече поради детското си мислене. Но съдейки по това, че могат да получат висше образование, да се насилят да научат нещо, да решат проблем, това е възможно.

Хората със синдрома на Даун са съвсем обикновени, но няма спасение от хромозомния дефект и все още има особености - във външния вид, структурата на тялото, податливостта на болести и психологическото развитие. Ако се вземат предвид тези характеристики, тогава такива хора се социализират доста успешно, което се потвърждава от множество примери. Те са специални, подобни, но съвсем не са един и същ човек.

www.deti-semja.ru

Тайната на допълнителната хромозома или грехът да обидиш ангел

На селска сватба градските младежи играха прочути танци. В техния кръг се притисна местно момче Серьожка, което започна да изпълнява различни танцови трикове. И изведнъж едно момиче на около 15, капризно каза на приятеля си: „Не искам да танцувам близо до този изрод. Изхвърлете го!" И човекът без колебание хвана Серьожа за яката, вдигна го над земята и го хвърли в голяма локва. Момчето седна в локва и размаза сълзи по бузите си, а компанията от млади хора се смееше весело. И изведнъж една баба изтича от съседната къща, втурна се към Серьожка и му помогна да стане.

Голям грях е да обиждаш ангел - рязко каза тя на кикотливия младеж и отведе момчето в къщата.

Алергичен съм към Downs! - категорично казаха приятелките. Тя още не знаеше, че след 10 години ще й се роди много дългоочаквано момиче. Тя не знаеше, че ще ридае отчаяно за цялата болница, когато чуе диагнозата на бебето си. Диагноза, която никой лекар не може да излекува - синдром на Даун ...

Алкохолът няма нищо общо с това

Деца със синдром на Даун са се раждали по всяко време. Заболяването е описано за първи път от д-р Джон Лангдън Даун през 1866 г. Оказва се, че обикновено човешките зародишни клетки имат 23 двойки хромозоми. Но понякога трета допълнителна хромозома се присъединява към 21-вата двойка хромозоми. Тя е тази, която дава генетичен провал, който се проявява като синдром на Даун. В 90% от случаите детето получава тази хромозома от майката, в 10% от бащата. Лекарите обясняват приликата между тези пациенти с факта, че всяка клетка от тялото им съдържа тази допълнителна хромозома.

Колкото и горчиво да е осъзнаването, синдромът на Даун не се лекува. Освен това лекарите не знаят как да предотвратят такива хромозомни аномалии. Въпреки развитието на медицината и генетиката, причините за този конкретен генетичен провал не са известни. Единственото нещо, което лекарите могат да предложат на жените, които са изложени на риск ( късна бременност, в семейството е имало деца със синдром на Даун, мъртвородени деца) е да се диагностицира заболяването в ранните етапи на бременността. За да се постави диагноза при плода, е необходимо да се специални прегледиамниотична течност. И ако диагнозата се потвърди, бъдещите родители ще бъдат изправени пред трудна дилема – да родят или да не родят това дете.

Заслужава да се отбележи, че нито алкохолът, нито наркотиците нямат нищо общо с появата на този синдром.

Дете, което ще остане дете завинаги

Хората със синдром на Даун изглеждат като близнаци: коси очи, дебел език, малка уста и брадичка, седловиден нос, малка глава, плоско лице, неправилно захапване, къси ръцеи краката, лошо мускулен тонус. Степента на умствена изостаналост при хората със синдром на Даун може да варира от лека до много тежка. Повечето болни деца могат да правят всичко, което и техните връстници. Те се разхождат, говорят, обличат се сами. Такова дете може да се научи да чете, пише, рисува. Но за да овладее тези умения, той се нуждае от много повече време, отколкото едно здраво дете.

Заслужава да се отбележи, че пациентите със синдром на Даун са неагресивни и мирни. Те много обичат обичта и се чувстват недружелюбни. И именно те ни изпитват за човечност.

Детето е точката на приложение на любовта. Ако го обичаш, обичай всекиго, дори той никога да не направи кариера и да стане филмова звезда. Имаме дете с отклонение - ужасна мъка, в нормални държави- просто дете, което ще остане дете завинаги. – това са думите на майка на болно момче.

Когато за първи път научих, че детето ми има синдром на Даун, изпитах истински шок. Беше тих кошмар от осъзнаването на колапса на самите нас светли надеждисвързано с бъдещето на детето, усещане за пълна катастрофа на всички житейски планове, трескаво търсене чудодейно изцеление. Порочен кръг от самообвинения и обвинения на лекари, - казва бащата на болно дете. - Но ние не сме изоставили детето си, не сме го изоставили, не сме се страхували от трудностите. Не сме се отказали и правим всичко възможно да бъдем добри родители. Стараем се да дадем на детето максимума от необходимото за неговото развитие. И всеки най-малък резултат на едно дете е нашата голяма награда. Даваме на детето цялата си любов и изпитваме любов от него. Струва ми се, че с раждането на това дете за първи път истински осъзнах смисъла и истината на човешкия живот, осъзнах истинската цена на любовта и свободата, доброто и човечността...

В град Ровно родители на деца със синдром на Даун решиха да заведат дело за спиране на продажбата на сувенири и стикери с надпис Down. Възмутени родители смятат, че нелечимата болест на децата им не трябва да е повод за шеги и подигравки. Вече им се налага повече от веднъж да чуват шепот зад гърба си: „Вижте и двете с висше образование, лекари, а детето е долу.

Въпреки че никой не е застрахован от раждането на дете със синдром на Даун. Болните деца се раждат в различни семейства, независимо от социалния статус и интелектуалното ниво. Тези деца са родени в семейства известни политициДжон Кенеди и Шарл де Гол. Според интернет източници дъщерята на Ирина Хакамада Маша е родена със синдрома на Даун. Изпитанието падна и на актрисата Ия Саввина, Лолита Милявская, Алена Апина.

Шокът от раждането на дете със синдром на Даун понякога е толкова силен, че много майки се притесняват да излязат с бебето си, казва Любов Евтушок, ръководител на медико-генетичната консултация в Ровненския областен клиничен център за лечение и диагностика. - Много родители се отказват от отчаяние и почти не се ангажират с развитието на болното дете. Въпреки че тези деца се нуждаят специални грижии ранно стимулиране на интелекта. За да се обърне внимание на такива деца в района на Ровне, от 2002 г. насам работи обществената организация "Асоциация на родителите на деца с увреждания".

Ти си дар от небето за мен

За съжаление, нашето общество не е готово да приеме хора със синдром на Даун, - казва Ирина Скалий, дефектолог на учебно-възстановителния комплекс за деца с увреждания. - Училището също не е готово да приеме тези деца. Често лекарите или членовете на психологическата и педагогическата комисия слагат край на детето, виждайки само външните признаци на синдрома на Даун.

Въпреки че тези деца, ако не се откажете от тях, могат да научат много в този живот. Много от тях се занимават професионално със спорт, учат в обикновени училища, рисуват и пишат поезия. Народният артист на СССР Ия Саввин отгледа сина си Сергей (който беше диагностициран със синдром на Даун), преподаваше в университета и й даде възможност да работи като преводач. И по време на турнета, отговаряйки на въпроси от фенове на неговия талант, щастливи очиговориха за него, като по този начин вдъхновиха майките и разчупиха плътните социални стереотипи. Наскоро нейният син, 34-годишният Сергей Шестаков, стана известен като художник. Неговите натюрморти с успех бяха изложени на самостоятелна изложба в Москва.

Но това, уви, е изключение. За съжаление сме много далеч от цивилизовано отношение към хората със синдром на Даун. Преди 30 години Шарл дьо Гол, на гроба на най-малката си и най-обичана дъщеря, родена със СД, горчиво каза на жена си: „Сега най-накрая нашата дъщеря стана като всички останали.“

Дълго време дори малките деца, белязани от това заболяване, ще бъдат уплашени от околните. Те ще бъдат смятани за излишни в този свят, без да осъзнават, че тези хора имат специална мисия - да направят света по-добър. И може ли някой да остане безразличен от думите на майката на героя от филма „Осмият ден“ за нейния син (тази роля беше изиграна от мъж със синдром на Даун, той получи първата награда на филмовия фестивал в Кан за най-добър изпълнение на мъжка роля): „Ти си най-доброто, което имам на този свят, ти си дар от небето за мен!

Пет мита за синдрома на Даун

Общественото мнение оказва натиск върху родителите, които вземат решения за съдбата на детето. И това мнение все още е пълно с погрешни схващания.

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун. В общественото съзнание все още съществуват фалшиви стереотипи за хората със синдром на Даун. Тези стереотипи имат много далечна връзка с реалността и напомнят по-скоро набор от митове, ако не и предразсъдъци.

Мит №1: „Тези деца са неизлечимо болни, защото имат болестта на Даун.“
Всъщност тези деца изобщо не са болни и да се говори за "нелечима болест на Даун" е напълно некоректно. Първо, защото това не е болест, а синдром, тоест набор от признаци. Освен това знаците, които се нуждаят от компетентна психологическа и педагогическа корекция и са доста податливи на нея. И успехът на тази корекция зависи пряко от това колко навременно и изчерпателно е започнала.

Мит № 2: „Тези деца много си приличат, те никога няма да проходят, няма да говорят, няма да разпознаят никого, защото всички около тях им изглеждат еднакви и като цяло такива хора отговарят на максимум 16 години“.
Всъщност, ако това е вярно за някого, то е само за онези деца, които родителите им са предали на грижите на държавата. Именно в държавните сиропиталища тези деца, за които не се грижат там, по правило не знаят нито да ходят, нито да говорят. В този, в най-добрия случай, безразличен и често враждебен към тях свят около тях, те се затварят в себе си толкова много, че практически не реагират на случващото се около тях (това е такава форма на защита) и наистина външно много си приличат, но това е сходството на недоразвитостта, сходството на пренебрежението и изоставянето, в крайна сметка – сходството на нещастието. И в този случай е по-подходящо да се говори не за синдрома на Даун, а за синдрома на Маугли.
Що се отнася до продължителността на живота, твърдението, че хората със синдром на Даун не живеят дълго, е вярно само по отношение на отказниците - те наистина не живеят дълго в приютите.

Мит № 3: „Тези деца са безполезни за обществото, което косвено се доказва от самото име на болестта - от английското „down“ - „надолу“.
Всъщност името "синдром на Даун" произлиза от името английски лекарЛ. Даун, който го описва през 1886 г. Що се отнася до безполезността на тези деца за обществото, това важи както за тях, така и за всички други деца, възрастни и стари хора. Защото ценността за обществото се измерва не само в материалната възвръщаемост, но и в такъв на пръв поглед илюзорен компонент като духовния. И ако една част от обществото е в принудителна изолация от друга (независимо дали в ГУЛАГ или в специални интернати), това неизбежно се отразява на моралния климат на обществото като цяло. С всички произтичащи от това последствия.

Мит № 4: „Ако една майка не изостави дете с увреждания, съпругът й със сигурност ще я напусне“.
Наистина, случва се. Най-близките роднини на майките много обичат да говорят за това, убеждавайки ги да изоставят детето. Но те никога не говорят (вероятно защото все още не знаят) какво често се случва на семействата, които са се отказали от дете. И семействата, в които родителите не са приели детето им, се разпадат поне толкова често, колкото и тези, които отглеждат такова дете. Вероятно тези разводи се случват, защото е много трудно да продължите да живеете под един покрив със свидетел на вашето предателство и не всеки е способен на такъв тест.

Мит № 5: „Ако родителите не изоставят дете със синдром на Даун, тогава семейството им се превръща в изгнано семейство, всички познати се отвръщат от него, приятелите прекъсват контактите, по-големите деца се срамуват от „не такива“ братя и сестри, те се срамуват да поканят собствените си домашни приятели и в крайна сметка се губят.
Всъщност такива семейства не само не губят бившите си приятели и познати, но придобиват такъв брой нови, които може би не биха били, ако не беше раждането на такова „специално“ дете.
Основното нещо тук е да приемете детето си истински, да не се срамувате от него, да не го криете, защото ако имате точно такъв мироглед, тогава и другите ще се отнасят съответно към вашето дете и към вас.

Презентацията акцентира върху факта, че натискът на общественото мнение върху родителите, които решават съдбата на детето, е много силен. И това мнение до ден днешен се състои от погрешни схващания, които бяха споменати по-горе.
И необходимо глобална работас обществено мнениеточно по отношение на изясняванепроблеми на децата със специални потребности и семействата с специално дете, от гледна точка на максимална обективизация, по отношение на отделяне на плявата от зърнените култури. Защото само ако те честно говорят за това, пишат и показват, и още веднъж говорят, пишат и показват, почвата, на която се основават митовете, и в крайна сметка самите тези митове, ще бъдат унищожени.

Тарас Красовски, председател на управителния съвет на Московската регионална благотворителна обществена организация на инвалиди от детството „Същите като вас“

www.miloserdie.ru

10 неща, които не трябва да казвате на родителите на дете със синдром на Даун

Не толкова отдавна писах, че срещнах майка и дъщеря в супермаркет. Момичето имаше синдром на Даун, всички признаци по лицето. Извърнах очи. Чувствах се неловко. Не мисля, че това беше правилният отговор.

Проблемът е, че никой не ме научи как да общувам с дете с допълнителна хромозома и неговите родители. Вярвате или не, никога не съм виждал такова дете в Русия. Знаеше, че съществуват. Но не го видях. И в Америка срещнах - и то повече от веднъж - в магазините, на детските площадки и в басейна. Не защото са повече. Защото те се третират по различен начин. Що се отнася до хората, на първо място.



Струва ми се, че създаването на приобщаваща среда в Русия, разбира се, е нещо добро. Но без възпитателна работа, това ще остане само красив лозунг. Ще изпратим децата със синдром на Даун в обикновени детски градини и училища - и какъв е смисълът? Там не знаят как да работят с тях, родителите на „обикновени“ деца ще бъдат шокирани (и „то“ ще се занимава с моето дете?).

Трябва да започнем с най-простото - с информацията. Че децата със синдром на Даун имат шанс да живеят пълноценен животако работите с тях. Това, че те и родителите им не са изроди, не са изроди. Те, тези деца, имат толкова възможности за развитие, колкото и обикновените деца – просто са малко по-различни.

Преведох това страхотна статия. Представете си, че вашите приятели имат бебе със синдром на Даун. Как да общуваме с тях? Какво да кажа? Трудно ми е да отговоря на този въпрос. Но мога да ви кажа за това, което е невъзможно да се каже във всеки случай. По-долу са 10 неща, за които да мълчите, когато говорите с майката или бащата на дете със синдром на Даун.

5. Какви добри хора сте! (В различни варианти). Вие сте просто герои, светци, ангели, ще бъдете възнаградени, ...

Родители на деца със синдром на Даун, като всички останали нормални хора, понякога са отгоре, понякога се прецакват. Някои неща правят добре, други са гадни. Няма нужда да бъдат поставяни на пиедестал. Те са обикновени хора със своите проблеми и грижи.

2. Дауните са слънчеви деца. Винаги са щастливи.

Специалистите, работещи с хора със синдром на Даун, подчертават, че те много повече приличат на обикновените хора, отколкото се различават от тях. Те не са идиоти. И те не са щастливи от сутрин до вечер. Като всички нормални хора, те могат да страдат и да скърбят.

3. Причина за възрастта?

Първо, това не е етичен въпрос. Второ, не е правилно. Възрастта не е причина за раждането на дете със синдром на Даун.

4. Може би всичко ще мине. Детето ще оздравее.

Синдромът на Даун не може да "премине". Това не е болест. Трябва да се научиш да живееш с това. С подходяща подкрепа едно дете със синдром на Даун може да живее пълноценен живот.

5. Ще раждаш ли пак?

Уф, каква е твоята работа? Не трябва да се питат за това и родителите на здрави деца. Ако искат - ще раждат, ако не искат - няма. Личен въпрос за всяко семейство. Ако родителите имат дете със синдром на Даун, те се нуждаят от време да осъзнаят този факт, за да приемат детето си. Те не планират следващата си бременност.

6. Ще може ли детето да функционира нормално?

Децата със синдром на Даун, като обикновените деца, имат свои силни страни и слаби страни. Работата на родителите и учителите е да помогнат за развитието на потенциала на детето.

7. Бебето изглежда напълно нормално. Сигурни ли сте в диагнозата?

Синдромът на Даун се открива чрез кръвен тест. Най-вероятно родителите вече са се консултирали с различни специалисти десет пъти.

8. Знаехте ли за това?

По време на бременност жената може да има скринингов тест, който оценява вероятността да има бебе със синдрома на Даун. И диагностичен тест, който показва дали детето наистина има този синдром. Последният тест е опасен за плода. Не всички жени го правят, дори да знаят за риска от раждане на дете със синдром на Даун. Това е личен въпрос, личен избор на жената и нейното семейство.

9. Може и по-лошо.

Вероятно наистина би могло. Но защо да говорим за това? Трябва да се даде време на семейството да свикне с мисълта, че има „различно“ дете, че животът няма да бъде организиран по начина, по който са си представяли преди.

10. Съжалявам...

Детето не умря. Защо съболезнования? Повечето родители на деца със синдром на Даун искат да изпитат радостта от раждането на малко човече, да се насладят на майчинството (или бащинството). По-добре поздравете новите родители.

Последните думи изглеждат малко странни? - Честито за какво? Въпреки това, много хора, след като са свикнали с идеята, че имат необичайно дете, се потапят нов свят, изпълнени с родителски грижи и радости, и да намерят щастието. Истина.

Копчен нос и тромави пръсти ... Децата едва доловимо си приличат. В обществото те се третират в най-добрия случай с повишено внимание и понякога хвърлят коси погледи към родителите си, подозирайки ги в „непристойно“ поведение по време на бременност. Това обаче съвсем не е така.

Защо бебето се ражда със синдром на Даун? За всичко е виновна допълнителната 21-ва хромозома (в някои случаи нейната допълнителна секция). Но в това няма абсолютно никаква вина на родителите. Просто се стекоха обстоятелствата и вместо 46, бебето имаше 47 хромозоми. Следователно дете със синдром на Даун може да се роди във всяко семейство - както маргинално, така и най-правилното. Фактори околен святсъщо нямат ефект върху вероятността от този синдром. Единственото, за което предупреждават лекарите, е, че вероятността да се роди слънчево бебе нараства с възрастта на майката. Според някои сведения възрастта на папата също оказва известно влияние (особено ако е над 42 години).

Въпросът защо едно дете се ражда със синдром на Даун се задава от всички родители на слънчеви деца. Както вече споменахме, най-често това е просто някаква "грешка на природата", поради която всъщност ранна фазахромозомите не се разделят по време на развитието. В много редки случаитакъв синдром се развива при бебе поради факта, че майка или татко има определени промени в кариотипа и е носител на транслокацията на Робъртсън.

И затова е много важно да получим отговор не на въпроса какво, а на каква форма тази болестбебето има. Много зависи от това. Пълните и мозаечни форми са случайност, която с максимална степен на вероятност (около 99%) няма да се повтори и затова родителите могат безопасно да планират следващи бременности. А транслокациите на 21-вата хромозома водят до появата на така наречения фамилен синдром на Даун и в този случай вероятността други деца да бъдат негови носители се увеличава значително.



Доскоро новородените деца със синдром на Даун в по-голямата си част бяха оставени в родилните домове под „прощалните думи“ на „доброжелателните“ лекари („той никога няма да бъде пълноценен“, „това е просто зеленчук“, „все още млада, ще родиш ново”, „имаш вече има нормални деца, защо ти трябва това. А престоят в държавна институция е просто фатален за такива деца, както и за други. За щастие днес отношението на хората към слънчевите деца постепенно се променя. В страни постсъветско пространствомалко по-бавно, отколкото на запад, но въпреки това.

Освен това има няколко начина за диагностициране на синдрома на Даун по време на бременност. Това са ултразвук, скрининги и амниоцентеза (последният метод е най-точен, останалите предполагат само наличието на синдром). И в случай на точно потвърждение на диагнозата, жената може да вземе решение както за по-нататъшното раждане на бебето, така и за прекъсването на бременността.



Ако се роди дете със синдром на Даун, то ще се нуждае от задълбочен преглед. Тъй като такива малки доста често имат сърдечни проблеми, които изискват хирургична интервенция. И освен това, те се нуждаят от любов, която може да бъде дадена само в семейството. Само в този случай слънчевите деца ще могат да докажат на целия свят, че са способни на много. За съжаление е невъзможно да се предвиди как ще се развие това или онова дете - възможни са напълно различни сценарии, от леки умствена изостаналостс възможност за обучение по облекчена програма в редовно училище до тежки формиинтелектуални разстройства. Но любовта и грижата са нещо, без което такива деца просто не могат да оцелеят.

Защо бебето се ражда със синдром на Даун? Родителите на такива бебета, както и тези, които по някакъв начин ги срещат, казват, че такива деца се отличават с добро настроение и голямо сърцекоято е готова да даде любовта си на всеки по света. Затова се наричат ​​слънчеви. А може би са родени, за да стоплят малко този свят и да го дарят с безгранична любов...