Puhovi su slični jedni drugima. Šta je sa drugim zemljama? Uzroci Mosaic Down sindroma

Može li se dijete s Downovim sindromom roditi od relativno zdravih roditelja koji su po svim pravilima unaprijed planirali trudnoću? Doktori kažu da je ovo čisto genetska nesreća. Razlozi rađanja djece s Downovim sindromom mogli bi se identificirati samo iz statistike takvih slučajeva u medicinska praksa, teorijska analiza naučnika genetike i istorije genetsko testiranje"sunčana" deca. Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Kada se anomalija može otkriti? Postoje li načini za prevenciju sindroma?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom?

Sa stanovišta fiziologije, patologija se javlja tokom diobe ćelija nakon začeća. Jaje se počinje aktivno dijeliti, još se ne kreće jajovode. Do trenutka vezivanja za šupljinu materice (tzv. implantacija) već postaje embrion. Ako dijete ima Downov sindrom, to će biti jasno gotovo odmah nakon začeća, ali je još uvijek nemoguće dijagnosticirati genetsku patologiju tako rano.

"Sunčana" djeca se pojavljuju iz razloga što se u genetskom materijalu majke ili oca pojavljuje jedan dodatni hromozom. U većini slučajeva (90%) embrion dobija hromozom 24 od majke, ali se dešava (10%) da dolazi i od oca. U nekim slučajevima (skoro 6%), patologija je povezana s prisustvom ne cijelog dodatnog kromosoma, već samo njegovih fragmenata.

Ovako lekari odgovaraju na pitanje zašto se rađaju deca sa Daunovim sindromom. Uzroci i čimbenici koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a proces je gore opisan samo s fiziološke točke gledišta.

Šta može biti "solarna" bolest?

Postoji nekoliko oblika Downove bolesti. Trisomija je slučaj koji se najčešće javlja. Trisomija je patologija u kojoj jedna od zametnih stanica roditelja sadrži dodatni hromozom 24 (normalno dijete dobije 23 hromozoma od oca i isto toliko od majke). Spajajući se u drugu ćeliju, jaje ili sperma formiraju gametu sa 47 hromozoma zajedno 46.

Postoji takozvani "porodični" sindrom. U ovom slučaju, rođenje "posebnog" djeteta posljedica je činjenice da u kariotipu jednog od roditelja postoji takozvana Robertsonova translokacija. Tako liječnici nazivaju dugu ruku hromozoma 21, koja u procesu spajanja i dijeljenja stanica postaje uzrok trizomije.

Najlakši oblik "solarne" bolesti je mozaicizam. Genetska patologija se razvija u embrionalnom periodu zbog ne-disjunkcije hromozoma tokom diobe ćelije. U ovom slučaju, povreda se javlja samo u pojedinačnim organima ili tkivima, s trizomijom, anomaliju nose sve ćelije tijela malog čovjeka.

Kako starost majke utiče na rizik od rađanja djeteta sa Daunovom bolešću?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Ljekari imaju nekoliko mišljenja o ovom pitanju. Godine su najčešći razlog buduća majka. Što je majka starija, to je veći rizik od rođenja djeteta sa bilo kakvim anomalijama. U dobi od dvadeset i pet godina vjerovatnoća začeća hendikepirane bebe je manja od jedne desetine procenta, a do 40. godine dostiže pet posto. Prema medicinskoj statistici, 49-godišnje majke imaju jedno dijete sa Daunovim sindromom u dvanaest slučajeva.

U stvarnosti, većinu (skoro 80%) "sunčanih" beba rađaju mlade majke mlađe od 30 godina. To je zbog činjenice da starije žene obično imaju manje šanse da rađaju. Dakle, razlozi za pojavu djece s Downovom bolešću u ovim slučajevima su različiti.

Šta je sa godinama oca?

Kod muškaraca rizik od začeća posebnog djeteta raste tek nakon 42-45 godina. U pravilu, to je zbog starenja uzrokovanog opadanjem kvalitete sperme. Čak i na vjerovatnoću začeća "sunčane" bebe utiču genetske abnormalnosti u ćelijama i oca i majke. Neki od njih nisu urođeni, ali promjena starosti. Ponekad postoje slučajevi kada u ćelijama supružnika ima četrdeset pet kromosoma - tada se povećava rizik od patologije.

Koji su genetski uzroci faktori rizika?

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je veći ako ćelije roditelja sadrže slične genetske informacije. Često se "solarna" djeca rađaju u bliskom srodstvu, ali povremeno se dešava da se sličan materijal nalazi u ćelijama roditelja koji nisu u krvnom srodstvu.

Vjerovatno je i rođenje djeteta sa Downovim sindromom ako postoje genetske bolesti u pedigreu, nepovoljna nasljednost i predispozicija. Rizik postoji ako majka ima dijabetes, epilepsiju ili nepovoljnu anamnezu: bilo je spontanih pobačaja u prethodnim trudnoćama, mrtvorođenosti ili smrti djeteta u dojenačkoj dobi.

Da li način života utiče na rizik od rađanja "sunčane" bebe?

Zašto se dete može roditi sa Daunovim sindromom? Doktori kažu da način života budućih roditelja na to ni na koji način ne utiče. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg odnosa prema budućoj majci na prvom pregledu biće činjenica dug rad na štetna proizvodnja. Nažalost, rijetko je moguće saznati šta je tačno uzrokovalo začeće "sunčane" bebe, pa se ovdje ne može dati statistika.

Osim toga, u nekim se slučajevima djeca s Downovim sindromom (uzroke patologije proučavamo u cijelom članku) rađaju zbog anomalija u razvoju trudnoće. Istina, to se prije može pripisati genetskim razlozima.

Šta je poremećaj ciklusa folne kiseline?

Najvjerovatnije je kršenje ciklusa folne kiseline ono što uzrokuje rađanje djece s Daunovom bolešću kod mladih i relativno zdrave majke. Šta znači ova fraza, zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Razlozi mogu biti u kršenju apsorpcije folne kiseline (to je i vitamin B9).

Liječnici moraju prepisati folnu kiselinu onima koji su već u poziciji i onima koji tek planiraju trudnoću. B9 je propisan s dobrim razlogom - nedostatak elementa može uzrokovati ne samo Downov sindrom, u kojem se hromozomi ne razlikuju, već i druge patologije embrionalnog razvoja.

Zašto se vitamin B9 ne apsorbuje? Za to su odgovorna tri gena, koji se nazivaju i geni ciklusa folata. Ponekad “ne rade punim kapacitetom” i umjesto 100%, tijelo apsorbira u najboljem slučaju 30% folne kiseline. Žene kod kojih se vitamin ne apsorbuje u potpunosti treba da uzimaju povećanu dozu folne kiseline i češće jedu hranu obogaćenu B9. Možete saznati da li postoje poremećaji ciklusa folne kiseline radeći genetski test.

Nedostatak vitamina B9 može uzrokovati probavne probleme koji ometaju apsorpciju hranjivih tvari.

Nema više istraživanja?

Ovo su razlozi zbog kojih se djeca sa Downovim sindromom rađaju na svijet. Ali medicina ne miruje. Najnovija istraživanja omogućavaju nam da identifikujemo još dva faktora koji teoretski mogu uticati na vjerovatnoću rođenja "sunčane" djece.

Indijski naučnici su otkrili da ne samo starost majke, već i starost bake po majci može postati faktor rizika. Što je baka bila starija kada je rodila ćerku, veća je verovatnoća da će roditi unuka ili unuku sa Daunovom bolešću. Rizik raste za 30% sa svakom "propuštenom" godinom nakon 30-35 godina.

Još jedna pretpostavka koju su naučnici iznijeli nakon nedavnih studija o ovom pitanju sugerira da na pojavu patologije može utjecati povećana solarna aktivnost. Dakle, prema zapažanjima medicinskih naučnika i genetičara, često je do začeća takve djece došlo nakon naleta sunčeve aktivnosti.

Šta psiholozi i ezoteričari kažu o razlozima rađanja "solarne" djece?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Parapsiholozi odgovaraju na ovo pitanje pozivajući se na karmičke dugove. Kažu da se u svakoj porodici mora pojaviti osoba kojoj je suđeno. A ako su se roditelji zaista radovali dječaku, a pojavila se djevojčica, onda je vjerovatno da će kasnije dobiti bebu s Daunovom bolešću. Ako se u odrasloj dobi žena odluči na abortus, kada se pokaže da postoji genetska anomalija, onda će nezdrava karma preći na drugu djecu koja će se roditi u ovoj porodici.

Usput, po drevna legenda, što potvrđuju savremeni ezoteričari, "solarna" djeca su preporođene duše mudraca i iscjelitelja, koji u prošli život bili ponosni. Zbog toga su stavljeni u ljusku koja izaziva oprez kod drugih ljudi, ali su zauzvrat bili obdareni dubokim razumijevanjem svijeta.

Kako se dijagnostikuje genetska bolest?

Dostupno danas rana dijagnoza patologija. Na ranih datuma trudnoće, koristi se metoda ultrazvučne dijagnostike i biohemijskog skrininga. Materijal za studiju je ljuska embriona ili amnionska tečnost. Last Method je prilično rizično, postoji mogućnost oštećenja posteljice (uz sve negativne posljedice) ili spontani pobačaj. Zbog toga se analiza amnionske tečnosti i biopsija rade isključivo prema indikacijama.

Nakon rođenja, dijagnosticiranje patologije nije teško. Kako se rađaju bebe sa Downovim sindromom? Takve bebe teže manje nego inače, oči su im mongoloidne, nosni most je previše ravan, a usta su im skoro uvijek otvorena. Često "sunčana" djeca imaju niz pratećih bolesti, ali ne uvijek se radi o psihičkim poremećajima.

Šta roditelji rade kada saznaju da dijete ima genetsku bolest?

Downov sindrom se može dijagnosticirati u ranim fazama trudnoće, kada je prekid moguć uz malu ili nikakvu štetu po zdravlje buduće majke. Upravo to žene u Rusiji najčešće rade. Ipak, podizanje “sunčanog” djeteta zahtijeva mnogo truda, mira, vremena i novca. Takve bebe trebaju mnogo više roditeljske pažnje i brige, pa je nemoguće osuđivati žene kojima je dijagnosticirana genetska abnormalnost fetusa.

Više od 90% žena prekinulo je trudnoću kada se ispostavilo da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi sa takvom genetskom bolešću roditelji ostavljaju u porodilištima i napuštaju ih. U većini slučajeva, medicinsko osoblje samo to podržava.

Šta je sa drugim zemljama?

Evropske majke su abortirale u 93% slučajeva ako su doktori dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002. godine). Većina porodica (85%) u kojima se pojavljuje "sunčana" beba odbija dijete. Značajno je da u skandinavskim zemljama nema nijednog slučaja napuštanja takve djece, a u Sjedinjenim Državama više od dvjesto pedeset bračnih parova je na redu za njihovo usvajanje.

Ko ostavlja posebno dijete?

Naravno, neke porodice ostavljaju dijete. Poznata djeca poznatih s Downovim sindromom. Posebnu bebu odgaja Evelina Bledans, trenerica španske fudbalske reprezentacije Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (u početku su doktori dijagnosticirali Downov sindrom, ali su potom dijagnozu promijenili u autizam), kćer prve ruski predsednik Tatyana Yumasheva.

"Sunčana" djeca se razvijaju sporije od svojih vršnjaka. Oni su kraći, zaostali fizički razvoj, često različite slab vid i sluha, imaju prekomjernu težinu, često - urođene mane srca. Postoji mišljenje da djeca s patologijom nisu sposobna za učenje, ali to nije tako. Ako se redovno bavite takvom bebom i obraćate pažnju na njega, tada će se moći brinuti o sebi, pa čak i izvoditi složenije radnje.

Kako se djeca sa sindromom liječe i prilagođavaju društvu?

Nemoguće je potpuno izliječiti genetsku anomaliju, ali redovno medicinski nadzor i sistematska nastava po posebnim programima pomoći će "sunčanom" klincu da stekne osnovne vještine brige o sebi i čak naknadno stekne profesiju, a zatim stvori vlastitu porodicu.

Nastava sa puhastom decom može se izvoditi i kod kuće iu specijalnim prostorijama rehabilitacionih centara, vrtiće i škole. Potrebno je usaditi djetetu vještine samoposluživanja, naučiti pisati, brojati, razvijati pamćenje i percepciju, socijalno se prilagođavati. Dobro za sunčanu djecu logopedska masaža, vježbe disanja, vježbe za razvoj motoričkih sposobnosti, edukativne igre, fizioterapija, terapija životinjama. Također morate liječiti komorbiditete.

Postoje li načini da se spriječi Downov sindrom?

Kako bi se spriječio rizik od razvoja Daunove bolesti, potrebno je podvrgnuti pregledu specijalista čak i tokom planiranja trudnoće. Preporučljivo je uraditi genetski test kako bi se utvrdilo da li postoje poremećaji u apsorpciji folne kiseline, posjetiti gastroenterologa ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i nutrijenata.

Vrijedi unaprijed početi uzimati vitamin B9 i multivitamine za trudnice. Preporučljivo je diverzificirati svoju prehranu, zasititi je svim potrebnim hranjivim tvarima. At kasna trudnoća potrebno je proći redovno medicinski pregled i bolje vodite računa o svom novom stanju.

Gledajući dragocjenu bebu, možda nećete primijetiti znakove Daunovog sindroma kod novorođenčeta. Pedijatar često prvi posumnja na problem. Dijagnoza se obično razmatra kada dijete ima sigurno fizički znakovi, crte lica i moguće neke urođene mane.

Patologija se dijagnosticira nalazom uzastopnih znakova, fizičke karakteristike koji su prisutni zajedno.

Ovaj vodič će objasniti što je potrebno za dijagnosticiranje Downovog sindroma kod novorođenčeta.

Javlja se kod ljudi svih rasa i ekonomskih nivoa, iako je veća vjerovatnoća da će starije žene imati dijete s Downovim sindromom. Starost majke preko 35 godina povećava rizik od Down bebe. Ova šansa se postepeno povećava na 1 od 100 do 40. godine. U dobi od 45 godina, incidencija postaje oko 1 od 30. Starost majke nije povezana s translokacijom.

Sva 3 tipa Downovog sindroma su genetska nesreća, ali samo 1% svih slučajeva ima nasljednu komponentu (prenošena s roditelja na dijete putem gena).

Nasljednost nije faktor u trizomiji 21 (nerazdvajanje) i mozaicizmu. Međutim, u jednoj trećini slučajeva uzrokovanih translokacijom, postoji nasljedna komponenta od oko 1%.

U većini slučajeva, rođenje djeteta s Downovim sindromom primjer je manifestacije varijabilnosti. Međutim, u oko trećini slučajeva jedan roditelj je nosilac translociranog hromozoma, što će pojasniti pitanje zašto se deca sa Daunovim sindromom rađaju od zdravih roditelja. Genetski testovi može utvrditi prisustvo translokacije.

Dijagnostika

Dolje navedeni znakovi, kada su prisutni sami, ne ukazuju na Downov sindrom kod novorođenčeta, ali ako se pronađu zajedno, pokazat će ovu dijagnozu.

Bebe sa Downovim sindromom procjenjuju se na osnovu osam kriterijuma:

kratak vrat,
uglovi usana su okrenuti prema dolje,
opšta hipotenzija,
nabor dlana,
displastično uho,
epikantičke oči,
razmak između prvog i drugog prsta,
istureni jezik.

Downov sindrom se javlja kod novorođenčadi u prvoj sedmici života. Bodovi se broje. Dojenče sa rezultatom 6, 7 ili 8 (ima 6, 7 ili 8 karakteristika) smatra se klinički dokazanim Downovim sindromom. Rezultat 0, 1 ili 2, dijagnoza pobija. Oni sa rezultatom 3-5 indicirani su za citogenetski test krvi u dijagnostičke svrhe.

Ako je pedijatar zabrinut, onda je drugi način da se utvrdi Downov sindrom kod novorođenčadi analiza hromozoma na abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je krvni test koji ispituje hromozome osobe, kao i njihovu strukturu. Potrebno je dva do pet dana da se dobiju rezultati kariotipa.

Downov sindrom je genetska patologija uzrokovana nepravilnim skupom kromosoma. Nema preventivnih mjera koje garantuju rođenje zdravog potomstva, ali su poznate dijagnostičke metode koje omogućavaju predviđanje rođenja “posebnog” djeteta, kao i medicinske i druge metode koje mu pomažu da se prilagodi društvu i živi normalnim životom.

Anomaliju je prvi opisao britanski ljekar D.L. Down, po kome je kasnije i dobio ime. To se dogodilo 1866. godine, a vek kasnije, francuski naučnik J. Lejeune dokazao je genetsku prirodu patologije, objašnjavajući je pojavom viška hromozoma.

Ljudi rođeni sa Downovim sindromom imaju 47 hromozoma

Genetska devijacija se formira u fazi začeća. Normalno, tokom oplodnje, muške i ženske zametne ćelije se spajaju, formirajući jednu strukturu koja prima 46 hromozoma - 23 od svakog od roditelja. Ali proces rođenja novog organizma ponekad se događa s odstupanjima. Dakle, razvoju Downove bolesti doprinosi treći hromozom u 21. paru elemenata.

Takvo kršenje dovodi do rođenja djeteta s kompleksom karakteristika, zbog čega će njegov razvoj biti sporiji nego kod zdrave djece. U budućnosti, to prijeti poteškoćama u obrazovanju i obuci, međutim, u većini slučajeva, "posebni" ljudi mogu savladati minimalni set vještine i sposobnosti koje vam omogućavaju da se prilagodite u društvu i steknete profesiju.

Uzroci pojave: zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom

Prema medicinskoj statistici, rizik od začeća djeteta s genetskom patologijom značajno se povećava ako su prisutni sljedeći faktori:

starost majke preko 40 godina. To ne znači da žene koje rađaju u mlada godina, osigurani su od urođenih anomalija kod djeteta, ali ako se do 25 godina to dogodi u jednom slučaju od više od hiljadu i po, onda je nakon 45 omjer 1:20;
starost oca preko 45 godina, zbog smanjenja kvaliteta muških zametnih ćelija u drugoj polovini života;
krvnog srodstva budućih roditelja. Sličan genom povećava rizik od razvoja genetskih abnormalnosti, uključujući i dotični sindrom;
prisustvo supružnika (jednog ili oba) sa Downovim sindromom u istoriji.

Važno je znati da pojava viška hromozoma kod djeteta nije povezana s disfunkcijama unutrašnjih organa njegovih roditelja, načinom života supružnika i njihovim lošim navikama.

Karakteristike Downovog sindroma

Osobe s Downovom patologijom nazivaju se "posebnim" ili "djecom sunca". Imaju niz karakteristika koje utiču na izgled, razvoj i zdravstveno stanje.

po izgledu

Osobe sa Downovim sindromom imaju karakteristike spoljni znaci

Abnormalni hromozomski skup doprinosi pojavi karakterističnih vanjskih znakova, koji uključuju:

ravno lice i vrat;
skraćena lubanja;
cervikalni kožni nabor, primetno pri rođenju;
poseban, očni dio, koji podsjeća na mongoloidne;
povećana pokretljivost zglobova;
zakrivljenost falangi srednjeg dijela prstiju;
otvorena usta;
dentalne anomalije;
ravan nosni most;
skraćeni nos.

Većina navedenog je zbog sporog intrauterinog razvoja, što je tipično za takvu patologiju. Štaviše, svaka osoba ih može manifestirati u većoj ili manjoj mjeri. U nekim slučajevima ne mogu se primijetiti više od tri karakteristična znaka.

Ljudi sa Daunovom bolešću ne žive dugo. Još prije 30 godina prosječno trajanje njihovi životi su imali jedva 30 godina, a danas većina dostiže starost od 50 godina i više. Mnogo ovisi o težini kongenitalnih anomalija i stupnju nerazvijenosti unutarnjih organa, čije kršenje funkcionalnosti značajno smanjuje održivost organizma u cjelini. Mogućnosti moderne medicine omogućavaju uspješno korigiranje većina kršenja.

U razvoju

Rast i razvoj djeteta s Downovim sindromom je spor. Ovo se odnosi i na fiziologiju i na psihu. Kasnije od svojih vršnjaka, počinju da pričaju, puze, hodaju i jedu hranu bez vanjske pomoći.

Donedavno se vjerovalo da se "posebna" djeca ne uče. Srećom, uz pravi pristup, uz korištenje posebnih tehnika, mnogi od njih pokazuju dobre intelektualne sposobnosti, uporedive sa prosječnim nivoom razvoja zdrave osobe.

Ljudi sa Daunovim sindromom su dobri u sviranju muzičkih instrumenata.

Poteškoće sa učenjem često se objašnjavaju oštećenjem sluha i vida, lošim razvojem govora. Ipak, ljudi s Downovom patologijom mogu naučiti školski kurs, pa čak i diplomirati na univerzitetu. U pravilu dobro sviraju muzičke instrumente, obavljaju jednostavan posao i mogu voditi život običnog čovjeka.

Koje bolesti su najčešće praćene

Genetska anomalija uzrokovana trećim hromozomom u 21. paru je uzrok lošeg zdravlja, jer unutrašnje organe fetusi se formiraju s poremećajima, a u vrijeme rođenja djeteta mnogi od njih su jednostavno nedovoljno razvijeni. Među patologijama karakterističnim za osobe s Downovim sindromom razlikuju se sljedeće.

Defekti srca i krvnih sudova

Javljaju se u polovini slučajeva, a izražavaju se:

defekti intrakardijalnog septuma;
nepravilno formiran atrioventrikularni kanal;
stenoza plućna arterija i drugi prekršaji.

At blagovremeno rukovanje per medicinska dijagnostika i uz pomoć se svi mogu podesiti operativni načinšto će povećati šanse djeteta za dug život.

Razvoj onkoloških neoplazmi

"Posebna" djeca često pate od pojave malignih patologija, od kojih je najčešća leukemija. Osim problema s krvlju, češće od ostalih imaju rak jetre, tumore mliječnih žlijezda i pluća.

bolesti štitne žlijezde

Najčešća je hipotireoza. Dijagnostikuje se kod skoro 30% "osunčanih" ljudi. Među razlozima - kongenitalni nedostatak endokrini organ i nepravilno funkcionisanje imunog sistema.

Trajanje liječenja je određeno stanjem pacijenta, ali ponekad traje doživotno

Kako bi se spriječile nepovratne promjene, važno je podvrgnuti se godišnjoj kontrolnoj dijagnostici i pratiti preglede endokrinologa. Terapija se sastoji u uzimanju lijekova koji sadrže sintetičke analoge tiroidnih hormona.

Patologije probavnog sistema

Govorimo o uslovima kao što su:

atrezija duodenum - kongenitalna anomalija, u kojem je lumen odgovarajućeg dijela crijeva zatvoren, proksimalni rub je proširen do veličine želuca, a distalno smještene i kolabirane petlje su do 0,5 cm u promjeru;
Hirschsprungova bolest je anomalija u razvoju debelog crijeva, u kojoj se muči jak zatvor. Kod djece s ovom patologijom dijagnosticira se atrezija anusa.

Ovi prekršaji gastrointestinalnog trakta hirurški korigovan.

Reproduktivne disfunkcije

Češće se zapažaju kod muškaraca sa Downovim sindromom, koji nisu sposobni za razmnožavanje, jer su im spermatozoidi nedovoljno razvijeni. Žene, s druge strane, nisu lišene mogućnosti začeća i rađanja potomstva, međutim, trudnoća se često završava prijevremeno, pa tako i na kratko. Ako se dijete rodi na vrijeme, u polovini slučajeva dijagnosticira mu se genetska patologija naslijeđena od majke.

Neurološki poremećaji

Ljudi koji pate od Daunove anomalije su u opasnosti od epilepsije i Alchajmerove bolesti. Kod jedne četvrtine njih ovi poremećaji su uočljivi već u srednjim godinama.

oštećenje vida

"Sunčani" ljudi slabo vide zbog činjenice da pate:

miopija ili strabizam;
dalekovidost ili astigmatizam;
katarakte ili glaukoma.

Sami pacijenti, zbog svojih karakteristika, ne prijavljuju uvijek pogoršanje vida, rođaci to uspijevaju shvatiti promjenom ponašanja. Za ispravljanje kršenja, oftalmolog propisuje naočare. “Posebnoj” djeci može biti teško da se naviknu da ih redovno nose, ali kada to uspije, vid postaje primjetno bolji. AT teški slučajevi obnavlja se hirurškim tretmanom.

Slab sluh

Nedovoljna oštrina sluha može biti i urođena i stečena. Prekršaje nije teško prepoznati, moguće je čak i kod kuće, testom zvečke. Međutim, s godinama se situacija može pogoršati, pa roditelji "sunčane" djece ne bi trebali zanemariti redovnu dijagnostiku. Rano otkrivanje patologija omogućava brzo početak liječenja i spašavanje bebe od apsolutne gluhoće.

Poteškoće s disanjem

Zbog posebnosti razvoja organa usnoj šupljini, ljudi sa genetskom abnormalnošću pate od apneje u snu. Kada je apneja u snu rijetka i nije razlog za zabrinutost, liječenje nije potrebno.

AT izuzetni slučajevi, na primjer, ako je veličina jezika prevelika, oni sugeriraju hirurška operacija. Korekcija omogućava ne samo ublažavanje problema s disanjem, već i olakšavanje govornog procesa.

Problemi mišićno-koštanog sistema

One se mogu izraziti u takvim odstupanjima kao što su:

displazija kuka;
nedovoljan broj rebara;
nepravilan oblik prstiju;
nizak rast;
zakrivljenost prsa.

pri čemu:

displazija se koriguje upotrebom ortopedske konstrukcije a kad ne donese željene rezultate može se preporučiti operacija.
klinodaktilija (zakrivljenost falangi prstiju), koja se aktivno razvija u pubertet, moguće je ispraviti samo hirurški, ali to se radi izuzetno rijetko i samo u slučajevima kada problem postane uzrok ozbiljnih neugodnosti.

Ova lista patologija nije konačna, moguće su i druge. Mnogo zavisi od individualne karakteristike. U tom smislu, ljudi sa Downovom anomalijom trebaju posebna njega i brigu starijih članova porodice.

Oblici Downovog sindroma

Postoje tri oblika Daunove bolesti:

Standard. Dijagnostikuje se češće od drugih. Više od 90% novorođenčadi s genetskom anomalijom rođeno je s ovim posebnim oblikom.
Translokacija. Njegova posebnost je u tome što je dodatna hromozomska jedinica 21. para - u cijelosti ili djelomično - vezana za drugu. U 75% slučajeva to se dešava slučajno, ali može biti zbog prisustva sličnog poremećaja kod oca ili majke.
Mozaik. Nastaje u ranoj embriogenezi, kada dođe do drobljenja. Istovremeno, određeni broj stanica ima zdrav skup hromozoma, te djelomično nadoknađuje poremećaje koje uzrokuju stanice s abnormalnim kariotipom.

Po kojim znakovima se patologija može prepoznati prije rođenja

Danas je moguće prepoznati razvojne poremećaje uzrokovane viškom hromozoma čak iu fazi prenatalni razvoj. Razvijen posebne metode dijagnostiku da to uradi.

Tokom trudnoće

Žena radi nalaz krvi za:

besplatni b-hCG ( korionski gonadotropin osoba). Studija je predviđena za 8–13 i 15–20 sedmica;
AFP (alfa-fetoprotein), koji treba uzimati u prvom tromjesečju, bolji je u 11. sedmici.

Rezultati nam omogućavaju da napravimo pretpostavku o mogućem genetske patologije fetusa ili njihovog odsustva.

U vezi ultrazvučna metoda, također se koristi, ali ne dopušta precizno određivanje Downovog sindroma, već samo omogućava prepoznavanje anomalija intrauterinog razvoja uzrokovanih ovom patologijom.

Prekršaji se označavaju znakovima kao što su:

velika okovratna zona;
nerazvijenost nosne kosti;
mala veličina fetusa u odnosu na one koje bi trebale biti u ovom trenutku;
smanjena veličina gornje čeljusti;
kratke butne kosti i humerus;
prevelika bešika;
povećan broj otkucaja srca;
prisutnost jedne umbilikalne arterije;
poremećaji protoka krvi;
oligohidramnio.

Dobiveni podaci se uzimaju u obzir prilikom postavljanja dijagnoze.

Da li je moguće "predvidjeti" pojavu djeteta sa sindromom uz pomoć testova? Ako je tako, šta

Kada gore navedene studije ne daju nedvosmislen odgovor na pitanje razvoja abnormalnog sindroma, invazivne metode dijagnostika. Oni su povezani s određenim rizicima, jer uključuju instrumentalne manipulacije u šupljini maternice, ali nedvosmisleno identificiraju ili pobijaju Downovu patologiju u fetusu.

U tu svrhu primijeniti:

Da li je moguće oporaviti se? Koliko je medicina napredovala u ovom pravcu?

Trenutno ne postoji način da se izliječi Downov sindrom, jer se ne može ispraviti lijekovima i operacijama. kongenitalna patologija uzrokovane suvišnim brojem hromozoma. Ali medicinska nauka ne miruje, istraživanja u ovoj oblasti se nastavljaju.

Nesumnjiv uspjeh je da se danas mnogi zdravstveni poremećaji uzrokovani Downovim sindromom koriguju. Sljedeći na redu je razvoj lijekova koji omogućavaju proširenje intelektualnih sposobnosti "posebnih" ljudi. U međuvremenu, najlakši način da povećate mogućnosti i poboljšate funkciju mozga je fizička aktivnost i stimulativno okruženje. Eksperimenti na životinjama potvrdili su da to stimulira neurogenezu i potiče stvaranje sinapsi – indikatora razvoja mozga.

Što se tiče radikalnih rješenja za borbu protiv osnovnog uzroka Downovog sindroma "isključivanjem" (inaktivacijom) dodatnog hromozoma, ona jesu. Naučna medicinska zajednica, predvođena specijalistima za genetski inženjering, nastavlja da radi u ovom pravcu. Do danas postoje tehnologije koje vam omogućavaju da se riješite dodatne hromozomske jedinice u matičnim stanicama iz fibroblasta (vezivnog tkiva). Nažalost, još uvijek nije moguće urediti ljudsku DNK na ovaj način, jer tehnika zahtijeva dodatna istraživanja i poboljšanja.

Nijanse podizanja i brige o djetetu

Briga o novorođenčetu s Downovim sindromom razlikuje se po specifičnostima hranjenja, što je posljedica:

karakteristike maksilofacijalnih struktura;
mišićna hipotenzija;
nesavršenost nervnog sistema.

Ove bebe se hrane polako kako bi se izbjegla aspiracija. Upotreba trube sa majčino mleko izvedeno kao standard. Ovakav način hranjenja bebe je nezgodan za majku, ali je neophodan za njenu podršku imuniteta, prevenciju raznih zdravstvenih poremećaja. Zato se „posebnu“ djecu, kao i običnu djecu, preporučuje hraniti majčino mlekošto je duže moguće.

Ljudi sa Sunčevim sindromom skloni su kucanju višak kilograma. Da bi se to izbjeglo, ishrana djeteta mora biti uravnotežena, a fizička aktivnost potpuna, bez obzira na godine.

Djeca sa Downovim sindromom su ljubaznija i "sunčanija" od običnih ljudi

Apneja u snu je posebna tema. Kako bi spriječili zastoj disanja tokom spavanja, ljekari savjetuju podizanje glave krevetića ili "ležećih" kolica do 10 stepeni. Osim toga, preporučuje se da bebu okrenete na bok kada zaspi.

povremeno pokazivati dijete okružnom pedijatru u rokovima predviđenim planom dispanzerskog posmatranja;
pridržavati se svih preporuka ljekara;
nemojte zanemariti konsultacije i imenovanja visokospecijaliziranih specijalista - neurologa, otorinolaringologa, kardiologa, imunologa i drugih.

“Posebno” dijete prolazi kroz iste faze razvoja kao i normalno dijete, samo sporije. Da biste ubrzali proces, morate posvetiti mnogo vremena bebi, da se nosite s njim. Ovo će dozvoliti mali čovek, koliko god je to moguće, sustići vršnjake u vještinama kao što su:

samostalno hodanje, oblačenje, jelo;
sposobnost govora i razumijevanja govora, obnavljanje vokabulara svaki dan;
komunikacija, sposobnost održavanja kontakta očima;
ispravno ponašanje, čitanje, brojanje i pisanje.

Što prije počne redovna nastava, to će dijete biti aktivnije u razvoju, ono će biti samostalnije, što znači da će njegova budućnost biti sretnija.

Razvijaju se igre i aktivnosti fine motoričke sposobnosti i misaoni proces

Stariji članovi porodice treba da budu strpljivi i prijateljski raspoloženi prema "sunčanom" detetu, jer je bebi veoma teško da smisli skoro sve. on:

pamti tek nakon višestrukog ponavljanja;
dobro razumije kada govore mirnim, odmjerenim tonom, jednostavnim frazama i jednostavnim riječima;
ne odgovara odmah, dok pauza može trajati dugo, jer je potrebno dobro shvatiti pitanje i razmisliti o odgovoru;
loš kontakt sa stranci pa je teško naći dadilju.

Glavni cilj odgoja djeteta sa Downovim sindromom je dovesti ga do maksimalnog nivoa razvoja koji mu je dostupan. Sposobnosti "posebne" djece se često potcjenjuju, ali u međuvremenu:

razumiju mnogo više nego što mogu reći;
savršeno oponašaju i dobro usvajaju vještine od prijatelja i drugih ljudi prema kojima osjećaju simpatije;
privržen i prijateljski;
rado brine o životinjama.

Mnogi od njih su svojim životnim uspjesima i postignućima nadmašili obične, zdravi ljudi.

Video: odlomak iz programa "Živi zdravo"

Izgledi na rođenje "sunčane" bebe plaše roditelje. Neki odlučuju prekinuti trudnoću, drugi su spremni da poslušno sagnu glavu pod udarom sudbine. Uprkos svim poteškoćama odgajanja bebe sa genetskim problemom, medicinski specijalisti, nastavnici i roditelji koji su odgajali "posebno" dijete sigurni su da Daunovu anomaliju ne treba smatrati kaznom. Mnogo je primjera da uz pravi pristup „djeca sunca“ mogu izrasti u talentovane i uspješne ljude.

Daunov sindrom je najviše česta kršenja genetska pozadina. U Rusiji se koncept Daunove bolesti obično koristi za označavanje ovog poremećaja. Doktori često rezervišu neizlečivost ovu bolest. Smatra se da je stanje djeteta određeno prisustvom sindroma ili samom bolešću. Naravno, takve presude su potpuni apsurd i ništa više.

U bilo kojoj ćeliji ljudskog tijela postoji četrdeset i šest hromozoma odgovornih za prijenos nasljednih informacija od roditelja do djeteta. Hromozomi su uvijek upareni, od kojih 50% pripada majci, a ostalih 50% ocu djeteta. Osobe sa Daunovim sindromom imaju jedan par sa dodatnim hromozomom. Drugim riječima, u svim ćelijama tijela postoji četrdeset sedam hromozoma. Samo kvalificirani genetičar može dijagnosticirati bolest pomoću analize krvi.

Dodatni hromozom nastaje zbog nepravilnosti u procesu formiranja zametnih ćelija muškarca i žene. Ili se ovaj proces može dogoditi tokom prvog ćelijska dioba odmah nakon činjenice oplodnje. Do danas ne postoji konsenzus među genetičarima o tome koji su razlozi za razvoj Downovog sindroma kod djeteta.

Znakovi Downovog sindroma

Prisustvo dodatnog hromozoma u ćelijama tela objašnjava pojavu određenih karakteristika u fiziološka struktura, zbog čega će se dijete najvjerovatnije razvijati sporije od svojih vršnjaka. Ne tako davno postojalo je čvrsto mišljenje da djeca koja boluju od Downovog sindroma pate, između ostalog, i od teškog mentalnog poremećaja, te ih je nemoguće bilo čemu naučiti. Moderna istraživanja sugeriraju da su gotovo sva djeca s Downovim sindromom mentalno retardirana, međutim, unutar njihove grupe, nivo inteligencije jednog djeteta može biti vrlo različit od inteligencije drugog djeteta. Drugim riječima, mentalna retardacija može nositi sve stepene od najbeznačajnijih do najtežih. U međuvremenu, ogromna većina dole djece može podučavati u hodanju, čitanju, govoru, pisanju, motoričkim sposobnostima. Odnosno, čak i djeca koja pate od Downovog sindroma mogu voditi normalan život, kakav vode zdrava djeca. Glavna stvar je pokušati im dati sve neophodne uslove za najbrži razvoj.

U Rusiji su stavovi prema djeci sa Downovim sindromom obično negativni.

Neko veruje da su deca puna agresije, često pokazuju ljutnju i ogorčenost. Štaviše, ova agresija može uticati i na rođake, članove porodice sa takvom decom. Razlog tome ljudi vide u gluposti puhaste djece, jer ne umeju da razlikuju svoje od tuđinaca i tuđina. Vjeruje se da će se čak i kao odrasli ljudi s Downovim sindromom ponašati neprimjereno. Drugo mišljenje je apsolutno polarno – vjeruje se da su ljudi koji pate od Downovog sindroma uvijek dobroćudni i ljubazni, posežu za komunikacijom s drugima, vole pjevati i plesati, crtati i obavljati fizičke poslove. Drugim riječima, oni imaju tendenciju da budu kreativni.

Zapravo, djeca koja pate od Downovog sindroma su isti ljudi, a karakter im može biti drugačiji, kao i kod svake osobe pojedinačno. Svaku osobu koja boluje od Downovog sindroma izdvajaju mentalne sposobnosti, karakter, pa čak i izgled, iako se vjeruje da takvi ljudi izgledaju isto. Razvoj se takođe odvija različita brzina Neki su brži, neki sporiji. Inače, puhasta djeca često liče na svoje roditelje, odnosno po tome se ne razlikuju od obične djece.

www.megamedportal.ru

Jer svi imaju spoljni simptomi i nemoguće je ne primetiti, veoma su očigledne. Čak i po ovim vanjskim primarnim znakovima može se odmah prepoznati bolesno dijete ili osoba. Ovo je ravan stražnji dio glave, izbočena donja vilica, otvorena usta, nerazvijene uši.

Za neke, ljude različite nacionalnosti, kao što su Mongoli, Japanci, Kinezi, mnogima se čini da su ista osoba. Da, ne, čak i ljudi sa viškom hromozoma su u većini slučajeva različiti, jer su rođeni od različitih roditelja. Odgovore pišu oni koji nisu izbliza upoznati sa ljudima sa viškom hromozoma, poznajem ih jako dobro, nisu bolesni, isti su kao ti i ja, imaju drugačiji oblik očiju, posebno boju, različite nosove itd. Šteta što se, živeći u 21. veku, tako ponašamo prema drugima, obraćamo pažnju na izgled. Mi mislimo da su glupi, nisu. Samo što su roditelji od rođenja malo radili da se nose sa takvom decom, stavili tačku na njih.

Morao sam da komuniciram sa takvim ljudima,nisu gori od zdravih ljudi,ne misle gore od zdravog coveka.Poznajem jednog momka sa ovom dijagnozom, bavi se sportom, sprema se za paraolimpijske igre. Prošle godine bila je vožnja biciklom do Moskve, među zdravim ljudima on je bio jedini takav i dokazao da ljudi sa Daunovim sindromom nisu ništa gori.

Djeca s Downovim sindromom ili, drugim riječima, solarna djeca slična su jedna drugoj zbog hromozomske anomalije. Ona ostavlja trag na izgled, postavljajući sličan skup osobina različitoj djeci. Dijete sa ovim sindromom je lako prepoznati već pri rođenju, štoviše, ove karakteristike su vidljive već na ultrazvuku tokom trudnoće. Tako se ispostavilo da takvo dijete liči na svoje roditelje, ali ima i vanjsku sličnost s drugom sunčanom djecom.

Zaista, izgleda da takvi ljudi nemaju obeležja, kao i kod zdravih ljudi, imaju isto lice, a samo ih boja kose, očiju, visine, odeće može razlikovati.

Downov sindrom je poremećaj u radu gena, a jedan hromozom nema par, odnosno nema gene koji bi imali alternativu, a taj hromozom stvara isti izgled kod pacijenata sa Down sindromom. Ne može se reći da su ovi ljudi blizanci, jer ako pogledate fotografiju, onda imaju razlike u izgledu, ali OPĆE KARAKTERISTIKE koji odaju bolest, svi je imaju. Takođe se različito razvijaju u zavisnosti od sredine. Neko je vrlo slabo razvijen, a neko sve savršeno razumije i prilagođava se društvu ništa gore od zdravih ljudi.

www.bolshoyvopros.ru

Downov sindrom

Razvoj djece sa Downovim sindromom

Downov sindrom je posljedica hromozomskog poremećaja zbog prisustva viška hromozoma. Ovo je prilično česta pojava od 100.000 novorođenčadi, 120-140 djece se rađa sa ovom dijagnozom. Ako žena starija od 35 godina i više planira postati majka, tada se vjerojatnost da će imati dijete s ovom patologijom višestruko povećava. Downov sindrom se javlja i kod dječaka i kod djevojčica. Pojava bolesti povezana je sa nedizuncijom hromozoma 21, što u svakom slučaju utiče na djetetov organizam na različite načine.

Promjena hromozomskog seta utječe na mentalni razvoj, ali osim toga, to je i kršenje metabolizma stanica, zbog čega djetetov organizam pati. Može doći do poremećaja u psihi, raznih malformacija organa, poremećaja zaštitne funkcije organizam. Imunodeficijencija se razvija u pozadini kongenitalne inferiornosti enzimskog sistema i smanjenja staničnih i humoralni imunitet. Djeca sa Downovim sindromom imaju zajedničke karakteristike i znaci: okruglo ravno lice, oči sa kosim rezom, deformisane, nepravilnog oblika ušne školjke, veliki široki jezik, retka kosa sa niskom granicom rasta na vratu.

Znak bolesti je nestabilnost zglobova, nizak tonus mišića, kratke ruke i noge, široke ruke i stopala, mali prsti obe ruke su uvrnuti. Jedna od glavnih pouzdanih manifestacija Downovog sindroma su nabori na dlanovima i dva nabora na malom prstu, umjesto tri. Često kardiovaskularni sistem kod djeteta s takvom dijagnozom razlikuje se defektom u interatrijalu ili interventrikularni septum i u izgradnji velikih krvni sudovi primećuju se neke, ponekad ozbiljne anomalije. U većini slučajeva, sa hirurška intervencija stanje djece se poboljšava, ali postoje i neizlječivi defekti.

Nakon rođenja bebe sa Downovim sindromom, potrebno je podvrgnuti se sveobuhvatan pregled tijela kako bi otkrili zdravstvene probleme, identificirali moguće srčane mane i endokrini sistem. Takva djeca su inherentno retardirana u rastu i fizičkom razvoju, obično odrastaju, dostižu mali rast. Formiranje mentalne sfere zavisi od upotrebe posebno dizajniranih programa. Downov sindrom je skup posebnih karakteristika.

Uz pravu korekciju, možete se riješiti nekih znakova. Ova djeca imaju nešto zaostali tempo razvoja u smislu starosne norme obicna deca.

Ali mnogi od njih mogu naučiti govoriti, trčati, plesati, pjevati i raditi sve što zdravi momci mogu normalno. Ako ste rođeni "sunčani", posebno dijete prihvati to, nije gori od ostale djece, samo je potpuno drugačiji. Treba obratiti više pažnje, stalno posjećivati pedijatra i podvrgnuti pregledima.

Vaš zadatak je da mu pomognete da se osamostali što je više moguće.

Prilikom pregleda bebe potrebno je provjeriti vid i sluh. Bliski kontakt sa majkom dojenje pomozite bebi da postane jača. Antitijela u majčinom mlijeku osiguravaju formiranje imuniteta djeteta, služe kao prevencija problema u radu gastrointestinalnog trakta. Senzornu stimulaciju svih čulnih organa treba provoditi stalno.

Bitan taktilne senzacije, vizuelna percepcija, razvoj slušni aparat, stimulacija ukusa i mirisa. Kontinuirane nastave sa specijalistima, na primjer, logopedom, pomoći će vam da pravilno izgovorite riječi, masaže su potrebne za razvoj fizičkih sposobnosti. Uprkos činjenici da takva djeca imaju nizak nivo inteligencije, vrlo su privržena, strpljiva i poslušna.

Kvocijent inteligencije većine djece s Downovim sindromom je prosečan stepen kašnjenja u razvoju, oni se mogu obučiti, imaju različite mentalni kapacitet svako sa svojom ličnošću i talentima. U atmosferi ljubavi i brige, bebe s dijagnozom Downovog sindroma brzo nauče sve životne vještine. Djeci s Downovim sindromom, kao i zdravoj djeci, je potrebno u velikom broju razne šarene igračke koje ih podstiču na akciju.

Komunikacija sa drugom djecom, braćom i sestrama je jako zabavna. Roditelji treba da znaju da što pre dozvole svojoj neobičnoj bebi da komunicira sa vršnjacima, to najbolji rezultati može se postići. Malo dijete, koji se nalazi unutar četiri zida, koji se tretira samo kao bolesno stvorenje, neće se u potpunosti razviti i odrastati će kao neznalica i nerazumljiva osoba.

Posebni programi ranu pomoć, pomoći u razvoju i omogućiti ovim ljudima da osjete pozitivan odnos društva prema njima. Mnogi ljudi s trisomijom-21 vode samostalan život, savršeno vladaju jednostavnim profesijama.

Za strance mi, ruski lideri, izgledamo kao jedna osoba, ali ako bolje pogledate, mi smo različiti. Takođe, ljudi sa dodatnim hromozomom izgledaju slično, ali tako izgleda, u stvari su različiti po izgledu. Morao sam da komuniciram sa takvim ljudima,nisu gori od zdravih ljudi,ne misle gore od zdravog coveka.Poznajem jednog momka sa ovom dijagnozom, bavi se sportom, sprema se za paraolimpijske igre. Prošle godine bila je vožnja biciklom do Moskve, među zdravim ljudima on je bio jedini takav i dokazao da ljudi sa Daunovim sindromom nisu ništa gori.

Svaki gen u našoj DNK nije samo određena karakteristika našeg izgleda, već i psihološka karakteristika. Postoje bolesti uzrokovane oštećenjem određenih gena. U takvim slučajevima neće biti samo isto ponašanje, već i iste karakteristike izgleda. Postoji takva nauka kao što je fizionomija. Koriste ga organi za sprovođenje zakona. Svi manijaci, serijske ubice, psihopate sposobni da ubiju osobu u žaru strasti imaju iste crte lica. Mane i prednosti svake osobe su ispisane na njegovom licu, samo što mi ne znamo kako da pročitamo ove podatke iz izgleda.

Zašto djeca sa Downovim sindromom izgledaju isto?

Naša Maša ima dva mjeseca. Ne znam ni da li "samo dva" ili "cijela dva". Gledajući unazad, shvatam koliko se toga dogodilo od tada. kratko vrijeme. Kakav dug put smo morali preći i koliko je to bilo neočekivano za nas. Od osjećaja da se svijet srušio do spoznaje da je život lijep, čak i ako je drugačiji. Od suza, straha, ljutnje i nespremnosti da se prihvati - do nežnosti, od koje bole grudi, i ljubavi od koje se vrti u glavi. Od očaja i mrmljanja do zahvalnosti Bogu što je poslao iskušenja, On šalje i utehe - ljude, događaje, radost...

"Šta su oni, punjače?"

Često me pitaju:

Koju Mašu? Da li se razlikuje od druge djece?

Možeš li pokazati? Nikada nisam video ovako malo puhasto...

Razumijem vašu radoznalost i nisam nimalo uvrijeđen. I sama sam se uvijek pitala: šta su to, posebna djeca? Kakav je život sa njima? Da ne spominjem to baby sa Daunovim sindromom, takođe vidim prvi put u životu.

Verovatno je prerano za bilo kakve zaključke, ali pokušaću da kažem.

Kad su mi Mašu pokazali u bolnici, zadrhtao sam. Čak i pored toga što imamo četvoro starije dece, a ja odlično znam da su novorođenčad daleko od ispisanih lepotica. A svakako ne one plavooke rumene obraze iz reklama.

Nikad nisam video tako plavu decu! Da, većina ih je u početku plavkasta, ali Maša je svjetlucala u svim nijansama - od nebesko plave do plavo-ljubičaste.

Sjećam se da su od mene tražili da hitno rodim placentu, a ja sam umjesto toga stenjala:

Zašto je tako plava? Jesu li živi?

Plave još niste vidjeli, - pravdali su se ljekari, - čekajte, sad će porozati.

U tom trenutku nisam znao da "plavo" nije nešto najgore što će sada pasti na mene. Ali već sam pisao o ovome...

Nikad nisam vidio tako malu djecu. Iako su sve naše kćeri bile minijaturne po rođenju. Pozvala sam muža i povikala u telefon:

Ona je tako mala! Nemaš pojma koliko je mala...

U isto vrijeme, Maša je imala ogroman stomak, poput bubnja, malu glavu s velikim izbočenim čepom i tanke, poput grančica, ruke i noge. Suva i ljuskava.

Onda saznam da mnogi ljudi imaju dole takve stomake, jer su mišići slabo razvijeni. I da je sve ovo više nego popravljivo. Ali onda sam je pogledao i pomislio:

Jadni ti, jadni! Moj strašni! A sada smo svi siromašni!

Kada sam pokazala bebu svojim ćerkama kod kuće, najmlađa, trogodišnja Tonja me je pratila i ponavljala: "Zašto je Maša tako smešna?" A Sonya ju je pogledala, pogledala i odjednom upitala: "Mama, ali hoće li odrasti?"

Sada je Maša zaista odrasla i ojačala. Konačno dojimo i ona brzo dobija na težini.

Mnogo se poboljšala. A od te ružne trbušaste žabe ostala je samo kruna koju toliko volimo.

Nekada sam mislio da svi ljudi sa Daunovim sindromom izgledaju isto. da imaju zajedničke karakteristike. Ali svi su različiti. Prije svega, liče na svoje roditelje. Maša, kao dve kapi vode, liči na mene. I takođe - na najobičnije dijete. Ona je obično dete.

Bog vidi kroz njene oči

Nedavno smo muž i ja pomislili: "Kakva Maša?". A onda je izgovorio riječ koja je vrlo precizno karakteriše. Delicate.

Da, Mašenka je delikatna. Ona ne vrišti srceparajuće, tražeći nešto. Ona skromno pita. "Mjauče" i čeka da joj priđemo. Ne misli, ona zna kako da vrisne. To sam shvatio kada je imala bolove u stomaku. Ali inače je vrlo kulturna i strpljiva djevojka. Verujte mi, imam sa čime da uporedim. Osim što sada moramo obilaziti gomilu doktora da bismo dobili invaliditet, od sve naše djece, Maša je najmanje problematična.

Retko se budi noću. A ako se probudi, opet ne vrišti, već nešto tiho prede, kao da pita: „Mama, hoćeš li me nahraniti? Jesi li pospan? U redu, biću strpljiv." A ako ja ne ustanem, ona zaspi. Za svih dvanaest godina mog majčinstva, nikada nisam tako dobro spavala.

Mnogo voli muziku, posebno Nežnost Mocarta i Rahmanjinova. Sluša dugo, ukočen.

Ima omiljene igračke i voljenu mačku, koja joj ponekad liže glavu i lagano češe zube. I radosno žmiri.

Već je jasno da je Maša veoma atletska devojka. Smiješno je, ali je istina. Druge kćeri su vrištale na cijelu kuću kada su ih masirali i uvijali s jedne na drugu stranu. Ovaj se smiješi i spreman je da radi vježbe cijeli dan. A najviše od svega voli plivati.

Kako se razvija? Djeca s Downovim sindromom se razvijaju na isti način kao i normalna djeca, samo sporije. Ako su moje druge kćeri samouvjereno držale glavu mjesec dana, onda je Maša, na svoja dva, s mukom podiže i drži je najviše desetak sekundi. Oni su mi se za mesec dana nasmejali snažno, Maša je to svesno počela da radi bliže dva. Sa dva mjeseca obična djeca hvataju zvečku i drže je, Maša je samo nekoliko puta napravila nesigurni pokret u pravcu igračke. Oni rade sve što rade i obična djeca. Samo malo kasnije. Glavna stvar je pohvaliti. Za sve - što je podigla glavu, što je pregledala igračku, što nije bila hirovita. Samo zato što smo lepi, pametni i naša voljena devojka. Ovo joj je važno, ona sve osjeća i jako se trudi.

Voli da je pokupe. Druželjubiva je - vidi se na njenom licu. I mnogo voli ljude.

Da, osoba joj je važnija od svih i svega. Ona ga treba i čeka ga. Stariji su me, naravno, trebali, tata, ali ih je jako zanimao svijet oko sebe. Mašu zanima i svijet, ali je više zanimaju lica. Može ih gledati beskrajno - s ljubavlju, bolom, zahvalnošću, radošću, podrškom.

Kakve oči ima, kad bi mogao da vidiš! Moj muž i ja smo odmah primijetili da nijedna naša kćerka nije imala tako značajan pogled u djetinjstvu – izgled odrasle osobe. Izgleda da vidi kroz tebe. On sve razume - o nama, o sebi, o životu. I zna sve što će biti pred nama. Od ovog izgleda se često naježim. I ponekad se čini da me Bog gleda ovim prekrasnim, inteligentnim, kosim očima.

Sreća je ono što je danas

Maša nas mnogo nauči. I iznad svega, budite istinski sretni.

Uvijek sam razmišljao godinama unaprijed i uvijek sam se nečega bojao. A šta će biti s našom djecom? Hoćemo li ih moći odgajati i dobro odgojiti? Hoće li se razboljeti? Hoće li se vjenčati? Hoće li muževi biti dobri? Šta ako su loši? Povrediće naše devojke! I bićemo stari i slabi. Ili čak umrijeti! Šta ako umremo sutra? I ne možemo ih zaštititi! Kakva noćna mora! Šefe, sve je nestalo!

Uvek mi je nešto nedostajalo. "Hajde da kupimo auto i sve će biti jako dobro!" Mislio sam. Kupljeno. Ali ipak nešto nedostaje. I, shvatio sam, kod kuće na selu! E sad, ako imamo kuću u selu, onda sigurno nigde neće sve biti bolje. Kupio kuću. Da je bar više para, a onda... Gadna jesen će završiti, doći će zima i biće bolje. Da čekamo ljeto, odmore, praznike... Sutra, sutra... Sutra će sreća doći.

Šta ako sutra bude loše? Da, juče je bilo bolje... Da sam znao...

I tako u začaranom krugu.

Sa Mašom smo shvatili da samo DANAS možete biti srećni. Da, možete i treba da brinete, sanjate, planirate, kalkulišete, činite sve što je u vašoj moći, pamtite šta se desilo, ali živite i dišite - samo danas. Ne čekajte sutra sreću i ne plašite se sutrašnjih nevolja, već se radujte sadašnjosti i zahvaljujte za ono što imate.

Svi su živi - ovo je sreća. Djeca su došla iz škole, a muž s posla je sreća. Igrali smo se, pričali, gledali film, otišli negde - to je sreća. Nisam ni otišao. Zato što smo zajedno - danas, sada.

Ne možete misliti da je sve bilo u redu prije Maše, niti razmišljati šta bi se dogodilo da se rodila. obično dete. I gledajte u budućnost sa strahom i neizvjesnošću. I plašite se onoga što možda nije. Odjednom neće sjesti, neće ustati, neće hodati, neće govoriti, neće naučiti čitati... Ima danas. Danas je Maša takva kakva jeste. Dot! A danas je sve kako treba.

Prihvatila su je djeca, prijatelji, poznanici - to je sreća. Ljudi oko - sreća. Nasmejala se - ovo je pobeda. Prepoznao me - sreća! Krenite u žurku - minimalni plan je ispunjen. Plivao sam, ronio - uspjeh. Stariji su radili zanate, dobili dobre ocjene - odlično. Razboleli smo se - preživećemo, ozdravili smo - hvala Bogu. Ostali sa mužem zajedno - sreća. Ne, kakva je sreća što nismo sami! Živi, diši. Imam plan za danas. A "sutra" će biti sutra. To će donijeti svoje pobjede i svoje poraze. Često je lakše doći do srećnog "sutra" malim "danas" koracima nego zamišljati ogromne, sedmoligaške korake, a ne usuditi se na njih.

Ne kažem da nam sve polazi za rukom, ali sada ovo učimo.

Sva djeca su posebna

Ok, ne brini! Imate četiri zdrava!

Hvala Bogu, četiri su normalne!

Ali kakve četiri lepotice!

Ove fraze slušamo u različitim varijacijama tokom ova dva mjeseca cijelo vrijeme. I donedavno smo se tako tješili.

Prvi put nakon porođaja, generalno sam bila bačena iz jedne krajnosti u drugu. Prvo sam naučio sve što sam mogao o razvoju djece sa Downovim sindromom. I odlučio sam da ću umrijeti, ali "napraviću čovjeka od nje."

Razgovarala sam sa mnogim majkama koje imaju takvu djecu, saznala sam različite knjige i tehnike. I vredno je radila sa Mašom. Razvijala je veliku motoriku, finu motoriku, zveckala je zveckala, pevala pesme, čitala poeziju, uvijala se i vrtela, vukla se po stanu, dodirivala rukama razne predmete i objašnjavala šta i gde. Nesebično sam pokušavao da fokusiram njene oči i na kraju ni sam nisam mogao da se fokusiram ni na šta.

Starija djeca su dolazila iz vrtića i škole, govorila mi nešto, molila me da čitam, da se igram. Odsutno sam klimnuo glavom i vratio se Maši. Obratila sam im se samo kada mi je bila potrebna pomoć oko bebe.

Kao rezultat toga, Varvara mi je prišla i pitala: "Mama, nećeš voljeti Mašu više od nas?" Nešto sam promrmljao i hteo da odem, ali onda je do mene došao smisao i užas onoga što se dešavalo.

Uronjen u Problem mašine, prestao sam da se viđam sa svojom drugom decom. Samo sam im odmahnuo rukom: "Zdravi, sami će se grabljati." Ali njima sam potreban ništa manje nego najmlađima.

Uplašio sam se, osetio sam krivicu i pao sam u drugu krajnost - ono o čemu su ti ljudi pričali: "Hvala Bogu - četiri normalna". Maša je nestala u pozadini. Treba razvijati one koji su zdravi, treba da žive. A Maša... A šta je sa Mašom? Ipak, nakon svega...

Sada sam provodio čitave dane crtajući i praveći zanate sa Dunjom i Tonjom. Čitao sam im knjige i učio ih kuhati. Radila je domaći sa Sonjom, pričala sa Varjom o životu, sve je vodila u krug. Igrali smo se, gledali crtiće, filmove, pričali. Napravili su kosu, dotjerali se. Na Mašu sam obraćao pažnju samo kada je trebalo nahraniti ili joj promijeniti pelene. Pa, ili stavite kolica da idete u šetnju. Srećom, ona je vrlo strpljivo dijete i samo je šutjela.

Ali u jednom trenutku sam vidio da su joj oči ispale. Tada još nije imala ono što se zove "društveni osmeh". Ali kad me je ugledala, sva se oživjela, a lice joj je zasjalo od nježnosti. I oči su mi gorjele. A sada su me pogledali tužno i osuđeno. I čak mi se počelo činiti da je došlo do "povratka" u njenim postignućima.

Dva dana sam jecao, ne znajući šta da radim. Zašto ne mogu ništa da dobijem? Zašto radim nešto na štetu drugih? A onda mi je na ispovijedi jedan svećenik rekao: “Zato što ih razdvojiš.”

Istina je, podijelio sam ih. Za mene su bili u različitim planovima - posebni i obični, bolesni i zdravi. Jurila sam između njih i nisam mogla da ih spojim u jedan svet. Ali ovo je MOJIH PET ĆERI. Svaki je poseban. Ne samo Maša, već i drugi. Jer svako dijete je jedinstveno.

Svako ima talente koje treba razvijati. Njihove grožđice koje se ne mogu sakriti, njihov jedinstven karakter, njihovi problemi koje treba riješiti. Ne samo sa starcima, već i sa Mašom. Ona jednostavno ima svoj način i svoj ritam života. Glavna stvar je pronaći ovaj talenat. I na svom putu, u granicama svojih mogućnosti, može sama postići ništa manje uspjeha od starijih. Njihovi životi su jednako vrijedni.

Postignuća oba su podjednako važna - Varjina pobjeda na Olimpijadi, Sonjin uspjeh na takmičenju u čitanju, Dunjin proboj u čitanju, činjenica da je Tonya, konačno, bez suza otišla u Kindergarten, i činjenica da je Maša otkinula glavu i nasmiješila se.

Sve su devojke i sve treba da budu podjednako lepe. I, pleteći pletenice za starije, uvijek češljam Mašinu čelo. A ja ću je obući u predivne haljine, baš kao i one.

Učim da svima dam isto vrijeme. Učim da gledam na sve podjednako. Ne ide uvijek, ali svakim danom je sve lakše.

Jedan dodatni hromozom u ljudskom genomu može dovesti do formiranja niza karakterističnih vanjskih karakteristika. Osobe sa Daunovim sindromom imaju ravno lice i skraćenu lobanju, poseban kožni nabor na vratu i neobičan mongoloidni rez očiju, usko čelo, usta, nerazvijene srednje falange prstiju, hipermobilne zglobove, anomalije zuba, ravan most nosa i kosi potiljak, kratak sedlasti nos, široke usne i ravan jezik sa dubokom uzdužnom brazdom, male ušne školjke nepravilnog oblika sa priraslim režnjem. Patognomonični znak bolesti je prisustvo Brushfeldovih mrlja na šarenici oka. Kod osoba sa Downovim sindromom kosa je ravna, meka i rijetka, udovi su skraćeni, šake i stopala su prošireni, a na zakrivljenom postoje samo dva fleksija. Detaljnijim pregledom i pregledom se kod pacijenata može otkriti strabizam i deformitet grudnog koša.

Karakteristični vanjski znakovi osobe s Downovim sindromom nastaju zbog intrauterinog usporavanja rasta, karakterističnog za ovu patologiju. Ove karakteristične karakteristike u vanjskom izgledu bolesnih osoba nisu obavezne: kod nekih su izraženije i u potpunosti, kod drugih su jedva primjetne.

Mentalne karakteristike osoba sa Downovim sindromom

Osobe s Downovim sindromom imaju vrlo širok raspon mentalnih sposobnosti, u rasponu od teške retardacije do prosječne intelektualne aktivnosti. Pošto pacijenti imaju problema sa vidom, sluhom i govorom, teško ih je naučiti. Neki od njih mogu dobro ići u školama, višim obrazovne institucije, puštati muziku, raditi i voditi normalan život.

Osobe s Downovim sindromom imaju mali vokabular, teško grade rečenice i pamte nove riječi, ne razumiju zadatke i ne mogu ih pravilno izvršiti. Problemi sa razmišljanjem se manifestuju u nemogućnosti zamišljanja apstraktnih situacija, što onemogućava proces učenja. Ponašanje takvih pacijenata praktički se ne razlikuje od ponašanja zdravih ljudi. Osoba s Downovim sindromom je privržena i smirena, često infantilna, a moguće su i nagle promjene raspoloženja. Većina ljudi sa sindromom je prijateljskog i uravnoteženog karaktera, vrlo su aktivni i vrijedni. Iskusni liječnik može se nositi s napadima agresije uz pomoć posebnih korektivnih vježbi.