A downok hasonlóak egymáshoz. Mi a helyzet más országokban? A Mosaic Down-szindróma okai

Születhet-e Down-szindrómás gyermek viszonylag egészséges szülőknek, akik minden szabály szerint előre megtervezték a terhességet? Az orvosok szerint ez pusztán genetikai baleset. A Down-szindrómás gyermekek születésének okait csak az ilyen esetek statisztikájából tudták azonosítani orvosi gyakorlat, genetikai tudósok és történelem elméleti elemzése genetikai vizsgálat"napos" gyerekek. Miért születnek Down-szindrómás gyerekek? Mikor észlelhető az anomália? Vannak módszerek a szindróma megelőzésére?

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek?

Élettani szempontból a patológia a fogantatást követő sejtosztódás során jelenik meg. A tojás aktívan osztódni kezd, még nem mozog petevezetékek. A méhüreghez való kötődés (ún. implantáció) idejére már embrióvá válik. Ha egy gyermek Down-szindrómás, akkor ez szinte azonnal világos lesz a fogantatás után, de még mindig lehetetlen genetikai patológiát ilyen korán diagnosztizálni.

A "napos" gyermekek azért jelennek meg, mert egy plusz kromoszóma jelenik meg az anya vagy az apa genetikai anyagában. A legtöbb esetben (90%) az embrió az anyától kapja a 24-es kromoszómát, de előfordul (10%), hogy az apától is származik. Egyes esetekben (majdnem 6%) a patológia nem egy teljes extra kromoszóma, hanem csak annak töredékeinek jelenlétéhez kapcsolódik.

Az orvosok így válaszolnak arra a kérdésre, hogy miért születnek Down-szindrómás gyerekek. A genetikai patológiát kiváltó okok és tényezők különbözőek lehetnek, és a folyamatot fentebb csak fiziológiai szempontból írtuk le.

Mi lehet a "szoláris" betegség?

A Down-kórnak több formája van. A triszómia a leggyakrabban előforduló eset. A triszómia egy olyan patológia, amelyben a szülők egyik csírasejtje extra 24-es kromoszómát tartalmaz (általában a gyermek 23 kromoszómát kap az apjától és ugyanennyit az anyától). Egy második sejtbe egyesülve a petesejt vagy a spermium ivarsejtet alkot 47 kromoszómával együtt 46.

Van egy úgynevezett "családi" szindróma. Ebben az esetben a „különleges” gyermek születése annak köszönhető, hogy az egyik szülő kariotípusában úgynevezett Robertson-transzlokáció található. Ezért az orvosok a 21-es kromoszóma hosszú karját nevezik, amely a sejtek egyesülése és osztódása során triszómia okozójává válik.

A "szoláris" betegség legegyszerűbb formája a mozaikizmus. A genetikai patológia az embrionális periódusban alakul ki a sejtosztódás során a kromoszómák nem disjunkciója miatt. Ebben az esetben a jogsértés csak az egyes szervekben vagy szövetekben fordul elő, triszómiával, az anomáliát egy kis ember testének összes sejtje hordozza.

Hogyan befolyásolja az anyai életkor a Down-kóros gyermekvállalás kockázatát?

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek? Az orvosoknak többféle véleménye van ebben a kérdésben. Az életkor a leggyakoribb ok leendő anya. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a kockázata annak, hogy bármilyen rendellenességgel szülessen. Huszonöt évesen a fogyatékos baba megfoganásának valószínűsége egytized százaléknál kisebb, 40 évesen pedig eléri az öt százalékot. Az orvosi statisztikák szerint a 49 éves anyáknak tizenkét esetben van egy Down-szindrómás gyermeke.

A valóságban a "napos" babák többsége (majdnem 80%) 30 év alatti kismamáktól születik. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az idősebb nők általában kisebb valószínűséggel szülnek. Tehát a Down-kórban szenvedő gyermekek megjelenésének okai ezekben az esetekben eltérőek.

Mi a helyzet az apa korával?

Férfiaknál csak 42-45 év után nő meg a különleges gyermek fogantatásának kockázata. Ennek oka általában a spermium minőségének korral összefüggő romlása. Még a "napos" baba megfoganásának valószínűségét is befolyásolják az apa és az anya sejtjeinek genetikai rendellenességei. Némelyikük nem veleszületett, de életkori változás. Néha vannak olyan esetek, amikor negyvenöt kromoszóma van a házastársak sejtjeiben - akkor a patológia kockázata nő.

Milyen genetikai okok kockázati tényezők?

A Down-szindrómás gyermek születésének kockázata nagyobb, ha a szülők sejtjei hasonló genetikai információkat tartalmaznak. A „szoláris” gyermekek gyakran szorosan összefüggő kötelékekkel születnek, de időnként előfordul, hogy hasonló anyag található a vér szerinti rokon szülők sejtjeiben is.

Down-szindrómás gyermek születése akkor is valószínű, ha a törzskönyvben genetikai betegségek, kedvezőtlen öröklődés, hajlam szerepel. Fennáll a veszélye, ha az anya cukorbeteg, epilepsziás vagy kedvezőtlen anamnézis: volt vetélés a korábbi terhességekben, halvaszületés vagy csecsemőkorban meghalt gyermek.

Befolyásolja-e az életmód a "napos" baba születésének kockázatát?

Miért születhet Down-szindrómás gyermek? Az orvosok azt mondják, hogy a jövőbeli szülők életmódja ezt semmilyen módon nem befolyásolja. A kismamával szembeni figyelmesebb hozzáállást azonban az első szűréskor az a tény is jelzi hosszú munka tovább káros termelés. Sajnos ritkán lehet kideríteni, hogy pontosan mi okozta a „napos” baba fogantatását, ezért itt nem lehet statisztikát adni.

Ezenkívül bizonyos esetekben Down-szindrómás gyermekek (a cikkben a patológia okait tanulmányozzuk) a terhesség kialakulásának anomáliái miatt születnek. Igaz, ez inkább genetikai okokra vezethető vissza.

Mi az a folsavciklus zavar?

Valószínűleg a folsavciklus megsértése okozza a Down-kóros gyermekek születését fiatalon és viszonylag egészséges anyák. Mit jelent ez a kifejezés, miért születnek Down-szindrómás gyerekek? Ennek oka lehet a folsav felszívódásának megsértése (ez egyben B9-vitamin is).

Az orvosoknak folsavat kell felírniuk azoknak, akik már helyzetben vannak, és azoknak, akik csak terhességet terveznek. A B9-et jó okkal írják fel - egy elem hiánya nemcsak Down-szindrómát okozhat, amelyben a kromoszómák nem térnek el, hanem az embrionális fejlődés egyéb patológiáit is.

Miért nem szívódik fel a B9-vitamin? Három gén felelős ezért, amelyeket folsavciklus-géneknek is neveznek. Néha „nem működnek teljes kapacitással”, és 100% helyett a szervezet legfeljebb 30% folsavat szív fel. Azoknak a nőknek, akiknél a vitamin nem szívódik fel teljesen, nagyobb adag folsavat kell szedniük, és gyakrabban kell enniük B9-ben gazdag ételeket. Genetikai teszttel megtudhatja, hogy vannak-e folsavciklus-zavarok.

A B9-vitamin hiánya emésztési problémákat okozhat, amelyek akadályozzák a tápanyagok felszívódását.

Nincs több kutatás?

A fentiek miatt születnek Down-szindrómás gyerekek a világra. De az orvostudomány nem áll meg. Legújabb kutatás Lehetővé teszi további két olyan tényező azonosítását, amelyek elméletileg befolyásolhatják a „napos” gyermekek születésének valószínűségét.

Indiai tudósok azt találták, hogy nemcsak az anya életkora, hanem az anyai nagymama életkora is kockázati tényezővé válhat. Minél idősebb volt a nagymama, amikor lányát szült, annál valószínűbb, hogy Down-kóros unokáját vagy unokáját szüli. A kockázat 30%-kal növekszik 30-35 éves kor után minden egyes „kihagyott” évvel.

Egy másik feltételezés, amelyet a tudósok a témával kapcsolatos közelmúltbeli tanulmányok után tettek, azt sugallja, hogy a patológia előfordulását befolyásolhatja a megnövekedett napenergia tevékenység. Tehát az orvostudósok és genetikusok megfigyelései szerint az ilyen gyermekek fogantatása gyakran a naptevékenység kirobbanása után történt.

Mit mondanak a pszichológusok és ezoterikusok a "szoláris" gyerekek születésének okairól?

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek? A parapszichológusok erre a kérdésre a karmikus adósságokra hivatkozva válaszolnak. Azt mondják, hogy minden családban meg kell jelennie annak, akinek a sorsa van. És ha a szülők nagyon várták a fiút, és megjelent egy lány, akkor valószínű, hogy később Down-kórban szenved. Ha egy nő felnőttkorában az abortusz mellett dönt, amikor kiderül, hogy genetikai anomáliáról van szó, akkor az egészségtelen karma átszáll a többi gyermekre, akik ebben a családban születnek.

Apropó, által ősi legenda, amit a modern ezoterikusok is megerősítenek, a "szoláris" gyerekek bölcsek és gyógyítók újjászületett lelkei, akik a múltja büszkék voltak. Ehhez egy burokba helyezték őket, amitől mások óvatosak, de cserébe a világ mély megértésével ruházták fel őket.

Hogyan diagnosztizálható a genetikai betegség?

Ma elérhető korai diagnózis patológia. Tovább korai időpontok terhesség, ultrahang diagnosztika és biokémiai szűrés módszerét alkalmazzák. A vizsgálat anyaga az embrió héja vagy a magzatvíz. Utolsó módszer meglehetősen kockázatos, fennáll a méhlepény károsodásának lehetősége (minden negatív következményei) vagy spontán abortusz. Ezért a magzatvíz elemzését és a biopsziát kizárólag indikációk szerint végezzük.

A születés után a patológia diagnosztizálása nem nehéz. Hogyan születnek Down-szindrómás babák? Az ilyen babák a szokásosnál kisebb súlyúak, a szemük mongoloid, az orrnyereg túl lapos, a szájuk szinte mindig nyitva van. A "napos" gyerekeknek gyakran számos kísérő betegségük van, de ezek nem mindig mentális zavarok.

Mit tesznek a szülők, ha megtudják, hogy a gyermeknek genetikai betegsége van?

A Down-szindróma a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható, amikor a megszakítás lehetséges a kismama egészségének csekély vagy semmilyen károsodásával. Pontosan ezt teszik a nők Oroszországban a leggyakrabban. Mégis, a „napos” gyermek nevelése sok erőfeszítést, nyugalmat, időt és pénzt igényel. Az ilyen babáknak sokkal több szülői odafigyelésre és gondoskodásra van szükségük, ezért lehetetlen elítélni azokat a nőket, akiknél a magzat genetikai rendellenességét diagnosztizálták.

A nők több mint 90%-a szakította meg a terhességet, amikor kiderült, hogy a magzat Down-kóros. Az ilyen genetikai betegségben szenvedő újszülöttek mintegy 84%-át a szüleik a szülészeti kórházakban hagyják, elhagyva őket. A legtöbb esetben az egészségügyi személyzet csak ezt támogatja.

Mi a helyzet más országokban?

Az európai anyák az esetek 93%-ában abortuszt végeztek, ha az orvosok genetikai patológiát diagnosztizáltak (2002-es adatok). A legtöbb család (85%), ahol "napos" baba jelenik meg, elutasítja a gyermeket. Figyelemre méltó, hogy a skandináv országokban egyetlen esetben sem fordul elő ilyen gyermekek elhagyása, az Egyesült Államokban pedig több mint kétszázötven házaspár áll az örökbefogadásukra.

Ki hagy el különleges gyereket?

Természetesen néhány család elhagyja a gyereket. Down-szindrómás hírességek híres gyermekei. Különleges babát nevel Evelina Bledans, a Vicente del Bosque spanyol labdarúgó-válogatott edzője, Lolita Milyavskaya (először Down-szindrómát diagnosztizáltak az orvosok, de aztán autizmusra változtatták a diagnózist), az első lánya. orosz elnök Tatyana Yumasheva.

A "napos" gyerekek lassabban fejlődnek, mint társaik. Alacsonyabbak, lemaradtak fizikai fejlődés, gyakran más rossz látásés hallás, túlsúlyosak, gyakran - születési rendellenességek szívek. Van olyan vélemény, hogy a patológiás gyermekek nem képesek tanulni, de ez nem így van. Ha rendszeresen foglalkozik egy ilyen babával, és odafigyel rá, akkor képes lesz gondoskodni magáról, és még összetettebb műveleteket is végrehajthat.

Hogyan kezelik a szindrómás gyermekeket, és hogyan alkalmazkodnak a társadalomhoz?

Lehetetlen teljesen gyógyítani egy genetikai anomáliát, de rendszeresen orvosi felügyeletés a szisztematikus, speciális programokon szervezett órák segítik a „napos” gyereket az alapvető öngondoskodási ismeretek elsajátításában, sőt később szakmát is szerezni, majd saját családot létrehozni.

A pehelygyerekekkel való foglalkozások otthon és speciálisan is lebonyolíthatók rehabilitációs központok, óvodák és iskolák. Nevelni kell a gyermekben az önkiszolgálási készségeket, meg kell tanítani az írást, a számolást, fejleszteni a memóriát és az észlelést, szociálisan alkalmazkodni. Napos gyerekeknek jó logopédiai masszázs, légzőgyakorlatok, motoros készségfejlesztő gyakorlatok, oktató játékok, gyógytorna, állatterápia. A társbetegségeket is kezelni kell.

Vannak módszerek a Down-szindróma megelőzésére?

A Down-kór kialakulásának kockázatának megelőzése érdekében már a terhesség tervezése során is szakorvosi vizsgálaton kell részt venni. Célszerű genetikai vizsgálatot végezni annak megállapítására, hogy a folsav felszívódásában vannak-e zavarok, felkeresni gasztroenterológust, ha a vitaminok és tápanyagok elégtelen felszívódásának gyanúja merül fel.

Érdemes előre elkezdeni a B9-vitamin és a kismamáknak szánt multivitaminok szedését. Célszerű diverzifikálni az étrendet, telíteni az összes szükséges tápanyaggal. Nál nél késői terhesség rendszeresen át kell menni orvosi vizsgálatés jobban vigyázzon új állapotára.

Ha egy értékes babát néz, előfordulhat, hogy nem veszi észre a Down-szindróma jeleit egy újszülöttnél. Gyakran a gyermekorvos gyanítja meg először a problémát. A diagnózist általában akkor veszik figyelembe, ha a gyermek bizonyos fizikai jelek, arcvonások és esetleg néhány születési rendellenesség.

A patológiát az egymást követő jelek megtalálásával diagnosztizálják, fizikai jellemzők amelyek együtt vannak jelen.

Ez az útmutató elmagyarázza, mi szükséges a Down-szindróma diagnosztizálásához egy újszülöttben.

Bármilyen rasszú és gazdasági szintű embernél előfordul, bár az idősebb nők nagyobb valószínűséggel vállalnak Down-szindrómás gyermeket. Egy 35 év feletti anya megnöveli a Down-baba születésének kockázatát. Ez az esély 40 éves korig fokozatosan 1:100-ra nő. 45 éves korban az incidencia körülbelül 1 a 30-hoz. Az anyai életkor nincs összefüggésben a transzlokációval.

A Down-szindróma mindhárom típusa genetikai baleset, de az esetek mindössze 1%-ának van örökletes összetevője (szülőről gyermekre a gének révén).

Az öröklődés nem tényező a 21-es triszómiában (nem szétválás) és a mozaikizmusban. A transzlokáció okozta esetek egyharmadában azonban körülbelül 1%-ban van egy örökletes összetevő.

A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyermek születése a változékonyság megnyilvánulásának példája. Az esetek körülbelül egyharmadában azonban az egyik szülő transzlokált kromoszóma hordozója, ami tisztázza azt a kérdést, hogy miért születnek Down-szindrómás gyerekek egészséges szülőktől. Genetikai tesztek meg tudja határozni a transzlokáció jelenlétét.

Diagnosztika

Az alább felsorolt jelek, ha önmagukban jelen vannak, nem utalnak Down-szindrómára az újszülöttnél, de ha együtt találják őket, akkor ezt a diagnózist mutatják.

A Down-szindrómás csecsemőket nyolc kritérium alapján értékelik:

rövid nyak,
a száj sarkai lefelé vannak fordítva,
általános hipotenzió,
tenyér ránc,
diszpláziás fül,
epikantikus szemek,
rés az első és a második ujj között,
kiálló nyelv.

A Down-szindróma újszülötteknél az élet első hetében fordul elő. A pontok számítanak. A 6, 7 vagy 8 pontot elért csecsemő (6, 7 vagy 8 jellemzője van) klinikailag bizonyított Down-szindrómának számít. 0, 1 vagy 2 pont, a diagnózis cáfolja. A 3-5-ös pontszámmal rendelkezőket diagnosztikai célból citogenetikai vérvizsgálatra javasolják.

Ha a gyermekorvos aggódik, akkor a Down-szindróma újszülötteknél történő meghatározásának másik módja a kromoszómák elemzése a kariotípus-rendellenességek szempontjából.

A kariotípus egy vérvizsgálat, amely egy személy kromoszómáit, valamint azok szerkezetét vizsgálja. A kariotípus-teszt eredményeinek kézhezvétele két-öt napig tart.

A Down-szindróma egy genetikai patológia, amelyet a kromoszómák helytelen készlete okoz. Nem rendelkezik megelőző intézkedésekkel, amelyek garantálják az egészséges utódok születését, de ismertek olyan diagnosztikai módszerek, amelyek lehetővé teszik egy „speciális” gyermek születésének előrejelzését, valamint olyan orvosi és egyéb módszerek, amelyek segítik a társadalomhoz való alkalmazkodást és a normális életet.

Az anomáliát először a brit orvos, D.L. Le, akiről később elnevezték. Ez 1866-ban történt, és egy évszázaddal később a francia tudós, J. Lejeune bebizonyította a patológia genetikai természetét, és ezt egy felesleges kromoszóma megjelenésével magyarázta.

A Down-szindrómával született emberek 47 kromoszómával rendelkeznek

A fogantatás szakaszában genetikai eltérés alakul ki. Normális esetben a megtermékenyítés során a hím és női csírasejtek egyesülnek, egyetlen struktúrát alkotva, amely 46 kromoszómát kap – 23-at minden szülőtől. De egy új szervezet születésének folyamata néha eltérésekkel fordul elő. Így a Down-kór kialakulása hozzájárul a harmadik kromoszómához a 21. elempárban.

Az ilyen jogsértés egy olyan gyermek születéséhez vezet, akinek számos jellemzője van, ami miatt fejlődése lassabb lesz, mint az egészséges gyermekeknél. A jövőben ez oktatási és képzési nehézségekkel fenyeget, azonban a legtöbb esetben a "speciális" emberek képesek elsajátítani minimális készlet készségek és képességek, amelyek lehetővé teszik a társadalomban való alkalmazkodást és a szakma megszerzését.

Megjelenés okai: miért születnek Down-szindrómás gyerekek

Az orvosi statisztikák szerint a genetikai patológiás gyermek fogantatásának kockázata jelentősen megnő, ha a következő tényezők jelen vannak:

anya életkora 40 év felett. Ez nem azt jelenti, hogy a nők, akik szülnek fiatal kor, gyermeknél veleszületett rendellenességek ellen biztosítottak, de ha 25 éves korig ez több mint másfél ezer esetből egy esetben fordul elő, akkor 45 év után 1:20 az arány;
az apa 45 év feletti életkora a férfi nemi sejtek minőségének csökkenése miatt az élet második felében;
a leendő szülők rokonsága. A hasonló genom növeli a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát, beleértve a kérdéses szindrómát is;
Down-szindrómás házastársak (egyik vagy mindkettő) jelenléte a történelemben.

Fontos tudni, hogy a túlzott kromoszóma megjelenése egy gyermekben nem kapcsolódik a szülők belső szerveinek működési zavaraihoz, a házastársak életmódjához és rossz szokásaihoz.

A Down-szindróma jellemzői

A Down-kóros embereket "különlegesnek" vagy "a nap gyermekeinek" nevezik. Számos olyan tulajdonsággal rendelkeznek, amelyek befolyásolják a megjelenést, a fejlődést és az egészségi állapotot.

megjelenésben

A Down-szindrómás emberek jellemzői külső jelek

A rendellenes kromoszómakészlet hozzájárul a jellegzetes külső jelek megjelenéséhez, amelyek a következők:

lapos arc és nyak;
lerövidített koponya;
nyaki bőrredő, születéskor észrevehető;
különleges, szem szakasz, a mongoloidra emlékeztet;
fokozott ízületi mobilitás;
az ujjak középső részének falángjainak görbülete;
nyitott száj;
fogászati anomáliák;
lapos orrhíd;
megrövidült orr.

A fentiek többsége a lassú méhen belüli fejlődésnek köszönhető, ami jellemző egy ilyen patológiára. Sőt, kisebb-nagyobb mértékben mindenki megnyilvánulhat. Egyes esetekben legfeljebb három jellegzetes jelet lehet észrevenni.

A Down-kórban szenvedők nem élnek túl sokáig. Újabb 30 évvel ezelőtt átlagos időtartamaéletük alig volt 30 éves, ma pedig a legtöbben elérik az 50 éves vagy annál idősebb korosztályt. Sok függ a veleszületett rendellenességek súlyosságától és a belső szervek fejletlenségének mértékétől, amelyek működésének megsértése jelentősen csökkenti a szervezet egészének életképességét. A modern orvoslás lehetőségei lehetővé teszik a sikeres korrekciót a legtöbb jogsértéseket.

Fejlesztés alatt

A Down-szindrómás gyermek növekedése és fejlődése lassú. Ez vonatkozik a fiziológiára és a pszichére egyaránt. Később, mint társaik, külső segítség nélkül kezdenek beszélni, kúszni, sétálni és enni.

Egészen a közelmúltig azt hitték, hogy a "különleges" gyerekeket nem tanítják. Szerencsére a megfelelő megközelítéssel, speciális technikák alkalmazásával sokan jó értelmi képességeket mutatnak, amelyek egy egészséges ember átlagos fejlettségi szintjéhez mérhetők.

A Down-szindrómás emberek jól tudnak hangszeren játszani.

A tanulási nehézségeket gyakran hallás- és látássérüléssel, rossz beszédfejlődéssel magyarázzák. Ennek ellenére a Down-kórban szenvedők képesek iskolai tanfolyamot tanulni, sőt egyetemet is végezhetnek. Általában jól játszanak hangszereken, egyszerű munkát végeznek, és egy hétköznapi ember életét is vezethetik.

Milyen betegségek kísérik leggyakrabban

A 21. pár harmadik kromoszómája által okozott genetikai anomália a rossz egészségi állapot oka, mivel belső szervek a magzatok rendellenességekkel képződnek, és a gyermek születése idején sok közülük egyszerűen fejletlen. A Down-szindrómás emberekre jellemző patológiák közül a következőket különböztetjük meg.

A szív és az erek hibái

Az esetek felében fordulnak elő, és kifejeződnek:

intracardialis septum defektusok;
nem megfelelően kialakított atrioventrikuláris csatorna;
szűkület pulmonalis artériaés egyéb jogsértések.

Nál nél időben történő kezelés mögött orvosi diagnosztikaés segítségével mindegyik beállítható operatív módon ami növeli a gyermek esélyét a hosszú életre.

Az onkológiai neoplazmák kialakulása

A "különleges" gyermekek gyakran szenvednek rosszindulatú patológiák megjelenésétől, amelyek közül a leggyakoribb a leukémia. A vérproblémák mellett másoknál nagyobb valószínűséggel szenvednek májrákot, emlő- és tüdődaganatot.

Pajzsmirigy betegségek

A leggyakoribb a hypothyreosis. A "napos" emberek közel 30%-ánál diagnosztizálják. Az okok között - veleszületett hiányosság endokrin szervés az immunrendszer nem megfelelő működése.

A kezelés időtartamát a beteg állapota határozza meg, de néha egy életen át tart

A visszafordíthatatlan elváltozások megelőzése érdekében fontos az évenkénti kontrolldiagnosztika és az endokrinológus előjegyzéseinek betartása. A terápia a pajzsmirigyhormonok szintetikus analógjait tartalmazó gyógyszerek szedését jelenti.

Az emésztőrendszer patológiái

Ilyen feltételekről beszélünk:

atresia patkóbél - veleszületett anomália, amelyben a megfelelő bélszakasz lumenje zárva van, a proximális széle a gyomor méretére tágult, és a disztálisan elhelyezkedő és összeesett hurkok legfeljebb 0,5 cm átmérőjűek;
A Hirschsprung-kór a vastagbél fejlődésének anomáliája, amelyben súlyos székrekedés gyötör. Az ilyen patológiában szenvedő gyermekeknél a végbélnyílás atresiáját diagnosztizálják.

Ezek a jogsértések gyomor-bél traktus műtétileg korrigálva.

Reproduktív diszfunkciók

Gyakrabban figyelhetők meg Down-szindrómás férfiaknál, akik nem képesek szaporodásra, mivel spermiumaik fejletlenek. Ezzel szemben a nőket nem fosztják meg a fogantatás és az utódok születésének lehetőségétől, azonban a terhesség gyakran idő előtt, még rövid időn is véget ér. Ha időben megszületik a gyermek, az esetek felében anyától örökölt genetikai patológiát diagnosztizálnak nála.

Neurológiai rendellenességek

A Down-kórban szenvedőket veszélyezteti az epilepszia és az Alzheimer-kór. Egynegyedüknél ezek a rendellenességek már középkorban is észrevehetők.

látás károsodás

A "napos" emberek nem látnak jól, mivel szenvednek:

rövidlátás vagy strabismus;
távollátás vagy asztigmatizmus;
szürkehályog vagy zöldhályog.

Maguk a betegek sajátosságaikból adódóan nem mindig számolnak be látásromlásról, ezt a hozzátartozóknak a viselkedés megváltoztatásával sikerül megérteniük. A jogsértések kijavításához a szemész szemüveget ír elő. A „különleges” gyerekeknek nehéz lehet megszokni a rendszeres viselést, de ha ez sikerül, a látás érezhetően javul. BAN BEN súlyos esetek műtéti kezeléssel helyreállítják.

Gyenge hallás

Az elégtelen hallásélesség lehet veleszületett és szerzett is. A jogsértések azonosítása nem nehéz, akár otthon is lehetséges, csörgőteszttel. Az életkor előrehaladtával azonban a helyzet súlyosbodhat, ezért a "napos" gyermekek szülei nem hanyagolhatják el a rendszeres diagnosztikát. Korai észlelés A patológia lehetővé teszi a kezelés gyors megkezdését és a baba megmentését az abszolút süketségtől.

Légzési nehézségek

A szervek fejlődésének sajátosságai miatt szájüreg, a genetikai rendellenességben szenvedők alvási apnoéban szenvednek. Ha az alvási apnoe ritka, és nem ad okot aggodalomra, nincs szükség kezelésre.

BAN BEN kivételes esetek, például ha a nyelv mérete túl nagy, azt javasolják sebészeti beavatkozás. A korrekció lehetővé teszi nemcsak a légzési problémák enyhítését, hanem a beszédfolyamat megkönnyítését is.

A mozgásszervi rendszer problémái

Ilyen eltérésekben fejezhetők ki:

csípő diszplázia;
elégtelen számú borda;
az ujjak szabálytalan alakja;
alacsony termetű;
görbület mellkas.

Ahol:

a diszpláziát használatával korrigálják ortopédiai szerkezetekés amikor nem hoz kívánt eredményeket műtét javasolt.
clinodactyly (az ujj falángjainak görbülete), amely aktívan fejlődik pubertás, csak műtéti úton lehet korrigálni, de erre rendkívül ritkán és csak olyan esetekben kerül sor, amikor a probléma komoly kényelmetlenséget okoz.

A patológiák listája nem teljes, más is lehetséges. Sok függ attól egyéni jellemzők. Ebben a tekintetben a Down-féle anomáliában szenvedőknek szükségük van különleges bánásés gondoskodás az idősebb családtagoktól.

A Down-szindróma formái

A Down-kórnak három formája van:

Alapértelmezett. Gyakrabban diagnosztizálják, mint mások. A genetikai anomáliával rendelkező újszülöttek több mint 90%-a ezzel a különleges formával születik.
Transzlokáció. Különlegessége, hogy a 21. pár extra kromoszómaegysége - részben vagy egészben - egy másikhoz kapcsolódik. Az esetek 75%-ában ez véletlenül történik, de lehet az is, hogy az apában vagy anyában is van hasonló rendellenesség.
Mozaik. A korai embriogenezisben keletkezik, amikor zúzás történik. Ugyanakkor bizonyos számú sejtnek egészséges kromoszómakészlete van, és részben kompenzálja azokat a rendellenességeket, amelyeket a kóros kariotípusú sejtek okoznak.

Milyen jelek alapján lehet felismerni a patológiát a születés előtt

Ma már a stádiumban is felismerhetőek a kromoszómatöbblet okozta fejlődési rendellenességek prenatális fejlődés. Fejlett speciális módszerek diagnosztika ehhez.

Terhesség alatt

Egy nő vérvizsgálatot vesz a következők miatt:

ingyenes b-hCG ( chorion gonadotropin személy). A vizsgálatot 8-13 és 15-20 hétre tervezik;
Az AFP (alfa-fetoprotein), amelyet az első trimeszterben kell bevenni, jobb a 11. héten.

Az eredmények lehetővé teszik, hogy feltételezzük a lehetségest genetikai patológiák magzat, vagy azok hiánya.

Vonatkozó ultrahangos módszer, szintén használják, de nem teszi lehetővé a Down-szindróma pontos meghatározását, hanem csak az intrauterin fejlődés e patológia által okozott anomáliáinak felismerését teszi lehetővé.

A szabálysértéseket olyan jelek jelzik, mint:

nagy gallérzóna;
az orrcsont fejletlensége;
a magzat kis mérete azokhoz képest, amelyeknek ebben az időben kellene lenniük;
a felső állkapocs csökkentett mérete;
rövid combcsont és felkarcsont;
túl nagy hólyag;
fokozott szívverés;
egyetlen köldökartéria jelenléte;
véráramlási zavarok;
oligohidramnion.

A kapott adatokat figyelembe veszik a diagnózis felállításakor.

Lehetséges-e tesztek segítségével "megjósolni" a szindrómás gyermek megjelenését? Ha igen, mit

Ha a fent említett vizsgálatok nem adnak egyértelmű választ a kóros szindróma kialakulásának kérdésére, invazív módszerek diagnosztika. Bizonyos kockázatokkal járnak, mivel a méh üregében végzett műszeres manipulációkkal járnak, de egyértelműen azonosítják vagy cáfolják a Down-kórt a magzatban.

Erre a célra alkalmazza:

Lehetséges-e a gyógyulás? Meddig fejlődött az orvostudomány ebbe az irányba?

A Down-szindróma gyógyítására jelenleg nincs mód, mert gyógyszerekkel, műtétekkel nem korrigálható. veleszületett patológia a kromoszómák túlzott száma okozza. De az orvostudomány nem áll meg, a kutatás ezen a területen folytatódik.

A kétségtelen siker, hogy napjainkban számos Down-szindróma okozta egészségügyi rendellenességet korrigálnak. A következő a sorban olyan gyógyszerek kifejlesztése, amelyek lehetővé teszik a "különleges" emberek intellektuális képességeinek bővítését. Addig is a lehetőségek növelésének és az agyműködés javításának legegyszerűbb módja a fizikai aktivitásés serkentő környezet. Állatkísérletek igazolták, hogy ez serkenti a neurogenezist, és elősegíti a szinapszisok kialakulását – az agy fejlődésének mutatóit.

Ami a Down-szindróma kiváltó okának leküzdésére szolgáló radikális megoldásokat illeti az extra kromoszóma „kikapcsolásával” (inaktiválásával), azok igen. A géntechnológiával foglalkozó szakemberek által vezetett tudományos orvostársadalom továbbra is ebben az irányban dolgozik. A mai napig léteznek olyan technológiák, amelyek lehetővé teszik, hogy megszabaduljon egy extra kromoszómaegységtől az őssejtekben a fibroblasztokból (kötőszövetből). Sajnos az emberi DNS-t még nem lehet ilyen módon szerkeszteni, mivel a technika megköveteli további kutatásés fejlesztések.

A gyermek nevelésének és gondozásának árnyalatai

A Down-szindrómás újszülött gondozását az etetés sajátosságai különböztetik meg, aminek oka:

a maxillofacialis szerkezetek jellemzői;
izom hipotenzió;
az idegrendszer tökéletlensége.

Ezeket a csecsemőket lassan táplálják, hogy elkerüljék az aspirációt. A kürt használata a anyatej szabvány szerint történik. Ez a csecsemő etetésének módja kényelmetlen az anyának, de szükséges az immunrendszer támogatásához, a különféle egészségügyi rendellenességek megelőzéséhez. Éppen ezért a "speciális" gyermekeket, mint a hétköznapi gyerekeket, ajánlott táplálni anyatej Ameddig csak lehet.

A Sunny-szindrómás emberek hajlamosak a gépelésre túlsúly. Ennek elkerülése érdekében a gyermek étrendjének kiegyensúlyozottnak kell lennie, a fizikai aktivitásnak életkortól függetlenül teljesnek kell lennie.

A Down-szindrómás gyerekek kedvesebbek és "naposabbak", mint a hétköznapi emberek

Az alvási apnoe egy külön probléma. Az alvás közbeni légzésleállás megelőzése érdekében az orvosok azt tanácsolják, hogy a kiságy vagy a "fekvő" babakocsi fejét legfeljebb 10 fokkal emelje meg. Ezenkívül ajánlott a babát oldalára fordítani, amikor elalszik.

a gyermeket rendszeresen meg kell mutatni a körzeti gyermekorvosnak a rendelő megfigyelési tervében meghatározott határidőn belül;
kövesse az orvos összes ajánlását;
ne hagyja figyelmen kívül a magasan képzett szakemberek konzultációit és kinevezéseit - neurológus, fül-orr-gégész, kardiológus, immunológus és mások.

A "különleges" gyerek ugyanazokon a fejlődési szakaszokon megy keresztül, mint egy normál gyerek, csak lassabban. A folyamat felgyorsításához sok időt kell szánni a babára, foglalkozni vele. Ez lehetővé teszi kisember, amennyire csak lehetséges, utolérje társait olyan készségekben, mint:

önálló járás, öltözködés, étkezés;
a beszéd képessége és a beszéd megértése, a szókincs minden nap feltöltése;
kommunikáció, szemkontaktus fenntartásának képessége;
helyes viselkedés, olvasás, számolás és írás.

Minél hamarabb kezdődik a rendszeres foglalkozás, annál aktívabb lesz a gyermek fejlődése, annál önállóbb lesz, ami azt jelenti, hogy a jövője boldogabb lesz.

A játékok, tevékenységek fejlődnek finom motoros készségekés a gondolkodási folyamat

A család idősebb tagjai legyenek türelmesek és barátságosak a "napos" gyerekkel, mert nagyon nehéz egy babának szinte mindent kitalálni. Ő:

csak ismételt ismétlés után emlékszik;
jól megérti, ha nyugodt, kimért hangnemben, egyszerű kifejezésekkel és egyszerű szavakkal beszélnek;
nem válaszol azonnal, miközben a szünet hosszú ideig tarthat, mert jól meg kell értenie a kérdést és át kell gondolnia a választ;
rossz kapcsolattartás idegenekígy nehéz dadát találni.

A Down-szindrómás gyermek nevelésének fő célja, hogy elérje a számára elérhető maximális fejlődési szintet. A "különleges" gyerekek képességeit gyakran alábecsülik, de közben:

sokkal többet értenek, mint amennyit el tudnak mondani;
tökéletesen utánozza és jól átveszi a készségeket a barátoktól és más emberektől, akikkel rokonszenvet érez;
ragaszkodó és barátságos;
szívesen gondoskodik az állatokról.

Sokan közülük életük sikereivel és eredményeivel felülmúlták a hétköznapiakat, egészséges emberek.

Videó: részlet az "Élj egészségesen" című műsorból

A "napos" baba születésének kilátása megrémíti a szülőket. Vannak, akik úgy döntenek, hogy megszakítják a terhességet, mások pedig engedelmesen fejet hajtanak a sors csapása alatt. A genetikai problémákkal küzdő csecsemő nevelésének minden nehézsége ellenére, szakorvosok, azok a tanárok és szülők, akik „különleges” gyereket neveltek, biztosak abban, hogy Down-féle anomáliát nem szabad mondatnak tekinteni. Számos példa van arra, hogy megfelelő megközelítéssel a „nap gyermekei” tehetséges és sikeres emberekké nőhetnek fel.

A Down-szindróma a leginkább gyakori megsértése genetikai háttér. Oroszországban általában a Down-kór fogalmát használják erre a rendellenességre. Az orvosok gyakran fenntartásokkal élnek a gyógyíthatatlansággal kapcsolatban ezt a betegséget. Úgy gondolják, hogy a gyermek állapotát egy szindróma vagy maga a betegség határozza meg. Természetesen az ilyen ítéletek teljes abszurditás és semmi több.

Az emberi test bármely sejtjében negyvenhat kromoszóma található, amelyek felelősek az örökletes információk továbbításáért a szülőktől a gyermekükig. A kromoszómák mindig párosodnak, 50%-a az anyáé, a másik 50%-a a gyermek apjáé. A Down-szindrómás embereknek egy párja van extra kromoszómával. Más szóval, a test minden sejtjében negyvenhét kromoszóma található. Csak szakképzett genetikus képes vérvizsgálattal diagnosztizálni a betegséget.

Egy extra kromoszóma keletkezik a férfi és egy nő csírasejtjeinek képződési folyamatának szabálytalanságai miatt. Vagy ez a folyamat az első során is megtörténhet sejtosztódás közvetlenül a megtermékenyítés tényét követően. A mai napig nincs konszenzus a genetikusok között abban, hogy mi az oka a Down-szindróma kialakulásának egy gyermekben.

Down-szindróma jelei

Egy további kromoszóma jelenléte a test sejtjeiben megmagyarázza bizonyos jellemzők előfordulását élettani szerkezete, aminek következtében a gyerek nagy valószínűséggel lassabban fog fejlődni, mint társai. Nem is olyan régen még erős volt az a vélemény, hogy a Down-szindrómában szenvedő gyerekek egyebek mellett súlyos értelmi fogyatékossággal küzdenek, és nem lehet őket bármire is tanítani. A modern kutatások azt sugallják, hogy szinte minden Down-szindrómás gyermek mentálisan visszamaradt, azonban csoportjukon belül az egyik gyermek intelligenciaszintje nagyon eltérhet egy másik gyermek intelligenciájától. Más szavakkal, mentális retardáció a legjelentéktelenebbtől a legsúlyosabbig minden fokozatot viselhet. Eközben a pehelygyerekek túlnyomó többsége taníthat járásban, olvasásban, beszédben, írásban, motoros készségekben. Vagyis még a Down-szindrómában szenvedő gyermekek is normális életet élhetnek, olyant, mint az egészséges gyerekek. A lényeg az, hogy megpróbáljunk mindent megadni nekik a szükséges feltételeket a leggyorsabb fejlődés érdekében.

Oroszországban a Down-szindrómás gyermekekhez való hozzáállás általában negatív.

Valaki úgy gondolja, hogy a kisgyermekek tele vannak agresszióval, gyakran haragot és haragot mutatnak. Sőt, ez az agresszió még az ilyen gyermekes rokonokat, családtagokat is érintheti. Az emberek ennek okát a pehelygyerekek butaságában látják, hiszen nem tudják megkülönböztetni a saját embereiket az idegenektől és az idegenektől. Úgy gondolják, hogy a Down-szindrómás emberek még felnőttként is helytelenül viselkednek. A második vélemény teljesen sarkos – úgy tartják, hogy a Down-szindrómában szenvedők mindig jóindulatúak és kedvesek, kommunikálnak másokkal, szeretnek énekelni és táncolni, rajzolni és fizikai munkát végezni. Más szóval, hajlamosak kreatívak lenni.

Valójában a Down-szindrómában szenvedő gyermekek ugyanazok az emberek, és karakterük is eltérő lehet, akárcsak az egyes személyeké. Minden Down-szindrómában szenvedő személyt szellemi képességei, karaktere és még megjelenése is megkülönböztet, bár úgy gondolják, hogy ezek az emberek ugyanúgy néznek ki. Fejlődés is zajlik különböző sebességgel Vannak, akik gyorsabbak, vannak, akik lassabbak. Mellesleg, a pehelygyerekek gyakran hasonlítanak a szüleikre, vagyis ezen az alapon nem különböznek a hétköznapi gyerekektől.

www.megamedportal.ru

Mert mindegyiknek van külső tünetekés nem lehet nem észrevenni, nagyon nyilvánvalóak. Már ezen külső elsődleges jelek alapján is azonnal azonosítani lehet a beteg gyermeket vagy személyt. Ez a fej lapos hátulja, kiálló alsó állkapocs, nyitott száj, fejletlen fülek.

Vannak, akik más nemzetiségűek, mint például a mongolok, japánok, kínaiak, sokak számára úgy tűnik, hogy ugyanaz a személy. Igen, nem, még az extra kromoszómával rendelkező emberek is különböznek a legtöbb esetben, mert más szülőktől születnek. A válaszok Azok írják, akik nem ismerik közelről extra kromoszómás embereket, nagyon jól ismerem, nem betegek, olyanok, mint te és én, más a szemformájuk, főleg a színük, más orr, stb. Kár, hogy a 21. században élve így bánunk másokkal, odafigyelünk a megjelenésre. Szerintünk hülyék, de nem azok. Csak arról van szó, hogy a szülők születésüktől fogva keveset foglalkoztak az ilyen gyerekekkel, véget vetettek nekik.

Ilyenekkel kellett kommunikálnom, nem rosszabbak az egészségeseknél, nem gondolnak rosszabbul, mint egy egészséges ember Ismerek egy srácot ilyen diagnózissal, sportol, paralimpiai játékokra készül. Tavaly volt egy biciklitúra Moszkvába, az egészséges emberek között ő volt az egyetlen ilyen ember, és bebizonyította, hogy a Down-szindrómás emberek sem rosszabbak.

A Down-szindrómás, vagy más szóval szoláris gyermekek kromoszóma-rendellenesség miatt hasonlítanak egymásra. Lenyomatot hagy a megjelenésen, és hasonló tulajdonságokat kölcsönöz a különböző gyerekeknek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermeket már születéskor könnyű felismerni, ráadásul ezek a tulajdonságok már terhesség alatt ultrahangon is láthatóak. Így kiderül, hogy egy ilyen gyerek úgy néz ki, mint a szülei, de külsőleg is hasonlít más napfényes gyerekekhez.

Valóban, úgy tűnik, az ilyen embereknek nincs fémjelek, mint az egészséges embereknél, az arcuk is azonos, és csak a haj, a szem, a magasság, a ruházat színe különbözteti meg őket.

A Down-szindróma a gének működésének zavara, és az egyik kromoszómának nincs párja, vagyis nincsenek olyan génjei, amelyeknek alternatívája lenne, és ez a kromoszóma ugyanazt a megjelenést kelti a Down-szindrómás betegekben. Nem lehet azt mondani, hogy ezek az emberek ikrek, mert ha megnézi a fotót, akkor különbségek vannak a megjelenésükben, de ÁLTALÁNOS JELLEMZŐK amelyek kiadják a betegséget, mindenkinek megvan. És a környezettől függően eltérően fejlődnek. Valaki nagyon gyengén fejlett, és valaki tökéletesen megért mindent, és nem rosszabbul alkalmazkodik a társadalomhoz, mint az egészséges emberek.

www.bolshoyvopros.ru

Down-szindróma

Down-szindrómás gyermekek fejlődése

A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség eredménye egy extra kromoszóma jelenléte miatt. Ez 100 000 újszülöttből meglehetősen gyakori jelenség, 120-140 gyermek születik ezzel a diagnózissal. Ha egy 35 éves vagy annál idősebb nő anyává szeretne válni, akkor ennek a patológiának a valószínűsége többszörösére nő. A Down-szindróma fiúknál és lányoknál egyaránt előfordul. A betegség előfordulása a 21-es kromoszóma nem disjunkciójával függ össze, ami minden esetben eltérő módon hat a gyermek szervezetére.

A kromoszómakészlet változása hatással van a szellemi fejlődésre, de emellett a sejtanyagcsere megsértése is, aminek következtében a gyermek szervezete szenved. Előfordulhatnak zavarok a pszichében, a szervek különböző fejlődési rendellenességei, rendellenességek védő funkciókat szervezet. Az immunhiány az enzimrendszerek veleszületett inferioritása és a sejt- és humorális immunitás. A Down-szindrómás gyerekeknek van közös vonásaiés jelei: kerek lapos arc, ferde vágású, deformált, szabálytalan alakú szemek fülkagyló, nagy széles nyelv, ritka haj alacsony növekedési határral a nyakon.

A betegség jele az ízületek instabilitása, az alacsony izomtónus, rövid karokés lábak, széles kezek és lábak, mindkét kéz kisujja csavarodott. A Down-szindróma egyik fő megbízható megnyilvánulása a tenyér redői és a kisujj két ránca, három helyett. Gyakran a szív- és érrendszer ilyen diagnózisú gyermeknél az interatrialis hibája, ill interventricularis septumés az építőiparban nagy véredény néhány, néha súlyos anomáliát észlelnek. A legtöbb esetben azzal műtéti beavatkozás a gyerekek állapota javul, de vannak gyógyíthatatlan hibák is.

Down-szindrómás baba születése után át kell esni átfogó vizsgálat szervezet az egészségügyi problémák feltárására, az esetleges szívhibák azonosítására és endokrin rendszer. Az ilyen gyermekek eredendően elmaradottak a növekedésben és a fizikai fejlődésben, általában felnőnek, elérik a kis termetet. A mentális szféra kialakulása a speciálisan kialakított programok használatától függ. A Down-szindróma speciális jellemzők összessége.

A megfelelő korrekcióval megszabadulhat néhány jeltől. Ezeknek a gyerekeknek a fejlődési üteme némileg lemaradt életkori normák hétköznapi gyerekek.

De sokan megtanulhatnak beszélni, futni, táncolni, énekelni és mindent megtenni, amit az egészséges srácok általában megtehetnek. Ha „naposnak” születtél, különleges gyerek fogadd el, nem rosszabb, mint a többi gyerek, csak teljesen más. Nagyobb figyelmet kell fordítania, folyamatosan gyermekorvost kell látogatnia és vizsgálatokat kell végeznie.

Az Ön feladata, hogy segítsen neki függetlenedni, amennyire csak lehetséges.

A baba vizsgálatakor ellenőrizni kell a látást és a hallást. Szoros kapcsolat az anyával szoptatás segítsen a babának erősödni. Az anyatejben lévő antitestek biztosítják a gyermek immunitásának kialakulását, megelőzik a gyomor-bél traktus munkájában fellépő problémákat. Valamennyi érzékszerv szenzoros stimulációját folyamatosan végezni kell.

Fontos tapintási érzések, vizuális észlelés, fejlesztés hallókészülék, íz- és szaglás stimulálása. Folyamatos órák szakemberekkel, például logopédussal, segítenek a szavak helyes kiejtésében, masszázsra van szükség a fizikai képességek fejlesztéséhez. Annak ellenére, hogy az ilyen gyerekek intelligenciaszintje alacsony, nagyon ragaszkodóak, türelmesek és engedelmesek.

A legtöbb Down-szindrómás gyermek intelligenciahányadosa az átlagos fokozat fejlődési késések, edzhetőek, eltérőek szellemi kapacitás mindegyiknek megvan a maga személyisége és tehetsége. A szeretet és gondoskodás légkörében a Down-szindrómával diagnosztizált babák gyorsan elsajátítanak bármilyen életkészséget. A Down-szindrómás gyermekeknek az egészségesekhez hasonlóan szükségük van nagy számban sokféle színes játék, amelyek cselekvésre ösztönzik őket.

A más gyerekekkel, testvérekkel és nővérekkel való kommunikáció nagyon szórakoztató. A szülőknek tudniuk kell, hogy minél hamarabb engedik szokatlan babájuknak, hogy kommunikáljanak társaikkal, a legjobb eredményeket elérhető. Kisgyerek A négy fal között található, amelyet csak beteg lényként kezelnek, nem fog teljesen kifejlődni, és tudatlan és értetlen emberré nő fel.

Különleges programok korai segítség, segítik a fejlődést, és lehetővé teszik, hogy ezek az emberek érezzék a társadalom pozitív hozzáállását hozzájuk. Sok triszómiás 21-es ember önálló életet él, tökéletesen elsajátítja az egyszerű szakmákat.

A külföldiek számára mi, orosz vezetők egy embernek tűnünk, de ha jobban megnézzük, mások vagyunk. Ezenkívül az extra kromoszómával rendelkező emberek hasonlónak tűnnek, de úgy tűnik, valójában különböznek a megjelenésükben. Ilyenekkel kellett kommunikálnom, nem rosszabbak az egészségeseknél, nem gondolnak rosszabbul, mint egy egészséges ember Ismerek egy srácot ilyen diagnózissal, sportol, paralimpiai játékokra készül. Tavaly volt egy biciklitúra Moszkvába, az egészséges emberek között ő volt az egyetlen ilyen ember, és bebizonyította, hogy a Down-szindrómás emberek sem rosszabbak.

A DNS-ünkben található minden egyes gén nemcsak megjelenésünk egy bizonyos jellemzője, hanem pszichológiai jellemzője is. Vannak betegségek, amelyeket bizonyos gének károsodása okoz. Ilyenkor nemcsak a viselkedés, hanem a megjelenés is ugyanazok lesznek. Létezik olyan tudomány, mint a fiziognómia. A bűnüldöző szervek használják. Minden mániákus, sorozatgyilkos, pszichopata, aki képes megölni egy embert a szenvedély hevében, azonos arcvonásokkal rendelkezik. Minden embernek az arcára van írva a hátrányai és előnyei, csak mi nem tudjuk, hogyan olvassuk ki ezt az információt a megjelenésből.

Miért néznek ki ugyanúgy a Down-szindrómás gyerekek?

A mi Masánk két hónapos. Azt sem tudom, hogy "csak kettő" vagy "egész kettő". Visszatekintve rájövök, mennyi minden történt azóta. egy kis idő. Milyen hosszú utat kellett megtennünk, és milyen váratlan volt számunkra. Attól az érzéstől, hogy összedőlt a világ, egészen annak felismeréséig, hogy az élet szép, még ha más is. A könnyektől, a félelemtől, a haragtól és az elfogadni nem hajlandóságtól a gyengédségig, amitől fáj a mellkas, és a szerelemig, amitől a fej forog. A kétségbeeséstől és a zúgolódástól a hálaadásig Istennek a megpróbáltatásokért, vigasztalásokat is küld - embereket, eseményeket, örömöt...

– Mik azok, downyats?

Gyakran kérdezik tőlem:

Melyik Masha? Különbözik a többi gyerektől?

Meg tudod mutatni? Még soha nem láttam ilyen kis pehelyt...

Megértem a kíváncsiságát, és egyáltalán nem vagyok megsértődve. Magam is mindig azon töprengtem: mik ők, különleges gyerekek? Milyen az élet velük? Arról nem is beszélve baba Down-szindrómás, én is életemben először látom.

Valószínűleg túl korai még következtetéseket levonni, de megpróbálom elmondani.

Amikor megmutatták Mását a kórházban, megborzongtam. Még annak ellenére is, hogy négy nagyobb gyerekünk van, és jól tudom, hogy az újszülöttek messze nem írott szépségek. És persze nem azok a rózsás arcú kék szemű babák a reklámból.

Ilyen kék gyerekeket még nem láttam! Igen, a legtöbb eleinte kékes, de Masha minden árnyalatban csillogott - az égkéktől a kék-ibolyáig.

Emlékszem, azt követelték tőlem, hogy sürgősen szüljem meg a méhlepényt, és ehelyett felnyögtem:

Miért olyan kék? Élnek?

A kékeket még nem láttad – indokolták magukat az orvosok –, várj, most rózsaszínű lesz.

Abban a pillanatban nem tudtam, hogy nem a „kék” a legrosszabb, ami most rám eshet. De erről már írtam...

Ilyen kicsi gyerekeket még nem láttam. Bár minden lányunk miniatűr volt születéskor. Felhívtam a férjemet és belekiáltottam a telefonba:

Olyan kicsi! Fogalmad sincs, milyen kicsi...

Ugyanakkor Masának hatalmas gyomra volt, mint egy dob, kicsi feje nagy kiálló elől, és vékony, mint a gallyak, a karok és a lábak. Száraz és pelyhes.

Aztán rájövök, hogy sok embernek ilyen a hasa, mert rosszul fejlettek az izmok. És hogy mindez több mint javítható. De aztán ránéztem, és azt gondoltam:

Szegény te szegény! Az én ijesztőm! És most mindannyian szegények vagyunk!

Amikor otthon megmutattam a babát a lányaimnak, a legkisebb, hároméves Tonya folyamatosan követett, és azt ismételgette: „Miért olyan vicces Mása?” És Sonya ránézett, ránézett, és hirtelen megkérdezte: „Anya, de fel fog nőni?”

Most Masha valóban felnőtt és megerősödött. Végre szoptatunk és rohamosan hízik.

Sokat fejlődött. És abból a csúnya pocakos békából már csak a korona előtorka maradt meg, amit annyira szeretünk.

Korábban azt hittem, hogy a Down-szindrómás emberek egyformán néznek ki. igen, van nekik közös vonásai. De mindegyik más. Először is a szüleikre hasonlítanak. Mása, mint két csepp víz, úgy néz ki, mint én. És a leghétköznapibb gyermeken is. Ő egy hétköznapi gyerek.

Isten a szemén keresztül lát

Nemrég a férjemmel azt gondoltuk: „Milyen Masha?”. Aztán kiejtett egy szót, ami nagyon pontosan jellemzi őt. Törékeny.

Igen, Mashenka kényes. Nem sikoltozik szívszorítóan, követel valamit. – kérdi szerényen. "Miau" és várja, hogy közeledjünk hozzá. Ne gondolkozz, ő tudja, hogyan kell sikítani, hogyan. Erre akkor jöttem rá, amikor fájt a hasa. De egyébként nagyon kulturált és türelmes lány. Higgye el, van mit összehasonlítanom. Eltekintve attól, hogy most egy csomó orvost kell körbejárnunk, hogy rokkantságot szerezzünk, az összes gyermekünk közül Mása okozza a legkevésbé problémát.

Ritkán ébred fel éjszaka. És ha felébred, megint nem sikít, hanem halkan dorombol valamit, mintha azt kérdezné: „Anyu, megetetsz? Álmos vagy? Oké, türelmes leszek." És ha nem kelek fel, elalszik. Anyaságom mind a tizenkét éve alatt soha nem aludtam ilyen jól.

Nagyon szereti a zenét, különösen Mozart és Rahmanyinov Gyengédségét. Sokáig hallgat, dermedten.

Vannak kedvenc játékai és egy szeretett macskája, aki néha megnyalja a fejét és enyhén megvakarja a fogát. És boldogan hunyorog.

Már most világos, hogy Masha nagyon sportos lány. Vicces, de igaz. Más lányok az egész házra sikoltoztak, amikor masszírozták és egyik oldalról a másikra csavarták őket. Ez mosolyog, és készen áll az egész napos gyakorlatokra. És leginkább úszni szeret.

Hogyan fejlődik? A Down-szindrómás gyermekek ugyanúgy fejlődnek, mint a normál gyerekek, csak lassabban. Ha a többi lányom egy hónapig magabiztosan fogta a fejét, akkor Mása a kettesével nehezen emeli fel, és legfeljebb tíz másodpercig tartja. Akik egy hónapban erõsen mosolyogtak rám, Mása tudatosan kezdte el ezt csinálni, közelebb a kettõhöz. Két hónapos korában a hétköznapi gyerekek megragadnak egy csörgőt és megfogják, Mása csak néhányszor tett bizonytalan mozdulatot a játék irányába. Mindent megtesznek, amit a hétköznapi gyerekek. Csak egy kicsit később. A fő dolog a dicséret. Mindenért - amiért felemelte a fejét, hogy megvizsgálta a játékot, mert nem volt szeszélyes. Csak azért, mert szép, okos és a szeretett lányunk. Ez fontos neki, mindent érez és nagyon igyekszik.

Szereti, ha felveszik. Barátságos – ez látszik az arcán. És nagyon szereti az embereket.

Igen, neki egy személy mindenkinél és mindennél fontosabb. Szüksége van rá, és vár rá. A véneknek természetesen szükségük volt rám, apa, de nagyon érdekelte őket a környező világ. Mását is érdekli a világ, de inkább az arcok érdeklik. Végtelenül nézheti őket – szeretettel, fájdalommal, hálával, örömmel, támogatással.

Milyen szeme van, ha látnád! A férjemmel azonnal észrevettük, hogy egyik lányunknak sem volt olyan értelmes megjelenése csecsemőkorban – mint egy felnőtté. Úgy tűnik, átlát rajtad. Mindent megért – rólunk, önmagáról, az életről. És mindent tud, ami előtte áll. Ettől a pillantástól gyakran libabőrös vagyok. És néha úgy tűnik, hogy Isten ezekkel a gyönyörű, intelligens, ferde szemekkel néz rám.

A boldogság az, ami ma

Masha sok mindent megtanít nekünk. És mindenekelőtt légy igazán boldog.

Mindig évekre előre gondolkodtam, és mindig féltem valamitől. És mi lesz a gyerekeinkkel? Vajon sikerül-e felnevelni és jól nevelni őket? Betegek lesznek? Összeházasodnak? Jók lesznek a férjek? Mi van, ha rosszak? Bántani fogják a lányainkat! És öregek és gyengék leszünk. Vagy akár meghalni is! Mi van, ha holnap meghalunk? És nem tudjuk megvédeni őket! Micsoda rémálom! Főnök, minden elmúlt!

Mindig hiányzott valami. "Vegyünk egy autót, és minden nagyon jó lesz!" Azt gondoltam. Vásárolt. De valami mégis hiányzik. És rájöttem, otthon a faluban! Most, ha van házunk a faluban, akkor biztosan sehol sem lesz jobb minden. Vásárolt egy házat. Ha több pénz lenne, és akkor... Vége lesz a csúnya ősznek, jön a tél és jobb lesz. Várni a nyarat, vakációkat, szabadságokat... Holnap, holnap... Holnap jön a boldogság.

Mi van, ha holnap rossz lesz? Igen, tegnap jobb volt... Ha tudnám...

És így egy ördögi körben.

Másával rájöttünk, hogy csak MA lehetsz boldog. Igen, lehet és kell aggódni, álmodozni, tervezni, számolni, megtenni mindent, ami tőled telik, emlékezni a történtekre, de élni és lélegezni – csak ma. Ne várd a boldogságot holnapra, és ne félj a holnapi bajoktól, hanem örülj a jelennek, és adj hálát azért, amid van.

Mindenki él – ez a boldogság. A gyerekek az iskolából jöttek, a férj a munkából a boldogság. Játszottunk, beszélgettünk, filmet néztünk, elmentünk valahova – ez a boldogság. Nem is ment. Mert együtt vagyunk - ma, most.

Nem gondolhatod, hogy Mása előtt minden rendben volt, és nem gondolhatsz arra, hogy mi lett volna, ha megszületik. hétköznapi gyerek. És félelemmel és bizonytalansággal tekints a jövőbe. És félj attól, ami nem biztos. Hirtelen nem ül le, nem kel fel, nem jár, nem beszél, nem tanul meg olvasni... Van ma. Ma Mása olyan, amilyen. Pont! És ma minden úgy van, ahogy lennie kell.

Gyermekek, barátok, ismerősök elfogadták - ez a boldogság. Emberek körül - boldogság. Elmosolyodott – ez a győzelem. Felismertem - boldogság! Menjen körbe - a minimális terv teljesült. Ústam, merültem – teljesítmény. Az idősebbek kézműveskedtek, jó jegyeket kaptak – nagyszerű. Megbetegedtünk - túléljük, meggyógyultunk - hála Istennek. Együtt maradtam a férjemmel - boldogság. Nem, micsoda áldás, hogy nem vagyunk egyedül! Éld meg, lélegezz. Van egy tervem mára. És a "holnap" holnap lesz. Meghozza a győzelmeit és a vereségeit. Sokszor könnyebb kis "mai" lépésekkel elérni a boldog "holnapot", mint elképzelni hatalmas, hétligás lépéseket, és nem merem megtenni azokat.

Nem azt mondom, hogy nekünk minden sikerül, de most ezt tanuljuk.

Minden gyerek különleges

Oké, ne aggódj! Négy egészségesed van!

Hála Istennek, négy normális!

De micsoda négy szépség!

Különböző változatokban halljuk ezeket a kifejezéseket ebben a két hónapban folyamatosan. És egészen a közelmúltig így vigasztaltuk magunkat.

A szülés utáni első alkalommal általában egyik végletből a másikba kerültem. Először is mindent megtanultam a Down-szindrómás gyerekek fejlődéséről. És úgy döntöttem, hogy meghalok, de "embert csinálok belőle."

Sok olyan anyával beszéltem, akinek ilyen gyerekei vannak, találtam különböző könyvekés technikák. És keményen dolgozott Masával. Fejlesztette a nagymotorikát, a finommotorikát, csörgött, énekelt, verset olvasott, csavart-csavargott, vonszolta a lakást, kézzel megérintette a különféle tárgyakat, és elmagyarázta, mit és hol. Önzetlenül próbáltam összpontosítani a tekintetét, és végül magam sem tudtam semmire összpontosítani.

A nagyobb gyerekek óvodából, iskolából jöttek, meséltek valamit, kértek olvasni, játszani. Szórakozottan bólintottam, és visszatértem Masához. Csak akkor fordultam hozzájuk, ha segítségre volt szükségem a babával kapcsolatban.

Ennek eredményeként Varvara odajött hozzám, és megkérdezte: „Anya, nem fogod jobban szeretni Mását, mint minket?” Motyogtam valamit, és el akartam menni, de aztán elért a történtek értelme és rémülete.

Elmerülve a Problémagépekben, többé nem láttam a többi gyerekeimet. Csak intettem feléjük a kezem: "Egészséges, meg fogják gereblyézni magukat." De nem kisebb szükségük van rám, mint a legfiatalabbra.

Megijedtem, bűntudatomat éreztem, és a másik végletbe estem - amiről azok az emberek beszéltek: "Hála Istennek - négy normális." Mása háttérbe szorult. Fejleszteni kell azokat, akik egészségesek, éljenek. És Mása... És mi van Másával? Mégis, végül is...

Most egész napokat rajzoltam és kézműveskedtem Dunyával és Tonyával. Könyveket olvastam nekik és megtanítottam főzni. Házi feladatot készített Sonyával, beszélgetett Varyával az életről, mindenkit körbevezetett. Játszottunk, rajzfilmeket, filmeket néztünk, beszélgettünk. Megcsinálták a frizurát, felöltöztek. Csak akkor figyeltem Masára, ha etetni kellett, vagy pelenkát kellett cserélni. Nos, vagy tegyél be egy babakocsit sétálni. Szerencsére nagyon türelmes gyerek, és csak hallgatott.

De egy ponton láttam, hogy a szeme kihunyt. Akkor még nem volt „társas mosolya”. De amikor meglátott, teljesen megelevenedett, és az arca ragyogott a gyengédségtől. És a szemem lángokban állt. És most szomorúan és elítélten néztek rám. És még az is kezdett úgy tűnni számomra, hogy az eredményeiben „visszalépés” történt.

Két napig zokogtam, nem tudtam, mit tegyek. Miért nem kapok semmit? Miért csinálok valamit mások kárára? Aztán gyónáskor az egyik pap azt mondta nekem: „Mert elválasztod őket egymástól.”

Igaz, megosztottam velük. Számomra különböző síkon voltak – különlegesek és hétköznapiak, betegek és egészségesek. Rohantam közéjük, és nem tudtam őket egyetlen világgá egyesíteni. De ezek az ÖT LÁNYAM. Mindegyik különleges. Nem csak Masha, hanem mások is. Mert minden gyerek egyedi.

Mindenkinek vannak tehetségei, amelyeket fejleszteni kell. A mazsoláikat, amiket nem lehet elrejteni, egyedi karakterüket, megoldandó problémáikat. Nem csak az idősebbekkel, hanem Masával is. Egyszerűen megvan a saját útja és saját életritmusa. A legfontosabb, hogy megtaláljuk ezt a tehetséget. Útján pedig képességei határain belül nem kevesebb sikert érhet el, mint az idősebbek egyedül. Életük egyformán értékes.

Mindegyikük eredménye egyformán fontos - Varya győzelme az olimpián, Sonya sikere az olvasóversenyen, Dunya áttörése az olvasásban, az a tény, hogy Tonya végül könnyek nélkül ment óvoda, és az a tény, hogy Mása letépte a fejét és elmosolyodott.

Mind lányok, és mindegyiknek egyformán szépnek kell lennie. És fonatfonatot kötve az idősebbeknek, mindig megfésülöm Mashin előlövést. És gyönyörű ruhákba fogom öltöztetni, akárcsak őket.

Megtanulok mindenkinek ugyanannyi időt adni. Megtanulok mindenkire egyformán tekinteni. Nem mindig sikerül, de minden nappal könnyebben megy.

Egy további kromoszóma az emberi genomban számos jellegzetes külső jellemző kialakulásához vezethet. A Down-szindrómás embereknek lapos az arca és megrövidült a koponyája, speciális bőrredő a nyakon és szokatlan mongoloid szemvágás, keskeny homlok, száj, fejletlenek az ujjak középső falangjai, hipermobil ízületek, fogak anomáliái, lapos orrnyereg és lejtős nyakszirt, rövid nyeregorr, széles ajkak és lapos nyelv, mély hosszanti barázdával, kicsi, szabálytalan alakú fülkagylókkal, hozzátapadó lebenyekkel. A betegség patognomonikus jele a Brushfeld-foltok jelenléte a szem íriszén. A Down-szindrómás embereknél a haj egyenes, puha és ritka, a végtagok lerövidültek, a kezek és a lábak kitágultak, az ívben pedig csak két hajlító horony van. Az alaposabb vizsgálat és vizsgálat során a betegeknél sztrabizmust és mellkasi deformitást lehet kimutatni.

A Down-szindrómás személy jellegzetes külső jelei az intrauterin növekedési retardációból származnak, amely erre a patológiára jellemző. Ezek megkülönböztető jellegzetességek a beteg emberek külső megjelenésében nem kötelezőek: egyeseknél hangsúlyosabbak és teljesebbek, másokban alig észrevehetők.

A Down-szindrómás emberek mentális jellemzői

A Down-szindrómás emberek szellemi képességei igen széles skálával rendelkeznek, a súlyos retardációtól az átlagos intellektuális aktivitásig. Mivel a betegek látással, hallással és beszédproblémákkal küzdenek, nehéz megtanulni őket. Néhányuk jól teljesíthet az iskolákban, felsőoktatásban oktatási intézmények, zenélni, dolgozni és normális életet élni.

A Down-szindrómás személyek szókincse kicsi, nehezen tudnak mondatokat alkotni és új szavakat megjegyezni, nem értik a feladatokat, és nem tudják megfelelően végrehajtani azokat. A gondolkodással kapcsolatos problémák abban nyilvánulnak meg, hogy képtelenség elképzelni absztrakt helyzeteket, ami lehetetlenné teszi a tanulási folyamatot. Az ilyen betegek viselkedése gyakorlatilag nem különbözik az egészséges emberek viselkedésétől. A Down-szindrómás személy szeretetteljes és nyugodt, gyakran infantilis, és hirtelen hangulati ingadozások lehetségesek. A legtöbb szindrómás ember barátságos és kiegyensúlyozott karakter, nagyon aktív és szorgalmas. Egy tapasztalt orvos speciális korrekciós gyakorlatok segítségével képes megbirkózni az agressziós támadásokkal.