Šta mogu biti genetske bolesti. Genetske bolesti koje su nasljedne. Medicinsko genetsko testiranje. Vrste genetskih bolesti

13282 0

Sve genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko hiljada, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, neusklađenošću, odsutnošću ili dupliciranjem cijelih hromozoma (hromozomske bolesti), kao i mutacijama koje se prenose od majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijalne bolesti).

Opisano je više od 4.000 bolesti povezanih s jednim genskim poremećajima.

Malo o genetskim bolestima

Takođe je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj organizma da se odupre okolini. Anemija srpastih ćelija, prema savremenim podacima, nastala je u Africi, gde je malarija već hiljadama godina prava pošast čovečanstva. Kod anemije srpastih stanica, ljudi imaju mutaciju crvenih krvnih zrnaca koja čini domaćina otpornim na Plasmodium malariju.

Danas su naučnici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, porodičnu disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Downov sindrom.

Fragile X sindrom.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Među poznatim bolestima je trombofilija povezana sa Leidenskom mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktora II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i druge.

Svi su čuli za hemofiliju – nasljedni poremećaj koagulacije kod kojeg se javljaju opasna krvarenja u unutrašnjim organima, mišićima, zglobovima, uočava se nenormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora zgrušavanja VIII); hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje se uočava spontano krvarenje zbog smanjenog nivoa faktora VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači smatraju da 1% svjetske populacije pati od toga, ali kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (na primjer, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi se, po njihovom mišljenju, zapažaju kod 1 osobe na 10.000, odnosno 0,01%.

Porodična hiperholesterolemija.

Huntingtonova bolest.

Savremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati za 30-40 godina, a prije toga osoba možda ne nagađa o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje da napreduje u djetinjstvu. Ovo je autosomno dominantna bolest - ako jedan roditelj ima defektan gen, onda dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Beckerova mišićna distrofija.

Anemija srpastih ćelija.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folnu kiselinu koja podržava hematopoezu, transfuziju krvi, dijalizu i hidroksiureju za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica javlja se pretežno kod ljudi afričkog i mediteranskog porijekla, kao i u Južnoj i Centralnoj Americi.

Talasemija.

Fenilketonurija.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Pored gore navedenih, postoji ogroman broj drugih genetskih bolesti. Do danas ne postoje radikalni tretmani za njih, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno uz pravovremenu dijagnozu, mogu se uspješno kontrolisati, a pacijenti dobijaju priliku da žive punim, produktivnim životom.

Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete ćelijske funkcije i ne dovode do bolesti, jer su recesivni (nemanifestirani). Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerovatnoća takve slučajnosti je izuzetno mala, ali se dramatično povećava ako su roditelji rođaci (odnosno, imaju sličan genotip). Iz tog razloga, učestalost genetskih abnormalnosti je visoka u zatvorenim populacijama.

Svaki gen u ljudskom tijelu odgovoran je za proizvodnju određenog proteina. Zbog ispoljavanja oštećenog gena počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do disfunkcije stanica i razvojnih defekata.

Doktor može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije tako što će Vas pitati o bolestima rođaka „do trećeg koljena“, kako sa Vaše strane, tako i sa strane Vašeg muža.

Genetske bolesti su brojne, a neke su vrlo rijetke.

Spisak retkih naslednih bolesti

Evo karakteristika nekih genetskih bolesti.

Downov sindrom (ili trisomija 21)- hromozomska bolest koju karakteriše mentalna retardacija i narušen fizički razvoj. Bolest nastaje usled prisustva trećeg hromozoma u 21. paru (ukupno, osoba ima 23 para hromozoma). To je najčešća genetska bolest koja se javlja kod jednog od 700 novorođenčadi. Učestalost Downovog sindroma se povećava kod djece rođene od žena starijih od 35 godina. Bolesnici sa ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i fizičke retardacije.

Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim odsustvom jednog ili dva X hromozoma. Bolest se javlja kod jedne od 3.000 djevojčica. Djevojčice s ovom bolešću su obično vrlo male i njihovi jajnici ne funkcionišu.

Sindrom X-trisomije- bolest u kojoj se rađa djevojčica sa tri X hromozoma. Ova bolest se javlja u prosjeku kod jedne od 1000 djevojčica. Sindrom X-trisomije karakterizira blaga mentalna retardacija i, u nekim slučajevima, neplodnost.

Klinefelterov sindrom- bolest u kojoj dječak ima jedan dodatni hromozom. Bolest se javlja kod jednog dečaka od 700. Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom su, po pravilu, visoki, nema uočljivih spoljnih razvojnih anomalija (nakon puberteta otežan je rast dlaka na licu, a mlečne žlezde su blago uvećane). Intellekt kod pacijenata je obično normalan, ali su česti poremećaji govora. Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično neplodni.

cistična fibroza- genetska bolest u kojoj su funkcije mnogih žlijezda poremećene. Cistična fibroza pogađa samo bijelce. Otprilike jedan od 20 bijelaca ima jedan oštećeni gen koji, ako se manifestira, može uzrokovati cističnu fibrozu. Bolest nastaje kada osoba primi dva od ovih gena (od oca i od majke). U Rusiji se cistična fibroza, prema različitim izvorima, javlja kod jednog novorođenčeta od 3500-5400, u SAD - kod jednog od 2500. Kod ove bolesti, gen odgovoran za proizvodnju proteina koji reguliše kretanje natrijuma a hlor kroz ćelijske membrane je oštećen. Dolazi do dehidracije i povećanja viskoznosti sekreta žlijezda. Kao rezultat toga, debela tajna blokira njihovu aktivnost. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, proteini i masti se slabo apsorbuju, zbog čega su rast i dobijanje na težini znatno usporeni. Savremene metode liječenja (uzimanje enzima, vitamina i posebna dijeta) omogućavaju polovini pacijenata sa cističnom fibrozom da žive više od 28 godina.

Hemofilija- genetska bolest koju karakteriše pojačano krvarenje zbog nedostatka jednog od faktora zgrušavanja krvi. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji, dok pogađa veliku većinu dječaka (u prosjeku jedan na 8500). Hemofilija nastaje kada su geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja krvi oštećeni. Kod hemofilije se uočavaju česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što u konačnici može dovesti do njihove značajne deformacije (odnosno do invaliditeta osobe). Osobe s hemofilijom trebale bi izbjegavati situacije koje bi mogle dovesti do krvarenja. Bolesnici s hemofilijom ne bi trebali uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (na primjer, aspirin, heparin i neke lijekove protiv bolova). Da bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje, pacijentu se daje koncentrat plazme koji sadrži veliku količinu faktora koagulacije koji nedostaje.

Tay Sachsova bolest- genetska bolest koju karakteriše nakupljanje u tkivima fitanske kiseline (proizvoda razgradnje masti). Bolest se javlja uglavnom među Aškenazi Jevrejima i Kanađanima francuskog porekla (u jednom novorođenčetu 3600). Djeca sa Tay-Sachsovom bolešću su retardirana od najranije dobi, zatim postaju paralizirana i slijepa. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godine. Ne postoje tretmani za ovu bolest.

Danas ginekolozi savjetuju svim ženama da planiraju trudnoću. Uostalom, na ovaj način se mogu izbjeći mnoge nasljedne bolesti. To je moguće uz detaljan medicinski pregled oba supružnika. Postoje dvije tačke u pitanju nasljednih bolesti. Prvi je genetska predispozicija za određene bolesti, koja se manifestuje već sazrevanjem deteta. Tako se, na primjer, dijabetes melitus, od kojeg boluje jedan od roditelja, može se manifestirati kod djece u adolescenciji, a hipertenzija - nakon 30 godina. Druga tačka su direktno genetske bolesti sa kojima se dijete rađa. Danas će se o njima raspravljati.

Najčešće genetske bolesti kod djece: opis

Najčešća nasljedna bolest beba je Downov sindrom. Javlja se u 1 slučaju od 700. Neonatolog postavlja dijagnozu kod djeteta dok je novorođenče u bolnici. Kod Daunove bolesti kariotip djece sadrži 47 hromozoma, odnosno dodatni hromozom je uzrok bolesti. Trebali biste znati da su djevojčice i dječaci podjednako podložni ovoj hromozomskoj patologiji. Vizualno se radi o djeci specifičnog izraza lica, koja zaostaju u mentalnom razvoju.

Bolest Shereshevsky-Turner je češća kod djevojčica. A simptomi bolesti se javljaju u dobi od 10-12 godina: pacijenti nisu visoki, kosa na potiljku je nisko postavljena, a sa 13-14 nema puberteta i nema menstruacije. Kod ove djece postoji blago zaostajanje u mentalnom razvoju. Vodeći simptom ove nasljedne bolesti kod odrasle žene je neplodnost. Kariotip za ovu bolest je 45 hromozoma, odnosno jedan hromozom nedostaje. Prevalencija Shereshevsky-Turnerove bolesti je 1 slučaj na 3000. A među djevojčicama visokim do 145 centimetara, to je 73 slučaja na 1000.

Klinefelterovu bolest imaju samo muškarci. Ova dijagnoza se postavlja u dobi od 16-18 godina. Znakovi bolesti - visok rast (190 centimetara i više), blaga mentalna retardacija, nesrazmjerno duge ruke. Kariotip u ovom slučaju je 47 hromozoma. Karakterističan znak za odraslog muškarca je neplodnost. Kleinfelterova bolest se javlja u 1 od 18.000 slučajeva.

Manifestacije prilično poznate bolesti - hemofilije - obično se uočavaju kod dječaka nakon jedne godine života. Uglavnom predstavnici jake polovice čovječanstva pate od patologije. Njihove majke su samo nosioci mutacije. Poremećaj zgrušavanja krvi je glavni simptom hemofilije. Često to dovodi do razvoja teških oštećenja zglobova, kao što je hemoragični artritis. Kod hemofilije, kao posljedica bilo kakve ozljede s posjekotom na koži, počinje krvarenje, koje za muškarca može biti fatalno.

Još jedna teška nasljedna bolest je cistična fibroza. Obično je potrebno dijagnosticirati djecu mlađu od jedne i pol godine kako bi se prepoznala ova bolest. Njegovi simptomi su kronična upala pluća s dispeptičkim simptomima u vidu proljeva, praćenih zatvorom s mučninom. Učestalost bolesti je 1 slučaj na 2500.

Rijetke nasljedne bolesti kod djece

Postoje i genetske bolesti za koje mnogi od nas nisu čuli. Jedna od njih se javlja u dobi od 5 godina i zove se Duchenneova mišićna distrofija.

Nosilac mutacije je majka. Glavni simptom bolesti je zamjena skeletnih prugastih mišića vezivnim tkivom koje nije sposobno za kontrakciju. Takvo dijete u budućnosti će se suočiti sa potpunom nepokretnošću i smrću u drugoj deceniji života. Do danas ne postoji efikasna terapija za Duchenneovu miodistrofiju, uprkos dugogodišnjim istraživanjima i upotrebi genetskog inženjeringa.

Još jedna rijetka genetska bolest je osteogenesis imperfecta. Ovo je genetska patologija mišićno-koštanog sistema, koju karakterizira deformacija kostiju. Osteogenezu karakterizira smanjenje koštane mase i njihova povećana krhkost. Postoji pretpostavka da uzrok ove patologije leži u urođenom poremećaju metabolizma kolagena.

Progerija je prilično rijedak genetski defekt, koji se izražava preranim starenjem organizma. U svijetu postoje 52 slučaja progerije. Do šest mjeseci djeca se ne razlikuju od svojih vršnjaka. Nadalje, njihova koža počinje da se bora. U tijelu se pojavljuju simptomi senilnosti. Djeca sa progerijom obično ne žive više od 15 godina. Bolest je uzrokovana mutacijama gena.

Ihtioza je nasljedna bolest kože koja se javlja kao dermatoza. Ihtiozu karakterizira kršenje keratinizacije i manifestira se ljuskama na koži. Uzrok ihtioze je i mutacija gena. Bolest se javlja u jednom slučaju od nekoliko desetina hiljada.

Cistinoza je bolest koja osobu može pretvoriti u kamen. Ljudsko tijelo akumulira previše cistina (aminokiseline). Ova supstanca se pretvara u kristale, uzrokujući stvrdnjavanje svih tjelesnih ćelija. Čovjek se postepeno pretvara u statuu. Obično takvi pacijenti ne žive do 16 godina. Posebnost bolesti je da mozak ostaje netaknut.

Katapleksija je bolest koja ima čudne simptome. Pri najmanjem stresu, nervozi, nervoznoj napetosti, svi mišići tijela naglo se opuste - i osoba gubi svijest. Sva njegova iskustva završavaju nesvjesticom.

Još jedna čudna i rijetka bolest je sindrom ekstrapiramidnog sistema. Drugo ime bolesti je ples svetog Vida. Njeni napadi iznenada obuzimaju osobu: njegovi udovi i mišići lica se trzaju. Razvijajući se, sindrom ekstrapiramidnog sistema uzrokuje promjene u psihi, slabi um. Ova bolest je neizlječiva.

Akromegalija ima drugo ime - gigantizam. Bolest karakterizira visok rast osobe. A bolest je uzrokovana prekomjernom proizvodnjom somatotropina hormona rasta. Pacijent uvijek pati od glavobolje, pospanosti. Akromegalija danas takođe nema efikasan tretman.

Sve ove genetske bolesti teško se liječe, a češće su potpuno neizlječive.

Kako prepoznati genetsku bolest kod djeteta

Nivo današnje medicine omogućava prevenciju genetskih patologija. Da bi to učinile, trudnice se ohrabruju da prođu niz studija kako bi se utvrdilo nasljedstvo i mogući rizici. Jednostavnim riječima, genetske analize se rade kako bi se utvrdila sklonost nerođene bebe nasljednim bolestima. Nažalost, statistika bilježi sve veći broj genetskih abnormalnosti kod novorođenčadi. A praksa pokazuje da se većina genetskih bolesti može izbjeći izlječenjem prije trudnoće ili prekidom patološke trudnoće.

Doktori ističu da je za buduće roditelje idealna opcija analiza na genetske bolesti u fazi planiranja trudnoće.

Tako se procjenjuje rizik od prenošenja nasljednih poremećaja na nerođenu bebu. Za to se paru koji planira trudnoću savjetuje da se konsultuje sa genetičarom. Samo DNK budućih roditelja nam omogućava da procenimo rizike rađanja dece sa genetskim bolestima. Na ovaj način se predviđa i zdravlje nerođenog djeteta u cjelini.

Nesumnjiva prednost genetske analize je u tome što može spriječiti čak i pobačaj. Ali, nažalost, prema statistikama, žene najčešće pribjegavaju genetskim analizama nakon pobačaja.

Šta utiče na rađanje nezdrave dece

Dakle, genetske analize nam omogućavaju da procijenimo rizike rađanja nezdrave djece. Odnosno, genetičar može reći da je rizik od rođenja bebe sa Daunovim sindromom, na primer, 50 prema 50. Koji faktori utiču na zdravlje nerođenog deteta? Evo ih:

1. Starost roditelja. S godinama, genetske ćelije akumuliraju sve više i više „kvarova“. To znači da što su otac i majka stariji, to je veći rizik od rođenja bebe sa Downovim sindromom.
2. Bliski odnos roditelja. I rođaci i rođaci imaju veću vjerovatnoću da nose iste oboljele gene.
3. Rođenje bolesne djece roditeljima ili direktnim rođacima povećava šanse za rođenje još jedne bebe sa genetskim bolestima.
4. Hronične bolesti porodične prirode. Ako i otac i majka boluju, na primjer, od multiple skleroze, onda je vjerovatnoća bolesti i nerođene bebe vrlo velika.
5. Roditelji koji pripadaju određenim etničkim grupama. Na primjer, Gaucherova bolest, koja se manifestira oštećenjem koštane srži i demencijom, češća je među Jevrejima Aškenaza, Wilsonova bolest - među narodima Mediterana.
6. Nepovoljno okruženje. Ako budući roditelji žive u blizini hemijske fabrike, nuklearne elektrane, kosmodroma, onda zagađena voda i vazduh doprinose mutacijama gena kod dece.
7. Izloženost zračenju jednog od roditelja također je povećan rizik od genskih mutacija.

Dakle, danas budući roditelji imaju sve šanse i prilike da izbjegnu rađanje bolesne djece. Odgovoran odnos prema trudnoći, njeno planiranje omogućit će vam da u potpunosti osjetite radost majčinstva i očinstva.

Posebno za - Dianu Rudenko

Početkom 21. vijeka već postoji više od 6 hiljada vrsta nasljednih bolesti. Sada se u mnogim institutima u svijetu proučava osoba, čija je lista ogromna.

Muška populacija ima sve više genetskih defekata i sve manje šanse za začeće zdravog djeteta. Iako su svi razlozi razvoja defekata nejasni, može se pretpostaviti da će se nauka u narednih 100-200 godina uhvatiti u koštac sa rješavanjem ovih problema.

Šta su genetske bolesti? Klasifikacija

Genetika kao nauka započela je svoj istraživački put 1900. godine. Genetske bolesti su one koje su povezane s abnormalnostima u strukturi ljudskih gena. Odstupanja se mogu pojaviti i u 1 genu i u nekoliko.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantna.
2. Autosomno recesivno.
3. Zakačen za pod.
4. Hromozomske bolesti.

Vjerovatnoća autosomno dominantne devijacije je 50%. Sa autosomno recesivnim - 25%. Bolesti povezane sa spolom su bolesti uzrokovane oštećenim X hromozomom.

nasljedne bolesti

Evo nekoliko primjera bolesti, prema gornjoj klasifikaciji. Dakle, dominantno-recesivne bolesti uključuju:

• Marfanov sindrom.
• Paroksizmalna mioplegija.
• Talasemija.
• Otoskleroza.

recesivan:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• Ostalo.

Bolesti povezane sa spolom:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Farbyjeva bolest.

Također i na slušnim ljudskim hromozomskim nasljednim bolestima. Lista hromozomskih abnormalnosti je sljedeća:

• Shereshevsky-Turnerov sindrom.
• Downov sindrom.

Poligene bolesti uključuju:

• Iščašenje kuka (kongenitalno).
• Srčane mane.
• Shizofrenija.
• Rascjep usne i nepca.

Najčešća genska anomalija je sindaktilija. Odnosno, spajanje prstiju. Sindaktilija je najneškodljiviji poremećaj i liječi se operacijom. Međutim, ovo odstupanje prati i druge ozbiljnije sindrome.

Koje su bolesti najopasnije

Od navedenih bolesti mogu se izdvojiti najopasnije nasljedne ljudske bolesti. Njihova lista se sastoji od onih tipova anomalija kod kojih se u hromozomskom skupu javlja trisomija ili polisomija, odnosno kada se uočava prisustvo 3, 4, 5 ili više umesto para hromozoma. Također postoji 1 hromozom umjesto 2. Sva ova odstupanja nastaju zbog kršenja diobe stanica.

Najopasnije nasljedne bolesti kod ljudi:

• Edwardsov sindrom.
• Spinalna mišićna amiotrofija.
• Patau sindrom.
• Hemofilija.
• Druge bolesti.

Kao rezultat takvih kršenja, dijete živi godinu ili dvije. U nekim slučajevima odstupanja nisu toliko ozbiljna, a dijete može živjeti i do 7, 8 ili čak 14 godina.

Downov sindrom

Downov sindrom se nasljeđuje ako su jedan ili oba roditelja nosioci defektnih hromozoma. Preciznije, sindrom je vezan za hromozom (tj. hromozom 21 je 3, a ne 2). Djeca s Downovim sindromom imaju strabizam, boranje na vratu, nenormalno oblikovane uši, probleme sa srcem i mentalnu retardaciju. Ali za život novorođenčadi hromozomska anomalija ne predstavlja opasnost.

Sada statistika kaže da se od 700-800 djece 1 rodi s ovim sindromom. Žene koje žele da imaju bebu nakon 35. godine imaju veće šanse da imaju takvu bebu. Verovatnoća je negde oko 1 prema 375. Ali žena koja odluči da ima bebu sa 45 godina ima verovatnoću 1 prema 30.

akrokraniodisfalangija

Tip nasljeđivanja anomalije je autosomno dominantan. Uzrok sindroma je kršenje kromosoma 10. U nauci se ova bolest naziva akrokraniodisfalangija, ako je jednostavnija onda Apertov sindrom. Karakteriziraju ga takve strukturne karakteristike tijela kao što su:

• brahicefalija (kršenje omjera širine i dužine lubanje);
• fuzija koronalnih šavova lubanje, zbog čega se opaža hipertenzija (povećan krvni tlak unutar lubanje);
• sindaktilija;
• konveksno čelo;
• često mentalna retardacija na pozadini činjenice da lubanja stisne mozak i ne dopušta rast živčanih stanica.

Danas se djeci s Apertovim sindromom daje operacija povećanja lubanje kako bi se povratio krvni tlak. A mentalna nerazvijenost se liječi stimulansima.

Ako u porodici postoji dijete kojem je dijagnosticiran sindrom, vjerovatnoća da će se drugo dijete roditi sa istom abnormalnošću je vrlo velika.

Sindrom Happy Doll i Canavan-Van Bogart-Bertrandova bolest

Pogledajmo bliže ove bolesti. Engelmanov sindrom možete prepoznati negdje od 3-7 godina. Djeca imaju grčeve, lošu probavu, probleme s koordinacijom pokreta. Većina njih ima strabizam i probleme s mišićima lica, zbog čega je osmijeh vrlo često na licu. Pokreti djeteta su veoma sputani. Za doktore je to razumljivo kada dijete pokušava da hoda. Roditelji u većini slučajeva ne znaju šta se dešava, a još više sa čime je to povezano. Nešto kasnije, primjetno je i da ne mogu govoriti, samo pokušavaju nešto neartikulirano promrmljati.

Razlog zbog kojeg dijete razvije sindrom je problem u 15. hromozomu. Bolest je izuzetno rijetka - 1 slučaj na 15 hiljada porođaja.

Druga bolest - Canavanova bolest - karakterizira činjenica da dijete ima slab tonus mišića, ima problema s gutanjem hrane. Bolest je uzrokovana oštećenjem centralnog nervnog sistema. Razlog je poraz jednog gena na 17. hromozomu. Kao rezultat toga, nervne ćelije mozga se progresivnom brzinom uništavaju.

Znaci bolesti mogu se uočiti u dobi od 3 mjeseca. Canavan bolest se manifestuje na sljedeći način:

1. Makrocefalija.
2. Napadi se javljaju u dobi od mjesec dana.
3. Dijete ne može držati glavu uspravno.
4. Nakon 3 mjeseca, tetivni refleksi se povećavaju.
5. Mnoga djeca oslijepe do 2 godine.

Kao što vidite, ljudske nasljedne bolesti su veoma raznolike. Ova lista je samo za primjer i daleko je od potpune.

Želio bih napomenuti da ako oba roditelja imaju kršenje 1 i istog gena, onda su šanse za rođenje bolesnog djeteta velike, ali ako postoje anomalije u različitim genima, onda se ne treba bojati. Poznato je da u 60% slučajeva hromozomske abnormalnosti u fetusu dovode do pobačaja. Ali ipak se 40% takve djece rađa i bori za život.

nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Sve rubrike Nasljedne bolesti Hitna stanja Očne bolesti Dječije bolesti Muške bolesti Veneričke bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti Zarazne bolesti Nervne bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunske bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti i bolesti Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ODS i traume Respiratorne bolesti Bolesti probavnog sistema Bolesti srca i krvnih žila Bolesti debelog crijeva Bolesti uha i grla, nosa Problemi s lijekovima Mentalni poremećaji Poremećaji govora Kozmetički problemi Estetski problemi

nasljedne bolesti- velika grupa ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 hiljada sindroma sa nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku prevalenciju, druge se s istom učestalošću nalaze u cijelom svijetu. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinske genetike, međutim s takvom patologijom može se susresti gotovo svaki specijalista: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od urođene i porodične patologije. Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim faktorima koji utiču na fetus u razvoju (hemijska i medicinska jedinjenja, jonizujuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Međutim, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put manifestiraju u dobi od 40 godina. Razlika između nasljedne i porodične patologije je u tome što ova druga može biti povezana ne s genetskim, već sa društvenim ili profesionalnim determinantama.

Pojava nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava pojedinca, koje dovode do pojave novih, nenormalnih osobina. Ako mutacije utiču na pojedinačne hromozome, menjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, sticanja, varijacije u položaju pojedinih delova) ili njihovog broja, takve bolesti se klasifikuju kao hromozomske. Najčešće hromozomske abnormalnosti su, čir na dvanaestopalačnom crevu, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati kako odmah nakon rođenja djeteta, tako iu različitim fazama života. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, drugi ne utiču značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su praćeni mrtvorođenošću.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko hiljadu nasljednih bolesti danas se može otkriti i prije rođenja djeteta prenatalnim dijagnostičkim metodama. Potonji uključuju ultrazvučni i biohemijski skrining I (10-14 sedmica) i II (16-20 sedmica) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez izuzetka. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, mogu se preporučiti invazivne procedure: biopsija horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. Uz pouzdano utvrđivanje činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života podliježu i pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Ostale nasljedne bolesti koje nisu prepoznate prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno genetskim, biohemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, potpuni lijek za nasljedne bolesti trenutno nije moguć. U međuvremenu, kod nekih oblika genetske patologije može se postići značajno produženje života i obezbjeđenje njegovog prihvatljivog kvaliteta. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje zamjensku terapiju (na primjer, faktorima zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknadu nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje itd. Simptomatska terapija uključuje i terapiju. upotreba širokog spektra lijekova, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije (masaža, terapija vježbanjem). Mnogim pacijentima sa genetskom patologijom od ranog djetinjstva potrebna je korektivno-razvojna nastava kod učitelja-defektologa i logopeda.

Mogućnosti kirurškog liječenja nasljednih bolesti svode se uglavnom na otklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje organizma (npr. korekcija urođenih srčanih mana, rascjepa usne i nepca, hipospadije i dr.). Genska terapija nasljednih bolesti je još uvijek prilično eksperimentalne prirode i još uvijek je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni pravac u prevenciji nasljednih bolesti je medicinsko genetičko savjetovanje. Iskusni genetičari će konsultovati bračni par, predvidjeti rizik od potomstva s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć u donošenju odluke o rađanju.