A betegség basszus, mennyi ideig élnek. Ízlés, látás, tapintás, tapintás és hallás. Izomgörcsök és görcsök

1869-ben Charcot francia pszichiáter pontos leírást készített egy olyan betegségről, mint az amiotrófiás laterális szklerózis.

Mi ez a betegség

Ennek a betegségnek a kialakulásával az idegrendszer fő útvonalának perifériás és központi neuronjainak degenerációja következik be. Ebben az esetben néhány elemet glia helyettesít. A piramisköteg általában sokkal erősebben érintett az oldalsó oszlopokban. Innen a jelző – oldalsó. Ami a perifériás idegsejtet illeti, nagyon erősen érintett az elülső szarvak régiójában. Ezért a betegséget egy másik epitet kíséri - amiotróf. Ugyanakkor a név pontosan hangsúlyozza a betegség egyik klinikai jelét - az izomsorvadást. Az ALS-szindróma meglehetősen súlyos betegség. Érdemes megjegyezni, hogy az a név, amelyet Charcot adott a betegségnek, a lehető legjobban tükrözi annak összes jellemzőjét: az oldalsó oszlopban található piramisköteg károsodásának tünetei izom atrófiával kombinálódnak.

A betegség tünetei

Manapság sok ember kénytelen együtt élni egy olyan betegséggel, mint az ALS-szindróma. Ennek a betegségnek a tünetei teljesen eltérőek. Érdemes megjegyezni, hogy a betegségnek gyakorlatilag nincsenek gyakori tünetei. Az ALS egyénileg alakul ki. A korai szakaszban vannak olyan jelek, amelyek lehetővé teszik a betegség kialakulásának meghatározását.

1. Mozgászavarok. A beteg nagyon gyakran botladozni kezd, elejti a dolgokat és elesik a gyengülés, valamint a részleges izomsorvadás következtében. Egyes esetekben a lágy szövetek egyszerűen elzsibbadnak.
2. Izomgörcsök. Leggyakrabban ez a jelenség a borjú területén fordul elő.
3. Ezt a jelenséget gyakran „libabőr” néven írják le. A fasciculáció általában a tenyéren jelenik meg.
4. A lábak és a karok izomszöveteinek részleges észrevehető atrófiája. Különösen gyakran az ilyen folyamatok a vállöv régiójában kezdődnek: a kulcscsont, a lapocka és a vállak.

Az ALS mindenkinél másként alakul ki. Ezt a betegséget nagyon nehéz diagnosztizálni a korai szakaszban. Ha egy személynél az amiotrófiás laterális szklerózis jelei vannak, de a diagnózist nem erősítik meg, akkor a beteg teljesen más betegségben szenvedhet.

Az ALS egyéb jelei

Az ALS-szindrómát progresszív fejlődés jellemzi. Vagyis a fent felsorolt ​​izomszövetek sorvadása, gyengülése csak fokozódik. Ha valakinek nehézségei voltak a gombok rögzítésével, akkor idővel egyszerűen nem fogja tudni megtenni. Ez más készségekre is vonatkozik.

Fokozatosan a beteg elveszíti járási képességét. Eleinte rendszeres sétálóra, a jövőben pedig kerekesszékre lehet szüksége. Ezenkívül a legyengült izmok nem tudják támogatni a páciens fejét a kívánt helyzetben. Mindig a mellkasába fog süllyedni. Ha a betegség az egész test izmait lefedi, akkor a személy gyakorlatilag nem tud felkelni az ágyból, hosszú ideig ülő helyzetben maradni, és egyik oldalról a másikra átfordulni.

Ami a beszédet illeti, szintén lesznek problémák. A betegben fokozatosan ALS szindróma alakul ki. Ennek a betegségnek a tünetei teljesen eltérőek lehetnek. A kezdeti szakaszban a páciens "orrban" kezd beszélni. Beszéde egyre kevésbé válik világossá. Ennek eredményeként teljesen eltűnhet. Bár sok beteg élete végéig megtartja a beszédkészségét.

Egyéb nehézségek

Ha a diagnózis felállításra kerül, és a betegség ALS-szindróma, akkor a beteg hozzátartozóinak nagy nehézségekre kell felkészülniük. Amellett, hogy az ember szinte teljesen elveszíti mozgásképességét, az étkezéssel is gondjai vannak. Egyes esetekben megnövekedett nyálfolyás kezdődhet. Ez a jelenség sok kellemetlenséggel is jár, és nagyon veszélyes is lehet. Végtére is, étkezés közben a beteg nagy mennyiségben nyelheti le a nyálat. Egy bizonyos ponton enterális táplálásra lehet szükség.

Fokozatosan különböző rendellenességek lépnek fel a légzőrendszer munkájával. Ez légzési elégtelenséghez vezethet. A központi idegrendszer ilyen betegségei sok problémát okoznak. Gyakran a betegek fulladást is tapasztalnak. Az amyotrófiás laterális szklerózisban szenvedők nagyon gyakran rémálmokban szenvednek. Vannak esetek, amikor az oxigénhiány miatt a beteg hallucinációba kezd, valamint tájékozódási zavart érez.

Miért fordul elő amiotrófiás laterális szklerózis?

Sok klinikus ezt a betegséget degeneratív folyamatnak tekinti. Az amyotrophiás laterális szklerózis valódi okai azonban még mindig ismeretlenek. Egyes szakértők úgy vélik, hogy ez a betegség egy szűrővírus által okozott fertőzés. Az ALS-szindróma egy viszonylag ritka betegség, amely körülbelül 50 éves korban kezd kialakulni.

Ami a jelentős tapasztalattal rendelkező orvosokat illeti, megszokták, hogy mindent, ami szerves, szétosztják a diffúz és a szisztémás. Amiotrophiás laterális szklerózis esetén itt csak a motoros pályák érintettek, de az érzékenyek teljesen normálisak maradnak. A kórszövettani vizsgálatok eredményeként néhány korrekció történt a szisztémás elváltozások korábbi elképzelésén.

Tehát mi magyarázhatja az agy és a gerincvelő egy adott patológiájának kialakulását? Nyilvánvalóan egy bizonyos betegség esetén a szisztémásság több tényezőtől függ.

1. Egy toxin vagy vírus különleges hasonlósága egy bizonyos idegképződéssel. És ez nagyon is lehetséges. Végül is a toxinok teljesen eltérő kémiai jellemzőkkel rendelkeznek. Ráadásul a központi idegrendszer korántsem homogén ebből a szempontból. Lehet, hogy ez az amiotrófiás laterális szklerózis oka?
2. Ezenkívül a betegség bizonyos területek vérellátásának sajátosságai miatt is előfordulhat.
3. Ennek oka a gerinccsatornában a nyirokkeringés és a központi idegrendszerben a liquor keringésének sajátossága lehet.

Tehát még mindig nem ismert, hogy miért fordul elő. A világ minden tájáról érkező tudósok pedig csak találgatnak.

A betegség diagnózisa

A legtöbb esetben az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa nehézségeket okoz. Végül is a betegséget a cerebrospinális folyadék változásai, etiológiája, neuroszifilitikus, leggyakrabban pupillatünetek jelenléte különbözteti meg. Az ALS-szindróma diagnosztizálása több okból is nehéz.

1. Ez egy meglehetősen ritka betegség.
2. Minden ember betegsége másként jelentkezik. Ebben az esetben nincs olyan sok gyakori tünet.
3. Az amyotrophiás laterális szklerózis korai tünetei enyhék lehetnek, mint például enyhén elnyújtott beszéd, ügyetlenség a kezekben és ügyetlenség. Ebben az esetben a felsorolt ​​tünetek más betegségek következményei lehetnek.

Az amiotróf laterális szklerózis diagnosztizálása során azonban emlékezni kell arra, hogy számos betegség fordul elő a motoros struktúrák szelektív károsodásával. Az ALS-szindróma esetén a páciens fájdalmat tapasztalhat a nyak területén, valamint az agy-gerincvelői folyadék fehérje-sejt disszociációja, a mielogram blokkolása és az érzékenység elvesztése.

Ha az orvosnak gyanúja van, akkor neurológushoz kell küldenie a beteget. És csak ezután lehet szükség egy sor diagnosztikai vizsgálatra.

ALS kezelés

Mint már említettük, az ALS-szindróma gyógyíthatatlan betegség. Ezért a világon még mindig nincs gyógymód erre a betegségre. Számos gyógymód létezik azonban, amelyek lehetővé teszik a tünetek megszüntetését. Például Európában és az USA-ban a "Riluzole" gyógyszert használják. Ez az első és egyetlen gyógyszer, amelyet jóváhagytak. Hazánkban azonban ezt a gyógyszert még nem regisztrálták. Az orvos hivatalosan nem javasolhatja. Érdemes megjegyezni, hogy ez a gyógymód nem enyhíti a betegséget. Ez azonban befolyásolja az ALS-szindrómás betegek várható élettartamát. Ez a gyógyszer tabletták formájában kapható. Naponta többször vegye be. Kérjük, használat előtt figyelmesen olvassa el a betegtájékoztatót.

Hogyan működik a Riluzol

Az idegimpulzus átvitele során glutamát szabadul fel. Ez az anyag kémiai közvetítő a központi idegrendszerben. A "Riluzole" gyógyszer lehetővé teszi a glutamát mennyiségének csökkentését. Tanulmányok kimutatták, hogy ennek az anyagnak a feleslege a gerincvelő és az agy neuronjainak károsodásához vezethet.

A gyógyszerrel végzett klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy azok a betegek, akik Riluzolt szednek, sokkal tovább élnek, mint mások. Ugyanakkor a várható élettartamuk körülbelül 3 hónappal nőtt (a placebót szedőkhöz képest).

Antioxidánsok betegségek ellen

Mivel az amyotrophiás laterális szklerózis okai még nem tisztázottak, a betegségre nincs gyógymód. A tudósok úgy vélik, hogy az ALS-ben szenvedők érzékenyebbek a szabad gyökök negatív hatásaira. A közelmúltban olyan speciális vizsgálatok is elkezdődtek, amelyek célja az antioxidánsokat tartalmazó étrend-kiegészítők szedésének a szervezetre gyakorolt ​​összes jótékony hatásának azonosítása. Az ilyen gyógyszerek alkalmazása előtt konzultálnia kell egy szakemberrel.

Az antioxidánsok a tápanyagok egy külön osztályát képezik, amelyek segítenek az emberi szervezetben megakadályozni a szabad gyökök okozta mindenféle károsodást. Azonban néhány kiegészítő, amely már átment a klinikai vizsgálatokon, sajnos nem adta meg a várt pozitív hatást. Sajnos néhány betegség egyszerűen nem gyógyítható. Amennyit csak akarsz.

Egyidejű terápia

Az egyidejű terápia sokkal könnyebbé teheti az ALS-szindrómában szenvedők életét. Ennek a betegségnek a kezelése meglehetősen hosszadalmas folyamat. Ezért nem csak az alapbetegség, hanem a kísérő tünetek kezelése is fontos. A szakértők úgy vélik, hogy a teljes ellazulás lehetővé teszi, hogy elfelejtse a félelmet és legalább egy ideig enyhítse a szorongást.

A páciens izmainak ellazításához reflexológiát, aromaterápiát és masszázst használhat. Ezek az eljárások normalizálják a nyirok- és vérkeringést, és lehetővé teszik a fájdalom megszabadulását is. Valójában végrehajtásuk során az endogén fájdalomcsillapítók és endorfinok stimulálása következik be. A központi idegrendszer minden megsértése azonban egyéni megközelítést igényel. Ezért az eljárások megkezdése előtt szakembernek kell megvizsgálnia.

Végül

Manapság számos gyógyíthatatlan betegség létezik. Erről szól az ALS szindróma. Az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek fényképei egyszerűen megdöbbentőek. Ezek az emberek sokat szenvedtek, de mindennek ellenére élnek. Természetesen lehetetlen teljesen megszabadulni a betegségtől, de számos módszer létezik néhány tünet megszüntetésére. A legfontosabb dolog, amit emlékezni kell, hogy az ALS-szindrómában szenvedő személynek segítségre és állandó felügyeletre van szüksége. Ha nem rendelkezik a szükséges készségekkel, kérhet segítséget szűk szakemberektől és gyógytornászoktól.

A több mint 100 éves kutatás ellenére az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) továbbra is a központi idegrendszer végzetes betegsége. A betegséget folyamatosan progresszív lefolyás jellemzi, a felső és alsó motoros neuronok szelektív károsodásával, ami amiotrófia, bénulás és spaszticitás kialakulásához vezet. Eddig az etiológia és a patogenezis kérdései tisztázatlanok maradtak, ezért nem dolgoztak ki specifikus módszereket a betegség diagnosztizálására és kezelésére. Számos szerző észlelte a betegség előfordulásának növekedését a fiatalok körében (40 éves korig).

ICD-10 G12.2 Motoros neuron betegség

JÁRVÁNYTAN

amiotróf laterális szklerózis 40-60 évesen debütál. Az átlagos megjelenési életkor 56 év volt. Az ALS a felnőttek betegsége, és nem figyelhető meg 16 év alatti személyeknél. A férfiak valamivel jobban érintettek(férfi-nő arány 1,6-3,0:1).

Az ALS az szórványos betegségés 100 000 lakosonként 1,5-5 eset fordul elő.
NÁL NÉL Az ALS esetek 90%-a szórványos, és be 10% - családi vagy örökletes jelleg mint autoszomális domináns(többnyire) és autoszomális recesszív az öröklődés fajtái. A familiáris és sporadikus ALS klinikai és patológiás jellemzői szinte azonosak.

Jelenleg az életkor jelentős kockázati tényező ALS-sel, amit az 55 év utáni előfordulási gyakoriság emelkedése igazol, és ebben a korcsoportban már nincs különbség a férfiak és a nők között. Annak ellenére, hogy az ALS jelentős összefüggést mutat az életkorral, az öregedés csak az egyik hajlamosító tényező a kóros folyamat kialakulásában. A betegség változatossága mind a különböző korcsoportokban, mind az egykorúak körében bizonyos rizikófaktorok fennállására utal: hiány, vagy fordítva, bizonyos neuroprotektív tényezők jelenléte, amelyek jelenleg a következők: neuroszteroidok vagy nemi hormonok; neurotróf tényezők; antioxidánsok.

Egyes kutatók a betegség különösen kedvező lefolyását állapítják meg fiatal nőknél, ami megerősíti a nemi hormonok, különösen az ösztradiol és a progesztin kétségtelen szerepét az amiotrófiás laterális szklerózis patogenezisében. Ezt támasztják alá: az ALS magas előfordulási gyakorisága 55 év alatti férfiaknál (ugyanakkor a betegség kezdete és előrehaladása a nőkhöz képest korábban); a menopauza kezdetével a nők ugyanolyan gyakran megbetegednek, mint a férfiak; terhesség alatti amyotrophiás laterális szklerózis izolált esetei. A mai napig egyetlen munka létezik az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek hormonális állapotának vizsgálatáról, és egyetlen olyan mű sem foglalkozik fiatal betegek hormonkoncentrációjának meghatározásával.

ETIOLÓGIA

A betegség etiológiája nem tisztázott. Szóba kerül a vírusok szerepe, az immunológiai és anyagcserezavarok.

A gén mutációinak szerepét kimutatták az ALS családi formájának kialakulásában szuperoxid-diszmutáz-1(Cu/Zn-szuperoxid-diszmutáz, SOD1), a 21q22-1 kromoszómát, valamint a 2q33-q35 kromoszómához kapcsolódó ALS-t is azonosították.

A klasszikus ALS-től klinikailag megkülönböztethetetlen szindrómák a következők lehetnek:
Strukturális elváltozások:
parasagittalis daganatok
foramen magnum daganatok
a nyaki gerinc spondylosis
Arnold-Chiari szindróma
hidromielia
a gerincvelő arteriovenosus anomáliája
Fertőzések:
bakteriális - tetanusz, Lyme-kór
vírusos - poliomyelitis, övsömör
retrovírus myelopathia
Mérgezések, fizikai tényezők:
méreganyagok - ólom, alumínium, egyéb fémek.
gyógyszerek - sztrichnin, fenitoin
Áramütés
röntgensugarak
Immunológiai mechanizmusok:
plazmocita diszkrazia
autoimmun polyradiculoneuropathia
Paraneoplasztikus folyamatok:
parakarcinómás
paralimphomás
Anyagcsere zavarok:
hipoglikémia
hyperparathyreosis
tirotoxikózis
folsavhiány,
B12, E vitaminok
felszívódási zavar
Örökletes biokémiai rendellenességek:
androgén receptor hiba – Kennedy-kór
hexosaminidáz hiány
a-glükozidáz hiány - Pompe-kór
hiperlipidémia
hyperglycinuria
metilkrotonil-glicinuria

Mindezek az állapotok okozhatják az ALS-ben észlelt tüneteket, és ezeket figyelembe kell venni a differenciáldiagnózis során.

PATOGENEZIS

A mai napig nincs általánosan elfogadott hipotézis az amiotrófiás laterális szklerózis patogenezisére vonatkozóan. A modern fogalmak szerint, az ALS kialakulása örökletes és exogén provokáló tényezők kölcsönhatásának köszönhető. A neuronok számos kóros elváltozása többváltozós etiológiai tényező feltételezéséhez vezet.

A motoros neuron betegség sejtszintű rendellenességei kiterjedtek, és a következőket foglalják magukban:
változások a citoszkeletonban: a neurofilamentumok szerkezeti dezorganizációja, ami az axonális transzport károsodásához vezet
intracelluláris fehérje aggregátumok toxikus hatása, amely befolyásolja a mitokondriális apparátus működését és megzavarja a citoplazmatikus fehérjék másodlagos összeállítását
mikroglia aktiváció és változások a szabad gyökök és a glutamát anyagcserében.

Normális esetben a SOD-1 gátolja az IL-1b-konvertáló enzimet. Ez utóbbi hatására IL-1b képződik, amely a membránreceptorhoz való kötődés után a neuronok pusztulását indítja el. A hibás SOD-1 gén terméke nem képes gátolni az IL-1b-t konvertáló enzimet, a keletkező IL-b az idegrendszer különböző szintjein mozgató neuronok pusztulását idézi elő.

Az amyotrophiás laterális szklerózis patogenezisével kapcsolatos modern nézetek közé tartozik az oxidatív stressz e patológia kialakulásában betöltött nagy szerepének megértése.

Feltételezett hogy a hidrogén-peroxid abnormális szubsztrátként szolgálhat a megfelelő SOD1 molekula számára. Ennek eredményeként megnövekszik a peroxidáns reakciók száma, és fokozódik a toxikus hidroxilgyökök képződése. Az oxidatív stressz jelentős szerepét az ALS patogenezisében biokémiai vizsgálatok is alátámasztják, amelyek számos antioxidáns védekező rendszer hiányát, mitokondriális diszfunkciót, glutation, glutamát excitotoxin diszmetabolizmust és a glutamát transzport mechanizmusait tárták fel a betegekben. Elképzelhető, hogy a fehérjecélpontok (SOD1, neurofilamentum fehérjék, alfa-synuclein stb.) oxidatív károsodása elősegítheti és felgyorsíthatja ízületi aggregációjukat, a citoplazmatikus zárványok képződését, amelyek szubsztrátként szolgálnak további patokémiai oxidatív reakciókhoz.

OSZTÁLYOZÁS

A különböző izomcsoportok elváltozásának domináns lokalizációja szerint az amiotrófiás laterális szklerózis következő formáit különböztetjük meg:
cervicothoracalis forma(az esetek 50%-a)
bulbar forma(az esetek 25%-a)
lumbosacralis alakja(az esetek 20-25%-a)
magas (agyi) forma(1 – 2%)

Az ALS-plus szindrómákat az ALS külön változataként különböztetjük meg, amelyek magukban foglalják:
Frontotemporális demenciával összefüggő ALS. Leggyakrabban családi eredetű, és az esetek 5-10%-át teszi ki.
ALS, frontális demenciával és parkinsonizmussal kombinálva, és a 17. kromoszóma mutációjával társul.

Az ALS észak-amerikai osztályozása (Hudson A.J. 1990)
Szórványos ALS
1. Klasszikus ALS
Debütál:
bulbar
nyaki
mellkas
ágyéki
diffúz
légúti
2. Progresszív bulbaris paresis
3. Progresszív izomsorvadás
4. Primer laterális szklerózis
Családi ALS
1. Autoszomális domináns

nincs SOD-1 mutáció (más gének mutációi, nincs ismert genetikai hiba)
2. Autoszomális recesszív
SOD-1 mutációkkal társul
egyéb formák (összesen 10 kapcsolódási lókusz ismert)
3. Nyugat-Pacific ALS-parkinsonizmus-demencia komplexus

ALS besorolás O.A. Hondkariana (1978)
Az ALS formái:
bulbar
cervicothoracalis
lumbosacralis
elsődlegesen általánosított
magas
Lehetőségek:
vegyes (klasszikus)– a CMN és a PMN egységes elváltozása
szegmentális-nukleáris- preemptív PMN elváltozás
piramis (az ALS magas formája)- CMN feltételezett elváltozása

PATOMORFOLÓGIA

A patológiai vizsgálat feltárja:
a gerincvelő elülső motoros gyökereinek és sejtjeinek szelektív atrófiája, a legkifejezettebb változások a nyaki és ágyéki szegmensekben fordulnak elő
hátsó szenzoros gyökerek normálisak maradnak
a gerincvelő laterális corticospinalis szakaszainak idegrostjaiban demyelinizáció, egyenetlen duzzanat figyelhető meg, majd az axiális hengerek szétesése és elhalása következik be, ami általában a perifériás idegekre terjed ki
egyes esetekben a nagy agy prerebrális gyrusának sorvadása figyelhető meg, néha az atrófia elfogja a VIII, X és XII agyidegpárt, a legkifejezettebb változások a hypoglossális ideg magjában fordulnak elő
motoros neuronok sorvadása vagy hiánya, mérsékelt gliózis kíséretében, gyulladás jelei nélkül
a motoros kéreg óriási piramissejtek (Betz-sejtek) elvesztése
a gerincvelő oldalsó piramispályáinak degenerációja
izomrostcsoportok sorvadása (a motoros egységek részeként)

KLINIKA

A betegség kezdeti megnyilvánulásai:
gyengeség a disztális karokban, ügyetlenség finom ujjmozdulatokkal, fogyás a kezekben és izomrángások
ritkábban a betegség a proximális karok és a vállöv gyengeségével, a lábak izmainak sorvadásával és alsó görcsös paraparézissel kombinálva debütál.
a betegség kialakulása bulbáris rendellenességekkel is lehetséges - dysarthria és dysphagia (az esetek 25% -a)
görcsök (fájdalmas összehúzódások, izomgörcsök), gyakran generalizáltak, szinte minden ALS-ben szenvedő betegnél előfordulnak, és gyakran a betegség első jelei

Az ALS jellegzetes klinikai megnyilvánulásai
Az amiotróf laterális szklerózist az alsó motoros neuron (perifériás) és a felső motoros neuron (pitamidpályák és/vagy az agy motoros kéregének piramissejtjei) együttes elváltozása jellemzi.
Az alsó motoros neuron károsodásának jelei:
izomgyengeség (parézis)
hyporeflexia (csökkent reflexek)
izomsorvadás
fasciculatiók (az izomrostok kötegeinek spontán, gyors, nem ritmikus összehúzódásai)
A felső motoros neuron károsodásának jelei:
izomgyengeség (parézis).
spaszticitás (fokozott izomtónus)
hiperreflexia (fokozott reflexek)
kóros láb és kéz jelei

Az esetek többségében ALS-re a tünetek aszimmetriája.

Sorvadt vagy akár kifelé ép izmokban, fasciculations(izomrángások), amelyek lehetnek egy helyi izomcsoportban vagy széles körben elterjedtek.

Tipikus esetben a betegség kezdete az izmok fogyásával az egyik kéz addukciós gyengesége (addukció) és a hüvelykujj oppozíciója (általában aszimmetrikusan) alakul ki, ami megnehezíti a hüvelyk- és mutatóujj megfogását, és a kéz izmainak finommotorikus kontrolljának károsodásához vezet. Nehézséget érez a beteg kis tárgyak felvételekor, gombok rögzítésekor, írás közben.

Aztán a betegség előrehaladtával, az alkar izmai vesznek részt a folyamatban, és a kéz „karmos mancs” megjelenését ölti. Néhány hónappal később a másik kézen is hasonló elváltozás alakul ki. A fokozatosan terjedő atrófia elfogja a váll és a vállöv izmait.

Ugyanabban az időben vagy később a bulbaris izmok károsodása gyakran alakul ki: a nyelv fasciculatiója és sorvadása, a lágy szájpadlás parézise, ​​a gége és a garat izmainak sorvadása, amely dysarthria (beszédzavar), dysphagia (nyelési zavar) formájában nyilvánul meg, nyáladzás.

A mimikai és rágóizmok általában később érintettek, mint a többi izomcsoport.. A betegség kialakulásával lehetetlenné válik a nyelv kitüremkedése, az orcák felpuffadása és az ajkak csőbe való nyújtása.

Néha a fej extensorainak gyengesége alakul ki ami miatt a beteg nem tudja egyenesen tartani a fejét.

Amikor részt vesz a rekeszizom folyamatában paradox légzés figyelhető meg (belégzéskor a gyomor lesüllyed, kilégzéskor kinyúlik).

A lábak általában először sorvadnak elülső és oldalsó izomcsoportok, ami „lógó láb” és steppage típusú járásban nyilvánul meg (a beteg magasra emeli a lábát és előredobja, élesen leengedve).

!!! Jellemző, hogy az izomsorvadás szelektív.
Sorvadás figyelhető meg a kezeken:
tenara
hipotenár
csontközi izmok
deltoid izmok
A lábakban érintett izmok a láb dorsiflexiójának végrehajtása.
a bulbar izmokban a nyelv és a lágyszájpad izmai érintettek.

piramis szindróma rendszerint az ALS korai szakaszában alakul ki, és az ínreflexek újjáéledésében nyilvánul meg. Ezt követően gyakran alakul ki alsó spasztikus paraparesis. A kezekben a reflexek fokozódása izomsorvadással párosul, azaz. az ALS-re jellemző centrális (piramis) pályák és perifériás motoros neuron együttes, egyidejű léziója van. A felületes hasi reflexek a folyamat előrehaladtával eltűnnek. A Babinsky-tünet (a talp szaggatott irritációja, a nagylábujj kihajlik, a többi ujj legyezőszerűen széthajlik és kihajlik) a betegség eseteinek felében figyelhető meg.

Érzékszervi zavarok léphetnek fel. A betegek 10% -ánál paresztéziát figyeltek meg a karok és a lábak távoli részein. A néha erős, általában éjszakai fájdalom társulhat ízületi merevséggel, hosszan tartó mozdulatlansággal, nagy görcsök miatti görcsökkel, görcsökkel (fájdalmas izomgörcsök), depresszióval. Az érzékenység elvesztése nem jellemző.

Szemészeti rendellenességek nem jellemzőek, és a betegség végső szakaszában fordulnak elő.

!!! A kismedencei szervek diszfunkciója nem jellemző, de előrehaladott stádiumban vizeletretenció vagy inkontinencia léphet fel.

Mérsékelt kognitív károsodás(memória és szellemi teljesítőképesség csökkenése) a betegek felében nyilvánulnak meg. A betegek 5%-ánál alakul ki frontális típusú demencia, amely Parkinson-szindrómával kombinálható.

!!! Az ALS sajátossága, hogy még a bénult ágyhoz kötött betegeknél sincsenek felfekvések.

A betegség fő formáinak klinikája
cervicothoracalis forma(az esetek 50%-a):
jellemző a karok atrófiás és spastic-atrophiás parézise, ​​valamint a lábak spasticus paresis
bulbar forma:
az ALS esetek 25%-ában fordul elő
túlsúlyban vannak a bulbáris rendellenességek (lágy szájpadlás, nyelv bénulása, rágóizmok gyengesége, beszéd- és nyelési zavarok, folyamatos nyálfolyás, légzési zavarok a későbbi szakaszokban), pszeudobulbáris megnyilvánulások heves nevetés és sírás formájában, a mandibula felélénkülése reflex lehetséges
később a végtagok károsodásának jelei csatlakoznak
ennél a formánál a legrövidebb a várható élettartam: a betegek bulbáris rendellenességek következtében halnak meg (aspirációs tüdőgyulladás, légzési elégtelenség miatt), miközben gyakran továbbra is képesek önállóan mozogni
lumbosacralis alakja(az esetek 20-25%-a):
a lábak atrófiás parézise enyhe piramis tünetekkel alakul ki
a későbbi szakaszokban a kar izomzata és a koponya izomzata érintett
Magas (agyi) forma(1 – 2%):
spasztikus tetraparesisben (vagy alsó paraparézisben), pseudobulbaris szindrómában (heves nevetés és sírás, a mandibularis reflex újraéledése) nyilvánul meg, a perifériás motoros neuronok károsodásának minimális jeleivel

Az ALS szövődményei
a végtagok, nyakizmok parézise és bénulása (a fej tartásának képtelensége)
nyelési zavarok
légzési elégtelenség, légzési elégtelenség
aspirációs tüdőgyulladás
végtag kontraktúrák
urosepsis
depresszió
többszörös görcsök (fájdalmas izomgörcsök)
cachexia

A mozgászavarok előrehaladása halállal végződik néhány (2-6) év múlva. Néha a betegség akut lefolyású.

DIAGNOSZTIKA

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa elsősorban azon alapul a betegség klinikai képének gondos elemzése. Az EMG-vizsgálat (elektromiográfia) megerősíti a motoros neuron betegség diagnózisát.

Amiotrófiás laterális szklerózisra kell gyanakodni:
gyengeség és sorvadás kialakulásával, esetleg fasciculatiókkal (izomrángások) a kéz izmában
az egyik kéz hátizomzatának fogyásával, addukciós gyengeség (addukció) és a hüvelykujj oppozíciójának kialakulásával (általában aszimmetrikusan)
ugyanakkor nehézségekbe ütközik a hüvelyk- és mutatóujjal való megfogás, a kis tárgyak felvétele, a gombok rögzítése, az írás.
a proximális karok és a vállöv gyengeségének kialakulásával, a lábak izmainak sorvadása alsó görcsös paraparézissel kombinálva
ha a betegnél dysarthria (beszédzavar) és dysphagia (nyelési zavar) alakul ki
ha a betegnél görcsök (fájdalmas izom-összehúzódások) alakulnak ki

A Neurológusok Világszervezetének ALS diagnosztikai kritériumai (1998):
az alsó motoros neuron veresége (degenerációja), klinikailag, elektrofiziológiailag vagy morfológiailag bizonyított
a felső motoros neuron elváltozása (degenerációja) a klinikai képnek megfelelően
a betegség szubjektív és objektív jeleinek progresszív kialakulása a központi idegrendszer károsodásának egy szintjén, vagy más szintekre való átterjedése, az anamnézis vagy vizsgálat alapján

!!! Ugyanakkor ki kell zárni az alsó és felső motoros neuronok degenerációjának egyéb lehetséges okait.

Az ALS diagnosztikai kritériumai:
Klinikailag jelentős ALS-t diagnosztizálnak:
a felső motoros neuron (például spasztikus paraparesis) és az alsó motoros neuron károsodásának klinikai tünetei a bulbarban és legalább két gerincszinten (karok, lábak károsodása)
vagy
a felső motoros neuron károsodásának klinikai tüneteinek jelenlétében két gerincszinten és az alsó motoros neuron három gerincszinten
A klinikailag valószínűsíthető ALS-t a következők diagnosztizálják:
a felső és alsó motoros neuronok károsodásával a központi idegrendszer legalább két szintjén
és
ha a felső motoros neuron lézió tünetei az alsó motoros neuron lézió szintje felett vannak
Klinikailag lehetséges ALS:
alsó motoros neuron tünetek plusz felső motoros neuron tünetek a test 1 régiójában
vagy
felső motoros neuron tünetek a test 2 vagy 3 régiójában, mint például a monomelic ALS (ALS megnyilvánulások az egyik végtagon), progresszív bulbaris paresis
ALS gyanúja:
ha az alsó motoros neuronok érintettségének tünetei vannak 2 vagy 3 régióban, például progresszív izomsorvadás vagy egyéb motoros tünetek

NB!!! A test régiói a következőkre oszthatók:
orális-arckezelés
brachialis
crural
mellkasi
törzs

Az ALS megerősítés feltételei:
fasciculatiók egy vagy több területen
a bulbar és a pszeudobulbar bénulás jeleinek kombinációja
gyors progresszió, néhány éven belül halálos kimenetelű
szemmotoros, kismedencei, látási zavarok hiánya, érzékenységvesztés
az izomgyengeség nem myototikus eloszlása ​​(pl. a biceps brachii és a deltoid izomzat gyengeségének egyidejű kialakulása; mindkettőt ugyanaz a gerincszegmens beidegzi, bár különböző motoros idegek)
nincs jele a felső és alsó motoros neuronok egyidejű károsodásának egy gerincszegmensben
az izomgyengeség nem regionális eloszlása ​​(például ha parézis először a jobb karban alakul ki, általában a jobb láb vagy a bal kar érintett később, de a bal láb nem)
a betegség időbeni szokatlan lefolyása (ALS esetén 35 éves kor előtti megjelenés nem jellemző, időtartama több mint 5 év, bulbáris rendellenességek hiánya egy éves betegség után, remisszió jelei)

ALS kizárási kritériumok
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálásához a következők hiánya:
érzékszervi zavarok, elsősorban az érzékenység elvesztése (esetleges paresztézia és fájdalom)
kismedencei rendellenességek - vizelési és székletürítési rendellenességek (csatlakozásuk a betegség végső szakaszában lehetséges)
látászavarok
autonóm rendellenességek
Parkinson kór
Alzheimer-típusú demencia
ALS-szerű szindrómák

EMG(elektromiográfia) segít a klinikai leletek és leletek megerősítésében.
Az EMG jellemző változásai és megállapításai ALS-ben:
fibrilláció és fasciculatió a felső és alsó végtag izmokban, vagy a végtagokban és a fej régiójában
a motoros egységek számának csökkenése és a motoros egységek akciós potenciáljának amplitúdójának és időtartamának növekedése
normál vezetési sebesség az enyhén érintett izmokat beidegző idegekben, és a vezetési sebesség csökkenése a súlyosan érintett izmokat beidegző idegekben (a sebességnek legalább a normál érték 70%-ának kell lennie)
normál elektromos ingerlékenység és az impulzusvezetés sebessége az érzőidegek rostjai mentén

Az ALS (az ALS-hez hasonló szindrómák) differenciáldiagnózisa:
Spondilogén cervicalis myelopathia.
A craniovertebralis régió és a gerincvelő daganatai.
Craniovertebralis anomáliák.
Syringomyelia.
A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja B12-vitamin-hiánnyal.
Strümpel családi spasztikus paraparézise.
Progresszív spinalis amiotrófiák.
Polio utáni szindróma.
Ólom, higany, mangán mérgezése.
A típusú hexosaminidáz-hiány GM2 gangliozidózisban szenvedő felnőtteknél.
diabéteszes amiotrófia.
Multifokális motoros neuropátia vezetési blokkokkal.
Creutzfeldt-Jakob betegség.
Paraneoplasztikus szindróma, különösen limfogranulomatózissal és rosszindulatú limfómával.
ALS szindróma paraproteinémiával.
Axonális neuropátia Lyme-kórban (Lyme borreliosis).
sugárzási myopathia.
Guillain-Barré szindróma.
Myasthenia.
Sclerosis multiplex.
ONMK.
Endokrinopátia (thyrotoxicosis, hyperparathyreosis, diabéteszes amiotrófia).
Malabszorpciós szindróma.
Jóindulatú fasciculatiók, i.e. évekig tartó fasciculatiók a motorrendszer károsodásának jelei nélkül.
Neurofertőzések (poliomyelitis, brucellosis, járványos agyvelőgyulladás, kullancs által terjesztett encephalitis, neurosifilisz, Lyme-kór).
Elsődleges laterális szklerózis.

KEZELÉS

A betegségre nincs hatékony kezelés. Az egyetlen gyógyszer, a glutamát felszabadulást gátló riluzol (Rilutek) 2-4 hónappal késlelteti a halált. Naponta kétszer 50 mg-ot írnak fel.

A kezelés alapja a tüneti terápia:
Fizikoterápia.
A fizikai aktivitás. A betegnek a lehető legnagyobb mértékben kell fizikailag aktívnak lennie.A betegség előrehaladtával kerekesszékre és egyéb speciális eszközökre van szükség.
Diéta. A dysphagia fennáll annak a veszélye, hogy a táplálék a légutakba kerül. Néha szondán keresztül vagy gyomorszájban kell táplálni.
Ortopédiai eszközök használata: nyaki nyakörv, különféle sínek, tárgyak megfogására szolgáló eszközök.
Görcsök (fájdalmas izomgörcsök) esetén: kinin-szulfát 200 mg naponta kétszer vagy fenitoin (Difenin) 200-300 mg/nap, vagy karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/nap és/vagy 400 mg E-vitamin naponta kétszer nap, valamint magnéziumkészítmények, verapamil (Isoptin).
Spaszticitással: baklofen (Baclosan) 10-80 mg/nap, vagy tizanidin (Sirdalud) 6-24 mg/nap, valamint klonazepam 1-4 mg/nap, vagy memantin 10-60 mg/nap.
Amikor nyáladzik atropin 0,25-0,75 mg naponta háromszor, vagy hyoscine (Buscopan) 10 mg naponta háromszor.
Amikor nem tud enni a nyelés megsértése miatt gasztrosztómiát írnak elő, vagy nasogastricus szondát helyeznek be. A korai perkután endoszkópos gastrostomia átlagosan 6 hónappal meghosszabbítja a betegek életét.
Fájdalom szindrómák esetén használja a fájdalomcsillapítók teljes arzenálját. Beleértve a kábító fájdalomcsillapítókat a végső szakaszban.
Néha átmeneti javulás hozzon antikolinészteráz gyógyszereket (neostigmin-metil-szulfát - neostigmin).
Cerebrolysin nagy dózisban(10-30 ml IV csepegtetés 10 napig ismételt kúrákban). Számos kis tanulmány bizonyítja a cerebrolizin neuroprotektív hatását ALS-ben.
Antidepresszánsok: A Sertalin 50mg/nap vagy a Paxil 20mg/day vagy a Amitriptyline 75-150mg/day rendre csökkenti a hypersalivációt (nyálelválasztás), ami gyakran kínozza az ALS-ben szenvedő betegeket.
Amikor légzési problémák lépnek fel: a tüdő mesterséges lélegeztetését a kórházakban általában nem végzik el, de egyes betegek hordozható lélegeztetőgépeket vásárolnak, és otthon végeznek lélegeztetőgépeket.
Fejlesztések folynak a növekedési hormon használatával kapcsolatban, neurotróf faktorok ALS-ben.
Az elmúlt években aktívan fejlődött az őssejtterápia.. Ez a módszer ígéretesnek ígérkezik, de még mindig a tudományos kísérletek stádiumában van.

ELŐREJELZÉS

amiotróf laterális szklerózis halálos betegség. Az ALS-betegek átlagos várható élettartama 3-5 év, azonban a betegek 30%-a 5 évig, 10-20%-uk pedig 10 évnél tovább él a betegség kezdetétől számítva.

Kedvezőtlen prognosztikai jelek- öregségi és bulbar rendellenességek (az utóbbi megjelenése után a betegek legfeljebb 1-3 évig élnek).

MEGELŐZÉS

Nincs specifikus profilaxis.

Amiotrófiás laterális szklerózis a statisztikák szerint százezer emberből 3-5 embernél fordul elő. Ugyanakkor a modern orvoslás sikerei ellenére a betegség halálozási aránya 100%. A történelemben vannak olyan esetek, amikor a betegek nem haltak meg a tünetek miatt az idő múlásával, hanem stabilizálódtak. Például a híres gitáros, Jason Becker több mint 20 éve küzd betegséggel.

Mi az a BAS?

A betegség lényege, hogy a gerincvelő motoros neuronjai, valamint az akaratlagos mozgásokat irányító agyterületek szklerózisosak (elhalnak). Az izmok fokozatosan sorvadnak, mivel nem kapnak impulzusokat az agyból, és inaktívak. Ez a végtagok, az arc és a test izmainak bénulásával nyilvánul meg.

Amiotróf laterális szklerózisnak nevezik, mert az izmokhoz impulzusokat vezető neuronok a gerincvelő oldalain helyezkednek el teljes hosszában.

A betegség eléri a légutakat, és ez általában a folyamat utolsó szakasza. A halál végül a légzőizmok elégtelensége vagy fertőzések miatt következik be.

Ebben az esetben a betegség lefolyása nagyon eltérő: néha a légzőizmokat érintik a végtagok előtt. Aztán az ember meghal, mielőtt még tehetetlen, tolószékes bénult beteggé válna.

Az okok

Jelenleg nem világos, hogy pontosan mi váltja ki az idegsejtek pusztulásának folyamatát. Egy öröklött génhiba az esetek mindössze 5-10%-áért felelős. A többiek megbetegednek anélkül, hogy bármilyen külső eseményhez kötnének.

Fajták

Az amiotróf laterális szklerózisnak számos fajtája létezik, attól függően, hogy melyik izom érintett először:

1. Magas (pszeudo-bulbar);
2. cervicothoracic;
3. bulbar;
4. Lumbosacral.

Ezenkívül a betegségnek számos további tipológiai formája van:

1. Sporadikus (nem örökletes) a leggyakoribb.
2. Családi, genetikai - az esetek körülbelül 6-10% -a.
3. Guam szigetének BAS.

Tünetek

A szindróma első tünete általában valamelyik felső végtag izomzavara, például amikor a beteg nehezen rögzíti a gombokat, nehezen tudja felvenni az apró tárgyakat, írni, ha a domináns kéz érintett. Ezenkívül aggodalomra ad okot:

• fájdalmas görcsök, izomgörcsök;
• bulbar formában - dysarthria (beszédzavar) és dysphagia (nyelési rendellenesség);
• mély ínreflexek és extensor reflexek, például talpi reflexek erősítése;
• egy kísérő tünet gyakran gyors fogyássá válik, mivel az izmok sorvadnak és méretük csökken;
• a betegek gyakran szenvednek depressziótól és érzelmi instabilitástól.

Diagnosztika

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálása nehéz. A helyzet az, hogy a korai szakaszban ez a szindróma túlságosan hasonlít számos más neurológiai rendellenességhez. Csak alapos és ismételt vizsgálat után lehet biztos diagnózist felállítani. A vizsgálatok többoldalúak: az egyéni és családi anamnézis gyűjtésétől a molekuláris genetikai elemzésig és a cerebrospinális folyadék vizsgálatáig. Szükség esetén neurológiai vizsgálatot is végeznek - MRI, általános és biokémiai vérvizsgálatok, szerológiai vizsgálatok (kivéve a HIV-fertőzést, neuroszifilisz).

A beteg tüneteinek egyéb lehetséges okai kizártak.

Az ALS diagnosztizálásának arany standardja a tűs elektromiográfia, és legalább 5 felső és alsó végtag izmát meg kell vizsgálni. Az EMG meghatározza az idegimpulzusok sebességét és minőségét egy adott izomban.

Kezelés

Az ALS-re jelenleg nincs gyógymód, mivel a betegség oka nem tisztázott. Az orvosi ellátás a tünetek lehető legnagyobb mértékű enyhítéséről és a viszonylag normális életvitel segítéséről szól.

Van egy Riluzol gyógyszer, amely befolyásolja az idegsejtek halálának folyamatát, kissé lelassítva azt. Amikor elkezdi szedni a gyógyszert a betegség korai szakaszában, a mesterséges lélegeztető készülékhez való csatlakozás pillanata körülbelül hat hónappal késik. Azonban ez az idő is egyéni, egyes betegeknél nem figyeltek meg klinikailag jelentős javulást.

Nagyon fontos a fizikai aktivitás fenntartása és a páciens legmozgékonyabb életmódja. Azoknak az izmoknak, amelyek kevésbé érzik az idegrendszerből való mozgásra vonatkozó "parancsot", ezt kompenzálniuk kell. A testmozgás lassítja a folyamatot, és jótékony hatással van a beteg lelki állapotára.

A beteg könnyebb járása és általában életkörülményeinek javítása érdekében a betegnek speciális cipők, botok ajánlottak.

Kutatások folynak az ALS őssejtekkel történő kezelésére. Ennek a módszernek a megvalósítása még mindig hosszú, de a kísérletek meglehetősen aktívak.

A betegség utolsó stádiumában a beteget lélegeztetőgéphez kötik (vannak otthon használható hordozható eszközök), gasztrosztómiát (szonda a gyomorba, amelyen keresztül a táplálás elkerüli a fulladást, amikor a beteg már nem tud) Nyel).

Vannak kommunikációs rendszerek az amiotrófiás szklerózisban szenvedő betegek számára, amelyekben csak a szemizmok működnek. Speciális mikroszenzorok reagálnak a pupillák mozgására, és az ember használhatja a számítógépet, így írhat, dolgozhat, tanulhat híreket stb. Hangszintetizáló eszközöket is használnak, látással vezérelhető kerekesszékeket. Ezek azonban mind elszigetelt esetek. Nem minden beteg engedheti meg magának a csúcstechnológiás eszközöket.

Előrejelzés

Az ALS-betegek prognózisa, ha a diagnózis biztos, mindig kiábrándító. Az orvostudomány teljes története során mindössze két olyan csodás esetet jegyeztek fel, amikor az ALS nem vezetett halálhoz. Egyikük a híres elméleti fizikus, Stephen Hawking, akinél az elmúlt 50 évben ALS-t diagnosztizáltak. Minden neurológiai tünet jelen van, azonban a betegség nem jut el a logikus következtetéshez. A tudós él, dolgozik és élvezi az életet, bár összetett kerekesszékben mozog, számítógépes beszédszintetizátor segítségével kommunikál.

A következő BBC dokumentumfilmje az életéről:

Megfelelő orvosi ellátással, a beteg maximális erőfeszítésével és kedvező életkörülményekkel az ALS-sel diagnosztizáltak továbbra is küzdhetnek egészségükért, hiszen az intelligencia, az érzelmek és a memória nem szenved ebben a betegségben.

A szót Marina Aleksandrovna Anikina, az Oroszországi Szövetségi Orvosi és Biológiai Ügynökség Extrapiramidális Betegségek Központjának helyettes vezetője adja. Arról fog beszélni, amivel nap mint nap szembesül a munkahelyén.

ALS-ben szenvedő beteg MRI-je

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy neurodegeneratív betegség, amely elsősorban a felső és alsó motoros neuronokat érinti. Az alsó motoros neuron károsodása izomsorvadáshoz (működésvesztés) és fasciculatiókhoz (rángások), míg a felső motoros neuron károsodása görcsösséghez (merevséghez) és fokozott piramis (abnormális) reflexekhez vezet. A diagnosztikai folyamat sarokköve továbbra is a felső és alsó motoros neuronok károsodásának jeleinek egyidejű kombinációja.

Bár a „motoros neuron betegség” és az „ALS” gyakran felcserélhetően használatos, a „motoros neuron betegség” a motoros neuronbetegségek széles kategóriáját öleli fel, és magában foglalja a progresszív izomsorvadást, az elsődleges laterális szklerózist, a hullámzó kéz szindrómát (Vulpian-Bernardt szindróma), a hullámzó lábat. szindróma (pszeudopolyneuritikus forma), progresszív bulbaris paresis és ALS plusz frontotemporális demencia.

Az amiotrófiás laterális szklerózis a motoros neuronok betegségei között a leggyakoribb betegség, és az összes eset százalékát teszi ki.

Az ALS kialakulásának élethosszig tartó kockázata férfiaknál 1:350, nőknél 1:400, és magasabb a katonai személyzetnél. A betegség gyakran férfiaknál alakul ki; a nemek közötti arány 1,5:1. Az előfordulási gyakoriság körülbelül 1,5-2,7/100 000 évente. A prevalencia 3-5/100.000. Az ALS előfordulási csúcsa 55-65 éves korban jelentkezik, de vannak különböző korváltozatok. Leírtak olyan eseteket, amikor a tünetek a késő serdülőkortól az élet kilencedik évtizedéig jelentkeztek.

Az ALS fokozott kockázatának kitett kategóriába tartoznak a veteránok, rangtól vagy szolgálati időtől függetlenül, hosszú ideig dohányzók, futballisták és élvonalbeli amerikai focisták. Ugyanakkor a fizikai és érzelmi stressz nem kockázati tényező az ALS kialakulásában. A különböző fejsérülések szintén nem kapcsolódnak közvetlenül az ALS kialakulásához. De az alacsony testtömeg-index éppen ellenkezőleg, a legközvetlenebb kapcsolatban áll az ALS-sel.

Az ALS esetek többsége, akár 90 százaléka, szórványos. Előfordulásának okai, mint szinte minden neurodegeneráció esetében, ismeretlenek. Van egy hipotézis, amely szerint az ALS prionok előfordulnak és terjednek lokális tünetről a motoros neuronok generalizált léziójára.

Az ALS családi esetei nem haladják meg a 10 százalékot, és túlnyomórészt az öröklődés domináns jelei vannak. Az ALS legtöbb családi formája a betegség kialakulásáért felelős egy vagy több gén mutációjához kapcsolódik. Az esetek százalékában a betegség a C9orf72 génhez kapcsolódik. Ennek a génnek a hordozóiban az első intron intron hexanukleotid ismétlődése kitágul, általában akár százszorosára vagy ezerszeresére. A C9orf72 növekedése mind az ALS, mind a frontotemporális demencia (FTD) oka lehet. Az esetek további 20 százalékában a citoszol szuperoxid-diszmutázt (SOD1) kódoló gén mutációja okozza.

A különböző mutációk a betegség eltérő időtartamához is társulnak. Az A4V mutáció a leggyakoribb Észak-Amerikában, és felelős az agresszív alsó motoros neuron fenotípusért. Az átlagos túlélés ebben az esetben 1-1,5 év. Ezzel szemben a felső motoros neuron fenotípusáért felelős D90A variáns viszonylag enyhe. Az ilyen genotípusú ALS csak homozigóta állapot esetén alakul ki.

A C9orf72 és SOD1 után az ALS másik két gyakori oka a TDP43 és FUS RNS-kötő fehérjéket kódoló gének. A mutációk mindegyikében a családi ALS esetek 5 százalékát teszik ki, és ritkábbak az FTD fenotípus esetében.

Általánosságban elmondható, hogy a genetikusok már több mint egy tucat olyan genetikai mutációt és azok termékeit számolták meg, amelyek szerepet játszanak az ALS kialakulásában.

Az ALS klinikai megnyilvánulása a fájdalommentes progresszív izomgyengeség és -sorvadás, amely a beteg bénulásához és halálához vezet a légzési elégtelenség kialakulása miatt. Az átlagos túlélési arány több hónaptól több évig terjed: a betegek körülbelül 19 hónapig élnek a diagnózis után, és 30 hónapig az első tünetek észlelése után. Fontos megjegyezni, hogy a betegek között jelentős különbségek vannak, és a betegség időbeli előrehaladásának megfelelő ütemének előrejelzése a diagnózis időpontjában korlátozott.

A felső motoros neuronok halála a várt neurológiai megnyilvánulásokhoz vezet: spasticitás, hyperreflexia, Hoffman-tünetek. Időről időre (ritkábban, mint a felső motoros neuronok más típusainál) Babinski-tünet jelentkezhet. Az okok még nem tisztázottak, de a pszeudobulbáris affektus (érzelmi labilitás) a felső motoros neuronok degenerációjához kapcsolódik, és gyakran előfordul a felső motoros neuronok károsodásának egyéb neurológiai jeleivel együtt.

Az alsó motoros neuronok elhalása fasciculatiókkal, izomgörcsökkel és izomsorvadással nyilvánul meg. Mivel ezek a jelek nyilvánvalóbbak, gyakrabban jelzik a diagnózis helyes irányát, mint a felső motoros neuron károsodásának jelei. Például az alsó motoros neuron diszfunkciója gyakran elfedi a felső motoros neuronok érintettségének jeleit a vizsgálat során.

A betegek körülbelül 2/3-ánál az ALS első tünetei a végtagokban kezdődnek. Jellemző megnyilvánulása a helyi tünetek, amelyek "kínos kézben" vagy "lábbal csapva" fejeződnek ki. Az axiális gyengeség a fej tartásának képtelenségéhez és a kyphosishoz vezet. Ha az ALS bulbáris tünetekkel kezdődik, akkor a beteg rosszabb prognózisra számít, ez gyakoribb az idősebb nőknél. Ezeknél a betegeknél dysarthria (beszédzavar), majd dysphagia (nyelési zavar) alakul ki. Meglepő módon az extraocularis mozgásokban, a záróizom működésében és az összes szenzoros modalitás (érzékszerv) működésében tapasztalható zavarok hiánya ALS-ben meglepő.

A klinikai diagnózis továbbra is nehéz, és általában a diagnózis késik. Átlagosan a diagnózis hónapokig húzódik. Ugyanakkor a betegek egy százaléka kezdetben helytelen diagnózist kap, és három különböző szakorvost váltanak az ALS diagnózisának megállapítása előtt. A diagnosztikai idő csökkentésére tett erőfeszítéseket a riluzol (a glutamát szintézisét zavaró gyógyszer) legnagyobb aktivitása indokolja a betegség korai szakaszában, amikor a gyógyszer alkalmazása a legnagyobb előnyt nyújthatja. A „túlzott fáradtság”, „túlzott izomgörcs”, „progresszív nyelvfasculatió” vagy „progresszív gyengeség” kifejezések használata azt sugallja, hogy a beteget ALS-szakorvoshoz kell irányítani.

Az ALS korai szakaszában csak a felső vagy az alsó motoros neuron diszfunkció jelei jelenhetnek meg, és a tünetek a test egy kis területére korlátozódnak. A differenciáldiagnózis ebben a szakaszban hosszadalmas, és minden olyan állapot kizárásán alapul, amely a motoros neuronok károsodásával kapcsolatos vagy a generalizált motoros neuron károsodást utánozza, ideértve a motoros neuropátiákat, akut myopathiákat, izomdisztrófiákat, paraneoplasztikus neuropátiákat, B12-vitamin-hiányt és primer léziókat. agy és gerincvelő. Más motoros neuronbetegségek már a kialakuláskor utánozhatják az ALS-t. A spinális izomsorvadást felnőtteknél, a spinobulbaris izomsorvadást (Kennedy-kór), a poszt-polio szindrómát meg kell különböztetni az ALS-től. Például a jóindulatú fasciculatiók szindróma olyan fasciculatiókat okoz, amelyek nem vezetnek gyengeséghez vagy az elektroneuromiográfiás (ENMG) denerváció egyéb jeleihez. Az örökletes spasztikus paraplegia a felső motoros neuron és az alsó végtagok károsodásának jeleit is magában foglalhatja.

Az egyetlen műszeres diagnosztikai módszer egyelőre az ENMG, amelyen a motoros neuronok diffúz károsodásának jeleit lehet megkülönböztetni.

A tünetek domináns eloszlása ​​alapján megkülönböztetjük az ALS anatómiai formáit: bulbaris, cervicalis, thoracalis, lumbosacralis.

A klinikai és műszeres adatok kombinációja határozza meg az ALS diagnózisának súlyosságát: klinikailag megállapított, valószínű vagy csak lehetséges.

Jelenleg nincs hatékony kezelés az ALS-re. A riluzol az egyetlen, az FDA által 1995 óta engedélyezett betegségmódosító gyógyszer, de alkalmazása csak 2-3 hónappal növeli a várható élettartamot, de nem változtat a betegség fő klinikai tünetein. De néha még ez is lehetetlen a betegekben kialakult súlyos hányinger miatt.

A tüneti terápia magában foglalja a dextrometrfán-kinidint a pszeudobulbáris affektív rendellenességek, a mexiletint az ALS-függő görcsök kezelésére, az antikolinerg szereket a nyelési zavarok következtében fellépő nyálfolyás korrigálására, az antidepresszánsokat, például az SSRI-ket (szelektív szerotonin-visszavétel-ID hangulatzavarok), a szituációs NSA-t. a mozgáskorlátozottsággal járó fájdalom korrigálása.

A multidiszciplináris megközelítés szükségessége az előrehaladott stádium számos súlyos tünetéből fakad. Ezek közé tartozik a jelentős fogyás és az alultápláltság, amelyek rossz prognózisról beszélnek.

1. A nyelési zavarok az aktív logopédia hatására csökkenhetnek, de egyes esetekben súlyos dysphagia esetén gasztrosztómiával történő táplálást igényelnek.

2. A progresszív dysarthria megzavarja a normális kommunikációt, és logopédiai és neuropszichológiai vizsgálatokat is igényel.

3. Az esések kockázatát, amely elkerülhetetlenül előfordul progresszív izomgyengeség esetén, a tolószékben való mozgás ellensúlyozza.

4. A tüneti terápia fontos feladata a normál légzés időbeni fenntartása. Előbb vagy utóbb egy ALS-ben szenvedő betegnél légzési elégtelenség alakul ki, ami a halálához vezet. A nem invazív lélegeztetés alkalmazása növelheti az ALS-ben szenvedő betegek várható élettartamát és életminőségét. Különösen fontos az éjszakai non-invazív lélegeztetés, amely a légzési elégtelenség maximális súlyosságához kapcsolódik. Ha nem invazív légzéstámogatás nem lehetséges, a betegek tracheostomiát végeznek a gépi lélegeztetés érdekében.

Létezik a köptetés mechanikus enyhítése, amelyet speciális berendezésekkel hajtanak végre, és megakadályozzák a fulladást titokban vagy a tüdőgyulladás kialakulását.

Az elmúlt 20 évben az ALS volt az egyik legérdekesebb probléma az idegtudósok számára. A kutatás világszerte folyamatban van, beleértve az őssejtterápia, a génterápia megvalósíthatóságának tesztelését, valamint számos kis molekuláris ágens kifejlesztését a klinikai és preklinikai tesztelés különböző szakaszaiban.

A betegség progressziójának sebessége nagyon változó. Általánosságban elmondható, hogy a diagnózis utáni átlagos élettartam körülbelül 3 év, egyes betegek 1 évnél korábban halnak meg, mások 10 évnél tovább élnek. A túlélés magasabb azoknál a betegeknél, akiknél a legkésőbb a diagnózis felállítása a lassú progresszió miatt, valamint azoknál a fiatal betegeknél, akiknél az elsődleges végtag érintett. Például az olyan patológiák, mint a hullámzó végtag szindróma vagy az amiotróf brachiális diplegia lassabban fejlődnek, mint az ALS. Ezzel szemben az idősebb kor, a légzőizmok korai érintettsége és a betegség bulbáris tünetek formájában történő megjelenése gyorsabb progresszióra utal.

Maria Anikina, Extrapiramidális Betegségek Központja, Oroszország FMBA

Kedves olvasóink! Ha hibát talál oldalunkon, csak jelölje ki, és nyomja meg a ctrl + enter billentyűt! Köszönjük!

© Neurotechnologies.RF Az anyagok teljes vagy részleges másolása csak akkor lehetséges, ha az interneten található aktív hiperhivatkozás az anyagra, vagy a nyomtatott anyagban a portál főoldalára mutató hivatkozás található. Minden jog az oldal szerkesztőit illeti meg, az anyagok illegális másolása ellen a vonatkozó jogszabályoknak megfelelően eljárás indul.

Amiotrófiás laterális szklerózis jelei

Az amiotróf laterális szklerózis az idegrendszer olyan betegsége, amelyben a motoros (motoros) neuronok érintettek. Ezek az idegsejtek a gerincvelőben és az agyban találhatók, és irányítják a szándékos mozgásokat, például a sétát.

Amiotróf laterális szklerózis - a betegség története és leírása

Az oldalsó (laterális) amiotrófiás szklerózist 1869-ben Jean-Martin Charcot francia pszichiáter írta le, amely a betegségnek egy másik nevet adott - Charcot-kór.

Az "lateral" ("lateral") jelző szerepeltetése a betegség nevében a neutronok elhelyezkedésének köszönhető, amelyek érzékenyebbek a károsodásra, mint mások (a gerincvelő speciális oldalirányú vetületeiben).

Egy másik „névleges” kifejezés, amelyet Kanadában és az Egyesült Államokban használnak, a „Lou Gehrig-kór”. Louis Gehrig kiemelkedő baseball-játékos, akinek sportkarrierje tragikus végét 36 évesen az ALS (amiotrófiás laterális szklerózis) okozta.

Az ICD-10 szerint az ALS-t motoros neuronbetegségnek nevezik (G 12.2 kód).

Az ALS-ben a motoros neuronok pusztulása következtében megszűnik az agyból érkező jelek továbbítása az izmok felé, amelyek legyengülnek és sorvadnak. Az ALS egy állandó progressziójú krónikus betegség.

A betegek körülbelül 40 év után érezhetik a betegség első megnyilvánulásait, az epizódok 8-10%-ában családi jellegű. A prevalencia 100 ezer lakosra 4-6 eset.

Nagyon fontos megkülönböztetni az amiotrófiás laterális szklerózist az agyi erek éles szűkületétől, mivel ettől függ a megfelelő kezelési módszer megválasztása és annak kimenetele.

A cikkből megtudhatja, hogy a masszázs hatékony-e a tenziós fejfájás kezelésében.

Az okok

A patológia kialakulásának okait nem állapították meg megbízhatóan.

Számos ok-okozati tényező javasolt:

• génmutáció, öröklött;
• abnormális fehérjék termelése és felhalmozódása a szervezetben, amelyek az idegsejtek halálát okozzák;
• autoimmun reakciók (amikor az immunrendszer megtámadja saját testének idegsejtjeit);
• a szervezetben a biokémiai folyamatok megsértése, aminek következtében a glutaminsav felhalmozódik benne, ami káros hatással van az idegsejtekre;
• az idegsejtek vírus általi károsodása.

• örökletes hajlam;
• öregedés;
• férfi nem (70 év után ez a tényező kiegyenlítődik);
• dohányzás (különösen nagy tapasztalattal);
• Katonai szolgálat;
• ólomhoz kapcsolódó munka.

Fénykép az amiotrófiás laterális szklerózis főbb elváltozásairól

A betegek tünetei és panaszai

Az ALS a végtagokban kezdődik, majd később a test más részeire is átterjed. A kezdeti izomgyengeség gyorsan felhalmozódik, végül bénuláshoz vezet. Ez nem érinti a hólyag záróizmát és a szemizmokat.

• a kezek gyengesége és sorvadása, károsodott motoros készségek;
• izomgyengeség a lábfejben és a bokában;
• láb megereszkedése;
• izomrángások, görcsök a vállban, a karokban, a nyelvben;
• beszédzavarok és nyelési nehézségek.

A betegség kialakulásában szenvedő betegeknél spontán sírás vagy nevetés, egyensúlyhiány, nyelvsorvadás lép fel.

A későbbi szakaszokban megjelennek:

• depresszió;
• a mozgásképesség elvesztése;
• légzési zavarok.

A betegséget aszimmetrikus tünetek jellemzik.

A betegség formái

Számos megközelítés létezik az ALS típusainak és formáinak meghatározására.

Az egyik ilyen megközelítés az érintett izmok elhelyezkedésén alapul, miközben:

• a betegség epizódjainak körülbelül fele cervicothoracalis formában fordul elő;
• egy negyed - a bulbar formán (a hipoglossális ideg, a glossopharyngeális stb. károsodása miatt);
• Az esetek 20-25% -a - a lumbosacralison;
• legfeljebb 2% - az agyon.

Diagnosztika

Az amiotrófiás laterális szklerózis a kirekesztés diagnózisa.

Más betegségek kizárásához használja:

Megkülönböztető diagnózis

Az amiotrófiás laterális szklerózist meg kell különböztetni a következőktől:

• Guillain-Barré szindróma;
• nyaki myelopathia;
• a gerincvelő daganatai;
• poszt-polio szindróma;
• a higany, ólom, mangán mérgező hatásai;
• endokrinpátiák;
• malabszorpciós szindróma;
• diabéteszes amiotrófia stb.

Mi az akusztikus neuroma és miért veszélyes? Befolyásolja a halláskárosodást?

Az idegrendszer számos betegsége súlyos esetekben hiányrohamot válthat ki. Itt megtudhatja, hogyan kerülheti el ezt.

Kezelés

Az ALS nem gyógyítható. A riluzolt (Rilutek) a progresszió lassítására használják.

A gyógyszer hatóanyaga blokkolja a glutamin felszabadulását, megakadályozza a neuronok károsodását, és ezáltal lassítja a betegség kialakulását. A riluzolt naponta kétszer 0,05 g-ra kell bevenni.

A terápiák célja a tünetek enyhítése és a következők:

• nyugtatók és antidepresszánsok depresszió kezelésére;
• izomrelaxánsok izomgörcsökre;
• fájdalomcsillapítás nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel, később pedig opiátokkal;
• benzodiazepin készítmények alvászavarokra;
• antibiotikus terápia bakteriális szövődmények kialakulásában (ALS-ben előforduló bronchopulmonális betegségek gyakran nem járnak tünetekkel);
• a nyálelválasztás csökkentése nyálszívó és egyes gyógyszerek (amitriptilin stb.) segítségével;
• a beteg mozgását megkönnyítő eszközök (különböző funkciójú ágyak, székek, botok), rögzítő gallérok használata;
• beszédterápia;
• diéta, megfelelő folyadékbevitel biztosítása, szondatáplálás;
• a tüdő mesterséges szellőztetése;
• tracheostomia (sebészeti úton lyukat hoznak létre a légcsőben, amely lehetővé teszi a beteg lélegzését).

Az alternatív gyógyászat (gyógynövénygyógyászat, akupunktúra, homeopátia stb.) az ALS valódi formájában hatástalan, de ha a tüneteket az ALS-szindróma okozza, az állapot az alapbetegségtől függően javulhat.

Előrejelzés és következmények

Az amyotrophiás laterális szklerózis prognózisa kiábrándító. A halálozás a betegség típusától függően 2-12 év alatt következik be légzési elégtelenség, súlyos tüdőgyulladás stb.

Az ALS bulbáris formája esetén, valamint idős betegeknél ez az időszak egy-három évre csökken.

Megelőző intézkedések

Az amiotrófiás laterális szklerózis megelőzésére irányuló intézkedések nem ismertek.

Az ALS egy gyorsan progresszív betegség, amelyet a szervezet motoros működéséért felelős idegsejtek károsodása okoz, és nincs példa a sikeres gyógyulásra. Az izomgyengeség fokozatos növekedése jelentősen megnehezíti a beteg és szerettei életét.

A betegség megnyugtató prognózisa ellenére a családtagoknak és magának a betegnek teljes mértékben felelősnek kell lennie a betegség lefolyását enyhítő intézkedések időben történő és megfelelő megtételéért.

Tekintettel a vizsgált probléma iránti tudományos érdeklődésre, remélhető, hogy viszonylag rövid időn belül hatékonyabb terápiás szerek születnek.

A valódi ALS-t gondosan meg kell különböztetni a megfelelő szindrómától, amelynél a gyógyulási prognózis sokkal jobb.

A videón MD. Alekszej Szergejevics Kotov az amiotrófiás laterális szklerózisról beszél:

Az ALS-tünet és a myelopathia okai, jelei és kezelése

Az ALS-szindróma az amiotrófiás laterális szklerózist jelenti. A betegség a központi idegrendszert érinti, lassan fejlődik, de a gerincvelőt és az agyat, valamint a koponyaidegek magjait érinti. Ha a betegséget nem kezelik, a motoros neuronok érintettek, ami bénulást és izomsorvadást okoz. Nézzük meg, mi az a myelopathia és az ALS, mik a tünetei, okai és kezelésük.

A betegség kialakulása

A myelopathia a gerincvelő patológiája, amely ALS-szindrómában alakulhat ki. A gerincvelő megzavarása, a funkciók és a reakciók elégtelensége esetén az ember szomorú következményekkel néz szembe.

Miért fordul elő patológia?

A myelopathia megjelenését kiváltó okok:

• gerincsérülés;
• osteochondrosis kialakulása;
• idegrostok összenyomása a daganat kialakulása és megnagyobbodása miatt;
• fertőzés a szervezetben;
• az erek szűkülete vagy becsípődése miatt trombózis alakul ki, rossz vérellátás lép fel;
• ha myelopathia alakul ki a diabetes mellitus hátterében, az anyagcsere zavart okoz.

A betegség ezen tényezők közül egy vagy több miatt is kialakulhat.

A betegség jelei

A myelopathia a következő tünetekkel jár:

• különböző fokú fájdalom a sérülés helyén - akut vagy elviselhetetlen;
• a mozgások a fájdalom miatt korlátozottak;
• kissé a gyulladt fókusz alatt izomgyengeség lép fel;
• az érzékenység csökken;
• görcsök megjelenése a lábakban vagy más izmokban;
• bénulás kialakulása;
• a belső szervek munkája megszakad;
• a reflexek elhalványulnak.

Ezek a tünetek terápiát igényelnek. A kezelés megkezdése előtt azonban fontos a mielopátia diagnózisa. A diagnózis felállításához modern berendezéseket és differenciálvizsgálatokat alkalmaznak.

Betegség terápia

A myelopathia kezelést igényel. A betegséget az akut időszakban úgy kezelik, hogy megszüntetik a fájdalmat az érintett területen. A kezelést blokád segítségével végezzük. A kandalló körül fájdalomcsillapítókkal levágják a bőrt. A blokádnak köszönhetően az agy nem kap jelet az ízületek vagy az izmok gyulladásának jelenlétéről. Ennek eredményeként a fájdalom hosszú ideig blokkolva van.

Ezt követően a kezelést a következőkkel végezzük:

• gyógyszerek;
• fizikoterápia;
• manuális terápia;
• műtéti beavatkozás.

A fenti intézkedéseknek köszönhetően javul a beteg közérzete.

Nagyon gyakran a myelopathia krónikussá válik. Ebben az esetben, hogy a betegség ne haladjon előre és ne romoljon, fontos a betegséget remissziós állapotban tartani.

Megelőző intézkedések

Annak érdekében, hogy a betegség a lehető legkevésbé zavarjon, fontos a megelőzése.

A megelőző intézkedések a gerincvelő funkcióinak csökkenését okozó okok megelőzésére irányulnak.

Helyesen kell étkezni, keményíteni, meg kell próbálni megszabadulni a súlyfeleslegtől. Bármilyen betegség megelőzése érdekében - mindenképpen erősítse az immunrendszert.

A gyermekek számára a betegségek megelőzése érdekében készítsen munka- és pihenési ütemtervet, valamint ossza el a terhelést.

Az ALS szindróma kialakulása

A fehérjék mutációja miatt az intracelluláris aggregátumok kialakulásával az ALS-betegség kialakul. A betegség általában 40 és 60 év közötti embereket érint.

Miért fordul elő ALS?

A betegség kialakulásának pontos okai nem teljesen ismertek. A tudósok azonban azt találták, hogy a betegség négy spirális DNS megjelenése miatt alakul ki az emberi sejtekben. Ennek eredményeként a fehérjeszintézis megszakad, a szindróma tünetei megjelennek.

A pontos diagnózis felállításához fontos több szakember látogatása.

Az emberek 5 százaléka a rokonaitól szerzi meg a betegséget örökletes tényező miatt.

A szindróma okai lehetnek például fertőzés bejutása a szervezetbe, sérülések, fertőző betegségek átvitele.

Szindróma tünetei

Manapság a legtöbb embernek ALS tünetei vannak. A betegségnek minden esetben megvannak a maga okai és fejlődési tünetei. Fontos, hogy figyelemmel kísérje egészségi állapotát, hogy azonosítsa a patológiát a megnyilvánulás korai szakaszában, és megkezdje kezelését.

1. Az ember legyengül. Mozdulatai szétszórtak, ügyetlenek, részleges izomsorvadás lép fel. Lágyszövet zsibbadás figyelhető meg.
2. A beszéd megszakad.
3. Gyakran vannak görcsök a vádli régióban.
4. Enyhe izomrángások figyelhetők meg. Ezt a jelenséget gyakran a „libabőrrel” hasonlítják össze. A fasticuláció általában a tenyéren jelenik meg.
5. A felső és alsó végtag izomszövetei részben sorvadnak. Ez a patológia a kulcscsont, a lapockák és a vállak régiójában fordul elő.

Az ALS-betegség korai szakaszában nagyon nehéz diagnosztizálni. A tapasztalt szakemberek azonban tanulmányozzák a tüneteket, figyelembe veszik a betegségek különféle változatait, és csak ezt követően diagnosztizálják és előírják a kezelést.

Milyen egyéb nehézségek adódhatnak?

Ha a betegnél még mindig ALS-t diagnosztizálnak, hozzátartozóinak fel kell készülniük a nehézségekre.

A beteg teljesen elveszíti az önálló mozgás képességét. Akkor nem tud rendesen enni. Néha nagyon erős nyálfolyás is előfordul. Egyes betegek speciális enterális táplálást igényelnek.

Egy idő után a légzőrendszerrel kapcsolatos problémák kezdődnek, légzési elégtelenség alakul ki.

A betegeket gyakran fejfájás, fulladás, rémálmok zavarják.

A betegség osztályozása

Figyelembe véve az izmok elhelyezkedését, a szakértők az ALS-szindróma következő formáit különböztetik meg:

1. A betegség eseteinek fele a cervicothoracalis régióban fordul elő. Leggyakrabban nyaki myelopathiát vagy cervicothoracic szindrómát diagnosztizálnak.
2. Az esetek 25 százaléka a bulbar formára esik.
3. 20 százalék - a lumbosacralis régióban.
4. Csak két százalék a magas agyi formára.

A betegség bulbáris formájára a következő rendellenességek jellemzőek: nyelvzsibbadás, szájpadlás bénulása, rágóizmok gyengesége. A beszéd és a normál nyelési képesség is károsodik. Súlyos esetekben a beteg ok nélkül nevetni vagy sírni kezdhet, az alsó állkapcsot élénken mozgatja. Egy idő után a karok és a lábak érintettek. Leggyakrabban még megfelelő kezelés után is meghalnak a betegek.

A betegség cervicothoracalis formájával a karok és a lábak izmai sorvadnak.

A lumbosacralis formával az alsó végtagok atrófiás parézise lép fel. A forma elindításakor a kezek is lebénulnak a koponyaizmokkal együtt.

Agyi formában a végtagok lebénulnak, a perifériás motoros neuronok érintettek. A beteg ok nélkül nevet és sír. Néha elkezdi aktívan mozgatni az alsó állkapcsot.

A szindróma diagnózisa

A diagnózis felállításához elektromiogramot végeznek. A tanulmány azt mutatja, hogy a gyorsulások potenciáljaiban "palisade" ritmus van, a vezetés sebessége nem változik. A helyes diagnózis felállításához fontos a gerinc minden területét követni:

• ha a gerincoszlopnak csak egy része érintett, az orvos "az ALS-szindróma lehetséges kialakulását" diagnosztizálja;
• két osztály vereségével a "valószínű fejlődés" diagnózisa történik;
• az összes osztály vereségével az orvos pontosan azt állítja, hogy a szindróma jelenléte a páciens testében megbízható.

Fontos, hogy ne keverjük össze a szindrómát más típusú betegségekkel, amelyek hasonló tünetekkel járhatnak. Ezért a pontos diagnózist tapasztalt szakembereknek kell felállítaniuk.

Szindróma terápia

Az ALS-szindróma kezelésének célja a betegség tüneteinek enyhítése. A terápiát Riluzon végzi. De ilyen gyógyszer csak Európában és az Egyesült Államokban kapható. A gyógyszer nem gyógyítja meg a betegséget. De segít meghosszabbítani és javítani a beteg ember életminőségét.

Az ALS-szindróma kezelését a következő gyógyszerek végzik:

Riluzon munkája. Az idegimpulzus átvitele során glutamát szabadul fel, amely kémiai hírvivő a központi idegrendszerben. A Rizulon csökkenti az ilyen anyagok kiválasztásának mennyiségét.

A vizsgálatok után a tudósok azt találták, hogy a glutamát feleslege károsítja a gerincvelő és az agy neuronjait. A tesztek szerint a Rizulont használó emberek tovább élnek, mint más betegek - három hónappal.

A tudósok azt is megállapították, hogy az antioxidánsok elnyomják a szindróma jeleit. Ezek az anyagok segítenek a szervezetnek megakadályozni a szabad gyökök okozta károsodást. Az antioxidánsokat az orvos választja ki a páciens egészségi állapota alapján.

A szindrómában szenvedők életének megkönnyítése érdekében egyidejű kezelést végeznek. Mivel a betegséget nagyon hosszú ideig kezelik, fontos, hogy ne csak a fő betegséget kezeljük, hanem más jeleket is. A szakértők szerint a relaxáció enyhíti a szorongást és a félelmet is.

Az izmok ellazítására reflexológiát, aromaterápiát és masszázst alkalmaznak. Az ilyen eljárásoknak köszönhetően a nyirok- és vérkeringés normalizálódik, a fájdalom megszűnik. Az összes eljárás végrehajtása során a szakemberek stimulálják az endogén fájdalomcsillapítókat és endorfinokat. De fontos, hogy az idegrendszerrel végzett tevékenységeket egyénileg végezzük. Ezért a kezelés megkezdése előtt keresse fel orvosát, és végezze el az összes vizsgálatot.

Előrejelzés

A szindróma folyamatosan fejlődik, és ha nem kezelik, halálhoz vezethet. Amint a betegség megnyilvánulásának jelei feltárulnak, a betegnek lehetősége van további öt évig élni. De annak érdekében, hogy az élete minőségileg folytatódjon, végezzen fenntartó terápiát.

Kedvezőtlen jel az 50 év feletti életkor, valamint az emberi szervezet működésében tapasztalható eltérések kialakulása.

Most már tudja, mi az ALS-szindróma, valamint a myelopathia lényege. Miért fordul elő a betegség, milyen megnyilvánulási formák és tünetek léteznek, és milyen módon történik a terápia. Mivel a szindróma halálos, fontos, hogy a beteget az első jelre megmutassák egy szakembernek, hogy elvégezzék a szükséges terápiát a beteg életének meghosszabbítása és javítása érdekében.

Kérem, mondja meg, hogy ez a betegség nem gyógyítható. Van egy rokonom mesterséges lélegeztetés alatt, ő 29 éves. A gyógyszer, amit Riluzont ittunk, nem segít.

ALS betegség. Amiotróf laterális szklerózis: okok, diagnózis és kezelés

Az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) százezer emberből háromnál fordul elő. Az orvostudomány mai fejlődése ellenére ennek a patológiának a halálozási aránya 100%. Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegek nem haltak meg idővel, állapotuk stabilizálódott. Kiváló példa erre a híres gitáros, Jason Becker. Több mint 20 éve küzd aktívan ezzel a betegséggel.

Mi az a BAS?

Ennél a betegségnél a gerincvelő és az egyes agyi szakaszok motoros neuronjai következetesen elpusztulnak, amelyek az akaratlagos mozgásokért felelősek. Idővel az ilyen diagnózisban szenvedő emberek izmai elsorvadnak, mivel folyamatosan inaktívak. A betegség a végtagok, a test és az arc izmainak bénulásában nyilvánul meg.

Az amiotrófiás laterális szklerózist kizárólag azért nevezik amiotróf laterális szklerózisnak, mert az összes izomba impulzusokat vezető neuronok a gerincvelő mindkét oldalán helyezkednek el. A betegség utolsó szakaszát akkor diagnosztizálják, amikor a kóros folyamat eléri a légutakat. A halál izomsorvadás vagy fertőzés következtében következik be. Egyes esetekben a légzőizmok a végtagok előtt érintettek. Az ember nagyon gyorsan meghal anélkül, hogy az élet minden nehézségét bénulással megtapasztalná.

Számos európai országban az amiotrófiás laterális szklerózist Lou Gehrig-kórként ismerik. Ezt a híres amerikai baseballjátékost 1939-ben diagnosztizálták. Alig pár év alatt teljesen elvesztette az uralmát a teste felett, kimerültek az izmai, maga a sportoló is rokkant lett. Lou Gehrig 1941-ben elhunyt.

Rizikó faktorok

1865-ben Charcot (francia neurológus) írta le először ezt a betegséget. Ma százezerből legfeljebb öten szenvednek tőle világszerte. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek életkora 20 és 80 év között változik. Az erősebb nem képviselői érzékenyebbek erre a betegségre.

Az esetek 10%-ában az ALS-betegség öröklődik. A tudósok körülbelül 15 gént azonosítottak, amelyek mutációja különböző mértékben nyilvánul meg az ilyen patológiás emberekben.

Az esetek fennmaradó 90%-a szórványos, azaz nem öröklődő természetű. A szakértők nem tudnak konkrét okokat megnevezni, amelyek a betegség kialakulásához vezetnek. Feltételezhető, hogy bizonyos tényezők továbbra is növelhetik a betegség kockázatát, nevezetesen:

• Dohányzó.
• Veszélyes iparágban dolgozni.
• Szolgálat a hadseregben (a tudósok nehezen tudják megmagyarázni ezt a jelenséget).
• Peszticidekkel termesztett élelmiszerek fogyasztása.

A betegség fő okai

Egy súlyos kóros folyamatot teljesen más tényezők válthatnak ki, amelyekkel a való életben naponta találkozunk. Miért fordul elő ALS? Az okok a következők lehetnek:

• A test mérgezése nehézfémekkel.
• Fertőző betegségek.
• Bizonyos vitaminok hiánya.
• Elektromos sérülés.
• Terhesség.
• Rosszindulatú daganatok.
• Sebészeti beavatkozások (a gyomor egy részének eltávolítása).

A betegség formái

A cervicothoracic formát a kóros folyamat terjedése a lapockák, a karok és a teljes vállöv területére jellemzi. Fokozatosan megnehezíti az ember számára a szokásos mozgások elvégzését (például gombok rögzítését), amelyekre a betegség előtt nem kellett koncentrálnia. Amikor a kezek abbahagyják az "engedelmeskedést", teljes izomsorvadás következik be.

A lumbosacralis formát az alsó végtagok, például a kezek károsodása jellemzi. Fokozatosan az izmok gyengesége ezen a területen, rándulások és görcsök jelennek meg. A betegek járási nehézségeket tapasztalnak, folyamatosan botladoznak.

A bulbar forma a betegség egyik legsúlyosabb megnyilvánulása. A betegeknek nagyon ritkán sikerül négy évnél tovább túlélniük az elsődleges tünetek megjelenésétől számítva. Az ALS-betegség jelei a beszédproblémákkal és a kontrollálhatatlan arckifejezésekkel kezdődnek. A betegek nyelési nehézségekkel küzdenek, ami az önálló étkezés teljes képtelenségévé válik. A kóros folyamat, amely az egész emberi testet megragadja, negatívan befolyásolja a légzőrendszer és a szív-érrendszer munkáját. Ezért halnak meg a betegek ebben a formában, mielőtt a bénulás kialakulna.

Az agyi formát a felső és az alsó végtag kóros folyamatában való egyidejű részvétel jellemzi. Ezenkívül a betegek ok nélkül sírhatnak vagy nevethetnek. Súlyosságát tekintve az agyi forma nem rosszabb, mint a bulbáris, így a halálozás is ugyanolyan gyorsan következik be.

Klinikai kép

Egyes adatok szerint még a preklinikai stádiumban is a motoros neuronok körülbelül 80%-a elpusztul. Minden munkájukat a szomszédos cellák veszik át. Fokozatosan növelik a terminális ágak számát, és az úgynevezett ionos kódot nagyszámú izomra kezdik lefordítani. A létrejövő túlterhelés miatt ezek az idegsejtek is elhalnak. Így kezdődik az amiotrófiás laterális szklerózis. A betegség tünetei nem azonnal jelentkeznek a motoros neuronok halála után.

5-7 hónap is eltelhet, mire az ember odafigyel a testében zajló külső változásokra. A betegeknél általában csökken a testsúly és az izomgyengeség, nehézségek vannak a napi tevékenységek végrehajtásában. Nehéz lesz normálisan mozogni, tárgyakat hordozni a kezében, lélegezni, nyelni és beszélni. Görcsök és rándulások jelennek meg. Az ilyen tünetek számos betegségre jellemzőek, ami jelentősen megnehezíti az ALS diagnózisát a fejlődés korai szakaszában.

Ez a patológia soha nem érinti a belső szervek rendszereit (vese, máj, szív), a bélmozgásért felelős izmokat.

Az ALS-betegség progresszív jellegű, és idővel a test egyre több területét érinti. Egy személy fokozatosan elveszíti a könnyű mozgás képességét, a nyelési reflexek megsértése miatt az élelmiszer folyamatosan bejut a légutakba, ami megszakítja a légzést. Az utolsó szakaszokban a létfontosságú tevékenység csak a mesterséges táplálkozásnak és a lélegeztetőgépnek köszönhetően támogatott.

Diagnosztika

A betegség diagnosztizálása rendkívül nehéz. A helyzet az, hogy a kezdeti szakaszban az ALS-betegségnek hasonló tünetei vannak más neurológiai rendellenességekhez. Csak a beteg alapos vizsgálata után az orvos végleges diagnózist készíthet.

A diagnózis a beteg egészségi állapotának sokrétű vizsgálatát foglalja magában, kezdve az anamnézis összegyűjtésétől és a molekuláris genetikai elemzésig. Ezenkívül neurológiai vizsgálatot, MRI-t, szerológiai és biokémiai vérvizsgálatokat írnak elő.

Mi legyen a kezelés?

Jelenleg a szakemberek nem tudnak hatékony kezelési módszereket ajánlani. Az orvosok minden segítsége a betegség megnyilvánulásainak lehető legkönnyebbé tételére korlátozódik.

Az amiotrófiás laterális szklerózis kezelése magában foglalja az antikolinészteráz gyógyszerek (Galantamin, Prozerin) szedését a beszéd és a nyelés minőségének javítására, az izomrelaxánsokat (Diazepam), az antidepresszánsokat és a nyugtatókat. Fertőző elváltozások esetén antibiotikum-terápiát írnak elő. Erős fájdalom esetén az orvosok nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek szedését javasolják, amelyeket később kábítószerekkel helyettesítenek.

Az egyetlen hatékony célzott gyógyszer a Rilutek. Ez nem csak meghosszabbítja a beteg életét, hanem lehetővé teszi a lélegeztetőgépre történő átvitel késésének növelését is.

A jó gondozás jelentősen javítja az életminőséget

Természetesen minden olyan személynek, akinél ALS-t diagnosztizáltak, megfelelő ellátásra van szüksége. A beteg kritikusan megvizsgálja állapotát, mert teste minden nap szó szerint elhalványul. Végül az ilyen emberek abbahagyják az önálló szolgálatot, rokonokkal és barátokkal kommunikálnak, és depresszióssá válnak.

Kivétel nélkül minden ALS-betegnek szüksége van:

• Funkcionális ágyban, speciális emelőszerkezettel.
• A WC-ülőkében.
• Automata vezérlésű tolószékben.
• A kommunikációs eszközökben, például egy laptopban.

A betegek táplálkozása is különös figyelmet igényel. Jobb, ha jól lenyelt, vitaminokban és fehérjékben gazdag ételeket adunk. Ezt követően a táplálkozás speciális szonda nélkül nem lehetséges.

Az amiotrófiás laterális szklerózis egyeseknél gyorsan kialakul. A rokonoknak és barátoknak nagyon nehéz dolguk van, mert az ember szó szerint elhalványul a szemünk előtt. A betegeket gondozó embereknek gyakran további pszichológus segítségre van szükségük, valamint nyugtatókra is szükségük van.

Előrejelzés

Ha az orvos amyotrophiás laterális szklerózist igazolt, a tünetek napról napra csak fokozódnak, a beteg általános állapota romlik, a prognózis ebben az esetben kiábrándító. A modern orvostudomány teljes történetében mindössze két olyan esetet jegyeztek fel, amikor a betegeknek sikerült túlélniük. Az elsőről már beszéltünk ebben a cikkben. A második pedig a híres fizikus, Stephen Hawking, aki élete utolsó 50 évében sikeresen tovább élt egy ilyen betegséggel. A tudós aktívan dolgozik, és minden új napot élvez, bár egy speciálisan felszerelt székben mozog, és számítógépes beszédszintetizátoron keresztül kommunikál másokkal.

Megelőző intézkedések

A patológia elsődleges megelőzéséről nem kell beszélni, mivel előfordulásának pontos okai még mindig nem tisztázottak. A másodlagos megelőzésnek a betegség progressziójának lassítására és a beteg életének meghosszabbítására kell irányulnia. Magába foglalja:

1. Rendszeres konzultáció a neurológussal és gyógyszerek szedése.
2. Minden rossz szokás teljes elutasítása, mivel ezek csak súlyosbítják az ALS betegségét.
3. A kezelésnek megfelelőnek és kompetensnek kell lennie.
4. Kiegyensúlyozott és racionális táplálkozás.

Következtetés

Ebben a cikkben arról beszéltünk, hogy mi minősül ALS-betegségnek. Az ilyen kóros állapot tüneteit és kezelését nem szabad figyelmen kívül hagyni. Sajnos a modern orvostudomány nem tud hatékony terápiát kínálni e betegség ellen. A rokonoknak és barátoknak azonban mindent meg kell tenniük annak érdekében, hogy javítsák az ilyen diagnózissal rendelkező személy mindennapi életét.

amiotróf laterális szklerózis(ALS vagy „Charcot-kór”, vagy „Hehrig-kór”, vagy „motoros neuron-betegség”) egy ismeretlen etiológiájú, idiopátiás neurodegeneratív progresszív betegség, amelyet a gerincvelő elülső szarvának perifériás motoros neuronjainak szelektív károsodása okoz. az agytörzs motoros magjai, valamint a corticalis (centrális) motoros neuronok és a gerincvelő laterális oszlopai.

A betegség folyamatosan növekvő parézisben (gyengeség), izomsorvadásban, fasciculatiókban (az izomrostkötegek gyors, szabálytalan összehúzódásaiban) és piramis szindrómában (hiperreflexia, görcsösség, kóros tünetek) nyilvánul meg a bulbaris izmokban és a végtagizmokban. A betegség bulbáris formájának túlsúlya a nyelv izmainak sorvadásával és fasciculatiójával, valamint beszéd- és nyelési zavarokkal általában a tünetek gyorsabb növekedéséhez és a halálhoz vezet. A végtagokban a disztális szakaszok atrófiás parézise dominál, különösen a kézizmok atrófiás parézise jellemző. A kézgyengeség az alkar, a vállöv és a lábak izomzatának érintettségével fokozódik és terjed, mind a perifériás, mind a centrális, spasztikus paresis kialakulása jellemző. A legtöbb esetben a betegség progressziója 2-3 éven belül megfigyelhető az összes végtag és a bulbaris izomzat bevonásával.

Az amyotrophiás laterális szklerózis diagnózisa a betegség klinikai képének alapos elemzésén alapul, és elektromiográfiás vizsgálat igazolja.

A betegségre nincs hatékony kezelés. Alapja a tüneti terápia.

A mozgászavarok progressziója néhány (2-6) év múlva halállal végződik. Néha a betegség akut lefolyású.

Az ALS-plus szindrómákat az ALS külön változataként különböztetjük meg, amelyek magukban foglalják:

• Frontotemporális demenciával összefüggő ALS. Leggyakrabban családi eredetű, és az esetek 5-10%-át teszi ki.
• ALS, frontális demenciával és parkinsonizmussal kombinálva, és a 17. kromoszóma mutációjával társul.

• Járványtan

  Az amiotrófiás laterális szklerózis 40-60 éves korban debütál. Az átlagos megjelenési életkor 56 év volt. Az ALS felnőttek betegsége, és 16 éven aluliaknál nem fordul elő. A férfiak valamivel gyakrabban betegek (férfi-nő viszony 1,6-3,0:1).

  Az ALS szórványos betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 100 000 lakosonként 1,5-5 eset. Az esetek 5-10%-ában az amyotrophiás laterális szklerózis családi jellegű (autoszomális domináns módon terjed).

• Osztályozás

  A különböző izomcsoportok elváltozásának domináns lokalizációja szerint az amiotrófiás laterális szklerózis következő formáit különböztetjük meg:

  • Nyaki-mellkasi forma (az esetek 50%-a).
  • Bulbar forma (az esetek 25%-a).
  • Lumbosacralis forma (az esetek 20-25%-a).
  • Magas (agyi) forma (1-2%).

• ICD kód G12.2 Motoros neuron betegség.

Diagnosztika

Az amyotrophiás laterális szklerózis diagnózisa elsősorban a betegség klinikai képének alapos elemzésén alapul. Az EMG-vizsgálat (elektromiográfia) megerősíti a motoros neuron betegség diagnózisát.

• Mikor gyanítható az ALS?
  • Amiotrófiás laterális szklerózis gyanúja a kéz izmainak gyengeségének és sorvadásának, esetleg fasciculatióinak (izomrángások) kialakulásával, különösen az egyik kéz hátizomzatának elvesztésével, addukciós gyengeség kialakulásával. (addukció) és a hüvelykujj oppozíciója (általában aszimmetrikusan). Ugyanakkor nehézségekbe ütközik a hüvelyk- és mutatóujjal való megfogás, nehézségekbe ütközik az apró tárgyak felvétele, a gombok rögzítése és az írás.
  • A proximális karok és a vállöv gyengeségének kialakulásával a lábak izmainak sorvadása alacsonyabb spasztikus paraparézissel kombinálva.
  • A beteg dysarthria (beszédzavar) és dysphagia (nyelési zavarok) kialakulásával.
  • Amikor a betegnél görcsök (fájdalmas izom-összehúzódások) jelentkeznek.

• A Neurológusok Világszövetségének ALS-diagnosztikai kritériumai (1998)
  • Az alsó motoros neuron veresége (degenerációja), klinikailag, elektrofiziológiailag vagy morfológiailag bizonyított.
  • A felső motoros neuron károsodása (degenerációja) a klinikai kép szerint.
  • A betegség szubjektív és objektív jeleinek progresszív kialakulása a központi idegrendszer károsodásának egy szintjén, vagy más szintekre való átterjedése, az anamnézis vagy a vizsgálat alapján.

  Ugyanakkor ki kell zárni az alsó és felső motoros neuronok degenerációjának egyéb lehetséges okait.

• ALS diagnosztikai kategóriák
  • Klinikailag jelentős ALS-t diagnosztizálnak:
    • Ha a felső motoros neuron (például spasztikus paraparesis) és az alsó motoros neuron károsodásának klinikai tünetei vannak a bulbarban és legalább két gerincszinten (karok, lábak károsodása), ill.
    • A felső motoros neuron károsodásának klinikai tüneteinek jelenlétében két gerincszinten és az alsó motoros neuron három gerincszinten.
  • A klinikailag valószínűsíthető ALS-t a következők diagnosztizálják:
    • Amikor a felső és alsó motoros neuronok a központi idegrendszer legalább két szintjén érintettek, ill
    • Ha a felső motoros neuron lézió tünetei az alsó motoros neuron lézió szintje felett vannak.
  • Lehetséges ALS:
    • Alsó motoros neuron tünetek plusz felső motoros neuron tünetek a test 1 régiójában, ill
    • Felső motoros neuron tünetek a test 2 vagy 3 régiójában, például monomelic ALS (ALS manifesztáció az egyik végtagon), progresszív bulbaris paresis.
  • ALS gyanúja:
    • Ha az alsó motoros neuron károsodásának tünetei vannak 2 vagy 3 régióban, például progresszív izomsorvadás vagy egyéb motoros tünetek.

  Ebben az esetben a test régiói orális-arc-, brachialis-, crural-, mellkasi és törzsre oszthatók.

• Az ALS diagnózisát jelek igazolják (ALS megerősítési kritériumok)
  • Varázslatok egy vagy több területen.
  • A bulbar és a pszeudobulbar bénulás jeleinek kombinációja.
  • Gyors progresszió, néhány éven belüli halálozással.
  • Szemmotoros, kismedencei, látási zavarok hiánya, érzékenységvesztés.
  • Az izomgyengeség nem myotomos eloszlása. Például a váll bicepszének és a deltoid izomzatának egyidejű gyengeségének kialakulása. Mindkettőt ugyanaz a gerincszegmens beidegzi, bár különböző motoros idegek.
  • A felső és alsó motoros neuronok egyidejű károsodásának jeleinek hiánya egy gerincszegmensben.
  • Az izomgyengeség nem regionális megoszlása. Például, ha először a jobb karban alakul ki parézis, általában a jobb láb vagy a bal kar vesz részt később a folyamatban, de a bal láb nem.
  • A betegség szokatlan lefolyása az idő múlásával. Az ALS-re nem jellemző a 35 éves kor előtti megjelenés, az 5 évnél hosszabb időtartam, a bulbáris rendellenességek hiánya egy éves betegség után és a remisszió jelei.

• ALS kizárási kritériumok

  Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálásához a következők hiánya:

  • Érzékszervi zavarok, elsősorban az érzékenység elvesztése. Paresztézia és fájdalom lehetséges.
  • Kismedencei rendellenességek (vizelési és székletürítési zavar). Csatlakozásuk a betegség végső szakaszában lehetséges.
  • látászavarok.
  • Vegetatív rendellenességek.
  • Parkinson kór.
  • Alzheimer-típusú demencia.
  • ALS-szerű szindrómák.

• Elektromiográfiás vizsgálat (EMG)

  Az EMG segít a klinikai adatok és eredmények megerősítésében. Az EMG jellemző változásai és megállapításai ALS-ben:

  • Fibrillációk és fasciculatiók a felső és alsó végtag izmaiban, illetve a végtagok és a fej régiójában.
  • A motoros egységek számának csökkentése és a motoros egységek akciós potenciáljának amplitúdójának és időtartamának növelése.
  • Normál vezetési sebesség az enyhén érintett izmokat beidegző idegekben, és a vezetési sebesség csökkenése a súlyosan érintett izmokat beidegző idegekben (a sebességnek a normál érték legalább 70%-ának kell lennie).
  • Normál elektromos ingerlékenység és az impulzusvezetés sebessége az érzőidegek rostjai mentén.

• Differenciáldiagnózis (ALS-szerű szindrómák)
  • Spondilogén cervicalis myelopathia.
  • A craniovertebralis régió és a gerincvelő daganatai.
  • Craniovertebralis anomáliák.
  • Syringomyelia.
  • A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja B12-vitamin-hiánnyal.
  • Strümpel családi spasztikus paraparézise.
  • Progresszív spinalis amiotrófiák.
  • Polio utáni szindróma.
  • Ólom, higany, mangán mérgezése.
  • A típusú hexosaminidáz-hiány GM2 gangliozidózisban szenvedő felnőtteknél.
  • diabéteszes amiotrófia.
  • Multifokális motoros neuropátia vezetési blokkokkal.
  • Creutzfeldt-Jakob betegség.
  • Paraneoplasztikus szindróma, különösen limfogranulomatózissal és rosszindulatú limfómával.
  • ALS szindróma paraproteinémiával.
  • Axonális neuropátia Lyme-kórban (Lyme borreliosis).
  • sugárzási myopathia.
  • Guillain-Barré szindróma.
  • Myasthenia.
  • Sclerosis multiplex.
  • ONMK.
  • Endokrinopátia (thyrotoxicosis, hyperparathyreosis, diabéteszes amiotrófia).
  • Malabszorpciós szindróma.
  • Jóindulatú fasciculatiók, i.e. évekig tartó fasciculatiók a motorrendszer károsodásának jelei nélkül.
  • Neurofertőzések (poliomyelitis, brucellosis, járványos agyvelőgyulladás, kullancs által terjesztett encephalitis, neurosifilisz, Lyme-kór).
  • Elsődleges laterális szklerózis.