Bolest je bas koliko dugo žive. Okus, vid, dodir, dodir i sluh. Grčevi i grčevi mišića

Godine 1869. francuski psihijatar Charcot napravio je tačan opis takve bolesti kao što je amiotrofična lateralna skleroza.

Šta je ovo bolest

Sa razvojem ove bolesti dolazi do degeneracije perifernih i centralnih neurona glavnog puta nervnog sistema. U ovom slučaju, neki elementi se zamjenjuju glijom. Piramidalni snop obično je mnogo jače zahvaćen u bočnim stupovima. Otuda i epitet - bočni. Što se tiče perifernog neurona, on je veoma snažno zahvaćen u predelu prednjih rogova. Zbog toga bolest prati još jedan epitet - amiotrofični. Istovremeno, naziv precizno naglašava jedan od kliničkih znakova bolesti - atrofiju mišića. ALS sindrom je prilično teška bolest. Vrijedi napomenuti da ime koje je Charcot dao bolesti odražava što je više moguće sve njene karakteristične značajke: simptomi oštećenja piramidalnog snopa koji se nalazi u bočnom stupu kombiniraju se s atrofijom mišića.

Simptomi bolesti

Danas su mnogi ljudi prisiljeni živjeti s takvom bolešću kao što je ALS sindrom. Simptomi ove bolesti su potpuno različiti. Vrijedi napomenuti da praktički nema uobičajenih simptoma bolesti. ALS se razvija individualno. U ranoj fazi postoje neki znakovi koji vam omogućavaju da odredite razvoj ove bolesti.

  1. Poremećaji kretanja. Pacijent počinje vrlo često da se spotiče, ispušta stvari i pada kao posljedica slabljenja, kao i djelomične atrofije mišića. U nekim slučajevima meka tkiva jednostavno utrnu.
  2. Grčevi mišića. Najčešće se ova pojava javlja u predjelu listova.
  3. Fascikulacija je manja. Često se ovaj fenomen opisuje kao "naježivanje". Fascikulacija se obično pojavljuje na dlanovima.
  4. Djelomična primjetna atrofija mišićnog tkiva nogu i ruku. Posebno često takvi procesi počinju u području ramenog pojasa: ključne kosti, lopatica i ramena.

ALS se kod svake osobe razvija drugačije. Ovu bolest je vrlo teško dijagnosticirati u ranim fazama. Ako osoba ima neke znakove amiotrofične lateralne skleroze, ali dijagnoza nije potvrđena, tada pacijent može patiti od sasvim druge bolesti.

Ostali znaci ALS-a

ALS sindrom karakterizira progresivni razvoj. Drugim riječima, atrofija i slabljenje gore navedenih mišićnih tkiva samo se povećavaju. Ako je osoba imala poteškoća sa zakopčavanjem dugmadi, s vremenom to jednostavno neće moći učiniti. Ovo se odnosi i na druge vještine.

Postepeno, pacijent gubi sposobnost hodanja. U početku će mu možda trebati obična šetačica, a u budućnosti - invalidska kolica. Osim toga, oslabljeni mišići neće moći podržati glavu pacijenta u željenom položaju. Uvek će tonuti na grudi. Ako bolest pokriva mišiće cijelog tijela, tada osoba praktički neće moći ustati iz kreveta, dugo ostati u sjedećem položaju, a također se prevrnuti s jedne strane na drugu.

Što se govora tiče, takođe će biti problema. Pacijent postepeno razvija ALS sindrom. Simptomi ove bolesti mogu biti potpuno različiti. U početnoj fazi, pacijent počinje govoriti "u nos". Njegov govor postaje sve manje jasan. Kao rezultat, može potpuno nestati. Iako mnogi pacijenti zadržavaju sposobnost govora do kraja života.

Druge poteškoće

Ako je dijagnoza postavljena, a bolest je ALS sindrom, onda se rodbina pacijenta treba pripremiti za velike poteškoće. Osim što osoba gotovo potpuno gubi sposobnost kretanja, počinje da ima problema i sa obrocima. U nekim slučajevima može početi pojačano lučenje pljuvačke. Ova pojava također uzrokuje mnoge neugodnosti i može biti vrlo opasna. Uostalom, dok jede, pacijent može progutati pljuvačku u velikim količinama. U nekom trenutku može biti potrebna enteralna prehrana.

Postepeno se javljaju različiti poremećaji povezani sa radom respiratornog sistema. To može dovesti do respiratorne insuficijencije. Ovakve bolesti centralnog nervnog sistema donose mnoge probleme. Često pacijenti doživljavaju i gušenje. Vrlo često osobe sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom pate od noćnih mora. Postoje slučajevi kada pacijent zbog nedostatka kisika počinje halucinirati, kao i osjećaj dezorijentacije.

Zašto nastaje amiotrofična lateralna skleroza?

Mnogi kliničari ovu bolest smatraju degenerativnim procesom. Međutim, pravi uzroci amiotrofične lateralne skleroze su još uvijek nepoznati. Neki stručnjaci smatraju da je ova bolest infekcija koju uzrokuje filter virus. ALS sindrom je relativno rijetka bolest koja se počinje razvijati kod osobe u dobi od oko 50 godina.

Što se tiče doktora sa velikim iskustvom, oni su navikli da sve organsko dijele na difuzno i ​​sistemsko. Što se tiče amiotrofične lateralne skleroze, ovdje su zahvaćeni samo motorni putevi, ali osjetljivi ostaju potpuno normalni. Kao rezultat histopatoloških studija, napravljene su neke korekcije prethodne ideje o sistemskim lezijama.

Dakle, što može objasniti razvoj određene patologije mozga i kičmene moždine? Očigledno, kod određene bolesti sistemičnost zavisi od nekoliko faktora.

  1. Posebna sličnost toksina ili virusa s određenom nervnom formacijom. A ovo je sasvim moguće. Uostalom, toksini imaju potpuno različite hemijske karakteristike. Osim toga, centralni nervni sistem je daleko od homogenog u ovom pogledu. Možda je to uzrok amiotrofične lateralne skleroze?
  2. Također, bolest može nastati kao posljedica specifičnosti opskrbe krvlju pojedinih područja.
  3. Razlog mogu biti osobenosti cirkulacije limfe u kičmenom kanalu i cirkulacije tekućine u centralnom nervnom sistemu.

Dakle, još uvijek nije poznato zašto se to događa. A naučnici iz cijelog svijeta samo nagađaju.

Dijagnoza bolesti

U većini slučajeva, dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze uzrokuje određene poteškoće. Uostalom, bolest se odlikuje promjenama u cerebrospinalnoj tekućini, etiologiji, prisutnosti neurosifilitičkih, najčešće pupilarnih simptoma. Dijagnosticiranje ALS sindroma je teško iz nekoliko razloga.

  1. Ovo je prilično rijetka bolest.
  2. Kod svake osobe bolest se javlja drugačije. U ovom slučaju nema toliko uobičajenih simptoma.
  3. Rani simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu biti blagi, kao što su blago otegnut govor, nespretnost u rukama i nespretnost. U ovom slučaju navedeni simptomi mogu biti posljedica drugih bolesti.

Međutim, prilikom dijagnosticiranja amiotrofične lateralne skleroze, treba imati na umu da se mnoge bolesti javljaju sa selektivnim oštećenjem motornih struktura. Kod ALS sindroma, pacijent može osjetiti bol u predjelu vrata, kao i proteinsko-ćelijsku disocijaciju cerebrospinalne tekućine, blokadu na mijelogramu i gubitak osjetljivosti.

Ako doktor sumnja, onda treba pacijenta uputiti neurologu. I tek nakon toga može biti potrebno proći niz dijagnostičkih studija.

ALS tretman

Kao što je već spomenuto, ALS sindrom je neizlječiva bolest. Stoga u svijetu još uvijek nema lijeka za ovu bolest. Međutim, postoji mnogo lijekova koji vam omogućavaju da uklonite simptome. Na primjer, u Europi i SAD-u koristi se lijek "Riluzol". Ovo je prvi i jedini lijek koji je odobren. Međutim, u našoj zemlji ovaj lijek još nije registrovan. Doktor to ne može zvanično preporučiti. Vrijedi napomenuti da ovaj lijek ne ublažava bolest. Međutim, to je ono što utječe na očekivani životni vijek pacijenata sa ALS sindromom. Ovaj lijek je dostupan u tabletama. Uzmite ga nekoliko puta dnevno. Molimo pažljivo pročitajte uputstvo prije upotrebe.

Kako Riluzol djeluje

Kada se prenese nervni impuls, oslobađa se glutamat. Ova supstanca je hemijski posrednik u centralnom nervnom sistemu. Lijek "Riluzol" vam omogućava da smanjite količinu glutamata. Istraživanja su pokazala da višak ove supstance može dovesti do oštećenja neurona kičmene moždine i mozga.

Klinička ispitivanja lijeka su pokazala da oni pacijenti koji uzimaju Riluzol žive mnogo duže od ostalih. Istovremeno, njihov očekivani životni vijek se povećao za oko 3 mjeseca (u poređenju sa onima koji su uzimali placebo).

Antioksidansi za bolesti

Budući da uzroci amiotrofične lateralne skleroze još nisu utvrđeni, ne postoji lijek za ovu bolest. Naučnici vjeruju da su ljudi s ALS-om podložniji negativnim efektima slobodnih radikala. Nedavno su počele da se provode posebne studije koje imaju za cilj da identifikuju sve blagotvorne efekte na organizam kao rezultat uzimanja suplemenata koji sadrže antioksidanse. Prije upotrebe ovih lijekova potrebno je konsultovati specijaliste.

Antioksidansi su zasebna klasa nutrijenata koji pomažu ljudskom tijelu da spriječi sve vrste oštećenja od slobodnih radikala. Međutim, neki suplementi koji su već prošli klinička ispitivanja, nažalost, nisu dali očekivani pozitivan učinak. Nažalost, neke bolesti se jednostavno ne mogu izliječiti. Koliko god želiš.

Konkomitantna terapija

Istovremena terapija može znatno olakšati život onima koji imaju ALS sindrom. Liječenje ove bolesti je prilično dugotrajan proces. Stoga je važno ne samo liječiti osnovnu bolest, već i prateće simptome. Stručnjaci smatraju da vam potpuna relaksacija omogućava da barem na kratko zaboravite na strah i da se oslobodite anksioznosti.

Za opuštanje mišića pacijenta možete koristiti refleksologiju, aromaterapiju i masažu. Ovi postupci normaliziraju cirkulaciju limfe i krvi, a također vam omogućavaju da se riješite bolova. Zaista, tokom njihove primjene dolazi do stimulacije endogenih lijekova protiv bolova i endorfina. Međutim, svako oštećenje centralnog nervnog sistema zahtijeva individualni pristup. Stoga, prije početka tijeka procedura, trebali biste biti pregledani od strane stručnjaka.

Konačno

Danas postoje mnoge neizlječive bolesti. To je ono o čemu govori ALS sindrom. Fotografije pacijenata sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom jednostavno su šokantne. Ovi ljudi su mnogo propatili, ali uprkos svemu, žive. Naravno, nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, ali postoji mnogo metoda za uklanjanje nekih simptoma. Glavna stvar koju treba zapamtiti je da je osobi koja pati od ALS sindroma potrebna pomoć i stalni nadzor. Ako nemate potrebne vještine, pomoć možete potražiti od uskih specijalista i fizioterapeuta.

LATERALNA AMIOTROFIČNA SKLEROZA (ALS, "Charcotova bolest", "Gerigova bolest", "bolest motornih neurona") je idiopatska neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motornih neurona prednjih rogova kičmene moždine i motornih jezgara moždanog stabla, kao i kortikalnih (centralnih) motornih neurona i bočnih stubova kičmene moždine.

Uprkos više od 100 godina istraživanja, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ostaje fatalna bolest centralnog nervnog sistema. Bolest karakterizira stabilno progresivni tok sa selektivnim oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona, što dovodi do razvoja amiotrofije, paralize i spastičnosti. Do sada su pitanja etiologije i patogeneze ostala nejasna, te stoga nisu razvijene specifične metode za dijagnosticiranje i liječenje ove bolesti. Određeni broj autora je primijetio porast incidencije bolesti među mladim ljudima (do 40 godina).

ICD-10 G12.2 Bolest motornih neurona

EPIDEMIOLOGIJA

amiotrofična lateralna skleroza debituje u dobi od 40 - 60 godina. Prosječna starost početka bolesti bila je 56 godina. ALS je bolest odraslih, a ne opaža se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci su nešto više pogođeni(omjer muškaraca i žena 1,6-3,0:1).

ALS je sporadična bolest i javlja se sa učestalošću od 1,5 - 5 slučajeva na 100.000 stanovnika.
AT 90% slučajeva ALS-a je sporadično, i u 10% - porodični ili nasljedni karakter kao i sa autozomno dominantna(uglavnom) i autosomno recesivno vrste nasljeđivanja. Kliničke i patomorfološke karakteristike porodičnog i sporadičnog ALS-a su gotovo identične.

Trenutno godine je glavni faktor rizika sa ALS-om, što potvrđuje porast incidencije nakon 55 godina, a u ovoj starosnoj grupi više nema razlika između muškaraca i žena. Unatoč značajnoj povezanosti ALS-a s godinama, starenje je samo jedan od predisponirajućih faktora u razvoju patološkog procesa. Varijabilnost bolesti kako u različitim starosnim grupama, tako i među osobama iste dobi ukazuje na postojanje određenih faktora rizika: nedostatak, ili obrnuto, prisustvo određenih neuroprotektivnih faktora, koji trenutno uključuju: neurosteroide ili seksualne hormone; neurotrofni faktori; antioksidansi.

Neki istraživači primjećuju posebno povoljan tok bolesti kod mladih žena, što potvrđuje nesumnjivu ulogu spolnih hormona, posebno estradiola i progestina, u patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. To potvrđuju: visoka učestalost ALS-a kod muškaraca mlađih od 55 godina (istovremeno imaju raniji početak i brzu progresiju bolesti u odnosu na žene); s početkom menopauze, žene se razboljevaju jednako često kao i muškarci; izolovani slučajevi amiotrofične lateralne skleroze tokom trudnoće. Do danas postoje pojedinačni radovi koji se bave proučavanjem hormonskog statusa pacijenata sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a ni jedan posvećen određivanju koncentracije hormona kod mladih pacijenata.

ETIOLOGIJA

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunološkim i metaboličkim poremećajima.

Uloga mutacija u genu pokazala se u razvoju porodičnog oblika ALS-a superoksid dismutaza-1(Cu/Zn-superoksid dismutaza, SOD1), hromozom 21q22-1, takođe je otkriven ALS povezan sa hromozomom 2q33-q35.

Sindromi koji se klinički ne razlikuju od klasičnog ALS-a mogu biti posljedica:
Strukturne lezije:
parasagitalni tumori
foramen magnum tumori
spondiloze vratne kičme
Arnold-Chiari sindrom
hidromijelija
arteriovenska anomalija kičmene moždine
infekcije:
bakterijski - tetanus, lajmska bolest
virusni - poliomijelitis, šindre
retrovirusna mijelopatija
Trovanja, fizički agensi:
toksini - olovo, aluminijum, drugi metali.
lijekovi - strihnin, fenitoin
strujni udar
x-zrake
Imunološki mehanizmi:
diskraziju plazmocita
autoimuna poliradikuloneuropatija
Paraneoplastični procesi:
parakarcinomatozni
paralimfomatozni
Metabolički poremećaji:
hipoglikemija
hiperparatireoza
tireotoksikoza
nedostatak folata,
vitamini B12, E
malapsorpcija
Nasljedni biohemijski poremećaji:
defekt androgenog receptora - Kenedijeva bolest
nedostatak heksozaminidaze
nedostatak a-glukozidaze - Pompeova bolest
hiperlipidemija
hiperglicinurija
metilkrotonilglicinurija

Sva ova stanja mogu uzrokovati simptome uočene kod ALS-a i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

PATOGENEZA

Do danas ne postoji općeprihvaćena hipoteza o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. Prema savremenim idejama, razvoj ALS-a je posljedica interakcije nasljednih i egzogenih provocirajućih faktora. Mnoge patološke promjene u neuronima dovode do pretpostavke o multivarijantnom etiološkom faktoru.

Poremećaji na ćelijskom nivou kod bolesti motornih neurona su opsežni i uključuju:
promjene u citoskeletu: strukturna dezorganizacija neurofilamenata, što dovodi do poremećenog transporta aksona
toksični učinak intracelularnih proteinskih agregata koji utječe na funkcioniranje mitohondrijalnog aparata i narušavanje sekundarnog sklopa citoplazmatskih proteina
mikroglijalna aktivacija i promjene u metabolizmu slobodnih radikala i glutamata.

Normalno, SOD-1 inhibira enzim koji pretvara IL-1b. Pod djelovanjem potonjeg nastaje IL-1b, koji inicira smrt neurona nakon vezivanja za njegov membranski receptor. Proizvod defektnog gena SOD-1 nije sposoban da inhibira enzim koji pretvara IL-1b; rezultirajući IL-b inducira smrt motornih neurona na različitim nivoima nervnog sistema.

Moderni pogledi na patogenezu amiotrofične lateralne skleroze uključuju razumijevanje velike uloge oksidativnog stresa u razvoju ove patologije.

Pretpostavlja se da bi vodikov peroksid mogao poslužiti kao abnormalni supstrat za konformiranu molekulu SOD1. Kao rezultat, dolazi do povećanja peroksidativnih reakcija i povećanja proizvodnje toksičnih hidroksilnih radikala. Značajnu ulogu oksidativnog stresa u patogenezi ALS potvrđuju i biohemijske studije, koje su kod pacijenata otkrile prisustvo nedostatka niza antioksidativnih odbrambenih sistema, mitohondrijalnu disfunkciju, dismetabolizam glutationa, glutamatnog ekscitotoksina i mehanizama transporta glutamata. Moguće je da oksidativna oštećenja proteinskih meta (SOD1, proteini neurofilamenta, alfa-sinuklein itd.) mogu olakšati i ubrzati njihovu zglobnu agregaciju, formiranje citoplazmatskih inkluzija, koje služe kao supstrat za dalje patokemijske oksidativne reakcije.

KLASIFIKACIJA

Prema pretežnoj lokalizaciji lezija različitih mišićnih grupa razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:
cervikotorakalni oblik(50% slučajeva)
bulbarni oblik(25% slučajeva)
lumbosakralni oblik(20 - 25% slučajeva)
visoki (cerebralni) oblik(1 – 2%)

ALS-plus sindromi se razlikuju kao zasebna varijanta ALS-a, koji uključuju:
ALS povezan sa frontotemporalnom demencijom. Najčešće je porodična i čini 5-10% slučajeva.
ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, i povezan s mutacijom 17. hromozoma.

Sjevernoamerička klasifikacija ALS-a (Hudson A.J. 1990.)
Sporadični ALS
1. Klasični ALS
debi:
bulbar
cervikalni
prsa
lumbalni
difuzno
respiratorni
2. Progresivna bulbarna paraliza
3. Progresivna mišićna atrofija
4. Primarna lateralna skleroza
Family ALS
1. Autosomno dominantna

bez mutacije SOD-1 (mutacije drugih gena, bez poznatog genetskog defekta)
2. Autosomno recesivni
povezan sa SOD-1 mutacijama
drugi oblici (poznato je ukupno 10 lokusa povezivanja)
3. Zapadni Pacifik ALS-parkinsonizam-kompleks demencije

ALS klasifikacija O.A. Hondkariana (1978)
Oblici ALS-a:
bulbar
cervikotorakalni
lumbosakralni
primarno generalizovano
visoko
Opcije:
mješovito (klasično)– ujednačena lezija CMN i PMN
segmentno-nuklearni- preventivna lezija PMN
piramidalni (visoki oblik ALS-a)- Pretpostavljena lezija CMN

PATOMORFOLOGIJA

Patološki pregled otkriva:
selektivna atrofija prednjih motornih korijena i ćelija prednjih rogova kičmene moždine, najizraženije promjene se javljaju u vratnom i lumbalnom segmentu
stražnji senzorni korijeni ostaju normalni
u nervnim vlaknima lateralnih kortikospinalnih puteva kičmene moždine uočava se demijelinizacija, neujednačeno oticanje, praćeno dezintegracijom i odumiranjem aksijalnih cilindara, što se obično prostire na periferne živce
u nekim slučajevima se bilježi atrofija precerebralnog girusa velikog mozga, ponekad atrofija zahvata VIII, X i XII par kranijalnih živaca, najizraženije promjene se javljaju u jezgru hipoglosalnog živca
atrofija ili odsustvo motornih neurona, praćeno umjerenom gliozom bez znakova upale
gubitak gigantskih piramidalnih ćelija (Betz ćelije) motornog korteksa
degeneracija bočnih piramidalnih puteva kičmene moždine
atrofija grupa mišićnih vlakana (kao dio motoričkih jedinica)

KLINIKA

Početne manifestacije bolesti:
slabost u distalnim dijelovima ruku, nespretnost s finim pokretima prstiju, gubitak težine u rukama i fascikulacije (trzanje mišića)
rjeđe, bolest počinje slabošću proksimalnih ruku i ramenog pojasa, atrofijom mišića nogu u kombinaciji sa donjom spastičnom paraparezom
moguć je i početak bolesti sa bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)
grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se kod gotovo svih pacijenata s ALS-om i često su prvi znak bolesti

Karakteristične kliničke manifestacije ALS-a
Amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakterizira kombinirana lezija donjeg motornog neurona (perifernog) i lezija gornjeg motornog neurona (pitamidni putevi i/ili piramidalne stanice motornog korteksa mozga.
Znakovi oštećenja donjeg motornog neurona:
slabost mišića (pareza)
hiporefleksija (smanjenje refleksa)
mišićna atrofija
fascikulacije (spontane, brze, neritmične kontrakcije snopova mišićnih vlakana)
Znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona:
slabost mišića (pareza).
spastičnost (povećan mišićni tonus)
hiperrefleksija (povećani refleksi)
patoloških znakova stopala i šaka

Za ALS u većini slučajeva asimetrija simptoma.

Kod atrofiranih ili čak spolja netaknutih mišića, fascikulacije(trzaji mišića), koji mogu biti u lokalnoj grupi mišića ili biti široko rasprostranjeni.

U tipičnom slučaju, početak bolesti s gubitkom težine mišića thenar jedna od šaka sa razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca, (obično asimetrično), što otežava hvatanje palca i kažiprsta i dovodi do poremećene kontrole fine motorike u mišićima šake. Pacijent osjeća poteškoće pri podizanju malih predmeta, pri zakopčavanju dugmadi, prilikom pisanja.

Zatim, kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići podlaktice, a šaka poprima izgled „šape s kandžama“. Nekoliko mjeseci kasnije razvija se slična lezija druge ruke. Atrofija, koja se postepeno širi, zahvaća mišiće ramena i ramenog pojasa.

U isto vrijeme ili kasniječesto se razvijaju oštećenja bulbarnih mišića: fascikulacije i atrofija jezika, pareza mekog nepca, atrofija mišića larinksa i ždrijela, koja se manifestira u obliku dizartrije (poremećaji govora), disfagije (poremećaji gutanja), salivacija.

Mimički i žvačni mišići obično su zahvaćeni kasnije od ostalih mišićnih grupa.. Kako se bolest razvija, postaje nemoguće isplaziti jezik, naduvati obraze i istegnuti usne u cijev.

Ponekad se razvija slabost ekstenzora glave zbog čega pacijent ne može držati glavu uspravno.

Kada je uključen u proces dijafragme opaža se paradoksalno disanje (na udisaju stomak tone, na izdisaju strši).

Noge obično prve atrofiraju prednje i bočne mišićne grupe, što se manifestira „visinom nogom“ i hodom tipa steppage (pacijent podiže nogu visoko i zabacuje je naprijed, oštro je spuštajući).

!!! Karakteristično je da je atrofija mišića selektivna.
Atrofija se opaža na rukama:
tenara
hypothenar
međukoštanih mišića
deltoidnih mišića
Mišići uključeni u noge izvođenje dorzalne fleksije stopala.
u bulbarnim mišićima zahvaćeni su mišići jezika i mekog nepca.

piramidalni sindrom razvija se u pravilu u ranoj fazi ALS-a i manifestira se oživljavanjem tetivnih refleksa. Nakon toga često se razvija donja spastična parapareza. U rukama se povećanje refleksa kombinira s atrofijom mišića, tj. postoji kombinovana, simultana lezija centralnih (piramidalnih) puteva i perifernog motornog neurona, što je karakteristično za ALS. Površni abdominalni refleksi nestaju kako proces napreduje. Simptom Babinskog (sa isprekidanom iritacijom tabana, veliki prst se savija, ostali prsti se lepezasto razilaze i savijaju) uočen je u polovini slučajeva bolesti.

Može doći do senzornih poremećaja. U 10% pacijenata uočene su parestezije u distalnim dijelovima ruku i nogu. Bol, ponekad jak, obično noćni, može biti povezan sa ukočenošću zglobova, produženom nepokretnošću, grčevima zbog velike spastičnosti, sa grčevima (bolnim grčevima mišića), depresijom. Gubitak osjetljivosti nije tipičan.

Okulomotorni poremećaji nisu karakteristične i javljaju se u terminalnim stadijumima bolesti.

!!! Disfunkcija karličnih organa nije tipična, ali u uznapredovalim stadijima može doći do retencije urina ili inkontinencije.

Umjereno kognitivno oštećenje(smanjenje pamćenja i mentalnih performansi) se manifestuju kod polovine pacijenata. 5% pacijenata razvije demenciju frontalnog tipa, koja se može kombinirati s Parkinsonovim sindromom.

!!! Karakteristika ALS-a je odsustvo rana čak i kod paraliziranih pacijenata vezanih za krevet.

Klinika glavnih oblika bolesti
cervikotorakalni oblik(50% slučajeva):
karakteristične su atrofične i spastično-atrofične pareze ruku i spastične pareze nogu
bulbarni oblik:
javlja se u 25% slučajeva ALS-a
preovlađuju bulbarni poremećaji (paraliza mekog nepca, jezika, slabost žvačnih mišića, poremećaji govora i gutanja, kontinuirani protok pljuvačke, respiratorni poremećaji u kasnijim fazama), pseudobulbarne manifestacije u vidu nasilnog smijeha i plača, oživljavanje mandibularne refleksi su mogući
kasnije se pridružuju znaci oštećenja udova
kod ovog oblika, najkraći životni vijek: pacijenti umiru od bulbarnih poremećaja (zbog aspiracione pneumonije, respiratorne insuficijencije), a često ostaju u mogućnosti da se samostalno kreću
lumbosakralni oblik(20 - 25% slučajeva):
razvija se atrofična pareza nogu s blagim piramidalnim simptomima
u kasnijim fazama su uključeni mišići ruku i muskulatura lobanje
Visoka (cerebralna) forma(1 – 2%):
manifestuje se spastičnom tetraparezom (ili donjom paraparezom), pseudobulbarnim sindromom (nasilan smeh i plač, oživljavanje mandibularnog refleksa) sa minimalnim znacima oštećenja perifernih motornih neurona

Komplikacije ALS-a
pareza i paraliza udova, mišića vrata (nemogućnost držanja glave)
poremećaji gutanja
respiratorna insuficijencija, respiratorna insuficijencija
aspiraciona pneumonija
kontrakture ekstremiteta
urosepsis
depresija
višestruki grčevi (bolni grčevi mišića)
kaheksija

Progresija poremećaja kretanja završava smrću za nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tok.

DIJAGNOSTIKA

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prvenstveno zasnovan na pažljiva analiza kliničke slike bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motornih neurona.

Treba posumnjati na amiotrofičnu lateralnu sklerozu:
sa razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacija (trzanja mišića) u mišićima šake
s gubitkom težine mišića thenar jedne ruke s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca (obično asimetrično)
istovremeno se javljaju poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, otežano podizanje malih predmeta, pričvršćivanje dugmadi, pisanje
s razvojem slabosti u proksimalnim rukama i ramenom pojasu, atrofijom mišića nogu u kombinaciji sa donjom spastičnom paraparezom
kada pacijent razvije dizartriju (poremećaji govora) i disfagiju (poremećaji gutanja)
kada pacijent razvije grčeve (bolne mišićne kontrakcije)

Dijagnostički kriteriji za ALS Svjetske organizacije neurologa (1998):
poraz (degeneracija) donjeg motornog neurona, dokazan klinički, elektrofiziološki ili morfološki
lezija (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici
progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednom nivou oštećenja centralnog nervnog sistema ili njihovo širenje na druge nivoe, utvrđen na osnovu anamneze ili pregleda

!!! U tom slučaju potrebno je isključiti druge moguće uzroke degeneracije donjih i gornjih motornih neurona.

Dijagnostički kriterijumi za ALS:
Klinički značajan ALS dijagnosticira se:
u prisustvu kliničkih znakova oštećenja gornjeg motornog neurona (na primjer spastična parapareza) i donjeg motornog neurona na bulbaru i najmanje dva nivoa kičme (oštećenje ruku, nogu)
ili
u prisustvu kliničkih znakova oštećenja gornjeg motornog neurona na dva nivoa kičme i donjeg motornog neurona na tri nivoa kičme
Klinički vjerovatnu ALS dijagnosticira:
sa oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona najmanje na dva nivoa centralnog nervnog sistema
i
ako postoje simptomi lezije gornjeg motornog neurona iznad nivoa lezije donjeg motornog neurona
Klinički mogući ALS:
simptomi donjeg motornog neurona plus simptomi gornjeg motornog neurona u 1 regiji tijela
ili
simptomi gornjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što su monomelični ALS (ALS manifestacije u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza
Sumnja na ALS:
ako postoje simptomi zahvaćenosti donjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna atrofija mišića ili drugi motorni simptomi

NB!!! Regije tela se dele na:
oralno-facijalni
brachial
crural
torakalni
prtljažnik

Kriterijumi za potvrdu ALS-a:
fascikulacije u jednom ili više područja
kombinacija znakova bulbarne i pseudobulbarne paralize
brzo napredovanje sa razvojem smrtnog ishoda u roku od nekoliko godina
odsustvo okulomotornih, karličnih, vidnih smetnji, gubitak osjetljivosti
nemiotična distribucija mišićne slabosti (npr. istovremeni razvoj slabosti u biceps brachii i deltoidnim mišićima; oba su inervirana istim segmentom kičme, ali različitim motornim nervima)
nema znakova istovremenog oštećenja gornjih i donjih motornih neurona u jednom segmentu kičme
neregionalna distribucija mišićne slabosti (na primjer, ako se pareza prvo razvije u desnoj ruci, obično je kasnije zahvaćena desna noga ili lijeva ruka, ali ne i lijeva noga)
neuobičajen tok bolesti u vremenu (za ALS, početak prije 35. godine nije tipičan, trajanje duže od 5 godina, odsustvo bulbarnih poremećaja nakon godinu dana bolesti, indikacije remisije)

Kriterijumi za isključenje ALS-a
Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze, odsustvo:
senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti (moguće parestezije i bol)
poremećaji zdjelice - poremećaji mokrenja i defekacije (njihovo spajanje je moguće u završnoj fazi bolesti)
smetnje vida
autonomni poremećaji
parkinsonove bolesti
demencija Alchajmerovog tipa
Sindromi slični ALS-u

EMG(elektromiografija) pomaže u potvrđivanju kliničkih nalaza i nalaza.
Karakteristične promjene i nalazi na EMG u ALS:
fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjih i donjih ekstremiteta, ili u ekstremitetima i predjelu glave
smanjenje broja motornih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcionog potencijala motornih jedinica
normalna brzina provodljivosti u nervima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjenje brzine provodljivosti u nervima koji inerviraju teško zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti)
normalna električna ekscitabilnost i brzina provođenja impulsa duž vlakana senzornih nerava

Diferencijalna dijagnoza ALS-a (sindromi slični ALS-u):
Spondilogena cervikalna mijelopatija.
Tumori kraniovertebralne regije i kičmene moždine.
Kraniovertebralne anomalije.
Syringomyelia.
Subakutna kombinovana degeneracija kičmene moždine sa nedostatkom vitamina B12.
Strümpelova porodična spastična parapareza.
Progresivne spinalne amiotrofije.
Post-polio sindrom.
Intoksikacija olovom, živom, manganom.
Nedostatak heksozaminidaze tipa A kod odraslih s GM2 gangliozidozom.
dijabetička amiotrofija.
Multifokalna motorna neuropatija sa provodnim blokovima.
Creutzfeldt-Jakobova bolest.
Paraneoplastični sindrom, posebno s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
ALS sindrom sa paraproteinemijom.
Aksonalna neuropatija kod lajmske bolesti (lajmska borelioza).
radijaciona miopatija.
Guillain-Barréov sindrom.
miastenija.
Multipla skleroza.
ONMK.
Endokrinopatija (tireotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
Sindrom malapsorpcije.
Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sistema.
Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
Primarna lateralna skleroza.

LIJEČENJE

Ne postoji efikasan tretman za ovu bolest. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrt za 2 do 4 mjeseca. Prepisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Osnova liječenja je simptomatska terapija:
Fizioterapija.
Fizička aktivnost. Pacijent treba da bude što više fizički aktivan.Kako bolest napreduje potrebna su mu invalidska kolica i drugi posebni uređaji.
Dijeta. Disfagija predstavlja rizik od ulaska hrane u respiratorni trakt Ponekad postoji potreba za hranjenjem kroz sondu ili u gastrostomi.
Upotreba ortopedskih pomagala: cervikalni ovratnik, razne udlage, uređaji za hvatanje predmeta.
Za grčeve (bolne mišićne grčeve): kinin sulfat 200 mg dva puta dnevno, ili fenitoin (Difenin) 200-300 mg/dan, ili karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/dan, i/ili vitamin E 400 mg dva puta dnevno dan, kao i preparati magnezijuma, verapamil (Isoptin).
Sa spastičnošću: baklofen (Baclosan) 10 - 80 mg / dan, ili tizanidin (Sirdalud) 6 - 24 mg / dan, kao i klonazepam 1 - 4 mg / dan, ili memantin 10 - 60 mg / dan.
Kada slini atropin 0,25-0,75 mg tri puta dnevno, ili hioscin (Buscopan) 10 mg tri puta dnevno.
Kada ne možete da jedete zbog kršenja gutanja nameće se gastrostomija ili se ubacuje nazogastrična sonda. Rana perkutana endoskopska gastrostomija produžava život pacijenata u prosjeku za 6 mjeseci.
Za bolne sindrome koristiti cijeli arsenal analgetika. Uključujući narkotičke analgetike u završnim fazama.
Ponekad neko privremeno poboljšanje donijeti antiholinesterazne lijekove (neostigmin metil sulfat - neostigmin).
Cerebrolizin u visokim dozama(10-30 ml IV kap po 10 dana u ponovljenim kursevima). Postoji niz malih studija koje pokazuju neuroprotektivnu efikasnost cerebrolizina kod ALS-a.
Antidepresivi: Sertalin 50mg/dan ili Paxil 20mg/dan ili amitriptilin 75-150mg/dan, respektivno, smanjuje hipersalivaciju (salivaciju), koja često muči pacijente sa ALS-om.
Kada se pojave respiratorni problemi: umjetna ventilacija pluća u bolnicama se po pravilu ne provodi, ali neki pacijenti nabavljaju prijenosne respiratore i provode respiratore kod kuće.
U toku je razvoj upotrebe hormona rasta, neurotrofnih faktora u ALS.
Terapija matičnim ćelijama aktivno se razvija posljednjih godina.. Ova metoda obećava da će biti obećavajuća, ali je još uvijek u fazi naučnih eksperimenata.

PROGNOZA

amiotrofična lateralna skleroza je smrtonosna bolest. Prosječan životni vijek pacijenata sa ALS-om je 3-5 godina, međutim, 30% pacijenata živi 5 godina, a oko 10-20% živi više od 10 godina od početka bolesti.

Nepovoljni prognostički znaci- starost i bulbarni poremećaji (nakon pojave potonjeg, pacijenti žive ne više od 1 - 3 godine).

PREVENCIJA

Ne postoji posebna profilaksa.

Amiotrofična lateralna skleroza, prema statistikama, javlja se kod 3-5 ljudi na svakih sto hiljada. Istovremeno, uprkos uspjesima moderne medicine, stopa smrtnosti od ove bolesti je 100%. Postoje slučajevi u istoriji kada pacijenti nisu umirali od simptoma tokom vremena, već su se stabilizovali. Na primjer, poznati gitarista Jason Becker bori se sa bolešću više od 20 godina.

Šta je BAS?

Suština bolesti je da se motorni neuroni kičmene moždine, kao i područja mozga koja kontrolišu dobrovoljne pokrete, skleroziraju (odumru). Postupno, mišići atrofiraju, jer ne primaju impulse iz mozga i neaktivni su. To se manifestuje paralizom udova, mišića lica i tijela.

Amiotrofična lateralna skleroza naziva se zato što se neuroni koji provode impulse do mišića nalaze na bočnim stranama kičmene moždine cijelom njenom dužinom.

Bolest dopire do respiratornog trakta, a to je obično posljednja faza procesa. Smrt na kraju nastupa zbog otkazivanja respiratornih mišića ili dodavanja infekcija.

U ovom slučaju, tok bolesti je vrlo različit: ponekad su respiratorni mišići zahvaćeni prije udova. Tada osoba umire prije nego što postane bespomoćni paralizirani pacijent u invalidskim kolicima.

Razlozi

Trenutno nije jasno šta tačno pokreće proces odumiranja nervnih ćelija. Naslijeđeni genski defekt je odgovoran za samo 5-10% slučajeva. Ostali se razbolijevaju bez ikakve veze sa vanjskim događajima.

Vrste

Postoji nekoliko varijanti amiotrofične lateralne skleroze, ovisno o tome koji mišići su prvi zahvaćeni:

  1. Visoka (pseudo-bulbarna);
  2. cervikotorakalni;
  3. bulbar;
  4. Lumbosakralna.

Osim toga, postoji još nekoliko tipoloških oblika bolesti:

  1. Sporadično (ne nasljedno) je najčešće.
  2. Porodični, genetski - oko 6-10% slučajeva.
  3. BAS ostrva Guam.

Simptomi

Prvi simptomi sindroma obično su mišićni poremećaji jednog od gornjih ekstremiteta, na primjer, kada pacijent ima poteškoća sa zakopčavanjem dugmadi, hvatanjem malih predmeta, pisanjem, ako je zahvaćena dominantna ruka. Osim toga, možda ćete biti zabrinuti zbog:

  • bolni grčevi, grčevi mišića;
  • u bulbarnom obliku - dizartrija (poremećaj govora) i disfagija (poremećaj gutanja);
  • jačanje dubokih tetivnih refleksa i refleksa ekstenzora, na primjer, plantarnih;
  • prateći simptom često postaje brz gubitak težine, jer mišići atrofiraju i smanjuju veličinu;
  • pacijenti često pate od depresije i emocionalne nestabilnosti.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze je teška. Činjenica je da je u ranim fazama ovaj sindrom previše sličan nizu drugih neuroloških poremećaja. Tek nakon temeljitog i ponovljenog pregleda može se postaviti tačna dijagnoza. Pregledi su multilateralni: od prikupljanja individualne i porodične anamneze do molekularne genetičke analize i proučavanja cerebrospinalne tečnosti. Po potrebi se radi i neurološki pregled - MRI, opšti i biohemijski testovi krvi, serološki testovi (isključujući HIV infekciju, neurosifilis).

Ostali mogući uzroci simptoma pacijenata su isključeni.

Zlatni standard za dijagnosticiranje ALS-a je elektromiografija iglom, a potrebno je pregledati najmanje 5 mišića u gornjim i donjim ekstremitetima. EMG će utvrditi brzinu i kvalitet nervnih impulsa u određenom mišiću.

Tretman

Trenutno ne postoji lijek za ALS, jer uzrok bolesti nije jasan. Medicinska njega se odnosi na ublažavanje simptoma što je više moguće i pomoć osobi da živi relativno normalnim životom.

Postoji lijek Riluzole, koji utječe na proces smrti neurona, lagano ga usporava. Kada počnete uzimati lijek u ranoj fazi bolesti, trenutak povezivanja na aparat za umjetno disanje odgađa se oko šest mjeseci. Međutim, čak i ovo vrijeme je individualno, kod nekih pacijenata nije primijećeno klinički značajno poboljšanje.

Vrlo je važno održavati fizičku aktivnost i što pokretniji način života pacijenta. Mišići koji osjećaju manje "naređenja" da se kreću od nervnog sistema moraju to kompenzirati. Fizička aktivnost usporava proces i povoljno utiče na psihičko stanje pacijenta.

Kako bi se pacijentu olakšalo hodanje i, općenito, poboljšali životni uvjeti, pacijentu se preporučuju posebne cipele, štapovi.

U toku su istraživanja za liječenje ALS-a matičnim stanicama. Još je dug put do implementacije ove metode svuda, ali eksperimenti se provode prilično aktivno.

U zadnjim stadijumima bolesti, pacijent se priključuje na respirator (postoje prenosivi uređaji koji se mogu koristiti kod kuće), postavlja se gastrostoma (cijev u želudac, preko koje se ishranom izbjegava gušenje kada pacijent više ne može progutati).

Postoje komunikacioni sistemi za pacijente sa amiotrofičnom sklerozom, u kojima funkcionišu samo očni mišići. Specijalni mikrosenzori reaguju na pokrete zjenica, a osoba može koristiti kompjuter, pa samim tim pisati, raditi, učiti vijesti itd. Koriste i uređaje za sintezu glasa, invalidska kolica koja se kontrolišu vidom. Međutim, sve su to izolovani slučajevi. Ne mogu svi pacijenti priuštiti visokotehnološke uređaje.

Prognoza

Prognoza za pacijente sa ALS-om, ako je dijagnoza sigurna, uvijek je razočaravajuća. U čitavoj istoriji medicine zabilježena su samo dva čudesna slučaja kada ALS nije doveo do smrti. Jedan od njih je i poznati teoretski fizičar, Stephen Hawking, kome je dijagnoza ALS-a već 50 godina. Svi neurološki simptomi su prisutni, međutim, bolest ne dolazi do svog logičnog zaključka. Naučnik živi, ​​radi i uživa u životu, iako se kreće u složenim invalidskim kolicima, komunicira uz pomoć kompjuterskog sintisajzera govora.

Ovo je BBC dokumentarac o njegovom životu:

Uz adekvatnu medicinsku negu, maksimalne napore samog pacijenta i povoljne životne uslove, osobe sa dijagnozom ALS mogu nastaviti da se bore za svoje zdravlje, jer inteligencija, emocije i pamćenje ne pate od ove bolesti.

Reč ima Marina Aleksandrovna Anikina, zamenica direktora Centra za ekstrapiramidne bolesti Federalne medicinsko-biološke agencije Rusije. Pričaće o tome sa čime se svakodnevno susreće na svom poslu.

MRI pacijenta sa ALS-om

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativna bolest koja prvenstveno pogađa gornje i donje motorne neurone. Oštećenje donjeg motornog neurona dovodi do atrofije mišića (gubitak funkcije) i fascikulacija (trzanja), dok oštećenje gornjeg motornog neurona dovodi do spastičnosti (ukočenosti) i pojačanih piramidalnih (abnormalnih) refleksa. Istovremena kombinacija znakova oštećenja gornjih i donjih motornih neurona ostaje kamen temeljac dijagnostičkog procesa.

Iako se "bolest motornih neurona" i "ALS" često koriste naizmjenično, "bolest motornih neurona" obuhvata široku kategoriju bolesti motornih neurona i uključuje progresivnu mišićnu atrofiju, primarnu lateralnu sklerozu, sindrom mahanja ruke (Vulpian-Bernardtov sindrom), mahanja nogu sindrom (pseudopolineuritski oblik), progresivna bulbarna paraliza i ALS plus frontotemporalna demencija.

Amiotrofična lateralna skleroza u rubrici bolesti motornih neurona je najčešća bolest i čini postotak svih slučajeva.

Životni rizik od razvoja ALS-a je 1:350 za muškarce i 1:400 za žene, a veći je za vojno osoblje. Bolest se često razvija kod muškaraca; odnos polova je 1,5:1. Incidencija je otprilike 1,5-2,7/100.000 godišnje. Prevalencija je 3-5/100.000. Vrhunac incidencije ALS-a se javlja u dobi od 55-65 godina, ali postoje različite starosne varijante. Opisani su slučajevi pojave simptoma od kasne adolescencije do devete decenije života.

Kategorija s povećanim rizikom za ALS uključuje veterane, bez obzira na čin ili dužinu staža, dugogodišnje pušače, fudbalere i vrhunske igrače američkog fudbala. Istovremeno, fizički i emocionalni stres nije faktor rizika za razvoj ALS-a. Razne povrede glave takođe nisu direktno povezane sa razvojem ALS-a. Ali nizak indeks tjelesne mase, naprotiv, najdirektnije je povezan s ALS-om.

Većina slučajeva ALS-a, do 90 posto, su sporadični. Uzroci njegovog nastanka, kao i za gotovo sve neurodegeneracije, ostaju nepoznati. Postoji hipoteza o pojavi priona i širenju ALS-a od lokalnog simptoma do generalizirane lezije motornih neurona.

Porodični slučajevi ALS ne čine više od 10 posto i imaju pretežno dominantne znakove nasljeđivanja. Većina porodičnih oblika ALS-a povezana je s mutacijom u jednom ili više gena odgovornih za razvoj bolesti. U procentu slučajeva bolest je povezana sa genom C9orf72. Kod nosilaca ovog gena, intronski heksanukleotidni ponavljanje prvog introna se širi, obično do stotine ili hiljade puta. Ova ekspanzija C9orf72 može biti uzrok i ALS-a i frontotemporalne demencije (FTD). Još 20 posto slučajeva je zbog mutacije gena koji kodira citosolnu superoksid dismutazu (SOD1).

Različite mutacije su također povezane s različitim trajanjem bolesti. A4V mutacija je najčešća u Sjevernoj Americi i odgovorna je za agresivni fenotip donjeg motornog neurona. Prosječno preživljavanje u ovom slučaju kreće se od 1 do 1,5 godine. Nasuprot tome, D90A varijanta odgovorna za fenotip gornjeg motornog neurona je relativno blaga. ALS sa ovim genotipom se razvija samo u slučaju homozigotnog stanja.

Nakon C9orf72 i SOD1, druga dva uobičajena uzroka ALS-a su geni koji kodiraju proteine ​​koji se vezuju za RNK TDP43 i FUS. Mutacije u svakoj od njih čine 5 posto porodičnih slučajeva ALS-a i rjeđe su za fenotip FTD.

Generalno, genetičari su već izbrojali više od desetak genetskih mutacija i njihovih proizvoda koji igraju ulogu u razvoju ALS-a.

Kliničke manifestacije ALS-a su bezbolna progresivna slabost i atrofija mišića, što dovodi do paralize i smrti pacijenta zbog razvoja respiratorne insuficijencije. Prosječna stopa preživljavanja je od nekoliko mjeseci do nekoliko godina: pacijenti žive oko 19 mjeseci nakon dijagnoze i 30 mjeseci nakon otkrivanja prvih simptoma. Važno je napomenuti da postoje značajne razlike između pacijenata, a mogućnost predviđanja tačne stope progresije bolesti tokom vremena u trenutku postavljanja dijagnoze je ograničena.

Smrt gornjih motornih neurona dovodi do očekivanih neuroloških manifestacija: spastičnosti, hiperrefleksije, Hoffmanovih znakova. S vremena na vrijeme (rjeđe nego kod drugih vrsta lezija gornjih motornih neurona) može biti prisutan Babinski simptom. Razlozi još nisu jasni, ali pseudobulbarni afekt (emocionalna labilnost) je povezan s degeneracijom gornjih motornih neurona i često se javlja s drugim neurološkim znacima oštećenja gornjih motornih neurona.

Smrt donjih motornih neurona se manifestuje fascikulacijama, grčevima mišića i atrofijom mišića. Budući da su ovi znakovi očigledniji, češće od znakova oštećenja gornjeg motornog neurona ukazuju na ispravan smjer dijagnoze. Na primjer, disfunkcija donjeg motornog neurona često maskira znakove zahvaćenosti gornjih motornih neurona prilikom pregleda.

Kod oko 2/3 pacijenata prvi simptomi ALS počinju u ekstremitetima. Tipična manifestacija su lokalni simptomi, izraženi u "nezgrapnoj ruci" ili "šamaranju nogom". Aksijalna slabost dovodi do nemogućnosti držanja glave i kifoze. Ako ALS počinje bulbarnim simptomima, onda pacijent očekuje lošiju prognozu, to je češće kod starijih žena. Ovi pacijenti razvijaju dizartriju (poremećaj govora) praćenu disfagijom (poremećaj gutanja). Iznenađujuće je odsustvo poremećaja ekstraokularnih pokreta, funkcije sfinktera i funkcije svih senzornih modaliteta (čulnih organa) kod ALS-a.

Klinička dijagnoza ostaje teška, a dijagnoza se obično kasni. U prosjeku, dijagnoza se razvlači mjesecima. Istovremeno, postotak pacijenata inicijalno dobije netačnu dijagnozu i promijeni tri različita specijalista prije nego što se dijagnoza ALS-a postavi. Napori da se skrati vrijeme dijagnostike opravdani su najvećom aktivnošću riluzola (lijeka koji ometa sintezu glutamata) u ranim stadijumima bolesti, kada upotreba lijeka može pružiti najveću korist. Upotreba izraza 'prekomerni umor', 'prekomerni grčevi mišića', 'progresivna fascikulacija jezika' ili 'progresivna slabost' sugerira da se pacijent treba uputiti specijalistu za ALS.

U ranim fazama ALS-a mogu se pojaviti samo znaci disfunkcije gornjeg ili donjeg motornog neurona, a simptomi su ograničeni na mali dio tijela. Diferencijalna dijagnoza u ovoj fazi je duga i zasniva se na isključivanju svih stanja povezanih s oštećenjem motornih neurona ili oponašanjem generaliziranog oštećenja motornih neurona, uključujući motorne neuropatije, akutne miopatije, mišićne distrofije, paraneoplastične neuropatije, nedostatak vitamina B12 i primarne lezije mozga i kičmene moždine. Druge bolesti motornih neurona mogu imitirati ALS na početku. Od ALS-a treba razlikovati spinalnu mišićnu atrofiju kod odraslih, spinobulbarnu mišićnu atrofiju (Kennedyjeva bolest), postpolio sindrom. Na primjer, sindrom benignih fascikulacija uzrokuje takve fascikulacije koje ne dovode do slabosti ili drugih znakova denervacije na elektroneuromiografiji (ENMG). Nasljedna spastična paraplegija može uključivati ​​znakove oštećenja gornjeg motornog neurona i u donjim ekstremitetima.

Jedina instrumentalna dijagnostička metoda za sada ostaje ENMG, na kojoj je moguće razlikovati znakove difuznog oštećenja motornih neurona.

Na osnovu dominantne distribucije simptoma razlikuju se anatomski oblici ALS-a: bulbarni, cervikalni, torakalni, lumbosakralni.

Kombinacija kliničkih i instrumentalnih podataka određuje težinu dijagnoze ALS-a: klinički utvrđena, vjerojatna ili jedino moguća.

Trenutno ne postoji efikasan tretman za ALS. Riluzol je jedini lijek koji modificira bolest odobren od strane FDA od 1995. godine, ali njegova upotreba samo produžava životni vijek za 2-3 mjeseca, ali ne mijenja tok glavnih kliničkih simptoma bolesti. Ali čak i nju je ponekad nemoguće koristiti zbog jake mučnine koja se razvila kod pacijenata.

Simptomatska terapija uključuje upotrebu dekstrometrfan-kinidina za pseudobulbarne afektivne poremećaje, meksiletina za grčeve zavisne od ALS, antiholinergike za ispravljanje salivacije kao rezultat poremećaja gutanja, antidepresive kao što su SSRI (selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina) za ispravljanje poremećaja u situaciji. ispravan bol povezan sa poremećenom pokretljivošću.

Potreba za multidisciplinarnim pristupom proizlazi iz brojnih teških simptoma uznapredovale faze. To uključuje značajan gubitak težine i pothranjenost, što govori o lošoj prognozi.

1. Poremećaji gutanja se mogu smanjiti aktivnom logopedskom terapijom, ali u nekim slučajevima, kod teške disfagije, zahtijevaju ishranu putem gastrostome.

2. Progresivna dizartrija ometa normalnu komunikaciju i zahtijeva i govornu terapiju i neuropsihološke studije.

3. Rizik od padova, koji se neizbježno javlja uz progresivnu slabost mišića, nadoknađuje se kretanjem u invalidskim kolicima.

4. Važan zadatak simptomatske terapije je održavanje normalnog disanja na vrijeme. Prije ili kasnije, pacijent s ALS-om razvije respiratornu insuficijenciju, što dovodi do njegove smrti. Upotreba neinvazivne ventilacije može povećati očekivani životni vijek i kvalitetu života pacijenata s ALS-om. Posebno je važno provoditi neinvazivnu ventilaciju noću, povezanu s maksimalnom ozbiljnošću respiratorne insuficijencije. Ako neinvazivna respiratorna podrška nije moguća, pacijenti se podvrgavaju traheostomiji radi mehaničke ventilacije.

Postoji mehaničko ublažavanje iskašljavanja, koje se provodi posebnom opremom i sprječava gušenje tajnom ili razvoj upale pluća.

U posljednjih 20 godina, ALS je jedan od najzanimljivijih problema neuronaučnika. Istraživanja su u toku širom svijeta, uključujući testiranje izvodljivosti terapije matičnim stanicama, genske terapije i razvoj mnogih malih molekularnih agenasa u različitim fazama kliničkih i pretkliničkih ispitivanja.

Brzina progresije bolesti uvelike varira. Općenito, prosječni životni vijek nakon postavljanja dijagnoze je otprilike 3 godine, pri čemu neki pacijenti umiru prije 1 godine, drugi žive više od 10 godina. Preživljavanje je veće među pacijentima s najvećim kašnjenjem u dijagnozi zbog spore progresije, kao i kod mladih pacijenata sa primarnim zahvaćenim ekstremitetom. Na primjer, patologije kao što je sindrom mahanja udova ili amiotrofična brahijalna diplegija napreduju sporije od ALS-a. Nasuprot tome, starija dob, rano zahvaćanje respiratornih mišića i početak bolesti u obliku bulbarnih simptoma ukazuju na bržu progresiju.

Marija Anikina, Centar za ekstrapiramidne bolesti, FMBA Rusije

Dragi čitaoci! Ako pronađete grešku na našoj stranici, samo je označite i pritisnite ctrl + enter, hvala!

© Neurotechnologies.RF Potpuno ili djelomično kopiranje materijala moguće je samo ako postoji aktivna hiperveza na materijal na Internetu ili veza na glavnu stranicu portala u štampanom materijalu. Sva prava pripadaju urednicima stranice, protivzakonito kopiranje materijala se goni u skladu sa važećim zakonom.

Znakovi amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest nervnog sistema u kojoj su zahvaćeni motorni (motorni) neuroni. Ove nervne ćelije nalaze se u kičmenoj moždini i mozgu i kontrolišu namjerne pokrete, kao što je hodanje.

Amiotrofična lateralna skleroza - istorijat i opis bolesti

Lateralnu (lateralnu) amiotrofičnu sklerozu 1869. godine opisao je francuski psihijatar Jean-Martin Charcot, čime je bolest dala drugo ime - Charcotova bolest.

Uključivanje epiteta "lateralni" ("lateralni") u naziv bolesti je zbog lokacije neutrona, koji su podložniji oštećenjima od drugih (u posebnim bočnim projekcijama kičmene moždine).

Drugi "nominalni" izraz koji se koristi u Kanadi i Sjedinjenim Državama je "Lou Gehrigova bolest". Louis Gehrig je izvanredan igrač bejzbola čiji je tragični kraj sportske karijere u 36. godini bio posljedica ALS-a (amiotrofične lateralne skleroze).

Prema ICD-10, ALS se naziva bolest motornih neurona (šifra G 12.2).

Kod ALS-a, kao rezultat uništenja motornih neurona, prestaje se prenositi signal mišićima iz mozga koji slabe i atrofiraju. ALS je hronična bolest sa konstantnom progresijom.

Prve manifestacije bolesti pacijenti mogu osjetiti nakon oko 40 godina, u 8-10% epizoda je porodična. Prevalencija je 4-6 slučajeva na 100 hiljada stanovnika.

Vrlo je važno razlikovati amiotrofičnu lateralnu sklerozu od oštrog suženja krvnih žila mozga, jer o tome ovisi izbor prave metode liječenja i njegov ishod.

Da li je masaža učinkovita u liječenju tenzijske glavobolje saznajte iz članka.

Razlozi

Zašto dolazi do razvoja patologije nije pouzdano utvrđeno.

Postoji niz mogućih uzročnih faktora:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • proizvodnja i akumulacija u tijelu abnormalnih proteina koji uzrokuju smrt neurona;
  • autoimune reakcije (kada imuni sistem napada nervne ćelije sopstvenog tela);
  • kršenje biokemijskih procesa u tijelu, zbog čega se u njemu nakuplja glutaminska kiselina, što štetno djeluje na neurone;
  • oštećenje nervnih ćelija virusom.
  • nasljedna predispozicija;
  • starenje;
  • muški spol (nakon 70 godina, ovaj faktor se izjednačava);
  • pušenje (posebno s velikim iskustvom);
  • Vojna služba;
  • posao vezan za olovo.

Fotografija glavnih lezija kod amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi i pritužbe pacijenata

ALS počinje u udovima, a kasnije se širi na druge dijelove tijela. Početna slabost mišića se brzo povećava, što na kraju dovodi do paralize. Ovo ne utječe na sfinkter mjehura i očne mišiće.

  • slabost i atrofija ruku, poremećene motoričke sposobnosti;
  • slabost mišića stopala i gležnjeva;
  • opuštanje stopala;
  • trzanje mišića, grčevi ramena, ruku, jezika;
  • poremećaji govora i teškoće pri gutanju.

Kod pacijenata sa razvojem bolesti javljaju se napadi spontanog plača ili smijeha, neravnoteža, atrofija jezika.

U kasnijim fazama pojavljuju se:

  • depresija;
  • gubitak sposobnosti kretanja;
  • prekidi u disanju.

Bolest karakteriziraju asimetrični simptomi.

Oblici bolesti

Postoji mnogo pristupa određivanju tipova i oblika ALS-a.

Jedan od ovih pristupa zasniva se na tome gdje se zahvaćeni mišići nalaze, dok:

  • oko polovina epizoda bolesti javlja se u cervikotorakalnom obliku;
  • četvrtina - na bulbarnom obliku (zbog oštećenja hipoglosalnog živca, glosofaringealnog, itd.);
  • 20 - 25% slučajeva - na lumbosakralnom;
  • do 2% - na cerebralnom.

Dijagnostika

Amiotrofična lateralna skleroza je dijagnoza isključenja.

Da biste isključili druge bolesti, koristite:

Diferencijalna dijagnoza

Bolest amiotrofične lateralne skleroze mora se razlikovati od:

  • Guillain-Barréov sindrom;
  • cervikalna mijelopatija;
  • tumori kičmene moždine;
  • post-polio sindrom;
  • efekti intoksikacije žive, olova, mangana;
  • endokrinopatije;
  • sindrom malapsorpcije;
  • dijabetička amiotrofija itd.

Šta je akustični neurom i zašto je opasan? Da li utiče na gubitak sluha?

Mnoge bolesti nervnog sistema u teškim slučajevima mogu izazvati napad odsutnosti. Saznajte kako to izbjeći ovdje.

Tretman

ALS nije izlječiv. Riluzol (Rilutek) se koristi za usporavanje njegovog napredovanja.

Aktivna tvar lijeka blokira oslobađanje glutamina, sprječavajući oštećenje neurona i na taj način usporavajući razvoj same bolesti. Riluzol se uzima dnevno dva puta dnevno po 0,05 g.

Terapije su usmjerene na ublažavanje simptoma i uključuju:

  • sredstva za smirenje i antidepresivi za depresiju;
  • relaksanti mišića za grčeve mišića;
  • ublažavanje bolova nesteroidnim protuupalnim lijekovima, a kasnije i opijatima;
  • benzodiazepinski pripravci za poremećaje spavanja;
  • antibiotska terapija u razvoju bakterijskih komplikacija (bronhopulmonalne bolesti kod ALS-a često nemaju simptome);
  • smanjenje salivacije uz pomoć ejektora pljuvačke i nekih lijekova (amitriptilin i dr.);
  • korištenje uređaja koji olakšavaju kretanje pacijenta (kreveti s različitim funkcijama, stolice, štapovi), pričvrsne kragne;
  • logopedska terapija;
  • dijeta, osiguravanje adekvatnog unosa tečnosti, hranjenje na sondu;
  • umjetna ventilacija pluća;
  • traheostomija (hirurškim putem se stvara rupa u traheji koja omogućava pacijentu da diše).

Alternativna medicina (biljna medicina, akupunktura, homeopatija, itd.) je neefikasna u pravom obliku ALS-a, ali ako su simptomi uzrokovani ALS sindromom, stanje se može poboljšati ovisno o osnovnoj patologiji.

Prognoza i posljedice

Prognoza amiotrofične lateralne skleroze je razočaravajuća. U zavisnosti od vrste bolesti, smrt nastupa za 2-12 godina zbog razvoja respiratorne insuficijencije, teške upale pluća itd.

U slučaju bulbarnog oblika ALS-a, kao i kod starijih pacijenata, ovaj period se smanjuje na jednu do tri godine.

Mere prevencije

Mjere za prevenciju amiotrofične lateralne skleroze nisu poznate.

ALS, brzo progresivna bolest uzrokovana oštećenjem nervnih stanica odgovornih za motoričku funkciju tijela, nema primjera uspješnog oporavka. Postepeno povećanje mišićne slabosti značajno otežava život pacijenta i njegovih najbližih.

I pored utješne prognoze bolesti, članovi porodice i sam pacijent moraju biti u potpunosti odgovorni za pravovremeno i adekvatno poduzimanje mjera za ublažavanje njenog toka.

S obzirom na naučni interes za problem koji se razmatra, može se nadati stvaranju efikasnijih terapijskih sredstava u relativno kratkom vremenu.

Pravi ALS treba pažljivo razlikovati od odgovarajućeg sindroma, za koji je prognoza oporavka mnogo bolja.

Na snimku, MD. Aleksej Sergejevič Kotov govori o amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi:

Uzroci, znakovi i liječenje ALS simptoma i mijelopatije

ALS sindrom je skraćenica za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Bolest pogađa centralni nervni sistem, razvija se sporo, ali pogađa kičmenu moždinu i mozak, kao i jezgra kranijalnih nerava. Ako se bolest ne liječi, zahvaćeni su motorni neuroni, što uzrokuje paralizu i atrofiju mišića. Pogledajmo šta su mijelopatija i ALS, koji su njihovi simptomi, uzroci i kako se liječe.

Razvoj bolesti

Mijelopatija je patologija kičmene moždine koja se može razviti u ALS sindromu. U slučaju poremećaja kičmene moždine, insuficijencije funkcija i reakcija, osoba se suočava s tužnim posljedicama.

Zašto nastaje patologija?

Uzroci koji izazivaju pojavu mijelopatije:

  • povreda kičme;
  • razvoj osteohondroze;
  • stiskanje nervnih vlakana zbog razvoja i povećanja tumora;
  • infekcija u tijelu;
  • zbog sužavanja ili stezanja krvnih žila dolazi do razvoja tromboze, slabe opskrbe krvlju;
  • ako se mijelopatija razvije na pozadini dijabetes melitusa, metabolizam je poremećen.

Bolest se može razviti zbog jednog od ovih faktora ili zbog nekoliko.

Znakovi bolesti

Mijelopatija ima sljedeće simptome:

  • bol na mjestu lezije različitog stupnja - akutna ili nepodnošljiva;
  • pokreti su ograničeni zbog boli;
  • nešto ispod upaljenog žarišta javlja se slabost mišića;
  • osjetljivost se smanjuje;
  • pojava grčeva u nogama ili drugim mišićima;
  • razvoj paralize;
  • poremećen je rad unutrašnjih organa;
  • refleksi blijede.

Ovi simptomi zahtijevaju terapiju. Ali prije početka liječenja važno je postaviti dijagnozu mijelopatije. Za postavljanje dijagnoze koristi se savremena oprema i diferencijalni testovi.

Terapija bolesti

Mijelopatiji je potrebno liječenje. Bolest se u akutnom periodu liječi otklanjanjem bolova u zahvaćenom području. Liječenje se provodi uz pomoć blokade. Oko ognjišta se odsječe koža lijekovima protiv bolova. Zahvaljujući blokadi, mozak ne prima signal o prisutnosti upale u zglobovima ili mišićima. Kao rezultat toga, bol je blokiran na duže vrijeme.

Nakon toga, tretman se provodi korištenjem:

  • lijekovi;
  • fizioterapija;
  • manualna terapija;
  • hirurška intervencija.

Zahvaljujući navedenim mjerama, pacijentovo stanje se poboljšava.

Vrlo često mijelopatija postaje hronična. U tom slučaju, kako bolest ne bi napredovala i ne bi se pogoršala, važno je održavati bolest u stanju remisije.

Preventivne mjere

Kako bi se bolest što manje uznemiravala, važno je provoditi njenu prevenciju.

Preventivne mjere usmjerene su na sprječavanje uzroka koji uzrokuju smanjenje funkcija kičmene moždine.

Morate jesti ispravno, očvrsnuti, pokušati se riješiti viška kilograma. Za prevenciju bilo koje bolesti - svakako ojačajte imuni sistem.

Za djecu, da biste spriječili bolest, sastavite raspored rada i odmora, kao i rasporedite opterećenje.

Razvoj ALS sindroma

Zbog mutacije proteina s razvojem intracelularnih agregata počinje se formirati ALS bolest. Bolest obično pogađa ljude između 40 i 60 godina.

Zašto nastaje ALS?

Tačni uzroci razvoja bolesti nisu u potpunosti shvaćeni. Ali naučnici su otkrili da se bolest razvija zbog pojave četiri spiralne DNK u ljudskim ćelijama. Kao rezultat toga, poremećena je sinteza proteina, počinju se pojavljivati ​​simptomi sindroma.

Za postavljanje tačne dijagnoze važno je posjetiti nekoliko specijalista.

5 posto ljudi oboli od svojih rođaka zbog nasljednog faktora.

Uzroci sindroma mogu biti unošenje infekcije u organizam, ozljeda, prijenos zaraznih bolesti.

Simptomi sindroma

Većina ljudi danas ima simptome ALS-a. U svakom slučaju, bolest ima svoje uzroke i simptome razvoja. Važno je pratiti svoje zdravlje kako biste identificirali patologiju u ranim fazama manifestacije i započeli njeno liječenje.

  1. Osoba postaje slaba. Njegovi pokreti postaju raštrkani, nespretni, dolazi do djelomične atrofije mišića. Uočava se utrnulost mekog tkiva.
  2. Govor je slomljen.
  3. Često se javljaju grčevi u predjelu potkoljenice.
  4. Postoji blago trzanje mišića. Često se ovaj fenomen upoređuje sa "naježivanjem". Fastikulacija se obično javlja na dlanovima.
  5. Mišićna tkiva gornjih i donjih ekstremiteta djelomično atrofiraju. Ova patologija se javlja u području ključne kosti, lopatica i ramena.

ALS bolest u ranim fazama vrlo je teško dijagnosticirati. Ali iskusni stručnjaci proučavaju simptome, razmatraju različite verzije bolesti i tek nakon toga postavljaju dijagnozu i propisuju liječenje.

Koje druge poteškoće mogu nastati?

Ako je pacijentu još uvijek dijagnosticiran ALS, njegovi rođaci moraju se pripremiti za poteškoće.

Pacijent potpuno gubi sposobnost samostalnog kretanja. Tada ne može normalno da jede. Takođe ponekad postoji veoma jaka salivacija. Nekim pacijentima je potrebna posebna enteralna ishrana.

Nakon nekog vremena počinju problemi sa respiratornim sistemom, razvija se respiratorna insuficijencija.

Često pacijente uznemiruju glavobolja, gušenje, noćne more.

Klasifikacija bolesti

Uzimajući u obzir lokaciju mišića, stručnjaci razlikuju sljedeće oblike ALS sindroma:

  1. Polovina slučajeva bolesti javlja se u cervikotorakalnoj regiji. Najčešće se dijagnosticira cervikalna mijelopatija, odnosno cervikotorakalni sindrom.
  2. 25 posto slučajeva otpada na bulbarnu formu.
  3. 20 posto - na lumbosakralnoj regiji.
  4. Samo dva posto za visoku cerebralnu formu.

Za bulbarni oblik bolesti karakteristični su sljedeći poremećaji: utrnulost jezika, paraliza nepca, slabost žvačnih mišića. Govor i sposobnost normalnog gutanja su također oštećeni. U teškim slučajevima, pacijent može početi da se smeje ili plače bez razloga, žustro pomerajte donju vilicu. Nakon nekog vremena zahvaćene su ruke i noge. Najčešće, čak i nakon pravilnog liječenja, pacijenti umiru.

Kod cervikotorakalnog oblika bolesti, mišići ruku i nogu atrofiraju.

Kod lumbosakralnog oblika javlja se atrofična pareza donjih ekstremiteta. Kada se forma pokrene, ruke su također paralizirane zajedno sa kranijalnim mišićima.

U cerebralnom obliku, udovi su paralizirani, periferni motorni neuroni su zahvaćeni. Pacijent se smije i plače bez razloga. Ponekad počinje aktivno pomicati donju čeljust.

Dijagnoza sindroma

Za postavljanje dijagnoze radi se elektromiogram. Studija pokazuje da postoji "palisadni" ritam u potencijalima faskulacija, brzina provođenja se ne mijenja. Za ispravnu dijagnozu važno je pratiti sva područja kičme:

  • ako je zahvaćen samo jedan dio kičmenog stuba, doktor postavlja dijagnozu "mogući razvoj ALS sindroma";
  • s porazom dva odjela postavlja se dijagnoza "vjerovatnog razvoja";
  • s porazom svih odjela, doktor s točnošću tvrdi da je prisutnost sindroma u tijelu pacijenta pouzdana.

Važno je ne brkati sindrom s drugim vrstama bolesti koje mogu imati slične simptome. Stoga, tačnu dijagnozu trebaju postaviti iskusni stručnjaci.

Terapija sindroma

Liječenje ALS sindroma ima za cilj ublažavanje simptoma bolesti. Terapiju provodi Riluzon. Ali, takav lijek je dostupan samo u Europi i Sjedinjenim Državama. Lijek ne liječi bolest. Ali, pomaže da se produži i poboljša kvalitet života bolesne osobe.

Liječenje ALS sindroma provodi se sljedećim lijekovima:

Riluzonov rad. Kada se prenese nervni impuls, oslobađa se glutamat, hemijski glasnik u CNS-u. Rizulon smanjuje količinu izlučivanja takve tvari.

Nakon studija, naučnici su otkrili da višak glutamata oštećuje neurone kičmene moždine i mozga. Prema testovima, ljudi koji koriste Rizulon žive duže od ostalih pacijenata - tri mjeseca.

Naučnici su također otkrili da antioksidansi potiskuju znakove sindroma. Ove tvari pomažu tijelu da spriječi oštećenje slobodnih radikala. Antioksidanse bira lekar na osnovu zdravstvenog stanja pacijenta.

Kako bi se olakšao život osobama sa sindromom, provodi se istodobno liječenje. Budući da se bolest liječi jako dugo, važno je liječiti ne samo glavnu bolest, već i druge znakove. Prema mišljenju stručnjaka, opuštanje ublažava anksioznost, ali i strah.

Za opuštanje mišića koriste se refleksologija, aromaterapija i masaža. Zahvaljujući takvim postupcima normalizira se cirkulacija limfe i krvi, otklanja se bol. Izvodeći sve zahvate, stručnjaci stimuliraju endogene lijekove protiv bolova i endorfine. Ali, važno je individualno provoditi aktivnosti sa nervnim sistemom. Stoga prije početka liječenja posjetite ljekara i prođite sve preglede.

Prognoza

Sindrom stalno napreduje i ako se ne liječi može doći do smrti. Čim se otkriju znakovi manifestacije bolesti, pacijent ima priliku živjeti još pet godina. Ali kako bi se njegov život odvijao kvalitativno, provodite terapiju održavanja.

Nepovoljan znak je starost preko 50 godina, kao i razvoj odstupanja u funkcioniranju ljudskog tijela.

Sada znate šta je suština ALS sindroma, kao i mijelopatije. Zašto nastaje bolest, koji oblici i simptomi ispoljavanja postoje, kao i na koji način se sprovodi terapija. Budući da je sindrom smrtonosan, važno je pacijenta na prvi znak pokazati specijalistu kako bi se izvršila neophodna terapija kako bi se oboljeloj osobi produžio i poboljšao život.

Molim te reci mi da se ova bolest ne može izliječiti. Imam rođaku koja leži na vještačkoj ventilaciji, ima 29 godina. Lijek koji smo pili Riluzon ne pomaže.

ALS bolest. Amiotrofična lateralna skleroza: uzroci, dijagnoza i liječenje

Bolest amiotrofična lateralna skleroza (ALS) javlja se kod tri od sto hiljada ljudi. Uprkos današnjem napretku medicine, stopa smrtnosti od ove patologije je 100%. Međutim, postoje slučajevi kada pacijenti s vremenom nisu umrli, njihovo stanje se stabiliziralo. Najbolji primjer je poznati gitarista Jason Becker. Aktivno se bori protiv ove bolesti više od 20 godina.

Šta je BAS?

Kod ove bolesti dolazi do dosljedne smrti motornih neurona kičmene moždine i pojedinih dijelova mozga, koji su odgovorni za dobrovoljne pokrete. S vremenom mišići kod ljudi s ovom dijagnozom atrofiraju, jer su stalno neaktivni. Bolest se manifestira u obliku paralize udova, mišića tijela i lica.

Amiotrofična lateralna skleroza naziva se amiotrofična lateralna skleroza isključivo zato što se neuroni koji provode impulse do svih mišića nalaze s obje strane kičmene moždine. Posljednja faza bolesti dijagnosticira se kada patološki proces dođe do respiratornog trakta. Smrt nastaje zbog atrofije mišića ili infekcije. U nekim slučajevima, respiratorni mišići su zahvaćeni prije udova. Osoba umire vrlo brzo, a da ne doživi sve teškoće života sa paralizom.

U mnogim evropskim zemljama amiotrofična lateralna skleroza je poznata kao Lou Gehrigova bolest. Ovom poznatom igraču bejzbola iz Amerike dijagnoza je dijagnosticirana davne 1939. godine. Za samo nekoliko godina potpuno je izgubio kontrolu nad svojim tijelom, mišići su mu bili iscrpljeni, a sam sportista je postao invalid. Lou Gehrig je preminuo 1941.

Faktori rizika

Godine 1865. Charcot (francuski neurolog) prvi je opisao ovu bolest. Danas od nje ne pati više od pet ljudi od sto hiljada širom svijeta. Starost pacijenata sa ovom dijagnozom varira od 20 do 80 godina. Predstavnici jačeg pola su podložniji ovoj bolesti.

U 10% slučajeva ALS bolest je nasljedna. Naučnici su identifikovali oko 15 gena, čija se mutacija manifestuje u različitom stepenu kod ljudi sa ovom patologijom.

Preostalih 90% slučajeva su sporadične, odnosno nisu vezane za nasljedstvo, prirode. Stručnjaci ne mogu navesti konkretne uzroke koji dovode do razvoja bolesti. Pretpostavlja se da neki faktori i dalje mogu povećati rizik od bolesti, a to su:

  • Pušenje.
  • Rad u opasnoj industriji.
  • Služba u vojsci (naučnicima je teško objasniti ovaj fenomen).
  • Jesti hranu koja je uzgojena sa pesticidima.

Glavni uzroci bolesti

Teški patološki proces mogu potaknuti potpuno različiti faktori sa kojima se svakodnevno susrećemo u stvarnom životu. Zašto nastaje ALS? Razlozi mogu biti sljedeći:

  • Intoksikacija organizma teškim metalima.
  • Zarazne bolesti.
  • Nedostatak određenih vitamina.
  • Električna ozljeda.
  • Trudnoća.
  • Maligne neoplazme.
  • Hirurške intervencije (uklanjanje dijela želuca).

Oblici bolesti

Cervikotorakalni oblik karakterizira širenje patološkog procesa na područje lopatica, ruku i cijelog ramenog pojasa. Čovjeku postupno postaje teško izvoditi uobičajene pokrete (na primjer, zakopčati dugmad), na koje se nije morao koncentrirati prije bolesti. Kada ruke prestanu da se "slušaju", dolazi do potpune atrofije mišića.

Lumbosakralni oblik karakteriziraju oštećenja donjih ekstremiteta poput ruku. Postepeno se razvija slabost mišića u ovom području, pojavljuju se trzaji i konvulzije. Pacijenti počinju osjećati poteškoće u hodu, stalno posrću.

Bulbarni oblik je jedna od najtežih manifestacija bolesti. Pacijenti vrlo rijetko uspijevaju preživjeti više od četiri godine od pojave primarnih simptoma. Znakovi ALS bolesti počinju problemima s govorom i nekontroliranim izrazima lica. Pacijenti imaju poteškoća s gutanjem, što se pretvara u potpunu nemogućnost samostalnog jela. Patološki proces, koji zahvata cijelo ljudsko tijelo, negativno utječe na rad respiratornog i kardiovaskularnog sistema. Zato pacijenti s ovim oblikom umiru prije nego se razvije paraliza.

Cerebralni oblik karakterizira istovremena uključenost u patološki proces i gornjih i donjih ekstremiteta. Osim toga, pacijenti mogu plakati ili se smijati bez razloga. Po težini, cerebralni oblik nije inferiorniji od bulbarnog, pa smrt od njega nastupa jednako brzo.

Klinička slika

Prema nekim podacima, čak i u pretkliničkoj fazi oko 80% motornih neurona umre. Sav njihov rad preuzimaju susjedne ćelije. Oni postepeno povećavaju broj terminalnih grana, a takozvani jonski kod počinje da se prevodi u veliki broj mišića. Usljed stvorenog preopterećenja ovi neuroni također umiru. Tako počinje amiotrofična lateralna skleroza. Simptomi bolesti se ne pojavljuju odmah nakon smrti motornih neurona.

Može proći 5-7 mjeseci prije nego što osoba obrati pažnju na vanjske promjene u svom tijelu. Pacijenti, u pravilu, imaju smanjenje tjelesne težine i slabost mišića, javljaju se poteškoće u obavljanju svakodnevnih aktivnosti. Postaje teško normalno se kretati, nositi predmete u rukama, disati, gutati i govoriti. Pojavljuju se konvulzije i trzaji. Takvi simptomi su karakteristični za mnoge bolesti, što značajno otežava dijagnozu ALS-a u ranim fazama razvoja.

Ovom patologijom nikada nisu zahvaćeni sistemi unutrašnjih organa (bubrezi, jetra, srce), mišići odgovorni za pokretljivost crijeva.

ALS bolest je progresivne prirode i vremenom zahvata sve više i više dijelova tijela. Osoba postepeno gubi sposobnost lakog kretanja, zbog kršenja refleksa gutanja, hrana stalno ulazi u respiratorni trakt, što uzrokuje prekide u disanju. U posljednjim fazama vitalna aktivnost se podržava samo zahvaljujući umjetnoj prehrani i ventilatoru.

Dijagnostika

Dijagnoza bolesti je izuzetno teška. Stvar je u tome da u početnim fazama ALS bolest ima slične simptome kao i drugi neurološki poremećaji. Tek nakon detaljnog pregleda pacijenta, doktor može postaviti konačnu dijagnozu.

Dijagnoza podrazumijeva multilateralno proučavanje zdravlja pacijenta, počevši od prikupljanja anamneze pa do molekularno-genetske analize. Osim toga, propisan je neurološki pregled, magnetna rezonanca, serološke i biohemijske pretrage krvi.

Kakav bi trebao biti tretman?

Trenutno stručnjaci ne mogu ponuditi efikasne metode liječenja. Sva pomoć ljekara svodi se na olakšavanje manifestacije bolesti koliko god je to moguće.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze uključuje uzimanje antiholinesteraze (Galantamine, Prozerin) za poboljšanje kvalitete govora i gutanja, mišićnih relaksansa (Diazepam), antidepresiva i sredstava za smirenje. Kod infektivnih lezija propisana je antibiotska terapija. U slučaju jakih bolova, liječnici preporučuju uzimanje nesteroidnih protuupalnih lijekova, koji se naknadno zamjenjuju opojnim lijekovima.

Jedini efikasan ciljani lijek je Rilutek. Ne samo da produžava život pacijenta, već vam omogućava i da povećate kašnjenje u prijenosu na ventilator.

Dobra njega značajno poboljšava kvalitetu života

Naravno, svakoj osobi kojoj je dijagnosticiran ALS potrebna je odgovarajuća njega. Pacijent kritički ispituje svoje stanje, jer svaki dan njegovo tijelo bukvalno blijedi. Na kraju, takvi ljudi prestaju da se samostalno služe, komuniciraju sa rođacima i prijateljima i postaju depresivni.

Bez izuzetka, svim pacijentima sa ALS-om potrebno je:

  • U funkcionalnom krevetu sa posebnim mehanizmom za podizanje.
  • Na WC dasci.
  • U invalidskim kolicima sa automatskom kontrolom.
  • U sredstvima komunikacije, na primjer, u laptopu.

Posebnu pažnju zahtijeva i ishrana pacijenata. Bolje je davati dobro progutanu hranu bogatu vitaminima i proteinima. Nakon toga, prehrana bez pomoći posebne sonde nije moguća.

Amiotrofična lateralna skleroza se brzo razvija kod nekih ljudi. Rodbini i prijateljima je jako teško, jer osoba bukvalno nestaje pred našim očima. Često je osobama koje se brinu o bolesnima potrebna dodatna pomoć psihologa, kao i uzimanje sedativa.

Prognoza

Ako je liječnik potvrdio amiotrofičnu lateralnu sklerozu, simptomi se iz dana u dan samo povećavaju, opće stanje pacijenta se pogoršava, prognoza u ovom slučaju je razočaravajuća. U cjelokupnoj istoriji moderne medicine zabilježena su samo dva slučaja kada su pacijenti uspjeli preživjeti. O prvom smo već govorili u ovom članku. A drugi je poznati fizičar Stephen Hawking, koji je sa takvom bolešću nastavio uspješno postojati posljednjih 50 godina svog života. Naučnik aktivno radi i uživa u svakom novom danu, iako se kreće u posebno opremljenoj stolici, a sa drugima komunicira preko kompjuterskog sintisajzera govora.

Preventivne mjere

O primarnoj prevenciji patologije ne treba govoriti, jer točni uzroci njenog nastanka još uvijek nisu jasni. Sekundarna prevencija treba da ima za cilj usporavanje napredovanja bolesti i produženje života pacijenta. To uključuje:

  1. Redovne konsultacije sa neurologom i uzimanje lekova.
  2. Potpuno odbacivanje svih loših navika, jer one samo pogoršavaju bolest ALS.
  3. Liječenje treba biti adekvatno i kompetentno.
  4. Uravnotežena i racionalna prehrana.

Zaključak

U ovom članku smo govorili o tome šta predstavlja ALS bolest. Ne treba zanemariti simptome i liječenje takvog patološkog stanja. Nažalost, savremena medicina ne može ponuditi efikasnu terapiju protiv ove bolesti. Međutim, rođaci i prijatelji trebali bi uložiti sve napore da poboljšaju svakodnevni život osobe s takvom dijagnozom.

amiotrofična lateralna skleroza(ALS, ili “Charcotova bolest”, ili “Hehrigova bolest”, ili “bolest motornih neurona”) je idiopatska neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motornih neurona prednjih rogova kičmene moždine i motorna jezgra moždanog stabla, kao i kortikalni (centralni) motorni neuroni i bočni stupovi kičmene moždine.

Bolest se manifestuje stalno rastućom parezom (slabošću), atrofijom mišića, fascikulacijama (brze, nepravilne kontrakcije snopova mišićnih vlakana) i piramidalnim sindromom (hiperrefleksija, spastičnost, patološki znaci) u bulbarnim mišićima i mišićima ekstremiteta. Prevladavanje bulbarnog oblika bolesti sa atrofijom i fascikulacijama u mišićima jezika i poremećajima govora i gutanja obično dovodi do bržeg porasta simptoma i smrti. U ekstremitetima prevladava atrofična pareza u distalnim dijelovima, posebno je karakteristična atrofična pareza mišića šake. Slabost u šakama se povećava i širi zahvaćanjem mišića podlaktica, ramenog pojasa i nogu, a karakterističan je razvoj periferne i centralne spastične pareze. U većini slučajeva, progresija bolesti se opaža u roku od 2-3 godine uz zahvatanje svih udova i bulbarnih mišića.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na detaljnoj analizi kliničke slike bolesti i potvrđuje se elektromiografskom studijom.

Ne postoji efikasan tretman za ovu bolest. Njegova osnova je simptomatska terapija.

Progresija poremećaja kretanja završava se smrću nakon nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tok.


ALS-plus sindromi se razlikuju kao zasebna varijanta ALS-a, koji uključuju:

  • ALS povezan sa frontotemporalnom demencijom. Najčešće je porodična i čini 5-10% slučajeva.
  • ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, i povezan s mutacijom 17. hromozoma.
  • Epidemiologija

    Amiotrofična lateralna skleroza debituje u dobi od 40-60 godina. Prosječna starost početka bolesti bila je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne javlja se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci nešto češće obolijevaju (odnos muškarac-žena 1,6-3,0:1).

    ALS je sporadična bolest sa incidencom od 1,5-5 slučajeva na 100.000 stanovnika. U 5-10% slučajeva amiotrofična lateralna skleroza ima porodični karakter (prenosi se autosomno dominantno).

  • Klasifikacija

    Prema pretežnoj lokalizaciji lezija različitih mišićnih grupa razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:

    • Cervikalno-torakalni oblik (50% slučajeva).
    • Bulbarni oblik (25% slučajeva).
    • Lumbosakralni oblik (20 - 25% slučajeva).
    • Visoka (cerebralna) forma (1 - 2%).
  • ICD kod G12.2 Bolest motornih neurona.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prvenstveno se zasniva na detaljnoj analizi kliničke slike bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motornih neurona.

  • Kada posumnjati na ALS
    • Na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba posumnjati razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacija (trzanja mišića) u mišićima šake, posebno sa gubitkom mišića thenar jedne od šaka s razvojem slabosti adukcije (adukcija) i opozicija palca (obično asimetrično). Istovremeno, postoje poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u podizanju malih predmeta, zakopčavanju dugmadi i pisanju.
    • S razvojem slabosti u proksimalnim rukama i ramenom pojasu, atrofija mišića nogu u kombinaciji sa donjom spastičnom paraparezom.
    • S razvojem pacijentove dizartrije (poremećaji govora) i disfagije (poremećaji gutanja).
    • Kada pacijent razvije grčeve (bolne mišićne kontrakcije).
  • Kriteriji dijagnoze ALS-a Svjetske federacije neurologa (1998.)
    • Poraz (degeneracija) donjeg motornog neurona, dokazan klinički, elektrofiziološki ili morfološki.
    • Oštećenje (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici.
    • Progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednom nivou oštećenja centralnog nervnog sistema ili njihovo širenje na druge nivoe, utvrđuje se na osnovu anamneze ili pregleda.

    U tom slučaju potrebno je isključiti druge moguće uzroke degeneracije donjih i gornjih motornih neurona.

  • ALS dijagnostičke kategorije
    • Klinički značajan ALS dijagnosticira se:
      • Ako postoje klinički znaci oštećenja gornjeg motornog neurona (na primjer spastična parapareza) i donjeg motornog neurona na bulbaru i najmanje dva nivoa kičme (oštećenje ruku, nogu), ili
      • U prisustvu kliničkih znakova oštećenja gornjeg motornog neurona na dva nivoa kičme i donjeg motornog neurona na tri nivoa kičme.
    • Klinički vjerovatnu ALS dijagnosticira:
      • Kada su gornji i donji motorni neuroni zahvaćeni najmanje na dva nivoa centralnog nervnog sistema, i
      • Ako postoje simptomi lezije gornjeg motornog neurona iznad nivoa lezije donjeg motornog neurona.
    • Mogući ALS:
      • Simptomi donjeg motornog neurona plus simptomi gornjeg motornog neurona u 1 dijelu tijela, ili
      • Simptomi gornjih motornih neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelični ALS (ALS manifestacije u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza.
    • Sumnja na ALS:
      • Ako postoje simptomi oštećenja donjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna atrofija mišića ili drugi motorni simptomi.

    U ovom slučaju, dijelovi tijela se dijele na oralno-facijalne, brahijalne, kruralne, torakalne i trupa.

  • Dijagnoza ALS-a se potvrđuje znakovima (kriterijumi za potvrdu ALS-a)
    • Fascikulacije u jednom ili više područja.
    • Kombinacija znakova bulbarne i pseudobulbarne paralize.
    • Brzo napredovanje sa razvojem smrti u roku od nekoliko godina.
    • Odsustvo okulomotornih, karličnih, vidnih smetnji, gubitak osjetljivosti.
    • Nemiotomska distribucija mišićne slabosti. Na primjer, istovremeni razvoj slabosti u bicepsima ramena i deltoidnom mišiću. Oba su inervirana istim segmentom kičme, ali različitim motornim nervima.
    • Odsustvo znakova istovremenog oštećenja gornjih i donjih motornih neurona u jednom segmentu kralježnice.
    • Neregionalna distribucija mišićne slabosti. Na primjer, ako se pareza najprije razvije u desnoj ruci, obično je desna noga ili lijeva ruka kasnije uključena u proces, ali ne i lijeva noga.
    • Neuobičajen tok bolesti tokom vremena. ALS ne karakteriše početak prije 35. godine, trajanje duže od 5 godina, odsustvo bulbarnih poremećaja nakon godinu dana bolesti i indikacije remisije.
  • Kriterijumi za isključenje ALS-a

    Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze, odsustvo:

    • Senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti. Moguće su parestezije i bol.
    • Poremećaji karlice (poremećeno mokrenje i defekacija). Njihov pristup je moguć u završnoj fazi bolesti.
    • smetnje vida.
    • Vegetativni poremećaji.
    • Parkinsonova bolest.
    • Demencija Alchajmerovog tipa.
    • Sindromi slični ALS-u.
  • Elektromiografska studija (EMG)

    EMG pomaže u potvrđivanju kliničkih podataka i nalaza. Karakteristične promjene i nalazi na EMG u ALS:

    • Fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjih i donjih udova, ili u predelu udova i glave.
    • Smanjenje broja motoričkih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcionog potencijala motornih jedinica.
    • Normalna brzina provodljivosti u nervima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjenje brzine provodljivosti u nervima koji inerviraju teško zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti).
    • Normalna električna ekscitabilnost i brzina provođenja impulsa duž vlakana senzornih nerava.
  • Diferencijalna dijagnoza (sindromi slični ALS)
    • Spondilogena cervikalna mijelopatija.
    • Tumori kraniovertebralne regije i kičmene moždine.
    • Kraniovertebralne anomalije.
    • Syringomyelia.
    • Subakutna kombinovana degeneracija kičmene moždine sa nedostatkom vitamina B12.
    • Strümpelova porodična spastična parapareza.
    • Progresivne spinalne amiotrofije.
    • Post-polio sindrom.
    • Intoksikacija olovom, živom, manganom.
    • Nedostatak heksozaminidaze tipa A kod odraslih s GM2 gangliozidozom.
    • dijabetička amiotrofija.
    • Multifokalna motorna neuropatija sa provodnim blokovima.
    • Creutzfeldt-Jakobova bolest.
    • Paraneoplastični sindrom, posebno s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
    • ALS sindrom sa paraproteinemijom.
    • Aksonalna neuropatija kod lajmske bolesti (lajmska borelioza).
    • radijaciona miopatija.
    • Guillain-Barréov sindrom.
    • miastenija.
    • Multipla skleroza.
    • ONMK.
    • Endokrinopatija (tireotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
    • Sindrom malapsorpcije.
    • Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sistema.
    • Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
    • Primarna lateralna skleroza.
Slični postovi