Sindrom kongenitalne insuficijencije štitne žlijezde. Simptomi i liječenje kongenitalne hipotireoze. Simptomi hipotireoze kod beba

kongenitalna hipotireoza- stanje u kojem iz raznih razloga, od rođenja, štitna žlijezda ne može obavljati svoje funkcije.

Važno je napomenuti da uz pravovremeno otkrivanje i pravilno liječenje, umjesto djeteta s teškim invaliditetom, iz djeteta s urođenom hipotireozom izrasta potpuno zdrava osoba.

Funkcije štitne žlijezde

• Regulacija brzine metaboličkih procesa u tijelu.
• Regulacija procesa rasta i razvoja.
• Učestvovanje u snabdevanju tela energijom.
• Ubrzanje procesa oksidacije nutrijenata.
• Jačanje procesa razmjene toplote.
• Aktivacija aktivnosti nekih endokrinih žlijezda (na primjer, spolne žlijezde, nadbubrežne žlijezde).
• Stimulacija aktivnosti nervnog sistema.

S kršenjem u bilo kojoj od faza sinteze hormona štitnjače, ona prestaje obavljati ove funkcije i razvija se hipotireoza.

Uzroci kongenitalne hipotireoze

Uzroci koji dovode do kongenitalne hipotireoze su vrlo raznoliki, ali općenito se svode ili na nasljednu patologiju, ili na spontane genetske mutacije, ili na djelovanje faktora koji uzrokuju poremećaj razvoja djeteta u prenatalnom periodu na majku. .

Ovi faktori uključuju:

• toksična oštećenja (izloženost alkoholu, nikotinu, pesticidima, itd.);
• uzimanje određenih lijekova od strane majke;
• infekcije;
• izlaganje radijaciji,
• živi u regiji koja je nepovoljna za sadržaj joda.

Može li hipotireoza majke uzrokovati urođenu hipotireozu kod djeteta?

Prije svega, treba imati na umu da hipotireoza nije specifična bolest, već stanje koje je uzrokovano potpuno različitim razlozima.

Kod starije djece, adolescenata i odraslih, najčešće djevojčica i žena, glavni uzrok hipotireoze je autoimuni tiroiditis. Ovo je bolest uzrokovana autoimunom upalom štitne žlijezde. Uništava strukturu njenih ćelija i one ne mogu obavljati svoje funkcije proizvodnje hormona. Sam po sebi, autoimuni tiroiditis se ne prenosi na novorođenče, ali nekompenzirano povećava vjerovatnoću razvoja urođene hipotireoze kod novorođenčeta.

U regijama s nedostatkom joda, žene često imaju stanje koje se naziva latentna hipotireoza, uzrokovana stalnim nedostatkom joda u ishrani. To utječe na stanje djeteta na isti način - malo povećava vjerovatnoću razvoja hipotireoze kod djeteta, ali ne dovodi direktno do njega.

Postoje pojedinačne nasljedne bolesti i mutacije koje se mogu prenijeti s roditelja na dijete putem gena. Javlja se izuzetno rijetko, obično kod roditelja s blagom hipotireozom.

U velikoj većini slučajeva (85-90%) pojava hipotireoze kod novorođenčeta je nepredvidiva i posljedica je slučajnih, novonastalih mutacija.

Hipotireoza kod djece: simptomi

Pojava detaljne slike hipotireoze ukazuje da bolest nije dijagnosticirana na vrijeme. Pod uslovom da se ovo stanje rano otkrije i odmah započne sa lečenjem (optimalno vreme je do 3 nedelje života), simptomi se neće razviti, dete se ni po čemu neće razlikovati od svojih vršnjaka, normalno će rasti i razvijati se.

Ranije, kada bolest nije proučavana i nije bilo mogućnosti za ranu dijagnozu, klasična slika kongenitalne hipotireoze, koja se javlja u dobi od oko 2-3 godine, uključivala je sljedeće manifestacije:

• Teška mentalna retardacija.
• Zakašnjeli fizički razvoj.
• Kršenje proporcija skeleta.
• Karakteristike izgleda: širok udubljeni most nosa, veliki jezik, stalno otvorena usta.
• Povećanje veličine i poremećaj rada srca, promjene na EKG-u, bradikardija (smanjenje broja otkucaja srca).
• Znaci zatajenja srca.
• Poteškoće u disanju.
• Grub, tih glas.

Kongenitalna hipotireoza: simptomi kod novorođenčadi

Samo 10-20% djece s kongenitalnom hipotireozom ima bilo koju od njegovih manifestacija u trenutku rođenja:

• (rođenje nakon 41 sedmice).
• Velika porođajna težina (3500 grama ili više).
• Natečenost, natečenost prvenstveno lica, usana i očnih kapaka.
• Edem šaka, stani.
• Veliki jezik, poluotvorena usta.
• Grub glas, promuklost prilikom plača.
• Dugotrajno.

Simptomi kongenitalne hipotireoze kod dojenčadi

Ostatak novorođenčadi, unatoč latentnom razvoju bolesti, izgleda savršeno zdravo do postupnog pojavljivanja sljedećih simptoma:

• Gubitak apetita, malo povećanje telesne težine.
• Zatvor, nadimanje (nadutivanje).
• Suvoća i ljuštenje kože.
• Hipotenzija (smanjenje mišićnog tonusa).
• Otežano disanje.
• Kašnjenje u vremenu nicanja zuba, zatvaranje.
• Otprilike od petog ili šestog mjeseca života može se primijetiti zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju.

Ima djece koja imaju urođenu disfunkciju štitne žlijezde, ne potpunu, već djelomičnu. Tada se i dalje proizvodi određena količina hormona potrebnih tijelu, a mentalna retardacija i drugi simptomi neće biti izraženi.

Dijagnoza hipotireoze

Glavna metoda za dijagnosticiranje hipotireoze je analiza nivoa hormona štitnjače u krvi. Gotovo je nemoguće otkriti prve simptome kongenitalne hipotireoze kod novorođenčeta, a pravovremena dijagnoza bolesti je vrlo važna, stoga je ne tako davno u Rusiji, kao i ranije u drugim zemljama, poseban skrining u bolnici. Sva novorođenčad uzimaju malu količinu krvi i određuju sadržaj TSH (tireostimulirajućeg hormona). Sa povećanim i graničnim brojevima dijete se pažljivo pregleda kako bi se blagovremeno započelo liječenje ukoliko se otkrije bolest.

U Rusiji se TSH određuje tokom skrininga, a za konačnu dijagnozu koriste se hormoni TSH i T4.

U 70-90% slučajeva kod djeteta se tokom pregleda, pored promjene koncentracije hormona u krvi, može uočiti ili izostanak štitne žlijezde, ili izraženo smanjenje njene veličine, što se može u kombinaciji s pogrešnom lokacijom. Ultrazvukom se može odrediti veličina i lokacija štitne žlijezde, odnosno njezino odsustvo.

Liječenje hipotireoze

Kao što je već spomenuto, uz pravovremenu dijagnozu i rano liječenje (do 3 tjedna života), bolest je u potpunosti podložna korekciji. Ako se iz bilo kojeg razloga dijagnoza ne postavi na vrijeme, mozak je nepovratno oštećen! U tom trenutku, kada se pojave vidljivi simptomi hipotireoze, rad mozga više ne podliježe obnavljanju, dijete će biti duboko onesposobljeno.

Djeca koja se liječe u prvim mjesecima života normalno rastu i razvijaju se.

Lijek za liječenje i njegovu dozu odabire liječnik pod stalnom kontrolom krvnih pretraga.

Važna karakteristika su stroga pravila za uzimanje lijeka, s kojima liječnik mora upoznati roditelje.

Kongenitalna hipotireoza je klinički sindrom koji se manifestira u neonatalnom periodu i povezan je s nedostatkom hormona štitnjače ili neosjetljivošću tjelesnih tkiva na njih. Prema statistikama, smatra se jednom od najčešćih među svim urođenim bolestima endokrinih žlijezda. Prosječna učestalost njegovog pojavljivanja je 1:3500-4000. Štoviše, kod djevojčica se ova patologija otkriva češće nego kod dječaka.

Uzroci

U većini slučajeva, kongenitalna hipotireoza je primarna i uzrokovana je oštećenjem tireoidnog rudimenta tokom fetalnog razvoja (4-9 sedmica) zbog izlaganja, liječenja buduće majke radioaktivnim jodom ili tireostaticima. Međutim, mogući su slučajevi sekundarne, pa čak i tercijarne kongenitalne hipotireoze povezane s patologijom hipotalamo-hipofiznog sistema.

Glavni uzroci urođenih oblika hipotireoze su:

• malformacije štitne žlijezde (potpuni nedostatak organa ili njegova nerazvijenost, kombinacija potonjeg s distopičnom lokacijom, kada se žljezdano tkivo otkrije u korijenu jezika, dušniku);
• nasljedna dis- ili ageneza žlijezde;
• genetski defekti u sintezi (poremećeno hvatanje i metabolizam joda), lučenje i metabolizam hormona štitnjače;
• neosjetljivost tkivnih receptora na hormone štitnjače;
• nasljedna rezistencija na hormon koji stimulira štitnjaču;
• u telu žene tokom trudnoće;
• malformacije nervnog sistema fetusa;
• oštećenje hipofize kao posljedica traume tijekom porođaja;
• aplazija hipofize;
• urođeni nedostatak tireostimulirajućeg hormona ili tireoliberina itd.

U nekim slučajevima hipotireoza u novorođenčeta može biti prolazna ako trudnica ima bolesti štitnjače autoimune prirode i prijenos antitijela koja blokiraju štitnjaču kroz placentu. Ponekad se kod prijevremeno rođenih novorođenčadi ili novorođenčadi s malom porođajnom težinom opaža prolazna disfunkcija žlijezde kao rezultat intrauterinog zastoja u rastu.

Osnove patogeneze

Sve patološke promene u organizmu koje se javljaju tokom hipotireoze su posledica nedostatka hormona štitnjače. Budući da potonji obavljaju mnoge važne funkcije i učestvuju u svim vrstama metabolizma, to značajno utječe na razvoj djeteta. Prije svega, poremećeno je funkcioniranje nervnog sistema:

• smanjuje se ukupan broj neurona;
• smanjuje se količina biološki aktivnih supstanci (neurotransmitera, peptida) u nervnom tkivu, što dovodi do izražene depresije centralnog nervnog sistema;
• pati diferencijacija ćelija moždanog tkiva;
• usporava se proces mijelinizacije nervnih vlakana.

Treba napomenuti da nakon dostizanja 4-6 sedmica starosti ove promjene postaju gotovo nepovratne.

Kod hipotireoze dolazi do smanjenja sinteze proteina i kršenja energetskih procesa, što rezultira:

• usporava se rast i diferencijacija kostiju skeleta;
• performanse mišića se smanjuju;
• hematopoeza je inhibirana;
• imunitet je oslabljen;
• enzimska aktivnost se smanjuje (u gastrointestinalnom traktu, jetri, bubrezima).

Osim toga, u tijelu pacijenata usporava se lipoliza i poremećena je razmjena mukopolisaharida. U tkivima se nakuplja posebna tvar, mucin, zbog čega oni postaju edematozni. Zato takva deca, uprkos slabom apetitu, nikada ne izgledaju iznureno.

Kliničke manifestacije

Kliničku sliku kongenitalne hipotireoze karakteriziraju različiti simptomi. Međutim, njihova težina varira od latentnog toka do manifestnih oblika sa izraženim simptomima. Ovu patologiju nije tako lako identificirati odmah nakon rođenja, jer se njene manifestacije povećavaju za 3-6 mjeseci. Ali ovo je pitanje fundamentalno, jer prognoza ovisi o pravovremenosti dijagnoze i početku liječenja. Moguće je posumnjati na prisutnost hipotireoze kod novorođenčeta kombinacijom znakova:

• velika tjelesna težina pri rođenju;
• kasni prolaz mekonija;
• dugotrajno (do 10 dana);
• suha koža;
• niska fizička aktivnost;
• mišićna hipotenzija;
• usporeno sisanje i loš apetit;
• respiratorni poremećaji (bučno disanje, otežano disanje na nos, menstruacija);
• gastrointestinalni problemi (naduvanost i njeno povećanje u veličini,);
• smanjenje tjelesne temperature;
• rano (loše se leči).

Svaki od ovih simptoma pojedinačno nije patognomoničan, ali njihova kombinacija bi trebala upozoriti liječnika i roditelje.

Kako se dijete razvija, klinička slika hipotireoze postaje sve izraženija. Dijete zaostaje za vršnjacima i u fizičkom i u neuropsihičkom razvoju. on:

• letargija, adinamija se povećava;
• rast se usporava;
• narušene su proporcije tijela (relativno skraćivanje udova i prstiju, debeo vrat, uske palpebralne pukotine, široki nosni most);
• zubi izbijaju kasno
• pojavljuje se edem (na trupu, licu, stopalima);
• kapci, usne, nozdrve, jezik zadebljaju (ne stane u usta);
• glas postaje tih;
• fontanel se ne zatvara dugo vremena;
• postoji patologija kardiovaskularnog sistema (granice srčane tuposti se šire, srčani tonovi postaju prigušeni, krvni tlak se smanjuje, čuje se sistolni šum);
• često izlazi na videlo.

U ovom slučaju, štitna žlijezda se možda neće odrediti (s nerazvijenošću) ili povećati (s patologijom sinteze hormona).

Manifestacija blage varijante kongenitalne hipotireoze može se javiti do 2-5 godine života, pa čak i tokom puberteta. Obično to može otkriti zastoj u rastu, seksualni razvoj, smanjenu inteligenciju i simptome.

Dijagnostika

Rana dijagnoza hipotireoze je veoma važna. Kako ne biste propustili ovu patologiju kod novorođenčeta, uobičajeno je koristiti metode skrininga. Da bi se to postiglo, 3.-4. dana života djetetu se uzima kapilarna krv radi proučavanja nivoa hormona štitnjače i tireostimulirajućeg hormona (TSH) hipofize. Po prijemu pozitivnih (ili sumnjivih) rezultata analize, ona se ponavlja, ali se istovremeno uzima venska krv za studiju.

U područjima gdje skrining nije dostupan, novorođenčad s najmanje dva od gore navedenih simptoma treba pregledati.

Općenito, dijagnoza se temelji na detaljnoj analizi kliničkih podataka i rezultatima dodatnih istraživačkih metoda. Spisak potrebnih pregleda uključuje:

• i TSH;
• (otkriva anemiju, poremećaj metabolizma lipida);
• ultrazvučni pregled žlijezde;
• radiografija zglobova ručnog zgloba (otkriva zaostajanje za starosnom normom stope procesa okoštavanja).

Treba napomenuti da se promjene na rendgenskom snimku i očiti metabolički poremećaji javljaju nakon 3-4 mjeseca starosti.

Diferencijalna dijagnoza urođene hipotireoze provodi se sa sljedećim patološkim stanjima:

• porođajna povreda;
• žutica i anemija različitog porijekla;
• hondrodisplazija;
• i sl.

Tretman

Osnova liječenja kongenitalne hipotireoze je doživotna nadomjesna terapija. Počinje od trenutka postavljanja dijagnoze, bez obzira na mogućnost laboratorijske potvrde. Za to se koristi L-tiroksin u početnoj dozi od 10-15 mcg dnevno. Postupno povećavajte dozu lijeka, procjenjujući dinamiku kliničkih simptoma i razine hormona u krvnoj plazmi.

Svrha ovakvog tretmana je normalizacija sadržaja tiroidnih hormona u krvi i sprečavanje oštećenja centralnog nervnog sistema. O efikasnosti ovakvog tretmana svjedoči aktivno ponašanje djeteta i fiziološka dinamika rasta.

Dodatno, takvoj djeci se može dodijeliti:

• vitamini;
• neurotrofni lijekovi (Cerebrolysin, Piracetam);
• masaža;
• časovi fizikalne terapije.

Prognoza i moguće posljedice

Ranom dijagnozom i blagovremenim liječenjem (u prvom mjesecu života) prognoza za život i zdravlje djeteta je povoljna. Adekvatna nadomjesna terapija može postići dobre rezultate. Dijete zadržava normalnu inteligenciju, a u fizičkom razvoju ne zaostaje za svojim vršnjacima.

Kongenitalna hipotireoza je bolest uzrokovana nedostatkom hormona koje proizvodi štitna žlijezda. Nedostatak ovih supstanci prepun je kašnjenja u razvoju djeteta, kako psihičkog tako i fizičkog. Ako se liječenje započne na vrijeme, prognoza je prilično povoljna. Nedostatak stručne terapije dovodi do progresije bolesti, kada se djetetu daje čak i invaliditet.

Uzroci

Štitna žlijezda je odgovorna za proizvodnju tiroksina (T4) i trijodtironina (T3). Ovi hormoni doprinose skladnom razvoju dječjeg tijela. Hipotireoza se razvija kao rezultat nedostatka jedne ili druge supstance, što dovodi do zastoja u razvoju, kako fizičkog tako i psihičkog.

Bolest se javlja iz više razloga. Kongenitalna hipotireoza kod djece usko je povezana s genetikom. Često genetske mutacije negativno utječu na formiranje štitne žlijezde čak i u vrijeme kada je nerođeno dijete u majčinoj utrobi.

Oštećenje hipotalamusa također dovodi do razvoja bolesti. On je odgovoran za rad endokrinih žlijezda u ljudskom tijelu, uključujući i rad štitne žlijezde. Zbog oštećenja hipotalamusa nastaju razne bolesti endokrinog sistema.

Drugi razlog za razvoj bolesti može biti smanjenje osjetljivosti tijela na hormone štitnjače. Najčešće se to događa zbog uzimanja antitireoidnih lijekova od strane trudnice. Doktor ih može propisati budućoj majci ako joj se dijagnosticira gušavost.

Ako ćelije štitne žlijezde izgube osjetljivost na jod, tada se tiroidni hormoni u tijelu ne proizvode kako se očekuje. Stvaranje ovih hormona može biti poremećeno zbog nepravilnog metabolizma joda ili zbog činjenice da se potrebne tvari ne isporučuju štitnoj žlijezdi u pravoj količini. Sve je to uzrok hipotireoze.

Simptomi

Ne pokazuju sve novorođene bebe simptome hipotireoze. Tek nakon nekog vremena mama i tata primjećuju neke povrede kod novorođenog djeteta. Njihove sumnje potvrđuje i pedijatar.

Ali dešava se da se već u prvom mesecu bebinog života primećuju očigledni simptomi hipotireoze:

• težina novorođenčeta od 4 kg;
• usta koja se ne zatvaraju;
• otekline po cijelom licu i u rupicama koje se nalaze iznad ključnih kostiju;
• tihi glas;
• žutica kod beba koju je teško izliječiti konvencionalnim terapijskim metodama;
• plavilo u predjelu nosa i usana.

Kod beba koje su navršile 3 mjeseca, znakovi kongenitalne hipotireoze su nešto drugačiji:

• ljuštenje je jasno vidljivo na koži;
• beba pati od stalnog zatvora;
• dijete ne jede dobro (smanjen apetit);
• kosa bolno lomljiva;
• hipotermija (niska temperatura).

U budućnosti se hipotireoza manifestira drugim simptomima. Kod bolesnog djeteta mnogo kasnije od svojih vršnjaka, zubi počinju da se režu, pojavljuju se znaci hipotenzije, uočava se slabost u mišićima, poremećen je rad srčanog mišića, dijete se žali da mu je teško gutati, mučen stalnim jezama.

Ako se bolesne bebe ne leče, one postaju letargične i ravnodušne. Ne zanimaju ih igre, ne kontaktiraju s drugima. Pacijenti sa hipotireozom često pate od virusnih infekcija i anemije. Ovo posljednje je teško liječiti lijekovima.

Simptomi hipotireoze kod adolescenata manifestuju se problemima sa sluhom. Bolesni momci pate od gojaznosti i niskog rasta. Oni nemaju želju da uče. Često im je psiha poremećena.

Patogeneza

Hormoni štitnjače su neophodni za normalan razvoj fetusa. Ako ih iz nekog razloga ne proizvodi štitna žlijezda, onda iz majčinog tijela kroz placentu ulaze u tijelo nerođene bebe. Ali čim se dijete rodi, nivo majčinih hormona naglo opada, a žlijezda ne proizvodi svoje. Ovo je opasno, jer su hormoni neophodni za fizički razvoj djeteta u tako ranoj dobi.

Formiranje mijelinske ovojnice nervnih vlakana odgovornih za razvoj moždane kore ovisi o hormonima koje proizvodi štitna žlijezda. Ako postoji nedostatak T3 i T4, dolazi do nerazvijenosti korteksa. Ovaj proces je nepovratan, dovodi do mentalne retardacije djeteta, a stepen bolesti može biti različit. Moguć je čak i potpuni kretenizam.

Najbolje vrijeme za početak zamjenske terapije je prva sedmica bebinog života, pa se svaka beba u bolnici testira na hipotireozu.

Za pravilan razvoj nervnog sistema važno je sa svim terapijskim mjerama započeti na vrijeme. Nakon dijagnosticiranja bebe, propisuje se individualni kurs terapije.

Ne samo centralni nervni sistem pati od hipotireoze. Nedostatak hormona koje proizvodi štitna žlijezda negativno utječe na rast skeleta i drugih organa.

Dijagnostika

Nemoguće je dijagnosticirati hipotireozu samo po simptomima koji se javljaju kod djece, pa svako porodilište ima pravilo po kojem je rani skrining obavezan, 4. dana od dana rođenja bebe. Ovo zahtijeva uzimanje uzoraka krvi iz pete malog pacijenta.

U laboratoriji se utvrđuje nivo tirotropina, trijodtironina i tiroksina. Ako indikator prelazi 100 mU / l, tada se dijagnosticira primarni hipotireoza. Ako rezultat analize pokaže 20-50 mU / l, onda se studija ponavlja, ali se već analizira samo suha krvna mrlja. Ako indikator ponovo prelazi 20 mU / l, tada se određuje nivo TSH u krvnom serumu. Šifra bolesti prema ICD 10 je E03.

Za dijagnosticiranje hipotireoze razvijena je i Apgarova skala. To je test zasnovan na zbiru rezultata za svako pitanje o prisutnosti određene karakteristike. Ova tabela izgleda ovako:

Ako ukupan rezultat prelazi 5, onda se može posumnjati na hipotireozu.

Liječenje kongenitalne hipotireoze

Odmah nakon postavljanja dijagnoze hipotireoze kod dojenčadi, počinje liječenje koje se zasniva na uzimanju hormona, jer ih štitna žlijezda nikada neće proizvoditi. To znači da ćete lijekove morati uzimati cijeli život.

Režim uzimanja lijekova odabire samo liječnik. Samoliječenje je neprihvatljivo. Često liječnik propisuje levotiroksin pacijentima s urođenom hipotireozom. Hemijski sastav ovog lijeka sličan je hormonima koje štitna žlijezda treba da proizvodi kod djece, zbog čega endokrinolozi biraju ovaj lijek za zamjensku terapiju kod malih pacijenata.

Hipotireoza negativno utječe na mentalnu aktivnost djeteta, stoga liječnik uključuje lijekove koji poboljšavaju metaboličke procese mozga u kompleks terapijskih mjera.

Budući da je štitna žlijezda odgovorna za mnoge procese u tijelu, na primjer, za razmjenu kalcijuma i drugih supstanci, liječnik može propisati lijekove koji pomažu poboljšanju ovih procesa. Propisuju se i antianemici i laksativi. Ali ovo drugo možda neće biti potrebno ako je hormonska terapija pravilno odabrana.

Psiholozi i defektolozi stalno prate bolesno dijete. Koriste različite metode koje mogu ispraviti poremećaje kognitivne aktivnosti bebe. Ovdje je takva metoda kao što je terapija igrom nezamjenjiva.

Ako je djetetu potrebno liječenje u klinici, ljekaru u pomoć priskače medicinska sestra. Razvijen je čitav kompleks za njegu pacijenata sa hipotireozom, nazvan proces njege. Uključuje nekoliko faza, od prikupljanja anamneze do poštivanja svih uputa liječnika.

Komplikacije hipotireoze

Najčešća posljedica hipotireoze je mentalna retardacija, koja ponekad dostiže i ekstremni stepen -. Posljedice bolesti se očituju i u fizičkim nedostacima, na primjer, često dijete raste mnogo sporije od svojih vršnjaka, a kada dostigne pubertet, zaostaje u ovim pokazateljima. Dijete također boluje od čestih zaraznih bolesti koje traju dugo, prelazeći u hroničnu fazu. Postoji i problem sa stolicom: ili je nepotrebno otežana ili nemoguća bez posebnih preparata.

Ako trudnica pati od hipertireoze, to može uticati na zdravlje bebe. Često ovi pacijenti imaju razne bolesti unutrašnjih organa, pa čak i srčane mane. Nije neuobičajeno da se bebe rađaju s raznim problemima povezanim sa štitnom žlijezdom.

Postoji još jedna komplikacija - hipotiroidna koma. Srećom, to je rijetko i javlja se samo kod starijih osoba koje ne primaju redovno liječenje i pate od komorbiditeta.

Hipotireoza često dovodi do neplodnosti i kod žena i kod muškaraca. Bolest slabi imunološki sistem, što dovodi do čestih infektivnih procesa u tijelu, raka.

Prevencija

Trudnica treba da se pobrine da beba izbegne hipotireozu. Da biste to učinili, trebali biste voditi ispravan način života dok čekate bebu. Loše navike treba potpuno isključiti: one imaju štetan učinak na formiranje štitne žlijezde nerođenog djeteta.

Hipotireoza kod trudnica i djece

HIPOTIROZA - Uzroci, simptomi i NARODNI LIJEČENI

Postoje različite genetske varijante uzroka bolesti.

Dakle, ako trudnica pati od hipotireoze, tada se dijete najčešće rađa s ovom bolešću. Ali buduća majka mora da se podvrgne hormonskoj terapiji koju je propisao lekar, što će pomoći bebi da se rodi zdravo.

Kongenitalna hipotireoza (CH) je bolest štitne žlijezde koja se javlja sa učestalošću od 1 slučaja na 4000-5000 novorođenčadi. Kod djevojčica, bolest se otkriva 2-2,5 puta češće nego kod dječaka.

Bolest se zasniva na potpunom ili djelomičnom nedostatku tiroidnih hormona koje proizvodi štitna žlijezda, što dovodi do zastoja u razvoju svih organa i sistema. Prije svega, centralni nervni sistem pati od nedostatka hormona štitnjače. Uspostavljena je direktna veza između uzrasta u kojem je započeto liječenje i indeksa intelektualnog razvoja djeteta u budućnosti. Povoljan (adekvatan) mentalni razvoj može se očekivati ​​samo ako je nadomjesna terapija započeta u prvom mjesecu djetetovog života.

Moguće je pravovremeno postaviti dijagnozu i stoga započeti liječenje na vrijeme samo ako se izvrši rani (u prvim danima života) pregled svih novorođenčadi.

Masovno ispitivanje (skrining) na kongenitalnu hipotireozu prvi put je sprovedeno u Kanadi 1971. godine. Danas je ovo uobičajena metoda pregleda u većini razvijenih zemalja. U Rusiji je sličan skrining sproveden u proteklih 12 godina.

Osnovni principi neonatalnog skrininga na VH su sljedeći. Sve varijante kongenitalne hipotireoze praćene su niskim nivoom hormona štitnjače (T 4 , T 3 ), povišeni nivoi tireostimulirajućeg hormona (TSH) karakterističan je za primarni hipotireozu. Ali pošto je to najčešća varijanta bolesti (do 90% svih slučajeva), u većini zemalja skrining se zasniva na određivanju TSH. U SAD i Kanadi skrining se zasniva na određivanju T 4 . Optimalno bi bilo odrediti oba parametra, ali to značajno povećava troškove istraživanja.

Glavni cilj skrininga na kongenitalnu hipotireozu je rano otkrivanje svih novorođenčadi sa povišenim nivoom TSH u krvi. Sva novorođenčad s abnormalno visokim TSH zahtijeva hitan dubinski pregled radi konačne dijagnoze bolesti i hitnog početka zamjenske terapije (optimalno - u prve 3 sedmice života).

Sva novorođenčad 4-5. dana života (kod prijevremeno rođenih beba 7-14. dana života) uzimaju krv (obično iz pete) i 6-8 kapi se nanose na poseban porozni filter papir. Dobijeni i osušeni uzorci krvi šalju se u specijaliziranu laboratoriju gdje se utvrđuje TSH.

Koncentracija TSH zavisi od metode određivanja. Nivo praga TSH podložan je fluktuacijama i postavlja se posebno za svaku laboratoriju, u zavisnosti od odabrane metode određivanja. Većina laboratorija radi sa dijagnostičkim kompletima "Delphia", za koje je granični nivo TSH - 20 mU / l. Dakle, svi uzorci TSH do 20 mU / l su varijanta norme. Sve uzorke sa koncentracijom TSH iznad 20 mU/L treba ponovo testirati, nivoi TSH iznad 50 mU/L ukazuju na hipotireozu, a nivoi TSH iznad 100 mU/L u velikoj meri ukazuju na bolest. Stoga je potrebno hitno razjasniti dijagnozu kod svih novorođenčadi s razinom TSH iznad 20 mU / l, što je moguće uz ponovljeno vađenje krvi i određivanje nivoa TSH i St. T4 u krvnom serumu.

Nakon uzimanja krvi, djeci sa nivoom TSH iznad 50 mU/l se odmah (bez čekanja rezultata) daje nadomjesna terapija levotiroksinom (eutiroks, L-tiroksin, tiro-4, L-tiroksin, L-tiroksin-Acri, L-tiroksin -Farmak). Liječenje se može otkazati nakon dobijanja normalnih rezultata St. T4 i TSH.

Pitanje propisivanja liječenja za djecu s razinama TSH od 20-50 mU / l odlučuje se nakon ponovnog darivanja krvi i dobivanja pokazatelja TSH i St. T 4 .

Djecu koja nije odmah liječena potrebno je ponovno pregledati radi utvrđivanja nivoa TSH, T4 (za sedmicu, pa za mjesec dana), a ako se nivo TSH poveća, treba propisati zamjensku terapiju štitnjače uz dalje pažljivo praćenje dijete.

Etiologija kongenitalne hipotireoze

Kongenitalna hipotireoza je prilično heterogena grupa bolesti zbog morfofunkcionalne nezrelosti hipotalamo-hipofiznog sistema, štitne žlijezde ili njihovog anatomskog oštećenja u prenatalnom periodu.

Posljednjih godina, u vezi s razvojem metoda molekularne genetičke analize, uvelike su se promijenili pogledi na etiologiju kongenitalne hipotireoze. U velikoj većini slučajeva (85-90%) javlja se primarni kongenitalni hipotireoza. Otprilike 85% slučajeva primarne hipotireoze je sporadično, 15% je nasljedno. Većina sporadičnih slučajeva nastaje zbog disgeneze štitnjače, pri čemu su slučajevi ektopične štitnjače češći od potpunog odsustva (ageneze) ili hipoplazije štitnjače. Prema različitim autorima, tiroidna ageneza se javlja u 22-42% slučajeva, tkivo štitaste žlezde je ektopično u 35-42%, a hipoplazija štitne žlezde u 24-36%.

Vjerovatno i genetski i okolišni faktori mogu biti uzrok disgeneze štitnjače, ali je njena molekularna osnova još uvijek slabo shvaćena. Do danas su identifikovana 3 transkripciona faktora uključena u inicijaciju i diferencijaciju štitaste žlezde: PAX-8 (homeobox uparene domene), TTF-1 i TTF-2 (faktori transkripcije štitne žlezde 1 i 2). Eksperiment na miševima pokazao je ulogu TTF-1 u prisustvu ageneze štitnjače, teških malformacija pluća i prednjih područja mozga. TTF-1 gen se nalazi u 14q13 regionu.

TTF-2 je neophodan za normalnu morfogenezu štitnjače. Eksperimentalno je dokazano učešće TTF-2 u migraciji štitaste žlezde i izrastanju tvrdog nepca. Osim toga, TTF-2 reguliše ekspresiju tireoglobulina i tiroidne peroksidaze u štitnoj žlijezdi, kao i PAX-8.

Većina porodičnih slučajeva CH su kongenitalne „greške“ koje narušavaju sintezu T4 ili njegovo vezivanje za ciljne organe, ova varijanta bolesti se najčešće manifestira kao urođena gušavost. Do danas su poznati sljedeći urođeni poremećaji hormonogeneze u štitnoj žlijezdi: smanjena osjetljivost na tireostimulirajući hormon; nedostatak sposobnosti koncentracije jodida; kršenje organizacije joda (zbog defekta peroksidaze ili sistema koji stvara H2O2); kršenje dejodinaze jodotirozina; kršenje sinteze ili transporta tireoglobulina.

Opisane su mutacije gena za tiroidnu peroksidazu i tireoglobulin. Nedostatak aktivnosti tiroidne peroksidaze dovodi do smanjenja unosa jodida od strane tireocita, poremećaja procesa organizacije jodida, što zauzvrat dovodi do smanjenja sinteze hormona štitnjače. Novorođenčad sa TPO enzimskim defektima imaju veoma visoke nivoe TSH i veoma niske nivoe T4 pri rođenju i kasnije razvijaju gušavost.

Mnogo rjeđe (5-10% slučajeva) javlja se sekundarni kongenitalni hipotireoza, koji se manifestira izoliranim nedostatkom sinteze TSH ili hipopituitarizmom. U nekim slučajevima, uzrok sekundarne hipotireoze je defekt gena Pit-1, transkripcionog faktora-1 specifičnog za hipofizu, mutacije u kojima uzrokuje kombinovani nedostatak hormona rasta, prolaktina i hormona koji stimulira štitnjaču. Istražuje se uloga defekta u genu Prop-1, transkripcionom faktoru koji uzrokuje nedostatak ne samo TSH, STH i prolaktina, već i gonadotropina.

Kongenitalni izolirani nedostatak TSH je vrlo rijedak autosomno recesivni poremećaj uzrokovan mutacijama TSH gena. Evo najčešće klasifikacije uzroka kongenitalne hipotireoze danas.

Primarni

• Disgeneza štitne žlezde: ageneza (atireoza); hipogeneza (hipoplazija); distopija.
• Poremećaji hormonogeneze u štitnoj žlezdi: nedostatak (defekt) TSH receptora; defekt transporta jodida; defekt sistema peroksidaze; kvar u sintezi ili transportu tireoglobulina; kršenje dejodinaze jodotirozina.

Sekundarni

• Panhipopituitarizam.
• Izolovani nedostatak sinteze TSH.

Otpornost na hormone štitnjače. Prolazna hipotireoza

• Hipotireoza uzrokovana lijekovima (materina upotreba antitireoidnih lijekova).
• Hipotireoza izazvana antitijelima majke koja blokiraju TSH receptore.
• Izloženost jodu u pre- ili postnatalnom periodu.

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze

Prije ere skrininga na kongenitalnu hipotireozu, širokog uvođenja radioimunoloških metoda za određivanje hormona u krvnom serumu u kliničku praksu, dijagnoza CH se postavljala na osnovu kliničkih i anamnestičkih podataka, što je objasnilo prilično kasni početak zamjenske terapije.

Tipična klinička slika kongenitalne hipotireoze kod novorođenčadi, djece prvog mjeseca života, kada je izuzetno važno postaviti dijagnozu, uočava se u samo 10-15% slučajeva. Najtipičniji znaci bolesti u ranom postnatalnom periodu su: trudnoća nakon termina (više od 40 sedmica); velika tjelesna težina pri rođenju (više od 3500 g); otečeno lice, usne, kapci, poluotvorena usta sa širokim, "spljoštenim" jezikom; lokalizirani edem u obliku gustih "jastučića" u supraklavikularnim jamama, stražnjim površinama šaka, stopala; znaci nezrelosti u donošenoj trudnoći; nizak, grub glas kada plače, vrišti; kasni prolaz mekonija; kasno pražnjenje pupčane vrpce, loša epitelizacija pupčane rane; produžena žutica.

Kasnije, u 3-4. mjesecu života, ako se liječenje ne započne, javljaju se drugi klinički simptomi bolesti: smanjen apetit, otežano gutanje, slabo povećanje tjelesne težine; nadimanje, zatvor; suhoća, bljedilo, ljuštenje kože; hipotermija (hladne ruke, stopala); lomljiva, suva, dosadna kosa; mišićna hipotenzija.

U kasnijim periodima, nakon 5-6. mjeseca života, dolazi do izražaja sve veće zaostajanje u psihomotoričkom, fizičkom razvoju djeteta, kasno nicanje zuba.

Proporcije tijela kod djece s hipotireozom približavaju se hondrodistrofičnim, razvoj facijalnog skeleta zaostaje (široko udubljeni nosni most, hipertelorizam, kasno zatvaranje fontanela). Izbijanje kasni, a kasnije i promjena zuba. Skreće se pažnja na kardiomegaliju, gluvoću srčanih tonova, sniženje krvnog tlaka, smanjenje pulsnog tlaka, bradikardiju (kod djece prvih mjeseci puls može biti normalan). Djecu s kongenitalnom hipotireozom karakterizira nizak, grub glas, često imaju cijanozu nasolabijalnog trokuta, stridorno disanje.

Sumirajući gore navedene kliničke znakove kongenitalne hipotireoze, predstavljamo Apgar skalu, koja pomaže u ranom kliničkom skriningu CH (Tabela). Međutim, samo skrining na kongenitalnu hipotireozu omogućava postavljanje dijagnoze u prvim danima djetetovog života, prije pojave detaljne kliničke slike bolesti, i time izbjegavanje ozbiljnih posljedica bolesti, od kojih su glavne kašnjenje u psihičkom i fizičkom razvoju djeteta. Ekonomski, troškovi skrininga i troškovi liječenja djeteta s invaliditetom u kasno dijagnosticiranim slučajevima koreliraju kao 1:4.

Nadomjesna terapija sa levotiroksin natrijumom

Posmatranje djece sa CH u prvoj godini života treba da obavlja endokrinolog, pedijatar, neuropatolog.

Kontrolno vađenje krvi vrši se 2 sedmice i 1,5 mjeseca nakon početka zamjenske terapije. Uvek se mora imati na umu mogućnost predoziranja levotiroksin natrijumom. Doziranje levotiroksin natrijuma se bira pojedinačno, uzimajući u obzir kliničke i laboratorijske podatke.

Kod djece prve godine života potrebno je fokusirati se prvenstveno na nivo T4, jer je u prvim mjesecima života moguće kršenje regulacije lučenja TSH po principu povratne sprege. Sama procjena nivoa TSH može dovesti do imenovanja nepotrebno visokih doza levotiroksin natrijuma. U slučajevima relativno visokog nivoa TSH i normalnih nivoa ukupnog T4 ili St. T4 doza levotiroksin natrijuma može se smatrati adekvatnom. Dalja kontrolna određivanja koncentracije TSH, T4 treba provoditi u prvoj godini života svaka 2-3 mjeseca života, nakon godinu dana - svaka 3-4 mjeseca.

Dakle, odmah nakon postavljanja dijagnoze, a takođe iu sumnjivim slučajevima, treba primeniti nadomjesnu terapiju preparatima levotiroksin natrijuma (eutiroks, L-tiroksin, tiro-4, L-tirok, L-tiroksin-Acri, L-tiroksin-Farmak). počeo. Liječenje u većini zemalja počinje najkasnije u prvom mjesecu života, u prosjeku u 2. sedmici, na primjer, u Njemačkoj liječenje počinje 8.-9. dana života, u Velikoj Britaniji - 11.-15.

Lijek prve linije u liječenju kongenitalne hipotireoze je levotiroksin natrijum. Lijek se može proizvoditi u različitim dozama - 25, 50 i 100 mcg u jednoj tableti. Na prisutnost različitih doza lijekova svakako treba obratiti pažnju roditelja i naznačiti propisanu dozu levotiroksina u mcg, a ne samo u dijelovima tablete.

Levotiroksin je potpuno identičan prirodnom ljudskom hormonu tiroksinu, što je njegova glavna prednost u odnosu na druge sintetičke lijekove. Osim toga, nakon uzimanja levotiroksina (eutiroks, L-tiroksin, tiro-4, L-tirok, L-tiroksin-Acri, L-tiroksin-Farmak), u krvi se stvara "depo" ovog leka koji se troši. po potrebi dejodinacijom tiroksina i pretvaranjem u T 3 . Na ovaj način se izbjegavaju visoki, vršni nivoi trijodtironina u krvi.

Celokupnu dnevnu dozu treba davati ujutru 30 minuta pre doručka, sa malom količinom tečnosti. Maloj djeci lijek treba propisivati ​​tokom jutarnjeg hranjenja, u zdrobljenom obliku.

Početna doza levotiroksina je 12,5-25-50 mcg / dan ili 10-15 mcg / kg / dan. Osim toga, potreba djeteta za hormonima štitnjače je u korelaciji sa površinom tijela. Novorođenčadima se preporučuje propisivanje levotiroksina u dozi od 150-200 mcg/m 2 tjelesne površine, a djeci starijoj od 100-150 mcg/m 2.

Uzimajući u obzir kliničke simptome, međutim, treba imati na umu da je najpouzdaniji pokazatelj adekvatnosti liječenja hipotireoze kod djeteta normalan nivo TSH u krvnom serumu, kod djece prve godine života - nivoa tiroksina. Treba imati na umu da se nivo T4 obično normalizuje 1-2 nedelje nakon početka lečenja, nivo TSH - 3-4 nedelje nakon početka supstitucione terapije. Kod dugotrajnog liječenja pokazatelji adekvatnosti primijenjene doze levotiroksin natrijuma su podaci o dinamici rasta, općem razvoju djeteta i pokazatelji diferencijacije skeleta.

V. A. Peterkova, profesor, doktor medicinskih nauka
O. B. Bezlepkina, Kandidat medicinskih nauka
GU ENTS RAMS, Moskva