Veleszületett pajzsmirigy-elégtelenség szindróma. A veleszületett hypothyreosis tünetei és kezelése. A pajzsmirigy alulműködésének tünetei csecsemőknél

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés egy krónikus patológia, amelyet az újszülött pajzsmirigyműködésének károsodása jellemez, valamint a pajzsmirigy-stimuláló hormonok (TSH) elégtelen termelése e szerv által, vagy termelésének teljes leállása. Az orvosi statisztikák szerint a pajzsmirigy alulműködése átlagosan ötezer csecsemőből 1-2 csecsemőnél fordul elő, de az utóbbi időben tendencia figyelhető meg a betegség előfordulásának növekedésében.

A pajzsmirigy fontos szerepet játszik a baba harmonikus fejlődésében. Ez a szerv részt vesz az idegrendszer, az intelligencia és a gyermek csontvázának kialakításában, valamint felelős a testhőmérséklet szabályozásáért és a szervezetben zajló anyagcsere-folyamatok normalizálásáért.

• a bőr kiszáradása és hámlása;
• törékeny haj;
• tartós székrekedés;
• rossz étvágy;
• alacsony testhőmérséklet;
• a fontanel késői zárása.

Veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekeknél 4 hónapos korban a fejlődési késleltetés és az erre a patológiára jellemző egyéb jelek mellett késleltetett fogzás is megfigyelhető.

A csecsemőnek nyújtott terápiás segítség időben történő nyújtása a legtöbb esetben lehetővé teszi a hormonhiány sikeres kompenzálását, biztosítva a gyermek teljes fejlődését a jövőben.

Időben történő kezelés nélkül a hypothyreosis kretinizmus kialakulásához vezet. Ezt a betegséget olyan megnyilvánulások jellemzik, mint az arc puffadása, a koponya és a végtagok csontjainak deformitása, alacsony termet, gyenge értelmi fejlettség és krónikus betegségekre való hajlam.

A veleszületett hypothyreosis diagnosztizálását minden újszülöttnél a szülészeti kórházban végzik. Ezekre a célokra használja:

• újszülöttkori szűrés.

Lehetővé teszi a csecsemő megnövekedett TSH szintjének kimutatását a 3-4. életnapján a sarkából vett vérminta elemzésével.

• Apgar skála.

Ez egy olyan teszt, amely lehetővé teszi a baba állapotának felmérését öt mutató alapján: pulzus, légzés, izomtónus, reflex ingerlékenység és bőrszín. Veleszületett hypothyreosis gyanítható, ha a teszt pontszáma meghaladja az 5-öt.

A patológia korai felismerése elengedhetetlen a sikeres kezeléshez. A csecsemő veleszületett hypothyreosisának kezelését legkésőbb egy hónapos korban el kell kezdeni.

A pajzsmirigy-alulműködés veleszületett formájának kezelését gyermekeknél a pajzsmirigy-gyógyszerekkel történő helyettesítő terápiával végzik, amelyet az egyes csecsemők testének egyéni jellemzőinek megfelelő dózisokban alkalmaznak. A terápiás intézkedések a hiányzó pajzsmirigyhormonok pótlására és az anyagcsere folyamatok normalizálására irányulnak.

A hormonpótló terápia egyik leghatékonyabb gyógyszere a szintetikus tiroxin (levotiroxin-nátrium), amely leginkább a természetes hormonnal azonos. A gyógyszert a beteg vérében tárolják, és szükség szerint fogyasztják a T3-ra való átalakulással.

A megfelelően szervezett kezelés lehetővé teszi a hormonális egyensúly elérését a szervezetben és a hormonok optimális szintjének fenntartását a jövőben.

Megelőző célokra a terhes nőknek jódkészítményeket írnak fel (ennek az elemnek a hiánya a jövőbeli anyák testében a csecsemők fejlődési késleltetésének egyik leggyakoribb oka).

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés megelőzése érdekében a jövőbeli babáknál szüleinek is ajánlott genetikust felkeresni, különösen, ha valamelyik szülőnek vagy rokonnak pajzsmirigy-patológiája volt.

veleszületett hypothyreosis- olyan állapot, amelyben különböző okok miatt a születéstől fogva a pajzsmirigy nem tudja ellátni funkcióit.

Figyelemre méltó, hogy időben észlelve és megfelelő kezeléssel a súlyosan fogyatékos gyermek helyett egy teljesen egészséges ember nő ki veleszületett pajzsmirigy alulműködésben szenvedő gyermekből.

Pajzsmirigy funkciók

• Az anyagcsere-folyamatok sebességének szabályozása a szervezetben.
• A növekedési és fejlődési folyamatok szabályozása.
• Részvétel a szervezet energiaellátásában.
• A tápanyagok oxidációs folyamatainak felgyorsítása.
• A hőcsere folyamatok erősítése.
• Egyes endokrin mirigyek (például nemi mirigyek, mellékvesék) aktivitásának aktiválása.
• Az idegrendszer aktivitásának serkentése.

Ha a pajzsmirigyhormonok szintézisének bármelyik szakaszában megsértik ezeket a funkciókat, megszűnik ezeknek a funkcióknak a végrehajtása, és hypothyreosis alakul ki.

A veleszületett hypothyreosis okai

A veleszületett pajzsmirigy alulműködéshez vezető okok nagyon változatosak, de általában vagy örökletes patológiára, vagy spontán genetikai mutációkra, vagy olyan tényezők anyára gyakorolt ​​hatására vezethetők vissza, amelyek a gyermek fejlődésének megsértését okozzák a prenatális időszakban. .

Ezek a tényezők a következők:

• mérgező károsodás (alkohol, nikotin, növényvédő szerek stb.);
• bizonyos gyógyszerek bevétele az anya által;
• fertőzések;
• sugárzásnak való kitettség,
• jódtartalom szempontjából kedvezőtlen régióban él.

Az anyai hypothyreosis okozhat veleszületett pajzsmirigy alulműködést egy gyermekben?

Először is emlékezni kell arra, hogy a hypothyreosis nem egy specifikus betegség, hanem egy olyan állapot, amelyet teljesen más okok okoznak.

Idősebb gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél, leggyakrabban lányoknál és nőknél, a hypothyreosis fő oka az autoimmun pajzsmirigygyulladás. Ezt a betegséget a pajzsmirigy autoimmun gyulladása okozza. Elpusztítja sejtjeinek szerkezetét, és nem tudják ellátni hormontermelő funkciójukat. Önmagában az autoimmun pajzsmirigygyulladás nem terjed át újszülöttre, de kompenzálatlanul növeli a veleszületett hypothyreosis kialakulásának valószínűségét egy csecsemőnél.

A jódhiányos régiókban a nők gyakran látens pajzsmirigy-alulműködésben szenvednek, amelyet az étrendben lévő állandó jódhiány okoz. Ez ugyanúgy befolyásolja a gyermek állapotát - kissé növeli a pajzsmirigy alulműködésének valószínűségét a gyermekben, de közvetlenül nem vezet hozzá.

Vannak egyetlen örökletes betegségek és mutációk, amelyek a gének révén szülőről gyermekre szállhatnak. Rendkívül ritkán fordul elő, általában enyhe hypothyreosisban szenvedő szülőknél.

Az esetek túlnyomó többségében (85-90%) a pajzsmirigy alulműködésének megjelenése újszülöttnél előre nem látható, és véletlenszerű, újonnan kialakuló mutációknak köszönhető.

Hypothyreosis gyermekeknél: tünetek

A hypothyreosis részletes képének megjelenése azt jelzi, hogy a betegséget nem diagnosztizálták időben. Feltéve, hogy ezt az állapotot korán észlelik, és azonnal megkezdik a kezelést (az optimális idő legfeljebb 3 élethét lehet), nem alakulnak ki tünetek, a gyermek semmiben sem különbözik társaitól, normálisan fog növekedni és fejlődni.

Korábban, amikor a betegséget nem vizsgálták, és nem volt lehetőség a korai diagnózisra, a veleszületett hypothyreosis klasszikus képe, amely körülbelül 2-3 éves korban jelentkezett, a következő megnyilvánulásokat tartalmazta:

• Súlyos mentális retardáció.
• Késleltetett fizikai fejlődés.
• A csontváz arányainak megsértése.
• Megjelenési jellemzők: széles beesett orrnyereg, nagy nyelv, folyamatosan nyitott száj.
• A szív méretének növekedése és zavara, az EKG változásai, bradycardia (csökkent szívverés).
• A szívelégtelenség jelei.
• Légzési nehézségek.
• Durva, halk hang.

Veleszületett hypothyreosis: tünetek újszülötteknél

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek mindössze 10-20%-ánál jelentkezik a születéskor valamelyik megnyilvánulása:

• (születés 41 hét után).
• Nagy születési súly (3500 gramm vagy több).
• Duzzanat, elsősorban az arc, az ajkak és a szemhéj duzzanata.
• Kézödéma, állj meg.
• Nagy nyelv, félig nyitott száj.
• Durva hang, rekedtség síráskor.
• Elhúzódó.

A veleszületett hypothyreosis tünetei csecsemőknél

A többi újszülött a betegség látens fejlődése ellenére teljesen egészségesnek tűnik a következő tünetek fokozatos megjelenéséig:

• Étvágytalanság, alacsony súlygyarapodás.
• Székrekedés, puffadás (felfúvódás).
• A bőr kiszáradása és hámlása.
• Hipotenzió (csökkent izomtónus).
• Nehéz légzés.
• Fogzás időpontjának késése, zárás.
• Körülbelül az ötödik vagy hatodik élethónaptól a testi és szellemi fejlődés elmaradása figyelhető meg.

Vannak gyerekek, akiknél a pajzsmirigy veleszületett diszfunkciója nem teljes, hanem részleges. Ekkor a szervezet számára szükséges bizonyos mennyiségű hormon továbbra is termelődik, és a mentális retardáció és egyéb tünetek nem jelentkeznek.

A hypothyreosis diagnózisa

A hypothyreosis diagnosztizálásának fő módszere a pajzsmirigyhormonok szintjének elemzése a vérben. Szinte lehetetlen észlelni a veleszületett hypothyreosis első tüneteit egy újszülöttnél, és a betegség időben történő diagnosztizálása nagyon fontos, ezért nem is olyan régen Oroszországban, mint korábban más országokban, egy speciális szűrés a kórházban. Minden újszülött kis mennyiségű vért vesz, és meghatározza a TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) tartalmát. Megnövekedett és határos számokkal a gyermeket gondosan megvizsgálják, hogy betegség észlelése esetén időben megkezdődjön a kezelés.

Oroszországban a szűrés során határozzák meg a TSH-t, a végső diagnózishoz a TSH és a T4 hormonokat használják.

Gyermekeknél az esetek 70-90%-ában a vizsgálat során a vér hormonkoncentrációjának változása mellett akár a pajzsmirigy hiánya, akár a méretének kifejezett csökkenése észlelhető, ami helytelen elhelyezéssel kombinálva. A pajzsmirigy mérete és elhelyezkedése, illetve hiánya ultrahanggal meghatározható.

Pajzsmirigy alulműködés kezelése

Amint már említettük, időben történő diagnosztizálással és korai kezeléssel (legfeljebb 3 hétig) a betegség teljesen alkalmas a korrekcióra. Ha valamilyen okból nem állítják fel időben a diagnózist, az agy visszafordíthatatlanul károsodik! Abban a pillanatban, amikor a pajzsmirigy alulműködésének látható tünetei megjelennek, az agy munkáját már nem kell helyreállítani, a gyermek mélyen rokkant lesz.

Az életük első hónapjaiban kezelt gyermekek normálisan nőnek és fejlődnek.

A kezelésre szánt gyógyszert és annak adagolását az orvos választja ki a vérvizsgálatok folyamatos ellenőrzése mellett.

Fontos jellemzője a gyógyszer szedésének szigorú szabályai, amelyekkel az orvosnak be kell mutatnia a szülőket.

A veleszületett hypothyreosis egy klinikai szindróma, amely újszülöttkori időszakban jelentkezik, és a pajzsmirigyhormonok hiányával vagy a testszövetek érzéketlenségével jár együtt. A statisztikák szerint az egyik leggyakoribb az endokrin mirigyek veleszületett betegségei között. Előfordulásának átlagos gyakorisága 1:3500-4000. Ezenkívül a lányoknál ezt a patológiát gyakrabban észlelik, mint a fiúkban.

Az okok

A legtöbb esetben a veleszületett pajzsmirigy alulműködés elsődleges, és a magzati fejlődés során (4-9 hét) a pajzsmirigy rudimentumának károsodása okozza az expozíció, a kismama radioaktív jóddal vagy tireosztatikus gyógyszerekkel való kezelése. Azonban lehetségesek a hipotalamusz-hipofízis rendszer patológiájával összefüggő másodlagos, sőt harmadlagos veleszületett hypothyreosis esetei.

A hypothyreosis veleszületett formáinak fő okai a következők:

• a pajzsmirigy fejlődési rendellenességei (egy szerv teljes hiánya vagy fejletlensége, ez utóbbi kombinációja dystopikus elhelyezkedéssel, amikor a mirigyszövetet a nyelv gyökerében, légcsőben észlelik);
• a mirigy örökletes disz- vagy agenezise;
• genetikai hibák a szintézisben (a jód megkötése és metabolizmusa), a pajzsmirigyhormonok szekréciója és metabolizmusa;
• a szöveti receptorok érzéketlensége a pajzsmirigyhormonokkal szemben;
• örökletes rezisztencia a pajzsmirigy-stimuláló hormonnal szemben;
• a nő testében a terhesség alatt;
• az idegrendszer fejlődési rendellenességei a magzatban;
• az agyalapi mirigy károsodása a szülés során bekövetkezett trauma következtében;
• az agyalapi mirigy aplasiája;
• pajzsmirigy-stimuláló hormon vagy thyreoliberin veleszületett hiánya stb.

Egyes esetekben a hypothyreosis egy újszülöttnél átmeneti lehet, ha a terhes nő autoimmun természetű pajzsmirigybetegségben szenved, és a pajzsmirigy-blokkoló antitestek átjutnak a placentán. Időnként a mirigy átmeneti működési zavara figyelhető meg koraszülötteknél vagy alacsony születési súlyú újszülötteknél az intrauterin növekedési retardáció következtében.

A patogenezis alapjai

A pajzsmirigy alulműködés során fellépő összes kóros elváltozás a szervezetben a pajzsmirigyhormonok hiánya miatt következik be. Mivel ez utóbbiak számos fontos funkciót látnak el, és részt vesznek az anyagcsere minden típusában, ez jelentősen befolyásolja a gyermek fejlődését. Először is, az idegrendszer működése megzavarodik:

• a neuronok összszáma csökken;
• csökken a biológiailag aktív anyagok (neurotranszmitterek, peptidek) mennyisége az idegszövetben, ami a központi idegrendszer kifejezett depressziójához vezet;
• az agyszövet sejtjeinek differenciálódása szenved;
• az idegrostok mielinizációs folyamata lelassul.

Megjegyzendő, hogy 4-6 hetes kor elérése után ezek a változások szinte visszafordíthatatlanok.

Pajzsmirigy alulműködés esetén csökken a fehérjeszintézis és megsértik az energiafolyamatokat, ami:

• a csontváz csontjainak növekedése és differenciálódása lelassul;
• az izom teljesítménye csökken;
• a hematopoiesis gátolt;
• az immunitás gyengül;
• az enzimaktivitás csökken (a gyomor-bélrendszerben, a májban, a vesékben).

Ezenkívül a betegek szervezetében a lipolízis lelassul, és a mukopoliszacharidok cseréje megzavarodik. A szövetekben egy speciális anyag, a mucin halmozódik fel, aminek következtében azok ödémássá válnak. Ezért az ilyen gyerekek a rossz étvágy ellenére soha nem néznek ki lesoványodottnak.

Klinikai megnyilvánulások

A veleszületett hypothyreosis klinikai képét különféle tünetek jellemzik. Súlyosságuk azonban a látens lefolyástól a kifejezett tünetekkel járó manifeszt formákig változik. Nem olyan könnyű azonosítani ezt a patológiát közvetlenül a születés után, mert megnyilvánulása 3-6 hónappal nő. De ez a kérdés alapvető, mivel a prognózis a diagnózis időszerűségétől és a kezelés megkezdésétől függ. A pajzsmirigy alulműködésének gyanúja újszülöttnél a következő jelek kombinációjával lehetséges:

• nagy testsúly születéskor;
• a meconium késői áthaladása;
• elhúzódó (legfeljebb 10 nap);
• száraz bőr;
• alacsony fizikai aktivitás;
• izom hipotenzió;
• lassú szopás és rossz étvágy;
• légzési rendellenességek (zajos légzés, orron keresztüli légzési nehézség, menstruáció);
• gyomor-bélrendszeri problémák (puffadás és annak méretnövekedése);
• a testhőmérséklet csökkenése;
• korai (rosszul kezelhető).

E tünetek mindegyike külön-külön nem patognomonikus, de kombinációjuknak figyelmeztetnie kell az orvost és a szülőket.

Ahogy a gyermek fejlődik, a hypothyreosis klinikai képe egyre hangsúlyosabbá válik. A gyermek mind fizikai, mind neuropszichés fejlődésben lemarad társaitól. Neki:

• letargia, adinamia fokozódik;
• a növekedés lelassul;
• a test arányai sérülnek (a végtagok és az ujjak relatív megrövidülése, vastag nyak, keskeny palpebrális repedések, széles orrnyereg);
• későn törnek ki a fogak
• ödéma jelenik meg (a törzsön, az arcon, a lábakon);
• szemhéjak, ajkak, orrlyukak, nyelv megvastagodik (nem fér be a szájba);
• a hang halk lesz;
• a fontanel hosszú ideig nem zár be;
• a szív- és érrendszer patológiája van (a szív tompa határai kitágulnak, a szívhangok tompulnak, a vérnyomás csökken, szisztolés zörej hallható);
• gyakran napvilágra kerül.

Ebben az esetben előfordulhat, hogy a pajzsmirigy nem határozható meg (alulfejlettséggel) vagy méretének növekedése (a hormonszintézis patológiájával).

A veleszületett hypothyreosis enyhe változatainak megnyilvánulása 2-5 éves korban, sőt a pubertás korában is előfordulhat. Általában ez növekedési retardációt, szexuális fejlődést, intelligenciacsökkenést és tüneteket tár fel.

Diagnosztika

A hypothyreosis korai diagnózisa nagyon fontos. Annak érdekében, hogy ne hagyja ki ezt a patológiát egy újszülöttnél, szokásos szűrési módszereket alkalmazni. Ehhez a 3-4. életnapon kapilláris vért vesznek a gyermektől, hogy tanulmányozzák az agyalapi mirigy pajzsmirigyhormonok és pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintjét. Az elemzés pozitív (vagy kétes) eredményeinek kézhezvétele után megismétlik, de ugyanakkor vénás vért vesznek a vizsgálathoz.

Azokon a területeken, ahol a szűrés nem elérhető, azokat az újszülötteket kell szűrni, akiknél a fent felsorolt ​​tünetek közül legalább kettő jelentkezik.

Általában a diagnózis a klinikai adatok részletes elemzésén és további kutatási módszerek eredményein alapul. A kötelező vizsgálatok listája a következőket tartalmazza:

• és TSH;
• (vérszegénységet, lipidanyagcsere-zavarokat tár fel);
• a mirigy ultrahangvizsgálata;
• a csuklóízületek radiográfiája (a csontosodási folyamatok sebességének életkori normája mögötti lemaradást észleli).

Meg kell jegyezni, hogy a röntgenfelvételen látható változások és nyilvánvaló anyagcserezavarok 3-4 hónapos kor után jelentkeznek.

A veleszületett hypothyreosis differenciáldiagnózisa a következő kóros állapotokkal történik:

• születési sérülés;
• különböző eredetű sárgaság és vérszegénység;
• chondrodysplasia;
• satöbbi.

Kezelés

A veleszületett hypothyreosis kezelésének alappillére az élethosszig tartó helyettesítő terápia. A diagnózis felállításának pillanatától kezdődik, függetlenül a laboratóriumi megerősítés lehetőségétől. Ehhez az L-tiroxint napi 10-15 mcg kezdő adagban alkalmazzák. Fokozatosan növelje a gyógyszer adagját, értékelje a klinikai tünetek dinamikáját és a vérplazma hormonszintjét.

Az ilyen kezelés célja a pajzsmirigyhormonok tartalmának normalizálása a vérben és a központi idegrendszer károsodásának megelőzése. Az ilyen kezelés hatékonyságát a gyermek aktív viselkedése és a növekedés fiziológiai dinamikája bizonyítja.

Ezen túlmenően az ilyen gyermekek a következőket rendelhetik hozzá:

• vitaminok;
• neurotróf gyógyszerek (Cerebrolysin, Piracetam);
• masszázs;
• fizikoterápiás órák.

Előrejelzés és lehetséges következmények

Korai diagnózissal és időben történő kezeléssel (az élet első hónapjában) a gyermek életére és egészségére vonatkozó prognózis kedvező. Megfelelő helyettesítő terápiával jó eredményeket lehet elérni. A gyermek megőrzi normál intelligenciáját, és nem marad el társaitól a fizikai fejlődésben.

A veleszületett hypothyreosis egy olyan betegség, amelyet a pajzsmirigy által termelt hormonok hiánya okoz. Ezeknek az anyagoknak a hiánya tele van késéssel a gyermek szellemi és fizikai fejlődésében. Ha a kezelést időben elkezdik, a prognózis meglehetősen kedvező. A professzionális terápia hiánya a betegség előrehaladásához vezet, amikor a gyermek még fogyatékosságot is kap.

Az okok

A pajzsmirigy felelős a tiroxin (T4) és a trijódtironin (T3) termeléséért. Ezek a hormonok hozzájárulnak a gyermek testének harmonikus fejlődéséhez. A pajzsmirigy alulműködése egyik vagy másik anyag hiánya következtében alakul ki, ami testi és lelki fejlődési késleltetéshez vezet.

A betegség számos okból következik be. A gyermekek veleszületett hypothyreosisa szorosan összefügg a genetikával. A genetikai mutációk gyakran negatívan befolyásolják a pajzsmirigy kialakulását még akkor is, amikor a születendő baba az anyaméhben van.

A hipotalamusz károsodása is a betegség kialakulásához vezet. Felelős az emberi szervezet belső elválasztású mirigyeinek munkájáért, beleértve a pajzsmirigy működését is. A hipotalamusz károsodása miatt az endokrin rendszer különféle betegségei alakulnak ki.

A betegség kialakulásának másik oka lehet a szervezet pajzsmirigyhormonokkal szembeni érzékenységének csökkenése. Leggyakrabban ez a pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek terhes nő általi bevétele miatt történik. Az orvos felírhatja ezeket a kismamának, ha golyvát diagnosztizálnak nála.

Ha a pajzsmirigy sejtjei elveszítik jódérzékenységüket, akkor a szervezetben a pajzsmirigyhormonok nem a várt módon termelődnek. Ezeknek a hormonoknak a képződése megszakadhat a nem megfelelő jódanyagcsere miatt, vagy az, hogy a szükséges anyagok nem jutnak megfelelő mennyiségben a pajzsmirigyhez. Mindez a hypothyreosis oka.

Tünetek

Nem minden újszülöttnél jelentkeznek hypothyreosis tünetei. Csak egy idő után az anya és az apa bizonyos jogsértéseket észlel egy újszülött gyermekben. Gyanújukat a gyermekorvos megerősíti.

De előfordul, hogy már a baba életének első hónapjában a hypothyreosis nyilvánvaló tünetei figyelhetők meg:

• újszülött súlya 4 kg-tól;
• nem záródó száj;
• duzzanat az egész arcon és a kulcscsontok feletti gödröcskékben;
• alacsony hangerő;
• baba sárgaság, amelyet a hagyományos terápiás módszerekkel nehéz gyógyítani;
• kékség az orr és az ajkak területén.

A 3 hónaposnál idősebb csecsemőknél a veleszületett hypothyreosis jelei némileg eltérőek:

• a hámlás jól látható a bőrön;
• a baba állandó székrekedésben szenved;
• a gyermek nem eszik jól (étvágycsökkenés);
• a haj fájdalmasan törékeny;
• hipotermia (alacsony hőmérséklet).

A jövőben a hypothyreosis más tünetekkel jelentkezik. Egy beteg gyermeknél sokkal később kezdenek vágni a fogak, megjelennek a hipotenzió jelei, izomgyengeség figyelhető meg, a szívizom működése zavart okoz, a gyermek panaszkodik, hogy nehéz nyelni, állandó hidegrázás gyötörte.

Ha a beteg babákat nem kezelik, letargikussá és közömbössé válnak. Nem érdeklik őket a játékok, nem érintkeznek másokkal. A hypothyreosisban szenvedő betegek gyakran szenvednek vírusfertőzésektől és vérszegénységtől. Ez utóbbi gyógyszerekkel nehezen kezelhető.

A serdülőknél a hypothyreosis tünetei hallásproblémák formájában nyilvánulnak meg. A beteg srácok elhízástól és alacsony termettől szenvednek. Nincs kedvük tanulni. Gyakran megzavarják a pszichéjüket.

Patogenezis

A pajzsmirigyhormonok nélkülözhetetlenek a magzat normális fejlődéséhez. Ha ezeket valamilyen oknál fogva nem a pajzsmirigy termeli, akkor az anya testéből a méhlepényen keresztül jutnak be a születendő baba szervezetébe. De amint a gyermek megszületik, az anyai hormonok szintje meredeken csökken, és a mirigy nem termeli a sajátját. Ez veszélyes, mivel a hormonok elengedhetetlenek a gyermek testi fejlődéséhez ilyen korai életkorban.

Az agykéreg fejlődéséért felelős idegrostok mielinhüvelyének kialakulása a pajzsmirigy által termelt hormonoktól függ. Ha hiányzik a T3 és T4, akkor a kéreg fejletlensége következik be. Ez a folyamat visszafordíthatatlan, a gyermek mentális retardációjához vezet, és a betegség mértéke eltérő lehet. Még a teljes kreténizmus is lehetséges.

A helyettesítő terápia megkezdésének legalkalmasabb időpontja a baba életének első hete, így minden kórházban lévő babát pajzsmirigy alulműködésre tesztelnek.

Az idegrendszer megfelelő fejlődése érdekében fontos minden terápiás intézkedést időben elkezdeni. A diagnózis után a baba egyéni terápiát ír elő.

Nem csak a központi idegrendszer szenved alulműködésben. A pajzsmirigy által termelt hormonok hiánya hátrányosan befolyásolja a csontváz és más szervek növekedését.

Diagnosztika

A pajzsmirigy alulműködést nem lehet pusztán a gyermekeknél jelentkező tünetek alapján diagnosztizálni, ezért minden szülészetnél van egy szabály, amely szerint a korai szűrés kötelező, a baba születésétől számított 4. napon. Ehhez vérmintát kell venni egy kis beteg sarkából.

A laboratóriumban meghatározzák a tirotropin, a trijódtironin és a tiroxin szintjét. Ha a mutató meghaladja a 100 mU / l-t, akkor elsődleges hypothyreosis diagnosztizálódik. Ha az elemzés eredménye 20-50 mU / l-t mutat, akkor a vizsgálatot megismételjük, de már csak egy száraz vérfoltot elemeznek. Ha az indikátor ismét meghaladja a 20 mU / l-t, akkor a vérszérum TSH szintjét határozzák meg. A betegség kódja az ICD 10 szerint E03.

A hypothyreosis diagnosztizálására az Apgar-skálát is kifejlesztették. Ez egy teszt, amely egy adott tulajdonság jelenlétére vonatkozó egyes kérdések pontszámainak összegzésén alapul. Ez a táblázat így néz ki:

Ha az összpontszám meghaladja az 5-öt, akkor hypothyreosisra lehet gyanakodni.

Veleszületett hypothyreosis kezelése

Közvetlenül a csecsemők hypothyreosisának diagnosztizálása után megkezdődik a kezelés, amely hormonok szedésére épül, mivel a pajzsmirigy soha nem fogja ezeket termelni. Ez azt jelenti, hogy a gyógyszereket egész életen át kell szedni.

Csak a kezelőorvos választja ki a gyógyszerek szedésének rendjét. Az önkezelés elfogadhatatlan. Gyakran az orvos levotiroxint ír fel veleszületett hypothyreosisban szenvedő betegeknek. Ennek a gyógyszernek a kémiai összetétele hasonló azokhoz a hormonokhoz, amelyeket a pajzsmirigynek a gyermekeknél kell termelnie, ezért az endokrinológusok ezt a gyógyszert választják kis betegek helyettesítő terápiájára.

A pajzsmirigy alulműködése negatívan befolyásolja a gyermek mentális aktivitását, ezért az orvos a terápiás intézkedések komplexumában olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek javítják az agy metabolikus folyamatait.

Mivel a pajzsmirigy számos folyamatért felelős a szervezetben, például a kalcium és más anyagok cseréjéért, az orvos olyan gyógyszereket írhat fel, amelyek javítják ezeket a folyamatokat. Antianémiás és hashajtókat is felírnak. De ez utóbbira nem feltétlenül lesz szükség, ha a hormonterápiát helyesen választják meg.

A pszichológusok és defektológusok folyamatosan figyelik a beteg gyermeket. Különféle módszereket alkalmaznak, amelyek kijavíthatják a baba kognitív tevékenységének megsértését. Itt egy olyan módszer, mint a játékterápia, nélkülözhetetlen.

Ha egy gyermeket klinikán kell kezelni, akkor egy nővér segít az orvosnak. A hypothyreosisban szenvedő betegek ellátására egy egész komplexumot fejlesztettek ki, amelyet ápolási folyamatnak neveznek. Ez több szakaszból áll, az anamnézis összegyűjtésétől az orvos összes utasításának betartásáig.

A hypothyreosis szövődményei

A pajzsmirigy alulműködés leggyakoribb következménye a szellemi retardáció, amely néha extrém mértéket is elér -. A betegség következményei testi fogyatékosságban is megnyilvánulnak, például gyakran a gyermek sokkal lassabban nő, mint társai, és amikor eléri a pubertás kort, ezekben a mutatókban lemarad. A gyermek gyakori fertőző betegségekben is szenved, amelyek hosszú ideig tartanak, és krónikus stádiumba fordulnak. A széklettel is baj van: vagy szükségtelenül nehéz, vagy nem lehet speciális előkészületek nélkül.

Ha egy terhes nő pajzsmirigy-túlműködésben szenved, ez hatással lehet a baba egészségére. Ezeknek a betegeknek gyakran a belső szervek különböző betegségei, sőt szívhibái is vannak. Nem ritka, hogy a babák különböző pajzsmirigy-problémákkal születnek.

Van egy másik szövődmény - hypothyreosis kóma. Szerencsére ritka, és csak idős embereknél fordul elő, akik nem részesülnek rendszeres kezelésben, és társbetegségekben szenvednek.

A hypothyreosis gyakran meddőséghez vezet mind a nők, mind a férfiak esetében. A betegség gyengíti az immunrendszert, ami a szervezetben gyakori fertőző folyamatokhoz, rákhoz vezet.

Megelőzés

Egy terhes nőnek gondoskodnia kell arról, hogy a baba elkerülje a pajzsmirigy alulműködését. Ehhez megfelelő életmódot kell vezetnie babavárás közben. A rossz szokásokat teljesen ki kell zárni: káros hatással vannak a születendő gyermek pajzsmirigyének kialakulására.

Pajzsmirigy alulműködés terhes nőknél és gyermekeknél

HIPOTHIROZIS – Okok, tünetek és NÉPI KEZELÉSEK

A betegség okainak különböző genetikai változatai vannak.

Tehát, ha egy terhes nő hypothyreosisban szenved, akkor a gyermek leggyakrabban ezzel a betegséggel születik. De a várandós anyának az orvos által előírt hormonterápián kell részt vennie, amely elősegíti a baba egészséges születését.

A veleszületett hypothyreosis (CH) a pajzsmirigy betegsége, amely 4000-5000 újszülöttből 1 eset fordul elő. A lányoknál a betegséget 2-2,5-szer gyakrabban észlelik, mint a fiúknál.

A betegség alapja a pajzsmirigy által termelt pajzsmirigyhormonok teljes vagy részleges hiánya, ami az összes szerv és rendszer fejlődésének késleltetéséhez vezet. Először is, a központi idegrendszer a pajzsmirigyhormonok hiányától szenved. Közvetlen kapcsolat alakult ki a kezelés megkezdésének kora és a gyermek jövőbeli értelmi fejlődésének mutatója között. Kedvező (megfelelő) szellemi fejlődés csak akkor várható, ha a helyettesítő terápiát a gyermek életének első hónapjában kezdték meg.

A diagnózis időben történő felállítása, és ezért a kezelés időben történő megkezdése csak akkor lehetséges, ha minden újszülött korai (életének első napjaiban) vizsgálata megtörténik.

A veleszületett hypothyreosis tömeges vizsgálatát (szűrését) először Kanadában végezték 1971-ben. Ma ez a legtöbb fejlett országban elterjedt vizsgálati módszer. Oroszországban az elmúlt 12 évben végeztek hasonló szűrést.

A VH újszülöttkori szűrésének alapelvei a következők. A veleszületett hypothyreosis minden változatát alacsony pajzsmirigyhormonszint (T 4, T 3 ) kíséri, a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) megnövekedett szintje a primer hypothyreosisra jellemző. De mivel ez a betegség leggyakoribb változata (az esetek 90%-ában), a legtöbb országban a szűrés a TSH meghatározásán alapul. Az USA-ban és Kanadában a szűrés a T 4 meghatározásán alapul. Optimális lenne mindkét paraméter meghatározása, de ez jelentősen megnöveli a felmérés költségeit.

A veleszületett hypothyreosis szűrésének fő célja minden olyan újszülött korai felismerése, akinek a vérében emelkedett TSH szintje van. Minden abnormálisan magas TSH-ban szenvedő újszülöttnél sürgős alapos vizsgálatra van szükség a betegség végső diagnózisához és a helyettesítő terápia azonnali megkezdéséhez (optimális esetben az élet első 3 hetében).

Minden újszülött a 4-5. életnapon (koraszülötteknél a 7-14. életnapon) vért vesz (általában a sarokból), és 6-8 cseppet cseppent egy speciális porózus szűrőpapírra. A kapott és szárított vérmintákat egy speciális laboratóriumba küldik, ahol meghatározzák a TSH-t.

A TSH koncentrációja a meghatározás módszerétől függ. A TSH küszöbértéke ingadozásoknak van kitéve, és laboratóriumonként külön kerül meghatározásra, a választott meghatározási módszertől függően. A legtöbb laboratórium a „Delphia” diagnosztikai készletekkel dolgozik, amelyeknél a küszöbérték TSH - 20 mU / l. Így az összes TSH-minta 20 mU / l-ig a norma változata. Minden 20 mU/L feletti TSH-koncentrációjú mintát újra meg kell vizsgálni, az 50 mU/l feletti TSH-szint hypothyreosisra utal, a 100 mU/l feletti TSH-szint pedig erősen betegségre utal. Ezért sürgősen tisztázni kell a diagnózist minden olyan újszülöttnél, akinek a TSH szintje meghaladja a 20 mU / l-t, ez ismételt vérvétellel és a TSH és a St. T4 a vérszérumban.

Az 50 mU/l feletti TSH-értékkel rendelkező gyermekek vérvétel után azonnal (az eredmények megvárása nélkül) levotiroxin-pótló terápiát kapnak (euthyrox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxin-Acri, L-thyroxin -Farmak) . A kezelés megszakítható a St. T4 és TSH.

A 20-50 mU / l TSH-szintű gyermekek kezelésének felírását az újbóli véradás, valamint a TSH és a St. T 4 .

Azon gyermekeket, akiket nem azonnal kezeltek, ismételten meg kell vizsgálni a TSH, T 4 szintjét (egy hét, majd egy hónap múlva), és ha a TSH szint emelkedik, pajzsmirigy-pótló kezelést kell előírni a további gondos monitorozás mellett. a gyermek.

A veleszületett hypothyreosis etiológiája

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés egy meglehetősen heterogén betegségcsoport, amely a hipotalamusz-hipofízis rendszer, a pajzsmirigy morfofunkcionális éretlensége vagy a prenatális időszakban bekövetkező anatómiai károsodása miatt következik be.

Az elmúlt években a molekuláris genetikai elemzés módszereinek fejlődésével összefüggésben a veleszületett hypothyreosis etiológiájával kapcsolatos nézetek nagymértékben megváltoztak. Az esetek túlnyomó többségében (85-90%) primer congenitalis hypothyreosis fordul elő. Az elsődleges hypothyreosis eseteinek körülbelül 85%-a szórványos, 15%-a pedig örökletes. A legtöbb szórványos eset a pajzsmirigy diszgeneziséből adódik, az ektópiás pajzsmirigy esetei gyakoribbak, mint a pajzsmirigy teljes hiánya (agenesis) vagy hypoplasiája. Különböző szerzők szerint pajzsmirigy agenesis az esetek 22-42%-ában, pajzsmirigyszövet 35-42%-ban méhen kívüli, 24-36%-ban pajzsmirigy hypoplasia.

Valószínűleg genetikai és környezeti tényezők is okozhatják a pajzsmirigy diszgenezisét, de molekuláris alapja még mindig kevéssé ismert. A mai napig 3 transzkripciós faktort azonosítottak, amelyek részt vesznek a pajzsmirigy beindításában és differenciálódásában: PAX-8 (páros domén homeobox), TTF-1 és TTF-2 (pajzsmirigy transzkripciós faktor 1 és 2). Egy egereken végzett kísérlet kimutatta a TTF-1 szerepét a pajzsmirigy agenesis, a tüdő és az elülső agyi régiók súlyos fejlődési rendellenességeinek jelenlétében. A TTF-1 gén a 14q13 régióban található.

A TTF-2 nélkülözhetetlen a pajzsmirigy normál morfogeneziséhez. Kísérletileg igazolták a TTF-2 részvételét a pajzsmirigy migrációjában és a kemény szájpadlás túlnövekedésében. Ezenkívül a TTF-2 szabályozza a tiroglobulin és a pajzsmirigy-peroxidáz expresszióját a pajzsmirigyben, akárcsak a PAX-8.

A legtöbb családi CH-eset veleszületett „hiba”, amely rontja a T4 szintézist vagy a célszervekhez való kötődését, a betegség ezen változata leggyakrabban veleszületett golyvaként nyilvánul meg. A mai napig a pajzsmirigy hormonogenezisének következő veleszületett rendellenességei ismertek: a pajzsmirigy-stimuláló hormonra való csökkent érzékenység; a jodid koncentrálási képességének hiánya; a jód szervezetének megsértése (a peroxidáz vagy a H2O2-t termelő rendszer hibái miatt); a jodotirozinok dejodinázának megsértése; a tiroglobulin szintézisének vagy szállításának megsértése.

A pajzsmirigy-peroxidáz és a tiroglobulin génjeinek mutációit leírták. A pajzsmirigy-peroxidáz aktivitás hiánya a jodid pajzsmirigysejtek általi felvételének csökkenéséhez, a jodid szerveződési folyamatainak megzavarásához vezet, ami viszont a pajzsmirigyhormonok szintézisének csökkenéséhez vezet. A TPO enzimhibás újszülötteknél nagyon magas a TSH és nagyon alacsony a T4 szint a születéskor, és később golyva alakul ki.

Sokkal ritkábban (az esetek 5-10% -ában) másodlagos veleszületett hypothyreosis fordul elő, amely a TSH szintézisének izolált hiányában vagy hypopituitarizmusban nyilvánul meg. Egyes esetekben a másodlagos hypothyreosis oka a Pit-1 gén, az agyalapi mirigy-specifikus transzkripciós faktor-1 hibája, amelynek mutációi a növekedési hormon, a prolaktin és a pajzsmirigy-stimuláló hormon együttes hiányát okozzák. Vizsgálják a Prop-1 gén, a transzkripciós faktor hibájának szerepét, amely nemcsak a TSH, az STH és a prolaktin, hanem a gonadotropinok hiányát is okozza.

A veleszületett izolált TSH-hiány egy nagyon ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a TSH gén mutációi okoznak. Itt található a veleszületett hypothyreosis okainak leggyakoribb osztályozása napjainkban.

Elsődleges

• Pajzsmirigy dysgenesis: agenesis (athyreosis); hipogenezis (hipoplázia); disztópia.
• A pajzsmirigy hormonogenezisének zavarai: a TSH receptorok hiánya (hiánya); jodid szállítási hiba; peroxidáz rendszer hibája; a tiroglobulin szintézisének vagy szállításának hibája; a jodotirozinok dejodinázának megsértése.

Másodlagos

• Panhypopituitarizmus.
• A TSH szintézis izolált hiánya.

Rezisztencia a pajzsmirigyhormonokkal szemben. Átmeneti hypothyreosis

• Gyógyszer okozta hypothyreosis (pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek anyai alkalmazása).
• A TSH receptorokat blokkoló anyai antitestek által kiváltott hypothyreosis.
• Jódnak való kitettség a születés előtti vagy posztnatális időszakban.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés szűrésének korszaka, a vérszérum hormonok meghatározására szolgáló radioimmunológiai módszerek klinikai gyakorlatba való széleskörű bevezetése előtt a CH diagnózisa klinikai és anamnesztikus adatok alapján történt, ami megmagyarázta a helyettesítő terápia meglehetősen késői megkezdését.

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés tipikus klinikai képe újszülötteknél, az első élethónapos gyermekeknél, amikor rendkívül fontos a diagnózis felállítása, csak az esetek 10-15% -ában figyelhető meg. A betegség legjellemzőbb jelei a korai posztnatális időszakban: poszt-terhesség (több mint 40 hét); születéskor nagy testtömeg (több mint 3500 g); duzzadt arc, ajkak, szemhéjak, félig nyitott száj széles, "lapított" nyelvvel; lokalizált ödéma sűrű "párnák" formájában a supraclavicularis fossae-ban, a kezek hátsó felületén, a lábakban; az éretlenség jelei teljes idejű terhességben; halk, érdes hang síráskor, sikoltozáskor; a meconium késői áthaladása; a köldökzsinór késői váladékozása, a köldökseb rossz epithelializációja; elhúzódó sárgaság.

Később, a 3-4. élethónapban, ha a kezelést nem kezdik meg, a betegség egyéb klinikai tünetei jelentkeznek: étvágycsökkenés, nyelési nehézség, gyenge súlygyarapodás; puffadás, székrekedés; szárazság, sápadtság, a bőr hámlása; hipotermia (hideg kezek, lábak); törékeny, száraz, fénytelen haj; izom hipotenzió.

A későbbi időszakokban, az 5-6. élethónap után előtérbe kerül a gyermek pszichomotoros, testi fejlődésének növekvő késése, késői fogzás.

A pajzsmirigy alulműködésben szenvedő gyermekek testarányai megközelítik a chondrodystrophiát, az arcváz fejlődése elmarad (széles beesett orrnyereg, hypertelorizmus, a fontanellák késői záródása). A kitörés késik, később a fogcsere. Fel kell hívni a figyelmet a kardiomegalia, a szívhangok süketsége, a vérnyomás csökkenése, a pulzusnyomás csökkenése, a bradycardia (az első hónapos gyermekeknél a pulzusszám normális lehet). A veleszületett pajzsmirigy alulműködésben szenvedő gyermekekre jellemző a halk, durva hang, gyakran előfordul a nasolabialis háromszög cianózisa, a stridor légzés.

Összegezve a veleszületett hypothyreosis fenti klinikai tüneteit, bemutatjuk az Apgar skálát, amely segít a CH korai klinikai szűrésében ( táblázat). Azonban csak a veleszületett pajzsmirigy alulműködés szűrése teszi lehetővé a diagnózis felállítását a gyermek életének első napjaiban, a betegség részletes klinikai képének megjelenése előtt, és így elkerülhetőek a betegség súlyos következményei, amelyek közül a legfontosabb: a gyermek szellemi és fizikai fejlődésének késése. Gazdaságilag a szűrés költsége és a fogyatékos gyermek kezelésének költsége későn diagnosztizált esetekben 1:4 arányban korrelál.

Helyettesítő terápia levotiroxin-nátriummal

A CH-ban szenvedő gyermekek megfigyelését az első életévben endokrinológusnak, gyermekorvosnak, neuropatológusnak kell elvégeznie.

A kontroll vérmintavételre 2 héttel és 1,5 hónappal a helyettesítő terápia megkezdése után kerül sor. A levotiroxin-nátrium túladagolásának lehetőségét mindig szem előtt kell tartani. A levotiroxin-nátrium adagját egyedileg választják ki, figyelembe véve a klinikai és laboratóriumi adatokat.

Az első életév gyermekeknél elsősorban a T4 szintjére kell összpontosítani, mivel az élet első hónapjaiban a TSH-szekréció szabályozásának megsértése lehetséges a visszacsatolási elv szerint. Önmagában a TSH-szint értékelése szükségtelenül nagy dózisú levotiroxin-nátrium kijelöléséhez vezethet. Viszonylag magas TSH-szint és normál össz-T4 vagy St. A levotiroxin-nátrium T4 adagja megfelelőnek tekinthető. A TSH, T4 koncentrációjának további kontroll meghatározását az első életévben 2-3 élethavonta, egy év után - 3-4 havonta kell elvégezni.

Így a diagnózis felállítása után azonnal, és kétes esetekben is levotiroxin-nátrium-készítményekkel (euthyrox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxin-Acri, L-thyroxin-Farmak) kell helyettesíteni. elindult. A kezelés a legtöbb országban legkésőbb az élet első hónapjában kezdődik, átlagosan a 2. héten, például Németországban a kezelés az élet 8-9. napján, az Egyesült Királyságban a 11-15. napon kezdődik.

A veleszületett hypothyreosis kezelésében az első vonalbeli gyógyszer a levotiroxin-nátrium. A gyógyszer különböző dózisokban állítható elő - 25, 50 és 100 mcg egy tablettában. A különböző dózisú gyógyszerek jelenlétére feltétlenül figyelni kell a szülők figyelmét, és jelezni kell a levotiroxin előírt adagját mikrogrammban, és nem csak a tabletta egyes részein.

A levotiroxin teljesen azonos a természetes emberi hormonnal, a tiroxinnal, ami a fő előnye más szintetikus drogokkal szemben. Ezenkívül a levotiroxin (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine-Farmak) bevétele után a gyógyszer "raktára" keletkezik a vérben, amelyet elfogyasztanak. szükség szerint a tiroxin jódmentesítése és T 3 -dá alakítása szükséges. Ily módon elkerülhető a trijódtironin magas, csúcsszintje a vérben.

A teljes napi adagot reggel 30 perccel reggeli előtt kell bevenni, kevés folyadékkal. Kisgyermekek számára a gyógyszert a reggeli etetés során, zúzott formában kell felírni.

A levotiroxin kezdeti adagja 12,5-25-50 mcg / nap vagy 10-15 mcg / kg / nap. Ezenkívül a gyermek pajzsmirigyhormon-szükséglete korrelál a test felszínével. Az újszülötteknek 150-200 mcg / m 2 testfelületi dózisban, a 100-150 mcg / m 2 -nél idősebb gyermekeknek ajánlott a levotiroxin felírása.

Figyelembe véve azonban a klinikai tüneteket, nem szabad megfeledkezni arról, hogy a pajzsmirigy alulműködése miatti kezelés megfelelőségének legmegbízhatóbb mutatója a vérszérum normál TSH-szintje az első életévben. a tiroxin szintje. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a T 4 szintje általában a kezelés megkezdése után 1-2 héttel normalizálódik, a TSH szintje - 3-4 héttel a helyettesítő terápia megkezdése után. Hosszú távú kezelés esetén a levotiroxin-nátrium alkalmazott dózisának megfelelőségét a növekedési dinamikára, a gyermek általános fejlődésére és a csontváz differenciálódási mutatóira vonatkozó adatok jelzik.

V. A. Peterkova, professzor, az orvostudományok doktora
O. B. Bezlepkina, Az orvostudományok kandidátusa
GU ENTS RAMS, Moszkva